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chr1	943531	943533	TTT	-	intronic	SAMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2838.14	15	chr1	943526	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CTT,*,C	2838.14	.	AC=2,7,17,2,1,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6631;MLEAC=1,7,18,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.429,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,3,3,0,0,0:7:31:.:.:188,149,155,40,62,58,41,52,0,31,149,155,62,52,155,149,155,62,52,155,155,149,155,62,52,155,155,155	5	1	0	0	C
chr1	943529	943533	TTTTT	-	intronic	SAMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2838.14	15	chr1	943526	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CTT,*,C	2838.14	.	AC=2,7,17,2,1,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6631;MLEAC=1,7,18,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.429,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,3,3,0,0,0:7:31:.:.:188,149,155,40,62,58,41,52,0,31,149,155,62,52,155,149,155,62,52,155,155,149,155,62,52,155,155,155	5	1	0	0	C
chr1	943526	943533	CTTTTTTT	0	intronic	SAMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2838.14	15	chr1	943526	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,CTTTT,CTT,*,C	2838.14	.	AC=2,7,17,2,1,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6631;MLEAC=1,7,18,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.429,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,3,3,0,0,0:7:31:.:.:188,149,155,40,62,58,41,52,0,31,149,155,62,52,155,149,155,62,52,155,155,149,155,62,52,155,155,155	5	1	0	0	C
chr1	1048776	1048778	AAA	-	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	8701.0	6	chr1	1048767	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA	8701.0	.	AC=1,5,22,1;AF=0.025,0.125,0.550,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=311;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1120;MLEAC=1,5,23,1;MLEAF=0.025,0.125,0.575,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.21;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:7,0,0,9,0:16:99:0|1:1048767_CAAAAAAAAAAA_C:357,378,672,378,672,672,0,294,294,267,378,672,672,294,672:1048767	1	0	0	1	.
chr1	1050063	1050064	AG	0	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8083.24	36	chr1	1050063	.	AG	A,*	8083.24	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.864;DP=850;ExcessHet=2.4516;FS=4.142;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=-3.070e-01;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,14,0:45:99:0|1:1050063_AG_A:495,0,1209,588,1251,1839:1050063	7	2	11	0	C
chr1	1293731	1293731	-	CGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	intronic	ACAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0047	0.0004	0.0004	0.0040	0.0037	0.0004	0.0007	0.0034	0.0047	3.778e-05	0.0015	0.0001	0.0011	0.0010	0.0007	0.0010	0.0006	0.0009	0.0058	0.0006	0.0006	0.0040	0.0034	0.0006	0	0.0005	0.0052	0.0058	0.0003	0	0.0002	0.0013	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	16203.8	20	chr1	1293731	.	A	ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC,ACGACCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	16203.8	.	AC=28,1,1,1;AF=0.700,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.24;DP=1083;ExcessHet=2.2868;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=29,1,1,1;MLEAF=0.725,0.025,0.025,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=29.68;ReadPosRankSum=-1.287e+00;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0,0:9:25:.:.:400,25,0,403,27,405,403,27,405,405,403,27,405,405,405	0	8	9	1	.
chr1	1388567	1388567	-	TC	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	14480.98	25	chr1	1388565	.	GTC	G,GTCTC	14480.98	.	AC=32,3;AF=0.800,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.678;DP=612;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=33,3;MLEAF=0.825,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.21;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,16,0:18:23:411,0,23,417,71,489	0	12	5	1	.
chr1	1458314	1458314	G	A	intronic	ATAD3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946566759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.476e-05	3.382e-05	1.357e-05	5.704e-05	0.0007	1.317e-05	8.38e-06	0.0002	9.742e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.044e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	171.78	7	chr1	1458314	.	G	A	171.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-1.534e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:11:184,0,11	19	0	1	1	.
chr1	1628409	1628409	C	0	intronic	MIB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	19151.01	103	chr1	1628409	.	C	A,*	19151.01	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=1762;ExcessHet=0.7800;FS=0.535;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=-1.940e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,68,0:126:99:.:.:1762,0,1306,1936,1510,3446	11	2	7	0	.
chr1	1666762	1666762	A	0	intronic	SLC35E2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	3064.38	3	chr1	1666762	.	A	G,*	3064.38	.	AC=34,2;AF=0.944,0.056;AN=36;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6491;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=60.00;QD=30.64;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:231,24,0,231,24,231	0	17	0	3	.
chr1	1704521	1704521	G	A	intronic	CDK11A	.	.	.	.	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.872e-05	0	0.0002	0	0	6.031e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs749553971	1.866e-05	2.192e-05	2.609e-05	1.113e-05	4.674e-05	1.278e-05	1.095e-05	1.304e-05	1.114e-05	3.04e-05	4.674e-05	0	0	0	0	1.992e-05	1.671e-05	1.187e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	704.98	40	chr1	1704521	.	G	A	704.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.30;DP=1042;ExcessHet=0.0000;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.07;MQRankSum=-3.575e+00;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.257;SOR=1.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,28:85:99:719,0,1400	20	0	1	0	.
chr1	1765129	1765129	G	A	intronic	NADK	.	.	.	.	.	505	1014	3	0	0	3	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs566354340	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0030	0.0003	0.0003	0.0026	0.0025	8.47e-05	0.0001	0.0016	0	2.625e-05	0.0020	0.0001	0.0005	0.0030	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0001	0.0021	0.0017	2.405e-05	0	0.0001	0.0023	0	0	0	7.349e-05	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	160.32	14	chr1	1765129	.	G	A	160.32	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=166;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:109,0,52	19	0	2	0	.
chr1	1793065	1793065	-	A	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	803.51	11	chr1	1793064	.	CA	CAA,C	803.51	.	AC=6,3;AF=0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=227;ExcessHet=4.7172;FS=1.203;InbreedingCoeff=-0.2709;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,2:16:5:5,47,359,0,312,306	12	0	6	0	.
chr1	1966981	1966981	C	T	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs185162648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0005	0.0010	0.0066	0.0006	0.0006	0.0048	0.0042	0.0017	0	0.0001	0	0.0010	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.52	4	chr1	1966981	.	C	T	55.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1966981_C_T:66,0,246:1966981	16	0	1	4	.
chr1	1966984	1966984	C	A	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.34	4	chr1	1966984	.	C	A	55.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1966981_C_T:66,0,246:1966981	16	0	1	4	C
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chr1	1966997	1966997	C	T	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029320566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.91	4	chr1	1966997	.	C	T	55.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1966981_C_T:66,0,246:1966981	15	0	1	5	C
chr1	1966998	1966998	A	G	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.91	4	chr1	1966998	.	A	G	58.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1966981_C_T:69,0,204:1966981	15	0	1	5	C
chr1	2401825	2401825	A	G	intronic	RER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.485e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.85	7	chr1	2401825	.	A	G	46.85	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0570;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:60:60,0,149	19	0	1	1	.
chr1	2592222	2592222	-	G	intronic	MMEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	2456.78	12	chr1	2592221	.	CG	C,CGG	2456.78	.	AC=19,1;AF=0.594,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.812;DP=143;ExcessHet=0.3064;FS=2.075;InbreedingCoeff=0.1575;MLEAC=23,1;MLEAF=0.719,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.82;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5,0:11:99:0|1:2592221_CG_C:177,0,217,196,232,428:2592221	3	6	6	5	.
chr1	2654017	2654017	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.046e-05	7.765e-05	0	4.24e-05	0.0009	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	96.39	20	chr1	2654017	.	C	T,A	96.39	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.75;DP=242;ExcessHet=0.1190;FS=9.332;InbreedingCoeff=0.0006;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=52.27;MQRankSum=0.842;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.766;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2,0:15:45:0|1:2654015_G_A:45,0,540,84,546,630:2654015	14	0	1	5	.
chr1	2654045	2654045	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	650	867	5	0	0	5	0.00287522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472524433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	0.0005	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	158.35	19	chr1	2654045	.	C	G	158.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.670e-01;DP=255;ExcessHet=0.0000;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.22;MQRankSum=0.882;QD=12.18;ReadPosRankSum=-2.460e+00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:2653991_T_A:171,0,321:2653991	17	0	1	3	C
chr1	2654053	2654053	C	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167795234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.291e-05	0.0010	2.48e-05	0	3.496e-05	0	0	.	.	3.496e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	128.82	20	chr1	2654053	.	C	A,T	128.82	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=289;ExcessHet=0.1128;FS=4.501;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=47.56;MQRankSum=-1.534e+00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.157;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0:14:82:0|1:2654034_G_C:82,0,453,115,462,577:2654034	16	0	1	3	C
chr1	2654114	2654114	G	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	563	957	1	1	0	3	0.00156495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.602e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	64.28	38	chr1	2654114	.	G	T	64.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=407;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=48.96;MQRankSum=-1.199e+00;QD=3.38;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3:19:78:78,0,652	20	0	1	0	C
chr1	2654219	2654219	A	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	283.86	8	chr1	2654219	.	A	C,*	283.86	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=228;ExcessHet=0.7148;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.1445;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=54.81;MQRankSum=-1.139e+00;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2,0:14:27:0|1:2654210_A_G:27,0,481,64,487,550:2654210	13	0	3	4	C
chr1	3766818	3766818	C	A	intronic	CCDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs746059037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	0.0052	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.25	18	chr1	3766818	.	C	A	202.25	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.010e+00;DP=177;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:216,0,118	20	0	1	0	.
chr1	3838726	3838726	-	G	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.03	7	chr1	3838726	.	C	CG	40.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1847;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,122	18	0	1	2	.
chr1	3848532	3848532	-	AAAAAA	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2635.74	8	chr1	3848531	.	CA	C,CAA,CAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAAAA	2635.74	.	AC=7,3,1,6,5,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=391;ExcessHet=30.0624;FS=6.267;InbreedingCoeff=-0.7200;MLEAC=7,3,1,6,5,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.041;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,0,0,1,2,0:11:18:81,76,373,76,373,373,76,373,373,373,18,323,323,323,315,0,306,306,306,285,297,76,373,373,373,323,306,373	0	0	7	0	C
chr1	5879819	5879820	AC	-	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3438.66	16	chr1	5879816	.	AACAC	AAC,A	3438.66	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.882;DP=245;ExcessHet=0.0039;FS=3.766;InbreedingCoeff=0.4964;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:27:1|1:5879775_G_GCA:399,27,0,399,27,399:5879775	13	4	3	0	.
chr1	6040566	6040566	T	C	UTR5	KCNAB2	NM_001199861:c.-3T>C;NM_003636:c.-3T>C;NM_172130:c.-3T>C;NM_001199860:c.-3T>C	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179462427	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2114.98	36	chr1	6040566	.	T	C	2114.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=881;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,89:165:99:2129,0,1664	20	0	1	0	.
chr1	6134644	6134644	-	ACCTACCATGGCGGCCACAGGCACCTACCATGGCGGCCACAGGC	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.321e-06	5.489e-06	3.056e-06	7.564e-06	5.133e-05	2.21e-06	1.42e-06	8.51e-06	3.18e-06	0	0	0	5.133e-05	0	0	3.061e-06	1.799e-05	1.212e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	906.94	33	chr1	6134644	.	G	GACCTACCATGGCGGCCACAGGCACCTACCATGGCGGCCACAGGC	906.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.433;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=3.719;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=-3.465e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:921,0,886	20	0	1	0	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	358.15	13	chr1	6234546	.	G	C	358.15	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=596;ExcessHet=8.9063;FS=167.080;InbreedingCoeff=-0.4259;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.53;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:57:57,0,233	7	0	11	3	.
chr1	6551798	6551798	G	A	intronic	NOL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557666557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.867e-05	0.0001	0.0001	9.417e-05	0.0001	6.013e-05	4.885e-05	6.28e-05	4.297e-05	0.0001	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.66	75	chr1	6551798	.	G	A	88.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.836;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.07;MQRankSum=0.473;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:6551794_G_A:100,0,158:6551794	17	0	1	3	.
chr1	7050439	7050439	G	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.71	1	chr1	7050438	.	TG	T	48.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:56:1|0:7050435_C_T:56,0,111:7050435	12	0	1	8	.
chr1	7224823	7224823	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs766858830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	68.72	2	chr1	7224823	.	C	T	68.72	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:81,0,72	19	0	1	1	C
chr1	7576115	7576115	T	C	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.25	49	chr1	7576115	.	T	C	56.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.08;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7576115_T_C:66,0,246:7576115	15	0	1	5	C
chr1	7576120	7576120	T	C	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.22	49	chr1	7576120	.	T	C	56.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.08;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7576115_T_C:66,0,246:7576115	15	0	1	5	C
chr1	7576121	7576121	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391961656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	1.969e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.72	47	chr1	7576121	.	G	A	56.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.08;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7576115_T_C:66,0,246:7576115	14	0	1	6	C
chr1	7576127	7576127	-	CCTC	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.07	45	chr1	7576127	.	G	GCCTC	56.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1430;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.08;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7576115_T_C:66,0,246:7576115	16	0	1	4	C
chr1	7576139	7576139	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.26	47	chr1	7576139	.	G	A	53.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.77;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:7576115_T_C:63,0,288:7576115	16	0	1	4	C
chr1	7576142	7576142	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.12	45	chr1	7576142	.	G	A	54.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.77;MQRankSum=-2.200e+00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:7576115_T_C:63,0,288:7576115	15	0	1	5	C
chr1	7576156	7576156	C	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.49	47	chr1	7576156	.	C	A	50.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.32;MQRankSum=-2.287e+00;QD=5.05;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:7576115_T_C:60,0,330:7576115	16	0	1	4	C
chr1	7576157	7576157	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.65	46	chr1	7576157	.	C	T	50.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.32;MQRankSum=-2.287e+00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:7576115_T_C:60,0,330:7576115	16	0	1	4	C
chr1	7576166	7576166	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537832307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.73	47	chr1	7576166	.	G	A	50.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.32;MQRankSum=-2.287e+00;QD=5.07;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:7576115_T_C:60,0,330:7576115	15	0	1	5	C
chr1	7601620	7601620	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	1055	461	5	1	0	7	0.00753498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476917331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.317e-05	0.0003	3.891e-05	2.716e-05	6.6e-05	1.27e-05	8.05e-06	8.08e-06	3.02e-06	4.876e-05	0	6.6e-05	0	0	0	0	2.964e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	50.32	5	chr1	7601620	.	G	A	50.32	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=104;ExcessHet=0.1072;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=50.90;MQRankSum=-9.670e-01;QD=5.59;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,117	19	0	2	0	C
chr1	8330101	8330101	G	A	intronic	SLC45A1	.	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548188672	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0.0004	5.996e-05	0	0.0009	0	0.0005	4.959e-05	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	552.99	30	chr1	8330101	.	G	A	552.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.58;DP=429;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.27;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:567,0,213	20	0	1	0	.
chr1	8710766	8710766	C	T	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.52	5	chr1	8710766	.	C	T	61.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8710766_C_T:72,0,162:8710766	16	0	1	4	.
chr1	8710767	8710767	A	G	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.52	5	chr1	8710767	.	A	G	61.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8710766_C_T:72,0,162:8710766	16	0	1	4	C
chr1	8710778	8710778	G	A	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.55	5	chr1	8710778	.	G	A	61.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.26;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8710766_C_T:72,0,162:8710766	16	0	1	4	C
chr1	8967965	8967965	-	TT	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	647.72	7	chr1	8967963	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	647.72	.	AC=7,6,4,3,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=286;ExcessHet=20.3822;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5300;MLEAC=6,6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0:5:26:26,35,75,0,40,34,35,75,40,75,35,75,40,75,75,35,75,40,75,75,75	2	1	4	0	.
chr1	8967965	8967965	-	TTT	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	647.72	7	chr1	8967963	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	647.72	.	AC=7,6,4,3,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=286;ExcessHet=20.3822;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5300;MLEAC=6,6,4,3,1;MLEAF=0.143,0.143,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0:5:26:26,35,75,0,40,34,35,75,40,75,35,75,40,75,75,35,75,40,75,75,75	2	1	4	0	C
chr1	9611201	9611201	T	-	intronic	TMEM201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7177.36	17	chr1	9611199	.	CTT	C,CT	7177.36	.	AC=6,26;AF=0.143,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.924;DP=670;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,26;MLEAF=0.143,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,15:21:59:496,345,329,118,0,59	0	0	2	0	.
chr1	9722164	9722164	G	-	intronic	PIK3CD	.	.	.	Immunodeficiency 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1724.94	33	chr1	9722163	.	AG	A	1724.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.920e-01;DP=863;ExcessHet=0.0000;FS=1.556;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.68;ReadPosRankSum=2.30;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1739,0,1894	20	0	1	0	.
chr1	10008304	10008304	T	C	intronic	RBP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.852e-06	0	0	0	0	1.612e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771872114	2.381e-06	2.745e-06	1.605e-06	3.139e-06	2.153e-06	6.3e-07	1.8e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.153e-06	1.858e-05	0	6.589e-06	6.57e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	530.98	34	chr1	10008304	.	T	C	530.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.476e+00;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:545,0,374	20	0	1	0	.
chr1	10033552	10033552	C	T	UTR5	UBE4B	NM_006048:c.-119C>T;NM_001105562:c.-119C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868623899	3.56e-05	4e-05	2.759e-05	4.391e-05	0.0013	2.646e-05	2.317e-05	0.0005	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0013	1.537e-05	0.0001	0	2.627e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	858.98	34	chr1	10033552	.	C	T	858.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.930e-01;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:873,0,607	20	0	1	0	.
chr1	10063831	10063831	C	T	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866190239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.64e-05	2.631e-05	2.578e-05	2.706e-05	4.415e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	115.45	1	chr1	10063831	.	C	T	115.45	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2793;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=23.09;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:135,15,0	15	1	0	5	C
chr1	10106136	10106136	T	C	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868812734	3.938e-05	3.696e-05	3.496e-05	4.398e-05	0.0017	3.071e-05	2.785e-05	0.0009	0.0007	0.0006	3.407e-05	0	2.592e-05	0	0.0017	1.526e-05	0.0002	0	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	550.98	40	chr1	10106136	.	T	C	550.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.390e-01;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:565,0,537	20	0	1	0	C
chr1	10174703	10174703	-	AA	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	128.48	3	chr1	10174702	.	CA	C,CAAA,CAA	128.48	.	AC=2,1,1;AF=0.071,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1794;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:12:44,52,73,52,73,73,0,21,21,12	11	1	0	7	C
chr1	10174703	10174703	-	A	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	128.48	3	chr1	10174702	.	CA	C,CAAA,CAA	128.48	.	AC=2,1,1;AF=0.071,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1794;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:12:44,52,73,52,73,73,0,21,21,12	11	1	0	7	C
chr1	10178863	10178863	T	C	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.674e-05	0	8.881e-05	0	0	3.15e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs368127453	3.732e-05	3.831e-05	3.125e-05	4.352e-05	0.0017	2.898e-05	2.624e-05	0.0009	0.0007	0.0006	3.132e-05	0	0	0	0.0017	1.389e-05	0.0001	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	410.98	37	chr1	10178863	.	T	C	410.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.188e+00;DP=669;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.12;ReadPosRankSum=-7.620e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:425,0,185	20	0	1	0	C
chr1	10232324	10232324	T	C	UTR5	KIF1B	NM_001365951:c.-5T>C;NM_183416:c.-5T>C;NM_015074:c.-5T>C;NM_001365952:c.-5T>C;NM_001365953:c.-5T>C	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	271992	not_provided|KIF1B-related_disorder|not_specified	MedGen:C3661900|.|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.837e-05	0	0.0001	0	0	3.398e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs200491456	3.931e-05	4.036e-05	3.297e-05	4.57e-05	0.0016	3.072e-05	2.805e-05	0.0008	0.0006	0.0006	2.244e-05	0	0	0	0.0016	1.452e-05	0.0002	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	715.98	33	chr1	10232324	.	T	C	715.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.53;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.360;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,30:89:99:730,0,1470	20	0	1	0	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	813.81	50	chr1	10272203	.	A	G	813.81	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-1.715e+00;DP=1302;ExcessHet=11.8493;FS=103.324;InbreedingCoeff=-0.4591;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.149;SOR=10.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,9:42:82:0|1:10272201_A_G:82,0,627:10272201	8	0	13	0	C
chr1	10275690	10275690	G	A	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs184668583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	204.01	18	chr1	10275690	.	G	A	204.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=279;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.40;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:218,0,117	20	0	1	0	C
chr1	10321900	10321900	G	T	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.525e-05	0	8.854e-05	0	0	3.051e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs199981305	3.836e-05	3.899e-05	3.135e-05	4.544e-05	0.0016	3.03e-05	2.723e-05	0.0008	0.0006	0.0006	2.241e-05	0	0	0	0.0016	1.351e-05	0.0002	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	537.98	30	chr1	10321900	.	G	T	537.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.03;DP=730;ExcessHet=0.0000;FS=4.496;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:552,0,622	20	0	1	0	C
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.989	D	0.969	D	0.000	D	1.000	D	1.355	L	-0.82	T	-0.170	T	0.498	T	0.639	3.746	19.02	5.6	2.633	9.476	19.620	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3095	11777.12	34	chr1	10326244	.	G	C	11777.12	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-6.149e+00;DP=3631;ExcessHet=11.8493;FS=235.795;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.590;SOR=13.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:144,73:217:99:0|1:10326244_G_C:1472,0,5159:10326244	8	0	13	0	C
chr1	10341954	10341955	AA	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,12,0:15:26:219,228,288,0,61,26,228,288,61,288	0	0	0	0	C
chr1	10341955	10341955	A	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,12,0:15:26:219,228,288,0,61,26,228,288,61,288	0	0	0	0	C
chr1	10364788	10364788	C	T	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867457795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.277e-05	5.915e-05	5.155e-05	5.405e-05	0.0001	2.566e-05	1.836e-05	4.751e-05	3.061e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	149.64	6	chr1	10364788	.	C	T	149.64	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.83;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:10364778_A_G:162,0,72:10364778	19	0	1	1	C
chr1	10418775	10418775	A	-	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,6,8,0:39:99:100,123,704,0,341,432,181,554,468,651	0	0	17	0	.
chr1	10418775	10418775	-	A	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,6,8,0:39:99:100,123,704,0,341,432,181,554,468,651	0	0	17	0	C
chr1	10469034	10469034	C	A	intronic	DFFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867753892	3.951e-05	3.758e-05	4.071e-05	3.837e-05	0.0004	2.739e-05	2.357e-05	0.0001	7.373e-05	0.0003	3.992e-05	6.285e-05	0	0	0.0004	2.48e-05	0.0002	0	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	7.241e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	393.06	17	chr1	10469034	.	C	A	393.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-01;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=4.337;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.69;ReadPosRankSum=-2.960e-01;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:407,0,194	20	0	1	0	.
chr1	10470107	10470107	C	T	intronic	DFFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866062154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.94e-05	3.856e-05	4.038e-05	7.245e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.52	2	chr1	10470107	.	C	T	98.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:110,0,65	17	0	1	3	C
chr1	10472478	10472478	G	A	UTR5	DFFA	NM_004401:c.-20C>T;NM_213566:c.-20C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.399e-05	0.0001	8.708e-05	0	0	3.088e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs368748052	3.86e-05	4.104e-05	3.612e-05	4.113e-05	0.0012	3.037e-05	2.725e-05	0.0006	0.0004	0.0005	2.479e-05	0	2.672e-05	0	0.0012	1.652e-05	0.0002	0	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.377e-05	9.645e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.248e-05	1.914e-05	9.645e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	830.98	36	chr1	10472478	.	G	A	830.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.007e+00;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=3.291;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=1.20;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:845,0,904	20	0	1	0	C
chr1	10488805	10488805	T	A	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs768911202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.957e-05	3.947e-05	3.866e-05	4.053e-05	7.267e-05	1.721e-05	1.133e-05	1.927e-05	1.034e-05	7.267e-05	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.21	3	chr1	10488805	.	T	A	68.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:78:0|1:10488805_T_A:78,0,113:10488805	15	0	1	5	.
chr1	10673074	10673074	C	T	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562333592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.976e-05	3.949e-05	1.294e-05	6.791e-05	0.0004	1.727e-05	1.137e-05	6.918e-05	2.891e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.423e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	198.17	3	chr1	10673074	.	C	T	198.17	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3070;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;QD=33.03;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:218,18,0	15	1	0	5	.
chr1	10950032	10950032	-	T	intronic	C1orf127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	368.16	10	chr1	10950030	.	CTT	CT,C,CTTT	368.16	.	AC=4,3,1;AF=0.143,0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=210;ExcessHet=0.0499;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1635;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.143,0.143,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.73;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:57:102,114,143,57,86,103,60,68,0,65	8	1	2	7	.
chr1	11016199	11016199	A	-	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.4	8	chr1	11016198	.	CA	C	33.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	20	0	1	0	.
chr1	11073880	11073880	-	AA	intronic	EXOSC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	938.97	21	chr1	11073877	.	CAAA	CAAAAA,CA,C,CAA	938.97	.	AC=5,4,2,4;AF=0.147,0.118,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=412;ExcessHet=17.4423;FS=11.962;InbreedingCoeff=-0.6607;MLEAC=4,5,2,5;MLEAF=0.118,0.147,0.059,0.147;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,0,3:17:86:.:.:86,0,209,104,237,355,104,237,355,355,93,107,253,253,449	2	0	5	4	.
chr1	11073879	11073880	AA	-	intronic	EXOSC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	938.97	21	chr1	11073877	.	CAAA	CAAAAA,CA,C,CAA	938.97	.	AC=5,4,2,4;AF=0.147,0.118,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=412;ExcessHet=17.4423;FS=11.962;InbreedingCoeff=-0.6607;MLEAC=4,5,2,5;MLEAF=0.118,0.147,0.059,0.147;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,0,3:17:86:.:.:86,0,209,104,237,355,104,237,355,355,93,107,253,253,449	2	0	5	4	C
chr1	11073880	11073880	A	-	intronic	EXOSC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	938.97	21	chr1	11073877	.	CAAA	CAAAAA,CA,C,CAA	938.97	.	AC=5,4,2,4;AF=0.147,0.118,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=412;ExcessHet=17.4423;FS=11.962;InbreedingCoeff=-0.6607;MLEAC=4,5,2,5;MLEAF=0.118,0.147,0.059,0.147;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,0,3:17:86:.:.:86,0,209,104,237,355,104,237,355,355,93,107,253,253,449	2	0	5	4	C
chr1	11293941	11293941	T	G	intronic	UBIAD1	.	.	.	Corneal dystrophy, Schnyder type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.22	3	chr1	11293941	.	T	G	64.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11293941_T_G:75,0,120:11293941	16	0	1	4	.
chr1	11293943	11293943	G	A	intronic	UBIAD1	.	.	.	Corneal dystrophy, Schnyder type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.22	3	chr1	11293943	.	G	A	64.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11293941_T_G:75,0,120:11293941	16	0	1	4	C
chr1	11293953	11293953	A	G	intronic	UBIAD1	.	.	.	Corneal dystrophy, Schnyder type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.07	4	chr1	11293953	.	A	G	64.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11293941_T_G:75,0,120:11293941	16	0	1	4	C
chr1	11293962	11293962	T	C	intronic	UBIAD1	.	.	.	Corneal dystrophy, Schnyder type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.86	4	chr1	11293962	.	T	C	63.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11293941_T_G:75,0,120:11293941	16	0	1	4	C
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chr1	11679138	11679138	A	T	intronic	MAD2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	189.45	25	chr1	11679138	.	A	C,T	189.45	.	AC=1,3;AF=0.045,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=48.92;MQRankSum=-6.740e-01;QD=27.06;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:11679114_A_G:75,0,100,84,106,190:11679114	8	0	1	10	C
chr1	11679147	11679147	G	A	intronic	MAD2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955157454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.51	24	chr1	11679147	.	G	A	69.51	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=52.28;MQRankSum=-6.740e-01;QD=13.90;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11679114_A_G:75,0,100:11679114	11	0	1	9	C
chr1	11827433	11827433	T	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0,0:6:23:23,0,52,34,58,92,34,58,92,92,34,58,92,92,92,34,58,92,92,92,92	2	0	8	1	.
chr1	11827432	11827433	TT	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0,0:6:23:23,0,52,34,58,92,34,58,92,92,34,58,92,92,92,34,58,92,92,92,92	2	0	8	1	C
chr1	11827431	11827433	TTT	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164376325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.617e-05	0.0001	7.161e-05	8.136e-05	0.0018	3.769e-05	2.76e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0.0018	0	0	1.871e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0,0:6:23:23,0,52,34,58,92,34,58,92,92,34,58,92,92,92,34,58,92,92,92,92	2	0	8	1	C
chr1	11827433	11827433	-	T	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0,0:6:23:23,0,52,34,58,92,34,58,92,92,34,58,92,92,92,34,58,92,92,92,92	2	0	8	1	C
chr1	11827433	11827433	-	TTT	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0,0:6:23:23,0,52,34,58,92,34,58,92,92,34,58,92,92,92,34,58,92,92,92,92	2	0	8	1	C
chr1	11836164	11836164	C	T	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1618919	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	9.018e-05	0	0	0	0	1.768e-05	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs375775967	4.53e-05	4.652e-05	3.413e-05	5.658e-05	0.0006	3.653e-05	3.332e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	2.525e-05	0	0.0002	1.171e-05	4.988e-05	0.0006	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1230.98	35	chr1	11836164	.	C	T	1230.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.21;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=-9.320e-01;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,43:89:99:1245,0,1129	20	0	1	0	C
chr1	11858873	11858873	-	CTG	UTR5	NPPB	NM_002521:c.-41_-40insCAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	1662.39	17	chr1	11858870	.	TCTG	T,TCTGCTG	1662.39	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.110;DP=672;ExcessHet=0.3300;FS=3.012;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.69;ReadPosRankSum=-9.900e-02;SOR=1.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0:16:99:312,0,303,336,327,663	17	0	2	1	.
chr1	11944428	11944428	-	ACACAC	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6556.66	10	chr1	11944422	.	TACACAC	TACACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC	6556.66	.	AC=11,2,5,3,4,5;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=310;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=11,2,5,3,4,5;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.88;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11,0,3,0,0,0:21:99:418,0,291,448,279,712,354,123,575,556,448,279,712,575,712,448,279,712,575,712,712,448,279,712,575,712,712,712	1	2	4	0	.
chr1	11955129	11955129	G	A	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254765044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	97.35	5	chr1	11955129	.	G	A	97.35	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	20	0	1	0	C
chr1	12170758	12170758	T	C	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.31	1	chr1	12170758	.	T	C	62.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.51;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12170758_T_C:72,0,141:12170758	16	0	1	4	.
chr1	12170768	12170768	A	G	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.44	1	chr1	12170768	.	A	G	65.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.41;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12170758_T_C:75,0,120:12170758	16	0	1	4	C
chr1	12170769	12170769	C	T	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.0	1	chr1	12170769	.	C	T	66.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.41;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12170758_T_C:75,0,120:12170758	15	0	1	5	C
chr1	12508692	12508692	-	AA	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	267.33	3	chr1	12508691	.	CA	C,CAAA,CAA	267.33	.	AC=5,4,1;AF=0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=107;ExcessHet=0.0097;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3514;MLEAC=4,3,1;MLEAF=0.095,0.071,0.024;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=9.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:43:43,58,200,0,142,136,58,200,142,200	14	2	1	0	.
chr1	12597111	12597111	-	T	intronic	DHRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.7	6	chr1	12597111	.	C	CT	45.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.87;MQRankSum=-9.670e-01;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	16	0	1	4	.
chr1	12860973	12860973	C	0	intronic	PRAMEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1190.31	21	chr1	12860973	.	C	A,*	1190.31	.	AC=10,1;AF=0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.18;DP=215;ExcessHet=0.4926;FS=2.865;InbreedingCoeff=0.1306;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=52.64;MQRankSum=-2.744e+00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-3.400e-01;SOR=1.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5,0:14:99:0|1:12860967_G_GAA:183,0,363,210,378,588:12860967	11	2	6	1	.
chr1	13053408	13053408	G	C	exonic	PRAMEF27	.	synonymous SNV	PRAMEF27:NM_001300891:exon2:c.C252G:p.L84L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262785306	9.138e-05	8.756e-05	9.957e-05	8.31e-05	0.0004	7.795e-05	7.318e-05	9.493e-05	8.878e-05	0	7.17e-05	0	0	0	0.0004	0.0001	1.773e-05	1.323e-05	9.26e-05	8.483e-05	0.0001	5.151e-05	0.0002	5.158e-05	3.92e-05	6.205e-05	4.501e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02632	985.81	65	chr1	13053408	.	G	C	985.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.49;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=0.831;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.39;MQRankSum=-2.760e-01;QD=10.60;ReadPosRankSum=-6.600e-02;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,39:93:99:999,0,1317	18	0	1	2	.
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chr1	13319196	13319196	-	A	intronic	PRAMEF15	.	.	.	.	.	32	136	3	1	54	59	0.0180505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	840.22	26	chr1	13319193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	840.22	.	AC=8,2,5;AF=0.190,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.025;DP=590;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5625;MLEAC=8,2,4;MLEAF=0.190,0.048,0.095;MQ=58.64;MQRankSum=-3.120e-01;QD=2.25;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:18,2,0,3:23:2:.:.:2,18,421,65,416,464,0,332,389,385	6	0	8	0	.
chr1	13372214	13372214	G	A	upstream	PRAMEF19	dist=215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.53	5	chr1	13372214	.	G	A	44.53	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=120;ExcessHet=0.1128;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	18	0	2	1	.
chr1	13481780	13481794	CCTCTCTCCCTCTCT	0	intronic	LRRC38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	122.86	2	chr1	13481780	.	CCTCTCTCCCTCTCT	C,*	122.86	.	AC=1,4;AF=0.125,0.500;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3212;MLEAC=3,8;MLEAF=0.375,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:0|1:13481780_CCTCTCTCCCTCTCT_C:120,0,75,126,84,210:13481780	1	0	1	17	.
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chr1	15017805	15017805	-	A	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.06	1	chr1	15017804	.	CA	C,CAA	121.06	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2627;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;QD=20.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:56:146,106,130,56,0,58	18	0	0	2	.
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chr1	15562485	15562485	-	TT	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	144.14	13	chr1	15562484	.	AT	ATT,A,ATTT	144.14	.	AC=2,2,1;AF=0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=1.1607;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.1639;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0:6:35:.:.:35,47,139,0,92,86,47,139,92,139	15	0	2	1	C
chr1	15580203	15580203	T	-	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,2,3:19:9:128,0,50,135,32,271,15,9,71,140	0	0	7	1	.
chr1	15580203	15580203	-	T	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,2,3:19:9:128,0,50,135,32,271,15,9,71,140	0	0	7	1	C
chr1	15638534	15638534	-	TT	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2759.56	21	chr1	15638530	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	2759.56	.	AC=8,8,2,3,2,2;AF=0.190,0.190,0.048,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=1073;ExcessHet=25.1139;FS=2.121;InbreedingCoeff=-0.6767;MLEAC=8,8,2,2,2,2;MLEAF=0.190,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,5,1,0,0,0:15:58:258,58,78,121,0,110,278,72,122,383,264,88,145,295,289,264,88,145,295,289,289,264,88,145,295,289,289,289	0	0	6	0	.
chr1	15738786	15738787	AC	-	intronic	SLC25A34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2781.04	23	chr1	15738781	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A	2781.04	.	AC=14,1,1;AF=0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.430e-01;DP=483;ExcessHet=4.5793;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.2118;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.310,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2,0,0:15:26:26,0,403,65,409,475,65,409,475,475	7	1	11	0	.
chr1	15738787	15738787	-	AC	intronic	SLC25A34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2781.04	23	chr1	15738781	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A	2781.04	.	AC=14,1,1;AF=0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.430e-01;DP=483;ExcessHet=4.5793;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.2118;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.310,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2,0,0:15:26:26,0,403,65,409,475,65,409,475,475	7	1	11	0	C
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7279.84	27	chr1	16045788	.	T	*,G	7279.84	.	AC=16,21;AF=0.381,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=577;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=16,21;MLEAF=0.381,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=-1.262e+00;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,24:24:70:.:.:645,645,645,70,70,0	1	1	3	0	.
chr1	16062383	16062383	C	-	intronic	FAM131C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5360.6	9	chr1	16062380	.	GCCC	G,GC,GCC	5360.6	.	AC=7,27,1;AF=0.175,0.675,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6310;MLEAC=8,28,1;MLEAF=0.200,0.700,0.025;MQ=59.54;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,11,0:11:33:.:.:406,406,406,33,33,0,406,406,33,406	2	0	0	1	.
chr1	16577191	16577191	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373517373	0.0001	0.0001	7.346e-05	0.0001	0.0004	9.014e-05	8.304e-05	8.694e-05	7.811e-05	0	2.62e-05	0	2.751e-05	0.0003	0.0004	0.0001	0.0002	5.876e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	9.196e-05	7.744e-05	7.924e-05	6.005e-05	4.885e-05	0	0.0001	0	0.0004	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	4828.79	226	chr1	16577191	.	G	C,A	4828.79	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=3504;ExcessHet=7.7275;FS=3.370;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=52.32;MQRankSum=3.47;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,34,0:167:99:656,0,4116,1055,4218,5273	10	0	10	0	.
chr1	16580045	16580045	-	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	508.35	0	chr1	16580044	.	CT	CTT,CAT,C,CATTT	508.35	.	AC=1,2,4,1;AF=0.045,0.091,0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=59;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2778;MLEAC=2,4,6,2;MLEAF=0.091,0.182,0.273,0.091;MQ=48.85;MQRankSum=-9.670e-01;QD=22.10;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2,0,0:5:75:0|1:16580034_C_T:75,84,210,0,126,120,84,210,126,210,84,210,126,210,210:16580034	6	0	0	10	C
chr1	16580419	16580419	G	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	97.5	12	chr1	16580418	.	AG	A	97.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.80;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=38.79;MQRankSum=-7.030e-01;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:16580412_T_C:111,0,201:16580412	19	0	1	1	C
chr1	16610082	16610082	-	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1019.12	6	chr1	16610081	.	GA	G,GAA	1019.12	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=109;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0120;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=15.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:31:.:.:89,0,31,95,43,138	8	3	9	0	C
chr1	16611033	16611033	-	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1790.14	6	chr1	16611031	.	GAA	G,GAAA,GA	1790.14	.	AC=11,4,2;AF=0.306,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=1.4183;FS=2.035;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.361,0.111,0.056;MQ=53.05;MQRankSum=-1.465e+00;QD=24.86;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0,0:6:72:0|1:16611031_GAA_G:162,0,72,168,84,252,168,84,252,252:16611031	5	1	7	3	C
chr1	16963188	16963188	A	G	intronic	CROCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361753191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.655e-06	6.597e-06	1.299e-05	0	6.625e-05	0	0	.	.	0	0	6.625e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	149.24	1	chr1	16963188	.	A	G	149.24	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2746;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=29.85;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:16963185_GAA_G:164,15,0:16963185	12	1	0	8	.
chr1	17111000	17111000	T	C	intronic	PADI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	118.66	35	chr1	17111000	.	T	C	118.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:127,0,19	14	0	1	6	.
chr1	17265010	17265010	-	AA	intronic	PADI3	.	.	.	Uncombable hair syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	151.98	3	chr1	17265009	.	CA	C,CAAA	151.98	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=51;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2126;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:88,0,10,91,22,113	9	0	2	9	.
chr1	18744689	18744693	AATGG	0	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3661.2	5	chr1	18744689	.	AATGG	A,GATGG,*,AATGGATGGATGG,AATGGATGG	3661.2	.	AC=2,15,5,1,2;AF=0.053,0.395,0.132,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0278;FS=20.083;InbreedingCoeff=0.3351;MLEAC=1,16,6,1,1;MLEAF=0.026,0.421,0.158,0.026,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=25.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.763	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,0,10:11:8:379,382,403,382,403,403,382,403,403,403,382,403,403,403,403,8,30,30,30,30,0	4	0	2	2	.
chr1	18744693	18744693	-	ATGGATGG	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3661.2	5	chr1	18744689	.	AATGG	A,GATGG,*,AATGGATGGATGG,AATGGATGG	3661.2	.	AC=2,15,5,1,2;AF=0.053,0.395,0.132,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0278;FS=20.083;InbreedingCoeff=0.3351;MLEAC=1,16,6,1,1;MLEAF=0.026,0.421,0.158,0.026,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=25.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.763	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,0,10:11:8:379,382,403,382,403,403,382,403,403,403,382,403,403,403,403,8,30,30,30,30,0	4	0	2	2	C
chr1	18744693	18744693	-	ATGG	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3661.2	5	chr1	18744689	.	AATGG	A,GATGG,*,AATGGATGGATGG,AATGGATGG	3661.2	.	AC=2,15,5,1,2;AF=0.053,0.395,0.132,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0278;FS=20.083;InbreedingCoeff=0.3351;MLEAC=1,16,6,1,1;MLEAF=0.026,0.421,0.158,0.026,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=25.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.763	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,0,10:11:8:379,382,403,382,403,403,382,403,403,403,382,403,403,403,403,8,30,30,30,30,0	4	0	2	2	C
chr1	18841985	18841985	-	A	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,2,0:12:19:58,0,137,19,124,233,73,162,217,255	0	1	10	1	.
chr1	18841985	18841985	-	AA	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,2,0:12:19:58,0,137,19,124,233,73,162,217,255	0	1	10	1	C
chr1	18956357	18956357	C	G	UTR5	IFFO2	NM_001136265:c.-25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.698e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	274.98	34	chr1	18956357	.	C	G	274.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.919e+00;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=1.075;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.66;ReadPosRankSum=-1.220e-01;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,19:59:99:289,0,1013	20	0	1	0	.
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chr1	20693248	20693248	T	-	intronic	KIF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	272.74	2	chr1	20693246	.	CTT	CT,C	272.74	.	AC=4,3;AF=0.133,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=6,3;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,55,43,61,103	9	0	4	6	.
chr1	20730312	20730312	G	-	intronic	SH2D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1052.44	1	chr1	20730306	.	CGGGGGG	C,CGG,CGGGGG	1052.44	.	AC=12,1,1;AF=0.400,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=54;ExcessHet=0.0218;FS=4.682;InbreedingCoeff=0.2704;MLEAC=14,2,2;MLEAF=0.467,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:30:165,0,30,168,42,210,168,42,210,210	6	5	2	6	.
chr1	20776016	20776016	-	A	intronic	HP1BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2702.51	18	chr1	20776009	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2702.51	.	AC=11,4,10,1;AF=0.262,0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=491;ExcessHet=20.9642;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.6060;MLEAC=10,4,10,1;MLEAF=0.238,0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,2,0:10:10:52,57,134,0,87,91,10,77,32,60,57,134,87,77,134	0	1	6	0	.
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chr1	20776016	20776016	A	-	intronic	HP1BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2702.51	18	chr1	20776009	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2702.51	.	AC=11,4,10,1;AF=0.262,0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=491;ExcessHet=20.9642;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.6060;MLEAC=10,4,10,1;MLEAF=0.238,0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,2,0:10:10:52,57,134,0,87,91,10,77,32,60,57,134,87,77,134	0	1	6	0	C
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chr1	20825253	20825253	-	A	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1602.78	19	chr1	20825251	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAA	1602.78	.	AC=6,12,4,2;AF=0.150,0.300,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=17.0250;FS=3.628;InbreedingCoeff=-0.6158;MLEAC=6,13,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,2,4,0:14:4:47,0,214,12,101,117,4,25,22,117,72,140,130,94,191	0	0	4	1	C
chr1	20825253	20825253	-	AA	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1602.78	19	chr1	20825251	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAA	1602.78	.	AC=6,12,4,2;AF=0.150,0.300,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=17.0250;FS=3.628;InbreedingCoeff=-0.6158;MLEAC=6,13,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,2,4,0:14:4:47,0,214,12,101,117,4,25,22,117,72,140,130,94,191	0	0	4	1	C
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chr1	21176240	21176240	-	GCC	UTR5	EIF4G3	NM_001198802:c.-173499_-173498insGGC;NM_001198801:c.-173499_-173498insGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27393.69	24	chr1	21176231	.	TGCCGCCGCC	TGCCGCC,TGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,T	27393.69	.	AC=16,6,2,1;AF=0.381,0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=1683;ExcessHet=2.4516;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,6,2,1;MLEAF=0.381,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27,0,0,0:62:99:952,0,1223,1066,1328,2462,1066,1328,2462,2462,1066,1328,2462,2462,2462	3	3	7	0	C
chr1	21176240	21176240	-	GCCGCC	UTR5	EIF4G3	NM_001198802:c.-173499_-173498insGGCGGC;NM_001198801:c.-173499_-173498insGGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27393.69	24	chr1	21176231	.	TGCCGCCGCC	TGCCGCC,TGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,T	27393.69	.	AC=16,6,2,1;AF=0.381,0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=1683;ExcessHet=2.4516;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,6,2,1;MLEAF=0.381,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27,0,0,0:62:99:952,0,1223,1066,1328,2462,1066,1328,2462,2462,1066,1328,2462,2462,2462	3	3	7	0	C
chr1	21468371	21468371	G	A	intronic	NBPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486534922	1.708e-05	2.326e-05	1.205e-05	2.258e-05	0.0001	1.093e-05	8.8e-06	4.01e-05	2.602e-05	8.197e-05	0	0	0	0	0	1.182e-05	2.287e-05	0.0001	4.599e-05	4.594e-05	6.429e-05	2.687e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	82.34	18	chr1	21468371	.	G	A	82.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.464;DP=363;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.243;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:96:96,0,224	19	0	1	1	.
chr1	21576267	21576271	ATGGG	0	intronic	ALPL	.	.	.	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	125	68	1	1	31	34	0.0215827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	75.73	6	chr1	21576267	.	ATGGG	*,A	75.73	.	AC=28,2;AF=0.737,0.053;AN=38;DP=147;ExcessHet=0.0419;FS=5.808;InbreedingCoeff=0.3745;MLEAC=30,1;MLEAF=0.789,0.026;MQ=60.00;QD=0.84;SOR=0.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:9:27:.:.:405,27,0,405,27,405	2	12	4	2	.
chr1	21721283	21721283	C	A	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs1032522158	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	4.046e-05	0	2.839e-05	0.0012	0	0.0004	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0009	0	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	380.98	18	chr1	21721283	.	C	A	380.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.639e+00;DP=380;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:395,0,330	20	0	1	0	.
chr1	21756477	21756477	A	-	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	997.56	13	chr1	21756474	.	CAAA	CAA,CA,C	997.56	.	AC=8,4,1;AF=0.267,0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=142;ExcessHet=0.1092;FS=6.030;InbreedingCoeff=0.2276;MLEAC=11,5,1;MLEAF=0.367,0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:17:92,17,0,92,17,92,92,17,92,92	6	1	3	6	C
chr1	21756476	21756477	AA	-	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	997.56	13	chr1	21756474	.	CAAA	CAA,CA,C	997.56	.	AC=8,4,1;AF=0.267,0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=142;ExcessHet=0.1092;FS=6.030;InbreedingCoeff=0.2276;MLEAC=11,5,1;MLEAF=0.367,0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:17:92,17,0,92,17,92,92,17,92,92	6	1	3	6	C
chr1	21881601	21881601	G	A	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.951e-07	6.901e-07	2.007e-06	0	1.353e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.353e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	234.99	18	chr1	21881601	.	G	A	234.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=332;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=-5.580e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:249,0,238	20	0	1	0	.
chr1	22006741	22006741	A	0	intronic	CELA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	18744.27	17	chr1	22006741	.	A	*,G	18744.27	.	AC=1,27;AF=0.024,0.643;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=601;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1,27;MLEAF=0.024,0.643;MQ=53.72;MQRankSum=-1.655e+00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.753;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,11:16:99:0|1:22006716_CAATAAT_C:427,442,652,0,210,177:22006716	3	0	1	0	.
chr1	22591389	22591389	-	T	intronic	EPHA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	178.48	2	chr1	22591388	.	AT	ATT,A,ATTT	178.48	.	AC=1,1,1;AF=0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2678;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.031,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:50:169,183,213,135,157,168,50,70,0,69	14	0	1	5	.
chr1	22591389	22591389	-	TT	intronic	EPHA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	178.48	2	chr1	22591388	.	AT	ATT,A,ATTT	178.48	.	AC=1,1,1;AF=0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2678;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.031,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:50:169,183,213,135,157,168,50,70,0,69	14	0	1	5	C
chr1	22659351	22659354	GATG	-	intronic	C1QB	.	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	4720.91	9	chr1	22659346	.	AGATGGATG	AGATG,A,*,AGATGGATGGATG	4720.91	.	AC=14,1,1,1;AF=0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=324;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0830;MLEAC=14,1,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405	8	4	6	0	.
chr1	22659346	22659354	AGATGGATG	0	intronic	C1QB	.	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	4720.91	9	chr1	22659346	.	AGATGGATG	AGATG,A,*,AGATGGATGGATG	4720.91	.	AC=14,1,1,1;AF=0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=324;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0830;MLEAC=14,1,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405	8	4	6	0	C
chr1	22659354	22659354	-	GATG	intronic	C1QB	.	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	4720.91	9	chr1	22659346	.	AGATGGATG	AGATG,A,*,AGATGGATGGATG	4720.91	.	AC=14,1,1,1;AF=0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=324;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0830;MLEAC=14,1,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=28.96;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405	8	4	6	0	C
chr1	22781320	22781320	A	-	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8301.3	29	chr1	22781318	.	TAA	T,TA	8301.3	.	AC=13,19;AF=0.310,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=707;ExcessHet=6.1002;FS=3.502;InbreedingCoeff=-0.3121;MLEAC=13,19;MLEAF=0.310,0.452;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=0.639;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,10,12:24:99:549,223,220,228,0,183	0	0	2	0	.
chr1	23337655	23337655	-	AAAAAAAAAAAA	intronic	HNRNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	527.71	40	chr1	23337654	.	CA	C,CAAAAAAAAAAAAA	527.71	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=794;ExcessHet=4.7172;FS=0.881;InbreedingCoeff=-0.2578;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.103;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,7,0:51:17:17,0,987,148,1007,1156	12	0	8	0	.
chr1	23384667	23384667	T	-	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	464.24	4	chr1	23384662	.	CTTTTT	CTTTT,C,CTTT,CTT	464.24	.	AC=7,1,1,1;AF=0.206,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=188;ExcessHet=1.6767;FS=1.568;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=7,1,1,1;MLEAF=0.206,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:20:81,0,20,87,35,122,87,35,122,122,87,35,122,122,122	8	1	5	4	.
chr1	23384663	23384667	TTTTT	-	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411304972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	9.936e-05	8.242e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	9.02e-05	0	0	0	0	6.748e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	464.24	4	chr1	23384662	.	CTTTTT	CTTTT,C,CTTT,CTT	464.24	.	AC=7,1,1,1;AF=0.206,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=188;ExcessHet=1.6767;FS=1.568;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=7,1,1,1;MLEAF=0.206,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:20:81,0,20,87,35,122,87,35,122,122,87,35,122,122,122	8	1	5	4	C
chr1	23384666	23384667	TT	-	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	464.24	4	chr1	23384662	.	CTTTTT	CTTTT,C,CTTT,CTT	464.24	.	AC=7,1,1,1;AF=0.206,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=188;ExcessHet=1.6767;FS=1.568;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=7,1,1,1;MLEAF=0.206,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:20:81,0,20,87,35,122,87,35,122,122,87,35,122,122,122	8	1	5	4	C
chr1	23384665	23384667	TTT	-	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	464.24	4	chr1	23384662	.	CTTTTT	CTTTT,C,CTTT,CTT	464.24	.	AC=7,1,1,1;AF=0.206,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=188;ExcessHet=1.6767;FS=1.568;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=7,1,1,1;MLEAF=0.206,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:20:81,0,20,87,35,122,87,35,122,122,87,35,122,122,122	8	1	5	4	C
chr1	23980404	23980404	C	T	upstream	SRSF10	dist=77	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.932e-05	2.895e-05	2.557e-05	3.308e-05	3.37e-05	1.835e-05	1.404e-05	1.954e-05	1.628e-05	0	0	0	0	0	0	3.37e-05	7.582e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	602.14	11	chr1	23980404	.	C	T	602.14	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9645;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.35;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:630,51,0	20	1	0	0	.
chr1	24081258	24081258	C	A	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.069e-07	4.113e-06	0	1.423e-06	9.278e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.278e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	460.2	27	chr1	24081258	.	C	A,G	460.2	.	AC=3,12;AF=0.088,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.664;DP=613;ExcessHet=26.1958;FS=117.538;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=3,12;MLEAF=0.088,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,10,12:37:12:63,12,120,0,45,103	2	0	3	4	.
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	460.2	27	chr1	24081258	.	C	A,G	460.2	.	AC=3,12;AF=0.088,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.664;DP=613;ExcessHet=26.1958;FS=117.538;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=3,12;MLEAF=0.088,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,10,12:37:12:63,12,120,0,45,103	2	0	3	4	C
chr1	24159727	24159727	-	TTTTTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,16,0:16:48:1|1:24159722_G_C:663,663,663,48,48,0,663,663,48,663:24159722	3	13	2	0	.
chr1	24159727	24159727	-	TTTGTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,16,0:16:48:1|1:24159722_G_C:663,663,663,48,48,0,663,663,48,663:24159722	3	13	2	0	C
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	504.94	35	chr1	24344980	.	C	*,CACACCTGTGCCTCCGCCACACCTGTGCCCCCTCT	504.94	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=962;ExcessHet=1.2156;FS=1.144;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=59.61;MQRankSum=0.526;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.645;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,42,0:42:99:.:.:1800,128,0,1800,128,1800	7	3	9	0	.
chr1	24454033	24454033	T	-	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16689.01	81	chr1	24454031	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	16689.01	.	AC=14,9,1,3;AF=0.350,0.225,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.223;DP=2244;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=15,9,1,3;MLEAF=0.375,0.225,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-3.200e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,14,5,0,0:86:73:73,0,1471,203,1334,1742,311,1488,1717,1834,311,1488,1717,1834,1834	0	0	8	1	.
chr1	24454033	24454033	-	T	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16689.01	81	chr1	24454031	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	16689.01	.	AC=14,9,1,3;AF=0.350,0.225,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.223;DP=2244;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=15,9,1,3;MLEAF=0.375,0.225,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-3.200e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,14,5,0,0:86:73:73,0,1471,203,1334,1742,311,1488,1717,1834,311,1488,1717,1834,1834	0	0	8	1	C
chr1	24454033	24454033	-	TT	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16689.01	81	chr1	24454031	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	16689.01	.	AC=14,9,1,3;AF=0.350,0.225,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.223;DP=2244;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=15,9,1,3;MLEAF=0.375,0.225,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-3.200e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,14,5,0,0:86:73:73,0,1471,203,1334,1742,311,1488,1717,1834,311,1488,1717,1834,1834	0	0	8	1	C
chr1	24927860	24927860	A	G	intronic	RUNX3	.	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.158e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	706.13	23	chr1	24927860	.	A	G	706.13	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=491;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9696;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.73;SOR=4.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:734,57,0	20	1	0	0	.
chr1	25351513	25351513	A	T	intronic	TMEM50A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0007	0.0009	0.0009	0.0038	0.0007	0.0006	0.0016	0.0011	0.0002	0	0.0009	0.0038	0.0012	0.0013	0.0008	0.0012	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	39.99	26	chr1	25351513	.	A	T,*	39.99	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=636;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6319;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,16:20:33:.:.:422,417,440,33,55,0	8	0	1	0	.
chr1	25351513	25351513	A	0	intronic	TMEM50A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	39.99	26	chr1	25351513	.	A	T,*	39.99	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=636;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6319;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,16:20:33:.:.:422,417,440,33,55,0	8	0	1	0	C
chr1	25454443	25454446	TGTG	-	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2018.8	7	chr1	25454438	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	2018.8	.	AC=8,16,2,1;AF=0.200,0.400,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6259;MLEAC=7,15,2,1;MLEAF=0.175,0.375,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.43;ReadPosRankSum=0.566;SOR=4.235	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:20:195,195,195,20,20,0,195,195,20,195,195,195,20,195,195	5	3	1	1	.
chr1	25454445	25454446	TG	-	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2018.8	7	chr1	25454438	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	2018.8	.	AC=8,16,2,1;AF=0.200,0.400,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6259;MLEAC=7,15,2,1;MLEAF=0.175,0.375,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.43;ReadPosRankSum=0.566;SOR=4.235	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:20:195,195,195,20,20,0,195,195,20,195,195,195,20,195,195	5	3	1	1	C
chr1	25454446	25454446	-	TG	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2018.8	7	chr1	25454438	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,A	2018.8	.	AC=8,16,2,1;AF=0.200,0.400,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=342;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6259;MLEAC=7,15,2,1;MLEAF=0.175,0.375,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.43;ReadPosRankSum=0.566;SOR=4.235	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:20:195,195,195,20,20,0,195,195,20,195,195,195,20,195,195	5	3	1	1	C
chr1	25763488	25763488	-	A	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	979.49	4	chr1	25763486	.	CAA	CAAA,C,CAAAAAA	979.49	.	AC=10,5,1;AF=0.278,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=25.4433;FS=2.557;InbreedingCoeff=-0.6229;MLEAC=8,6,1;MLEAF=0.222,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:10:70,0,10,75,24,99,75,24,99,99	2	0	10	3	.
chr1	25763488	25763488	-	AAAA	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	979.49	4	chr1	25763486	.	CAA	CAAA,C,CAAAAAA	979.49	.	AC=10,5,1;AF=0.278,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=25.4433;FS=2.557;InbreedingCoeff=-0.6229;MLEAC=8,6,1;MLEAF=0.222,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:10:70,0,10,75,24,99,75,24,99,99	2	0	10	3	C
chr1	25812574	25812574	-	ACACACACAC	intronic	SELENON	.	.	.	Muscular dystrophy, rigid spine, 1, Autosomal recessive;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12355.9	25	chr1	25812564	.	AACACACACAC	AACACACACACACACAC,A,AAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC	12355.9	.	AC=7,3,11,5,5,2;AF=0.167,0.071,0.262,0.119,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.496;DP=612;ExcessHet=0.9430;FS=4.147;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=6,3,11,6,5,2;MLEAF=0.143,0.071,0.262,0.143,0.119,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=33.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.375	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,12,16,0,0,0:28:99:1082,970,933,449,464,417,361,356,0,279,970,933,464,356,933,970,933,464,356,933,933,970,933,464,356,933,933,933	1	2	2	0	.
chr1	25901122	25901122	-	A	intronic	STMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4079.51	31	chr1	25901117	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAA,C	4079.51	.	AC=4,9,4,16,1,2;AF=0.095,0.214,0.095,0.381,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=808;ExcessHet=1.7912;FS=3.609;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=3,10,4,16,1,2;MLEAF=0.071,0.238,0.095,0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,4,0:6:3:60,65,80,65,80,80,65,80,80,80,65,80,80,80,80,0,15,15,15,15,3,65,80,80,80,80,15,80	0	0	0	0	.
chr1	26187622	26187622	T	-	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1924.86	11	chr1	26187620	.	CTT	C,CT,CTTT	1924.86	.	AC=9,14,3;AF=0.214,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=615;ExcessHet=10.5502;FS=15.325;InbreedingCoeff=-0.3614;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=2.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,5,0:13:42:42,66,206,0,140,126,66,206,140,206	1	0	4	0	.
chr1	26187622	26187622	-	T	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1924.86	11	chr1	26187620	.	CTT	C,CT,CTTT	1924.86	.	AC=9,14,3;AF=0.214,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=615;ExcessHet=10.5502;FS=15.325;InbreedingCoeff=-0.3614;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=2.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,5,0:13:42:42,66,206,0,140,126,66,206,140,206	1	0	4	0	C
chr1	26282066	26282066	-	C	downstream	SH3BGRL3;UBXN11	dist=216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.67e-06	1.608e-05	4.675e-06	4.666e-06	6.508e-06	7.8e-07	2.9e-07	1.08e-06	4.1e-07	0	0	0	0	0	0	6.508e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.9	3	chr1	26282066	.	T	TC	34.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	18	0	1	2	.
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	33415.17	33	chr1	26282323	.	A	G,*	33415.17	.	AC=30,8;AF=0.714,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.532;DP=976;ExcessHet=0.6776;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,8;MLEAF=0.714,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.59;ReadPosRankSum=-6.110e-01;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,70,0:70:99:1|1:26282278_C_T:3130,211,0,3130,211,3130:26282278	0	9	4	0	.
chr1	26287908	26287909	TT	-	intronic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7667	1161.65	2	chr1	26287906	.	CTTT	CT,CTT,C	1161.65	.	AC=3,21,1;AF=0.100,0.700,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5340;MLEAC=3,26,2;MLEAF=0.100,0.867,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.66;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:125,125,125,17,17,0,125,125,17,125	2	1	0	6	C
chr1	26287909	26287909	T	-	intronic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7667	1161.65	2	chr1	26287906	.	CTTT	CT,CTT,C	1161.65	.	AC=3,21,1;AF=0.100,0.700,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5340;MLEAC=3,26,2;MLEAF=0.100,0.867,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.66;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:125,125,125,17,17,0,125,125,17,125	2	1	0	6	C
chr1	26287907	26287909	TTT	-	intronic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.904e-05	0.0004	5.518e-05	0.0001	6.16e-05	4.333e-05	3.391e-05	2.037e-05	1.168e-05	5.391e-05	0	0	0	0	0.0007	0	6.16e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7667	1161.65	2	chr1	26287906	.	CTTT	CT,CTT,C	1161.65	.	AC=3,21,1;AF=0.100,0.700,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5340;MLEAC=3,26,2;MLEAF=0.100,0.867,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.66;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:125,125,125,17,17,0,125,125,17,125	2	1	0	6	C
chr1	26746718	26746718	C	G	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763584375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	1.287e-05	2.692e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.78	3	chr1	26746718	.	C	G	169.78	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4466;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=28.30;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:195,18,0	19	1	0	1	.
chr1	26892217	26892217	C	G	intronic	GPATCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	73.33	14	chr1	26892217	.	C	G	73.33	.	AC=7;AF=0.250;AN=28;BaseQRankSum=-6.310e-01;DP=551;ExcessHet=2.9153;FS=37.008;InbreedingCoeff=-0.3052;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.053;SOR=5.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:2:0|1:26892215_C_T:2,0,554:26892215	7	0	7	7	.
chr1	27429003	27429003	-	T	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2210.82	7	chr1	27429001	.	CTT	CT,C,CTTT	2210.82	.	AC=13,8,1;AF=0.325,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=460;ExcessHet=19.3400;FS=11.226;InbreedingCoeff=-0.5910;MLEAC=14,8,1;MLEAF=0.350,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,3,1:8:12:70,17,48,0,12,66,72,36,28,142	1	0	10	1	.
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chr1	27666292	27666292	-	A	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*88_*89insT;NM_022873:c.*88_*89insT;NM_022872:c.*88_*89insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,1,2,1,0,0:6:2:74,30,66,13,0,16,20,34,2,40,71,59,29,46,92,71,59,29,46,92,92	2	0	2	0	C
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chr1	28690205	28690205	-	TT	intronic	GMEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1934.14	12	chr1	28690203	.	GTT	GT,GTTTT,G,GTTT	1934.14	.	AC=10,1,2,4;AF=0.263,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.388;DP=1036;ExcessHet=6.4157;FS=4.136;InbreedingCoeff=-0.3613;MLEAC=10,1,2,4;MLEAF=0.263,0.026,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.66;ReadPosRankSum=-7.370e-01;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:3,4,0,0,7:14:13:.:.:104,75,167,132,157,217,132,157,217,217,13,0,78,78,68	4	0	8	2	.
chr1	28993658	28993658	-	TTT	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	504.45	1	chr1	28993657	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	504.45	.	AC=6,4,5,1;AF=0.143,0.095,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=237;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0242;MLEAC=6,3,4,1;MLEAF=0.143,0.071,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0,0,0:6:6:.:.:76,0,6,79,20,99,79,20,99,99,79,20,99,99,99	8	1	4	0	.
chr1	29279033	29279033	A	C	exonic	PTPRU	.	nonsynonymous SNV	PTPRU:NM_001195001:exon9:c.A1475C:p.E492A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.125	M	0.64	T	-0.545	T	0.291	T	0.596	3.972	20.3	5.75	2.192	9.278	15.230	0.460	0.0403148726591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.955e-07	6.84e-07	0	1.402e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.682e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.55530	D	0.003	0.76473	D	0.999	0.77913	D	0.999	0.92359	D	0.000011	0.62929	D	0.065249	1	0.81001	D	1.865	0.49290	L	0.64	0.52867	T	-4.09	0.74821	D	0.608	0.66016	-0.5449	0.66978	T	0.291	0.66316	T	9	0.6366019	0.68817	D	0.040315	0.59308	D	0.460	0.75755	0.425	0.47021	0.367638622828	0.36380	0.5581836534350619	0.55745	1.26243223783	0.82077	0.749131679535	0.74318	T	0.335952	0.70551	T	0.037897	0.56770	T	-0.18334	0.56211	T	0.983167522394134	0.74933	D	0.89781	0.64256	D	0.2773714	0.50795	0.28455254	0.54455	0.2773714	0.50795	0.28455254	0.54454	-9.045	0.68057	D	.	.	0.146	0.37464	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.310324	0.65883	24.9	0.99621748187133408	0.75473	0.99782	0.99427	D	AEFBI	0.942030	0.94607	D	0.712018896990165	0.80422	7.290332	0.684840130914072	0.81228	7.477806	0.999999997136311	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.588066	0.40923	0	0.743671	0.96076	0	0.579976	0.35079	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	9.255000	0.94710	11.283000	0.91806	0.743000	0.86499	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.623000	0.31974	1.0:0.0:0.0:0.0	15.230	0.73070	370	0.84343	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	2656.08	35	chr1	29279033	.	A	C	2656.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.88;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,86:86:99:2684,258,0	20	1	0	0	.
chr1	30718127	30718127	-	C	intronic	MATN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	36.29	4	chr1	30718127	.	G	GC	36.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,120	19	0	1	1	.
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chr1	30937428	30937428	T	C	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.5	2	chr1	30937428	.	T	C	57.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30937427_A_AC:69,0,193:30937427	18	0	1	2	C
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chr1	30937462	30937462	G	A	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1051872142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.347e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.35	5	chr1	30937462	.	G	A	48.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:30937459_T_C:60,0,289:30937459	18	0	1	2	C
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chr1	30942194	30942213	TATATATATATATATATATA	0	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4433.72	5	chr1	30942194	.	TATATATATATATATATATA	TTATA,TTATATATATA,T,*	4433.72	.	AC=9,1,1,4;AF=0.450,0.050,0.050,0.200;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=278;ExcessHet=2.8389;FS=0.872;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=14,2,2,5;MLEAF=0.700,0.100,0.100,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.71;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18,0,0,0:18:55:1|1:30942192_TA_T:654,55,0,654,55,654,654,55,654,654,654,55,654,654,654:30942192	0	2	4	11	C
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chr1	31005804	31005805	AG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,42,0,0:42:99:1878,1878,1878,1878,1878,1878,127,127,127,0,1878,1878,1878,127,1878,1878,1878,1878,127,1878,1878	0	0	2	0	C
chr1	31005800	31005805	AGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,42,0,0:42:99:1878,1878,1878,1878,1878,1878,127,127,127,0,1878,1878,1878,127,1878,1878,1878,1878,127,1878,1878	0	0	2	0	C
chr1	31005805	31005805	-	AG	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,42,0,0:42:99:1878,1878,1878,1878,1878,1878,127,127,127,0,1878,1878,1878,127,1878,1878,1878,1878,127,1878,1878	0	0	2	0	C
chr1	31005792	31005805	AGAGAGAGAGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1382922587	0.0004	0.0008	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0006	0.0008	0.0050	0.0002	0.0001	0.0015	0.0002	0.0009	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0013	0.0011	0.0002	0	0.0018	0.0064	0.0004	9.952e-05	0.0034	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,42,0,0:42:99:1878,1878,1878,1878,1878,1878,127,127,127,0,1878,1878,1878,127,1878,1878,1878,1878,127,1878,1878	0	0	2	0	C
chr1	31653749	31653750	AC	-	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	13382.63	32	chr1	31653746	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	13382.63	.	AC=2,22,2;AF=0.048,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.830e-01;DP=699;ExcessHet=4.5793;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=2,22,2;MLEAF=0.048,0.524,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=-9.820e-01;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,21,0:21:63:927,927,927,63,63,0,927,927,63,927	2	0	2	0	.
chr1	31653750	31653750	-	AC	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	13382.63	32	chr1	31653746	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	13382.63	.	AC=2,22,2;AF=0.048,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.830e-01;DP=699;ExcessHet=4.5793;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=2,22,2;MLEAF=0.048,0.524,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=-9.820e-01;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,21,0:21:63:927,927,927,63,63,0,927,927,63,927	2	0	2	0	C
chr1	31656825	31656825	A	-	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	784.25	11	chr1	31656823	.	TAA	TA,TAAA,T	784.25	.	AC=10,1,3;AF=0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=180;ExcessHet=15.6281;FS=2.533;InbreedingCoeff=-0.5574;MLEAC=11,1,3;MLEAF=0.275,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.084;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:41:41,0,52,50,61,111,50,61,111,111	6	0	10	1	C
chr1	31656825	31656825	-	A	intronic	COL16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	784.25	11	chr1	31656823	.	TAA	TA,TAAA,T	784.25	.	AC=10,1,3;AF=0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=180;ExcessHet=15.6281;FS=2.533;InbreedingCoeff=-0.5574;MLEAC=11,1,3;MLEAF=0.275,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.084;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:41:41,0,52,50,61,111,50,61,111,111	6	0	10	1	C
chr1	32166036	32166036	C	0	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	922.4	21	chr1	32166036	.	C	*,A	922.4	.	AC=3,5;AF=0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=429;ExcessHet=3.5521;FS=8.500;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=3,5;MLEAF=0.071,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:34:.:.:34,49,152,0,81,72	13	0	3	0	.
chr1	32621967	32621967	-	A	intronic	ZBTB8OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	721.59	29	chr1	32621966	.	GA	GAA,G	721.59	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=691;ExcessHet=30.0624;FS=1.310;InbreedingCoeff=-0.7487;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6,4:24:43:69,0,309,43,204,376	3	0	13	0	.
chr1	32802979	32802979	T	0	intronic	YARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	51.96	2	chr1	32802979	.	T	C,*	51.96	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4196;MLEAC=4,5;MLEAF=0.286,0.357;MQ=60.00;QD=5.77;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:16:80,80,80,16,16,0	5	1	0	14	.
chr1	32886223	32886223	C	-	upstream	HPCA	dist=268	.	.	Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.26	4	chr1	32886222	.	GC	G	47.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.88;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	6	.
chr1	32936734	32936734	-	A	UTR3	RNF19B	NM_153341:c.*71_*72insT;NM_001300826:c.*71_*72insT;NM_001127361:c.*553_*554insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3729.64	31	chr1	32936733	.	GA	G,GAA	3729.64	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.315;DP=806;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8639;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13,0:31:99:255,0,257,296,334,687	0	0	19	0	.
chr1	33537109	33537109	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.062e-05	0	0	0.0013	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs201778509	2.942e-05	2.941e-05	2.859e-05	3.025e-05	0.0010	2.217e-05	1.97e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0010	0	0	8.993e-07	4.967e-05	1.159e-05	5.915e-05	5.91e-05	2.57e-05	9.417e-05	0.0017	3.078e-05	2.21e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	914.98	34	chr1	33537109	.	A	G	914.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.86;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=2.016;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.450	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,34:72:99:929,0,984	20	0	1	0	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3765.39	57	chr1	33537364	.	A	G	3765.39	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-6.350e-01;DP=928;ExcessHet=36.0830;FS=97.805;InbreedingCoeff=-0.8538;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=10.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,18:54:99:.:.:223,0,752	2	0	19	0	C
chr1	33557627	33557627	-	AC	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5810.29	9	chr1	33557617	.	GACACACACAC	GACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GACACACACACAC,GAC	5810.29	.	AC=8,16,6,1,1,2;AF=0.190,0.381,0.143,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=214;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=7,16,6,1,1,2;MLEAF=0.167,0.381,0.143,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.58;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,3,5,0,0,0,0:11:0:.:.:189,125,189,0,0,197,209,209,155,347,209,209,155,347,347,209,209,155,347,347,347,209,209,155,347,347,347,347	0	2	2	0	C
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chr1	33600362	33600362	T	A	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	212.98	22	chr1	33600362	.	T	A	212.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.730e+00;DP=461;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:227,0,441	20	0	1	0	C
chr1	33663679	33663679	G	A	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293533256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	14	chr1	33663679	.	G	A	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr1	33820567	33820569	AAA	-	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8979.26	43	chr1	33820565	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAAAA	8979.26	.	AC=7,13,6,3,2;AF=0.175,0.325,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=1559;ExcessHet=2.2868;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6,13,5,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.125,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,9,4,2,0:20:23:331,149,258,23,33,41,189,96,0,185,230,274,38,139,447,281,257,96,207,322,356	0	0	3	1	C
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chr1	34197583	34197583	C	A	exonic	C1orf94	.	nonsynonymous SNV	C1orf94:NM_001134734:exon2:c.C679A:p.R227S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.47	T	0.01	B	0.027	B	0.601	N	1.000	N	0.895	L	2.05	T	-0.994	T	0.034	T	0.155	0.012	4.074	1.86	1.080	-0.066	8.205	0.017	0.00588625092613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.603	0.12187	T	0.325	0.18846	T	0.01	0.15535	B	0.027	0.21085	B	0.600777	0.10960	N	0.796164	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	2.05	0.20664	T	-0.51	0.15986	N	0.1	0.08227	-0.9936	0.31670	T	0.034	0.14726	T	10	0.0664728	0.09122	T	0.005886	0.15310	T	0.017	0.02790	0.201	0.11522	0.221019684889	0.21715	0.07757229221595306	0.07693	0.038680676858	0.04113	.	.	.	0.003886	0.03292	T	-0.27599	0.11097	T	-0.634217	0.10097	T	0.0388216638700326	0.03479	T	0.342266	0.07430	T	0.06863334	0.14967	0.0407893	0.04489	0.06863334	0.14967	0.0407893	0.04489	-2.195	0.04994	T	.	.	0.158	0.35034	B	.;.	.;.	-0.182471	0.03181	0.522	0.9462432071644622	0.25205	0.01792	0.05602	N	AEFDBI	0.065889	0.12874	N	-0.914391860417981	0.10505	0.5023107	-0.919997211765697	0.11623	0.5932474	0.335357170490513	0.19528	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.98	1.86	0.24489	-0.112000	0.10762	-0.158000	0.11351	-0.190000	0.09434	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2993:0.5542:0.1464:0.0	8.205	0.30612	778	0.48011	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1853.98	37	chr1	34197583	.	C	A	1853.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.43;DP=1769;ExcessHet=0.0000;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=-1.401e+00;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,65:135:99:1868,0,1859	20	0	1	0	.
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chr1	35566636	35566643	CACACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*973_*980delCACACACA;NM_001014841:c.*973_*980delCACACACA;NM_014284:c.*973_*980delCACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,6,0,3,0,0:9:80:304,313,345,80,123,138,313,345,123,345,229,231,0,231,218,313,345,123,345,231,345,313,345,123,345,231,345,345	3	0	1	1	C
chr1	35566638	35566643	CACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*975_*980delCACACA;NM_001014841:c.*975_*980delCACACA;NM_014284:c.*975_*980delCACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,6,0,3,0,0:9:80:304,313,345,80,123,138,313,345,123,345,229,231,0,231,218,313,345,123,345,231,345,313,345,123,345,231,345,345	3	0	1	1	C
chr1	35566640	35566643	CACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*977_*980delCACA;NM_001014841:c.*977_*980delCACA;NM_014284:c.*977_*980delCACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,6,0,3,0,0:9:80:304,313,345,80,123,138,313,345,123,345,229,231,0,231,218,313,345,123,345,231,345,313,345,123,345,231,345,345	3	0	1	1	C
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chr1	35566643	35566643	-	CA	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*980_*981insCA;NM_001014841:c.*980_*981insCA;NM_014284:c.*980_*981insCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,6,0,3,0,0:9:80:304,313,345,80,123,138,313,345,123,345,229,231,0,231,218,313,345,123,345,231,345,313,345,123,345,231,345,345	3	0	1	1	C
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chr1	35876600	35876600	T	-	intronic	AGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.36	3	chr1	35876599	.	AT	A	39.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	16	0	1	4	.
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chr1	36428193	36428193	-	AA	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	959.97	4	chr1	36428189	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C,CAAAAAA	959.97	.	AC=14,1,6,1,2;AF=0.368,0.026,0.158,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=139;ExcessHet=0.0884;FS=7.441;InbreedingCoeff=0.2006;MLEAC=12,1,6,1,2;MLEAF=0.316,0.026,0.158,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0,0,0,0:5:4:.:.:51,4,0,60,8,75,60,8,75,75,60,8,75,75,75,60,8,75,75,75,75	4	4	2	2	C
chr1	36457643	36457643	C	T	intronic	MRPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	181.49	5	chr1	36457643	.	C	T	181.49	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7438;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;QD=29.65;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:207,15,0	19	1	0	1	.
chr1	37806761	37806761	T	G	intronic	YRDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165490629	4.934e-06	4.789e-06	8.357e-06	1.427e-06	0.0002	2.05e-06	1.32e-06	8.49e-06	3.17e-06	0	0	0	5.122e-05	0	0.0002	3.687e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	195.98	17	chr1	37806761	.	T	G	195.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.56;DP=372;ExcessHet=0.0000;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:210,0,351	20	0	1	0	.
chr1	37866402	37866410	TCTCTCACA	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	4239.76	21	chr1	37866402	.	TCTCTCACA	*,T	4239.76	.	AC=2,13;AF=0.050,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.311;DP=643;ExcessHet=3.1640;FS=4.868;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=2,13;MLEAF=0.050,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.704;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:19,0,3:23:71:.:.:71,126,1082,0,844,814	7	0	0	1	.
chr1	37866404	37866412	TCTCACACA	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	59	96	2	1	68	72	0.0204082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	580.31	20	chr1	37866404	.	TCTCACACA	*,T,TCACACACACACACACACTCACACA	580.31	.	AC=14,2,1;AF=0.368,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.921;DP=647;ExcessHet=2.4516;FS=3.906;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=15,2,1;MLEAF=0.395,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,3,0,0:23:71:.:.:71,0,814,126,844,1082,126,844,1082,1082	5	1	10	2	C
chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2459.24	21	chr1	37866406	.	T	*,A,TCACACACACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACA	2459.24	.	AC=17,3,2,1,1;AF=0.425,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.937;DP=651;ExcessHet=0.0237;FS=5.030;InbreedingCoeff=0.3633;MLEAC=17,3,2,1,1;MLEAF=0.425,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.64;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4,0,0,0,0:20:99:294,0,537,331,490,964,357,577,897,1006,357,577,897,1006,1006,357,577,897,1006,1006,1006	5	3	6	1	C
chr1	37959959	37959960	AA	-	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5927.02	13	chr1	37959957	.	CAAA	C,CA,CAA	5927.02	.	AC=16,14,8;AF=0.381,0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.346;DP=351;ExcessHet=0.0082;FS=7.770;InbreedingCoeff=0.4114;MLEAC=15,14,8;MLEAF=0.357,0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.280	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,2:12:17:193,127,190,17,55,40,110,85,0,102	1	0	1	0	.
chr1	37959960	37959960	A	-	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5927.02	13	chr1	37959957	.	CAAA	C,CA,CAA	5927.02	.	AC=16,14,8;AF=0.381,0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.346;DP=351;ExcessHet=0.0082;FS=7.770;InbreedingCoeff=0.4114;MLEAC=15,14,8;MLEAF=0.357,0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.280	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,2:12:17:193,127,190,17,55,40,110,85,0,102	1	0	1	0	C
chr1	37969440	37969440	G	C	exonic	SF3A3	.	nonsynonymous SNV	SF3A3:NM_001320830:exon12:c.C1036G:p.L346V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	3.36	M	.	.	0.330	D	0.601	D	0.86	4.922	28.5	5.5	2.769	4.516	19.786	0.695	0.0404402354651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.005	0.72224	D	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.48	0.92553	M	.	.	.	-2.62	0.56301	D	0.735	0.73555	0.330	0.88030	D	0.601	0.85821	D	9	0.8010634	0.79507	D	0.04044	0.59376	D	0.695	0.88960	0.666	0.80401	0.502157479645	0.49853	0.9475430450175392	0.94737	2.2311931778	0.95933	0.866872191429	0.92117	D	0.474386	0.80585	T	0.382666	0.88879	D	0.311897	0.88739	D	0.968859957868249	0.68386	D	0.985781	0.95172	D	0.83350277	0.86148	0.68840945	0.81671	0.83350277	0.86150	0.68840945	0.81671	-10.738	0.78201	D	.	.	0.999	0.98631	P	.	.	5.166724	0.86585	29.0	0.99865253356157146	0.94366	0.98916	0.88583	D	AEFBI	0.696538	0.65485	D	0.88846885093404	0.91182	10.756	0.81904994074954	0.91085	10.71129	0.999999998534391	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	4.656000	0.61178	11.718000	0.94767	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:0.0:1.0:0.0	19.786	0.96436	458	0.78890	Domain of unknown function DUF3449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	31.98	65	chr1	37969440	.	G	C	31.98	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.749e+00;DP=1843;ExcessHet=0.1072;FS=242.021;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=-8.600e-02;SOR=11.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,21:69:29:29,0,1241	13	0	2	6	C
chr1	37990464	37990464	A	T	upstream	SF3A3	dist=442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183217810	0	7.952e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	0.0004	0	0.0009	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.42	2	chr1	37990464	.	A	T	93.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.68;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:28:107,0,28	14	0	1	6	C
chr1	38020926	38020926	-	T	intronic	UTP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	112.98	3	chr1	38020925	.	CT	CTT,C	112.98	.	AC=4,1;AF=0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3710;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	10	2	0	8	.
chr1	39182028	39182028	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	19	chr1	39182028	.	G	A	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:39182024_A_G:34,0,75:39182024	6	0	1	14	.
chr1	39434388	39434388	T	-	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1415.29	21	chr1	39434386	.	CTT	C,CT	1415.29	.	AC=3,15;AF=0.071,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=298;ExcessHet=17.0250;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.5553;MLEAC=3,15;MLEAF=0.071,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3:13:19:19,53,276,0,185,169	4	0	3	0	C
chr1	39469226	39469226	A	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922593926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.04	3	chr1	39469226	.	A	G	60.04	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.01;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,73	19	0	1	1	C
chr1	39486070	39486070	-	AA	UTR3	MACF1	NM_012090:c.*276_*277insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0005	0.0003	0	0	0.0003	0.0002	0.0010	0	2.702e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.86	4	chr1	39486070	.	T	TAA	68.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:78,0,58	14	0	1	6	C
chr1	39787389	39787389	A	G	intronic	BMP8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.62	37	chr1	39787389	.	A	G	61.62	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	10	0	2	9	.
chr1	39869828	39869828	G	A	intronic	TRIT1	.	.	.	.	.	1206	315	0	1	0	2	0.00316456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548540675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	6.577e-05	2.58e-05	4.055e-05	0.0002	1.265e-05	8.01e-06	1.932e-05	1.035e-05	7.286e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.26	1	chr1	39869828	.	G	A	64.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.66;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39869828_G_A:75,0,120:39869828	18	0	1	2	.
chr1	39869836	39869836	C	-	intronic	TRIT1	.	.	.	.	.	1205	316	0	1	0	2	0.00315457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348958034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.2	1	chr1	39869835	.	GC	G	65.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.66;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39869828_G_A:75,0,120:39869828	16	0	1	4	C
chr1	40093885	40093886	AA	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,9,3,0:16:13:263,13,38,150,0,152,268,68,190,322	0	0	0	0	.
chr1	40093886	40093886	A	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,9,3,0:16:13:263,13,38,150,0,152,268,68,190,322	0	0	0	0	C
chr1	40312213	40312213	-	T	intronic	COL9A2	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1323.74	32	chr1	40312212	.	CT	C,CTT	1323.74	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.610e-01;DP=666;ExcessHet=25.1139;FS=0.991;InbreedingCoeff=-0.6645;MLEAC=10,6;MLEAF=0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0:13:66:66,0,184,93,196,289	4	0	11	0	.
chr1	40374577	40374577	T	G	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.272e-06	2.078e-06	2.624e-06	0	1.869e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.57	11	chr1	40374577	.	T	G	160.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-01;DP=435;ExcessHet=0.0000;FS=5.058;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:13:99:.:.:180,0,275	20	0	1	0	.
chr1	41776934	41776934	T	C	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256630159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	178.33	21	chr1	41776934	.	T	C	178.33	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3802;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;QD=25.48;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	9	2	0	10	.
chr1	42153269	42153269	G	A	upstream	GUCA2B	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363771882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.2	10	chr1	42153269	.	G	A	62.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=144;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:76,0,54	20	0	1	0	.
chr1	42610886	42610887	TT	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3513.5	14	chr1	42610884	.	CTTT	CT,CTT,C	3513.5	.	AC=4,17,2;AF=0.095,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=4,17,2;MLEAF=0.095,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,5,0:12:88:.:.:88,108,230,0,122,107,108,230,122,230	2	0	3	0	.
chr1	42610887	42610887	T	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3513.5	14	chr1	42610884	.	CTTT	CT,CTT,C	3513.5	.	AC=4,17,2;AF=0.095,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=4,17,2;MLEAF=0.095,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,5,0:12:88:.:.:88,108,230,0,122,107,108,230,122,230	2	0	3	0	C
chr1	43186616	43186618	AAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,6,0,0,0:8:17:156,103,97,40,0,17,150,103,38,147,150,103,38,147,147,150,103,38,147,147,147	1	0	3	1	.
chr1	43186614	43186618	AAAAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,6,0,0,0:8:17:156,103,97,40,0,17,150,103,38,147,150,103,38,147,147,150,103,38,147,147,147	1	0	3	1	C
chr1	44747309	44747309	A	-	intronic	KIF2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1073.08	28	chr1	44747307	.	CAA	CA,C	1073.08	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=850;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6275;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,9,0:41:80:80,0,627,189,643,855	5	0	15	0	.
chr1	44808733	44808733	C	G	UTR5	BTBD19	NM_001136537:c.-88C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.93	17	chr1	44808733	.	C	G	69.93	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.700e-01;DP=416;ExcessHet=0.1128;FS=40.805;InbreedingCoeff=-0.2113;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.79;ReadPosRankSum=1.13;SOR=5.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:49:0|1:44808730_C_G:49,0,213:44808730	10	0	2	9	.
chr1	44812793	44812808	GTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	BTBD19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	2697.53	2	chr1	44812786	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGT	2697.53	.	AC=8,3,4,5,6,2;AF=0.235,0.088,0.118,0.147,0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.53;DP=141;ExcessHet=0.0022;FS=23.171;InbreedingCoeff=0.5526;MLEAC=11,3,3,5,7,2;MLEAF=0.324,0.088,0.088,0.147,0.206,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0,0:7:99:159,0,114,168,126,294,168,126,294,294,168,126,294,294,294,168,126,294,294,294,294,168,126,294,294,294,294,294	2	2	2	4	C
chr1	45007129	45007134	TGTGTG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55,0,0,0:60:99:2481,179,0,2318,183,2258,2318,183,2258,2258,2318,183,2258,2258,2258	0	5	0	0	.
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chr1	45515600	45515602	AAA	-	intronic	PRDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4011.23	9	chr1	45515598	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	4011.23	.	AC=11,9,2,10;AF=0.289,0.237,0.053,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=303;ExcessHet=2.0135;FS=0.800;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=12,8,2,10;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.263;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,2,0,3,3:14:17:169,47,169,141,151,213,17,114,109,266,0,118,102,166,189	0	0	2	2	C
chr1	45677343	45677343	A	-	intronic	GPBP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	220.84	3	chr1	45677341	.	GAA	G,GA,GAAA	220.84	.	AC=3,2,3;AF=0.167,0.111,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5734;MLEAC=5,2,5;MLEAF=0.278,0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.40;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3:6:41:89,41,114,104,94,155,45,0,73,68	5	1	0	12	.
chr1	45677343	45677343	-	A	intronic	GPBP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	220.84	3	chr1	45677341	.	GAA	G,GA,GAAA	220.84	.	AC=3,2,3;AF=0.167,0.111,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5734;MLEAC=5,2,5;MLEAF=0.278,0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.40;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,3:6:41:89,41,114,104,94,155,45,0,73,68	5	1	0	12	C
chr1	46197152	46197152	G	A	intronic	POMGNT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 76, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304594364	6.852e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	1.165e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1034.98	36	chr1	46197152	.	G	A	1034.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,34:67:99:1049,0,976	20	0	1	0	.
chr1	46716253	46716253	A	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,3,3:9:2:154,151,177,105,122,108,38,68,0,147,79,107,66,2,93	2	0	3	1	.
chr1	46716252	46716253	AA	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,3,3:9:2:154,151,177,105,122,108,38,68,0,147,79,107,66,2,93	2	0	3	1	C
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2821.89	169	chr1	46932717	.	C	G	2821.89	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-4.631e+00;DP=3587;ExcessHet=20.9642;FS=146.593;InbreedingCoeff=-0.6601;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=59.20;MQRankSum=0.950;QD=1.05;ReadPosRankSum=1.69;SOR=13.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,44:184:99:110,0,3163	4	0	16	1	.
chr1	46937869	46937869	G	A	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049747277	1.039e-05	9.586e-06	9.429e-06	1.139e-05	0.0003	5.8e-06	4.47e-06	1.194e-05	4.46e-06	0	7.214e-05	0	0	0	0.0003	1.032e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	196.98	25	chr1	46937869	.	G	A	196.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.600e-02;DP=466;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:211,0,238	20	0	1	0	C
chr1	47301585	47301585	T	C	exonic	STIL	.	synonymous SNV	STIL:NM_001048166:exon5:c.A429G:p.V143V	Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239497663	2.737e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.751e-06	2.698e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	743.98	34	chr1	47301585	.	T	C	743.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.348e+00;DP=730;ExcessHet=0.0000;FS=2.751;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.91;ReadPosRankSum=-1.916e+00;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,28:44:99:758,0,437	20	0	1	0	.
chr1	47359388	47359388	T	-	intronic	CMPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	204.48	23	chr1	47359386	.	CTT	C,CT	204.48	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5915;MLEAC=3,8;MLEAF=0.214,0.571;MQ=60.00;QD=22.72;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:97,97,97,15,15,0	4	1	0	14	.
chr1	47372814	47372814	T	0	intronic	CMPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	81.1	3	chr1	47372814	.	T	*,C	81.1	.	AC=36,1;AF=0.900,0.025;AN=40;DP=99;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0935;MLEAC=37,1;MLEAF=0.925,0.025;MQ=60.00;QD=0.91;SOR=3.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0:6:9:.:.:121,0,9,124,24,148	0	16	3	1	C
chr1	47794794	47794794	T	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,12,0,0:14:18:278,284,338,284,338,338,0,54,54,18,284,338,338,54,338,284,338,338,54,338,338	0	0	5	0	.
chr1	47794794	47794794	-	T	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,12,0,0:14:18:278,284,338,284,338,338,0,54,54,18,284,338,338,54,338,284,338,338,54,338,338	0	0	5	0	C
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chr1	48325465	48325465	G	A	intronic	SPATA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564854575	5.035e-05	4.449e-05	5.084e-05	4.989e-05	0.0006	3.926e-05	3.561e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.287e-05	0	0	0	0.0002	3.907e-05	0	7.68e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.238e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	633.98	39	chr1	48325465	.	G	A	633.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.31;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,27:77:99:648,0,1209	20	0	1	0	.
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chr1	50490447	50490447	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	197.74	30	chr1	50490447	.	G	*,GAAAAA	197.74	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;DP=527;ExcessHet=0.2438;FS=1.195;InbreedingCoeff=0.2113;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;QD=0.55;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,41,0:41:99:1|1:50490442_AGG_A:1845,123,0,1845,123,1845:50490442	8	4	8	0	C
chr1	50490451	50490451	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	205.63	30	chr1	50490451	.	G	*,A	205.63	.	AC=18,1;AF=0.450,0.025;AN=40;DP=545;ExcessHet=0.5442;FS=1.189;InbreedingCoeff=0.0894;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;QD=0.55;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,41,0:41:99:1|1:50490442_AGG_A:1845,123,0,1845,123,1845:50490442	6	4	9	1	C
chr1	52323025	52323025	T	C	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.89	2	chr1	52323025	.	T	C	50.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-5.080e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52323025_T_C:63,0,288:52323025	19	0	1	1	.
chr1	52323026	52323026	G	A	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998332939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.89	2	chr1	52323026	.	G	A	50.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52323025_T_C:63,0,288:52323025	19	0	1	1	C
chr1	52765608	52765608	C	A	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.23	2	chr1	52765608	.	C	A	65.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:77,0,61	17	0	1	3	.
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	348.72	54	chr1	52961685	.	G	A	348.72	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.636;DP=820;ExcessHet=5.0238;FS=28.285;InbreedingCoeff=-0.3925;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=1.03;SOR=6.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,6:26:39:0|1:52961685_G_A:39,0,464:52961685	7	0	9	5	.
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	463.39	38	chr1	52961694	.	G	A,C	463.39	.	AC=6,6;AF=0.158,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.392;DP=736;ExcessHet=10.3454;FS=34.303;InbreedingCoeff=-0.4534;MLEAC=6,6;MLEAF=0.158,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.11;SOR=6.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,3,6:21:66:66,72,294,0,214,357	7	0	6	2	C
chr1	53898524	53898524	C	A	intronic	DIO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	104.4	4	chr1	53898524	.	C	A	104.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.40;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	14	0	1	6	.
chr1	54195470	54195470	C	T	exonic	CYB5RL	.	synonymous SNV	CYB5RL:NM_001031672:exon3:c.G147A:p.E49E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.696e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs747744114	8.901e-06	9.577e-06	4.087e-06	1.376e-05	0.0001	4.97e-06	3.83e-06	8.005e-05	6.242e-05	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2403.98	43	chr1	54195470	.	C	T	2403.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=850;ExcessHet=0.0000;FS=4.288;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.23;ReadPosRankSum=-5.950e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,64:125:99:0|1:54195470_C_T:2418,0,2299:54195470	20	0	1	0	.
chr1	54599225	54599225	A	0	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1160.15	14	chr1	54599225	.	A	T,*	1160.15	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=238;ExcessHet=1.5138;FS=5.764;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:308,24,0,308,24,308	12	1	7	0	.
chr1	54614956	54614956	A	0	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	15841.85	27	chr1	54614956	.	A	*,G	15841.85	.	AC=5,35;AF=0.119,0.833;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=459;ExcessHet=0.1072;FS=4.334;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=4,36;MLEAF=0.095,0.857;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.20;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,20:20:60:1|1:54614939_GGTGT_G:889,889,889,60,60,0:54614939	0	0	0	0	.
chr1	54702160	54702160	G	T	exonic	MROH7	.	nonsynonymous SNV	MROH7:NM_001291332:exon18:c.G1910T:p.R637L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.47	T	0.415	B	0.105	B	0.611	N	1.000	N	1.1	L	4.79	T	-0.975	T	0.024	T	0.217	0.765	8.045	1.18	0.067	0.401	4.267	0.024	0.00742189468936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370697369	4.115e-06	4.788e-06	2.729e-06	5.516e-06	7.015e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.016e-05	2.052e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.653	0.39575	T	0.026	0.55759	D	0.415	0.35204	B	0.105	0.31087	B	0.610580	0.05699	N	1.194740	1	0.08975	N	2.015	0.55033	M	4.79	0.01980	T	-2.07	0.47344	N	0.441	0.47949	-0.9750	0.36125	T	0.024	0.10103	T	10	0.078143656	0.12418	T	0.007422	0.19685	T	0.024	0.04979	0.464	0.53404	0.0138822411134	0.00435	0.27172448853207465	0.27085	0.189719429744	0.21289	0.241123124957	0.02892	T	0.004631	0.04039	T	-0.445252	0.01204	T	-0.640681	0.09619	T	0.111846603453159	0.13612	T	0.768323	0.39714	T	0.055197123	0.10693	0.07115494	0.15202	0.055197123	0.10693	0.07115494	0.15201	-5.885	0.45307	T	.	.	0.166	0.36574	B	.;.	.;.	1.034977	0.14151	10.73	0.98661480850491223	0.44345	0.04251	0.09779	N	AEFDBI	0.164660	0.29107	N	-1.02791719724537	0.08027	0.3749803	-1.06351743949056	0.08427	0.4143253	7.7653203496821E-4	0.07793	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.12	1.18	0.20058	0.446000	0.21410	0.428000	0.18294	-0.135000	0.12811	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.273:0.169:0.5579:0.0	4.267	0.10216	808	0.43318	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	581.98	38	chr1	54702160	.	G	T	581.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.070e-01;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=1.085;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=2.42;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:596,0,543	20	0	1	0	.
chr1	54836297	54836299	CTG	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9118	163.17	90	chr1	54836297	.	CTG	C,*	163.17	.	AC=2,29;AF=0.059,0.853;AN=34;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5115;MLEAC=2,34;MLEAF=0.059,1.00;MQ=60.00;QD=1.92;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:54836262_CTCCCGCCTGCCTACCT_C:186,15,0,186,15,186:54836262	1	1	0	4	.
chr1	54854093	54854093	G	A	exonic	DHCR24	.	synonymous SNV	DHCR24:NM_014762:exon7:c.C1162T:p.L388L,	Desmosterolosis, Autosomal recessive	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	1976362	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.762	T	0.230	T	.	1.249	10.07	5.06	2.534	2.097	9.904	0.032	.	.	.	2.535e-05	0	0	0	0.0002	3.049e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs770219651	2.326e-05	2.394e-05	1.634e-05	3.026e-05	0.0005	1.674e-05	1.477e-05	0.0001	7.557e-05	2.987e-05	2.237e-05	0	0	0.0002	0.0005	5.396e-06	3.313e-05	0.0001	2.625e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.027e-05	1.47e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1130.98	44	chr1	54854093	.	G	A	1130.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.800e-01;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.820;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=-2.195e+00;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,47:86:99:1145,0,957	20	0	1	0	.
chr1	54999522	54999522	-	CCAT	intronic	BSND	.	.	.	Bartter syndrome, type 4a, Autosomal recessive;Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	6515.13	37	chr1	54999518	.	CCCAT	C,CCCATCCAT,CCCATCCATCCAT	6515.13	.	AC=2,4,1;AF=0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.570e-01;DP=1035;ExcessHet=0.0077;FS=6.224;InbreedingCoeff=0.4635;MLEAC=2,4,1;MLEAF=0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.72;ReadPosRankSum=-1.126e+00;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19,0,0:42:99:718,0,908,788,966,1753,788,966,1753,1753	16	0	1	0	.
chr1	54999522	54999522	-	CCATCCAT	intronic	BSND	.	.	.	Bartter syndrome, type 4a, Autosomal recessive;Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	6515.13	37	chr1	54999518	.	CCCAT	C,CCCATCCAT,CCCATCCATCCAT	6515.13	.	AC=2,4,1;AF=0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.570e-01;DP=1035;ExcessHet=0.0077;FS=6.224;InbreedingCoeff=0.4635;MLEAC=2,4,1;MLEAF=0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.72;ReadPosRankSum=-1.126e+00;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19,0,0:42:99:718,0,908,788,966,1753,788,966,1753,1753	16	0	1	0	C
chr1	55058669	55058682	GTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,31,0,0,0,0:46:99:1833,973,840,393,0,259,1712,974,359,1682,1712,974,359,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1682	1	0	1	0	.
chr1	55058671	55058682	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,31,0,0,0,0:46:99:1833,973,840,393,0,259,1712,974,359,1682,1712,974,359,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1682	1	0	1	0	C
chr1	55058681	55058682	GT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,31,0,0,0,0:46:99:1833,973,840,393,0,259,1712,974,359,1682,1712,974,359,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1682	1	0	1	0	C
chr1	55058682	55058682	-	GT	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,31,0,0,0,0:46:99:1833,973,840,393,0,259,1712,974,359,1682,1712,974,359,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1682	1	0	1	0	C
chr1	55058673	55058682	GTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,31,0,0,0,0:46:99:1833,973,840,393,0,259,1712,974,359,1682,1712,974,359,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1712,974,359,1682,1682,1682,1682	1	0	1	0	C
chr1	56657450	56657450	-	GT	intronic	PRKAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.8	3	chr1	56657450	.	G	GGT	56.8	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56657450_G_GGT:69,0,204:56657450	19	0	1	1	.
chr1	56657466	56657466	A	C	intronic	PRKAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.29	4	chr1	56657466	.	A	C	57.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56657450_G_GGT:69,0,204:56657450	19	0	1	1	C
chr1	56707684	56707684	G	A	exonic	PRKAA2	.	nonsynonymous SNV	PRKAA2:NM_006252:exon9:c.G1630A:p.A544T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.697	P	0.411	B	0.000	D	1.000	D	1.79	L	-0.83	T	-0.253	T	0.415	T	0.658	4.785	26.9	5.99	2.840	9.476	20.478	0.362	0.0419340779857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.32453	T	0.063	0.45110	T	0.697	0.41767	P	0.411	0.44827	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.215	0.62545	M	-0.83	0.74159	T	-1.67	0.39887	N	0.68	0.68690	-0.2529	0.76281	T	0.415	0.76245	T	10	0.69721746	0.72219	D	0.041934	0.60196	D	0.362	0.68230	0.407	0.44066	0.911861285934	0.91098	0.7810356495451304	0.78054	1.52497149867	0.87483	0.68064904213	0.64362	T	0.35625	0.72313	T	0.140625	0.68384	D	-0.0357782	0.67984	D	0.989046156406403	0.79308	D	0.954605	0.82717	D	0.68887156	0.77450	0.4936967	0.70716	0.68887156	0.77452	0.4936967	0.70717	-9.121	0.68472	D	.	.	0.793	0.76947	P	.;.	.;.	4.502944	0.70449	25.5	0.99861054994046083	0.93911	0.99348	0.94841	D	AEFDBI	0.869780	0.79046	D	0.636484300271477	0.75495	6.316407	0.730252814636135	0.84676	8.358683	0.999999999998805	0.74766	0.632932	0.41330	0	0.59043	0.45803	0	0.601832	0.32385	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	9.602000	0.97623	11.882000	0.98861	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.478	0.99191	897	0.25382	5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2, C-terminal;5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1950.98	34	chr1	56707684	.	G	A	1950.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.577e+00;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=2.222;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,79:143:99:1965,0,1632	20	0	1	0	C
chr1	56758570	56758570	T	C	intronic	FYB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs746435508	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0056	0.0005	0.0005	0.0049	0.0046	0.0002	9.147e-05	0.0002	0	0	0.0049	0.0002	0.0002	0.0056	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	0.0001	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	200.98	28	chr1	56758570	.	T	C	200.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.110e-01;DP=475;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:215,0,376	20	0	1	0	.
chr1	59697367	59697367	C	A	intronic	FGGY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561021745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.741e-05	8.256e-05	0.0001	0.0001	7.222e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.18	10	chr1	59697367	.	C	A	98.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=201;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0097;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.64;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:112,0,66	20	0	1	0	.
chr1	61154445	61154445	C	T	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.97	6	chr1	61154445	.	C	T	44.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,158	20	0	1	0	.
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chr1	62009867	62009867	A	G	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416557060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	1.971e-05	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.29	8	chr1	62009867	.	A	G	53.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.67;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.92;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:62009849_C_G:63,0,268:62009849	14	0	1	6	C
chr1	62088032	62088032	C	T	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	145	80	1	0	0	1	0.00621118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364974398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	0.0003	2.584e-05	0	4.87e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.07e-06	3.02e-06	4.87e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.91	1	chr1	62088032	.	C	T	66.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62088012_C_T:75,0,120:62088012	12	0	1	8	C
chr1	62088039	62088040	GC	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280003343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.27	1	chr1	62088038	.	TGC	T	61.27	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1380;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62088012_C_T:69,0,204:62088012	11	0	1	9	C
chr1	62088041	62088041	-	AG	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343359805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.98	1	chr1	62088041	.	A	AAG	61.98	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0351;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62088012_C_T:69,0,204:62088012	10	0	1	10	C
chr1	62088048	62088049	TG	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273081607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.84	2	chr1	62088047	.	ATG	A	61.84	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62088012_C_T:69,0,204:62088012	10	0	1	10	C
chr1	62088050	62088050	-	AC	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199586706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.41	2	chr1	62088050	.	A	AAC	61.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.77;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62088012_C_T:69,0,204:62088012	11	0	1	9	C
chr1	62088058	62088058	-	TTTT	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248541649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.19	2	chr1	62088058	.	A	ATTTT	61.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.74;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62088012_C_T:69,0,204:62088012	11	0	1	9	C
chr1	62088081	62088081	G	T	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	142	83	1	0	0	1	0.00598802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451071267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.22	2	chr1	62088081	.	G	T	63.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62088012_C_T:72,0,124:62088012	13	0	1	7	C
chr1	62604931	62604931	T	A	UTR3	ANGPTL3	NM_014495:c.*114T>A	.	.	Hypobetalipoproteinemia, familial, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.422e-06	7.804e-06	8.735e-06	6.183e-06	4.504e-05	3.09e-06	1.98e-06	1.4e-06	9.4e-07	4.504e-05	2.96e-05	0	0	0	0	5.961e-06	0	1.473e-05	6.579e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.26	7	chr1	62604931	.	T	A	49.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.50;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,109	20	0	1	0	.
chr1	63375201	63375201	-	A	intronic	ALG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1035.65	3	chr1	63375199	.	TAA	TAAA,T	1035.65	.	AC=1,11;AF=0.038,0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0008;FS=2.222;InbreedingCoeff=0.4367;MLEAC=2,17;MLEAF=0.077,0.654;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,70,50,76,126	6	0	1	8	.
chr1	63557038	63557038	-	A	intronic	EFCAB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1672.67	13	chr1	63557037	.	CA	CAA,C	1672.67	.	AC=13,8;AF=0.325,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.749;DP=446;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7799;MLEAC=13,7;MLEAF=0.325,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,5:22:41:41,91,409,0,317,303	0	1	11	1	.
chr1	63884497	63884497	A	T	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.66	10	chr1	63884497	.	A	T	35.66	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr1	64477935	64477935	C	T	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	176.36	6	chr1	64477935	.	C	T	176.36	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3132;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=57.88;QD=22.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	17	1	0	3	.
chr1	64673134	64673134	G	C	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	460.02	45	chr1	64673134	.	G	C	460.02	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=-4.149e+00;DP=1229;ExcessHet=0.3300;FS=446.989;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.984;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,23:89:99:0|1:64673134_G_C:147,0,1987:64673134	12	0	3	6	C
chr1	64673135	64673135	G	C	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	1.22e-05	4.563e-05	1.292e-05	1.149e-05	3.13e-05	7.43e-06	6.08e-06	9.01e-06	7.29e-06	3.13e-05	0	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	1.329e-05	7.253e-05	1.296e-05	1.364e-05	2.956e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	433.07	45	chr1	64673135	.	G	C	433.07	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-3.620e+00;DP=1206;ExcessHet=0.3300;FS=442.218;InbreedingCoeff=-0.2001;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.59;ReadPosRankSum=0.881;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,23:89:99:0|1:64673134_G_C:147,0,1987:64673134	10	0	3	8	C
chr1	64676003	64676014	TAATAATAATAA	-	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3402.2	7	chr1	64675993	.	TTAATAATAATAATAATAATAA	TTAATAATAA,TTAATAATAATAATAA,TTAATAATAATAATAATAA,TTAATAA,T	3402.2	.	AC=2,6,3,4,2;AF=0.048,0.143,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=384;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6027;MLEAC=2,6,2,4,2;MLEAF=0.048,0.143,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.32;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,4,0:8:99:329,162,147,327,161,326,327,161,326,326,164,0,164,164,151,327,161,326,326,164,326	11	0	1	0	C
chr1	64677072	64677072	C	T	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs202105842	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.734e-05	0.0004	0	2.65e-05	5.741e-05	0.0002	0.0002	0.0003	1.329e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.631e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	703.98	33	chr1	64677072	.	C	T	703.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.27;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=-3.210e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26:63:99:718,0,879	20	0	1	0	C
chr1	64869663	64869663	G	A	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs746908916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	110.76	3	chr1	64869663	.	G	A	110.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.95;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.641;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:124,0,178	19	0	1	1	.
chr1	65364614	65364615	GT	0	intronic	DNAJC6	.	.	.	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	11107.41	22	chr1	65364614	.	GT	TT,G,*	11107.41	.	AC=20,6,4;AF=0.476,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.250e-01;DP=647;ExcessHet=9.6308;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.3995;MLEAC=21,6,3;MLEAF=0.500,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=-5.260e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,2,7,3:12:3:.:.:284,194,272,114,3,116,163,194,0,224	0	5	7	0	.
chr1	65572301	65572301	T	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2484.68	12	chr1	65572290	.	GTTTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTT,G	2484.68	.	AC=8,1,2,1;AF=0.286,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.334;DP=573;ExcessHet=3.2961;FS=9.482;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1,2,1;MLEAF=0.357,0.036,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0,0,0:9:45:.:.:65,0,45,76,60,136,76,60,136,136,76,60,136,136,136	3	0	7	7	.
chr1	65572299	65572301	TTT	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2484.68	12	chr1	65572290	.	GTTTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTT,G	2484.68	.	AC=8,1,2,1;AF=0.286,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.334;DP=573;ExcessHet=3.2961;FS=9.482;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1,2,1;MLEAF=0.357,0.036,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0,0,0:9:45:.:.:65,0,45,76,60,136,76,60,136,136,76,60,136,136,136	3	0	7	7	C
chr1	65572300	65572301	TT	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2484.68	12	chr1	65572290	.	GTTTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTT,G	2484.68	.	AC=8,1,2,1;AF=0.286,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.334;DP=573;ExcessHet=3.2961;FS=9.482;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1,2,1;MLEAF=0.357,0.036,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0,0,0:9:45:.:.:65,0,45,76,60,136,76,60,136,136,76,60,136,136,136	3	0	7	7	C
chr1	65577353	65577353	A	G	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441581212	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	1.319e-05	1.315e-05	2.58e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	189.43	11	chr1	65577353	.	A	G	189.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.30;DP=190;ExcessHet=0.0000;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=-1.174e+00;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:203,0,145	19	0	1	1	C
chr1	66940272	66940273	TT	-	intronic	MIER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8510.06	27	chr1	66940270	.	CTTT	C,CT,CTT	8510.06	.	AC=11,9,13;AF=0.262,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.539;DP=1412;ExcessHet=4.7172;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=10,10,13;MLEAF=0.238,0.238,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,6,7:37:23:395,0,337,100,154,299,195,23,152,288	0	0	2	0	.
chr1	66940273	66940273	T	-	intronic	MIER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8510.06	27	chr1	66940270	.	CTTT	C,CT,CTT	8510.06	.	AC=11,9,13;AF=0.262,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.539;DP=1412;ExcessHet=4.7172;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=10,10,13;MLEAF=0.238,0.238,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,6,7:37:23:395,0,337,100,154,299,195,23,152,288	0	0	2	0	C
chr1	67125930	67125931	AA	-	intronic	C1orf141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7126.69	18	chr1	67125928	.	GAAA	G,GA,GAA	7126.69	.	AC=5,17,15;AF=0.119,0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-01;DP=794;ExcessHet=1.1607;FS=3.467;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,17,15;MLEAF=0.119,0.405,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=1.10;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,3,7,11:25:72:380,245,450,130,207,212,108,72,0,121	0	0	0	0	.
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chr1	74436057	74436057	T	-	intronic	FPGT-TNNI3K;TNNI3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31829.1	131	chr1	74436055	.	CTT	C,CT	31829.1	.	AC=17,19;AF=0.405,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.312;DP=2769;ExcessHet=1.7912;FS=1.699;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=17,19;MLEAF=0.405,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.22;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,37,32:85:99:1742,512,507,839,0,669	0	0	2	0	C
chr1	74483080	74483080	T	C	intronic	FPGT-TNNI3K;LRRC53;TNNI3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	149.99	11	chr1	74483080	.	T	C	149.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.320e-01;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-1.359e+00;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:164,0,215	20	0	1	0	.
chr1	74642999	74642999	A	C	intronic	ERICH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	240.98	33	chr1	74642999	.	A	C	240.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=686;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.059;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:255,0,327	20	0	1	0	.
chr1	74707074	74707074	A	-	intronic	CRYZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	32290.7	94	chr1	74707072	.	TAA	T,TA,TAAA	32290.7	.	AC=14,9,2;AF=0.333,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.332;DP=2119;ExcessHet=2.4516;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=14,9,2;MLEAF=0.333,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,45,47,0:92:99:2547,1090,966,1154,0,915,2419,1096,1128,2352	3	2	5	0	.
chr1	74707074	74707074	-	A	intronic	CRYZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	32290.7	94	chr1	74707072	.	TAA	T,TA,TAAA	32290.7	.	AC=14,9,2;AF=0.333,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.332;DP=2119;ExcessHet=2.4516;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=14,9,2;MLEAF=0.333,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,45,47,0:92:99:2547,1090,966,1154,0,915,2419,1096,1128,2352	3	2	5	0	C
chr1	75396847	75396847	G	C	intronic	SLC44A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	80.08	4	chr1	75396847	.	G	C	80.08	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:88:0|1:75396841_C_A:88,0,117:75396841	10	0	1	10	.
chr1	75878830	75878830	A	-	intronic	MSH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1267.72	6	chr1	75878828	.	GAA	G,GA	1267.72	.	AC=13,2;AF=0.342,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=99;ExcessHet=0.2330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1077;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.87;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:45:129,0,45,135,57,191	8	3	7	2	.
chr1	77568474	77568474	A	-	intronic	ZZZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5353.68	18	chr1	77568471	.	CAAA	C,CA,CAA	5353.68	.	AC=15,14,5;AF=0.357,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.862;DP=502;ExcessHet=0.5418;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0523;MLEAC=14,13,5;MLEAF=0.333,0.310,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,2,6,3:11:17:252,140,140,54,17,30,141,64,0,112	1	2	1	0	.
chr1	77711531	77711532	AC	-	UTR3	USP33	NM_201626:c.*204_*203delGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	3547.55	3	chr1	77711528	.	TACAC	T,TAC	3547.55	.	AC=7,26;AF=0.175,0.650;AN=40;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=150;ExcessHet=0.3087;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.1506;MLEAC=7,27;MLEAF=0.175,0.675;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5:7:45:227,144,138,66,0,45	1	1	1	1	.
chr1	77717303	77717303	C	T	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.07	2	chr1	77717303	.	C	T	60.07	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	19	0	1	1	C
chr1	77717305	77717305	C	T	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202914075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.08	2	chr1	77717305	.	C	T	60.08	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	19	0	1	1	C
chr1	77717315	77717315	C	T	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392717423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.8	2	chr1	77717315	.	C	T	60.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	18	0	1	2	C
chr1	77717322	77717322	C	T	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225240942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.88	2	chr1	77717322	.	C	T	60.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	18	0	1	2	C
chr1	77717332	77717332	A	G	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.37	1	chr1	77717332	.	A	G	61.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	17	0	1	3	C
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chr1	77935995	77935995	G	C	exonic	NEXN	.	nonsynonymous SNV	NEXN:NM_001172309:exon10:c.G1232C:p.R411T	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3414299	Hypertrophic_cardiomyopathy_2	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	no_classification_provided	not_provided	.	.	.	.	.	.	.	.	0.47	T	0.973	D	0.648	P	0.000	D	1.000	D	1.735	L	0.31	T	-0.963	T	0.154	T	0.348	4.133	21.3	6.03	2.868	6.514	13.716	0.138	0.0164858304763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.56456	D	0.046	0.49120	D	0.973	0.57599	D	0.585	0.50320	P	0.000023	0.55875	D	0.000000	0.905979	0.36288	D	2.015	0.55033	M	0.19	0.60236	T	-1.01	0.29933	N	0.455	0.49237	-0.9629	0.38625	T	0.154	0.48378	T	10	0.34226173	0.51261	T	0.016486	0.37771	T	0.138	0.37187	0.392	0.41606	0.693294191124	0.69065	0.13722819317445287	0.13646	0.192239442232	0.21553	0.485696047544	0.36842	T	0.018272	0.14759	T	-0.0193476	0.48946	T	-0.265568	0.48267	T	0.786236812373274	0.45445	D	0.978102	0.92255	D	0.10524542	0.24882	0.1166717	0.28166	0.10524542	0.24882	0.1166717	0.28165	-6.321	0.50449	T	0.2120513649046057	0.28444	0.679	0.72087	P	.;.	.;.	4.374991	0.67387	25.1	0.9810877380999008	0.38334	0.98337	0.81764	D	AEFBI	0.814499	0.73671	D	0.543291857114929	0.69675	5.390713	0.620374817542519	0.76421	6.487894	0.998533369466999	0.37148	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	6.641000	0.74179	8.621000	0.77811	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0699:0.0:0.9301:0.0	13.716	0.62178	725	0.54935	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2105	335.55	22	chr1	77935995	.	G	C,A	335.55	.	AC=4,4;AF=0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.969e+00;DP=769;ExcessHet=3.5521;FS=215.270;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=4,4;MLEAF=0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.238;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,9,0:45:37:0|1:77935995_G_C:37,0,1348,144,1373,1517:77935995	11	0	4	2	.
chr1	77935995	77935995	G	A	exonic	NEXN	.	nonsynonymous SNV	NEXN:NM_001172309:exon10:c.G1232A:p.R411K	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.97	T	0.148	B	0.021	B	0.000	D	1.000	D	0.085	N	0.45	T	-1.052	T	0.041	T	0.151	1.673	11.55	6.03	2.868	6.514	13.716	0.094	0.00665660799398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.538	0.06847	T	0.764	0.04571	T	0.091	0.25247	B	0.016	0.17743	B	0.000023	0.55875	D	0.000000	0.606987	0.32587	D	0.975	0.24501	L	0.33	0.58323	T	0.77	0.02558	N	0.142	0.18103	-1.0525	0.13709	T	0.041	0.17488	T	10	0.12635311	0.24020	T	0.006657	0.17585	T	0.094	0.27141	0.272	0.22210	0.520586239559	0.51704	0.08362847643912337	0.08296	0.0483182337376	0.05281	0.503688514233	0.39341	T	0.007706	0.07099	T	-0.128727	0.31703	T	-0.422684	0.30769	T	0.675288915634155	0.39574	D	0.80142	0.44736	T	0.070407756	0.15505	0.08730277	0.20284	0.070407756	0.15505	0.08730277	0.20284	-3.317	0.14523	T	0.06871425045942398	0.02517	0.166	0.36554	B	.;.	.;.	2.462804	0.31732	18.83	0.92583887767275952	0.22042	0.94464	0.61249	D	AEFBI	0.704557	0.66024	D	-0.142333935333806	0.35562	2.044219	0.133413881396926	0.46268	2.875634	0.998533369466999	0.37148	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	6.641000	0.74179	8.621000	0.77811	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0699:0.0:0.9301:0.0	13.716	0.62178	725	0.54935	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2105	335.55	22	chr1	77935995	.	G	C,A	335.55	.	AC=4,4;AF=0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.969e+00;DP=769;ExcessHet=3.5521;FS=215.270;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=4,4;MLEAF=0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.238;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,9,0:45:37:0|1:77935995_G_C:37,0,1348,144,1373,1517:77935995	11	0	4	2	C
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chr1	81596104	81596105	TT	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,9:12:42:.:.:199,208,277,208,277,277,0,69,69,42	3	0	1	0	C
chr1	81596105	81596105	T	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,9:12:42:.:.:199,208,277,208,277,277,0,69,69,42	3	0	1	0	C
chr1	81690311	81690311	G	A	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.19	4	chr1	81690311	.	G	A	56.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81690311_G_A:66,0,246:81690311	14	0	1	6	C
chr1	81690313	81690313	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983143104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	9.423e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.29	4	chr1	81690313	.	C	T	56.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81690311_G_A:66,0,246:81690311	14	0	1	6	C
chr1	81690321	81690321	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.54	4	chr1	81690321	.	C	T	56.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81690311_G_A:66,0,246:81690311	14	0	1	6	C
chr1	81690322	81690322	A	G	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.34	4	chr1	81690322	.	A	G	56.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81690311_G_A:66,0,246:81690311	14	0	1	6	C
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chr1	84497217	84497217	A	G	intronic	RPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	222.64	5	chr1	84497217	.	A	C,G	222.64	.	AC=2,1;AF=0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=123;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:62:62,0,225,83,234,317	17	0	2	1	.
chr1	85117578	85117578	G	C	intronic	DNAI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs182102673	2.153e-06	1.372e-06	2.163e-06	2.144e-06	1.453e-06	3.6e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.453e-06	2.437e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	6.538e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	176.87	10	chr1	85117578	.	G	C	176.87	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7718;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;QD=33.39;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	20	1	0	0	.
chr1	86355783	86355783	A	0	intronic	ODF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	50.92	4	chr1	86355783	.	A	*,T	50.92	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=56;ExcessHet=1.9404;FS=2.098;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=9,3;MLEAF=0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:62:.:.:62,0,100,71,106,177	7	1	5	6	.
chr1	86486421	86486421	A	G	intronic	CLCA1	.	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410871418	2.365e-05	2.431e-05	1.783e-05	2.922e-05	0.0001	1.512e-05	1.219e-05	7.022e-05	5.118e-05	0	0	0.0002	0	0	0	3.529e-06	0.0001	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	0	5.38e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	912.98	33	chr1	86486421	.	A	G	912.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-01;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=0.677;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,41:103:99:927,0,1609	20	0	1	0	.
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chr1	91840139	91840139	-	G	intronic	TGFBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385302311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.632e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.84	4	chr1	91840139	.	A	AG	58.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0109;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	11	0	1	9	.
chr1	91964882	91964882	-	GT	intronic	BRDT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2725.65	4	chr1	91964878	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGT	2725.65	.	AC=5,19,2;AF=0.119,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=226;ExcessHet=1.5101;FS=5.228;InbreedingCoeff=-0.0109;MLEAC=5,19,2;MLEAF=0.119,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=2.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:49:105,111,172,0,61,49,111,172,61,172	3	0	1	0	.
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chr1	93226299	93226299	-	T	intronic	CCDC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3409.01	51	chr1	93226298	.	GT	G,GTT	3409.01	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.462;DP=1055;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=18,1;MLEAF=0.474,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10,0:42:99:121,0,617,241,544,874	0	0	18	2	.
chr1	93540846	93540847	TT	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.66	9	chr1	93540844	.	CTTT	CT,CTT,C	2872.66	.	AC=13,20,2;AF=0.310,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=174;ExcessHet=2.5830;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=14,20,1;MLEAF=0.333,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,2,0:8:12:85,0,69,29,12,63,85,68,80,142	0	0	3	0	.
chr1	93540847	93540847	T	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.66	9	chr1	93540844	.	CTTT	CT,CTT,C	2872.66	.	AC=13,20,2;AF=0.310,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=174;ExcessHet=2.5830;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=14,20,1;MLEAF=0.333,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,2,0:8:12:85,0,69,29,12,63,85,68,80,142	0	0	3	0	C
chr1	94203741	94203741	A	-	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1426993737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0003	0.0008	0.0010	0.0005	0.0004	0.0004	0.0002	2.455e-05	0	6.673e-05	0	0.0010	0.0062	0	0.0002	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.02	8	chr1	94203740	.	GA	G	55.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,95	20	0	1	0	.
chr1	94205460	94205460	T	G	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	245.05	12	chr1	94205460	.	T	G	245.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.30;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.28;ReadPosRankSum=0.456;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:259,0,132	20	0	1	0	C
chr1	95126434	95126434	A	-	intronic	TLCD4;TLCD4-RWDD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	486.44	1	chr1	95126432	.	GAA	G,GA	486.44	.	AC=2,7;AF=0.200,0.700;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3770;MLEAC=3,17;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:129,129,129,15,15,0	0	1	0	16	.
chr1	95234116	95234116	G	T	intronic	TLCD4-RWDD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.462e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.03	4	chr1	95234116	.	G	T	85.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:99,0,98	20	0	1	0	.
chr1	97078949	97078949	T	G	UTR3	DPYD	NM_000110:c.*27A>C	.	.	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;5-fluorouracil toxicity, Autosomal recessive	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	763.98	37	chr1	97078949	.	T	G	763.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.440e-01;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.20;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,35:83:99:778,0,1215	20	0	1	0	.
chr1	99852538	99852538	T	-	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3:6:43:43,52,105,52,105,105,52,105,105,105,0,52,52,52,43	4	0	6	1	.
chr1	99852538	99852538	-	TT	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3:6:43:43,52,105,52,105,105,52,105,105,105,0,52,52,52,43	4	0	6	1	C
chr1	99852538	99852538	-	T	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	742.77	7	chr1	99852536	.	ATT	AT,ATTTT,A,ATTT	742.77	.	AC=8,1,3,6;AF=0.200,0.025,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=10.1929;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=9,1,3,6;MLEAF=0.225,0.025,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3:6:43:43,52,105,52,105,105,52,105,105,105,0,52,52,52,43	4	0	6	1	C
chr1	99857027	99857027	C	0	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2423.16	6	chr1	99857027	.	C	T,*	2423.16	.	AC=12,1;AF=0.353,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=153;ExcessHet=2.5147;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=14,1;MLEAF=0.412,0.029;MQ=58.82;MQRankSum=0.00;QD=25.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6,0:7:24:0|1:99857027_C_T:188,0,24,191,42,233:99857027	6	1	9	4	C
chr1	99857322	99857322	C	-	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.92	3	chr1	99857321	.	TC	T	34.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	18	0	1	2	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	T	0.913	P	0.503	P	0.002	N	0.999	D	1.525	L	1.57	T	-1.113	T	0.049	T	0.261	3.205	16.73	5.8	2.216	7.642	16.134	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.4048	7236.94	34	chr1	99884396	.	T	C	7236.94	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-4.178e+00;DP=2325;ExcessHet=25.1139;FS=198.804;InbreedingCoeff=-0.6802;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=1.56;SOR=12.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,13:102:29:0|1:99884396_T_C:29,0,3352:99884396	4	0	17	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3056929	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2857	4510.37	34	chr1	99884398	.	T	C	4510.37	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=-4.266e+00;DP=2182;ExcessHet=9.6308;FS=171.423;InbreedingCoeff=-0.4110;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,13:103:26:0|1:99884396_T_C:26,0,3385:99884396	9	0	12	0	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.043	B	0.045	B	0.000	D	0.997	D	0	N	1.65	T	-1.054	T	0.016	T	0.371	2.784	15.27	5.8	2.216	5.903	16.134	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.3571	4473.53	34	chr1	99884400	.	T	C	4473.53	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.868e+00;DP=2293;ExcessHet=17.4423;FS=183.125;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.66;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,13:102:28:0|1:99884396_T_C:28,0,3378:99884396	6	0	15	0	C
chr1	99900892	99900892	-	TT	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5486.16	22	chr1	99900890	.	GTT	G,GTTTT	5486.16	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=638;ExcessHet=8.0185;FS=5.696;InbreedingCoeff=-0.3820;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.41;ReadPosRankSum=0.818;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,7,0:17:99:.:.:191,0,217,195,213,381	3	3	12	1	C
chr1	100196434	100196440	AAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,2,0,0:6:35:183,35,44,160,59,175,160,59,175,175,65,0,91,91,79,160,59,175,175,91,175,160,59,175,175,91,175,175	2	1	0	0	.
chr1	100196435	100196440	AAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,2,0,0:6:35:183,35,44,160,59,175,160,59,175,175,65,0,91,91,79,160,59,175,175,91,175,160,59,175,175,91,175,175	2	1	0	0	C
chr1	100196436	100196440	AAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,2,0,0:6:35:183,35,44,160,59,175,160,59,175,175,65,0,91,91,79,160,59,175,175,91,175,160,59,175,175,91,175,175	2	1	0	0	C
chr1	100196433	100196440	AAAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,2,0,0:6:35:183,35,44,160,59,175,160,59,175,175,65,0,91,91,79,160,59,175,175,91,175,160,59,175,175,91,175,175	2	1	0	0	C
chr1	100196437	100196440	AAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,0,0,2,0,0:6:35:183,35,44,160,59,175,160,59,175,175,65,0,91,91,79,160,59,175,175,91,175,160,59,175,175,91,175,175	2	1	0	0	C
chr1	100206074	100206074	A	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	965.0	6	chr1	100206072	.	TAA	TA,T	965.0	.	AC=13,3;AF=0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=116;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1207;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:12:75,0,12,80,24,105	8	1	8	1	C
chr1	101021822	101021823	AC	-	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,10,8,0:21:99:780,800,892,652,665,627,348,457,211,506,448,455,440,0,416,800,892,665,457,455,892	0	0	1	0	.
chr1	101021823	101021823	-	AC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,10,8,0:21:99:780,800,892,652,665,627,348,457,211,506,448,455,440,0,416,800,892,665,457,455,892	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	ACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,10,8,0:21:99:780,800,892,652,665,627,348,457,211,506,448,455,440,0,416,800,892,665,457,455,892	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	ACACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,10,8,0:21:99:780,800,892,652,665,627,348,457,211,506,448,455,440,0,416,800,892,665,457,455,892	0	0	1	0	C
chr1	102914824	102914824	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	16803.24	61	chr1	102914823	.	TA	TAA,T,TAAAA	16803.24	.	AC=26,3,1;AF=0.619,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=1286;ExcessHet=9.6308;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.3960;MLEAC=26,3,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.86;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,24,0,0:31:74:537,0,74,558,146,704,558,146,704,704	0	7	10	0	.
chr1	103021995	103021995	C	T	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	901	619	1	1	0	3	0.00241741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs569534739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0051	0.0004	0.0004	0.0035	0.0030	0.0003	0	0.0004	0.0012	0	0	0.0070	0.0003	0.0010	0.0051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	234.98	7	chr1	103021995	.	C	T	234.98	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=104;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:82:145,0,82	19	0	2	0	C
chr1	103031250	103031250	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,55,0,0:107:99:1183,0,878,1332,1056,2397,1332,1056,2397,2397	0	14	5	0	C
chr1	103031250	103031250	-	AAAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,55,0,0:107:99:1183,0,878,1332,1056,2397,1332,1056,2397,2397	0	14	5	0	C
chr1	103533845	103533845	-	A	exonic	RNPC3	.	frameshift insertion	RNPC3:NM_017619:exon3:c.347dupA:p.R120Kfs*3,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	229.63	54	chr1	103533844	.	GA	G,GAA	229.63	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-01;DP=1214;ExcessHet=1.1607;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=-4.790e-01;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,6,2:54:6:6,0,1091,147,1131,1812	16	0	4	0	.
chr1	108796793	108796793	-	T	intronic	STXBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	2276.03	34	chr1	108796792	.	GT	G,GTT	2276.03	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=1019;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2280;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:48,0,9:57:50:50,194,1318,0,1125,1098	13	0	7	0	.
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chr1	109656553	109656556	TGTG	-	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,7,0,10,0,0:18:99:630,643,709,365,405,387,643,709,405,709,249,314,0,314,314,643,709,405,709,314,709,643,709,405,709,314,709,709	2	0	2	0	C
chr1	109656556	109656556	-	TGTGTGTGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,7,0,10,0,0:18:99:630,643,709,365,405,387,643,709,405,709,249,314,0,314,314,643,709,405,709,314,709,643,709,405,709,314,709,709	2	0	2	0	C
chr1	109656556	109656556	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,7,0,10,0,0:18:99:630,643,709,365,405,387,643,709,405,709,249,314,0,314,314,643,709,405,709,314,709,643,709,405,709,314,709,709	2	0	2	0	C
chr1	109671832	109671832	G	A	intronic	GSTM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs193015957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.549e-05	8.534e-05	7.721e-05	9.415e-05	0.0001	4.961e-05	3.966e-05	6.28e-05	4.297e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	236.16	11	chr1	109671832	.	G	A	236.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.910e-01;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=-2.490e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:250,0,199	20	0	1	0	.
chr1	109750494	109750494	C	A	intronic	EPS8L3	.	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	2.052e-06	0	2.798e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.186e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	565.98	35	chr1	109750494	.	C	A	565.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=3.743;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.521;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,23:61:99:580,0,1008	20	0	1	0	.
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chr1	111485495	111485495	A	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0007	0	0.0003	8.35e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	299.71	9	chr1	111485495	.	A	G	299.71	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.150;DP=166;ExcessHet=1.8123;FS=2.716;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=1.02;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:82:0|1:111485495_A_G:82,0,227:111485495	3	0	4	14	.
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chr1	111485497	111485497	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.008e-06	1.402e-06	0	7.787e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	290.11	9	chr1	111485497	.	C	G	290.11	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=160;ExcessHet=1.4158;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:82:0|1:111485495_A_G:82,0,227:111485495	7	0	4	10	C
chr1	111485500	111485500	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	116.41	13	chr1	111485500	.	C	G,A	116.41	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=167;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3,0:10:79:0|1:111485495_A_G:79,0,260,100,269,369:111485495	15	0	1	4	C
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chr1	112713068	112713068	-	TGTG	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,3,6,0,0:17:98:131,98,386,0,144,248,176,365,249,450,176,365,249,450,450	1	0	2	0	C
chr1	112713163	112713163	T	C	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	651	867	3	1	0	5	0.00287522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs187112392	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0020	0.0006	0.0005	0.0011	0.0010	5.771e-05	0.0003	6.499e-05	0	0	0.0020	0.0006	0.0007	0.0013	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0007	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	97.18	11	chr1	112713163	.	T	C	97.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:111,0,179	20	0	1	0	C
chr1	113721983	113721983	T	C	intronic	PHTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218454060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	0	2.704e-05	4.848e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.6	2	chr1	113721983	.	T	C	60.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113721983_T_C:72,0,162:113721983	17	0	1	3	.
chr1	113721985	113721985	C	T	intronic	PHTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999799082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.235e-05	9.203e-05	9.019e-05	9.462e-05	0.0003	5.549e-05	4.381e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.51	2	chr1	113721985	.	C	T	60.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113721983_T_C:72,0,162:113721983	17	0	1	3	C
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chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.033	B	0.015	B	0.000	D	0.999	D	-1.545	N	.	.	-0.951	T	0.015	T	0.585	0.535	6.895	5.89	2.787	4.426	15.011	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	6766.73	121	chr1	114732648	.	C	G	6766.73	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.661e+00;DP=3409;ExcessHet=54.0936;FS=245.736;InbreedingCoeff=-0.9995;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,74:202:99:669,0,1758	0	0	21	0	.
chr1	115725559	115725561	AAA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,8,32,32,5:94:99:2239,1176,1149,603,379,445,790,251,0,605,1707,856,451,725,1556	0	0	0	0	.
chr1	115725560	115725561	AA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,8,32,32,5:94:99:2239,1176,1149,603,379,445,790,251,0,605,1707,856,451,725,1556	0	0	0	0	C
chr1	115725561	115725561	A	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,8,32,32,5:94:99:2239,1176,1149,603,379,445,790,251,0,605,1707,856,451,725,1556	0	0	0	0	C
chr1	116133034	116133034	C	T	intronic	MAB21L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.414e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	347.4	26	chr1	116133034	.	C	T	347.4	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-8.220e-01;DP=883;ExcessHet=1.8958;FS=195.264;InbreedingCoeff=-0.3218;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.53;SOR=8.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,17:54:57:57,0,471	7	0	6	8	.
chr1	116520422	116520422	-	T	intronic	CD58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	74.47	2	chr1	116520421	.	GT	GTT,G	74.47	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2130;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,65,47,71,117	12	0	1	7	.
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chr1	116764338	116764338	C	T	intronic	CD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019320919	2.609e-06	4.801e-06	3.415e-06	1.773e-06	2.205e-06	7e-07	1.9e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.205e-06	2.058e-05	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	239.0	21	chr1	116764338	.	C	T	239.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.24;DP=304;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:253,0,240	20	0	1	0	C
chr1	117121993	117121993	G	T	upstream	TRIM45	dist=244	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs147410691	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0036	0.0006	0.0005	0.0031	0.0028	0	0	0	0.0036	0.0026	0	0.0001	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0044	0.0003	0.0003	0.0030	0.0026	0	0	6.531e-05	0	0.0044	0.0025	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	224.98	14	chr1	117121993	.	G	T	224.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.855;DP=384;ExcessHet=0.0000;FS=2.077;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:239,0,178	20	0	1	0	.
chr1	117377956	117377956	G	T	intronic	MAN1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867110741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0198	0.0001	0.0003	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	250.01	2	chr1	117377956	.	G	T	250.01	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4917;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60.00;QD=25.00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	16	2	0	3	.
chr1	118081061	118081066	ACACAC	-	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33,0,0,0:33:99:1485,100,0,1485,100,1485,1485,100,1485,1485,1485,100,1485,1485,1485	3	5	1	0	.
chr1	118081063	118081066	ACAC	-	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33,0,0,0:33:99:1485,100,0,1485,100,1485,1485,100,1485,1485,1485,100,1485,1485,1485	3	5	1	0	C
chr1	118081066	118081066	-	AC	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33,0,0,0:33:99:1485,100,0,1485,100,1485,1485,100,1485,1485,1485,100,1485,1485,1485	3	5	1	0	C
chr1	119753415	119753418	ACAC	-	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,9,10,0,0:19:99:.:.:637,274,247,258,0,202,591,274,252,571,591,274,252,571,571	1	1	1	0	.
chr1	119753417	119753418	AC	-	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,9,10,0,0:19:99:.:.:637,274,247,258,0,202,591,274,252,571,591,274,252,571,571	1	1	1	0	C
chr1	119753418	119753418	-	AC	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,9,10,0,0:19:99:.:.:637,274,247,258,0,202,591,274,252,571,591,274,252,571,571	1	1	1	0	C
chr1	120817047	120817047	T	G	intronic	NBPF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	127.55	4	chr1	120817047	.	T	G	127.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.269e+00;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=44.41;MQRankSum=-9.110e-01;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:141,0,249	19	0	1	1	.
chr1	121382843	121382843	A	G	exonic	SRGAP2C	.	nonsynonymous SNV	SRGAP2C:NM_001271872:exon8:c.A971G:p.D324G	.	.	683	837	2	0	0	2	0.00119332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.964e-06	1.59e-06	0	3.664e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.92	0.92317	.	.	.	.	.	.	.	0.8682883	0.86083	D	.	.	.	.	.	.	.	0.173771789658	0.16945	0.8009779252245498	0.80051	.	.	.	.	.	0.426986	0.77661	T	0.532045	0.95201	D	0.526469	0.95130	D	.	.	.	0.999138	0.99663	D	0.20690127	0.42880	0.46359885	0.68862	0.20690127	0.42880	0.46359885	0.68862	-11.267	0.81102	D	.	.	0.867	0.80729	P	.;.	.;.	5.173476	0.86723	29.0	0.92405727635104196	0.21819	0.95933	0.66783	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0403644257333553	0.14436	0.322412	0.05557	0	0.31918	0.05746	0	0.331037	0.05861	0	0.370666	0.05837	0	0.777903	0.46011	2.33	2.33	0.27981	9.118000	0.93675	11.279000	0.91668	0.351000	0.19951	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	1.0:0.0:0.0:0.0	8.239	0.30805	976	0.04745	F-BAR domain;F-BAR domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.05263	320.35	33	chr1	121382843	.	A	G	320.35	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=247;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6875;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=36.33;QD=26.70;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:346,36,0	18	1	0	2	.
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chr1	144426634	144426634	G	A	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.56	8	chr1	144426634	.	G	A	72.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-4.300e-01;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=15.091;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=43.83;MQRankSum=0.097;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.501;SOR=3.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:78:78,0,178	8	0	1	12	C
chr1	144428189	144428190	AC	-	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	855.54	11	chr1	144428178	.	GACACACACACAC	GACACACACAC,GACACACACACACACACAC,G,GACACACAC	855.54	.	AC=5,1,1,1;AF=0.132,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=240;ExcessHet=3.7745;FS=12.505;InbreedingCoeff=-0.3005;MLEAC=6,1,1,1;MLEAF=0.158,0.026,0.026,0.026;MQ=51.54;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0:11:99:212,203,347,203,347,347,0,148,148,126,203,347,347,148,347	11	0	5	2	C
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chr1	144428187	144428190	ACAC	-	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	855.54	11	chr1	144428178	.	GACACACACACAC	GACACACACAC,GACACACACACACACACAC,G,GACACACAC	855.54	.	AC=5,1,1,1;AF=0.132,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=240;ExcessHet=3.7745;FS=12.505;InbreedingCoeff=-0.3005;MLEAC=6,1,1,1;MLEAF=0.158,0.026,0.026,0.026;MQ=51.54;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5,0:11:99:212,203,347,203,347,347,0,148,148,126,203,347,347,148,347	11	0	5	2	C
chr1	144428185	144428185	A	0	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	40.18	15	chr1	144428185	.	A	G,*	40.18	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.110;DP=264;ExcessHet=0.1072;FS=15.405;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=52.09;MQRankSum=-1.150e-01;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.40;SOR=3.026	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,5:11:99:.:.:212,203,347,0,148,126	19	0	1	0	C
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chr1	145393460	145393460	-	ACAC	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2580.4	8	chr1	145393458	.	AAC	AACAC,A,GAC,AACACAC	2580.4	.	AC=2,19,1,3;AF=0.053,0.500,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=236;ExcessHet=9.0960;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.4450;MLEAC=2,19,1,3;MLEAF=0.053,0.500,0.026,0.079;MQ=57.92;MQRankSum=-5.710e-01;QD=17.32;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:8:39:128,126,192,0,60,39,126,192,60,192,126,192,60,192,192	0	0	2	2	C
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chr1	145692685	145692685	C	T	intronic	PDZK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364316737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.767e-05	2.699e-05	4.012e-05	1.433e-05	0.0002	8.47e-06	5.36e-06	1.193e-05	6.31e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	120.45	1	chr1	145692685	.	C	T	120.45	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2795;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=24.09;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	15	1	0	5	.
chr1	145850690	145850690	A	C	intronic	PIAS3	.	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs146565268	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0226	0.0010	0.0009	0.0214	0.0209	0	0	0	0.0226	0.0066	0	0.0001	0.0009	0.0001	0.0010	0.0010	0.0007	0.0013	0.0100	0.0009	0.0008	0.0079	0.0071	2.406e-05	0	6.534e-05	0	0.0100	0.0075	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2458.98	33	chr1	145850690	.	A	C	2458.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.007e+00;DP=891;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,100:196:99:2473,0,2387	20	0	1	0	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	2354.68	101	chr1	145872713	.	C	G	2354.68	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.628e+00;DP=2761;ExcessHet=20.9642;FS=143.279;InbreedingCoeff=-0.5874;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.894;SOR=12.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,42:146:99:0|1:145872713_C_G:376,0,3106:145872713	5	0	16	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.35	2100.21	101	chr1	145872714	.	C	G	2100.21	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-4.135e+00;DP=2664;ExcessHet=14.4320;FS=138.726;InbreedingCoeff=-0.4963;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.919;SOR=11.988	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,42:146:99:0|1:145872713_C_G:376,0,3106:145872713	6	0	14	1	C
chr1	145898819	145898819	A	G	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.433e-05	6.184e-05	1.523e-05	1.342e-05	1.768e-05	8.61e-06	6.82e-06	1.026e-05	8.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.768e-05	0	1.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.86	43	chr1	145898819	.	A	G	70.86	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.510e+00;DP=1142;ExcessHet=0.6776;FS=111.635;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=1.72;SOR=7.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,15:74:53:53,0,1153	16	0	4	1	.
chr1	146122037	146122037	A	G	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.156e-05	5.599e-05	2.058e-05	2.264e-05	4.317e-05	3.58e-06	1.34e-06	7.16e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.317e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.57	37	chr1	146122037	.	A	G	55.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=40.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,110	15	0	1	5	.
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chr1	146126611	146126612	AC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0,0,0,0,0:5:14:14,0,91,26,94,120,26,94,120,120,26,94,120,120,120,26,94,120,120,120,120,26,94,120,120,120,120,120	1	1	2	4	C
chr1	146126597	146126612	ACACACACACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458318760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0.0010	0.0012	0.0013	0.0035	0.0011	0.0010	0.0026	0.0023	0.0005	0	0.0035	0.0154	0	0	0.0083	0.0008	0.0039	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0,0,0,0,0:5:14:14,0,91,26,94,120,26,94,120,120,26,94,120,120,120,26,94,120,120,120,120,26,94,120,120,120,120,120	1	1	2	4	C
chr1	146126605	146126612	ACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0,0,0,0,0:5:14:14,0,91,26,94,120,26,94,120,120,26,94,120,120,120,26,94,120,120,120,120,26,94,120,120,120,120,120	1	1	2	4	C
chr1	146126607	146126612	ACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0,0,0,0,0:5:14:14,0,91,26,94,120,26,94,120,120,26,94,120,120,120,26,94,120,120,120,120,26,94,120,120,120,120,120	1	1	2	4	C
chr1	146126612	146126612	-	ACACACACAC	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0,0,0,0,0:5:14:14,0,91,26,94,120,26,94,120,120,26,94,120,120,120,26,94,120,120,120,120,26,94,120,120,120,120,120	1	1	2	4	C
chr1	146126603	146126612	ACACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0,0,0,0,0:5:14:14,0,91,26,94,120,26,94,120,120,26,94,120,120,120,26,94,120,120,120,120,26,94,120,120,120,120,120	1	1	2	4	C
chr1	146970627	146970627	C	T	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254152196	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0081	0.0003	0.0003	0.0074	0.0071	0.0008	2.239e-05	0	0.0081	0	0.0005	6.078e-05	0.0002	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0079	0.0004	0.0004	0.0060	0.0053	0.0006	0	0.0003	0	0.0079	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1919.98	36	chr1	146970627	.	C	T	1919.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.23;DP=952;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.02;MQRankSum=-3.539e+00;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.30;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,79:195:99:1934,0,2694	20	0	1	0	.
chr1	146985109	146985109	C	A	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.893e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	30.17	9	chr1	146985109	.	C	A	30.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.157e+00;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=37.06;MQRankSum=1.15;QD=2.51;ReadPosRankSum=-1.504e+00;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:44:44,0,364	20	0	1	0	C
chr1	146986600	146986600	C	A	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.848e-06	2.06e-05	2.727e-06	4.842e-06	2.73e-05	1.02e-06	2.8e-07	4.53e-06	1.7e-06	0	0	0	0	0	0	2.047e-06	0	2.73e-05	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	74.98	36	chr1	146986600	.	C	A	74.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.351e+00;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=1.408;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=31.52;MQRankSum=-3.770e-01;QD=1.14;ReadPosRankSum=-1.171e+00;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,11:66:89:89,0,1327	20	0	1	0	C
chr1	146987735	146987735	-	TG	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3159.79	33	chr1	146987733	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	3159.79	.	AC=8,11,2;AF=0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=445;ExcessHet=11.2363;FS=0.897;InbreedingCoeff=-0.4271;MLEAC=8,11,2;MLEAF=0.190,0.262,0.048;MQ=56.11;MQRankSum=-7.030e-01;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4,2,0:18:27:46,0,403,27,299,397,92,392,401,484	3	0	7	0	C
chr1	146987735	146987735	-	TGTG	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3159.79	33	chr1	146987733	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	3159.79	.	AC=8,11,2;AF=0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=445;ExcessHet=11.2363;FS=0.897;InbreedingCoeff=-0.4271;MLEAC=8,11,2;MLEAF=0.190,0.262,0.048;MQ=56.11;MQRankSum=-7.030e-01;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4,2,0:18:27:46,0,403,27,299,397,92,392,401,484	3	0	7	0	C
chr1	147969798	147969798	A	G	intronic	GPR89B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190322155	1.109e-05	1.3e-05	5.842e-06	1.647e-05	5.612e-05	6.66e-06	5.28e-06	1.767e-05	1.054e-05	0	0	0	5.612e-05	0	0	6.633e-06	3.586e-05	5.429e-05	1.974e-05	1.969e-05	1.288e-05	2.691e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.375e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2905.98	33	chr1	147969798	.	A	G	2905.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=944;ExcessHet=0.0000;FS=3.502;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.99;MQRankSum=-1.203e+00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,118:247:99:2920,0,3077	20	0	1	0	.
chr1	148108845	148108860	ACACACACACACACAC	-	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	448.97	5	chr1	148108842	.	GACACACACACACACACAC	GAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACAC,G	448.97	.	AC=1,3,4,1;AF=0.050,0.150,0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=143;ExcessHet=0.0264;FS=6.560;InbreedingCoeff=0.1629;MLEAC=2,4,4,2;MLEAF=0.100,0.200,0.200,0.100;MQ=46.00;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:30:165,0,30,168,42,210,168,42,210,210,168,42,210,210,210	4	0	1	11	.
chr1	148566511	148566512	AC	-	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1806.25	8	chr1	148566508	.	GACAC	GAC,G	1806.25	.	AC=13,3;AF=0.382,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=170;ExcessHet=0.7050;FS=0.727;InbreedingCoeff=0.0799;MLEAC=14,4;MLEAF=0.412,0.118;MQ=55.15;MQRankSum=0.524;QD=22.58;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0:10:65:.:.:65,0,190,86,199,286	5	3	6	4	.
chr1	148578130	148578130	G	C	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.619e-05	2.493e-05	1.918e-05	3.205e-05	0.0004	1.572e-05	1.246e-05	2.12e-05	1.087e-05	0	7.998e-05	0	5.644e-05	0	0.0004	1.503e-05	6.42e-05	3.232e-05	1.973e-05	1.968e-05	1.286e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	8.482e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1010.98	37	chr1	148578130	.	G	C	1010.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.54;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.20;MQRankSum=-1.407e+00;QD=9.19;ReadPosRankSum=-1.336e+00;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,42:110:99:1025,0,1676	20	0	1	0	C
chr1	149076152	149076152	T	G	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	37.11	18	chr1	149076152	.	T	G	37.11	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=282;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=34.67;MQRankSum=-1.732e+00;QD=0.76;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:26:26,0,242	15	0	4	2	.
chr1	149495178	149495178	T	A	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352683556	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.358e-05	6.814e-05	0	0	0.0004	4.406e-05	0.0020	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	8.12e-06	3.04e-06	0	0	0	0.0014	0.0004	0.0026	0	4.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	280.34	33	chr1	149495178	.	T	A	280.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.218;DP=629;ExcessHet=0.0000;FS=2.589;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=33.16;MQRankSum=-7.410e-01;QD=3.84;ReadPosRankSum=-9.480e-01;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,18:73:99:294,0,1301	19	0	1	1	.
chr1	149517471	149517471	A	T	exonic	NBPF19	.	nonsynonymous SNV	NBPF19:NM_001351365:exon46:c.A5621T:p.Q1874L,	.	.	816	705	1	0	0	1	0.000708717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185344434	0.0011	0.0010	0.0013	0.0009	0.0091	0.0010	0.0010	0.0076	0.0071	0	0	0.0011	0.0091	0.0054	0	0.0002	0.0019	0.0009	0.0004	0.0010	0.0003	0.0005	0.0020	0.0002	0.0001	3.174e-05	1.31e-05	0	0	0	0.0015	0.0020	0.0034	0	0.0002	0	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.07949	-0.9281	0.44415	T	0.006	0.02168	T	4	0.024324328	0.00665	T	9.58E-4	0.00980	T	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	.	.	.	.	.	.	.	0.010577	0.09538	T	-0.20922	0.19490	T	-0.538307	0.18463	T	0.0881984476856418	0.11002	T	0.853215	0.53849	D	0.09412004	0.22122	0.25445613	0.51111	0.09412004	0.22122	0.25445613	0.51110	-10.94	0.79328	D	.	.	.	.	.	.	.	1.737957	0.22118	15.49	0.64021622242399012	0.07380	0.00373	0.01896	N	AEFI	.	.	.	-0.976898481875597	0.09099	0.4292426	-1.22424766267977	0.05523	0.2633597	1.45338730776636E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	0.811000	0.26855	-15.477000	0.00355	.	.	0.036000	0.20778	0.000000	0.08366	.	.	.	.	.	804	0.43891	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02632	248.73	33	chr1	149517471	.	A	T	248.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=408;ExcessHet=0.0000;FS=5.301;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.57;MQRankSum=-4.386e+00;QD=6.38;ReadPosRankSum=1.80;SOR=1.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,13:39:99:262,0,608	18	0	1	2	C
chr1	149554374	149554374	C	T	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	531	987	4	0	0	4	0.00202224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.101e-06	1.576e-05	0	4.225e-06	0.0003	5.6e-07	1.6e-07	.	.	0	2.661e-05	0	0	0	0.0003	0	0	1.228e-05	1.325e-05	1.316e-05	1.294e-05	1.358e-05	4.864e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.06e-06	3.02e-06	4.864e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	325.98	33	chr1	149554374	.	C	T	325.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.96;DP=493;ExcessHet=0.0000;FS=3.074;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.96;MQRankSum=-6.310e-01;QD=13.58;ReadPosRankSum=-4.690e-01;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:340,0,451	20	0	1	0	C
chr1	149990992	149990992	-	A	intronic	OTUD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8636	988.21	1	chr1	149990991	.	CA	CAA,C	988.21	.	AC=18,1;AF=0.818,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5549;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:132,15,0,132,15,132	1	9	0	10	.
chr1	149990992	149990992	A	-	intronic	OTUD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.364e-05	0.0003	0	2.811e-05	2.999e-05	2.27e-06	8.5e-07	4.98e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8636	988.21	1	chr1	149990991	.	CA	CAA,C	988.21	.	AC=18,1;AF=0.818,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5549;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:132,15,0,132,15,132	1	9	0	10	C
chr1	150110461	150110461	A	C	intronic	VPS45	.	.	.	Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.425e-06	2.052e-06	0	2.879e-06	1.851e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.851e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1194.35	36	chr1	150110461	.	A	C	1194.35	.	AC=12;AF=0.400;AN=30;BaseQRankSum=-9.720e-01;DP=790;ExcessHet=9.6308;FS=188.533;InbreedingCoeff=-0.5778;MLEAC=15;MLEAF=0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:214,0,345	3	0	12	6	.
chr1	150473141	150473141	C	T	exonic	RPRD2	.	nonsynonymous SNV	RPRD2:NM_001297674:exon10:c.C4115T:p.P1372L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.16	B	0.06	B	0.040	N	1.000	D	0.345	N	0.94	T	-1.089	T	0.028	T	0.231	1.509	10.99	3.54	1.036	1.611	6.794	0.035	0.00650025399982	0.0002	.	8.314e-05	0	0	0.0006	0	4.52e-05	0.0022	0	6.47e-05	10	154602	rs369152525	3.558e-05	3.557e-05	2.451e-05	4.676e-05	0.0006	2.763e-05	2.502e-05	0.0004	0.0004	0	0	0.0002	0.0006	0	0	1.439e-05	9.939e-05	2.319e-05	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0	0.0004	0.003	0.68238	D	0.011	0.64786	D	0.16	0.28337	B	0.06	0.26717	B	0.039592	0.24153	N	0.395014	0.540086	0.31419	N	0.55	0.14455	N	0.94	0.43672	T	-1.84	0.43149	N	0.201	0.32037	-1.0887	0.05752	T	0.028	0.11926	T	10	0.043866336	0.03283	T	0.006	0.17129	T	0.035	0.08770	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.3461243475387154	0.34526	0.217698442251	0.24293	0.446594148874	0.31478	T	0.023304	0.17814	T	-0.410387	0.01976	T	-0.507259	0.21597	T	0.0584424013723955	0.06921	T	0.741226	0.36032	T	0.06642623	0.14291	0.08423271	0.19361	0.06642623	0.14290	0.08423271	0.19361	-4.05	0.24549	T	.	.	0.090	0.12465	B	.;.	.;.	2.259363	0.28866	17.94	0.95054547439095494	0.26075	0.76675	0.37624	D	AEFBCI	.	.	.	-0.323738044313159	0.28249	1.556557	-0.189718431869534	0.31914	1.81058	0.273121819482342	0.18913	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.688494	0.62686	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.47	3.54	0.39650	1.545000	0.35775	4.014000	0.41189	0.599000	0.40250	0.978000	0.35038	0.999000	0.35428	0.991000	0.66497	0.3332:0.5808:0.0:0.0859	6.794	0.22898	99	0.95913	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1479.98	38	chr1	150473141	.	C	T	1479.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.28;DP=881;ExcessHet=0.0000;FS=0.682;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,56:120:99:1494,0,1614	20	0	1	0	.
chr1	150748290	150748290	A	-	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,7,4,0:34:66:66,0,541,72,402,602,160,532,599,704	2	0	5	0	.
chr1	150748290	150748290	-	A	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,7,4,0:34:66:66,0,541,72,402,602,160,532,599,704	2	0	5	0	C
chr1	150831926	150831926	-	A	intronic	ARNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4289.7	45	chr1	150831925	.	GA	G,GAA	4289.7	.	AC=8,14;AF=0.190,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=957;ExcessHet=43.6797;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.8917;MLEAC=8,14;MLEAF=0.190,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,4,13:38:99:190,205,777,0,359,439	0	0	7	0	.
chr1	150930781	150930781	T	C	intronic	SETDB1	.	.	.	.	.	1230	291	1	0	0	1	0.00171527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.28	4	chr1	150930781	.	T	C	61.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150930758_G_C:72,0,81:150930758	16	0	1	4	.
chr1	151097778	151097778	-	AA	intronic	GABPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3992.29	9	chr1	151097776	.	CAA	C,CA,CAAAA	3992.29	.	AC=1,23,1;AF=0.024,0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=350;ExcessHet=0.0958;FS=5.769;InbreedingCoeff=0.3345;MLEAC=1,22,1;MLEAF=0.024,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,11,0:17:99:237,255,393,0,138,105,255,393,138,393	5	0	0	0	.
chr1	151169242	151169244	TTT	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*157_*159delTTT;NM_001204856:c.*157_*159delTTT;NM_001204848:c.*157_*159delTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:7:62:62,0,126,79,94,165,79,94,165,165,79,94,165,165,165	6	0	1	1	.
chr1	151169243	151169244	TT	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*158_*159delTT;NM_001204856:c.*158_*159delTT;NM_001204848:c.*158_*159delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:7:62:62,0,126,79,94,165,79,94,165,165,79,94,165,165,165	6	0	1	1	C
chr1	151169244	151169244	T	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*159delT;NM_001204856:c.*159delT;NM_001204848:c.*159delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:7:62:62,0,126,79,94,165,79,94,165,165,79,94,165,165,165	6	0	1	1	C
chr1	151177844	151177844	A	-	intronic	VPS72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	188.15	9	chr1	151177842	.	CAA	CA,C	188.15	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=195;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1772;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.19;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:56,0,38,62,47,109	15	0	5	0	.
chr1	151177843	151177844	AA	-	intronic	VPS72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.556e-05	0.0006	4.558e-05	6.648e-05	3.391e-05	2.606e-05	1.781e-05	5.62e-06	2.11e-06	2.948e-05	0	0	0.0003	0	0.0003	0	3.391e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	188.15	9	chr1	151177842	.	CAA	CA,C	188.15	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=195;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1772;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.19;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:56,0,38,62,47,109	15	0	5	0	C
chr1	151209808	151209808	G	A	intronic	PIP5K1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs587715651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	2.415e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.53	4	chr1	151209808	.	G	A	63.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	4	.
chr1	151239278	151239278	T	-	intronic	PIP5K1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	459.23	15	chr1	151239276	.	CTT	CT,C	459.23	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.180e-01;DP=455;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2746;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.03;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,86,46,92,139	12	0	7	0	C
chr1	151261956	151261956	A	-	intronic	PSMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	533.68	5	chr1	151261954	.	CAA	CAAA,CA,C	533.68	.	AC=7,5,2;AF=0.206,0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=100;ExcessHet=0.1645;FS=1.809;InbreedingCoeff=0.2059;MLEAC=8,7,3;MLEAF=0.235,0.206,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:30:46,57,96,0,39,30,57,96,39,96	7	1	2	4	.
chr1	151399353	151399353	T	G	upstream	PSMB4	dist=220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470887123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	106.1	5	chr1	151399353	.	T	G	106.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:119,0,27	20	0	1	0	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1276.93	13	chr1	151408027	.	AAAAAG	A,*	1276.93	.	AC=15,8;AF=0.357,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=569;ExcessHet=36.0830;FS=7.759;InbreedingCoeff=-0.8118;MLEAC=15,8;MLEAF=0.357,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:36:36,0,66,48,75,123	0	0	14	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	1132.63	13	chr1	151408028	.	AAAAG	*,A	1132.63	.	AC=23,16;AF=0.548,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=568;ExcessHet=0.3300;FS=1.094;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=23,16;MLEAF=0.548,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2:5:36:.:.:110,39,66,50,0,36	0	2	3	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	54.51	12	chr1	151408029	.	AAAG	*,A	54.51	.	AC=36,6;AF=0.857,0.143;AN=42;DP=566;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=38,4;MLEAF=0.905,0.095;MQ=60.00;QD=0.21;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:18:353,27,0,160,18,152	0	15	0	0	C
chr1	151422597	151422598	TT	-	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.78e-06	5.998e-05	0	1.393e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	116.5	4	chr1	151422596	.	CTT	C,CT	116.5	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1717;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:39:39,50,116,0,65,59	16	0	1	2	C
chr1	151422598	151422598	T	-	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	116.5	4	chr1	151422596	.	CTT	C,CT	116.5	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1717;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:39:39,50,116,0,65,59	16	0	1	2	C
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chr1	151760908	151760908	A	-	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,1,0,2,0:5:13:120,38,35,92,33,81,75,14,65,61,92,33,81,65,81,30,0,30,13,30,19,92,33,81,65,81,30,81	2	0	2	1	C
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chr1	151760907	151760908	AA	-	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,1,0,2,0:5:13:120,38,35,92,33,81,75,14,65,61,92,33,81,65,81,30,0,30,13,30,19,92,33,81,65,81,30,81	2	0	2	1	C
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chr1	152512804	152512804	-	GTGTGT	downstream	LCE5A	dist=627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	21407.39	51	chr1	152512802	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGT	21407.39	.	AC=10,11,7,5;AF=0.238,0.262,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.238;DP=2176;ExcessHet=0.9430;FS=5.129;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=10,11,7,5;MLEAF=0.238,0.262,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,10,32,2,2:51:99:1719,947,878,162,0,143,1732,960,207,2188,1062,778,223,1204,1168	1	0	3	0	C
chr1	152910506	152910506	C	0	exonic	IVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	10818.93	25	chr1	152910506	.	C	CAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCTG,G,*	10818.93	.	AC=18,2,2;AF=0.474,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.960e-01;DP=998;ExcessHet=1.5433;FS=1.193;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.500,0.053,0.053;MQ=55.69;MQRankSum=0.00;QD=23.78;ReadPosRankSum=-1.521e+00;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22,0,0:22:63:916,63,0,918,66,921,918,66,921,921	3	4	8	2	.
chr1	153563373	153563373	-	AA	intronic	S100A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	330.71	16	chr1	153563372	.	CA	CAA,C,CAAA	330.71	.	AC=2,4,1;AF=0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=714;ExcessHet=2.5830;FS=1.476;InbreedingCoeff=-0.2055;MLEAC=2,4,1;MLEAF=0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3,0,0:19:18:18,0,358,66,367,433,66,367,433,433	14	0	2	0	.
chr1	153776494	153776494	C	T	intronic	SLC27A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	166034	not_provided	MedGen:C3661900	no_classification_provided	not_provided	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.595e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs143973304	2.418e-05	2.6e-05	2.752e-05	2.081e-05	0.0007	1.756e-05	1.554e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0	4.532e-06	1.67e-05	1.168e-05	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	473.98	38	chr1	153776494	.	C	T	473.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.478e+00;DP=688;ExcessHet=0.0000;FS=6.354;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.34;ReadPosRankSum=0.614;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:488,0,434	20	0	1	0	.
chr1	153852294	153852294	G	T	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs187537662	3.632e-05	2.934e-05	4.514e-05	2.808e-05	0.0009	2.636e-05	2.333e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0.0009	0	0	2.992e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	809.98	28	chr1	153852294	.	G	T	809.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=1.063;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=-8.940e-01;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:824,0,760	20	0	1	0	.
chr1	154012548	154012548	-	TT	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	544.96	13	chr1	154012547	.	CT	CTT,CTTT,C	544.96	.	AC=8,2,1;AF=0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.320;DP=356;ExcessHet=2.2868;FS=2.721;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6,0,0:7:5:.:.:128,0,5,131,23,154,131,23,154,154	11	1	6	0	.
chr1	154172282	154172282	G	A	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	172.34	34	chr1	154172282	.	G	A	172.34	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=624;ExcessHet=1.8958;FS=34.233;InbreedingCoeff=-0.3160;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.07;ReadPosRankSum=0.272;SOR=4.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:27:13:13,0,271	7	0	6	8	.
chr1	154182945	154182945	T	G	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-06	2.052e-06	2.731e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1068.98	35	chr1	154182945	.	T	G	1068.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.087e+00;DP=795;ExcessHet=0.0000;FS=1.599;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,49:105:99:1083,0,1482	20	0	1	0	C
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	3135.5	61	chr1	154227265	.	C	T	3135.5	.	AC=11;AF=0.275;AN=40;BaseQRankSum=-4.135e+00;DP=2819;ExcessHet=7.7275;FS=179.277;InbreedingCoeff=-0.3796;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.748;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,43:148:51:.:.:51,0,1559	9	0	11	1	.
chr1	154228190	154228190	T	-	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221034383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	8.036e-05	0.0002	0.0002	7.405e-05	6.103e-05	2.377e-05	1.053e-05	7.522e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0.0007	0	4.561e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	73.29	2	chr1	154228189	.	GT	G	73.29	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=37;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,64	13	0	2	6	C
chr1	154450106	154450106	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	IL6R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2751.99	17	chr1	154450104	.	CTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTG	2751.99	.	AC=6,5,4,4,3,1;AF=0.143,0.119,0.095,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=385;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1493;MLEAC=4,5,4,4,2,1;MLEAF=0.095,0.119,0.095,0.095,0.048,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=22.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0,0,0:5:74:.:.:74,84,211,0,127,121,84,211,127,211,84,211,127,211,211,84,211,127,211,211,211,84,211,127,211,211,211,211	5	1	2	0	.
chr1	154607723	154607733	ACACACACACG	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	99.88	12	chr1	154607723	.	ACACACACACG	*,A	99.88	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;DP=268;ExcessHet=0.9047;FS=2.948;InbreedingCoeff=0.0459;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;QD=0.66;SOR=0.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,8,4:12:99:1|0:154607722_TACACACACACGC_T:505,142,107,287,0,255:154607722	10	1	8	1	.
chr1	154607733	154607733	G	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	322.47	14	chr1	154607733	.	G	GCA,*	322.47	.	AC=2,12;AF=0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=277;ExcessHet=0.4640;FS=5.845;InbreedingCoeff=0.1007;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:12:31:1|1:154607722_TACACACACACGC_T:398,365,345,35,31,0:154607722	10	1	0	0	C
chr1	154607874	154607874	-	AC	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	18110.63	100	chr1	154607872	.	GAC	G,GACAC	18110.63	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=1780;ExcessHet=8.1482;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=3,12;MLEAF=0.071,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,106:118:90:3504,3541,3949,0,409,90	7	0	3	0	C
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chr1	154868908	154868908	-	TCTC	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,5,0,3,5,0:13:66:.:.:373,153,215,391,239,476,219,146,307,324,234,0,237,66,219,391,239,476,307,237,476	5	5	5	0	C
chr1	154868907	154868908	TC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,5,0,3,5,0:13:66:.:.:373,153,215,391,239,476,219,146,307,324,234,0,237,66,219,391,239,476,307,237,476	5	5	5	0	C
chr1	154868905	154868908	TCTC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,5,0,3,5,0:13:66:.:.:373,153,215,391,239,476,219,146,307,324,234,0,237,66,219,391,239,476,307,237,476	5	5	5	0	C
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chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs746397332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,24,13,0,0,0,0:37:99:2180,503,356,917,0,781,1818,497,902,1720,1818,497,902,1720,1720,1818,497,902,1720,1720,1720,1818,497,902,1720,1720,1720,1720	0	1	0	0	C
chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCTGCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,24,13,0,0,0,0:37:99:2180,503,356,917,0,781,1818,497,902,1720,1818,497,902,1720,1720,1818,497,902,1720,1720,1720,1818,497,902,1720,1720,1720,1720	0	1	0	0	C
chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,24,13,0,0,0,0:37:99:2180,503,356,917,0,781,1818,497,902,1720,1818,497,902,1720,1720,1818,497,902,1720,1720,1720,1818,497,902,1720,1720,1720,1720	0	1	0	0	C
chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQQQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,24,13,0,0,0,0:37:99:2180,503,356,917,0,781,1818,497,902,1720,1818,497,902,1720,1720,1818,497,902,1720,1720,1720,1818,497,902,1720,1720,1720,1720	0	1	0	0	C
chr1	155033131	155033131	G	A	exonic	DCST2	.	synonymous SNV	DCST2:NM_144622:exon2:c.C402T:p.T134T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	0	0	0	0	9.565e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs753554045	2.002e-05	2.052e-05	2.058e-05	1.945e-05	5.069e-05	1.405e-05	1.214e-05	1.468e-05	1.233e-05	0	0	0	5.069e-05	1.9e-05	0	2.17e-05	1.672e-05	1.185e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1233.98	34	chr1	155033131	.	G	A	1233.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=3.519;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.676e+00;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,52:111:99:1248,0,1327	20	0	1	0	.
chr1	155236145	155236145	G	C	intronic	GBA	.	.	.	Gaucher disease, perinatal lethal, Autosomal recessive;Gaucher disease, type I, Autosomal recessive;Gaucher disease, type II, Autosomal recessive;Gaucher disease, type III, Autosomal recessive;Gaucher disease, type IIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs142504144	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0070	0.0004	0.0003	0.0062	0.0060	0.0002	8.502e-05	0	0.0070	0	0.0002	7.709e-05	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0094	0.0004	0.0004	0.0073	0.0066	0.0001	0	6.532e-05	0	0.0094	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.98	34	chr1	155236145	.	G	C	375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.887e+00;DP=674;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=-1.491e+00;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:390,0,559	20	0	1	0	.
chr1	155254773	155254773	A	G	exonic	FAM189B	.	synonymous SNV	FAM189B:NM_001267608:exon1:c.T105C:p.L35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1519.98	34	chr1	155254773	.	A	G	1519.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=1.633;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.05;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,58:101:99:1534,0,992	20	0	1	0	.
chr1	155475261	155475261	C	T	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.75	2	chr1	155475261	.	C	T	58.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155475261_C_T:69,0,204:155475261	17	0	1	3	.
chr1	155475262	155475262	A	G	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.75	2	chr1	155475262	.	A	G	58.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155475261_C_T:69,0,204:155475261	17	0	1	3	C
chr1	155475274	155475274	C	T	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.08	2	chr1	155475274	.	C	T	58.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155475261_C_T:69,0,204:155475261	17	0	1	3	C
chr1	155475284	155475284	G	C	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.07	2	chr1	155475284	.	G	C	58.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155475261_C_T:69,0,204:155475261	17	0	1	3	C
chr1	155475293	155475293	T	C	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.16	2	chr1	155475293	.	T	C	61.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.19;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:155475261_C_T:72,0,162:155475261	17	0	1	3	C
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chr1	155615493	155615493	-	GGGG	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3430.81	42	chr1	155615493	.	C	G,CGGGG	3430.81	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1037;ExcessHet=33.5724;FS=158.738;InbreedingCoeff=-0.8416;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,16,0:44:99:0|1:155615491_A_G:226,0,418,304,463,767:155615491	2	0	17	1	C
chr1	155661522	155661522	-	ACACACAC	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	12640.4	23	chr1	155661516	.	AACACAC	A,AAC,AACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC	12640.4	.	AC=1,5,7,8,2,4;AF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=937;ExcessHet=0.8717;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.0149;MLEAC=1,5,7,8,2,4;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=25.23;ReadPosRankSum=-5.620e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,21,0,5:26:56:1174,972,906,972,906,906,972,906,906,906,130,134,134,134,56,972,906,906,906,134,906,586,577,577,577,0,577,502	3	0	1	0	.
chr1	155725642	155725642	C	T	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs368403908	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0051	0.0004	0.0004	0.0044	0.0042	0	0.0002	6.536e-05	0.0051	0	0	0.0002	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0069	0.0004	0.0003	0.0052	0.0045	0.0001	0	6.548e-05	0	0.0069	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.02	36	chr1	155725642	.	C	T	122.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.37;DP=595;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.569;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:99:136,0,589	20	0	1	0	.
chr1	155754527	155754527	T	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2822.09	12	chr1	155754524	.	GTTT	GTT,GT,G	2822.09	.	AC=11,10,3;AF=0.262,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=1177;ExcessHet=30.0624;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.7292;MLEAC=10,9,3;MLEAF=0.238,0.214,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,0,0:23:99:103,0,170,165,247,637,165,247,637,637	0	0	9	0	.
chr1	155754526	155754527	TT	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2822.09	12	chr1	155754524	.	GTTT	GTT,GT,G	2822.09	.	AC=11,10,3;AF=0.262,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=1177;ExcessHet=30.0624;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.7292;MLEAC=10,9,3;MLEAF=0.238,0.214,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,0,0:23:99:103,0,170,165,247,637,165,247,637,637	0	0	9	0	C
chr1	155793716	155793716	C	T	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187274826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.02	1	chr1	155793716	.	C	T	67.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	4	C
chr1	155814162	155814162	C	A	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006540314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.073e-05	0.0008	2.11e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	117.02	20	chr1	155814162	.	C	A	117.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:131,0,177	20	0	1	0	C
chr1	155900413	155900413	C	T	exonic	RIT1	.	nonsynonymous SNV	RIT1:NM_001256820:exon5:c.G527A:p.R176Q	Noonan syndrome 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1325132	Noonan_syndrome_8|Cardiovascular_phenotype|Noonan_syndrome_and_Noonan-related_syndrome	MONDO:MONDO:0014143,MedGen:C3809233,OMIM:615355,Orphanet:648|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0020297,MedGen:C5681679,Orphanet:98733	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.364	B	0.011	B	0.015	N	0.992	D	0	N	0.24	T	-1.025	T	0.068	T	0.422	3.603	18.34	5.13	2.665	3.632	18.359	0.068	0.00967116136273	.	.	5.767e-05	9.612e-05	0	0	0	1.499e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs764347644	3.079e-05	3.215e-05	2.042e-05	4.126e-05	0.0003	2.347e-05	2.095e-05	0.0002	0.0002	5.975e-05	0.0002	0	5.038e-05	0	0	6.296e-06	1.656e-05	0.0003	5.916e-05	5.911e-05	7.711e-05	4.036e-05	0.0006	3.078e-05	2.211e-05	0.0002	9e-05	7.241e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.028	0.50676	D	0.108	0.42976	T	0.364	0.33988	B	0.011	0.15521	B	0.015085	0.28344	N	0.277746	0.991843	0.41489	D	0	0.06538	N	-0.18	0.65747	T	-0.86	0.25118	N	0.319	0.42149	-1.0254	0.21952	T	0.068	0.27777	T	10	0.092461884	0.16284	T	0.009671	0.25267	T	0.068	0.19811	.	.	0.528917257038	0.52539	0.5239727958171749	0.52321	0.897822466154	0.70527	0.570383906364	0.48731	T	0.201293	0.55913	T	-0.234553	0.16052	T	-0.282547	0.46544	T	0.0307686324350781	0.02110	T	0.832517	0.50110	T	0.16185741	0.36223	0.100557	0.24048	0.16185741	0.36223	0.100557	0.24047	-6.998	0.54019	T	.	.	0.107	0.21987	B	.;.;.	.;.;.	3.577114	0.50415	22.9	0.99882151246915141	0.95813	0.85623	0.44775	D	AEFDGBHCI	0.324589	0.42643	N	-0.029855942118132	0.40507	2.406731	0.167347021362149	0.48069	3.02787	0.999999969834434	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	5.13	0.69729	3.483000	0.52958	4.812000	0.45049	0.545000	0.25583	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	18.359	0.90313	67	0.97183	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1354.98	37	chr1	155900413	.	C	T	1354.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.31;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=1.422;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=-1.420e-01;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,53:140:99:1369,0,2100	20	0	1	0	.
chr1	155926486	155926486	T	A	intronic	KHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	262.92	4	chr1	155926486	.	T	A	262.92	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.52;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1386;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.78;ReadPosRankSum=-3.560e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:57:276,0,57	19	0	1	1	.
chr1	156176296	156176296	-	A	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	695.76	8	chr1	156176295	.	CA	C,CAA	695.76	.	AC=13,3;AF=0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.619;DP=260;ExcessHet=20.9642;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=13,3;MLEAF=0.325,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.150;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:39:39,0,172,65,181,246	4	0	13	1	.
chr1	156328355	156328355	C	G	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354238952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.628e-05	2.576e-05	2.697e-05	6.564e-05	8.16e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	6.564e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.72	10	chr1	156328355	.	C	G	51.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.33;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.80;MQRankSum=-3.613e+00;QD=3.45;ReadPosRankSum=-2.810e+00;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:64:64,0,276	16	0	1	4	.
chr1	156333293	156333293	-	A	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3781.38	46	chr1	156333291	.	CAA	C,CA,CAAA	3781.38	.	AC=6,15,3;AF=0.143,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=9.450;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.119,0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,10,0:16:15:197,149,349,0,15,21,215,295,67,336	1	0	3	0	C
chr1	156469882	156469882	A	-	intronic	MEF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1026535455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.825e-05	0.0001	5.319e-05	8.412e-05	0.0002	3.645e-05	2.809e-05	9.882e-05	7.191e-05	0.0002	0	6.755e-05	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.41	29	chr1	156469881	.	GA	G	34.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	9	.
chr1	156528416	156528418	CTT	-	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770985980	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0	3.376e-05	0.0020	0	0	0.0004	5.473e-05	0.0005	0.0009	7.231e-05	7.224e-05	5.139e-05	9.422e-05	0.0006	3.973e-05	3.128e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	183.94	19	chr1	156528415	.	GCTT	G	183.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=330;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.44;ReadPosRankSum=0.936;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,153	20	0	1	0	.
chr1	156728902	156728902	G	A	UTR5	RRNAD1	NM_001142560:c.-203G>A;NM_015997:c.-203G>A	.	.	.	.	743	777	1	1	0	3	0.00192678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573501452	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0022	0.0003	0.0002	0.0018	0.0017	0	0.0001	0.0021	0	0	0.0005	5.965e-05	0.0006	0.0022	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0019	9.148e-05	7.703e-05	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0	0.0020	0	0	0	5.882e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	142.89	10	chr1	156728902	.	G	A	142.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1709;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.81;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:156,0,16	19	0	1	1	.
chr1	156815838	156815838	G	C	exonic	NTRK1	.	nonsynonymous SNV	NTRK1:NM_001007792:exon1:c.G9C:p.E3D,	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.004	B	0.004	B	.	.	1.000	N	0	N	-0.97	T	-0.994	T	0.083	T	0.07	2.192	13.29	2.36	0.744	0.242	6.516	0.177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	0.0001	1.362e-06	0	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.18198	N	.	.	.	-0.97	0.75670	T	-0.05	0.07736	N	0.05	0.02179	-0.9939	0.31591	T	0.083	0.32499	T	9	0.082740545	0.13688	T	0.007492	0.19872	T	0.177	0.44549	0.115	0.02372	0.51372946856	0.51013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.1645	0.26071	T	-0.474069	0.25079	T	0.22831466794014	0.21871	T	0.333767	0.07077	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.709	0.19451	T	.	.	.	.	.	.	.	1.156672	0.15452	11.86	0.96680647164573041	0.30697	0.17383	0.19813	N	AEFGBCI	0.071145	0.14151	N	-0.913840955761567	0.10517	0.5029817	-0.907916361291049	0.11907	0.6094711	0.999995659671766	0.74766	0.541725	0.22260	1	0.459889	0.06624	1	0.616487	0.41570	0	0.635259	0.50027	0	.	.	4.23	2.36	0.28258	0.251000	0.18025	0.143000	0.15197	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.106000	0.18562	0.2157:0.0:0.7843:0.0	6.516	0.21443	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.09524	470.92	92	chr1	156815838	.	G	C	470.92	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.519e+00;DP=2320;ExcessHet=0.6776;FS=154.586;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.30;SOR=10.150	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,23:147:99:0|1:156815838_G_C:142,0,4380:156815838	17	0	4	0	.
chr1	156815839	156815839	G	C	splicing	NTRK1	NM_001007792:exon1:c.9+1G>C	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	7.612	1.31	0.316	-0.180	4.184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.214e-06	0.0002	1.09e-05	5.503e-06	2.988e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	2.988e-05	0	0	0	0	0	9.899e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.996889	0.22868	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.368844	0.03652	T	-0.767596	0.02848	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.462841	0.18854	13.96	0.7159568618309291	0.09682	0.05745	0.11673	N	AEFGBCI	.	.	.	-0.545425066812517	0.20627	1.088785	-0.702648580947352	0.16894	0.8958837	0.999991161713536	0.74766	0.125411	0.03135	0	0.10752	0.03338	0	0.127595	0.03524	0	0.057669	0.00882	0	0.11426	0.24032	4.23	1.31	0.20837	-0.173000	0.09844	0.057000	0.14080	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.102000	0.18378	0.2167:0.2117:0.5716:0.0	4.184	0.09851	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1192.72	73	chr1	156815839	.	G	C	1192.72	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-4.688e+00;DP=2417;ExcessHet=3.5521;FS=187.374;InbreedingCoeff=-0.2541;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,23:147:99:0|1:156815838_G_C:142,0,4380:156815838	12	0	8	1	C
chr1	156815840	156815840	T	C	splicing	NTRK1	NM_001007792:exon1:c.9+2T>C	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.537	1.561	-8.46	-2.163	-3.633	4.498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998468	0.22137	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.503101	0.00549	T	-0.960446	0.00231	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.307850	0.02582	0.317	0.59977697429656796	0.06352	0.01792	0.05602	N	AEFGBCI	.	.	.	-1.08617453158003	0.06898	0.3188359	-1.35950259107624	0.03695	0.1728951	0.999999997695394	0.74766	0.125411	0.03135	0	0.10752	0.03338	0	0.127595	0.03524	0	0.057669	0.00882	0	0.112941	0.23894	4.23	-8.46	0.00822	-3.648000	0.00453	-5.931000	0.01549	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.092000	0.17891	0.0947:0.5942:0.1907:0.1204	4.498	0.11261	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.98	74	chr1	156815840	.	T	C	127.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.697e+00;DP=1928;ExcessHet=0.0000;FS=80.566;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.880;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,23:147:99:0|1:156815838_G_C:142,0,4380:156815838	20	0	1	0	C
chr1	158088478	158088481	TTTT	-	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7622.75	20	chr1	158088476	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	7622.75	.	AC=2,6,11,12,6;AF=0.048,0.143,0.262,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=1288;ExcessHet=1.1607;FS=3.374;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,6,11,11,6;MLEAF=0.024,0.143,0.262,0.262,0.143;MQ=59.45;MQRankSum=0.502;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.582;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:4,0,0,0,3,5:13:2:91,103,158,103,158,158,103,158,158,158,19,81,81,81,106,2,57,57,57,0,43	0	0	0	0	.
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chr1	158088480	158088481	TT	-	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7622.75	20	chr1	158088476	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	7622.75	.	AC=2,6,11,12,6;AF=0.048,0.143,0.262,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=1288;ExcessHet=1.1607;FS=3.374;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,6,11,11,6;MLEAF=0.024,0.143,0.262,0.262,0.143;MQ=59.45;MQRankSum=0.502;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.582;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:4,0,0,0,3,5:13:2:91,103,158,103,158,158,103,158,158,158,19,81,81,81,106,2,57,57,57,0,43	0	0	0	0	C
chr1	158088481	158088481	T	-	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7622.75	20	chr1	158088476	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	7622.75	.	AC=2,6,11,12,6;AF=0.048,0.143,0.262,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=1288;ExcessHet=1.1607;FS=3.374;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,6,11,11,6;MLEAF=0.024,0.143,0.262,0.262,0.143;MQ=59.45;MQRankSum=0.502;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.582;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:4,0,0,0,3,5:13:2:91,103,158,103,158,158,103,158,158,158,19,81,81,81,106,2,57,57,57,0,43	0	0	0	0	C
chr1	158095042	158095042	A	T	exonic	KIRREL1	.	synonymous SNV	KIRREL1:NM_001286349:exon13:c.A1896T:p.T632T	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037308244	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.502e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.497e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1148.98	35	chr1	158095042	.	A	T	1148.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.590e-01;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=2.450;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,48:118:99:1163,0,1885	20	0	1	0	C
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chr1	158254795	158254795	-	TG	intronic	CD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	17402.06	30	chr1	158254785	.	CTGTGTGTGTG	C,CTG,CTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG	17402.06	.	AC=8,7,8,9,6,2;AF=0.190,0.167,0.190,0.214,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.506;DP=1688;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=8,7,8,9,5,2;MLEAF=0.190,0.167,0.190,0.214,0.119,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=0.777;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:1,0,0,6,7,8,0:22:35:555,445,476,445,476,476,262,319,319,420,162,209,209,84,155,235,226,226,35,0,219,445,476,476,319,209,226,476	0	1	0	0	C
chr1	158611135	158611135	-	CACA	UTR3	SPTA1	NM_003126:c.*128_*129insTGTG	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54044.35	57	chr1	158611131	.	GCACA	GCACACA,GCACACACACACA,GCACACACACACACA,G,GCA,GCACACACA	54044.35	.	AC=4,4,7,6,13,3;AF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.571;DP=2693;ExcessHet=1.1607;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=4,4,7,6,13,3;MLEAF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.34;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:2,0,0,0,15,131,0:150:35:4286,4650,6065,4519,5433,5212,4519,5433,5212,5212,3645,4066,4092,4092,3845,416,472,483,483,0,35,4519,5433,5212,5212,4092,483,5212	0	0	0	0	.
chr1	158668078	158668078	A	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25,0,0,3:49:99:491,0,362,551,484,1111,551,484,1111,1111,465,426,1072,1072,1145	0	0	10	0	C
chr1	158668078	158668078	-	A	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25,0,0,3:49:99:491,0,362,551,484,1111,551,484,1111,1111,465,426,1072,1072,1145	0	0	10	0	C
chr1	158668077	158668078	AA	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25,0,0,3:49:99:491,0,362,551,484,1111,551,484,1111,1111,465,426,1072,1072,1145	0	0	10	0	C
chr1	160152330	160152330	-	AA	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1163.71	12	chr1	160152329	.	TA	T,TAA,TAAA	1163.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=455;ExcessHet=15.5231;FS=7.436;InbreedingCoeff=-0.5172;MLEAC=9,10,1;MLEAF=0.214,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.357;SOR=1.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,4,0:12:63:63,86,245,0,159,147,86,245,159,245	3	0	7	0	.
chr1	160153013	160153013	A	T	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990073508	3.8e-05	2.921e-05	1.355e-05	5.943e-05	0.0003	2.373e-05	1.957e-05	0.0001	9.524e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.782e-05	3.792e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	343.98	25	chr1	160153013	.	A	T	343.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.360e-01;DP=402;ExcessHet=0.0000;FS=4.706;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.38;ReadPosRankSum=-7.470e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:358,0,313	20	0	1	0	C
chr1	160156225	160156225	G	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-06	4.037e-05	4.246e-06	0	4.211e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.211e-05	0	0	0	0	0	1.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	593.15	39	chr1	160156225	.	G	C,T	593.15	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.930e-01;DP=903;ExcessHet=6.1002;FS=39.923;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.294;SOR=7.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,14,0:34:99:.:.:124,0,418,176,456,632	10	0	9	1	C
chr1	160156225	160156225	G	T	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	593.15	39	chr1	160156225	.	G	C,T	593.15	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.930e-01;DP=903;ExcessHet=6.1002;FS=39.923;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.294;SOR=7.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,14,0:34:99:.:.:124,0,418,176,456,632	10	0	9	1	C
chr1	160195653	160195653	-	CC	intronic	CASQ1	.	.	.	Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2776.02	28	chr1	160195652	.	GC	GCC,GCCC,G	2776.02	.	AC=13,1,1;AF=0.325,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=1078;ExcessHet=17.4423;FS=16.541;InbreedingCoeff=-0.5805;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.325,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.563;SOR=2.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,6,0,2:35:55:.:.:55,0,1069,151,1053,1203,102,953,1126,1120	5	0	13	1	.
chr1	160293499	160293499	T	-	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2088.89	41	chr1	160293496	.	ATTT	A,ATT,ATTTT	2088.89	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.870e-01;DP=875;ExcessHet=43.6797;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,7,0:21:96:.:.:96,137,420,0,283,262,137,420,283,420	1	0	1	0	.
chr1	160293499	160293499	-	T	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2088.89	41	chr1	160293496	.	ATTT	A,ATT,ATTTT	2088.89	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.870e-01;DP=875;ExcessHet=43.6797;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,7,0:21:96:.:.:96,137,420,0,283,262,137,420,283,420	1	0	1	0	C
chr1	160343686	160343686	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	1097.44	77	chr1	160343686	.	C	G	1097.44	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-4.761e+00;DP=2051;ExcessHet=0.3300;FS=150.245;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=2.98;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,44:145:99:.:.:361,0,1889	11	0	3	7	.
chr1	160343691	160343691	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	705.15	63	chr1	160343691	.	C	G	705.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.911e+00;DP=1517;ExcessHet=0.1072;FS=213.000;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.23;ReadPosRankSum=4.22;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:121,35:159:99:.:.:159,0,2513	17	0	2	2	C
chr1	160565874	160565874	T	-	intronic	CD84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	558.62	14	chr1	160565872	.	CTT	CT,CTTTT,C	558.62	.	AC=6,1,2;AF=0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.150;DP=250;ExcessHet=4.7172;FS=3.319;InbreedingCoeff=-0.2802;MLEAC=6,1,2;MLEAF=0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:23:23,0,182,47,188,235,47,188,235,235	12	0	6	0	.
chr1	160565874	160565874	-	TT	intronic	CD84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	558.62	14	chr1	160565872	.	CTT	CT,CTTTT,C	558.62	.	AC=6,1,2;AF=0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.150;DP=250;ExcessHet=4.7172;FS=3.319;InbreedingCoeff=-0.2802;MLEAC=6,1,2;MLEAF=0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0:10:23:23,0,182,47,188,235,47,188,235,235	12	0	6	0	C
chr1	160624000	160624000	A	G	intronic	SLAMF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs906602372	0.0001	0.0001	9.803e-05	0.0001	0.0002	8.794e-05	8.088e-05	0.0001	0.0001	0	4.13e-05	0	0	0	0	0.0002	8.957e-05	3.549e-05	7.228e-05	7.223e-05	6.423e-05	8.072e-05	0.0002	3.971e-05	3.128e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1033.98	37	chr1	160624000	.	A	G	1033.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.656e+00;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=-5.460e-01;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:1048,0,775	20	0	1	0	.
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chr1	161053486	161053486	-	TCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,3,0,0,0:9:18:.:.:330,192,178,192,178,178,30,18,18,0,192,178,178,18,178,192,178,178,18,178,178,192,178,178,18,178,178,178	4	0	2	0	C
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chr1	161053486	161053486	-	TCTCTCTCTCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,3,0,0,0:9:18:.:.:330,192,178,192,178,178,30,18,18,0,192,178,178,18,178,192,178,178,18,178,178,192,178,178,18,178,178,178	4	0	2	0	C
chr1	161163235	161163235	G	C	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	129.64	20	chr1	161163235	.	G	C	129.64	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-5.610e-01;DP=393;ExcessHet=2.6804;FS=77.252;InbreedingCoeff=-0.2875;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.113;SOR=6.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:15:.:.:15,0,150	3	0	6	12	.
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	1461.85	73	chr1	161163821	.	A	G	1461.85	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-2.753e+00;DP=1447;ExcessHet=4.7172;FS=138.465;InbreedingCoeff=-0.2769;MLEAC=9;MLEAF=0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.39;SOR=10.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,21:92:52:.:.:52,0,1633	11	0	9	1	C
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5426.4	72	chr1	161163822	.	A	G	5426.4	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.672e+00;DP=1808;ExcessHet=30.0624;FS=202.734;InbreedingCoeff=-0.8271;MLEAC=19;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.911;SOR=12.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,32:94:99:.:.:274,0,1202	1	0	18	2	C
chr1	161223062	161223067	CACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,41,31,0,0,6,0:84:99:3058,1331,1315,1734,0,1622,3069,1412,1739,3135,3069,1412,1739,3135,3135,2497,798,1537,2529,2529,2414,3069,1412,1739,3135,3135,2529,3135	0	0	1	0	.
chr1	161223066	161223067	CA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,41,31,0,0,6,0:84:99:3058,1331,1315,1734,0,1622,3069,1412,1739,3135,3069,1412,1739,3135,3135,2497,798,1537,2529,2529,2414,3069,1412,1739,3135,3135,2529,3135	0	0	1	0	C
chr1	161223058	161223067	CACACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,41,31,0,0,6,0:84:99:3058,1331,1315,1734,0,1622,3069,1412,1739,3135,3069,1412,1739,3135,3135,2497,798,1537,2529,2529,2414,3069,1412,1739,3135,3135,2529,3135	0	0	1	0	C
chr1	161223060	161223067	CACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,41,31,0,0,6,0:84:99:3058,1331,1315,1734,0,1622,3069,1412,1739,3135,3069,1412,1739,3135,3135,2497,798,1537,2529,2529,2414,3069,1412,1739,3135,3135,2529,3135	0	0	1	0	C
chr1	161223067	161223067	-	CA	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,41,31,0,0,6,0:84:99:3058,1331,1315,1734,0,1622,3069,1412,1739,3135,3069,1412,1739,3135,3135,2497,798,1537,2529,2529,2414,3069,1412,1739,3135,3135,2529,3135	0	0	1	0	C
chr1	161229372	161229372	G	A	UTR3	TOMM40L	NM_001286373:c.*277G>A;NM_032174:c.*277G>A;NM_001286374:c.*277G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs756657358	0.0006	0.0004	0.0006	0.0007	0.0080	0.0006	0.0006	0.0050	0.0041	7.879e-05	0.0001	0.0078	0	0	0.0080	0.0005	0.0013	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	7.22e-05	0	0.0001	0.0069	0	0	0	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	78.1	10	chr1	161229372	.	G	A	78.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:92:92,0,246	20	0	1	0	.
chr1	161342510	161342510	-	T	intronic	SDHC	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	135.44	38	chr1	161342509	.	CT	C,CTT	135.44	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1461;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	5	0	3	12	.
chr1	162503613	162503615	AAA	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,5,0,0,6:12:81:349,109,107,297,129,297,297,129,297,297,96,0,114,114,81	5	2	1	0	.
chr1	162503615	162503615	A	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,5,0,0,6:12:81:349,109,107,297,129,297,297,129,297,297,96,0,114,114,81	5	2	1	0	C
chr1	162503614	162503615	AA	-	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3225.26	8	chr1	162503611	.	CAAAA	CA,CAAA,C,CAA	3225.26	.	AC=10,5,1,11;AF=0.238,0.119,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=214;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3872;MLEAC=10,5,1,12;MLEAF=0.238,0.119,0.024,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,5,0,0,6:12:81:349,109,107,297,129,297,297,129,297,297,96,0,114,114,81	5	2	1	0	C
chr1	162592547	162592547	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	377.84	4	chr1	162592547	.	C	G,T	377.84	.	AC=6,1;AF=0.500,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=137;ExcessHet=6.1542;FS=13.206;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=12,2;MLEAF=1.00,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:28:0|1:162592547_C_G:75,0,28,78,42,120:162592547	0	1	4	15	.
chr1	162592547	162592547	C	T	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933169891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	377.84	4	chr1	162592547	.	C	G,T	377.84	.	AC=6,1;AF=0.500,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=137;ExcessHet=6.1542;FS=13.206;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=12,2;MLEAF=1.00,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:28:0|1:162592547_C_G:75,0,28,78,42,120:162592547	0	1	4	15	C
chr1	162592548	162592548	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	429.05	4	chr1	162592548	.	C	G,T	429.05	.	AC=7,3;AF=0.438,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=6.5019;FS=23.454;InbreedingCoeff=0.0479;MLEAC=13,4;MLEAF=0.813,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=5.261	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:28:0|1:162592547_C_G:75,0,28,78,42,120:162592547	0	1	5	13	C
chr1	162592548	162592548	C	T	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	429.05	4	chr1	162592548	.	C	G,T	429.05	.	AC=7,3;AF=0.438,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=6.5019;FS=23.454;InbreedingCoeff=0.0479;MLEAC=13,4;MLEAF=0.813,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=5.261	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:28:0|1:162592547_C_G:75,0,28,78,42,120:162592547	0	1	5	13	C
chr1	162780422	162780422	T	-	UTR3	DDR2	NM_001354983:c.*176delT;NM_001354982:c.*176delT;NM_006182:c.*176delT;NM_001014796:c.*176delT	.	.	Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	5237.95	8	chr1	162780420	.	CTT	CT,C	5237.95	.	AC=6,22;AF=0.188,0.688;AN=32;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6658;MLEAC=7,27;MLEAF=0.219,0.844;MQ=60.00;QD=25.43;SOR=2.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:162780418_C_T:209,15,0,209,15,209:162780418	2	2	0	5	.
chr1	163147396	163147396	C	T	exonic	RGS5	.	synonymous SNV	RGS5:NM_001195303:exon3:c.G168A:p.K56K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.293e-06	9.615e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781115460	6.848e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1468.98	34	chr1	163147396	.	C	T	1468.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.744;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,62:123:99:1483,0,1419	20	0	1	0	.
chr1	165409495	165409496	AC	-	intronic	RXRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	38994.61	38	chr1	165409492	.	TACAC	T,TAC	38994.61	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=1070;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,21;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.29;ReadPosRankSum=0.020;SOR=1.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,8,21:32:99:.:.:1228,874,846,326,0,296	0	4	0	0	.
chr1	165683173	165683173	C	G	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024879871	4.202e-05	4.176e-05	3.749e-05	4.66e-05	6.943e-05	3.296e-05	3.014e-05	1.841e-05	9.1e-06	0	6.943e-05	0.0012	0	0	0	1.243e-05	0.0002	2.402e-05	5.254e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.717e-05	5.88e-05	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	748.98	41	chr1	165683173	.	C	G	748.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.163e+00;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:763,0,876	20	0	1	0	.
chr1	165695489	165695490	TT	-	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	.	139	69	1	1	16	19	0.0212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	254.8	4	chr1	165695487	.	CTTT	CT,C	254.8	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=279;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1,2;MLEAF=0.031,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2:7:59:.:.:59,74,270,0,196,190	12	0	2	5	C
chr1	165695509	165695511	TTC	0	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	32.31	4	chr1	165695509	.	TTC	T,*	32.31	.	AC=1,14;AF=0.050,0.700;AN=20;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=119;ExcessHet=2.8389;FS=1.547;InbreedingCoeff=0.0838;MLEAC=2,21;MLEAF=0.100,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.77;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.440	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:7:69:.:.:149,114,184,0,84,69	0	0	1	11	C
chr1	165743215	165743215	G	C	exonic	TMCO1	.	nonsynonymous SNV	TMCO1:NM_001256164:exon6:c.C471G:p.D157E	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.36	B	0.433	B	0.000	D	1.000	D	1.135	L	.	.	-0.981	T	0.105	T	0.858	4.070	20.9	4.33	0.955	5.327	11.107	0.283	0.00561825470216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.32355	T	0.36	0.33860	B	0.366	0.43381	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.23	0.30720	L	.	.	.	.	.	.	0.873	0.94550	-0.9809	0.34794	T	0.105	0.38513	T	8	0.7058418	0.72732	D	0.005618	0.14530	T	0.283	0.60100	0.787	0.90993	0.162503812791	0.15892	0.8982099665768731	0.89791	0.898319418033	0.70545	0.813728034496	0.84064	D	0.273669	0.64613	T	0.317	0.84250	D	0.217429	0.84044	D	0.938554227352142	0.60927	D	0.90061	0.74830	D	0.30915323	0.53713	0.28407496	0.54403	0.30915323	0.53713	0.28407496	0.54403	.	.	.	.	.	0.877	0.81325	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.073706	0.41320	21.3	0.99659428855862664	0.77820	0.98300	0.81404	D	AEFGBI	0.671349	0.63812	D	-0.0328772314455231	0.40371	2.396296	0.0994292813719545	0.44519	2.732209	0.972625305894158	0.29387	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.17	4.33	0.51083	5.433000	0.66269	5.507000	0.48788	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.1486:0.0:0.8514:0.0	11.107	0.47427	893	0.26510	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	218.51	112	chr1	165743215	.	G	C	218.51	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-3.149e+00;DP=1772;ExcessHet=1.7912;FS=225.654;InbreedingCoeff=-0.2159;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.715;SOR=11.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,19:67:58:58,0,773	12	0	6	3	.
chr1	165752254	165752255	TT	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,5,0:19:99:273,209,528,209,528,528,209,528,528,528,0,350,350,350,336,209,528,528,528,350,528	0	0	0	0	C
chr1	165752255	165752255	T	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,5,0:19:99:273,209,528,209,528,528,209,528,528,528,0,350,350,350,336,209,528,528,528,350,528	0	0	0	0	C
chr1	165752252	165752255	ATTT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,5,0:19:99:273,209,528,209,528,528,209,528,528,528,0,350,350,350,336,209,528,528,528,350,528	0	0	0	0	C
chr1	166959245	166959245	A	G	intronic	ILDR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.14	17	chr1	166959245	.	A	G	32.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr1	167094904	167094904	G	A	exonic	STYXL2	.	nonsynonymous SNV	STYXL2:NM_001080426:exon2:c.G55A:p.E19K,	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.892	P	0.113	B	0.559	N	0.977	N	0.55	N	3.81	T	-0.909	T	0.005	T	0.529	2.779	15.25	5.27	2.448	4.403	16.393	0.137	0.00671994760023	.	.	4.051e-05	0.0001	0	0	0	1.795e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs745821607	3.56e-05	3.557e-05	3.405e-05	3.716e-05	0.0003	2.764e-05	2.503e-05	6.094e-05	2.672e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.328e-05	9.944e-05	8.153e-05	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.096	0.39340	T	0.892	0.49086	P	0.113	0.31689	B	0.558742	0.11358	N	0.758643	0.977486	0.25309	N	1.78	0.46185	L	3.81	0.03754	T	-0.39	0.13611	N	0.33	0.48963	-0.9095	0.46916	T	0.005	0.01542	T	10	0.15486172	0.29201	T	0.00672	0.17756	T	0.137	0.36984	.	.	0.325263233342	0.32141	0.6024434552373764	0.60175	0.0800996958353	0.09014	0.426671028137	0.28753	T	0.00285	0.02248	T	-0.297664	0.08882	T	-0.428682	0.30084	T	0.125325334306217	0.14943	T	0.79822	0.44280	T	0.1952566	0.41307	0.13140833	0.31554	0.1952566	0.41307	0.13140833	0.31553	-4.145	0.25951	T	.	.	0.083	0.14201	B	.;.;.	.;.;.	2.718806	0.35558	19.93	0.99870873936547555	0.94815	0.64024	0.32274	D	AEFDBCI	0.596596	0.59070	D	0.0688983712646746	0.45016	2.765334	0.12843882621231	0.46011	2.854148	0.999999999568743	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.467745	0.07146	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	4.450000	0.59781	5.699000	0.49371	0.676000	0.76740	0.985000	0.35982	1.000000	0.68203	0.132000	0.19645	0.0:0.0:1.0:0.0	16.393	0.83384	824	0.40336	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1363.98	42	chr1	167094904	.	G	A	1363.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.43;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.671e+00;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1378,0,1049	20	0	1	0	.
chr1	167413168	167413168	-	GTGTGT	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	16647.42	30	chr1	167413162	.	AGTGTGT	A,AGT,AGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGT	16647.42	.	AC=4,20,4,1,1,1;AF=0.095,0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=947;ExcessHet=2.2868;FS=0.825;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=4,20,4,1,1,1;MLEAF=0.095,0.476,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,35,0,0,0,0:35:99:1541,1541,1541,106,106,0,1541,1541,106,1541,1541,1541,106,1541,1541,1541,1541,106,1541,1541,1541,1541,1541,106,1541,1541,1541,1541	1	0	0	0	.
chr1	167733742	167733742	-	A	intronic	MPZL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	151.76	2	chr1	167733741	.	CA	C,CAA	151.76	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0903;MLEAC=3,3;MLEAF=0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:35:35,44,112,0,69,63	13	1	1	4	.
chr1	167951297	167951297	G	T	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs151291974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.907e-05	1.285e-05	9.403e-05	0.0002	2.556e-05	1.83e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.01	2	chr1	167951297	.	G	T	75.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0272;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	13	0	1	7	.
chr1	167951770	167951770	T	G	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	444	1075	3	0	0	3	0.0013934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.352e-05	0	0	0	0	8.314e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs186696862	5.248e-05	5.144e-05	5.071e-05	5.421e-05	0.0006	4.219e-05	3.844e-05	0.0002	8.648e-05	0	9.353e-05	0	0	0	0.0006	4.818e-05	0.0001	9.999e-05	3.939e-05	3.937e-05	0	8.056e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	861.98	35	chr1	167951770	.	T	G	861.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.77;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=3.141;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:876,0,1049	20	0	1	0	C
chr1	168056495	168056495	C	0	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	87.65	5	chr1	168056495	.	C	A,T,*	87.65	.	AC=2,1,6;AF=0.111,0.056,0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=193;ExcessHet=0.3267;FS=23.869;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=3,2,8;MLEAF=0.167,0.111,0.444;MQ=55.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=2.50;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=5.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,2,0:9:63:0|1:168056495_C_T:63,84,378,0,294,288,84,378,294,378:168056495	2	0	2	12	C
chr1	168056496	168056499	AGGC	0	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	50.87	4	chr1	168056496	.	AGGC	A,*	50.87	.	AC=1,6;AF=0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=194;ExcessHet=0.0107;FS=18.894;InbreedingCoeff=0.3933;MLEAC=1,5;MLEAF=0.026,0.132;MQ=51.61;MQRankSum=-2.200e+00;QD=1.45;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2,0:9:63:0|1:168056495_C_T:63,0,288,84,294,378:168056495	14	0	1	2	C
chr1	169529879	169529879	A	T	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	417.98	15	chr1	169529879	.	A	T	417.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.49;DP=530;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.17;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,13:23:99:1|0:169529871_T_C:432,0,337:169529871	20	0	1	0	.
chr1	169603315	169603315	-	TGTGTG	intronic	SELP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	11350.23	29	chr1	169603307	.	CTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,GTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG	11350.23	.	AC=13,8,7,4,3;AF=0.310,0.190,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.030e-01;DP=636;ExcessHet=2.5830;FS=4.925;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=13,8,7,4,3;MLEAF=0.310,0.190,0.167,0.095,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=24.25;ReadPosRankSum=0.274;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:1,0,1,6,11,0:19:99:.:.:655,650,841,547,732,709,382,583,547,559,195,247,146,0,428,650,841,732,583,247,841	0	2	2	0	.
chr1	169703455	169703455	-	A	intronic	SELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1352.64	31	chr1	169703454	.	GA	G,GAA	1352.64	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=645;ExcessHet=14.4320;FS=2.878;InbreedingCoeff=-0.4734;MLEAC=8,4;MLEAF=0.190,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2,0:16:4:4,0,317,46,324,370	7	0	9	0	.
chr1	170146420	170146420	T	C	intronic	METTL11B	.	.	.	.	.	680	840	2	0	0	2	0.00118906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916533588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.219e-05	3.856e-05	0.0001	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	5.289e-05	3.34e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	75.99	12	chr1	170146420	.	T	C	75.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.08;DP=249;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:90:90,0,367	20	0	1	0	.
chr1	170664046	170664046	-	T	upstream	PRRX1	dist=85	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	2694.65	6	chr1	170664045	.	AT	A,ATT	2694.65	.	AC=20,9;AF=0.625,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=2.381;InbreedingCoeff=0.5204;MLEAC=23,10;MLEAF=0.719,0.313;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:170664032_A_G:307,24,0,307,24,307:170664032	1	8	0	5	.
chr1	170958430	170958430	-	TT	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2801.33	39	chr1	170958429	.	CT	C,CTTT	2801.33	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.270e-01;DP=841;ExcessHet=25.1139;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.6794;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,8,0:27:99:.:.:116,0,274,180,280,479	4	0	16	0	.
chr1	171719426	171719426	C	G	intronic	VAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949889233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	8.721e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0.0006	0	0	0	5.887e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.73	8	chr1	171719426	.	C	G	50.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,112	19	0	1	1	.
chr1	171921663	171921663	G	A	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs775120266	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0001	4.378e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.087e-05	5.744e-05	0.0001	9.898e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	329.98	33	chr1	171921663	.	G	A	329.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.25;DP=710;ExcessHet=0.0000;FS=5.181;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=1.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,13:42:99:344,0,790	20	0	1	0	.
chr1	172253495	172253509	CTCTCCTCTCCTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,21,0,0:21:63:945,945,945,63,63,0,945,945,63,945,945,945,63,945,945	0	2	5	0	C
chr1	172253505	172253509	CTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,21,0,0:21:63:945,945,945,63,63,0,945,945,63,945,945,945,63,945,945	0	2	5	0	C
chr1	172253500	172253509	CTCTCCTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,21,0,0:21:63:945,945,945,63,63,0,945,945,63,945,945,945,63,945,945	0	2	5	0	C
chr1	172407843	172407843	C	T	UTR3	DNM3	NM_015569:c.*2C>T;NM_001136127:c.*2C>T;NM_001350204:c.*2C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0.0001	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760570838	1.643e-05	1.642e-05	2.043e-05	1.238e-05	0.0002	1.111e-05	9.34e-06	7.72e-05	5.31e-05	0.0002	0	0	2.52e-05	1.873e-05	0	1.35e-05	1.658e-05	0	5.919e-05	5.911e-05	3.857e-05	8.077e-05	0.0002	3.08e-05	2.212e-05	7.896e-05	5.59e-05	0.0002	0	6.558e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2187.98	38	chr1	172407843	.	C	T	2187.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.978;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=6.147;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:147,98:245:99:2202,0,3523	20	0	1	0	C
chr1	173992671	173992671	-	AC	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2500.47	19	chr1	173992669	.	AAC	AACAC,AACACACAC,A	2500.47	.	AC=8,2,9;AF=0.190,0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.497;DP=555;ExcessHet=21.3848;FS=1.837;InbreedingCoeff=-0.6079;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.190,0.048,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,10,0,5:29:99:.:.:226,0,404,301,409,758,181,244,629,671	3	0	7	0	.
chr1	173992671	173992671	-	ACACAC	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2500.47	19	chr1	173992669	.	AAC	AACAC,AACACACAC,A	2500.47	.	AC=8,2,9;AF=0.190,0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.497;DP=555;ExcessHet=21.3848;FS=1.837;InbreedingCoeff=-0.6079;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.190,0.048,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,10,0,5:29:99:.:.:226,0,404,301,409,758,181,244,629,671	3	0	7	0	C
chr1	174618092	174618092	G	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.14	16	chr1	174618092	.	G	T	32.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
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chr1	174807980	174807980	T	-	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	154.9	4	chr1	174807978	.	CTT	C,CT	154.9	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1879;MLEAC=2,4;MLEAF=0.111,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2:6:19:109,19,39,50,0,55	7	0	0	12	C
chr1	174892733	174892733	-	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	900.71	23	chr1	174892732	.	CT	C,CTT,*,TT	900.71	.	AC=2,3,2,6;AF=0.050,0.075,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=455;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1884;MLEAC=2,2,2,6;MLEAF=0.050,0.050,0.050,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|4:0,0,0,5,7:12:82:1|0:174892731_TC_T:684,497,444,497,444,444,149,145,145,87,143,139,139,0,82:174892731	8	0	2	1	C
chr1	174892732	174892733	CT	0	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	900.71	23	chr1	174892732	.	CT	C,CTT,*,TT	900.71	.	AC=2,3,2,6;AF=0.050,0.075,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=455;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1884;MLEAC=2,2,2,6;MLEAF=0.050,0.050,0.050,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|4:0,0,0,5,7:12:82:1|0:174892731_TC_T:684,497,444,497,444,444,149,145,145,87,143,139,139,0,82:174892731	8	0	2	1	C
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chr1	176695986	176695986	-	TG	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6671.16	14	chr1	176695966	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6671.16	.	AC=19,4,7;AF=0.452,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=484;ExcessHet=3.2961;FS=4.812;InbreedingCoeff=-0.2023;MLEAC=19,4,7;MLEAF=0.452,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,0:10:80:129,141,240,0,99,80,141,240,99,240	1	4	5	0	C
chr1	176702776	176702784	TGAGAGAGA	0	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6449.36	17	chr1	176702776	.	TGAGAGAGA	*,T,TGA,TGAGAGA,TGTGTGAGAGAGAGA,TGAGA	6449.36	.	AC=1,12,4,1,1,1;AF=0.025,0.300,0.100,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.737;DP=562;ExcessHet=3.4384;FS=4.662;InbreedingCoeff=-0.1868;MLEAC=1,12,3,1,1,1;MLEAF=0.025,0.300,0.075,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=0.434;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|6:5,0,0,0,0,0,10:15:99:1|0:176702745_TTG_T:354,351,587,351,587,587,351,587,587,587,351,587,587,587,587,351,587,587,587,587,587,0,201,201,201,201,201,165:176702745	4	0	0	1	C
chr1	178520479	178520479	C	G	intronic	TEX35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.801e-06	0.0002	8.19e-06	1.378e-06	5.412e-06	2e-06	1.28e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.412e-06	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.98	34	chr1	178520479	.	C	G	187.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.769e+00;DP=1245;ExcessHet=0.0000;FS=62.972;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.86;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:138,22:160:99:0|1:178520479_C_G:202,0,5523:178520479	20	0	1	0	.
chr1	178520482	178520482	C	G	intronic	TEX35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	184.98	34	chr1	178520482	.	C	G	184.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.610e+00;DP=1412;ExcessHet=0.0000;FS=62.972;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.98;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:139,22:161:99:0|1:178520479_C_G:199,0,5545:178520479	20	0	1	0	C
chr1	178522175	178522175	T	-	intronic	TEX35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.08	6	chr1	178522174	.	GT	G	31.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=193;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	20	0	1	0	C
chr1	178851378	178851378	C	G	intronic	ANGPTL1;RALGPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs553392414	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0038	0.0036	0	8.262e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	173.98	29	chr1	178851378	.	C	G	173.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.605e+00;DP=558;ExcessHet=0.0000;FS=2.679;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:99:188,0,629	20	0	1	0	.
chr1	179221795	179221795	-	A	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8354.16	41	chr1	179221793	.	CAA	C,CAAA,CA	8354.16	.	AC=12,1,6;AF=0.300,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=993;ExcessHet=0.7352;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=12,1,6;MLEAF=0.300,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11,0,0:37:99:268,0,616,309,705,1105,309,705,1105,1105	6	2	5	1	.
chr1	179221795	179221795	A	-	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8354.16	41	chr1	179221793	.	CAA	C,CAAA,CA	8354.16	.	AC=12,1,6;AF=0.300,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=993;ExcessHet=0.7352;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=12,1,6;MLEAF=0.300,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11,0,0:37:99:268,0,616,309,705,1105,309,705,1105,1105	6	2	5	1	C
chr1	179348763	179348786	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7431.42	16	chr1	179348760	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7431.42	.	AC=15,7,1,2;AF=0.357,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=436;ExcessHet=0.6491;FS=12.290;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=15,6,1,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,9,0,0:14:99:0|1:179348760_ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG_A:363,378,588,0,210,183,378,588,210,588,378,588,210,588,588:179348760	4	4	7	0	.
chr1	179348775	179348786	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7431.42	16	chr1	179348760	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7431.42	.	AC=15,7,1,2;AF=0.357,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=436;ExcessHet=0.6491;FS=12.290;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=15,6,1,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,9,0,0:14:99:0|1:179348760_ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG_A:363,378,588,0,210,183,378,588,210,588,378,588,210,588,588:179348760	4	4	7	0	C
chr1	179348783	179348786	TGTG	-	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7431.42	16	chr1	179348760	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7431.42	.	AC=15,7,1,2;AF=0.357,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=436;ExcessHet=0.6491;FS=12.290;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=15,6,1,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.56;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,9,0,0:14:99:0|1:179348760_ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG_A:363,378,588,0,210,183,378,588,210,588,378,588,210,588,588:179348760	4	4	7	0	C
chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	3220463	TOR1AIP1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1305.65	34	chr1	179903957	.	A	C	1305.65	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.188e+00;DP=1273;ExcessHet=11.8493;FS=155.354;InbreedingCoeff=-0.4244;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.800;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,13:55:99:0|1:179903957_A_C:121,0,1248:179903957	8	0	13	0	.
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chr1	179969170	179969170	G	T	intronic	CEP350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539324	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0055	0.0007	0.0007	0.0050	0.0049	7.569e-05	0	0	0	0	0.0005	3.95e-06	0.0003	0.0055	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	14048.58	24	chr1	179969170	.	G	C,T	14048.58	.	AC=37,1;AF=0.881,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.661;DP=556;ExcessHet=0.6776;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=37,1;MLEAF=0.881,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.06;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27,0:27:81:.:.:737,81,0,737,81,737	0	16	4	0	.
chr1	180014239	180014239	G	C	exonic	CEP350	.	nonsynonymous SNV	CEP350:NM_014810:exon10:c.G1786C:p.V596L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	2.24	M	-2.57	D	0.672	D	0.818	D	0.871	5.044	29.9	5.6	2.788	9.092	19.577	0.565	0.138735317183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.131	0.34596	T	0.997	0.70673	D	0.933	0.66815	D	0.000494	0.43931	D	0.000000	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	-2.57	0.89692	D	-1.93	0.44852	N	0.804	0.79986	0.672	0.92822	D	0.818	0.93855	D	9	0.7784072	0.77650	D	0.138735	0.82122	D	0.565	0.82232	0.251	0.18912	0.933423527662	0.93273	0.2305698346646848	0.22971	0.406491481352	0.41524	0.817128300667	0.84587	D	0.124088	0.44888	T	0.411747	0.90578	D	0.353669	0.90461	D	0.993486225605011	0.84301	D	0.907609	0.67324	D	0.52510554	0.68551	0.5940318	0.76435	0.52510554	0.68552	0.5940318	0.76436	-8.814	0.66492	D	.	.	0.957	0.87648	P	.	.	4.238175	0.64232	24.7	0.99861407413495462	0.94002	0.99292	0.94053	D	AEFGBI	0.815095	0.73715	D	0.861085333927434	0.89729	10.09338	0.856523218067628	0.93392	12.01194	0.999999999986871	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.516000	0.97042	11.877000	0.98731	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.577	0.95445	185	0.92771	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1786	351.91	104	chr1	180014239	.	G	C	351.91	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-3.051e+00;DP=1895;ExcessHet=1.1607;FS=246.725;InbreedingCoeff=-0.2543;MLEAC=7;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.125;SOR=11.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,23:96:53:53,0,1547	9	0	5	7	C
chr1	180084510	180084510	G	A	intronic	CEP350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002754972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	3.284e-05	1.286e-05	4.042e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	96.09	35	chr1	180084510	.	G	A	96.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.22;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:105,0,34	14	0	1	6	C
chr1	180471403	180471403	-	A	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1023.96	2	chr1	180471402	.	GA	GAA,G	1023.96	.	AC=19,1;AF=0.633,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=85;ExcessHet=0.0441;FS=10.024;InbreedingCoeff=0.3566;MLEAC=24,1;MLEAF=0.800,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.48;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:8:51:70,0,51,73,69,149	3	7	4	6	.
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chr1	182530540	182530540	-	ACACACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0,0,0:7:99:114,126,294,0,168,159,126,294,168,294,126,294,168,294,294,126,294,168,294,294,294,126,294,168,294,294,294,294	1	2	0	2	.
chr1	182530540	182530540	-	ACACACACACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0,0,0:7:99:114,126,294,0,168,159,126,294,168,294,126,294,168,294,294,126,294,168,294,294,294,126,294,168,294,294,294,294	1	2	0	2	C
chr1	182530540	182530540	-	AC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0,0,0:7:99:114,126,294,0,168,159,126,294,168,294,126,294,168,294,294,126,294,168,294,294,294,126,294,168,294,294,294,294	1	2	0	2	C
chr1	182530540	182530540	-	ACACACACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0,0,0:7:99:114,126,294,0,168,159,126,294,168,294,126,294,168,294,294,126,294,168,294,294,294,126,294,168,294,294,294,294	1	2	0	2	C
chr1	182530540	182530540	-	ACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0,0,0:7:99:114,126,294,0,168,159,126,294,168,294,126,294,168,294,294,126,294,168,294,294,294,126,294,168,294,294,294,294	1	2	0	2	C
chr1	182672993	182672993	C	A	intronic	RGS8	.	.	.	.	.	543	974	5	0	0	5	0.00256016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs371089617	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0105	0.0002	0.0002	0.0074	0.0064	0.0003	0.0004	0	0	0	0.0105	0.0002	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0008	0	0	0	0.0136	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	205.98	14	chr1	182672993	.	C	A	205.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.684e+00;DP=354;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.81;ReadPosRankSum=-2.610e-01;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:220,0,492	20	0	1	0	.
chr1	183131173	183131173	-	A	intronic	LAMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2062.9	7	chr1	183131172	.	CA	CAAA,C,CAAAAAA,CAA,CAAAA,CAAAAA	2062.9	.	AC=5,7,1,2,6,6;AF=0.125,0.175,0.025,0.050,0.150,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.697;DP=208;ExcessHet=3.1640;FS=21.638;InbreedingCoeff=-0.2186;MLEAC=4,7,1,2,7,5;MLEAF=0.100,0.175,0.025,0.050,0.175,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:4,0,0,0,0,0,3:7:99:109,121,289,121,289,289,121,289,289,289,121,289,289,289,289,121,289,289,289,289,289,0,168,168,168,168,168,159	1	1	0	1	.
chr1	183208215	183208215	G	A	intronic	LAMC2	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.758e-06	7.544e-06	0	3.261e-06	2.873e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.873e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	325.31	14	chr1	183208215	.	G	A	325.31	.	AC=4;AF=0.250;AN=16;BaseQRankSum=-2.920e-01;DP=282;ExcessHet=0.9858;FS=10.049;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.743;SOR=2.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:18:0|1:183208212_G_C:18,0,256:183208212	4	0	4	13	.
chr1	183235698	183235698	G	A	exonic	LAMC2	.	synonymous SNV	LAMC2:NM_005562:exon16:c.G2424A:p.P808P	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1913094	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439094815	2.736e-06	3.42e-06	2.722e-06	2.75e-06	5.974e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	948.98	38	chr1	183235698	.	G	A	948.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.79;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=4.805;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=-1.098e+00;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,43:120:99:963,0,1836	20	0	1	0	C
chr1	183512811	183512811	-	T	intronic	SMG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2559.25	29	chr1	183512808	.	CTTT	C,CTT,CTTTT,CT	2559.25	.	AC=3,13,7,2;AF=0.071,0.310,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.119;DP=573;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4776;MLEAC=2,14,7,2;MLEAF=0.048,0.333,0.167,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.770;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:7,2,12,9,0:32:75:241,249,851,75,283,254,120,269,0,293,314,568,266,340,592	1	0	2	0	.
chr1	184723866	184723866	-	A	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2551.69	22	chr1	184723865	.	TA	T,TAA,TAAA	2551.69	.	AC=15,11,2;AF=0.375,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=815;ExcessHet=6.1794;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3641;MLEAC=15,12,1;MLEAF=0.375,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,0:11:29:110,121,171,0,50,29,121,171,50,171	0	0	7	1	.
chr1	184723866	184723866	-	AA	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2551.69	22	chr1	184723865	.	TA	T,TAA,TAAA	2551.69	.	AC=15,11,2;AF=0.375,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=815;ExcessHet=6.1794;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3641;MLEAC=15,12,1;MLEAF=0.375,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,0:11:29:110,121,171,0,50,29,121,171,50,171	0	0	7	1	C
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chr1	184749621	184749621	-	A	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5971.94	15	chr1	184749616	.	GAAAAA	GAAAA,GAA,GAAAAAA,G	5971.94	.	AC=3,16,3,1;AF=0.071,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=458;ExcessHet=2.1081;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=3,15,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.96;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0:8:43:43,57,132,57,132,132,0,75,75,66,57,132,132,75,132	4	0	3	0	C
chr1	184808052	184808052	C	T	intronic	NIBAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs759387471	1.78e-05	1.847e-05	1.635e-05	1.926e-05	2.988e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.296e-05	1.107e-05	2.988e-05	0	0	0	0	0	1.98e-05	1.657e-05	2.322e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2237.98	35	chr1	184808052	.	C	T	2237.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=946;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,85:145:99:2252,0,1461	20	0	1	0	.
chr1	185864571	185864571	C	T	exonic	HMCN1	.	synonymous SNV	HMCN1:NM_031935:exon3:c.C441T:p.S147S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1647914	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs759803254	2.805e-05	2.805e-05	1.906e-05	3.713e-05	0.0003	2.087e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	1.656e-05	0.0003	1.315e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	327.98	42	chr1	185864571	.	C	T	327.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-01;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=-4.280e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:342,0,600	20	0	1	0	.
chr1	185865592	185865592	-	AC	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4902.37	10	chr1	185865582	.	TACACACACAC	TACACAC,TACACACAC,T,TACACACACACAC,TAC,TACAC	4902.37	.	AC=5,14,11,2,1,1;AF=0.119,0.333,0.262,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=187;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=5,14,11,2,1,1;MLEAF=0.119,0.333,0.262,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.53;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=2.597	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,8,4,0,0,0:12:99:360,380,432,168,168,144,215,284,0,324,380,432,168,284,432,380,432,168,284,432,432,380,432,168,284,432,432,432	0	0	0	0	C
chr1	186076693	186076693	A	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916137478	1.149e-05	1.242e-05	6.17e-06	1.674e-05	0.0005	6.9e-06	5.47e-06	0.0001	7.916e-05	0	0	4.009e-05	0	0	0.0005	9.166e-06	3.606e-05	0	6.596e-06	6.593e-06	1.291e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	720.98	34	chr1	186076693	.	A	C	720.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.97;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:49:99:735,0,937	20	0	1	0	C
chr1	186171497	186171497	C	G	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.49e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs761663596	3.487e-05	3.028e-05	2.082e-05	4.838e-05	0.0008	2.594e-05	2.335e-05	0.0003	0.0002	0	0	4.135e-05	0	0	0.0008	1.877e-05	7.874e-05	0.0002	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	512.98	41	chr1	186171497	.	C	G	512.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.130e-01;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.66;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:527,0,474	20	0	1	0	C
chr1	186367938	186367938	T	G	exonic	TPR	.	nonsynonymous SNV	TPR:NM_003292:exon4:c.A375C:p.R125S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.999	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	1.1	L	1.53	T	-1.012	T	0.117	T	0.836	4.022	20.6	3.81	1.129	4.771	9.329	0.198	0.0453209994512	.	.	8.642e-06	0	0	0	0	1.578e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747303433	4.112e-06	4.104e-06	5.456e-06	2.755e-06	5.398e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.398e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.233	0.30926	T	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1.000	0.47320	D	2.295	0.65404	M	1.53	0.30401	T	-1.36	0.33798	N	0.633	0.77039	-1.0120	0.26291	T	0.117	0.41209	T	10	0.5735104	0.65450	D	0.045321	0.61926	D	0.198	0.48105	0.244	0.17830	0.490693190711	0.48701	0.4342097366556817	0.43337	0.466613555012	0.46060	0.670502722263	0.62910	T	0.036415	0.24096	T	0.0928061	0.63503	D	-0.040821	0.67645	D	0.844201743602753	0.49674	D	0.963204	0.91007	D	0.6733976	0.76615	0.35537648	0.61066	0.6733976	0.76616	0.35537648	0.61065	-3.334	0.14180	T	.	.	0.581	0.68094	P	.;.	.;.	4.432966	0.68763	25.3	0.99513504139471454	0.68799	0.96593	0.69919	D	AEFGBI	0.654002	0.62684	D	0.463460799787433	0.64971	4.764123	0.473582472609067	0.66245	4.927008	0.997942040630651	0.36224	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.08	3.81	0.43020	4.786000	0.62117	4.137000	0.42065	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.143:0.0:0.857	9.329	0.37172	307	0.87649	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	763.98	35	chr1	186367938	.	T	G	763.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.26;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=0.882;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,33:78:99:778,0,1056	20	0	1	0	.
chr1	186396724	186396724	-	ATAG	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8885.31	29	chr1	186396720	.	TATAG	TATAGATAG,TATAGATAGATAG,TATAGATAGATAGATAG,T,TATAGATAGATAGATAGATAG	8885.31	.	AC=7,6,3,1,1;AF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=1155;ExcessHet=10.1929;FS=6.612;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=7,6,3,1,1;MLEAF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,12,0,0,0:17:99:.:.:755,504,488,212,0,175,737,506,214,736,737,506,214,736,736,737,506,214,736,736,736	4	0	5	1	.
chr1	186396724	186396724	-	ATAGATAG	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8885.31	29	chr1	186396720	.	TATAG	TATAGATAG,TATAGATAGATAG,TATAGATAGATAGATAG,T,TATAGATAGATAGATAGATAG	8885.31	.	AC=7,6,3,1,1;AF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=1155;ExcessHet=10.1929;FS=6.612;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=7,6,3,1,1;MLEAF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,12,0,0,0:17:99:.:.:755,504,488,212,0,175,737,506,214,736,737,506,214,736,736,737,506,214,736,736,736	4	0	5	1	C
chr1	186396724	186396724	-	ATAGATAGATAG	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8885.31	29	chr1	186396720	.	TATAG	TATAGATAG,TATAGATAGATAG,TATAGATAGATAGATAG,T,TATAGATAGATAGATAGATAG	8885.31	.	AC=7,6,3,1,1;AF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=1155;ExcessHet=10.1929;FS=6.612;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=7,6,3,1,1;MLEAF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,12,0,0,0:17:99:.:.:755,504,488,212,0,175,737,506,214,736,737,506,214,736,736,737,506,214,736,736,736	4	0	5	1	C
chr1	186396724	186396724	-	ATAGATAGATAGATAG	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8885.31	29	chr1	186396720	.	TATAG	TATAGATAG,TATAGATAGATAG,TATAGATAGATAGATAG,T,TATAGATAGATAGATAGATAG	8885.31	.	AC=7,6,3,1,1;AF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=1155;ExcessHet=10.1929;FS=6.612;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=7,6,3,1,1;MLEAF=0.175,0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,12,0,0,0:17:99:.:.:755,504,488,212,0,175,737,506,214,736,737,506,214,736,736,737,506,214,736,736,736	4	0	5	1	C
chr1	192716683	192716683	A	-	downstream	MIR4426	dist=293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3992.03	22	chr1	192716681	.	TAA	T,TA	3992.03	.	AC=12,15;AF=0.286,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=683;ExcessHet=8.1482;FS=0.561;InbreedingCoeff=-0.3418;MLEAC=11,15;MLEAF=0.262,0.357;MQ=59.41;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,8:11:31:96,105,158,0,53,31	1	0	5	0	.
chr1	193070530	193070530	T	-	intronic	RO60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1383.13	49	chr1	193070528	.	CTT	C,CT,CTTT	1383.13	.	AC=3,12,3;AF=0.071,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=991;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7096;MLEAC=3,13,1;MLEAF=0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.209;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,4,0,4:46:43:43,0,1209,166,1230,1401,78,778,959,879	3	0	3	0	.
chr1	193070530	193070530	-	T	intronic	RO60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1383.13	49	chr1	193070528	.	CTT	C,CT,CTTT	1383.13	.	AC=3,12,3;AF=0.071,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=991;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7096;MLEAC=3,13,1;MLEAF=0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.209;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,4,0,4:46:43:43,0,1209,166,1230,1401,78,778,959,879	3	0	3	0	C
chr1	196914811	196914811	-	AA	intronic	CFHR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1527.0	15	chr1	196914810	.	TA	T,TAA,TAAA	1527.0	.	AC=8,8,1;AF=0.211,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.043;DP=174;ExcessHet=0.8299;FS=3.323;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=9,8,1;MLEAF=0.237,0.211,0.026;MQ=52.84;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,2:7:59:167,59,66,185,71,229,128,0,175,201	6	2	2	2	.
chr1	197061938	197061938	A	T	exonic	F13B	.	synonymous SNV	F13B:NM_001994:exon3:c.T297A:p.G99G,	Factor XIIIB deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1060.98	35	chr1	197061938	.	A	T	1060.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.456e+00;DP=902;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=-2.250e-01;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1075,0,977	20	0	1	0	.
chr1	198165358	198165358	A	G	intronic	NEK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.55	22	chr1	198165358	.	A	G	30.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr1	200111337	200111337	-	AA	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4718.08	25	chr1	200111336	.	CA	C,AA,CAAA,CAAAAAA	4718.08	.	AC=11,8,2,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1023;ExcessHet=26.8223;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.7112;MLEAC=11,8,2,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,16,0,0:26:99:.:.:474,501,836,0,377,516,501,836,377,836,501,836,377,836,836	1	0	11	0	.
chr1	200111337	200111337	-	AAAAA	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4718.08	25	chr1	200111336	.	CA	C,AA,CAAA,CAAAAAA	4718.08	.	AC=11,8,2,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1023;ExcessHet=26.8223;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.7112;MLEAC=11,8,2,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,16,0,0:26:99:.:.:474,501,836,0,377,516,501,836,377,836,501,836,377,836,836	1	0	11	0	C
chr1	200581122	200581122	-	AAAAAA	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5552.27	25	chr1	200581115	.	GAAAAAAA	GAAAAAAAAA,GAAAAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAAAAAAAAAAAA,G	5552.27	.	AC=7,14,5,3,1;AF=0.167,0.333,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=468;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=8,14,4,3,1;MLEAF=0.190,0.333,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=0.102;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,7,0,0:23:17:17,78,333,78,333,333,0,226,226,217,78,333,333,226,333,78,333,333,226,333,333	1	0	2	0	.
chr1	200657260	200657261	AA	-	intronic	DDX59	.	.	.	Orofaciodigital syndrome V, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	379.83	2	chr1	200657249	.	CAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	379.83	.	AC=2,2,2;AF=0.200,0.200,0.200;AN=10;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4866;MLEAC=4,4,5;MLEAF=0.400,0.400,0.500;MQ=60.00;QD=32.43;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:190,190,190,190,190,190,15,15,15,0	2	1	0	16	.
chr1	200657258	200657261	AAAA	-	intronic	DDX59	.	.	.	Orofaciodigital syndrome V, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	379.83	2	chr1	200657249	.	CAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	379.83	.	AC=2,2,2;AF=0.200,0.200,0.200;AN=10;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4866;MLEAC=4,4,5;MLEAF=0.400,0.400,0.500;MQ=60.00;QD=32.43;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:190,190,190,190,190,190,15,15,15,0	2	1	0	16	C
chr1	201078286	201078286	A	T	intronic	CACNA1S	.	.	.	Hypokalemic periodic paralysis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.08	17	chr1	201078286	.	A	T	55.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=250;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,106	20	0	1	0	.
chr1	201135776	201135776	C	T	exonic	TMEM9	.	nonsynonymous SNV	TMEM9:NM_001288565:exon5:c.G439A:p.G147R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.473	P	0.335	B	0.007	N	1.000	N	0.66	N	.	.	-1.012	T	0.055	T	0.2	2.863	15.54	3.8	0.965	1.885	8.452	0.087	0.00906955618678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.164e-06	6.156e-06	9.54e-06	2.753e-06	6.299e-06	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	6.299e-06	3.317e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.852	0.03005	T	0.396	0.15255	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.006558	0.31955	N	0.140101	0.999827	0.20203	N	0.05	0.08135	N	.	.	.	0.72	0.02099	N	0.435	0.61426	-1.0124	0.26165	T	0.055	0.23148	T	9	0.13126945	0.24983	T	0.00907	0.23869	T	0.087	0.25287	0.373	0.38503	0.472102515431	0.46837	0.43048907856438506	0.42965	0.491041322685	0.47806	0.504313290119	0.39428	T	0.016918	0.13896	T	-0.153603	0.27749	T	-0.458417	0.26771	T	0.815807700157166	0.47463	D	0.753825	0.37593	T	0.04458247	0.07153	0.044720333	0.05858	0.04458247	0.07152	0.044720333	0.05858	-2.877	0.08915	T	.	.	0.152	0.36234	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.425535	0.47581	22.5	0.99305663299149161	0.58795	0.19602	0.20724	N	AEFBI	0.249704	0.36989	N	-0.688561751151728	0.16347	0.8320101	-0.581142962930112	0.19985	1.07472	0.979070323950974	0.29989	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.72	3.8	0.42887	4.850000	0.62587	4.755000	0.44682	0.549000	0.26987	0.980000	0.35271	1.000000	0.68203	0.904000	0.43992	0.0:0.8199:0.0:0.1801	8.452	0.32035	928	0.17405	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1527.98	36	chr1	201135776	.	C	T	1527.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.75;DP=854;ExcessHet=0.0000;FS=4.169;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,63:137:99:1542,0,1746	20	0	1	0	.
chr1	201362528	201362528	C	T	intronic	TNNT2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1D, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 3, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 2, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028348607	1.158e-05	1.384e-05	1.561e-05	7.639e-06	1.51e-05	6.18e-06	4.88e-06	6.63e-06	4.83e-06	0	0	0	0	0	0	1.311e-05	2.183e-05	1.51e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	353.99	24	chr1	201362528	.	C	T	353.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.44;DP=392;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.12;ReadPosRankSum=-1.630e-01;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:99:0|1:201362528_C_T:368,0,164:201362528	20	0	1	0	.
chr1	201868809	201868810	GT	-	intronic	IPO9	.	.	.	.	.	469	60	0	1	992	994	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	14809.41	20	chr1	201868806	.	CGTGT	C,CGT	14809.41	.	AC=2,35;AF=0.048,0.833;AN=42;BaseQRankSum=0.362;DP=821;ExcessHet=1.1607;FS=3.378;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,35;MLEAF=0.048,0.833;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,21:21:63:722,722,722,63,63,0	0	0	0	0	.
chr1	201983063	201983063	G	T	exonic	RNPEP	.	nonsynonymous SNV	RNPEP:NM_020216:exon1:c.G397T:p.A133S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2194515	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.001	B	0.007	B	0.018	N	0.999	N	0	N	3.75	T	-0.945	T	0.007	T	0.103	2.475	14.24	0.454	0.194	1.069	4.050	0.016	0.0131697579586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281876553	8.011e-06	1.915e-05	7.207e-06	8.833e-06	0.0002	4.3e-06	3.14e-06	2.71e-06	1.74e-06	0	0	0	0	2.32e-05	0.0002	6.518e-06	1.761e-05	1.302e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29688	T	0.466	0.17750	T	0.001	0.07471	B	0.007	0.12992	B	0.018086	0.27565	N	0.331261	0.999381	0.21275	N	-0.55	0.02420	N	3.75	0.03922	T	-0.01	0.07155	N	0.039	0.01999	-0.9445	0.41895	T	0.007	0.02282	T	10	0.0611988	0.07635	T	0.01317	0.32362	T	0.016	0.02506	0.389	0.41115	0.222439326576	0.21863	0.306574377233197	0.30570	0.140086197031	0.15791	0.529822349548	0.43009	T	0.049765	0.28402	T	-0.321733	0.06756	T	-0.699924	0.05831	T	0.0620427113714354	0.07487	T	0.521348	0.16985	T	0.061722446	0.12815	0.069999345	0.14820	0.061722446	0.12814	0.069999345	0.14820	-3.894	0.22212	T	.	.	0.073	0.05935	B	.;.	.;.	1.463098	0.18861	13.96	0.97088810167198869	0.32315	0.37082	0.25680	N	ALL	0.167832	0.29454	N	-0.850022417469157	0.12048	0.5850068	-0.799767306504595	0.14501	0.7579927	0.999999999996167	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.581474	0.35302	0	.	.	3.81	0.454	0.15857	0.397000	0.20608	1.408000	0.26256	-0.171000	0.11205	0.000000	0.06391	0.254000	0.23938	0.955000	0.50612	0.1876:0.0:0.4605:0.3519	4.050	0.09270	740	0.53092	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	219.98	27	chr1	201983063	.	G	T	219.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=608;ExcessHet=0.0000;FS=1.393;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:234,0,451	20	0	1	0	.
chr1	202131600	202131601	TT	-	UTR3	GPR37L1	NM_004767:c.*3044_*3045delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.43e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	91.98	1	chr1	202131599	.	GTT	G,GTTT	91.98	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:65:65,0,101,74,107,181	16	0	1	3	.
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chr1	202138302	202138302	-	ACAC	intronic	ARL8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	35152.66	57	chr1	202138294	.	AACACACAC	A,AAC,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	35152.66	.	AC=2,21,8,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1366;ExcessHet=2.5830;FS=0.804;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=2,21,8,1,2,1;MLEAF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,3,43,0,0,0,0:46:46:1945,1465,1424,138,46,0,1787,1479,144,1735,1787,1479,144,1735,1735,1787,1479,144,1735,1735,1735,1787,1479,144,1735,1735,1735,1735	0	0	0	0	C
chr1	203021029	203021029	-	TT	intronic	TMEM183A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1014.39	9	chr1	203021027	.	CTT	C,CTTT,CT,CTTTT	1014.39	.	AC=3,6,10,4;AF=0.075,0.150,0.250,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=598;ExcessHet=15.1839;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.4529;MLEAC=3,7,10,3;MLEAF=0.075,0.175,0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,2,0:7:22:37,52,119,0,66,57,29,82,22,97,36,115,76,70,145	1	0	2	1	.
chr1	203067806	203067806	G	C	intronic	PPFIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	957.98	38	chr1	203067806	.	G	C	957.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.144e+00;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.550;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,42:79:99:972,0,950	20	0	1	0	.
chr1	203734478	203734478	G	T	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.33	4	chr1	203734478	.	G	T	60.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:203734478_G_T:72,0,162:203734478	18	0	1	2	.
chr1	203734494	203734494	G	T	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.44	3	chr1	203734494	.	G	T	63.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203734478_G_T:75,0,120:203734478	18	0	1	2	C
chr1	203773762	203773767	TTTTTT	-	intronic	LAX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1301.94	5	chr1	203773756	.	CTTTTTTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	1301.94	.	AC=8,5,3,1;AF=0.235,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=0.3934;FS=15.537;InbreedingCoeff=0.1292;MLEAC=9,4,3,1;MLEAF=0.265,0.118,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0,0,0:7:99:0|1:203773756_CTTTTTT_C:120,0,107,129,117,246,129,117,246,246,129,117,246,246,246:203773756	5	2	4	4	.
chr1	203773765	203773767	TTT	-	intronic	LAX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1301.94	5	chr1	203773756	.	CTTTTTTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	1301.94	.	AC=8,5,3,1;AF=0.235,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=0.3934;FS=15.537;InbreedingCoeff=0.1292;MLEAC=9,4,3,1;MLEAF=0.265,0.118,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0,0,0:7:99:0|1:203773756_CTTTTTT_C:120,0,107,129,117,246,129,117,246,246,129,117,246,246,246:203773756	5	2	4	4	C
chr1	203773767	203773767	T	-	intronic	LAX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1301.94	5	chr1	203773756	.	CTTTTTTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	1301.94	.	AC=8,5,3,1;AF=0.235,0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=0.3934;FS=15.537;InbreedingCoeff=0.1292;MLEAC=9,4,3,1;MLEAF=0.265,0.118,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0,0,0:7:99:0|1:203773756_CTTTTTT_C:120,0,107,129,117,246,129,117,246,246,129,117,246,246,246:203773756	5	2	4	4	C
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	T	0.999	D	0.985	D	0.000	D	0.998	D	1.7	L	0.01	T	-0.652	T	0.334	T	0.955	4.229	22.0	5.98	2.837	2.643	14.830	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2619	2825.06	151	chr1	204444146	.	C	T	2825.06	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e+00;DP=2570;ExcessHet=7.7275;FS=223.489;InbreedingCoeff=-0.3719;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.35;SOR=12.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,22:136:83:0|1:204444146_C_T:83,0,3846:204444146	10	0	11	0	.
chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.999	D	0.985	D	0.000	D	1.000	D	1.005	L	0.14	T	-0.723	T	0.246	T	0.971	3.959	20.3	5.98	2.288	3.844	10.472	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2	1053.66	151	chr1	204444147	.	A	G	1053.66	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-4.399e+00;DP=2661;ExcessHet=3.5521;FS=172.132;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.360	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,22:136:83:0|1:204444146_C_T:83,0,3846:204444146	12	0	8	1	C
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	196.06	28	chr1	204456908	.	C	*,A	196.06	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.228e+00;DP=839;ExcessHet=1.5101;FS=32.042;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,9,0:30:99:0|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:400,0,816,422,857,1282:204456908	3	8	9	0	C
chr1	204858192	204858192	T	-	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.01	4	chr1	204858191	.	AT	A	49.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	16	0	1	4	.
chr1	204992300	204992300	C	T	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924558876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.593e-05	6.428e-05	2.686e-05	0.0006	2.109e-05	1.526e-05	0.0002	8.407e-05	2.408e-05	0	0	0	0.0006	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.66	1	chr1	204992300	.	C	T	66.66	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	11	0	1	9	C
chr1	205580639	205580639	G	A	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750200653	1.676e-05	3.813e-05	9.247e-06	2.41e-05	0.0003	8.99e-06	6.57e-06	5.137e-05	2.694e-05	0.0002	0	0	4.71e-05	0	0.0003	8.649e-06	7.229e-05	0	2.187e-05	1.823e-05	0	4.593e-05	8.198e-05	3.63e-06	1.36e-06	1.456e-05	6.07e-06	8.198e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	737.98	35	chr1	205580639	.	G	A	737.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=794;ExcessHet=0.0000;FS=1.225;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:752,0,509	20	0	1	0	.
chr1	205581058	205581058	A	G	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417405562	4.035e-05	3.576e-05	4.359e-05	3.701e-05	0.0003	3.021e-05	2.678e-05	0.0001	8.515e-05	0	0	5.544e-05	0.0002	0.0004	0.0003	1.869e-05	6.587e-05	1.682e-05	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.726e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	.	.	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	161.0	12	chr1	205581058	.	A	G	161.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.847;DP=279;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.89;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:175,0,133	20	0	1	0	C
chr1	205795005	205795005	G	C	exonic	SLC41A1	.	synonymous SNV	SLC41A1:NM_173854:exon10:c.C1221G:p.R407R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.132e-05	0	0	0.0005	0	0	0	6.064e-05	3.23e-05	5	154602	rs748119784	1.847e-05	1.847e-05	1.77e-05	1.925e-05	0.0003	1.265e-05	1.084e-05	6.094e-05	3.165e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0003	1.349e-05	1.656e-05	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	912.98	37	chr1	205795005	.	G	C	912.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.028e+00;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=1.010;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=-2.950e-01;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:927,0,839	20	0	1	0	.
chr1	205915521	205915522	TG	-	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0,0,0:12:99:244,0,147,257,169,426,257,169,426,426,257,169,426,426,426,257,169,426,426,426,426	0	2	6	0	.
chr1	205915522	205915522	-	TG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0,0,0:12:99:244,0,147,257,169,426,257,169,426,426,257,169,426,426,426,257,169,426,426,426,426	0	2	6	0	C
chr1	205915522	205915522	-	TGTGTG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0,0,0:12:99:244,0,147,257,169,426,257,169,426,426,257,169,426,426,426,257,169,426,426,426,426	0	2	6	0	C
chr1	205985747	205985747	C	0	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	5	174	2	1	44	48	0.0113636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3885.69	37	chr1	205985747	.	C	CCCACCAGGCCCACCAGGCCCA,*	3885.69	.	AC=8,6;AF=0.190,0.143;AN=42;BaseQRankSum=1.91;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=2.395;InbreedingCoeff=0.8043;MLEAC=8,6;MLEAF=0.190,0.143;MQ=59.36;MQRankSum=0.00;QD=26.98;ReadPosRankSum=0.738;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,26,0:26:75:1|1:205985747_C_CCCACCAGGCCCACCAGGCCCA:1102,75,0,1104,78,1108:205985747	13	3	2	0	.
chr1	205985751	205985751	-	CCCCACCAGGCCCACCAGGCCCAC	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0007	0.0004	0.0004	0	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0011	0	0.0003	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9062	12646.88	38	chr1	205985751	.	T	C,TCCCCACCAGGCCCAC,*,TCCCCACCAGGCCCACCAGGCCCACCATCCCCACCAGGCCCAC,TCCCCACCAGGCCCACCAGGCCCAC,TCCCCACCATCCCCACCAGGCTCAC	12646.88	.	AC=17,6,6,1,1,1;AF=0.531,0.188,0.188,0.031,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.626e+00;DP=657;ExcessHet=0.0000;FS=4.058;InbreedingCoeff=0.6216;MLEAC=22,6,8,1,1,1;MLEAF=0.688,0.188,0.250,0.031,0.031,0.031;MQ=59.55;MQRankSum=4.37;QD=30.13;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,5,0,5,0,0:10:99:.:.:866,674,645,237,238,193,674,645,238,645,241,242,0,242,197,674,645,238,645,242,645,674,645,238,645,242,645,645	0	8	0	5	C
chr1	205985774	205985774	C	0	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1382.08	32	chr1	205985774	.	C	CCCACCAGGCCCA,*	1382.08	.	AC=8,13;AF=0.200,0.325;AN=40;BaseQRankSum=1.23;DP=443;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8593;MLEAC=8,14;MLEAF=0.200,0.350;MQ=57.80;MQRankSum=-3.015e+00;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0:11:33:1|1:205985747_C_CCCACCAGGCCCACCAGGCCCA:495,33,0,495,33,495:205985747	9	3	1	1	C
chr1	206476892	206476892	T	C	intronic	IKBKE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206769059	4.167e-06	6.842e-06	4.14e-06	4.194e-06	2.343e-05	1.5e-06	9.9e-07	3.89e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	2.741e-06	1.683e-05	2.343e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	324.98	21	chr1	206476892	.	T	C	324.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.443e+00;DP=628;ExcessHet=0.0000;FS=2.020;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:339,0,462	20	0	1	0	.
chr1	206490398	206490398	G	C	intronic	IKBKE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.23	2	chr1	206490398	.	G	C	97.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1320;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:85:108,0,85	17	0	1	3	C
chr1	206610769	206610769	T	C	intronic	EIF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.24	63	chr1	206610769	.	T	C	58.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1100;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:206610769_T_C:69,0,204:206610769	16	0	1	4	.
chr1	206610787	206610787	C	T	intronic	EIF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1027620939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.165e-05	6.721e-05	0.0001	0.0001	2.407e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.02	67	chr1	206610787	.	C	T	52.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:206610769_T_C:63,0,255:206610769	17	0	1	3	C
chr1	207063888	207063888	-	GGGGGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	PFKFB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752366665	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	9.527e-05	2.713e-05	0.0003	0.0005	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	25257.07	71	chr1	207063888	.	G	GGGGTGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGTGT,GGT,GGGGTGTGTGTGTGTGTGT,GGGGGGTGTGTGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	25257.07	.	AC=3,9,3,6,1,1;AF=0.071,0.214,0.071,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.290e-01;DP=1892;ExcessHet=2.1081;FS=2.293;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=3,9,3,6,1,1;MLEAF=0.071,0.214,0.071,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:25,0,8,0,16,0,0:52:99:1313,1426,2618,203,1414,1422,1426,2618,1414,2618,0,1211,1070,1211,1219,1426,2618,1414,2618,1211,2618,1426,2618,1414,2618,1211,2618,2618	4	0	1	0	.
chr1	209608075	209608076	AC	-	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12,6,0:38:99:419,0,825,202,478,776,446,779,854,1165	2	4	11	1	.
chr1	209608076	209608076	-	AC	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12,6,0:38:99:419,0,825,202,478,776,446,779,854,1165	2	4	11	1	C
chr1	209796640	209796640	-	ACACACACAC	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9386.94	20	chr1	209796634	.	AACACAC	A,AACACACACACACACAC,AACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	9386.94	.	AC=3,3,9,11,8,5;AF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=951;ExcessHet=0.0000;FS=1.917;InbreedingCoeff=0.5404;MLEAC=3,3,9,11,9,4;MLEAF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.90;ReadPosRankSum=0.437;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:1,0,0,0,3,4,0:14:11:238,196,245,196,245,245,196,245,245,245,84,107,107,107,88,45,93,93,93,0,74,79,143,143,143,11,12,135	1	0	0	0	.
chr1	209801185	209801186	AA	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,3,14,18,5:53:2:373,277,1006,12,498,416,0,195,2,166,408,578,219,133,841	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	A	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,3,14,18,5:53:2:373,277,1006,12,498,416,0,195,2,166,408,578,219,133,841	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	-	A	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,3,14,18,5:53:2:373,277,1006,12,498,416,0,195,2,166,408,578,219,133,841	0	0	1	0	C
chr1	210387242	210387242	A	G	intronic	HHAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.55	8	chr1	210387242	.	A	G	46.55	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=136;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=-8.610e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:39:39,0,360	16	0	2	3	.
chr1	211785716	211785716	C	A	intronic	LPGAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.63	2	chr1	211785716	.	C	A	65.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:211785711_A_T:75,0,120:211785711	14	0	1	6	.
chr1	211793087	211793087	G	C	exonic	LPGAT1	.	synonymous SNV	LPGAT1:NM_001320808:exon3:c.C342G:p.L114L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.935e-07	6.841e-07	1.381e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	846.98	33	chr1	211793087	.	G	C	846.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=794;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,38:104:99:861,0,1594	20	0	1	0	C
chr1	212068373	212068373	-	AA	intronic	DTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9489.21	64	chr1	212068372	.	TA	T,TAAA	9489.21	.	AC=22,4;AF=0.524,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=1287;ExcessHet=20.9642;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=22,4;MLEAF=0.524,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15,0:30:99:260,0,283,305,327,632	0	3	14	0	.
chr1	212100362	212100362	C	G	exonic	DTL	.	nonsynonymous SNV	DTL:NM_001286229:exon12:c.C559G:p.L187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37	T	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	1.845	L	-0.74	T	-0.175	T	0.536	D	0.259	3.999	20.5	5.41	2.697	4.959	19.553	0.250	0.0545165954567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.847e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.438	0.13595	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.25	0.63811	M	-0.81	0.73949	T	-0.71	0.20358	N	0.513	0.54409	-0.1746	0.78316	T	0.536	0.82849	D	10	0.37823913	0.53996	T	0.054517	0.65885	D	0.250	0.55888	0.198	0.11110	0.766922051636	0.76479	0.22416353566131936	0.22331	1.04972523653	0.76107	0.472474902868	0.35021	T	0.11718	0.43707	T	0.00178878	0.51901	T	-0.235207	0.51265	T	0.933079659938812	0.59956	D	0.891311	0.62583	D	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51851	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51850	-4.02	0.24102	T	.	.	0.169	0.37235	B	.;.	.;.	4.139380	0.62006	24.4	0.99826959884761401	0.90939	0.96985	0.72028	D	AEFGBI	0.698434	0.65611	D	0.646827706149991	0.76162	6.436104	0.648942237263915	0.78531	6.895201	0.9999999853233	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.006000	0.63731	5.980000	0.52153	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.553	0.95324	665	0.61472	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1667	1127.66	57	chr1	212100362	.	C	G	1127.66	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.580e+00;DP=1907;ExcessHet=2.5830;FS=91.638;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.70;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,16:109:99:0|1:212100360_A_G:185,0,3591:212100360	14	0	7	0	C
chr1	212444528	212444528	-	GT	intronic	NENF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	7868.04	38	chr1	212444518	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT	7868.04	.	AC=11,5,1,1,1,3;AF=0.262,0.119,0.024,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.440e-01;DP=1133;ExcessHet=0.2144;FS=5.872;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=11,5,1,1,1,3;MLEAF=0.262,0.119,0.024,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.71;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,11,0,0,0,0,0:18:99:.:.:428,0,235,449,270,719,449,270,719,719,449,270,719,719,719,449,270,719,719,719,719,449,270,719,719,719,719,719	6	2	5	0	.
chr1	212885552	212885552	-	TTT	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	556.62	4	chr1	212885550	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT	556.62	.	AC=2,2,3,3,3;AF=0.077,0.077,0.115,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.7050;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2,3,4,4,3;MLEAF=0.077,0.115,0.154,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2,0,0:5:53:0|1:212885550_CTT_C:53,63,189,63,189,189,0,126,126,120,63,189,189,126,189,63,189,189,126,189,189:212885550	3	1	0	8	.
chr1	212885552	212885552	-	TT	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	556.62	4	chr1	212885550	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT	556.62	.	AC=2,2,3,3,3;AF=0.077,0.077,0.115,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.7050;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2,3,4,4,3;MLEAF=0.077,0.115,0.154,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2,0,0:5:53:0|1:212885550_CTT_C:53,63,189,63,189,189,0,126,126,120,63,189,189,126,189,63,189,189,126,189,189:212885550	3	1	0	8	C
chr1	212885552	212885552	T	-	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	556.62	4	chr1	212885550	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT	556.62	.	AC=2,2,3,3,3;AF=0.077,0.077,0.115,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.7050;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2,3,4,4,3;MLEAF=0.077,0.115,0.154,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2,0,0:5:53:0|1:212885550_CTT_C:53,63,189,63,189,189,0,126,126,120,63,189,189,126,189,63,189,189,126,189,189:212885550	3	1	0	8	C
chr1	212885552	212885552	-	T	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	556.62	4	chr1	212885550	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT	556.62	.	AC=2,2,3,3,3;AF=0.077,0.077,0.115,0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.7050;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2,3,4,4,3;MLEAF=0.077,0.115,0.154,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2,0,0:5:53:0|1:212885550_CTT_C:53,63,189,63,189,189,0,126,126,120,63,189,189,126,189,63,189,189,126,189,189:212885550	3	1	0	8	C
chr1	212885574	212885574	-	TT	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.077e-05	9.118e-05	0	0.0001	7.337e-05	8.41e-06	3.15e-06	.	.	5.966e-05	0	0	0	0	0	0	7.337e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	208.74	3	chr1	212885574	.	G	GTT,T	208.74	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.3965;MLEAC=1,2;MLEAF=0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:99:1|0:212885550_CTT_C:103,0,117,112,126,238:212885550	13	0	1	6	C
chr1	213007100	213007100	-	A	intronic	ANGEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22854.61	149	chr1	213007099	.	GA	G,GAA	22854.61	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=3232;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:22,45,29:110:99:1106,262,847,687,0,1383	0	0	3	0	.
chr1	214618812	214618814	CTG	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	540	981	1	0	0	1	0.000509424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs534757576	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0.0006	0.0001	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	7.215e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.94	24	chr1	214618811	.	ACTG	A	213.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.760e-01;DP=342;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.763;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:228,0,310	20	0	1	0	.
chr1	214652071	214652072	TT	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3,0:12:33:33,60,232,0,172,162,60,232,172,232	4	0	3	2	C
chr1	214652072	214652072	T	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3,0:12:33:33,60,232,0,172,162,60,232,172,232	4	0	3	2	C
chr1	214652069	214652072	TTTT	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.147e-05	8.809e-05	1.501e-05	4.961e-05	7.832e-05	1.035e-05	5.96e-06	.	.	0	0	7.832e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1960.31	10	chr1	214652068	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	1960.31	.	AC=9,11,1;AF=0.237,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=400;ExcessHet=0.7352;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.0114;MLEAC=10,12,1;MLEAF=0.263,0.316,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3,0:12:33:33,60,232,0,172,162,60,232,172,232	4	0	3	2	C
chr1	214653469	214653469	T	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	1	0	1	0	224	225	0.999999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43137.15	80	chr1	214653467	.	CTT	C,CT	43137.15	.	AC=3,39;AF=0.071,0.929;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=2046;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=3,39;MLEAF=0.071,0.929;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.25;ReadPosRankSum=-1.600e-02;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,8,86:96:81:2293,2047,2116,235,81,0	0	0	0	0	C
chr1	215208850	215208850	T	C	intronic	KCNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.75	7	chr1	215208850	.	T	C	46.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.25;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:215208850_T_C:57,0,372:215208850	15	0	1	5	.
chr1	215208866	215208866	G	C	intronic	KCNK2	.	.	.	.	.	1190	331	0	1	0	2	0.00301205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.54	6	chr1	215208866	.	G	C	46.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:215208850_T_C:57,0,372:215208850	16	0	1	4	C
chr1	215208867	215208867	G	A	intronic	KCNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.54	6	chr1	215208867	.	G	A	46.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:215208850_T_C:57,0,372:215208850	16	0	1	4	C
chr1	215208868	215208868	A	C	intronic	KCNK2	.	.	.	.	.	1193	328	0	1	0	2	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.55	6	chr1	215208868	.	A	C	49.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:215208850_T_C:60,0,330:215208850	16	0	1	4	C
chr1	215640846	215640846	A	-	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2525.56	6	chr1	215640844	.	CAA	CA,C	2525.56	.	AC=21,13;AF=0.525,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=228;ExcessHet=0.5418;FS=2.767;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=22,12;MLEAF=0.550,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,1,3:5:1:91,52,60,0,1,20	0	3	4	1	.
chr1	215650855	215650855	-	A	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	644.1	15	chr1	215650853	.	GAA	GAAA,GA,GAAAA,G	644.1	.	AC=9,6,1,1;AF=0.214,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=485;ExcessHet=13.4704;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.91;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,1,4,0,0:20:36:36,71,418,0,299,340,93,412,339,440,93,412,339,440,440	5	0	8	0	C
chr1	215650855	215650855	-	AA	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	644.1	15	chr1	215650853	.	GAA	GAAA,GA,GAAAA,G	644.1	.	AC=9,6,1,1;AF=0.214,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=485;ExcessHet=13.4704;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.91;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,1,4,0,0:20:36:36,71,418,0,299,340,93,412,339,440,93,412,339,440,440	5	0	8	0	C
chr1	215673993	215673993	C	T	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	14	1503	5	0	0	5	0.00166058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs546970313	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.063e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0003	9.41e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0099	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	818.98	35	chr1	215673993	.	C	T	818.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=2.60;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:833,0,858	20	0	1	0	C
chr1	217862925	217862925	G	C	intronic	SPATA17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387831181	9.549e-05	7.734e-05	4.08e-05	0.0001	0.0014	7.752e-05	7.162e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	5.445e-05	0.0014	1.317e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	253.98	24	chr1	217862925	.	G	C	253.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.66;DP=552;ExcessHet=0.0000;FS=5.579;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.083;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:268,0,558	20	0	1	0	.
chr1	219995886	219995886	A	G	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	14	chr1	219995886	.	A	G	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr1	220010810	220010810	A	-	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	9600.15	22	chr1	220010808	.	CAA	CA,C,CAAA	9600.15	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.876;DP=543;ExcessHet=2.0984;FS=1.730;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,14,0,0:15:42:689,42,0,682,72,821,682,72,821,821	2	6	10	0	C
chr1	220010810	220010810	-	A	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	9600.15	22	chr1	220010808	.	CAA	CA,C,CAAA	9600.15	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.876;DP=543;ExcessHet=2.0984;FS=1.730;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,14,0,0:15:42:689,42,0,682,72,821,682,72,821,821	2	6	10	0	C
chr1	220154029	220154029	G	C	exonic	RAB3GAP2	.	nonsynonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon32:c.C3584G:p.T1195S,	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.918	P	0.243	B	0.000	D	0.990	D	0.83	L	1.55	T	-1.120	T	0.056	T	0.262	3.544	18.08	5.73	2.861	6.815	20.260	0.141	0.00874835817134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.199e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.709	0.05544	T	0.918	0.50838	P	0.243	0.38752	B	0.000001	0.62929	D	0.097802	0.989506	0.40966	D	1.965	0.53209	M	1.55	0.29866	T	-1.19	0.30346	N	0.147	0.14905	-1.1200	0.02331	T	0.056	0.23715	T	10	0.2658563	0.44086	T	0.008748	0.23099	T	0.141	0.37795	0.358	0.36060	0.223474106383	0.21959	0.16981700195601018	0.16901	0.592570687533	0.54640	0.739543437958	0.72906	T	0.027942	0.20352	T	-0.137119	0.30348	T	-0.434738	0.29399	T	0.899769723415375	0.55214	D	0.762924	0.38892	T	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46317	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46316	-2.787	0.08064	T	0.07926114128440298	0.03886	0.096	0.15475	B	.	.	3.368266	0.46533	22.3	0.99285218365232031	0.58043	0.98279	0.81205	D	AEFBI	0.720452	0.67101	D	0.402651685043986	0.61569	4.359683	0.526830799331264	0.69803	5.412558	0.999690459879266	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.424000	0.73282	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.260	0.98443	533	0.73433	Rab3GAP regulatory subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2619	372.12	113	chr1	220154029	.	G	C	372.12	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-2.626e+00;DP=1942;ExcessHet=7.7275;FS=214.208;InbreedingCoeff=-0.3437;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.39;ReadPosRankSum=-8.540e-01;SOR=12.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,20:74:13:13,0,857	10	0	11	0	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1869.36	27	chr1	220189601	.	C	G	1869.36	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.416;DP=435;ExcessHet=35.6159;FS=644.178;InbreedingCoeff=-0.7430;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,14:28:99:.:.:177,0,125	1	0	17	3	C
chr1	220635326	220635326	T	-	intronic	MARK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6040.78	39	chr1	220635324	.	CTT	C,CT	6040.78	.	AC=12,15;AF=0.286,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=695;ExcessHet=17.4423;FS=3.992;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=11,15;MLEAF=0.262,0.357;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,4,14:28:99:281,191,475,0,112,126	0	0	6	0	.
chr1	223327873	223327873	T	C	intronic	SUSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.9	9	chr1	223327873	.	T	C	36.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	3	0	1	17	.
chr1	223793514	223793514	T	C	intronic	TP53BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182828368	5.113e-05	5.773e-05	5.969e-05	4.217e-05	0.0017	4.07e-05	3.694e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0.0017	0	0	3.11e-06	0	8.245e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.372e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.51	13	chr1	223793514	.	T	C	42.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.946e+00;DP=316;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:54:54,0,323	14	0	1	6	.
chr1	224313160	224313160	A	-	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2394.14	27	chr1	224313158	.	CAA	CA,C	2394.14	.	AC=14,8;AF=0.350,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.136;DP=419;ExcessHet=19.3400;FS=5.550;InbreedingCoeff=-0.6118;MLEAC=14,8;MLEAF=0.350,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:23:0|1:224313158_CA_C:65,0,23,71,35,106:224313158	1	1	10	1	.
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chr1	224739300	224739300	T	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13293.03	41	chr1	224739295	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	13293.03	.	AC=10,7,6,12,6;AF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,7,6,12,6;MLEAF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,2,6,4,4:24:13:481,161,305,176,182,235,144,13,91,141,253,0,65,72,207,339,41,76,62,180,307	0	0	0	0	C
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	644.91	34	chr1	225145204	.	A	G	644.91	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e+00;DP=732;ExcessHet=17.4423;FS=23.240;InbreedingCoeff=-0.5330;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.771;SOR=6.331	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:47:47,0,327	6	0	15	0	.
chr1	225338006	225338006	T	C	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.036e-06	2.737e-06	2.972e-06	3.104e-06	5.005e-05	7.1e-07	4.8e-07	7.7e-07	2.1e-07	0	5.005e-05	0	0	0	0	2.874e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.98	19	chr1	225338006	.	T	C	315.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.178e+00;DP=465;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=-4.440e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:330,0,123	20	0	1	0	C
chr1	225388345	225388345	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.846e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	528.98	34	chr1	225388345	.	A	G	528.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.03;DP=696;ExcessHet=0.0000;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.468;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:543,0,487	20	0	1	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8,0,0,0,0:15:66:412,164,176,66,0,122,361,218,139,408,361,218,139,408,408,361,218,139,408,408,408,361,218,139,408,408,408,408	0	0	3	0	.
chr1	225839374	225839374	-	GTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8,0,0,0,0:15:66:412,164,176,66,0,122,361,218,139,408,361,218,139,408,408,361,218,139,408,408,408,361,218,139,408,408,408,408	0	0	3	0	C
chr1	225839373	225839374	GT	-	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8,0,0,0,0:15:66:412,164,176,66,0,122,361,218,139,408,361,218,139,408,408,361,218,139,408,408,408,361,218,139,408,408,408,408	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8,0,0,0,0:15:66:412,164,176,66,0,122,361,218,139,408,361,218,139,408,408,361,218,139,408,408,408,361,218,139,408,408,408,408	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,8,0,0,0,0:15:66:412,164,176,66,0,122,361,218,139,408,361,218,139,408,408,361,218,139,408,408,408,361,218,139,408,408,408,408	0	0	3	0	C
chr1	225839463	225839463	G	C	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	90.5	9	chr1	225839463	.	G	C	90.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.718e+00;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=2.19;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:20:0|1:225839463_G_C:104,0,20:225839463	19	0	1	1	C
chr1	225871908	225871908	C	T	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs946540955	8.396e-05	7.087e-05	7.367e-05	9.363e-05	1.645e-05	6.867e-05	6.361e-05	8.83e-06	6.45e-06	0	0	0.0032	0	0	0	1.645e-05	2.306e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	5.879e-05	0.0001	8.722e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.827e-05	0	0	0.0049	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	783.98	34	chr1	225871908	.	C	T	783.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=1.095;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,28:57:99:798,0,744	20	0	1	0	.
chr1	225939102	225939102	T	C	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.59	6	chr1	225939102	.	T	C	50.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:225939102_T_C:63,0,288:225939102	18	0	1	2	.
chr1	225939105	225939105	T	C	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.28	6	chr1	225939105	.	T	C	50.28	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:225939102_T_C:63,0,288:225939102	19	0	1	1	C
chr1	225939113	225939113	A	-	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.21	6	chr1	225939112	.	CA	C	50.21	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:225939102_T_C:63,0,288:225939102	19	0	1	1	C
chr1	225939118	225939118	G	A	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.18	5	chr1	225939118	.	G	A	50.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.58;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:225939102_T_C:63,0,288:225939102	19	0	1	1	C
chr1	225939126	225939126	C	T	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.78	5	chr1	225939126	.	C	T	55.78	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:225939102_T_C:69,0,204:225939102	20	0	1	0	C
chr1	225939139	225939139	A	G	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.68	5	chr1	225939139	.	A	G	52.68	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:225939102_T_C:66,0,246:225939102	20	0	1	0	C
chr1	225939151	225939151	C	G	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	493	1027	2	0	0	2	0.000972763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.59	4	chr1	225939151	.	C	G	52.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:225939102_T_C:66,0,246:225939102	20	0	1	0	C
chr1	226362185	226362185	-	T	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	265.99	13	chr1	226362184	.	CT	CTT,C	265.99	.	AC=2,8;AF=0.048,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=433;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2795;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.93;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3:12:43:43,70,262,0,192,183	11	0	2	0	.
chr1	226365793	226365793	C	0	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	5611.71	8	chr1	226365793	.	C	CA,*	5611.71	.	AC=31,2;AF=0.816,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.430e-01;DP=178;ExcessHet=1.3000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=33,1;MLEAF=0.868,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.87;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:226365784_A_C:270,18,0,270,18,270:226365784	0	13	5	2	C
chr1	226549188	226549188	C	A	intronic	STUM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.689e-06	6.903e-06	1.81e-06	3.551e-06	1.483e-05	7.2e-07	2e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.341e-06	0	1.483e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	240.98	39	chr1	226549188	.	C	A	240.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.193e+00;DP=635;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:255,0,544	20	0	1	0	.
chr1	226640161	226640161	T	C	intronic	ITPKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009800651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	104.99	3	chr1	226640161	.	T	C	104.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:115,0,26	17	0	1	3	.
chr1	226895015	226895015	C	T	intronic	PSEN2	.	.	.	Alzheimer disease-4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926583811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	9.653e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.12	39	chr1	226895015	.	C	T	66.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:226895015_C_T:75,0,120:226895015	13	0	1	7	.
chr1	227780141	227780141	C	T	intronic	SNAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548339575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	3.856e-05	4.03e-05	6.534e-05	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.25	2	chr1	227780141	.	C	T	67.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0391;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:77,0,66	14	0	1	6	.
chr1	228256357	228256357	T	C	intronic	OBSCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs530373532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.95	1	chr1	228256357	.	T	C	151.95	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-7.320e-01;DP=113;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,178	18	0	2	1	.
chr1	228487495	228487495	C	T	exonic	RNF187	.	nonsynonymous SNV	RNF187:NM_001010858:exon1:c.C7T:p.L3F,	.	.	431	1087	3	1	0	5	0.00229463	.	.	2345098	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1006476921	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0039	0.0032	0.0003	0.0006	0.0003	0	0	0.0064	0.0002	0.0001	0.0016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.839e-05	0	0.0004	0.0003	0	9.992e-05	0.0103	0.0002	0	0.0008	.	.	.	0.0	0.92824	D	0.948	0.53620	P	0.478	0.47030	P	.	.	.	.	0.998461	0.22137	N	1.43	0.35840	L	.	.	.	.	.	.	0.08	0.05542	.	.	.	.	.	.	.	0.16893631	0.31473	T	.	.	.	.	.	.	.	0.651660614473	0.64876	0.1813352742045692	0.18052	.	.	0.817205429077	0.84600	D	0.036184	0.24008	T	-0.036724	0.46434	T	-0.290528	0.45718	T	.	.	.	.	.	.	0.06026763	0.12347	0.15776184	0.36874	0.06026763	0.12346	0.15776184	0.36873	-5.347	0.40406	T	.	.	0.119	0.24532	B	.;.	.;.	2.787682	0.36639	20.3	0.9677352149948798	0.31045	0.03330	0.08404	N	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999301839419	0.74766	0.142881	0.03202	1	0.090139	0.02499	0	0.158946	0.03948	1	0.088244	0.02422	0	0.12303	0.24969	3.46	2.21	0.27042	0.326000	0.19391	0.488000	0.18872	0.387000	0.20461	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.953000	0.50222	0.0:0.7429:0.2571:0.0	11.220	0.48078	288	0.88579	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	1443.11	34	chr1	228487495	.	C	T	1443.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=794;ExcessHet=0.1072;FS=2.263;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:590,0,769	19	0	2	0	.
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chr1	229548936	229548936	C	T	intronic	ABCB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328781563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.371e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	6.825e-05	2.856e-05	9.62e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	121.46	14	chr1	229548936	.	C	T	121.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.272;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=-1.100e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,107	19	0	1	1	.
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chr1	230780091	230780091	-	GT	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10145.08	22	chr1	230780081	.	CGTGTGTGTGT	CGT,CGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT	10145.08	.	AC=3,8,3,16,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=487;ExcessHet=2.2868;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=3,8,3,16,1;MLEAF=0.071,0.190,0.071,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.27;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,2,0,5,0:22:99:191,168,640,99,574,660,168,640,574,640,0,486,443,486,465,168,640,574,640,486,640	1	0	2	0	C
chr1	232428353	232428353	T	-	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1694.28	8	chr1	232428350	.	CTTT	C,CTT,CT	1694.28	.	AC=4,13,9;AF=0.100,0.325,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.337;DP=232;ExcessHet=0.0321;FS=1.954;InbreedingCoeff=0.3319;MLEAC=3,12,9;MLEAF=0.075,0.300,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=0.250;SOR=1.050	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,8,0:10:12:95,101,136,0,35,12,101,136,35,136	4	0	1	1	.
chr1	232428352	232428353	TT	-	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1694.28	8	chr1	232428350	.	CTTT	C,CTT,CT	1694.28	.	AC=4,13,9;AF=0.100,0.325,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.337;DP=232;ExcessHet=0.0321;FS=1.954;InbreedingCoeff=0.3319;MLEAC=3,12,9;MLEAF=0.075,0.300,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=0.250;SOR=1.050	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,8,0:10:12:95,101,136,0,35,12,101,136,35,136	4	0	1	1	C
chr1	232955532	232955532	T	-	intronic	NTPCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6642.79	65	chr1	232955530	.	CTT	CT,C	6642.79	.	AC=17,4;AF=0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=1249;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,4;MLEAF=0.405,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15,10:40:99:304,0,199,106,126,508	0	0	17	0	.
chr1	233177291	233177291	T	-	intronic	PCNX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.26	1	chr1	233177290	.	AT	A	44.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	17	0	1	3	.
chr1	234374115	234374115	T	-	UTR5	COA6	NM_001301733:c.-131del-	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5381.97	10	chr1	234374112	.	GTTT	GTT,G	5381.97	.	AC=27,1;AF=0.675,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.634;DP=237;ExcessHet=3.6553;FS=2.273;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=28,1;MLEAF=0.700,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.33;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:234374112_GT_G:334,24,0,334,24,334:234374112	1	8	10	1	.
chr1	235152872	235152872	-	T	intronic	RBM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2679.89	16	chr1	235152870	.	CTT	CT,C,CTTT	2679.89	.	AC=20,4,2;AF=0.500,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=359;ExcessHet=1.5101;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0520;MLEAC=21,3,2;MLEAF=0.525,0.075,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:174,21,0,174,21,174,174,21,174,174	2	4	8	1	.
chr1	235171434	235171434	A	-	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271739920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.59	1	chr1	235171433	.	CA	C	65.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:43:75,0,43	14	0	1	6	.
chr1	235380180	235380183	TGTG	-	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17298.14	28	chr1	235380161	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	17298.14	.	AC=10,8,5,7,8,3;AF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.974;DP=1143;ExcessHet=0.0000;FS=2.402;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,8,5,7,8,3;MLEAF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,10,5,0,0,11:26:99:739,674,660,306,294,433,397,397,174,352,674,660,294,397,660,674,660,294,397,660,660,413,398,0,137,398,398,364	0	2	1	0	.
chr1	235691065	235691065	C	T	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1266275174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.18	5	chr1	235691065	.	C	T	64.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0013;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.95;MQRankSum=-1.036e+00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235691065_C_T:75,0,120:235691065	17	0	1	3	.
chr1	235691068	235691068	C	T	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.02	6	chr1	235691068	.	C	T	64.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.95;MQRankSum=-1.036e+00;QD=12.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235691065_C_T:75,0,120:235691065	18	0	1	2	C
chr1	235691083	235691083	A	T	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.97	6	chr1	235691083	.	A	T	60.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.65;MQRankSum=-1.282e+00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235691065_C_T:72,0,160:235691065	18	0	1	2	C
chr1	235715134	235715134	-	GTT	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4493.26	35	chr1	235715131	.	AGTT	A,AGTTGTT	4493.26	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.140e-01;DP=744;ExcessHet=1.7912;FS=2.175;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.50;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,19:32:99:759,798,1337,0,538,481	15	0	1	0	C
chr1	236163793	236163793	A	G	intronic	GPR137B	.	.	.	.	.	1069	451	1	1	0	3	0.00331492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs548608812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0064	0.0005	0.0004	0.0047	0.0040	4.817e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0021	0.0068	0.0004	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	244.5	3	chr1	236163793	.	A	G	244.5	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2859;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:124,0,59	17	1	1	2	.
chr1	236482116	236482116	-	A	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	485.35	8	chr1	236482114	.	CAA	CAAA,CA,C	485.35	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=134;ExcessHet=2.8258;FS=1.791;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0:7:24:.:.:24,0,70,39,76,114,39,76,114,114	9	0	2	2	.
chr1	236482116	236482116	A	-	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	485.35	8	chr1	236482114	.	CAA	CAAA,CA,C	485.35	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=134;ExcessHet=2.8258;FS=1.791;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0:7:24:.:.:24,0,70,39,76,114,39,76,114,114	9	0	2	2	C
chr1	236550994	236550994	-	AAA	UTR3	LGALS8	NM_201545:c.*2833_*2834insAAA;NM_006499:c.*2833_*2834insAAA;NM_201543:c.*2833_*2834insAAA;NM_201544:c.*2833_*2834insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3020.37	21	chr1	236550992	.	TAA	TAAAA,TAAA,TA,TAAAAA,T	3020.37	.	AC=13,5,4,1,2;AF=0.325,0.125,0.100,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.610;DP=477;ExcessHet=13.4704;FS=4.578;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=13,5,4,1,2;MLEAF=0.325,0.125,0.100,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,2,0,0,0:12:38:142,0,85,74,38,116,135,90,140,207,135,90,140,207,207,135,90,140,207,207,207	0	1	7	1	.
chr1	236569201	236569201	C	T	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	480	1036	5	1	0	7	0.003367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs183614715	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0024	0.0019	9.491e-05	0.0005	0.0005	3.326e-05	0.0002	0.0039	8.04e-05	0.0005	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	9.633e-05	0	0.0005	0.0012	0.0002	9.464e-05	0.0034	8.821e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1080.11	36	chr1	236569201	.	C	T	1080.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.37;DP=619;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:505,0,498	19	0	2	0	.
chr1	236597127	236597127	-	AA	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2162.71	8	chr1	236597125	.	CAA	CAAAA,C,CAAA	2162.71	.	AC=20,1,2;AF=0.500,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=148;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5686;MLEAC=20,1,2;MLEAF=0.500,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.90;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.516	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,1,0,4:5:10:124,92,88,121,92,119,24,0,24,10	7	7	3	1	C
chr1	236597127	236597127	-	A	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2162.71	8	chr1	236597125	.	CAA	CAAAA,C,CAAA	2162.71	.	AC=20,1,2;AF=0.500,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=148;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5686;MLEAC=20,1,2;MLEAF=0.500,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.90;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.516	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,1,0,4:5:10:124,92,88,121,92,119,24,0,24,10	7	7	3	1	C
chr1	236597700	236597700	-	A	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	2673.03	3	chr1	236597699	.	TA	TAA,T	2673.03	.	AC=2,29;AF=0.048,0.690;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=146;ExcessHet=0.4237;FS=2.919;InbreedingCoeff=0.1155;MLEAC=2,28;MLEAF=0.048,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.158;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:181,181,181,21,21,0	2	0	2	0	C
chr1	236691393	236691393	A	G	intronic	ACTN2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337074304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	82.69	1	chr1	236691393	.	A	G	82.69	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1347;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	13	1	1	6	.
chr1	236874700	236874700	T	-	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11419.68	36	chr1	236874698	.	CTT	CT,C	11419.68	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=775;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1799;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:7,25,7:39:12:.:.:569,12,67,365,0,574	5	4	8	0	.
chr1	237469262	237469263	AA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	621.0	7	chr1	237469258	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C,CA	621.0	.	AC=5,6,1,1;AF=0.147,0.176,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=395;ExcessHet=0.2736;FS=5.991;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=5,7,1,1;MLEAF=0.147,0.206,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.905	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2,0:5:23:92,106,181,60,84,69,23,111,0,161,106,181,84,111,181	7	0	3	4	.
chr1	237469263	237469263	A	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	621.0	7	chr1	237469258	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C,CA	621.0	.	AC=5,6,1,1;AF=0.147,0.176,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=395;ExcessHet=0.2736;FS=5.991;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=5,7,1,1;MLEAF=0.147,0.206,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.905	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2,0:5:23:92,106,181,60,84,69,23,111,0,161,106,181,84,111,181	7	0	3	4	C
chr1	237469260	237469263	AAAA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	621.0	7	chr1	237469258	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C,CA	621.0	.	AC=5,6,1,1;AF=0.147,0.176,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=395;ExcessHet=0.2736;FS=5.991;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=5,7,1,1;MLEAF=0.147,0.206,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.905	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2,0:5:23:92,106,181,60,84,69,23,111,0,161,106,181,84,111,181	7	0	3	4	C
chr1	237492885	237492885	-	AGGAAGGGAGGG	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139196633	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	9.203e-05	8.616e-05	0.0014	0.0013	0.0019	0.0007	0	0	0	0.0006	1.637e-05	0.0007	4.579e-05	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0025	0.0004	0.0004	0.0017	0.0015	0.0010	0	0.0025	0	0	0	0	3.776e-05	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	11267.48	29	chr1	237492885	.	A	AAGGGAGGG,AAGGAAGGGAGGG,AAGGG	11267.48	.	AC=23,1,1;AF=0.548,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=668;ExcessHet=2.4516;FS=19.822;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024;MQ=59.48;MQRankSum=0.00;QD=22.22;ReadPosRankSum=-9.000e-02;SOR=2.395	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28,0,0:28:84:1260,84,0,1260,84,1260,1260,84,1260,1260	3	7	9	0	C
chr1	237648389	237648389	A	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796333421	8.194e-06	1.3e-05	7.932e-06	8.474e-06	0.0002	4.14e-06	3.02e-06	1.748e-05	8.84e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.154e-06	0	6.591e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	834.98	21	chr1	237648389	.	A	G	834.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.888;DP=711;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,27:45:99:849,0,472	20	0	1	0	C
chr1	237669136	237669136	T	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217724571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.169e-06	0.0002	1.394e-05	0	2.472e-05	0	0	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.15	20	chr1	237669136	.	T	G	33.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.205e+00;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2496;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.74;MQRankSum=-3.598e+00;QD=2.21;ReadPosRankSum=-8.510e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:237669136_T_G:45,0,540:237669136	15	0	1	5	C
chr1	237669139	237669139	T	C	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278581508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.166e-06	0.0002	1.393e-05	0	2.473e-05	0	0	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.12	20	chr1	237669139	.	T	C	33.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=201;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2559;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.74;MQRankSum=-3.598e+00;QD=2.21;ReadPosRankSum=-9.350e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:237669136_T_G:45,0,540:237669136	15	0	1	5	C
chr1	237731895	237731895	-	ACACACAC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,0,0,4,0,0:8:99:.:.:281,129,156,282,151,296,282,151,296,296,146,0,146,146,131,282,151,296,296,146,296,282,151,296,296,146,296,296	0	1	1	3	C
chr1	237731895	237731895	-	ACACACACAC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,0,0,4,0,0:8:99:.:.:281,129,156,282,151,296,282,151,296,296,146,0,146,146,131,282,151,296,296,146,296,282,151,296,296,146,296,296	0	1	1	3	C
chr1	237731895	237731895	-	ACACACACACAC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,0,0,4,0,0:8:99:.:.:281,129,156,282,151,296,282,151,296,296,146,0,146,146,131,282,151,296,296,146,296,282,151,296,296,146,296,296	0	1	1	3	C
chr1	237731895	237731895	-	AC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,0,0,4,0,0:8:99:.:.:281,129,156,282,151,296,282,151,296,296,146,0,146,146,131,282,151,296,296,146,296,282,151,296,296,146,296,296	0	1	1	3	C
chr1	237731895	237731895	-	ACACAC	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	4113.41	8	chr1	237731891	.	TACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACAC,T,TACACACACAC	4113.41	.	AC=7,17,1,5,1,1;AF=0.194,0.472,0.028,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.8031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=7,19,1,5,1,1;MLEAF=0.194,0.528,0.028,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,4,0,0,4,0,0:8:99:.:.:281,129,156,282,151,296,282,151,296,296,146,0,146,146,131,282,151,296,296,146,296,282,151,296,296,146,296,296	0	1	1	3	C
chr1	237792398	237792402	CGTGT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5364.07	10	chr1	237792398	.	CGTGT	CGT,CGTGTGT,*,TGTGT,C	5364.07	.	AC=14,8,2,4,3;AF=0.333,0.190,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=547;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=15,7,2,4,2;MLEAF=0.357,0.167,0.048,0.095,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.18;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,5,5,0,0,0:16:2:120,2,272,0,18,206,164,241,210,408,164,241,210,408,408,164,241,210,408,408,408	0	0	7	0	C
chr1	240493541	240493541	A	0	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	14063.33	62	chr1	240493541	.	A	T,*	14063.33	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=1038;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,7,0:37:99:1|0:240493524_C_A:136,0,1233,227,1254,1482:240493524	9	3	8	0	.
chr1	241128277	241128278	AA	-	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.603e-05	0.0003	1.648e-05	3.667e-05	9.835e-05	6.92e-06	2.92e-06	.	.	0	0	9.835e-05	0	0	0	0.0074	1.842e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.3	9	chr1	241128276	.	CAA	C	63.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0142;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:46:46,0,210	15	0	1	5	.
chr1	241240245	241240245	C	A	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.54	12	chr1	241240245	.	C	A	31.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	C
chr1	241500604	241500604	-	GAGAGAGAGAGAGA	intronic	FH	.	.	.	Fumarase deficiency, Autosomal recessive;Leiomyomatosis and renal cell cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11846.01	26	chr1	241500602	.	TGA	TGAGA,TGAGAGA,T,TGAGAGAGAGA,TGAGAGAGA,TGAGAGAGAGAGAGAGA	11846.01	.	AC=10,12,1,3,6,1;AF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.270;DP=1010;ExcessHet=0.9430;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=10,12,1,3,6,1;MLEAF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.383;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,5,0,0,8,0:13:99:629,518,486,223,222,176,518,486,222,486,518,486,222,486,486,154,161,0,161,161,124,518,486,222,486,486,161,486	0	0	1	1	.
chr1	241687306	241687306	-	A	intronic	WDR64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	827.98	6	chr1	241687304	.	TAA	TA,TAAA,T	827.98	.	AC=4,3,3;AF=0.118,0.088,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.157;DP=163;ExcessHet=2.0973;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=5,4,3;MLEAF=0.147,0.118,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:31:31,0,61,43,67,110,43,67,110,110	8	0	4	4	.
chr1	241957050	241957071	TATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	upstream	BECN2	dist=696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	776.19	3	chr1	241957039	.	CTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTG	776.19	.	AC=4,6,1,1;AF=0.105,0.158,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=2.350;InbreedingCoeff=0.4665;MLEAC=3,5,1,1;MLEAF=0.079,0.132,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:1,0,0,0,7:8:21:.:.:271,274,316,274,316,316,274,316,316,316,0,42,42,42,21	12	2	0	2	.
chr1	241957051	241957051	A	0	upstream	BECN2	dist=716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	408.54	3	chr1	241957051	.	A	G,*	408.54	.	AC=8,12;AF=0.308,0.462;AN=26;DP=61;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4144;MLEAC=10,16;MLEAF=0.385,0.615;MQ=57.57;QD=11.35;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,7:8:21:.:.:271,274,316,0,42,21	2	4	0	8	C
chr1	242348853	242348853	G	C	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.81	7	chr1	242348853	.	G	C	62.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:242348851_A_G:75,0,120:242348851	18	0	1	2	.
chr1	243330649	243330649	T	C	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.T884C:p.M295T	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.69	T	0.288	B	0.157	B	0.015	N	1.000	N	1.59	L	0.96	T	-1.004	T	0.097	T	0.474	1.753	11.82	5.78	2.206	4.328	12.493	0.074	0.0097323393981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.25768	T	0.033	0.53072	D	0.288	0.32258	B	0.142	0.33681	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.991261	0.24058	N	2.35	0.67516	M	0.96	0.42888	T	-1.36	0.39119	N	0.326	0.36674	-1.0039	0.28785	T	0.097	0.36393	T	10	0.17887664	0.32995	T	0.009732	0.25404	T	0.074	0.21613	0.189	0.09907	0.483448007585	0.47975	0.09831529846527605	0.09762	0.077331380461	0.08693	0.505008280277	0.39526	T	0.01979	0.21521	T	-0.0887363	0.38287	T	-0.36524	0.37444	T	0.598834455013275	0.36354	D	0.759724	0.38410	T	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25900	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25899	-6.297	0.48698	T	0.14363118300184172	0.16344	0.331	0.55320	B	.;.	.;.	2.324314	0.29769	18.23	0.95285732624943364	0.26586	0.92014	0.54755	D	AEFBI	0.442092	0.49996	N	-0.0401053196164673	0.40046	2.371564	0.107935306068944	0.44954	2.767287	0.989291218126179	0.31780	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	4.591000	0.60729	3.506000	0.38809	0.665000	0.62972	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.888000	0.42677	0.0:0.0:0.0:1.0	12.493	0.55251	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.1429	1231.01	149	chr1	243330649	.	T	C	1231.01	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-4.731e+00;DP=2188;ExcessHet=1.7912;FS=129.457;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.60;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:176,28:204:99:0|1:243330649_T_C:121,0,6104:243330649	15	0	6	0	.
chr1	243330650	243330650	G	A	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.G885A:p.M295I	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.001	B	0.003	B	0.015	N	1.000	N	0.69	N	0.94	T	-1.038	T	0.059	T	0.245	-0.215	2.958	3.84	0.719	2.003	6.558	0.032	0.00632597119373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01950	T	0.234	0.24840	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.998133	0.22332	N	1.655	0.42436	L	0.94	0.43672	T	-0.36	0.13805	N	0.134	0.13055	-1.0378	0.17985	T	0.059	0.24871	T	10	0.06551871	0.08850	T	0.006326	0.16610	T	0.032	0.07718	0.2	0.11384	0.277730125212	0.27379	0.06689497572896488	0.06627	0.0422791242989	0.04555	0.43775510788	0.30270	T	0.015516	0.13294	T	-0.198068	0.21084	T	-0.522287	0.20064	T	0.111812710762024	0.13609	T	0.748825	0.36981	T	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07586	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07585	-4.367	0.29106	T	0.08085815892315676	0.04119	0.334	0.55487	B	.;.	.;.	1.361264	0.17704	13.32	0.69353412739573272	0.08945	0.80020	0.39772	D	AEFBI	0.121707	0.23650	N	-0.389817834839874	0.25830	1.405158	-0.219855073360214	0.30825	1.738947	0.037651775745868	0.14308	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	3.84	0.43422	1.754000	0.37998	4.467000	0.43481	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.887000	0.42601	0.093:0.0:0.7284:0.1787	6.558	0.21666	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.09524	816.92	127	chr1	243330650	.	G	A	816.92	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.186e+00;DP=1692;ExcessHet=0.6776;FS=142.985;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.98;ReadPosRankSum=3.04;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:176,28:204:99:0|1:243330649_T_C:121,0,6104:243330649	17	0	4	0	C
chr1	243572909	243572909	-	T	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3886.23	51	chr1	243572908	.	CT	C,CTT	3886.23	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.659;DP=805;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7804;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,4,0:29:38:38,0,470,103,530,711	3	0	17	0	.
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chr1	244451525	244451525	C	G	intronic	ADSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.819e-05	0.0001	5.289e-05	4.345e-05	5.397e-05	3.688e-05	3.322e-05	4.04e-05	3.581e-05	0	0	0	0	0	0	5.397e-05	9.001e-05	4.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	173.42	8	chr1	244451525	.	C	CGGGG,G,*	173.42	.	AC=1,3,3;AF=0.056,0.167,0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.514;DP=296;ExcessHet=8.3924;FS=31.593;InbreedingCoeff=-0.1776;MLEAC=2,5,5;MLEAF=0.111,0.278,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.414;SOR=4.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,5,0:13:58:.:.:58,80,225,0,145,131,80,225,145,225	2	0	1	12	C
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chr1	245612066	245612066	-	TG	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4297.47	9	chr1	245612054	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG	4297.47	.	AC=3,11,6,3,4,3;AF=0.071,0.262,0.143,0.071,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=658;ExcessHet=0.0944;FS=6.420;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=3,11,6,4,4,3;MLEAF=0.071,0.262,0.143,0.095,0.095,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.110	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,4,0,0,3,0,0:8:99:447,244,269,452,287,514,452,287,514,514,166,0,231,231,230,452,287,514,514,231,514,360,281,403,403,116,403,386	3	0	0	0	C
chr1	245612059	245612066	TGTGTGTG	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4297.47	9	chr1	245612054	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG	4297.47	.	AC=3,11,6,3,4,3;AF=0.071,0.262,0.143,0.071,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=658;ExcessHet=0.0944;FS=6.420;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=3,11,6,4,4,3;MLEAF=0.071,0.262,0.143,0.095,0.095,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.07;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.110	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,4,0,0,3,0,0:8:99:447,244,269,452,287,514,452,287,514,514,166,0,231,231,230,452,287,514,514,231,514,360,281,403,403,116,403,386	3	0	0	0	C
chr1	245612107	245612107	-	GA	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1759.37	18	chr1	245612105	.	TGA	T,AGA,TGAGA	1759.37	.	AC=4,12,1;AF=0.133,0.400,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=278;ExcessHet=0.6491;FS=1.959;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=1,14,1;MLEAF=0.033,0.467,0.033;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=21.46;ReadPosRankSum=0.321;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,7,0:10:74:.:.:189,226,443,0,108,74,228,468,102,591	2	0	4	6	C
chr1	246382008	246382082	TCCTGTAGCCCCAAATCCCTCCAGCTGACACCTATGGGATCCAGCCTCCAGGCCAACCGTGGGCTCCAGGCCAGC	-	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.534e-05	0.0002	5.873e-05	3.114e-05	0.0001	1.927e-05	1.269e-05	5.787e-05	3.717e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.599e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.55	39	chr1	246382007	.	TTCCTGTAGCCCCAAATCCCTCCAGCTGACACCTATGGGATCCAGCCTCCAGGCCAACCGTGGGCTCCAGGCCAGC	T	44.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:54:1|0:246381912_CACCGCGGGCTCCAGGTCAGTTCCTGTAGCCCCAGATCCCTCCAGCTGACACCTATGGGATCCAGCCTCCAGGCCA_C:54,0,204:246381912	15	0	1	5	.
chr1	246767202	246767202	G	C	exonic	SCCPDH	.	nonsynonymous SNV	SCCPDH:NM_016002:exon12:c.G1192C:p.V398L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.36	M	0.6	T	0.008	D	0.430	T	0.865	4.580	24.9	5.0	1.503	8.788	15.183	0.560	0.0607066122749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.052981	1	0.81001	D	3.025	0.86340	M	0.6	0.53731	T	-2.56	0.55339	D	0.813	0.80866	0.008	0.82423	D	0.430	0.77238	T	10	0.969491	0.96509	D	0.060707	0.68090	D	0.560	0.81946	0.875	0.96581	0.849804418415	0.84836	0.9023042328331593	0.90202	0.628220077563	0.56899	0.435453057289	0.29955	T	0.312982	0.68476	T	0.277	0.81094	D	0.16069	0.80851	D	0.995431065559387	0.87417	D	0.939806	0.77272	D	0.5842948	0.71842	0.36693108	0.62013	0.5842948	0.71843	0.36693108	0.62012	-8.706	0.65785	D	.	.	0.813	0.77883	P	.	.	5.176468	0.86775	29.0	0.9980880289366385	0.89264	0.99645	0.98295	D	AEFBI	0.933965	0.92666	D	0.903023816211085	0.91906	11.12833	0.831453057332703	0.91888	11.12129	0.999984630838445	0.51787	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.91	5.0	0.66209	9.015000	0.93160	11.860000	0.98299	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0673:0.0:0.9327:0.0	15.183	0.72656	776	0.48302	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	31.0	42	chr1	246767202	.	G	C	31.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.757e+00;DP=1112;ExcessHet=0.0000;FS=199.700;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.51;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,18:61:45:45,0,770	20	0	1	0	.
chr1	246881765	246881765	G	A	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530324709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.785e-05	0.0002	0.0042	8.763e-05	7.336e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.84	3	chr1	246881765	.	G	A	53.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.637;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.78;MQRankSum=-9.670e-01;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,136	13	0	1	7	.
chr1	247419162	247419165	ATAT	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	162.13	2	chr1	247419162	.	ATAT	*,ATTAT,A	162.13	.	AC=13,1,1;AF=0.500,0.038,0.038;AN=26;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5208;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.731,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=4.38;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0:6:21:.:.:232,21,0,209,24,226,209,24,226,226	5	5	1	8	.
chr1	247419164	247419164	A	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	768.71	2	chr1	247419164	.	A	*,T	768.71	.	AC=8,8;AF=0.364,0.364;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=81;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3659;MLEAC=12,12;MLEAF=0.545,0.545;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:232,21,0,248,24,296	2	4	0	10	C
chr1	247433956	247433956	G	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1881.28	2	chr1	247433956	.	G	*,C	1881.28	.	AC=11,17;AF=0.306,0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.697e+00;DP=163;ExcessHet=0.7503;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1107;MLEAC=13,18;MLEAF=0.361,0.500;MQ=59.65;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:240,240,240,18,18,0	1	1	5	3	C
chr1	247522539	247522539	A	G	intronic	GCSAML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907490703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	110.76	12	chr1	247522539	.	A	G	110.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.53;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.10;MQRankSum=0.00;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:124,0,152	19	0	1	1	.
chr1	247565905	247565905	-	T	intronic	GCSAML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2086.14	31	chr1	247565904	.	CT	C,CTT	2086.14	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=600;ExcessHet=54.0936;FS=2.544;InbreedingCoeff=-0.9300;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11,0:20:99:197,0,140,223,172,396	0	0	19	0	C
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chr1	247758491	247758491	-	GTGTGT	upstream	OR1C1	dist=85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2810.52	9	chr1	247758487	.	AGTGT	AGTGTGTGT,AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2810.52	.	AC=7,14,3,1,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=6,14,2,1,1;MLEAF=0.143,0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0:6:14:140,143,172,0,29,14,143,172,29,172,143,172,29,172,172,143,172,29,172,172,172	2	1	3	0	C
chr1	248002708	248002708	T	A	intronic	OR2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318285589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.625e-06	0.0004	1.293e-05	0	2.433e-05	0	0	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.46	3	chr1	248002708	.	T	A	118.46	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=69;ExcessHet=0.1424;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.1753;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=56.17;MQRankSum=-8.420e-01;QD=7.40;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:248002705_G_A:75,0,120:248002705	14	0	2	5	.
chr1	248002715	248002715	A	G	intronic	OR2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907869487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.646e-05	0.0007	2.594e-05	6.796e-05	0.0001	2.129e-05	1.539e-05	2.287e-05	9.17e-06	2.435e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	4.446e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	116.81	3	chr1	248002715	.	A	G	116.81	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=74;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1899;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=56.40;MQRankSum=-8.420e-01;QD=6.87;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:248002705_G_A:75,0,120:248002705	12	0	2	7	C
chr1	248453852	248453852	-	TGATCAGGAAGGACTAGCAGGGACTCCCAGAGTATCAGCGTGGTGACTATGATCAGGAAGGACTAGTGGGGACTCCTAGAGCATCAGGGTGGTGACTG	downstream	OR2T2	dist=80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.031e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.045e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	14624.81	55	chr1	248453852	.	C	CTG,CTGATCAGGAAGGACTAGCAGGGACTCCCAGAGTATCAGCGTGGTGACTATGATCAGGAAGGACTAGTGGGGACTCCTAGAGCATCAGGGTGGTGACTG	14624.81	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=2703;ExcessHet=11.8493;FS=20.695;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=54.16;MQRankSum=-4.840e+00;QD=7.63;ReadPosRankSum=2.72;SOR=0.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:135,17,0:152:99:0|1:248453818_T_C:307,0,5617,714,5668,6382:248453818	8	0	12	0	.
chr2	1348429	1348429	C	T	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575187014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	7.085e-05	5.742e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	90.33	5	chr2	1348429	.	C	T	90.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.856e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,113	19	0	1	1	.
chr2	1364148	1364150	TTT	-	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	1757.45	6	chr2	1364146	.	ATTTT	AT,A	1757.45	.	AC=20,2;AF=0.625,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0003;FS=1.868;InbreedingCoeff=0.5211;MLEAC=24,2;MLEAF=0.750,0.063;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:1364127_T_C:315,21,0,315,21,315:1364127	4	9	2	5	C
chr2	1493494	1493566	TGAGCTGGAATATCCTAGCCTGGCAAACTGCTGGGCAGTGTCACAGGGTGGGACAGGACTCTGCCCGGCATCC	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	766.0	5	chr2	1493494	.	TGAGCTGGAATATCCTAGCCTGGCAAACTGCTGGGCAGTGTCACAGGGTGGGACAGGACTCTGCCCGGCATCC	T,*	766.0	.	AC=5,3;AF=0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=135;ExcessHet=0.6689;FS=1.588;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=5,3;MLEAF=0.132,0.079;MQ=57.84;MQRankSum=-1.616e+00;QD=12.16;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:68:68,83,266,0,183,177	12	1	3	2	.
chr2	1493566	1493566	C	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	526.25	9	chr2	1493566	.	C	*,T	526.25	.	AC=5,5;AF=0.147,0.147;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=186;ExcessHet=1.8686;FS=8.293;InbreedingCoeff=-0.1804;MLEAC=6,6;MLEAF=0.176,0.176;MQ=57.20;MQRankSum=-1.068e+00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.122	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2:7:64:.:.:64,80,261,0,182,176	8	1	3	4	C
chr2	1496361	1496361	-	GGGCGGGGCA	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	44	1472	2	1	3	7	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1427937835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0148	0.0006	0.0005	0.0120	0.0110	0.0005	0	0	0.0012	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	146.05	8	chr2	1496361	.	G	GGGGCGGGGCA	146.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.34;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:160,0,72	20	0	1	0	C
chr2	1840905	1840905	-	T	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1805.87	16	chr2	1840904	.	CT	C,CTT,TT,*	1805.87	.	AC=6,4,6,5;AF=0.150,0.100,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.494;DP=441;ExcessHet=11.2363;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.4708;MLEAC=6,4,6,5;MLEAF=0.150,0.100,0.150,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,0,0:7:24:.:.:24,38,110,0,71,65,38,110,71,110,38,110,71,110,110	2	0	5	1	.
chr2	1840904	1840905	CT	0	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1805.87	16	chr2	1840904	.	CT	C,CTT,TT,*	1805.87	.	AC=6,4,6,5;AF=0.150,0.100,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.494;DP=441;ExcessHet=11.2363;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.4708;MLEAC=6,4,6,5;MLEAF=0.150,0.100,0.150,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,0,0:7:24:.:.:24,38,110,0,71,65,38,110,71,110,38,110,71,110,110	2	0	5	1	C
chr2	3349599	3349673	GGGGACAGGGAGGACGCCGGGAGACAGGGACAGGGAGCATGCTGGGAGACAGGGACAGGGAGCATGCTGGGAGAT	-	intronic	EIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.82	2	chr2	3349598	.	CGGGGACAGGGAGGACGCCGGGAGACAGGGACAGGGAGCATGCTGGGAGACAGGGACAGGGAGCATGCTGGGAGAT	C	59.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	17	0	1	3	.
chr2	3478505	3478505	T	A	intronic	TRAPPC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	317.99	2	chr2	3478505	.	T	G,A	317.99	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2245;MLEAC=4,2;MLEAF=0.250,0.125;MQ=56.87;MQRankSum=0.00;QD=31.80;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,1:5:30:.:.:210,42,30,168,0,165	6	0	1	13	.
chr2	7030273	7030273	-	TGTG	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20953.88	29	chr2	7030257	.	CTGTGTGTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTG,CTGTG	20953.88	.	AC=3,7,13,4,2,4;AF=0.071,0.167,0.310,0.095,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=1759;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=3,7,13,4,2,4;MLEAF=0.071,0.167,0.310,0.095,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=35.82;ReadPosRankSum=0.171;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:0,0,0,0,0,0,21:32:99:862,886,1013,886,1013,1013,886,1013,1013,1013,886,1013,1013,1013,1013,886,1013,1013,1013,1013,1013,0,147,147,147,147,147,196	1	0	0	0	.
chr2	8778560	8778560	T	C	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	955.98	35	chr2	8778560	.	T	C	955.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=7.050;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.933;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,34:71:99:970,0,914	20	0	1	0	.
chr2	8810557	8810557	G	-	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550387644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0071	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	109.79	6	chr2	8810556	.	CG	C	109.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1220;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:92,0,56	17	0	1	3	C
chr2	9355933	9355933	A	G	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs538807160	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.474e-05	5.048e-05	0	0	1.957e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.81e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	250.98	19	chr2	9355933	.	A	G	250.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=320;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.82;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:265,0,138	20	0	1	0	.
chr2	10399530	10399530	T	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	2595.79	11	chr2	10399530	.	T	C,*	2595.79	.	AC=11,1;AF=0.500,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.319;DP=212;ExcessHet=0.4078;FS=0.780;InbreedingCoeff=0.0082;MLEAC=16,2;MLEAF=0.727,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.04;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:10399515_C_T:250,18,0,250,18,250:10399515	2	3	5	10	.
chr2	10659344	10659344	G	-	intronic	NOL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	12307.24	12	chr2	10659341	.	TGGG	T,TG,TGG	12307.24	.	AC=27,8,1;AF=0.711,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=471;ExcessHet=0.1190;FS=26.858;InbreedingCoeff=0.2666;MLEAC=29,9,1;MLEAF=0.763,0.237,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9,0,0:10:15:367,0,15,370,42,412,370,42,412,412	0	11	2	2	.
chr2	10732841	10732841	G	T	intronic	ATP6V1C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.64	2	chr2	10732841	.	G	T	62.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10732841_G_T:72,0,162:10732841	15	0	1	5	.
chr2	10732843	10732843	C	A	intronic	ATP6V1C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.81	1	chr2	10732843	.	C	A	62.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10732841_G_T:72,0,162:10732841	15	0	1	5	C
chr2	11140376	11140377	AA	-	intronic	C2orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1486.38	9	chr2	11140374	.	TAAA	TA,TAA,T	1486.38	.	AC=8,10,5;AF=0.200,0.250,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=136;ExcessHet=0.0088;FS=3.303;InbreedingCoeff=0.3525;MLEAC=10,11,5;MLEAF=0.250,0.275,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:45:45,0,74,54,80,134,54,80,134,134	6	1	2	1	.
chr2	11140377	11140377	A	-	intronic	C2orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1486.38	9	chr2	11140374	.	TAAA	TA,TAA,T	1486.38	.	AC=8,10,5;AF=0.200,0.250,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=136;ExcessHet=0.0088;FS=3.303;InbreedingCoeff=0.3525;MLEAC=10,11,5;MLEAF=0.250,0.275,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:45:45,0,74,54,80,134,54,80,134,134	6	1	2	1	C
chr2	11160803	11160805	AAA	-	intronic	SLC66A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	8115.23	20	chr2	11160801	.	TAAAA	TA,TAA,T	8115.23	.	AC=11,5,14;AF=0.262,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=559;ExcessHet=0.0944;FS=1.554;InbreedingCoeff=0.2655;MLEAC=11,5,14;MLEAF=0.262,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,6:12:58:448,166,131,299,144,265,94,0,92,58	3	0	1	0	.
chr2	11160804	11160805	AA	-	intronic	SLC66A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	8115.23	20	chr2	11160801	.	TAAAA	TA,TAA,T	8115.23	.	AC=11,5,14;AF=0.262,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=559;ExcessHet=0.0944;FS=1.554;InbreedingCoeff=0.2655;MLEAC=11,5,14;MLEAF=0.262,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,6:12:58:448,166,131,299,144,265,94,0,92,58	3	0	1	0	C
chr2	11171987	11171987	G	A	exonic	SLC66A3	.	synonymous SNV	SLC66A3:NM_001282710:exon5:c.G417A:p.T139T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399926351	1.437e-05	1.437e-05	1.634e-05	1.238e-05	0.0003	9.23e-06	7.84e-06	6.092e-05	2.521e-05	5.974e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0003	1.259e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1118.98	41	chr2	11171987	.	G	A	1118.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.159;DP=816;ExcessHet=0.0000;FS=1.851;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,46:79:99:1133,0,741	20	0	1	0	C
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chr2	11585054	11585054	-	A	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2498.49	20	chr2	11585053	.	GA	GAA,G	2498.49	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=392;ExcessHet=17.4423;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.5677;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-4.440e-01;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10,0:20:99:207,0,214,237,244,482	6	0	14	0	.
chr2	11597641	11597641	C	T	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960266815	3.026e-05	2.866e-05	3.803e-05	2.342e-05	0.0004	1.842e-05	1.506e-05	1.989e-05	1.591e-05	6.447e-05	3.228e-05	0	0	0	0.0004	3.546e-05	3.315e-05	1.824e-05	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.035e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	265.03	11	chr2	11597641	.	C	T	265.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:279,0,199	20	0	1	0	C
chr2	11692648	11692648	C	T	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs764696513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	5.872e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.58	3	chr2	11692648	.	C	T	67.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.65;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	16	0	1	4	.
chr2	11804982	11804982	G	T	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867595692	5.235e-06	0.0002	7.559e-06	3.242e-06	8.524e-06	1.39e-06	3.9e-07	2.27e-06	6.3e-07	0	0	0	0	0	0	8.524e-06	0	0	6.087e-05	0.0002	4.398e-05	7.909e-05	7.606e-05	3.013e-05	2.187e-05	1.324e-05	6.67e-06	2.77e-05	0	7.606e-05	0.0003	0	0.0003	0	4.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1301.84	35	chr2	11804982	.	GT	G,GTT,TT	1301.84	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=567;ExcessHet=30.0624;FS=2.247;InbreedingCoeff=-0.7661;MLEAC=9,7,1;MLEAF=0.214,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,5,0,0:38:8:8,0,629,105,644,749,105,644,749,749	3	0	9	0	C
chr2	15351882	15351882	-	CACA	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10434.2	16	chr2	15351870	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA	10434.2	.	AC=7,21,1,2,1,1;AF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.748;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=1.715;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=7,21,1,2,1,1;MLEAF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=0.657;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,15,0,0,0,0:17:19:715,511,465,70,0,19,657,500,68,625,657,500,68,625,625,657,500,68,625,625,625,657,500,68,625,625,625,625	0	0	0	0	.
chr2	15553414	15553414	A	T	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	641.98	33	chr2	15553414	.	A	T	641.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.522;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=3.679;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.26;ReadPosRankSum=-1.054e+00;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:656,0,613	20	0	1	0	C
chr2	17655460	17655461	CA	-	UTR3	VSNL1	NM_001366803:c.*66_*67delCA;NM_003385:c.*66_*67delCA;NM_001366806:c.*66_*67delCA;NM_001366805:c.*66_*67delCA;NM_001366804:c.*245_*246delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6774.01	22	chr2	17655455	.	TCACACA	T,TCA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,TCACACACA	6774.01	.	AC=1,8,8,6,4,4;AF=0.025,0.200,0.200,0.150,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.617;DP=600;ExcessHet=0.4237;FS=3.365;InbreedingCoeff=0.0930;MLEAC=1,7,8,6,4,4;MLEAF=0.025,0.175,0.200,0.150,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.34;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,4,0,0,0:13:99:141,168,524,168,524,524,0,356,356,344,168,524,524,356,524,168,524,524,356,524,524,168,524,524,356,524,524,524	1	0	0	1	.
chr2	17718077	17718077	C	G	exonic	SMC6	.	nonsynonymous SNV	SMC6:NM_024624:exon11:c.G1092C:p.E364D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999	D	0.983	D	0.000	D	1.000	D	1.74	L	1.52	T	-0.995	T	0.143	T	0.27	4.343	22.8	3.59	0.777	4.676	11.912	0.201	0.0212465142959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.904e-07	1.847e-05	1.373e-06	0	9.041e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.041e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.59928	D	0.068	0.49942	T	0.94	0.77913	P	0.796	0.75793	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.305	0.65957	M	1.52	0.30669	T	-2.49	0.54217	N	0.456	0.49328	-0.9945	0.31432	T	0.143	0.46459	T	9	0.5550543	0.64470	D	0.021247	0.43989	T	0.201	0.48592	0.72	0.85496	0.439445477881	0.43565	0.39608735440883663	0.39523	0.785247102179	0.65485	0.576108396053	0.49537	T	0.117911	0.43834	T	-0.126733	0.32025	T	-0.419819	0.31095	T	0.95919793844223	0.65469	D	0.882812	0.61002	D	0.4057743	0.61131	0.30099767	0.56132	0.4057743	0.61131	0.30099767	0.56132	-4.967	0.36479	T	.	.	0.496	0.64380	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.135708	0.85965	28.8	0.99795594030637791	0.88106	0.94334	0.60835	D	AEFBHCI	0.722747	0.67258	D	0.443120586177463	0.63814	4.622516	0.423846892171514	0.63056	4.531784	0.999999999395155	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	3.59	0.40253	4.629000	0.60988	4.754000	0.44676	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.8588:0.0:0.1412	11.912	0.52030	533	0.73433	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	111.88	29	chr2	17718077	.	C	G	111.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.178e+00;DP=478;ExcessHet=0.0000;FS=52.231;InbreedingCoeff=0.3522;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=1.88;SOR=5.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:27:99:0|1:17718076_C_G:122,0,328:17718076	13	0	1	7	.
chr2	20667365	20667365	-	GGCGGCGGC	exonic	GDF7	.	nonframeshift insertion	GDF7:NM_182828:exon1:c.126_127insGGCGGCGGC:p.G50_R51insGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	3157.26	2	chr2	20667362	.	GGGC	GGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,G	3157.26	.	AC=11,3,2;AF=0.500,0.136,0.091;AN=22;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6169;MLEAC=18,5,2;MLEAF=0.818,0.227,0.091;MQ=60.00;QD=28.56;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:348,24,0,348,24,348,348,24,348,348	3	5	0	10	.
chr2	20667365	20667365	-	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	exonic	GDF7	.	nonframeshift insertion	GDF7:NM_182828:exon1:c.126_127insGGCGGCGGCGGCGGCGGC:p.G50_R51insGGGGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	3157.26	2	chr2	20667362	.	GGGC	GGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,G	3157.26	.	AC=11,3,2;AF=0.500,0.136,0.091;AN=22;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6169;MLEAC=18,5,2;MLEAF=0.818,0.227,0.091;MQ=60.00;QD=28.56;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:348,24,0,348,24,348,348,24,348,348	3	5	0	10	C
chr2	20670271	20670271	C	T	intronic	GDF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1728.02	16	chr2	20670271	.	C	G,T	1728.02	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=312;ExcessHet=0.2785;FS=2.960;InbreedingCoeff=0.1073;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.171	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0:11:33:465,33,0,465,33,465	15	1	4	0	C
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chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	T	0.006	B	0.017	B	.	.	0.956	D	0.26	N	-3.53	D	-0.892	T	0.148	T	0.262	1.849	12.14	5.84	2.367	4.223	16.532	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.325	1873.78	24	chr2	23864893	.	T	C	1873.78	.	AC=13;AF=0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.572e+00;DP=1254;ExcessHet=11.8493;FS=218.613;InbreedingCoeff=-0.4705;MLEAC=13;MLEAF=0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.843;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,19:52:99:.:.:119,0,329	7	0	13	1	.
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chr2	24700145	24700145	A	0	intronic	NCOA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.59	14	chr2	24700145	.	A	G,*	35.59	.	AC=1,1;AF=0.125,0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.6695;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.375,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,75,43,81,125	2	0	1	17	C
chr2	24881015	24881017	AAA	-	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1168841287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	7.688e-05	0.0001	7.383e-05	5.946e-05	7.517e-05	5.63e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	241.61	33	chr2	24881014	.	CAAA	C,CAA,CA	241.61	.	AC=1,3,1;AF=0.063,0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0631;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.125,0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:54:54,66,168,66,168,168,0,102,102,96	4	0	1	13	.
chr2	24881017	24881017	A	-	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	241.61	33	chr2	24881014	.	CAAA	C,CAA,CA	241.61	.	AC=1,3,1;AF=0.063,0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0631;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.125,0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:54:54,66,168,66,168,168,0,102,102,96	4	0	1	13	C
chr2	24881016	24881017	AA	-	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	241.61	33	chr2	24881014	.	CAAA	C,CAA,CA	241.61	.	AC=1,3,1;AF=0.063,0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0631;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.125,0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:54:54,66,168,66,168,168,0,102,102,96	4	0	1	13	C
chr2	24949077	24949077	C	A	intronic	DNAJC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	2	chr2	24949077	.	C	A	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,0,0,0,4,0:9:52:.:.:52,67,146,67,146,146,67,146,146,146,0,79,79,79,68,67,146,146,146,79,146	8	2	0	0	.
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,0,0,0,4,0:9:52:.:.:52,67,146,67,146,146,67,146,146,146,0,79,79,79,68,67,146,146,146,79,146	8	2	0	0	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,0,0,0,4,0:9:52:.:.:52,67,146,67,146,146,67,146,146,146,0,79,79,79,68,67,146,146,146,79,146	8	2	0	0	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,0,0,0,4,0:9:52:.:.:52,67,146,67,146,146,67,146,146,146,0,79,79,79,68,67,146,146,146,79,146	8	2	0	0	C
chr2	27081112	27081112	-	GT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,7:9:32:261,250,246,177,177,171,250,246,177,246,59,58,0,58,32	1	1	4	0	.
chr2	27081112	27081112	-	GTGT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,7:9:32:261,250,246,177,177,171,250,246,177,246,59,58,0,58,32	1	1	4	0	C
chr2	27081111	27081112	GT	-	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,7:9:32:261,250,246,177,177,171,250,246,177,246,59,58,0,58,32	1	1	4	0	C
chr2	27223433	27223433	A	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,3,0,0:9:51:223,76,51,126,0,119,214,74,127,210,214,74,127,210,210	7	1	7	1	.
chr2	27223432	27223433	AA	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,3,0,0:9:51:223,76,51,126,0,119,214,74,127,210,214,74,127,210,210	7	1	7	1	C
chr2	27223433	27223433	-	A	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,3,0,0:9:51:223,76,51,126,0,119,214,74,127,210,214,74,127,210,210	7	1	7	1	C
chr2	27237019	27237019	T	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	660.75	5	chr2	27237017	.	ATT	AT,ATTTT,A	660.75	.	AC=11,1,3;AF=0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=297;ExcessHet=3.1640;FS=2.650;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:13:44,0,13,49,25,74,49,25,74,74	8	1	8	0	C
chr2	27237019	27237019	-	TT	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	660.75	5	chr2	27237017	.	ATT	AT,ATTTT,A	660.75	.	AC=11,1,3;AF=0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=297;ExcessHet=3.1640;FS=2.650;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:13:44,0,13,49,25,74,49,25,74,74	8	1	8	0	C
chr2	27276925	27276926	TT	-	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,7,7,0:26:14:137,152,391,14,287,302,0,212,116,157,152,391,287,212,391	1	0	1	0	.
chr2	27276926	27276926	T	-	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,7,7,0:26:14:137,152,391,14,287,302,0,212,116,157,152,391,287,212,391	1	0	1	0	C
chr2	27276926	27276926	-	T	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,7,7,0:26:14:137,152,391,14,287,302,0,212,116,157,152,391,287,212,391	1	0	1	0	C
chr2	27328957	27328957	C	T	intronic	GTF3C2	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.686e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs186962604	1.38e-05	1.301e-05	1.745e-05	1.015e-05	0.0004	8.82e-06	7.11e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	9.63e-07	5.227e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.828e-05	2.857e-05	0	0	6.542e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	518.98	33	chr2	27328957	.	C	T	518.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-5.150e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,21:54:99:533,0,846	20	0	1	0	.
chr2	27472040	27472040	A	-	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1123.58	9	chr2	27472038	.	CAA	CA,C	1123.58	.	AC=11,2;AF=0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.630;DP=192;ExcessHet=1.3217;FS=3.356;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0:9:77:.:.:77,0,97,92,109,201	10	1	8	0	.
chr2	27501402	27501402	T	C	intronic	GCKR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181136750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	5.138e-05	5.369e-05	0.0003	2.555e-05	1.828e-05	8.868e-05	5.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	485.01	11	chr2	27501402	.	T	C	485.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.090e-01;DP=285;ExcessHet=0.0000;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.53;ReadPosRankSum=0.880;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:499,0,155	20	0	1	0	.
chr2	27772561	27772561	T	C	intronic	MRPL33	.	.	.	.	.	568	952	2	0	0	2	0.00104932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543854117	0.0002	0.0001	8.305e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0.0016	7.178e-05	0.0001	0.0011	9.188e-05	9.185e-05	8.991e-05	9.393e-05	0.0006	5.521e-05	4.359e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	226.98	20	chr2	27772561	.	T	C	226.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=356;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.21;ReadPosRankSum=0.809;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:241,0,181	20	0	1	0	.
chr2	28025309	28025309	A	G	exonic	BABAM2	.	synonymous SNV	BABAM2:NM_001261840:exon5:c.A384G:p.Q128Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.261e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs182586969	4.792e-06	4.788e-06	1.362e-06	8.256e-06	1.162e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.498e-06	1.658e-05	1.162e-05	6.579e-06	6.572e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	573.98	35	chr2	28025309	.	A	G	573.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=724;ExcessHet=0.0000;FS=1.117;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:588,0,611	20	0	1	0	.
chr2	28233267	28233267	C	T	intronic	BABAM2	.	.	.	.	.	430	1089	2	1	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-0.967	T	0.100	T	0.127	1.249	10.07	0.549	0.097	-0.210	3.855	0.004	.	.	0.000399361	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs180864068	0.0002	8.429e-05	7.205e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0.0011	4.401e-05	6.962e-05	0.0007	7.222e-05	7.218e-05	5.139e-05	9.4e-05	0.0004	3.968e-05	3.125e-05	8.873e-05	5.283e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0004	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.16	0.09460	N	.	.	-0.9672	0.37774	T	0.100	0.37213	T	5	0.021135569	0.00500	T	.	.	.	0.004	0.00165	.	.	0.163833314356	0.15978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.490582	0.00645	T	-0.566618	0.15760	T	0.0211184949831397	0.00814	T	0.19838	0.02216	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.08851	B	.	.	-0.110804	0.03578	0.695	0.83337267894281364	0.14671	0.06617	0.12633	N	AEFDGBIJ	0.045995	0.07588	N	-0.628632525688611	0.18088	0.9362726	-0.771692195129312	0.15190	0.7976531	0.999979683150888	0.50053	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.55458	0.18720	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.8	0.549	0.16403	-0.206000	0.09400	-2.556000	0.03613	-0.260000	0.06918	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.527000	0.29637	0.0:0.5517:0.1963:0.2519	3.855	0.08479	176	0.93188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1046.98	34	chr2	28233267	.	C	T	1046.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=1.630;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,41:104:99:1061,0,1593	20	0	1	0	C
chr2	28241495	28241496	AT	-	intronic	BABAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.144e-06	2.162e-06	2.206e-06	2.085e-06	3.052e-06	3.6e-07	1.3e-07	5.1e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.052e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	780.94	35	chr2	28241494	.	CAT	C	780.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.089e+00;DP=671;ExcessHet=0.0000;FS=1.939;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.89;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:795,0,276	20	0	1	0	C
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chr2	28780356	28780356	G	A	intronic	PPP1CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	92.97	3	chr2	28780356	.	G	A	92.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:104,0,75	16	0	1	4	.
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chr2	29590847	29590847	G	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs534923477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.972e-05	0	4.051e-05	7.281e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.931e-05	1.035e-05	7.281e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.79	48	chr2	29590847	.	G	A	64.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.16;MQRankSum=-2.530e-01;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29590841_A_G:75,0,120:29590841	16	0	1	4	C
chr2	30187575	30187575	-	A	downstream	SNORA10B	dist=9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	373.07	7	chr2	30187574	.	TA	TAA,T	373.07	.	AC=2,7;AF=0.063,0.219;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=195;ExcessHet=5.7770;FS=1.387;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=2,8;MLEAF=0.063,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:35:35,43,94,0,50,44	7	0	2	5	.
chr2	30525455	30525455	A	T	intronic	LCLAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs829618	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0076	0.0002	0.0002	0.0048	0.0039	0	0.0003	0	6.143e-05	0	0.0076	0.0002	0.0005	2.168e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.83e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8139.49	9	chr2	30525455	.	A	G,T	8139.49	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.270e+00;DP=315;ExcessHet=2.0984;FS=5.817;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=0.155;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0:12:99:207,0,213,226,232,457	2	8	10	0	.
chr2	30737969	30737972	ACAC	-	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	671.51	1	chr2	30737966	.	GACACAC	G,GAC,GACACACACAC	671.51	.	AC=6,3,2;AF=0.176,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.210;DP=70;ExcessHet=0.0023;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3874;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.176,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.20;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,3,0:6:33:118,103,129,0,36,33,103,129,36,129	10	2	2	4	.
chr2	30737972	30737972	-	ACAC	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	671.51	1	chr2	30737966	.	GACACAC	G,GAC,GACACACACAC	671.51	.	AC=6,3,2;AF=0.176,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.210;DP=70;ExcessHet=0.0023;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3874;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.176,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.20;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,3,0:6:33:118,103,129,0,36,33,103,129,36,129	10	2	2	4	C
chr2	30929142	30929142	C	A	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189533541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0006	0.0003	0	0	0.0102	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.2	6	chr2	30929142	.	C	A	91.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:104,0,105	18	0	1	2	.
chr2	30965247	30965247	G	A	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	91.11	2	chr2	30965247	.	G	A	91.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.22;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:102,0,34	16	0	1	4	C
chr2	31137659	31137659	C	G	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566840789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.89	6	chr2	31137659	.	C	G	51.89	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e-02;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=-2.369e+00;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,117	20	0	1	0	C
chr2	31257507	31257507	G	T	intronic	EHD3	.	.	.	.	.	882	639	0	1	0	2	0.0015625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs190458837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0043	0.0002	0.0001	0.0029	0.0024	0	0	6.533e-05	0	0.0043	0.0003	0	7.351e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	94.08	2	chr2	31257507	.	G	T	94.08	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:78:0|1:31257485_C_T:106,0,78:31257485	19	0	1	1	.
chr2	31266768	31266775	ACACACAC	-	UTR3	EHD3	NM_014600:c.*64_*71delACACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	4762.06	20	chr2	31266761	.	TACACACACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACAC,TACACAC,TACACACACACACACACACAC,T	4762.06	.	AC=8,1,5,2,2,1;AF=0.222,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.074;DP=728;ExcessHet=5.5923;FS=22.780;InbreedingCoeff=-0.3961;MLEAC=8,1,5,2,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.05;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0,0,0,0:11:92:190,0,92,202,114,316,202,114,316,316,202,114,316,316,316,202,114,316,316,316,316,202,114,316,316,316,316,316	2	0	7	3	C
chr2	31350370	31350373	TTTT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,6,0,0,0:7:3:.:.:159,162,178,3,19,0,162,178,19,178,162,178,19,178,178,162,178,19,178,178,178	1	0	1	1	.
chr2	31350371	31350373	TTT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,6,0,0,0:7:3:.:.:159,162,178,3,19,0,162,178,19,178,162,178,19,178,178,162,178,19,178,178,178	1	0	1	1	C
chr2	31350372	31350373	TT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,6,0,0,0:7:3:.:.:159,162,178,3,19,0,162,178,19,178,162,178,19,178,178,162,178,19,178,178,178	1	0	1	1	C
chr2	31350373	31350373	T	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,6,0,0,0:7:3:.:.:159,162,178,3,19,0,162,178,19,178,162,178,19,178,178,162,178,19,178,178,178	1	0	1	1	C
chr2	32076883	32076883	T	-	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1051580767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.228e-05	0.0004	6.626e-05	5.415e-05	6.936e-05	2.897e-05	0	0	0	0.0023	0.0004	0	0	8.937e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	151.1	2	chr2	32076882	.	GT	G	151.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:8:159,0,8	11	0	1	9	.
chr2	32115733	32115735	CTT	-	exonic	SPAST	.	nonframeshift deletion	SPAST:NM_001363875:exon5:c.803_805del:p.S269del	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330580691	1.371e-06	1.368e-06	1.365e-06	1.378e-06	2.993e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.993e-05	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1100.94	33	chr2	32115732	.	CCTT	C	1100.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.380;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.48;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:1115,0,1340	20	0	1	0	C
chr2	32177594	32177594	T	C	exonic	SLC30A6	.	synonymous SNV	SLC30A6:NM_001193513:exon5:c.T336C:p.N112N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.025	517.33	39	chr2	32177594	.	T	C	517.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.73;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=2.546;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.721;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:531,0,690	19	0	1	1	.
chr2	32415923	32415923	A	G	exonic	BIRC6	.	nonsynonymous SNV	BIRC6:NM_001378125:exon10:c.A2548G:p.I850V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2677263	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	T	0.0	B	0.0	B	0.365	N	1.000	N	0.345	N	0.03	T	-1.072	T	0.105	T	0.023	-1.052	0.193	-0.29	-0.366	0.407	2.1	0.060	0.0201834544714	.	.	4.121e-05	0	0	0.0002	0	4.497e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs780140402	3.352e-05	3.352e-05	2.587e-05	4.126e-05	0.0002	2.566e-05	2.312e-05	4.907e-05	3.165e-05	0	2.236e-05	0.0003	0.0001	0	0.0002	2.428e-05	8.282e-05	1.159e-05	3.942e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.725e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0	0.635	0.05076	T	0.344	0.17804	T	.	.	.	.	.	.	0.365327	0.04328	N	1.374590	1	0.08975	N	.	.	.	0.03	0.62183	T	0.05	0.06369	N	0.031	0.00770	-1.0719	0.09001	T	0.105	0.38538	T	10	0.011182696	0.00246	T	0.020183	0.42720	T	0.060	0.17295	.	.	0.19168177325	0.18762	0.1578987500114644	0.15710	0.14333016732	0.16180	0.221379324794	0.01391	T	.	.	.	-0.507552	0.00518	T	-0.660863	0.08208	T	0.0261414553970098	0.01425	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00341	B	.	.	0.621284	0.09899	6.657	0.43283184295674321	0.03248	0.07006	0.13033	N	AEFBI	0.029528	0.02802	N	-1.21758748194383	0.04744	0.214791	-1.12645833803769	0.07197	0.3492166	0.0709368198422467	0.15548	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.575934	0.27490	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	-0.29	0.12211	0.435000	0.21228	0.111000	0.14782	-0.576000	0.04747	0.008000	0.17931	0.002000	0.18203	0.987000	0.62547	0.3298:0.1152:0.4363:0.1186	2.1	0.03454	297	0.88113	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1565.98	33	chr2	32415923	.	A	G	1565.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.997;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-7.950e-01;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,61:119:99:1580,0,1417	20	0	1	0	.
chr2	32430808	32430808	-	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,2,0:12:0:107,0,46,121,74,216,81,0,163,275,121,74,216,163,216	1	0	10	0	C
chr2	32430808	32430808	T	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,2,0:12:0:107,0,46,121,74,216,81,0,163,275,121,74,216,163,216	1	0	10	0	C
chr2	32430807	32430808	TT	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,2,0:12:0:107,0,46,121,74,216,81,0,163,275,121,74,216,163,216	1	0	10	0	C
chr2	32503413	32503420	TTTGTTTG	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1068.31	1	chr2	32503408	.	CTTTGTTTGTTTG	CTTTG,C	1068.31	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.0039;FS=2.063;InbreedingCoeff=0.4529;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0:11:33:495,33,0,495,33,495	13	4	3	0	C
chr2	32503409	32503420	TTTGTTTGTTTG	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1339804288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0139	0.0007	0.0006	0.0113	0.0103	4.854e-05	0	0.0002	0.0014	0.0139	0	0	0.0002	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1068.31	1	chr2	32503408	.	CTTTGTTTGTTTG	CTTTG,C	1068.31	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.0039;FS=2.063;InbreedingCoeff=0.4529;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0:11:33:495,33,0,495,33,495	13	4	3	0	C
chr2	33293242	33293242	C	G	exonic	LTBP1	.	nonsynonymous SNV	LTBP1:NM_000627:exon16:c.C2217G:p.H739Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.098	B	0.029	B	.	.	0.834	N	-0.1	N	-2.16	D	-0.757	T	0.322	T	0.616	1.623	11.38	3.84	2.663	0.506	7.411	0.438	0.0329969010625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	5.975e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.975e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.244	0.17468	T	0.471	0.12211	T	0.098	0.25584	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	0.899952	0.28724	N	0.815	0.20815	L	-2.17	0.86624	D	-2.05	0.47008	N	0.428	0.55280	-0.7572	0.57556	T	0.322	0.69125	T	9	0.24368098	0.41586	T	0.032997	0.54670	D	0.438	0.74235	0.398	0.42590	0.738716796048	0.73637	0.43872323451413436	0.43789	0.136235181936	0.15368	0.470541238785	0.34754	T	0.263213	0.63487	T	0.0533388	0.58771	T	-0.161159	0.58247	T	0.12536883354187	0.14948	T	0.842016	0.53849	T	0.11105671	0.26245	0.118778594	0.28671	0.11105671	0.26245	0.118778594	0.28670	-4.289	0.31550	T	.	.	0.160	0.35435	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.800733	0.36843	20.3	0.93504220096171986	0.23312	0.35171	0.25240	N	AEFDBHCIJ	0.146898	0.27045	N	-0.480965365614023	0.22705	1.214251	-0.294243856944924	0.28288	1.576175	0.999999507315215	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.627178	0.54094	0	0.662677	0.59975	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.66	3.84	0.43422	0.330000	0.19460	2.248000	0.31665	0.599000	0.40250	0.058000	0.21700	0.999000	0.35428	0.131000	0.19607	0.0:0.7749:0.0:0.2251	7.411	0.26192	854	0.34840	Complement Clr-like EGF domain|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;Complement Clr-like EGF domain|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;Complement Clr-like EGF domain|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1454.98	33	chr2	33293242	.	C	G	1454.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.250e-01;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=2.234;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,62:132:99:1469,0,1774	20	0	1	0	.
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chr2	36805309	36805309	-	AA	intronic	VIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3321.9	38	chr2	36805308	.	GA	G,GAA,GAAA	3321.9	.	AC=6,12,7;AF=0.143,0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-9.700e-02;DP=751;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5036;MLEAC=5,12,6;MLEAF=0.119,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,13,0:27:99:183,270,709,0,194,121,270,709,194,709	1	0	4	0	C
chr2	36990652	36990652	G	A	exonic	HEATR5B	.	nonsynonymous SNV	HEATR5B:NM_019024:exon34:c.C5693T:p.P1898L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.81	T	0.044	B	0.03	B	0.000	D	1.000	D	1.5	L	-0.17	T	-0.836	T	0.193	T	0.918	2.836	15.45	5.52	2.612	9.827	19.445	0.404	0.033576986744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	1.368e-06	0	2.823e-06	1.826e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.826e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253	0.16958	T	0.246	0.23984	T	0.044	0.21686	B	0.03	0.21741	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.59	0.40313	L	-0.17	0.65563	T	-5.79	0.88065	D	0.866	0.86297	-0.8360	0.52911	T	0.193	0.54652	T	10	0.6144354	0.67626	D	0.033577	0.55080	D	0.404	0.71714	0.447	0.50629	0.618220796974	0.61513	0.48376111353466017	0.48296	0.170914286032	0.19256	0.796208024025	0.81386	T	0.209461	0.56968	T	0.318224	0.84345	D	0.219331	0.84141	D	0.987682282924652	0.78133	D	0.965953	0.87464	D	0.41168737	0.61533	0.4691633	0.69212	0.41168737	0.61534	0.4691633	0.69212	-5.657	0.43309	T	.	.	0.361	0.57286	A	.	.	4.394536	0.67843	25.2	0.92666016277297514	0.22147	0.99270	0.93736	D	AEFGBI	0.867027	0.78666	D	0.100961791171577	0.46506	2.890058	0.30405626131778	0.55778	3.740601	0.99999999981663	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	9.964000	0.99056	9.766000	0.81532	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:1.0:0.0	19.445	0.94836	877	0.30165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1174.98	34	chr2	36990652	.	G	A	1174.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.012e+00;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=2.799;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-1.294e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,48:94:99:1189,0,1245	20	0	1	0	.
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chr2	38856505	38856505	T	-	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2126.48	12	chr2	38856503	.	CTT	C,CT	2126.48	.	AC=8,12;AF=0.190,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=524;ExcessHet=26.8223;FS=3.308;InbreedingCoeff=-0.7156;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:12:46:46,75,204,0,105,90	2	0	7	0	.
chr2	40428432	40428433	CA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,26,0:29:10:1160,1069,1040,1069,1040,1040,837,849,849,817,96,99,99,0,10,1069,1040,1040,849,99,1040	0	0	0	0	.
chr2	40428428	40428433	CACACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,26,0:29:10:1160,1069,1040,1069,1040,1040,837,849,849,817,96,99,99,0,10,1069,1040,1040,849,99,1040	0	0	0	0	C
chr2	40428430	40428433	CACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,26,0:29:10:1160,1069,1040,1069,1040,1040,837,849,849,817,96,99,99,0,10,1069,1040,1040,849,99,1040	0	0	0	0	C
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chr2	42191811	42191811	A	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.3	5	chr2	42191811	.	A	C	115.3	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5016;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=23.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	19	1	0	1	.
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chr2	42493548	42493548	C	T	UTR5	KCNG3	NM_172344:c.-47G>A;NM_133329:c.-47G>A	.	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892124652	1.386e-05	1.437e-05	9.955e-06	1.813e-05	0.0009	8.2e-06	6.64e-06	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	1.138e-05	2.105e-05	2.765e-05	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	275.98	15	chr2	42493548	.	C	T	275.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.77;DP=360;ExcessHet=0.0000;FS=2.596;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:290,0,179	20	0	1	0	C
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chr2	43551719	43551719	-	A	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2510.73	24	chr2	43551718	.	GA	G,GAA	2510.73	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.149;DP=458;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2227;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0:16:48:454,48,0,454,48,454	9	1	10	0	.
chr2	43651423	43651423	G	A	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369070612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.031e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	123.02	3	chr2	43651423	.	G	A	123.02	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2702;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=24.60;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	7	.
chr2	43703925	43703925	T	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9731.49	31	chr2	43703916	.	CTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTTTTT	9731.49	.	AC=1,7,7,11,6,6;AF=0.024,0.167,0.167,0.262,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.648;DP=468;ExcessHet=0.0082;FS=2.289;InbreedingCoeff=0.3631;MLEAC=1,7,7,12,6,6;MLEAF=0.024,0.167,0.167,0.286,0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.32;ReadPosRankSum=0.372;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,4,3,3,4,0:14:13:463,320,283,188,147,152,150,141,55,108,153,145,13,45,112,195,157,0,20,69,161,320,283,147,141,145,157,283	1	0	0	0	C
chr2	43710592	43710593	TT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,4,7,0,0,0:19:41:103,130,255,92,193,277,0,125,41,98,130,255,193,125,255,130,255,193,125,255,255,130,255,193,125,255,255,255	1	0	7	0	C
chr2	43710593	43710593	T	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,4,7,0,0,0:19:41:103,130,255,92,193,277,0,125,41,98,130,255,193,125,255,130,255,193,125,255,255,130,255,193,125,255,255,255	1	0	7	0	C
chr2	43710593	43710593	-	T	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,4,7,0,0,0:19:41:103,130,255,92,193,277,0,125,41,98,130,255,193,125,255,130,255,193,125,255,255,130,255,193,125,255,255,255	1	0	7	0	C
chr2	43710591	43710593	TTT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,4,7,0,0,0:19:41:103,130,255,92,193,277,0,125,41,98,130,255,193,125,255,130,255,193,125,255,255,130,255,193,125,255,255,255	1	0	7	0	C
chr2	43710589	43710593	TTTTT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,4,7,0,0,0:19:41:103,130,255,92,193,277,0,125,41,98,130,255,193,125,255,130,255,193,125,255,255,130,255,193,125,255,255,255	1	0	7	0	C
chr2	44281160	44281160	-	T	intronic	SLC3A1	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	751.71	7	chr2	44281159	.	CT	CTT,C	751.71	.	AC=10,4;AF=0.278,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=124;ExcessHet=0.1194;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1216;MLEAC=12,5;MLEAF=0.333,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3:8:26:77,30,85,26,0,82	8	1	5	3	.
chr2	46543364	46543364	C	T	intronic	RHOQ	.	.	.	.	.	571	950	1	0	0	1	0.000526039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434318590	0.0001	8.777e-05	5.504e-05	0.0002	0.0010	9.283e-05	8.406e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0005	1.587e-05	0.0001	0.0010	5.265e-05	5.254e-05	3.859e-05	6.736e-05	0.0012	2.561e-05	1.833e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.28	8	chr2	46543364	.	C	T	141.28	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.98;DP=108;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:86:105,0,86	18	0	2	1	.
chr2	46544009	46544009	C	G	intronic	RHOQ	.	.	.	.	.	442	1077	3	0	0	3	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986426501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	304.07	22	chr2	46544009	.	C	G	304.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.01;DP=447;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.89;ReadPosRankSum=-1.730e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,9:18:99:0|1:46543995_G_C:318,0,300:46543995	20	0	1	0	C
chr2	47049489	47049489	A	G	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	2	chr2	47049489	.	A	G	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr2	47160852	47160857	AAAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,2:7:10:148,108,166,108,166,166,108,166,166,166,0,73,73,73,63,10,75,75,75,26,58	0	0	1	1	.
chr2	47160853	47160857	AAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,2:7:10:148,108,166,108,166,166,108,166,166,166,0,73,73,73,63,10,75,75,75,26,58	0	0	1	1	C
chr2	47160854	47160857	AAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,2:7:10:148,108,166,108,166,166,108,166,166,166,0,73,73,73,63,10,75,75,75,26,58	0	0	1	1	C
chr2	47160855	47160857	AAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3,2:7:10:148,108,166,108,166,166,108,166,166,166,0,73,73,73,63,10,75,75,75,26,58	0	0	1	1	C
chr2	47444778	47444778	T	-	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3008.32	10	chr2	47444768	.	CTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	3008.32	.	AC=2,10,6,2;AF=0.053,0.263,0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=285;ExcessHet=1.4596;FS=7.826;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=2,11,5,2;MLEAF=0.053,0.289,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.08;ReadPosRankSum=0.282;SOR=3.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0:9:17:334,337,379,0,42,17,337,379,42,379,337,379,42,379,379	4	0	1	2	.
chr2	47444777	47444778	TT	-	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3008.32	10	chr2	47444768	.	CTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	3008.32	.	AC=2,10,6,2;AF=0.053,0.263,0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=285;ExcessHet=1.4596;FS=7.826;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=2,11,5,2;MLEAF=0.053,0.289,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.08;ReadPosRankSum=0.282;SOR=3.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0:9:17:334,337,379,0,42,17,337,379,42,379,337,379,42,379,379	4	0	1	2	C
chr2	47460844	47460844	T	-	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	449.13	31	chr2	47460842	.	CTT	CT,C	449.13	.	AC=5,1;AF=0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.249;DP=468;ExcessHet=1.8958;FS=1.334;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:10,0,7:17:99:0|1:47460842_CTT_C:123,153,490,0,337,316:47460842	14	0	5	1	C
chr2	47467156	47467156	-	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	55	139	5	1	26	33	0.0245614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3572.95	25	chr2	47467155	.	CT	CTT,CTTT,C	3572.95	.	AC=1,6,7;AF=0.025,0.150,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=855;ExcessHet=6.8775;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=1,6,7;MLEAF=0.025,0.150,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:14,0,0,2:16:8:0|1:47467155_CT_C:8,50,474,50,474,474,0,424,424,418:47467155	7	0	0	1	C
chr2	47467156	47467156	-	TT	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	55	139	5	1	26	33	0.0245614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3572.95	25	chr2	47467155	.	CT	CTT,CTTT,C	3572.95	.	AC=1,6,7;AF=0.025,0.150,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.520e-01;DP=855;ExcessHet=6.8775;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=1,6,7;MLEAF=0.025,0.150,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.530e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:14,0,0,2:16:8:0|1:47467155_CT_C:8,50,474,50,474,474,0,424,424,418:47467155	7	0	0	1	C
chr2	47467455	47467455	C	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1408615026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0012	0.0008	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0018	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.83	2	chr2	47467455	.	C	T	39.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:52,0,35	17	0	1	3	C
chr2	47790779	47790779	C	G	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs375269648	0.0001	7.342e-05	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	9.212e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0010	0	0.0013	4.224e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	7.573e-05	6.278e-05	0.0006	0.0004	9.626e-05	0	6.534e-05	0	0.0013	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	385.0	31	chr2	47790779	.	C	G	385.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.86;DP=571;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=1.20;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:399,0,341	20	0	1	0	.
chr2	47801370	47801370	-	T	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,30,13:49:99:1643,1381,1462,1381,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1462,121,312,312,312,312,180,599,768,768,768,768,0,638	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,30,13:49:99:1643,1381,1462,1381,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1462,121,312,312,312,312,180,599,768,768,768,768,0,638	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TTT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,30,13:49:99:1643,1381,1462,1381,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1462,121,312,312,312,312,180,599,768,768,768,768,0,638	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TTTT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,30,13:49:99:1643,1381,1462,1381,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1462,121,312,312,312,312,180,599,768,768,768,768,0,638	3	0	0	0	C
chr2	47801363	47801370	TTTTTTTT	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,30,13:49:99:1643,1381,1462,1381,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1381,1462,1462,1462,1462,121,312,312,312,312,180,599,768,768,768,768,0,638	3	0	0	0	C
chr2	47806753	47806753	T	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8839.08	81	chr2	47806751	.	CTT	C,CT	8839.08	.	AC=3,20;AF=0.071,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-5.280e-01;DP=1860;ExcessHet=36.0830;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,20;MLEAF=0.048,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.160;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,19,25:69:99:558,114,761,0,101,311	0	0	1	0	C
chr2	47810305	47810306	AA	-	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1658144	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.079e-05	0	0	0	0	5.704e-05	0.0012	0	2.59e-05	4	154602	rs777078234	2.561e-05	2.464e-05	1.988e-05	3.135e-05	0.0017	1.875e-05	1.664e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0017	1.864e-05	8.586e-05	2.446e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	405.94	33	chr2	47810304	.	GAA	G	405.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.779;DP=720;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,12:40:99:420,0,1119	20	0	1	0	.
chr2	47826225	47826225	T	G	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	1082	437	2	1	0	4	0.00455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553543755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.233e-05	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.18	3	chr2	47826225	.	T	G	64.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	15	0	1	5	C
chr2	48507193	48507193	-	T	intronic	PPP1R21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1257.63	21	chr2	48507192	.	CT	C,CTT	1257.63	.	AC=12,7;AF=0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=377;ExcessHet=36.0830;FS=3.838;InbreedingCoeff=-0.8187;MLEAC=12,7;MLEAF=0.286,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.07;ReadPosRankSum=0.533;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9,0:26:99:127,0,303,178,329,507	2	0	12	0	.
chr2	48620784	48620787	AATA	-	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0:6:72:72,84,252,0,168,162,84,252,168,252,84,252,168,252,252	4	0	7	0	.
chr2	48620787	48620787	-	AATA	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0:6:72:72,84,252,0,168,162,84,252,168,252,84,252,168,252,252	4	0	7	0	C
chr2	48620787	48620787	-	AATAAATA	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0:6:72:72,84,252,0,168,162,84,252,168,252,84,252,168,252,252	4	0	7	0	C
chr2	48633379	48633379	G	A	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	1116	405	1	0	0	1	0.00123305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs186469842	0	9.701e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.95	6	chr2	48633379	.	G	A	49.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.157;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:63:63,0,109	19	0	1	1	C
chr2	48671050	48671050	G	-	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.62	1	chr2	48671049	.	TG	T	47.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	13	0	1	7	C
chr2	48755591	48755591	C	T	exonic	LHCGR	.	synonymous SNV	LHCGR:NM_000233:exon1:c.G81A:p.E27E,	Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty;Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive;Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism, Autosomal recessive;Luteinizing hormone resistance, female, Autosomal recessive;Precocious puberty, male, Autosomal dominant	.	9	1509	4	0	0	4	0.00132363	.	.	290216	Gonadotropin-independent_familial_sexual_precocity|Leydig_cell_agenesis|Hypergonadotropic_hypogonadism	MONDO:MONDO:0008303,MedGen:C0342549,OMIM:176410,Orphanet:3000|MONDO:MONDO:0009384,MedGen:C0266432,OMIM:238320|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000815,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008679,MedGen:C0948896	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.141e-05	0	0	0	.	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs527550554	3.174e-05	3.078e-05	2.42e-05	3.948e-05	0.0027	2.406e-05	2.143e-05	0.0015	0.0012	0.0004	0	0	0	0	0.0027	9.279e-06	0.0001	6.326e-05	3.943e-05	3.937e-05	3.858e-05	4.032e-05	7.224e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.224e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.02381	1175.98	35	chr2	48755591	.	C	T	1175.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.790e-01;DP=859;ExcessHet=0.0000;FS=0.853;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,48:82:99:1190,0,817	20	0	1	0	.
chr2	49154560	49154560	T	-	upstream	FSHR	dist=45	.	.	Ovarian dysgenesis 1, Autosomal recessive;Ovarian hyperstimulation syndrome, Autosomal dominant;Ovarian response to FSH stimulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8672.53	46	chr2	49154557	.	CTTT	CTT,C	8672.53	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.484;DP=1514;ExcessHet=54.0936;FS=2.085;InbreedingCoeff=-0.9998;MLEAC=12,8;MLEAF=0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,10,15:45:42:656,371,548,0,42,514	0	0	12	0	.
chr2	49964668	49964668	T	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	152.43	4	chr2	49964668	.	T	G	152.43	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3645;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=30.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	16	1	0	4	.
chr2	53787427	53787427	G	A	intronic	ERLEC1;GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193951252	6.495e-06	1.026e-05	7.123e-06	5.85e-06	8.379e-06	3.06e-06	2.21e-06	3.94e-06	2.86e-06	0	0	0	0	0	0	8.379e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1747.98	38	chr2	53787427	.	G	A	1747.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.112e+00;DP=898;ExcessHet=0.0000;FS=2.686;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.18;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,49:108:99:0|1:53787421_G_T:1762,0,2310:53787421	20	0	1	0	.
chr2	53833342	53833343	GC	-	intronic	GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	183.09	1	chr2	53833341	.	AGC	A	183.09	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3767;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=29.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	14	1	0	6	.
chr2	53975224	53975224	-	A	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2670.28	30	chr2	53975223	.	CA	C,CAA	2670.28	.	AC=10,12;AF=0.238,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=632;ExcessHet=43.6797;FS=4.192;InbreedingCoeff=-0.9027;MLEAC=10,12;MLEAF=0.238,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.25;ReadPosRankSum=-4.660e-01;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4:13:50:50,76,239,0,163,151	0	0	9	0	.
chr2	54483090	54483090	A	T	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs556420474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	6.534e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.91	4	chr2	54483090	.	A	T	93.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.241;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:103,0,153	14	0	1	6	.
chr2	54668681	54668681	-	T	UTR3	SPTBN1	NM_003128:c.*112_*113insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3650.99	61	chr2	54668680	.	AT	A,ATT	3650.99	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=2136;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9878;MLEAC=18,3;MLEAF=0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.84;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,9,8:52:28:72,0,832,28,548,817	0	0	18	0	C
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chr2	54843968	54843968	-	TGTGTGTGTG	intronic	EML6	.	.	.	.	.	624	139	3	1	755	760	0.0176678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12409.64	27	chr2	54843964	.	TTGTG	TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG	12409.64	.	AC=8,8,3,12,8,2;AF=0.190,0.190,0.071,0.286,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=467;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,8,2,13,8,2;MLEAF=0.190,0.190,0.048,0.310,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.00;ReadPosRankSum=0.942;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,2,7,6,0:15:99:429,432,449,432,449,449,348,367,367,365,229,246,246,189,219,223,223,223,139,0,301,432,449,449,367,246,223,449	0	0	0	0	C
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chr2	55180848	55180848	C	T	intronic	CLHC1	.	.	.	.	.	577	943	1	1	0	3	0.00158814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004533634	9.364e-05	5.385e-05	8.369e-05	0.0001	0.0011	7.134e-05	6.365e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0003	8.562e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.347e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.17	8	chr2	55180848	.	C	T	85.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,110	20	0	1	0	.
chr2	55332516	55332516	-	A	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1861.33	39	chr2	55332515	.	CA	C,CAA	1861.33	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1022;ExcessHet=30.0624;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.7602;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,7,0:33:99:103,0,479,177,556,828	3	0	16	0	.
chr2	55672909	55672909	C	G	exonic	PNPT1	.	nonsynonymous SNV	PNPT1:NM_033109:exon9:c.G850C:p.V284L,	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.001	B	0.012	B	0.000	D	1.000	D	0.49	N	0.38	T	-1.050	T	0.117	T	0.58	2.479	14.25	5.77	2.885	4.570	20.363	0.175	0.0123105707603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597	0.05686	T	0.61	0.07691	T	0.001	0.07471	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.07	0.27075	L	0.38	0.57575	T	-0.38	0.13418	N	0.572	0.59478	-1.0505	0.14258	T	0.117	0.41363	T	10	0.31811035	0.49214	T	0.012311	0.30768	T	0.175	0.44197	0.394	0.41935	0.415205042976	0.41139	0.4911910135296833	0.49040	0.135733827695	0.15309	0.514081656933	0.40794	T	0.015767	0.13159	T	-0.0209662	0.48717	T	-0.267893	0.48033	T	0.635170102119446	0.37833	D	.	.	.	0.4233349	0.62313	0.31171015	0.57177	0.4233349	0.62313	0.31171015	0.57176	-1.663	0.02134	T	0.08988623713153274	0.05541	0.143	0.31381	B	.	.	2.444385	0.31468	18.75	0.97812776300310422	0.36142	0.98800	0.87016	D	AEFDBIJ	0.639302	0.61741	D	-0.0303406047666719	0.40485	2.405057	0.196315068735688	0.49643	3.165191	0.999999999999931	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	4.685000	0.61381	3.312000	0.37472	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:1.0:0.0:0.0	20.363	0.98865	608	0.67185	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1751.98	37	chr2	55672909	.	C	G	1751.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=907;ExcessHet=0.0000;FS=1.893;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=-9.500e-01;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,73:185:99:1766,0,2890	20	0	1	0	.
chr2	55680427	55680427	A	-	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	1538.14	4	chr2	55680425	.	TAA	TA,T	1538.14	.	AC=22,6;AF=0.579,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=106;ExcessHet=1.8686;FS=10.087;InbreedingCoeff=-0.0170;MLEAC=24,6;MLEAF=0.632,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:5:72,0,5,75,19,94	1	6	6	2	C
chr2	60782657	60782657	-	T	intronic	PAPOLG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1646.42	17	chr2	60782653	.	CTTTT	CTTTTT,CTT,CTTT,CT,C	1646.42	.	AC=2,7,12,2,1;AF=0.048,0.167,0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=353;ExcessHet=8.7631;FS=8.119;InbreedingCoeff=-0.3540;MLEAC=1,7,12,2,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:4,0,0,5,5,0:14:19:112,128,243,128,243,243,25,107,107,84,19,146,146,0,170,128,243,243,107,146,243	2	0	0	0	.
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chr2	63855525	63855526	TT	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,4,0,0:6:23:54,60,95,60,95,95,60,95,95,95,0,35,35,35,23,60,95,95,95,35,95,60,95,95,95,35,95,95	4	2	1	5	C
chr2	63968864	63968864	-	AA	intronic	VPS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6114.12	30	chr2	63968863	.	CA	C,CAA,CAAA	6114.12	.	AC=4,13,3;AF=0.095,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=1176;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4986;MLEAC=3,13,3;MLEAF=0.071,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,4,21,0:62:99:316,392,1428,0,738,797,476,1349,855,1414	3	0	4	0	.
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chr2	65110372	65110372	T	C	intronic	RAB1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992228946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.496e-05	5.705e-05	2.855e-05	6.309e-05	0.0002	1.914e-05	1.26e-05	7.415e-05	5.01e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.44	33	chr2	65110372	.	T	C	66.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.94;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65110356_G_A:75,0,120:65110356	14	0	1	6	.
chr2	65110373	65110373	G	A	intronic	RAB1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917933743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.316e-05	2.582e-05	0	4.859e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.05e-06	3.01e-06	4.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.78	31	chr2	65110373	.	G	A	66.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.94;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65110356_G_A:75,0,120:65110356	14	0	1	6	C
chr2	65393496	65393496	G	A	intronic	SPRED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565561256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0033	0.0003	0.0002	0.0021	0.0017	4.835e-05	0	0.0002	0.0032	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	122.07	1	chr2	65393496	.	G	A	122.07	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2992;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=24.41;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	14	1	0	6	.
chr2	68188433	68188433	-	T	intronic	PPP3R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2106.55	20	chr2	68188431	.	CTT	CTTT,C,CT	2106.55	.	AC=6,2,10;AF=0.143,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.408;DP=373;ExcessHet=8.7631;FS=1.606;InbreedingCoeff=-0.3652;MLEAC=6,2,10;MLEAF=0.143,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,8:19:99:168,208,519,208,519,519,0,207,207,153	5	0	6	0	.
chr2	68217013	68217013	-	AC	intronic	PPP3R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	3033.51	19	chr2	68217011	.	TAC	T,TACAC	3033.51	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=477;ExcessHet=0.4237;FS=7.877;InbreedingCoeff=0.1560;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.240;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,14,0:27:99:0|1:68217011_TAC_T:492,0,483,531,525,1057:68217011	12	1	7	0	C
chr2	68365213	68365213	C	A	upstream	PLEK	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.89e-06	2.575e-06	0	3.512e-06	3.273e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.273e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	572.98	28	chr2	68365213	.	C	A	572.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=613;ExcessHet=0.0000;FS=9.887;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.36;ReadPosRankSum=-1.496e+00;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:587,0,463	20	0	1	0	.
chr2	68646384	68646384	G	A	intronic	PROKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.128e-05	1.164e-05	1.407e-06	2.119e-05	0.0002	6.68e-06	5.4e-06	0.0001	8.758e-05	0	0	0	0	0	0	9.266e-07	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	652.98	42	chr2	68646384	.	G	A	652.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.748;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=-1.800e-02;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:667,0,979	20	0	1	0	.
chr2	69326245	69326245	-	A	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14896.37	76	chr2	69326243	.	GAA	GA,G,GAAA	14896.37	.	AC=23,2,1;AF=0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-03;DP=1288;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3473;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,32,0,0:34:49:793,49,0,799,96,846,799,96,846,846	1	5	12	0	.
chr2	69847534	69847534	C	T	intronic	GMCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866036217	5.007e-06	4.802e-06	4.292e-06	5.721e-06	6.639e-06	2.08e-06	1.34e-06	2.76e-06	1.78e-06	0	0	0	0	0	0	6.639e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1627.98	34	chr2	69847534	.	C	T	1627.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=839;ExcessHet=0.0000;FS=2.990;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,66:145:99:1642,0,1894	20	0	1	0	.
chr2	70237847	70237847	C	T	intronic	TIA1	.	.	.	Welander distal myopathy, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs757520774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.338e-05	7.779e-05	0.0001	8.894e-05	2.451e-05	0	6.645e-05	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.17	11	chr2	70237847	.	C	T	51.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.480;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=-3.030e-01;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,141	18	0	1	2	.
chr2	70810623	70810623	A	-	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1287.94	5	chr2	70810618	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAAA,CA,C,CAAAAAAAA	1287.94	.	AC=3,1,5,1,2;AF=0.107,0.036,0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=6.0047;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.3670;MLEAC=4,1,7,1,1;MLEAF=0.143,0.036,0.250,0.036,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,6,0,0:8:41:209,215,274,215,274,274,0,59,59,41,215,274,274,59,274,215,274,274,59,274,274	3	0	3	7	.
chr2	70810623	70810623	-	AA	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1287.94	5	chr2	70810618	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAAA,CA,C,CAAAAAAAA	1287.94	.	AC=3,1,5,1,2;AF=0.107,0.036,0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=6.0047;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.3670;MLEAC=4,1,7,1,1;MLEAF=0.143,0.036,0.250,0.036,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,6,0,0:8:41:209,215,274,215,274,274,0,59,59,41,215,274,274,59,274,215,274,274,59,274,274	3	0	3	7	C
chr2	70810620	70810623	AAAA	-	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1287.94	5	chr2	70810618	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAAA,CA,C,CAAAAAAAA	1287.94	.	AC=3,1,5,1,2;AF=0.107,0.036,0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=6.0047;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.3670;MLEAC=4,1,7,1,1;MLEAF=0.143,0.036,0.250,0.036,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,6,0,0:8:41:209,215,274,215,274,274,0,59,59,41,215,274,274,59,274,215,274,274,59,274,274	3	0	3	7	C
chr2	70810623	70810623	-	AAA	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1287.94	5	chr2	70810618	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAAA,CA,C,CAAAAAAAA	1287.94	.	AC=3,1,5,1,2;AF=0.107,0.036,0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=6.0047;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.3670;MLEAC=4,1,7,1,1;MLEAF=0.143,0.036,0.250,0.036,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,6,0,0:8:41:209,215,274,215,274,274,0,59,59,41,215,274,274,59,274,215,274,274,59,274,274	3	0	3	7	C
chr2	71147678	71147678	A	-	intronic	MPHOSPH10	.	.	.	.	.	1337	183	2	0	0	2	0.00543478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557385218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0043	0.0002	0.0002	0.0028	0.0023	0.0002	0	7.011e-05	0.0003	0	0.0009	0	1.559e-05	0.0005	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.27	4	chr2	71147677	.	GA	G	32.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:41:0|1:71147663_G_T:41,0,69:71147663	13	0	1	7	.
chr2	71393479	71393479	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	-0.27	T	-0.871	T	0.239	T	0.021	-1.339	0.030	-0.298	-1.221	-0.955	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445239087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.423	0.13993	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.00717	-0.8709	0.50462	T	0.239	0.60714	T	5	0.066993535	0.09269	T	.	.	.	0.040	0.10527	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.380239	0.03105	T	-0.783964	0.02336	T	0.0306820034550622	0.02096	T	0.349965	0.07784	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.91	0.09243	T	.	.	0.205	0.43130	B	.	.	0.173868	0.05623	2.076	0.24525631477618576	0.01088	0.00245	0.01356	N	AEFBCI	.	.	.	-1.1694893580312	0.05466	0.2492821	-1.41169400343283	0.03134	0.1456172	0.139919147525553	0.17253	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	0.0481801	0.07606	0.149	-0.298	0.12179	-0.953000	0.03987	.	.	-0.837000	0.02821	0.022000	0.19841	0.017000	0.20586	0.012000	0.09680	.	.	.	697	0.58201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	327.18	33	chr2	71393479	.	T	C	327.18	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.422e+00;DP=1690;ExcessHet=1.1607;FS=163.332;InbreedingCoeff=-0.1440;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=-3.800e-02;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,22:105:70:70,0,1891	16	0	5	0	.
chr2	73244066	73244066	-	T	intronic	CCT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4831.23	79	chr2	73244065	.	GT	G,GTT	4831.23	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=2247;ExcessHet=54.0936;FS=0.552;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.38;ReadPosRankSum=-1.430e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,25,6:84:99:409,0,937,529,853,1696	0	0	19	0	.
chr2	73847082	73847082	-	A	intronic	STAMBP	.	.	.	Microcephaly-capillary malformation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	358.29	5	chr2	73847081	.	CA	C,CAA,CAAAA	358.29	.	AC=5,1,1;AF=0.156,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=111;ExcessHet=0.2500;FS=1.756;InbreedingCoeff=0.1593;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.219,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:48:100,65,81,48,0,54,109,77,56,124	10	0	4	5	.
chr2	73847082	73847082	-	AAA	intronic	STAMBP	.	.	.	Microcephaly-capillary malformation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	358.29	5	chr2	73847081	.	CA	C,CAA,CAAAA	358.29	.	AC=5,1,1;AF=0.156,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=111;ExcessHet=0.2500;FS=1.756;InbreedingCoeff=0.1593;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.219,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:48:100,65,81,48,0,54,109,77,56,124	10	0	4	5	C
chr2	73901539	73901540	TG	-	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	246.88	16	chr2	73901532	.	ATGTGTGTG	ATGTGTG,A	246.88	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=617;ExcessHet=0.1072;FS=2.312;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.715;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4,0:13:64:0|1:73901532_ATG_A:64,0,335,96,347,443:73901532	19	0	1	0	.
chr2	73901533	73901534	TG	0	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268162216	4.936e-06	4.4e-06	0	9.889e-06	0.0001	1.45e-06	1.05e-06	4.001e-05	2.08e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.345e-05	1.664e-05	4.547e-05	4.194e-05	5.88e-05	3.129e-05	0.0002	1.932e-05	1.272e-05	4.194e-05	2.548e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10242.58	16	chr2	73901533	.	TG	T,*	10242.58	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=627;ExcessHet=1.0911;FS=7.999;InbreedingCoeff=-0.0122;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.67;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,4:13:64:0|1:73901532_ATG_A:64,96,443,0,347,335:73901532	6	4	9	0	C
chr2	73916376	73916376	A	-	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	3155.76	13	chr2	73916374	.	GAA	G,GA	3155.76	.	AC=26,3;AF=0.684,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=189;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=26,2;MLEAF=0.684,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.55;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:14:42:460,42,0,413,43,391	0	9	8	2	C
chr2	74012133	74012133	G	-	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.9	1	chr2	74012132	.	TG	T	65.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012132_TG_T:75,0,120:74012132	15	0	1	5	.
chr2	74012141	74012141	T	A	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.6	1	chr2	74012141	.	T	A	65.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1460;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012132_TG_T:75,0,120:74012132	15	0	1	5	C
chr2	74012157	74012157	T	C	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.15	1	chr2	74012157	.	T	C	65.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1420;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012157_T_C:75,0,120:74012157	16	0	1	4	C
chr2	74012167	74012167	C	G	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.9	2	chr2	74012167	.	C	G	63.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012157_T_C:75,0,120:74012157	18	0	1	2	C
chr2	74012169	74012169	C	G	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.45	3	chr2	74012169	.	C	G	63.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1250;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012157_T_C:75,0,120:74012157	19	0	1	1	C
chr2	74306653	74306653	-	T	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	443.06	13	chr2	74306652	.	CT	C,CTT	443.06	.	AC=10,1;AF=0.278,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.280e-01;DP=242;ExcessHet=8.2741;FS=1.622;InbreedingCoeff=-0.4285;MLEAC=11,1;MLEAF=0.306,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5,0:18:77:77,0,255,116,270,386	7	0	10	3	.
chr2	74327214	74327214	C	T	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.07	20	chr2	74327214	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	8	0	1	12	C
chr2	74422794	74422794	C	0	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7270.44	54	chr2	74422794	.	C	A,*	7270.44	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=974;ExcessHet=20.3822;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.6157;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.246;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,19,7:26:99:1|0:74422793_CCA_C:838,204,150,494,0,483:74422793	2	0	17	0	.
chr2	74859479	74859479	G	A	intronic	HK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.47	1	chr2	74859479	.	G	A	65.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74859479_G_A:75,0,120:74859479	14	0	1	6	.
chr2	74859487	74859487	T	C	intronic	HK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426201834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.94	1	chr2	74859487	.	T	C	64.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74859479_G_A:75,0,120:74859479	15	0	1	5	C
chr2	75655228	75655228	T	C	exonic	MRPL19	.	synonymous SNV	MRPL19:NM_014763:exon6:c.T822C:p.D274D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.09524	96.71	79	chr2	75655228	.	T	C	96.71	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.233e+00;DP=1648;ExcessHet=0.6776;FS=140.901;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.634;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,24:92:86:86,0,1319	17	0	4	0	.
chr2	75689214	75689214	G	T	exonic	GCFC2	.	nonsynonymous SNV	GCFC2:NM_001201334:exon10:c.C844A:p.Q282K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.88	T	0.027	B	0.012	B	0.089	N	0.994	N	0.955	L	2.63	T	-0.961	T	0.020	T	0.112	-0.783	0.722	3.8	1.033	0.741	7.753	0.058	0.00321354024211	.	0.000399361	9.148e-05	0	0	0.0012	0	1.511e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs187749452	9.14e-06	1.642e-05	9.821e-06	8.457e-06	0.0002	5.1e-06	3.93e-06	0.0001	8.856e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.781e-05	2.629e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.032e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.381e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0.858	0.02684	T	0.188	0.28669	T	0.027	0.19556	B	0.012	0.16012	B	0.088765	0.20463	N	0.523932	0.999268	0.23357	N	0.84	0.21119	L	2.62	0.12988	T	-0.36	0.13035	N	0.181	0.24260	-0.9610	0.38993	T	0.020	0.08453	T	10	0.012213767	0.00263	T	0.003214	0.07057	T	0.058	0.16647	.	.	0.167679373172	0.16340	0.18075085904401533	0.17994	0.114616797068	0.12926	0.284994721413	0.08198	T	0.016387	0.13553	T	-0.550707	0.00289	T	-0.657744	0.08418	T	0.024569147987575	0.01217	T	0.610139	0.23115	T	0.06803471	0.14787	0.049918775	0.07728	0.06803471	0.14786	0.049918775	0.07728	-6.051	0.46703	T	.	.	0.079	0.07412	B	.;.	.;.	2.056745	0.26148	17.02	0.72012629930230654	0.09825	0.48190	0.28151	N	AEFBI	0.085655	0.17364	N	-0.485645776220878	0.22551	1.204894	-0.316637581225131	0.27561	1.530203	0.00920931828376598	0.11815	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.71	3.8	0.42887	0.535000	0.22822	4.881000	0.45666	0.676000	0.76740	0.913000	0.31760	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.1671:0.6291:0.2038	7.753	0.28076	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	768.98	35	chr2	75689214	.	G	T	768.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.69;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:783,0,497	20	0	1	0	.
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chr2	77521839	77521839	A	-	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1721.57	42	chr2	77521837	.	CAA	C,CA	1721.57	.	AC=8,9;AF=0.211,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=752;ExcessHet=0.8299;FS=7.926;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=9,8;MLEAF=0.237,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,13:13:38:1|1:77521837_CA_C:418,418,418,38,38,0:77521837	6	0	6	2	.
chr2	79027697	79027697	A	-	intronic	REG3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	445.94	24	chr2	79027696	.	CA	C	445.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.570e-01;DP=538;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.367;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:460,0,296	20	0	1	0	.
chr2	79121005	79121005	A	-	intronic	REG1A	.	.	.	.	.	41	4	0	0	181	181	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	13325.53	28	chr2	79121003	.	GAA	G,GA	13325.53	.	AC=3,33;AF=0.071,0.786;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=898;ExcessHet=0.1217;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.2232;MLEAC=3,33;MLEAF=0.071,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.85;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,31:33:46:807,749,755,98,46,0	1	0	0	0	.
chr2	80618948	80618948	A	G	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.192e-06	1.003e-05	6.546e-06	0	4.912e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.912e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	71.18	6	chr2	80618948	.	A	G	71.18	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=168;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2021;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:39:39,0,80	12	0	3	6	.
chr2	84449766	84449770	AAAAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,1,5,0:9:35:355,112,85,173,67,145,63,0,41,35,203,94,149,60,176	1	0	1	1	.
chr2	84449768	84449770	AAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,1,5,0:9:35:355,112,85,173,67,145,63,0,41,35,203,94,149,60,176	1	0	1	1	C
chr2	84449767	84449770	AAAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,1,5,0:9:35:355,112,85,173,67,145,63,0,41,35,203,94,149,60,176	1	0	1	1	C
chr2	84530731	84530731	G	T	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.79	3	chr2	84530731	.	G	T	30.79	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.13;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	4	0	1	16	.
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	3579.99	14	chr2	85561279	.	AC	A,*,CC	3579.99	.	AC=17,22,1;AF=0.405,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=266;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=16,22,1;MLEAF=0.381,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,5,3,0:9:49:1|0:85561278_GA_G:180,49,61,105,0,210,191,84,181,256:85561278	0	4	1	0	.
chr2	85581473	85581473	A	-	intronic	VAMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5064.16	13	chr2	85581471	.	CAA	CA,C	5064.16	.	AC=25,3;AF=0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=488;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2296;MLEAC=24,2;MLEAF=0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4:9:99:101,116,276,0,159,147	1	6	11	0	.
chr2	85632739	85632739	C	T	intronic	USP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1387668555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.897e-05	7.883e-05	5.146e-05	0.0001	0.0002	4.503e-05	3.517e-05	4.746e-05	3.058e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	7.358e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	135.66	8	chr2	85632739	.	C	T	135.66	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3567;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=27.13;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:158,15,0	17	1	0	3	.
chr2	85639455	85639455	-	TT	intronic	USP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1025.68	8	chr2	85639454	.	CT	CTTT,C,CTT	1025.68	.	AC=2,13,5;AF=0.048,0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=425;ExcessHet=8.0185;FS=9.929;InbreedingCoeff=-0.3537;MLEAC=1,12,5;MLEAF=0.024,0.286,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,3,0:12:66:.:.:66,84,274,0,131,98,84,274,131,274	4	1	0	0	C
chr2	85666496	85666497	TG	-	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4679.86	17	chr2	85666493	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,C	4679.86	.	AC=19,4,3;AF=0.452,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.101;DP=347;ExcessHet=10.5502;FS=2.259;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=19,4,3;MLEAF=0.452,0.095,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,0,0:15:55:55,0,353,91,362,453,91,362,453,453	1	2	11	0	.
chr2	85666497	85666497	-	TG	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4679.86	17	chr2	85666493	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,C	4679.86	.	AC=19,4,3;AF=0.452,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.101;DP=347;ExcessHet=10.5502;FS=2.259;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=19,4,3;MLEAF=0.452,0.095,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,0,0:15:55:55,0,353,91,362,453,91,362,453,453	1	2	11	0	C
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31,0,0:39:99:1488,116,0,1455,121,1542,1455,121,1542,1542	0	13	5	0	.
chr2	86077816	86077823	CACACACA	-	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31,0,0:39:99:1488,116,0,1455,121,1542,1455,121,1542,1542	0	13	5	0	C
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chr2	86123056	86123056	G	A	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs539880723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0022	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.45	4	chr2	86123056	.	G	A	54.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.81;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86123053_A_T:66,0,246:86123053	17	0	1	3	C
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chr2	95950606	95950606	T	0	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2431.22	73	chr2	95950606	.	T	*,C	2431.22	.	AC=15,9;AF=0.357,0.214;AN=42;BaseQRankSum=3.77;DP=1236;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=15,9;MLEAF=0.357,0.214;MQ=49.81;MQRankSum=-6.204e+00;QD=2.02;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:19,11,12:42:39:.:.:557,39,777,0,361,737	0	0	12	0	C
chr2	96115824	96115824	T	C	exonic	ADRA2B	.	nonsynonymous SNV	ADRA2B:NM_000682:exon1:c.A326G:p.D109G,	Epilepsy, myoclonic, familial adult, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	.	.	1.000	D	3.92	H	-2.02	D	0.861	D	0.822	D	0.923	4.436	23.6	4.48	1.895	7.868	11.833	0.949	0.290049764217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	4.095	0.97289	H	.	.	.	.	.	.	0.946	0.95374	0.861	0.95163	D	0.822	0.94019	D	9	0.98468006	0.98677	D	0.29005	0.90532	D	.	.	0.933	0.98990	0.810750342552	0.80897	0.9818756798931852	0.98179	.	.	0.911249995232	0.97587	D	0.762766	0.93586	D	0.50331	0.94381	D	0.485193	0.94302	D	0.984927415847778	0.76075	D	0.999138	0.99663	D	0.817508	0.85052	0.8241972	0.89809	0.817508	0.85054	0.8241972	0.89809	-11.285	0.81198	D	.	.	0.994	0.94980	P	.	.	5.489903	0.91472	32	0.99777439819834524	0.86433	0.91577	0.53820	D	AEFDGBCI	0.962376	0.98394	D	0.888191481883278	0.91168	10.74938	0.769358477230547	0.87597	9.27663	0.999999999942353	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.588066	0.40923	0	0.673471	0.61138	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.48	4.48	0.53973	8.017000	0.88732	7.913000	0.74126	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	11.833	0.51581	295	0.88218	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1435.98	41	chr2	96115824	.	T	C	1435.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=1016;ExcessHet=0.0000;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.80;ReadPosRankSum=0.094;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,52:97:99:1450,0,1167	20	0	1	0	.
chr2	96187105	96187105	-	AA	intronic	STARD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	205.77	28	chr2	96187104	.	GA	G,GAAA	205.77	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=682;ExcessHet=3.5521;FS=0.883;InbreedingCoeff=-0.2211;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,0:16:31:31,0,294,70,303,372	13	0	7	0	.
chr2	96254951	96254951	G	A	exonic	TMEM127	.	synonymous SNV	TMEM127:NM_001193304:exon3:c.C291T:p.A97A	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1070065	not_specified|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353,Orphanet:29072	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-06	6.84e-06	4.084e-06	9.625e-06	5.974e-05	3.46e-06	2.52e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	2.236e-05	3.826e-05	2.519e-05	0	0	2.698e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1789.98	33	chr2	96254951	.	G	A	1789.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.08;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.402;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,72:141:99:1804,0,1548	20	0	1	0	.
chr2	96603939	96603939	T	C	intronic	KANSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	148.41	13	chr2	96603939	.	T	C	148.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.630e-01;DP=227;ExcessHet=0.0000;FS=2.081;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:162,0,224	19	0	1	1	.
chr2	96619749	96619749	T	C	exonic	KANSL3	.	nonsynonymous SNV	KANSL3:NM_001115016:exon4:c.A400G:p.M134V	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	2716059	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.0	B	0.011	N	1.000	N	-0.345	N	1.12	T	-0.992	T	0.032	T	0.091	0.592	7.191	0.307	0.056	-0.213	5.363	0.060	0.00466739238787	.	.	8.363e-05	0	0	0	0	9.297e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs370590181	2.208e-05	2.257e-05	1.687e-05	2.742e-05	0.0011	1.582e-05	1.378e-05	0.0005	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0011	1.479e-05	5.148e-05	2.514e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	6.542e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.589	0.05826	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.010893	0.29744	N	0.401640	1	0.81001	D	-0.83	0.01527	N	1.12	0.38718	T	-0.09	0.08340	N	0.145	0.14622	-0.9915	0.32218	T	0.032	0.13592	T	10	0.02164501	0.00522	T	0.004667	0.11597	T	0.060	0.17295	.	.	0.043077524339	0.03247	0.18248174036570855	0.18167	0.230142155962	0.25565	0.369675278664	0.20785	T	.	.	.	-0.42816	0.01521	T	-0.660463	0.08236	T	0.0134920640124277	0.00247	T	0.743426	0.36288	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.586	0.00638	T	.	.	0.053	0.00259	B	.	.	0.280984	0.06578	3.068	0.77428874588156449	0.11872	0.33792	0.24913	N	AEFBI	0.116959	0.22933	N	-0.967343415335847	0.09307	0.439956	-0.807070427958418	0.14325	0.7478873	0.981082319076267	0.30215	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.59	0.307	0.15057	-0.213000	0.09309	-1.734000	0.04824	-0.121000	0.13915	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.998000	0.85391	0.0:0.3389:0.1459:0.5152	5.363	0.15402	204	0.92044	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1271.98	34	chr2	96619749	.	T	C	1271.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.830e-01;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=1.563;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,51:109:99:1286,0,1568	20	0	1	0	C
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chr2	96861328	96861328	G	A	exonic	SEMA4C	.	synonymous SNV	SEMA4C:NM_017789:exon15:c.C1800T:p.P600P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.62e-05	0	0	0.0001	0	3.215e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs779706065	3.368e-05	3.352e-05	2.874e-05	3.867e-05	5.038e-05	2.578e-05	2.323e-05	3.085e-05	2.753e-05	2.987e-05	0	0	5.038e-05	0	0	4.047e-05	1.658e-05	0	4.599e-05	4.596e-05	6.422e-05	2.69e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1119.98	34	chr2	96861328	.	G	A	1119.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=3.248;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,41:73:99:1134,0,744	20	0	1	0	.
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chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1492.57	17	chr2	97185882	.	T	C	1492.57	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.740e-01;DP=291;ExcessHet=13.8672;FS=70.006;InbreedingCoeff=-0.6106;MLEAC=16;MLEAF=0.500;MQ=54.11;MQRankSum=-3.588e+00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.895e+00;SOR=6.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:99:0|1:97185882_T_C:110,0,619:97185882	3	0	13	5	.
chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1228.17	15	chr2	97185891	.	G	T	1228.17	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-3.300e-02;DP=250;ExcessHet=8.9063;FS=52.290;InbreedingCoeff=-0.5547;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=54.34;MQRankSum=-3.246e+00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.740e+00;SOR=5.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:84:0|1:97185882_T_C:84,0,579:97185882	3	0	11	7	C
chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1074.5	12	chr2	97185894	.	C	T	1074.5	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=2.13;DP=233;ExcessHet=8.9063;FS=43.447;InbreedingCoeff=-0.4920;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=54.69;MQRankSum=-3.323e+00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-1.829e+00;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:84:0|1:97185882_T_C:84,0,579:97185882	5	0	11	5	C
chr2	97513565	97513565	G	T	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796122460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	285.19	8	chr2	97513565	.	G	T	285.19	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=112;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2993;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=25.22;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:38:38,0,128	10	0	7	4	.
chr2	97580636	97580636	-	GTAA	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300511447	4.007e-05	4.521e-05	3.811e-05	4.206e-05	0.0021	3.082e-05	2.782e-05	0.0012	0.0009	0	3.41e-05	0	9.319e-05	0	0.0021	2.903e-05	0.0001	1.371e-05	6.608e-05	7.221e-05	5.165e-05	8.12e-05	0.0001	3.535e-05	2.63e-05	5.853e-05	4.247e-05	2.428e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1340.94	38	chr2	97580636	.	T	TGTAA	1340.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=849;ExcessHet=0.0000;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.77;MQRankSum=-4.463e+00;QD=24.38;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,34:55:99:1355,0,756	20	0	1	0	C
chr2	97724494	97724494	T	C	intronic	ZAP70	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2, Autosomal recessive;Immunodeficiency 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	787.98	34	chr2	97724494	.	T	C	787.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e+00;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=1.078;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:802,0,858	20	0	1	0	.
chr2	97766727	97766727	G	A	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168881787	1.098e-05	1.313e-05	1.614e-05	5.924e-06	4.232e-05	5.89e-06	4.31e-06	6.82e-06	4.97e-06	4.232e-05	0	0	0	0	0	1.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	492.98	21	chr2	97766727	.	G	A	492.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=395;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.54;ReadPosRankSum=2.06;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:507,0,261	20	0	1	0	.
chr2	99105342	99105342	-	T	intronic	TSGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2189.08	40	chr2	99105341	.	CT	C,CTT	2189.08	.	AC=16,3;AF=0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=762;ExcessHet=36.0830;FS=0.637;InbreedingCoeff=-0.7976;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.50;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,6,0:35:99:102,0,491,161,565,804	2	0	16	0	.
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chr2	99243495	99243495	-	AGATAGAT	intronic	LYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8783.52	20	chr2	99243491	.	CAGAT	C,CAGATAGAT,CAGATAGATAGAT	8783.52	.	AC=12,13,3;AF=0.286,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=885;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1647;MLEAC=12,13,3;MLEAF=0.286,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.17;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8,0:15:99:289,311,605,0,295,271,311,605,295,605	3	2	5	0	C
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chr2	102726817	102726817	-	AA	intronic	MFSD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3977.21	30	chr2	102726816	.	GA	G,GAA,GAAA	3977.21	.	AC=12,9,2;AF=0.286,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=931;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6342;MLEAC=12,9,2;MLEAF=0.286,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.73;ReadPosRankSum=-4.700e-02;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,5,7,2:26:52:107,54,284,0,52,198,85,178,224,448	1	0	9	0	C
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chr2	105892846	105892846	-	AA	intronic	NCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1373.05	10	chr2	105892845	.	CA	CAA,CAAA,C	1373.05	.	AC=10,5,6;AF=0.238,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=273;ExcessHet=11.2363;FS=2.679;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=11,4,6;MLEAF=0.262,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0:8:46:46,0,98,61,107,167,61,107,167,167	3	0	7	0	C
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chr2	107863009	107863009	C	T	exonic	RGPD4	.	nonsynonymous SNV	RGPD4:NM_182588:exon17:c.C2446T:p.R816C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	T	0.0	B	0.0	B	.	.	0.922	N	-1.995	N	2.14	T	-0.989	T	0.012	T	0.211	-2.419	0.003	2.3	0.150	5.092	6.362	0.099	0.00749810394954	.	.	0.0030	0.0056	0.0018	0.0013	0.0026	0.0026	0.0038	0.0054	3.84e-05	1	26028	rs766011043	3.09e-05	3.763e-05	2.937e-05	3.244e-05	3.214e-05	2.342e-05	2.086e-05	2.333e-05	2.065e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.214e-05	3.419e-05	1.224e-05	6.997e-05	0.0001	5.975e-05	8.106e-05	9.111e-05	3.585e-05	2.677e-05	2.414e-05	1.326e-05	9.111e-05	0	0	0	0	0.0003	0	6.529e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.208	0.26883	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	0.921769	0.27276	N	-2.425	0.00069	N	2.14	0.19450	T	7.05	0.00003	N	0.39	0.43126	-0.9890	0.32853	T	0.012	0.04747	T	9	0.008809537	0.00200	T	0.007498	0.19899	T	0.099	0.28413	0.351	0.34922	0.0401082797425	0.02173	0.05841745805818003	0.05782	.	.	0.681491017342	0.64482	T	0.019668	0.15628	T	-0.261368	0.12740	T	-0.613214	0.11725	T	0.0050751572938049	0.00055	T	0.779322	0.41328	T	0.046607945	0.07831	0.06377719	0.12685	0.046607945	0.07830	0.06377719	0.12684	5.38	0.00002	T	.	.	0.059	0.00780	B	.	.	3.543328	0.49775	22.8	0.082087098339994405	0.00060	0.02150	0.06324	N	AEFI	0.042708	0.06661	N	-1.15873268568843	0.05638	0.2575266	-0.973235833793755	0.10389	0.5229182	1.09470275652647E-5	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.3	2.3	0.27735	5.109000	0.64456	6.234000	0.55243	-0.679000	0.04243	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.381000	0.26357	0.0:0.1351:0.0:0.8649	6.362	0.20640	963	0.08280	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1471.98	114	chr2	107863009	.	C	T	1471.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.25;DP=1600;ExcessHet=0.0000;FS=8.009;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.10;MQRankSum=-6.730e-01;QD=18.17;ReadPosRankSum=-1.127e+00;SOR=1.571	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,39:81:99:0|1:107863009_C_T:1486,0,1628:107863009	20	0	1	0	C
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chr2	108449779	108449779	-	T	intronic	GCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1926.26	35	chr2	108449778	.	AT	A,ATT	1926.26	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.270e-01;DP=548;ExcessHet=0.0874;FS=0.931;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.70;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6,0:17:99:108,0,240,141,258,399	14	1	4	0	.
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chr2	108798715	108798718	ACAC	-	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	3550.24	5	chr2	108798708	.	TACACACACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TACAC	3550.24	.	AC=29,5,1,2;AF=0.725,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=29,5,1,2;MLEAF=0.725,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.921;SOR=2.117	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225	1	13	1	1	.
chr2	108798717	108798718	AC	-	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	3550.24	5	chr2	108798708	.	TACACACACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TACAC	3550.24	.	AC=29,5,1,2;AF=0.725,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=29,5,1,2;MLEAF=0.725,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.921;SOR=2.117	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225	1	13	1	1	C
chr2	108798713	108798718	ACACAC	-	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	3550.24	5	chr2	108798708	.	TACACACACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TACAC	3550.24	.	AC=29,5,1,2;AF=0.725,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=29,5,1,2;MLEAF=0.725,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.921;SOR=2.117	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225	1	13	1	1	C
chr2	108906425	108906425	G	A	intronic	EDAR	.	.	.	Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs761384753	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0028	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	6.064e-05	0.0013	0.0062	0	0	0.0028	0.0001	0.0006	5.843e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.824e-05	0	0.0007	0.0060	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	326.98	34	chr2	108906425	.	G	A	326.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.770e-01;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:341,0,564	20	0	1	0	.
chr2	108914975	108914975	C	T	intronic	EDAR	.	.	.	Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868834149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.01	5	chr2	108914975	.	C	T	33.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=134;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.00;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:46:46,0,206	18	0	1	2	C
chr2	110115894	110115894	-	A	intronic	MALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4346.44	20	chr2	110115893	.	GA	G,GAA,GAAA	4346.44	.	AC=8,13,3;AF=0.190,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=823;ExcessHet=17.0250;FS=4.979;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5,0,0:31:14:14,0,491,99,573,893,99,573,893,893	1	0	7	0	.
chr2	110115894	110115894	-	AA	intronic	MALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4346.44	20	chr2	110115893	.	GA	G,GAA,GAAA	4346.44	.	AC=8,13,3;AF=0.190,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=823;ExcessHet=17.0250;FS=4.979;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5,0,0:31:14:14,0,491,99,573,893,99,573,893,893	1	0	7	0	C
chr2	111128604	111128604	-	T	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6488.7	51	chr2	111128603	.	CT	C,CTT	6488.7	.	AC=18,4;AF=0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=1278;ExcessHet=43.6797;FS=0.558;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,4;MLEAF=0.405,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14,14:55:36:172,0,527,36,187,573	0	0	17	0	.
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chr2	121232117	121232117	-	TTTTGTTTTG	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	5551.73	13	chr2	121232107	.	TTTTTGTTTTG	T,TTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG	5551.73	.	AC=19,9,5,1,2;AF=0.452,0.214,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=425;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=20,9,3,1,1;MLEAF=0.476,0.214,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=-1.326e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,3,0,0,0:11:99:463,126,101,337,0,327,463,126,337,463,463,126,337,463,463,463,126,337,463,463,463	1	6	3	0	C
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chr2	127375384	127375384	T	A	intronic	MAP3K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.72	5	chr2	127375384	.	T	A	101.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:114,0,27	18	0	1	2	.
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chr2	127627281	127627281	C	A	exonic	MYO7B	.	nonsynonymous SNV	MYO7B:NM_001080527:exon32:c.C4353A:p.F1451L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.991	D	0.783	P	0.000	D	0.994	D	2.485	M	-3.45	D	-0.672	T	0.270	T	0.574	4.042	20.7	3.9	1.241	1.167	8.050	0.326	0.158242407878	.	.	3.637e-05	0	0	0	0	3.269e-05	0.0012	6.745e-05	2.59e-05	4	154602	rs781673276	2.327e-05	2.326e-05	2.043e-05	2.615e-05	0.0016	1.675e-05	1.478e-05	0.0008	0.0006	0	2.239e-05	0	0	0	0.0016	1.529e-05	9.942e-05	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	0.991	0.64070	D	0.783	0.57419	P	0.000001	0.84330	D	0.056827	0.99431	0.42237	D	3.185	0.88900	M	-3.45	0.94469	D	-5.19	0.87063	D	0.768	0.80572	-0.6721	0.61733	T	0.270	0.64193	T	10	0.8125786	0.80527	D	0.158242	0.83867	D	0.748	0.91328	0.677	0.81496	0.833988851327	0.83241	0.8257265811233876	0.82530	0.477184100314	0.46833	0.623649001122	0.56245	T	0.025091	0.49651	T	0.0821453	0.62290	D	0.0365854	0.72705	D	0.81680953502655	0.47536	D	0.960504	0.85148	D	0.6955315	0.77812	0.5418114	0.73518	0.6955315	0.77814	0.5418114	0.73519	-12.182	0.85726	D	.	.	0.917	0.83999	P	.;.;.	.;.;.	3.437734	0.47809	22.5	0.99866745642968513	0.94457	0.94118	0.60166	D	AEFDBI	0.660338	0.63094	D	0.1422813616026	0.48447	3.056862	0.139020688579472	0.46563	2.90029	0.997657519498631	0.35867	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.78	3.9	0.44240	1.305000	0.33098	0.378000	0.17749	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.264000	0.24003	0.974000	0.55675	0.0:0.7559:0.0:0.2441	8.050	0.29734	946	0.12043	FERM domain;FERM domain;FERM domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1001.98	33	chr2	127627281	.	C	A	1001.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.999e+00;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=-8.370e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,41:77:99:1016,0,990	20	0	1	0	C
chr2	127850444	127850444	-	A	intronic	POLR2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2114.89	16	chr2	127850440	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA	2114.89	.	AC=6,7,4,5,4;AF=0.143,0.167,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.519;DP=293;ExcessHet=10.5502;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.4042;MLEAC=5,7,4,6,3;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.143,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0,0:8:47:47,66,175,67,158,154,0,112,86,124,66,175,158,112,175,66,175,158,112,175,175	1	0	4	0	.
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chr2	127850444	127850444	A	-	intronic	POLR2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2114.89	16	chr2	127850440	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA	2114.89	.	AC=6,7,4,5,4;AF=0.143,0.167,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.519;DP=293;ExcessHet=10.5502;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.4042;MLEAC=5,7,4,6,3;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.143,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0,0:8:47:47,66,175,67,158,154,0,112,86,124,66,175,158,112,175,66,175,158,112,175,175	1	0	4	0	C
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chr2	128109022	128109022	A	C	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865970896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	2.628e-05	1.289e-05	4.051e-05	0.0002	8.16e-06	5.16e-06	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.23	6	chr2	128109022	.	A	C	71.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.0232;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	14	0	1	6	.
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chr2	130120179	130120179	T	0	exonic	POTEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	88519.64	228	chr2	130120179	.	T	C,*	88519.64	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=4771;ExcessHet=0.1361;FS=7.097;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=44.81;MQRankSum=-1.564e+01;QD=20.24;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.210	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:158,126,0:284:99:.:.:2912,0,4394,3386,4772,8159	4	10	6	0	.
chr2	130509017	130509017	C	G	exonic	POTEI	.	nonsynonymous SNV	POTEI:NM_001277406:exon1:c.G219C:p.R73S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	.	.	1.000	N	1.845	L	-1.27	T	-0.567	T	0.392	T	0.161	0.604	7.253	0.109	0.181	0.033	.	0.170	0.0078305631702	.	0.000199681	5.449e-05	0	0.0002	0	0	6.73e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs565163372	4.636e-05	4.572e-05	4.468e-05	4.806e-05	0.0002	3.715e-05	3.381e-05	4.35e-05	3.978e-05	3.162e-05	0	0	0	0	0.0002	5.546e-05	7.081e-05	0	2.851e-05	4.107e-05	1.391e-05	4.385e-05	6.985e-05	9.66e-06	5.49e-06	5.26e-06	1.97e-06	2.622e-05	0	6.985e-05	0	0	0	0	3.171e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.935	0.51832	L	-1.27	0.79277	T	-0.83	0.22727	N	0.154	0.29544	-0.5666	0.66150	T	0.392	0.74604	T	6	0.04784739	0.04157	T	0.007831	0.20773	T	0.170	0.43303	0.268	0.21576	0.148003135375	0.14442	0.027062630361776367	0.02656	.	.	0.482457220554	0.36396	T	0.017405	0.14204	T	-0.203926	0.20240	T	-0.346686	0.39584	T	0.0406105547533618	0.03802	T	0.777622	0.41060	T	0.24995448	0.47993	0.19455664	0.43084	0.24995448	0.47993	0.19455664	0.43084	-9.231	0.69172	D	.	.	0.543	0.66506	A	.;.;.	.;.;.	1.442591	0.18626	13.84	0.94078087534524812	0.24226	0.00563	0.02562	N	AEFI	0.041189	0.06229	N	-0.684236656993075	0.16471	0.8394566	-0.941226752303721	0.11127	0.5649736	1.11275397622661E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.109	0.109	0.13884	0.023000	0.13424	.	.	0.179000	0.17797	0.014000	0.18986	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	.	.	.	976	0.04745	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3725.98	39	chr2	130509017	.	C	G	3725.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.360e-01;DP=2059;ExcessHet=0.0000;FS=1.280;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.91;MQRankSum=-3.550e-01;QD=10.86;ReadPosRankSum=-3.830e-01;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:181,162:343:99:0|1:130508957_C_A:3740,0,4648:130508957	20	0	1	0	.
chr2	130619948	130619948	G	A	intronic	POTEJ	.	.	.	.	.	520	999	3	0	0	3	0.00149925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574972680	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	9.794e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0003	0.0001	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.533e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	105.98	37	chr2	130619948	.	G	A	105.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.55;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.07;MQRankSum=-8.560e-01;QD=1.68;ReadPosRankSum=1.30;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,10:63:99:120,0,1448	20	0	1	0	.
chr2	130942384	130942384	C	A	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.22	62	chr2	130942384	.	C	A,T	92.22	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3294;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=59.88;MQRankSum=-9.670e-01;QD=11.53;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:72:0|1:130942371_G_A:72,84,252,0,168,162:130942371	16	1	0	3	.
chr2	131066162	131066162	-	T	intronic	FAM168B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	148.44	26	chr2	131066161	.	CT	C,CTT	148.44	.	AC=2,2;AF=0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=26;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=5,3;MLEAF=0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.42;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:69:73,0,69,85,81,166	5	0	2	13	.
chr2	131300125	131300130	AACAAC	-	downstream	LOC440910	dist=306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	2551.04	1	chr2	131300121	.	AAACAACAAC	AAAC,A,AAACAAC	2551.04	.	AC=21,2,7;AF=0.700,0.067,0.233;AN=30;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6190;MLEAC=27,2,7;MLEAF=0.900,0.067,0.233;MQ=59.07;QD=25.19;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225	0	10	0	6	.
chr2	131300128	131300130	AAC	-	downstream	LOC440910	dist=309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	2551.04	1	chr2	131300121	.	AAACAACAAC	AAAC,A,AAACAAC	2551.04	.	AC=21,2,7;AF=0.700,0.067,0.233;AN=30;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6190;MLEAC=27,2,7;MLEAF=0.900,0.067,0.233;MQ=59.07;QD=25.19;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225	0	10	0	6	C
chr2	131480911	131480912	TT	-	intronic	TUBA3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-06	0.0004	0	1.409e-05	2.487e-05	0	0	.	.	2.487e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	507.36	32	chr2	131480910	.	CTT	C,CT,TTT,CTTT	507.36	.	AC=1,3,3,1;AF=0.024,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=728;ExcessHet=3.5521;FS=9.001;InbreedingCoeff=-0.2489;MLEAC=1,3,2,1;MLEAF=0.024,0.071,0.048,0.024;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.476;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:20,0,0,4,0:29:99:1|0:131480909_TC_T:424,301,945,301,945,945,0,694,694,659,301,945,945,694,945:131480909	13	0	1	0	.
chr2	132878616	132878619	ACAC	-	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1269.03	8	chr2	132878613	.	TACACAC	TAC,T	1269.03	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6756;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.13;ReadPosRankSum=1.98;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:265,18,0,265,18,265	12	5	2	1	.
chr2	135132766	135132766	A	G	intronic	RAB3GAP1	.	.	.	Warburg micro syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966041550	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	9.915e-05	9.021e-05	0.0004	0.0002	6.959e-05	3.329e-05	0	0	0	0.0014	0.0002	0.0001	3.592e-05	7.884e-05	7.879e-05	5.138e-05	0.0001	0.0001	4.496e-05	3.512e-05	6.807e-05	5.089e-05	2.412e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.04	18	chr2	135132766	.	A	G	44.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,108	20	0	1	0	.
chr2	135390826	135390826	A	-	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7452.0	78	chr2	135390824	.	GAA	G,GA,GAAA	7452.0	.	AC=7,14,1;AF=0.167,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.615;DP=1440;ExcessHet=8.0185;FS=3.423;InbreedingCoeff=-0.3364;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.167,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,11,25,0:42:99:.:.:830,438,451,250,0,173,730,494,253,749	3	0	4	0	.
chr2	135390826	135390826	-	A	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7452.0	78	chr2	135390824	.	GAA	G,GA,GAAA	7452.0	.	AC=7,14,1;AF=0.167,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.615;DP=1440;ExcessHet=8.0185;FS=3.423;InbreedingCoeff=-0.3364;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.167,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,11,25,0:42:99:.:.:830,438,451,250,0,173,730,494,253,749	3	0	4	0	C
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chr2	141810113	141810121	AAAAGAAAG	0	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1011.67	10	chr2	141810113	.	AAAAGAAAG	AAAAG,AAAAGAAAGAAAG,A,*	1011.67	.	AC=4,5,1,19;AF=0.105,0.132,0.026,0.500;AN=38;DP=160;ExcessHet=0.1204;FS=4.418;InbreedingCoeff=0.2915;MLEAC=3,4,1,22;MLEAF=0.079,0.105,0.026,0.579;MQ=59.36;QD=9.73;SOR=2.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,3:10:99:0|1:141810111_GAA_G:105,126,416,126,416,416,126,416,416,416,0,290,290,290,281:141810111	2	2	0	2	C
chr2	142004613	142004613	-	G	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570785717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-05	6.563e-05	6.428e-05	6.72e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	4.73e-05	3.047e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.04	0	chr2	142004613	.	A	AG	36.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0026;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,107	12	0	1	8	C
chr2	148483090	148483090	T	-	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	1	2	1	0	222	223	0.2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	93030.14	269	chr2	148483088	.	GTT	G,GT	93030.14	.	AC=2,30;AF=0.048,0.714;AN=42;BaseQRankSum=0.405;DP=5475;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2,30;MLEAF=0.048,0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:19,23,204:246:99:5075,4426,5104,218,118,0	1	0	0	0	.
chr2	149464115	149464115	A	-	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10894.38	54	chr2	149464113	.	TAA	TA,T,TAAA	10894.38	.	AC=27,2,4;AF=0.643,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.540e-01;DP=717;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2724;MLEAC=27,2,4;MLEAF=0.643,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13,0,2:26:99:263,0,230,323,262,622,286,204,591,625	0	9	6	0	.
chr2	149464115	149464115	-	A	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10894.38	54	chr2	149464113	.	TAA	TA,T,TAAA	10894.38	.	AC=27,2,4;AF=0.643,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.540e-01;DP=717;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2724;MLEAC=27,2,4;MLEAF=0.643,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13,0,2:26:99:263,0,230,323,262,622,286,204,591,625	0	9	6	0	C
chr2	151250821	151250821	G	A	UTR3	RBM43	NM_198557:c.*85C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562404739	3.508e-05	3.52e-05	2.507e-05	4.449e-05	0.0004	2.44e-05	2.073e-05	4.886e-05	3.381e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.351e-05	5.648e-05	0.0001	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	283.98	27	chr2	151250821	.	G	A	283.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.69;DP=621;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:298,0,421	20	0	1	0	.
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chr2	151446948	151446948	-	TT	intronic	RIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	523.37	17	chr2	151446945	.	CTTT	C,CTTTTT	523.37	.	AC=7,1;AF=0.700,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=17;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;MLEAC=14,3;MLEAF=1.00,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:30:165,0,30,168,42,210	0	3	1	16	C
chr2	151546558	151546558	-	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3,2:9:7:63,42,110,7,0,45,21,25,30,106	0	0	9	0	.
chr2	151546558	151546558	-	TT	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3,2:9:7:63,42,110,7,0,45,21,25,30,106	0	0	9	0	C
chr2	151565648	151565648	G	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	1.27e-05	0	0	0	0	2.308e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373844031	2.832e-06	2.737e-06	4.231e-06	1.422e-06	3.729e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.729e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3036.98	43	chr2	151565648	.	G	A	3036.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.815;DP=1047;ExcessHet=0.0000;FS=0.485;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-7.200e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,120:224:99:3051,0,2551	20	0	1	0	C
chr2	151617473	151617473	-	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	830.44	29	chr2	151617472	.	CA	C,CAA	830.44	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.307;DP=1032;ExcessHet=14.4320;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.5214;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.426;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,5,0:26:41:41,0,601,118,621,776	6	0	13	1	C
chr2	152120397	152120397	-	A	UTR3	STAM2	NM_005843:c.*176_*177insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1424.55	9	chr2	152120395	.	GAA	GA,GAAA,G	1424.55	.	AC=8,2,9;AF=0.200,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=260;ExcessHet=0.7352;FS=13.522;InbreedingCoeff=0.0617;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.200,0.050,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,4:9:69:.:.:69,102,249,102,249,249,0,121,121,130	6	1	3	1	.
chr2	152634926	152634926	C	0	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	2965.36	5	chr2	152634926	.	C	*,T	2965.36	.	AC=8,34;AF=0.190,0.810;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=8,33;MLEAF=0.190,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.30;ReadPosRankSum=-1.534e+00;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,6:12:99:352,137,114,158,0,125	0	0	0	0	.
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chr2	159324628	159324651	ACACACACACACACACACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0,0:8:24:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360,360,24,360,360,360	3	1	0	2	C
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chr2	159324644	159324651	ACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8,0,0,0:8:24:360,360,360,360,360,360,24,24,24,0,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360,360,24,360,360,360	3	1	0	2	C
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chr2	162020319	162020319	-	A	intronic	DPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6154.98	33	chr2	162020318	.	CA	C,TA,CAA	6154.98	.	AC=16,8,1;AF=0.381,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.585;DP=1007;ExcessHet=6.4157;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.2846;MLEAC=16,8,1;MLEAF=0.381,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.270;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,5,0,1:31:38:38,0,569,124,579,716,105,548,696,707	2	2	9	0	.
chr2	162225799	162225799	T	A	intronic	FAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	54.64	5	chr2	162225799	.	T	A	54.64	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,90	19	0	1	1	.
chr2	164911627	164911627	C	T	intronic	SLC38A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.967e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752704396	1.367e-05	2.742e-05	9.134e-06	1.818e-05	0.0001	8.54e-06	7.05e-06	2.684e-05	1.444e-05	0.0001	2.747e-05	0	5.3e-05	0	0	6.983e-06	5.47e-05	2.667e-05	3.292e-05	3.283e-05	2.576e-05	4.042e-05	0.0002	1.263e-05	7.99e-06	2.273e-05	9.12e-06	4.823e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	147.98	34	chr2	164911627	.	C	T	147.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=724;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10:40:99:162,0,717	20	0	1	0	.
chr2	165651803	165651803	C	A	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	.	1217	304	0	1	0	2	0.00327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.6e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.75	2	chr2	165651803	.	C	A	67.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=48.67;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:165651803_C_A:75,0,120:165651803	11	0	1	9	.
chr2	165651805	165651805	A	G	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	.	1207	314	0	1	0	2	0.0031746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.75	2	chr2	165651805	.	A	G	67.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=48.67;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:165651803_C_A:75,0,120:165651803	11	0	1	9	C
chr2	165651809	165651809	C	T	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.597e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.19	1	chr2	165651809	.	C	T	67.19	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=48.67;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:165651803_C_A:75,0,120:165651803	12	0	1	8	C
chr2	165761567	165761567	-	AAAC	intronic	GALNT3	.	.	.	Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3731.28	20	chr2	165761563	.	AAAAC	A,AAAACAAAC	3731.28	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=337;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0:12:99:266,0,189,281,210,491	9	2	9	0	.
chr2	165762062	165762062	G	A	intronic	GALNT3	.	.	.	Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.054	2906696	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.599e-06	0	0	0	0	0	0	6.617e-05	3.84e-05	1	26028	rs748246027	4.403e-06	1.442e-05	1.471e-06	7.32e-06	4.793e-05	1.58e-06	1.04e-06	1.619e-05	9.54e-06	0	0	0	0	0	0	1.95e-06	0	4.793e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	415.98	36	chr2	165762062	.	G	A	415.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.06;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.110e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:430,0,550	20	0	1	0	C
chr2	168851197	168851197	T	C	intronic	NOSTRIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	5.974e-05	2.3e-07	9e-08	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	824.41	50	chr2	168851197	.	T	C	824.41	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-6.481e+00;DP=1982;ExcessHet=1.1607;FS=127.761;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.97;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:163,41:204:99:193,0,3924	16	0	5	0	.
chr2	169294719	169294722	AAAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,6,8,11,6:31:49:693,536,508,364,360,433,214,240,185,198,199,202,49,0,134,447,367,173,79,101,370	0	0	0	0	.
chr2	169294720	169294722	AAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,6,8,11,6:31:49:693,536,508,364,360,433,214,240,185,198,199,202,49,0,134,447,367,173,79,101,370	0	0	0	0	C
chr2	169294721	169294722	AA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,6,8,11,6:31:49:693,536,508,364,360,433,214,240,185,198,199,202,49,0,134,447,367,173,79,101,370	0	0	0	0	C
chr2	169294722	169294722	A	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,6,8,11,6:31:49:693,536,508,364,360,433,214,240,185,198,199,202,49,0,134,447,367,173,79,101,370	0	0	0	0	C
chr2	169313823	169313823	A	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	163.9	54	chr2	169313823	.	A	G	163.9	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.412e+00;DP=895;ExcessHet=0.3476;FS=75.632;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.126;SOR=6.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:29:0|1:169313823_A_G:29,0,1574:169313823	16	0	3	2	C
chr2	169313824	169313824	C	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	168.76	51	chr2	169313824	.	C	G	168.76	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.667e+00;DP=937;ExcessHet=0.3476;FS=91.558;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=-1.250e-01;SOR=7.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:29:0|1:169313823_A_G:29,0,1574:169313823	13	0	3	5	C
chr2	169313825	169313825	C	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	162.77	54	chr2	169313825	.	C	G	162.77	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.547e+00;DP=887;ExcessHet=0.3476;FS=75.632;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.083;SOR=6.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:29:0|1:169313823_A_G:29,0,1574:169313823	17	0	3	1	C
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chr2	169560842	169560842	T	-	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,4,0,2:14:8:106,0,113,16,8,56,121,77,81,185,105,28,30,155,213	0	0	4	1	C
chr2	169560842	169560842	-	T	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,4,0,2:14:8:106,0,113,16,8,56,121,77,81,185,105,28,30,155,213	0	0	4	1	C
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chr2	169814482	169814482	G	0	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	43.29	12	chr2	169814482	.	G	A,*	43.29	.	AC=2,2;AF=0.200,0.200;AN=10;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,5;MLEAF=0.300,0.500;MQ=60.00;QD=14.43;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,3:5:14:.:.:151,116,104,15,14,0	3	1	0	16	C
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chr2	171116699	171116700	AA	-	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	340.36	3	chr2	171116697	.	CAAA	CAA,CA,C	340.36	.	AC=6,2,1;AF=0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3015;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.233,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1,0,0:5:30:0|1:171116697_CA_C:30,0,157,42,160,202,42,160,202,202:171116697	9	2	2	6	C
chr2	171116698	171116700	AAA	-	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444275306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.764e-05	0.0002	9.447e-05	1.726e-05	8.811e-05	2.692e-05	1.837e-05	6.03e-06	2.26e-06	0	0	8.811e-05	0.0004	0	0.0004	0	3.637e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	340.36	3	chr2	171116697	.	CAAA	CAA,CA,C	340.36	.	AC=6,2,1;AF=0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3015;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.233,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1,0,0:5:30:0|1:171116697_CA_C:30,0,157,42,160,202,42,160,202,202:171116697	9	2	2	6	C
chr2	171448498	171448498	G	T	intronic	DCAF17	.	.	.	Woodhouse-Sakati syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs865986743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0006	7.087e-05	5.744e-05	0.0002	8.992e-05	4.812e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.72	5	chr2	171448498	.	G	T	55.72	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,115	19	0	1	1	.
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chr2	174453668	174453668	G	0	intronic	GPR155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4864.94	25	chr2	174453668	.	G	A,*	4864.94	.	AC=26,4;AF=0.684,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.207e+00;DP=407;ExcessHet=0.2410;FS=13.016;InbreedingCoeff=0.1323;MLEAC=28,4;MLEAF=0.737,0.105;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:174453659_C_CAA:165,15,0,165,15,165:174453659	1	10	5	2	C
chr2	174750182	174750183	AA	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,35,4:51:88:1446,834,765,220,0,88,1060,660,137,954	0	0	0	0	.
chr2	174750183	174750183	A	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,35,4:51:88:1446,834,765,220,0,88,1060,660,137,954	0	0	0	0	C
chr2	174847775	174847782	AAAAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,4,2,7:22:1:620,171,114,524,165,482,524,165,482,482,267,76,247,247,211,521,86,431,431,188,505,146,0,141,141,1,59,90	1	0	2	2	.
chr2	174847777	174847782	AAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,4,2,7:22:1:620,171,114,524,165,482,524,165,482,482,267,76,247,247,211,521,86,431,431,188,505,146,0,141,141,1,59,90	1	0	2	2	C
chr2	174847778	174847782	AAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,4,2,7:22:1:620,171,114,524,165,482,524,165,482,482,267,76,247,247,211,521,86,431,431,188,505,146,0,141,141,1,59,90	1	0	2	2	C
chr2	174847776	174847782	AAAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,4,2,7:22:1:620,171,114,524,165,482,524,165,482,482,267,76,247,247,211,521,86,431,431,188,505,146,0,141,141,1,59,90	1	0	2	2	C
chr2	174847779	174847782	AAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,5,0,0,4,2,7:22:1:620,171,114,524,165,482,524,165,482,482,267,76,247,247,211,521,86,431,431,188,505,146,0,141,141,1,59,90	1	0	2	2	C
chr2	174877873	174877873	A	G	exonic	CHN1	.	synonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.T567C:p.D189D	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.43e-06	0.0003	5.707e-06	7.155e-06	2.353e-05	3.03e-06	2.19e-06	3.91e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0	6.619e-06	0	2.353e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.25	1996.02	33	chr2	174877873	.	A	G	1996.02	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-2.442e+00;DP=1784;ExcessHet=6.1002;FS=112.458;InbreedingCoeff=-0.3263;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.91;SOR=11.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,25:83:99:.:.:247,0,1029	10	0	10	1	C
chr2	175930299	175930299	-	ACAC	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,0,2,0,0,0:9:54:.:.:274,54,105,282,126,354,225,0,228,219,282,126,354,228,354,282,126,354,228,354,354,282,126,354,228,354,354,354	1	4	2	0	.
chr2	175930298	175930299	AC	-	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,0,2,0,0,0:9:54:.:.:274,54,105,282,126,354,225,0,228,219,282,126,354,228,354,282,126,354,228,354,354,282,126,354,228,354,354,354	1	4	2	0	C
chr2	176094387	176094387	-	CA	intronic	HOXD13	.	.	.	Brachydactyly, type D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type E, Autosomal dominant;Syndactyly, type V, Autosomal dominant;Synpolydactyly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2167.08	28	chr2	176094385	.	GCA	G,GCACA	2167.08	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=448;ExcessHet=30.0624;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.7493;MLEAC=11,7;MLEAF=0.262,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4,0:23:60:60,0,533,118,546,663	3	0	11	0	.
chr2	178683969	178683969	-	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1999.41	28	chr2	178683968	.	AT	A,ATT	1999.41	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=621;ExcessHet=21.3848;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6125;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.97;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7,0:31:99:101,0,433,161,498,726	3	0	14	0	.
chr2	178689005	178689007	TTT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,4,0,3,4,0:15:23:188,23,259,171,141,265,39,56,143,119,82,0,147,46,117,171,141,265,143,147,265	1	0	0	0	C
chr2	178689006	178689007	TT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,4,0,3,4,0:15:23:188,23,259,171,141,265,39,56,143,119,82,0,147,46,117,171,141,265,143,147,265	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	T	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,4,0,3,4,0:15:23:188,23,259,171,141,265,39,56,143,119,82,0,147,46,117,171,141,265,143,147,265	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	-	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,4,0,3,4,0:15:23:188,23,259,171,141,265,39,56,143,119,82,0,147,46,117,171,141,265,143,147,265	1	0	0	0	C
chr2	178944304	178944304	T	C	intronic	CCDC141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	39.69	4	chr2	178944304	.	T	C	39.69	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,106	20	0	1	0	.
chr2	185760945	185760945	-	A	intronic	FSIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6116.27	26	chr2	185760943	.	TAA	T,TAAA,TA	6116.27	.	AC=9,2,18;AF=0.214,0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-5.330e-01;DP=399;ExcessHet=4.5793;FS=4.191;InbreedingCoeff=-0.2761;MLEAC=9,2,18;MLEAF=0.214,0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.63;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0,0:12:72:293,0,72,302,100,402,302,100,402,402	1	0	5	0	.
chr2	186504215	186504215	G	A	splicing	ZC3H15	NM_018471:exon6:c.717+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.482	17.82	5.01	2.497	9.756	18.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.59e-06	3.296e-05	1.582e-06	1.598e-06	1.463e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	2.117e-05	0	0	0	1.463e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36496	0.87625	D	0.286463	0.87465	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078213	0.96114	35	0.99490046545528399	0.67403	0.99024	0.90115	D	ALL	.	.	.	1.14176403290314	0.98836	19.55828	0.977087065195557	0.98133	17.50421	1.0	0.98316	0.17398	0.03958	1	0.011162	0.00042	3	0.199235	0.04519	0	0.113624	0.03431	2	0.984412	0.91620	5.01	5.01	0.66477	9.889000	0.98569	11.679000	0.94198	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:1.0:0.0	18.684	0.91518	410	0.82135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1309.41	47	chr2	186504215	.	G	A,C	1309.41	.	AC=8,9;AF=0.235,0.265;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=1083;ExcessHet=35.6159;FS=116.098;InbreedingCoeff=-0.7527;MLEAC=9,11;MLEAF=0.265,0.324;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.80;SOR=10.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,10,6:40:35:.:.:35,0,255,54,264,763	0	0	8	4	.
chr2	186665098	186665098	T	-	intronic	ITGAV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12533.03	44	chr2	186665096	.	ATT	A,AT	12533.03	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1126;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,3,22:43:99:443,401,868,0,270,224	0	0	3	0	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1581.49	29	chr2	188477846	.	G	C	1581.49	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.777;DP=661;ExcessHet=36.0830;FS=117.616;InbreedingCoeff=-0.8306;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=1.93;SOR=9.942	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,14:29:99:0|1:188477846_G_C:158,0,114:188477846	2	0	19	0	.
chr2	188997030	188997044	ATATATATATGAGAC	-	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26,0,0:26:79:1137,79,0,1137,79,1137,1137,79,1137,1137	1	7	3	0	.
chr2	188997044	188997044	-	ATATATATATGAGAC	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26,0,0:26:79:1137,79,0,1137,79,1137,1137,79,1137,1137	1	7	3	0	C
chr2	189045343	189045344	TG	-	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8036.49	36	chr2	189045340	.	ATGTG	ATG,GTGTG,A	8036.49	.	AC=12,1,1;AF=0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.072e+00;DP=1037;ExcessHet=2.0984;FS=6.302;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=12,1,1;MLEAF=0.286,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.43;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19,0,0:33:99:569,0,376,611,433,1045,611,433,1045,1045	9	2	8	0	.
chr2	189058905	189058905	-	T	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	20015.47	38	chr2	189058904	.	AT	A,ATT	20015.47	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.446;DP=957;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0:26:76:722,77,0,718,76,716	0	19	1	0	C
chr2	189061619	189061619	A	C	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	376.98	36	chr2	189061619	.	A	C	376.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.012e+00;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=1.028;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.28;ReadPosRankSum=-4.910e-01;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,22:60:99:391,0,888	20	0	1	0	C
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4397.32	103	chr2	189750577	.	A	G	4397.32	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.721e+00;DP=2065;ExcessHet=30.0624;FS=155.009;InbreedingCoeff=-0.7767;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.49;ReadPosRankSum=1.06;SOR=12.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,30:95:99:250,0,1057	3	0	18	0	.
chr2	190208669	190208669	-	TTT	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	980.63	5	chr2	190208668	.	AT	ATT,ATTT,ATTTT,A	980.63	.	AC=7,8,1,3;AF=0.194,0.222,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=160;ExcessHet=6.7470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3762;MLEAC=8,8,1,3;MLEAF=0.222,0.222,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:33:33,0,98,48,107,155,48,107,155,155,48,107,155,155,155	2	0	7	3	.
chr2	190319440	190319440	T	C	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs537980416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0034	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	187.36	6	chr2	190319440	.	T	C	187.36	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e-02;DP=90;ExcessHet=0.1072;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,117	19	0	2	0	C
chr2	190430681	190430681	C	T	intronic	MFSD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190885078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	3.284e-05	3.865e-05	2.699e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.475e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	335.36	10	chr2	190430681	.	C	T	335.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.532e+00;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=41.07;MQRankSum=-1.960e-01;QD=15.97;ReadPosRankSum=2.69;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:349,0,128	19	0	1	1	.
chr2	190514833	190514833	G	T	intronic	NEMP2	.	.	.	.	.	564	952	5	1	0	7	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs573000406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0118	0.0003	0.0003	0.0094	0.0085	2.409e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.353e-05	0.0005	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	388.26	13	chr2	190514833	.	G	T	388.26	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.74;DP=193;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.41;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,140	19	0	2	0	.
chr2	190880896	190880896	-	GCAGCAGCAGCAGCA	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA;NM_014905:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,11,0,0,8,0:21:99:.:.:873,874,875,432,433,548,874,875,433,875,874,875,433,875,875,442,442,0,442,442,407,874,875,433,875,875,442,875	0	2	1	0	.
chr2	190880879	190880896	GCAGCAGCAGCAGCAGCA	-	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-206_-189del-;NM_014905:c.-206_-189del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,11,0,0,8,0:21:99:.:.:873,874,875,432,433,548,874,875,433,875,874,875,433,875,875,442,442,0,442,442,407,874,875,433,875,875,442,875	0	2	1	0	C
chr2	191010255	191010255	C	T	intronic	STAT1	.	.	.	Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, Autosomal recessive;Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.247e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	43.31	65	chr2	191010255	.	C	T	43.31	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.057e+00;DP=1487;ExcessHet=0.3300;FS=115.674;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.18;ReadPosRankSum=1.07;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,14:87:41:.:.:41,0,1919	14	0	3	4	.
chr2	191010256	191010256	C	G	intronic	STAT1	.	.	.	Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, Autosomal recessive;Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.13	37	chr2	191010256	.	C	G	62.13	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=1305;ExcessHet=0.1072;FS=123.102;InbreedingCoeff=-0.2390;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.43;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,14:83:67:.:.:67,0,1761	8	0	2	11	C
chr2	191360754	191360754	-	TGTTGTTGT	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	13430.27	23	chr2	191360751	.	GTGT	GTGTTGTTGTTGT,GTGTTGTTGT,GTGTTGT,GTGGTGTTGTTGT,G,GTGTTGTTGTTGTTGT	13430.27	.	AC=9,11,2,2,2,1;AF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.563;DP=1049;ExcessHet=3.1640;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=9,11,2,2,2,1;MLEAF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,11,0,0,0,0:20:99:970,453,403,365,0,307,897,448,360,873,897,448,360,873,873,897,448,360,873,873,873,897,448,360,873,873,873,873	2	0	3	0	.
chr2	191360754	191360754	-	TGTTGT	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	13430.27	23	chr2	191360751	.	GTGT	GTGTTGTTGTTGT,GTGTTGTTGT,GTGTTGT,GTGGTGTTGTTGT,G,GTGTTGTTGTTGTTGT	13430.27	.	AC=9,11,2,2,2,1;AF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.563;DP=1049;ExcessHet=3.1640;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=9,11,2,2,2,1;MLEAF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,11,0,0,0,0:20:99:970,453,403,365,0,307,897,448,360,873,897,448,360,873,873,897,448,360,873,873,873,897,448,360,873,873,873,873	2	0	3	0	C
chr2	191360754	191360754	-	TGT	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	13430.27	23	chr2	191360751	.	GTGT	GTGTTGTTGTTGT,GTGTTGTTGT,GTGTTGT,GTGGTGTTGTTGT,G,GTGTTGTTGTTGTTGT	13430.27	.	AC=9,11,2,2,2,1;AF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.563;DP=1049;ExcessHet=3.1640;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=9,11,2,2,2,1;MLEAF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,11,0,0,0,0:20:99:970,453,403,365,0,307,897,448,360,873,897,448,360,873,873,897,448,360,873,873,873,897,448,360,873,873,873,873	2	0	3	0	C
chr2	191360754	191360754	-	TGTTGTTGTTGT	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	13430.27	23	chr2	191360751	.	GTGT	GTGTTGTTGTTGT,GTGTTGTTGT,GTGTTGT,GTGGTGTTGTTGT,G,GTGTTGTTGTTGTTGT	13430.27	.	AC=9,11,2,2,2,1;AF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.563;DP=1049;ExcessHet=3.1640;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=9,11,2,2,2,1;MLEAF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,11,0,0,0,0:20:99:970,453,403,365,0,307,897,448,360,873,897,448,360,873,873,897,448,360,873,873,873,897,448,360,873,873,873,873	2	0	3	0	C
chr2	191400546	191400546	A	G	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs770450676	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	6.615e-05	3.551e-05	6.351e-05	0	0.0050	0	0	0.0004	5.051e-05	0.0005	2.378e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	9.151e-05	7.706e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.545e-05	0.0035	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	814.98	34	chr2	191400546	.	A	G	814.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e+00;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=-1.049e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,28:56:99:829,0,872	20	0	1	0	C
chr2	195734808	195734808	G	T	intronic	SLC39A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	555.98	33	chr2	195734808	.	G	T	555.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.370e-01;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=3.691;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.594;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:570,0,656	20	0	1	0	.
chr2	195897768	195897768	-	AA	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2877.33	23	chr2	195897767	.	TA	T,TAAA	2877.33	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=780;ExcessHet=54.0936;FS=5.535;InbreedingCoeff=-0.9447;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0:17:66:66,0,180,99,197,297	0	0	19	0	.
chr2	196278315	196278315	C	G	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.98e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	2070.46	7	chr2	196278315	.	C	G	2070.46	.	AC=16;AF=0.800;AN=20;BaseQRankSum=-2.400e-02;DP=179;ExcessHet=1.5895;FS=3.440;InbreedingCoeff=0.1676;MLEAC=25;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.36;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=2.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:33,0,13	0	6	4	11	.
chr2	196317696	196317696	-	A	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	250.91	4	chr2	196317695	.	TA	TAA,T	250.91	.	AC=1,4;AF=0.056,0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4620;MLEAC=2,6;MLEAF=0.111,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:142,142,142,15,15,0	6	0	1	12	C
chr2	196779154	196779154	G	C	intronic	GTF3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.097e-05	0.0002	1.685e-05	2.483e-05	5.027e-05	1.31e-05	1.081e-05	1.696e-05	1.386e-05	5.027e-05	0	0	0	0	0	2.786e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	122.12	6	chr2	196779154	.	G	C	122.12	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=0.4742;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.2609;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.992;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:44:.:.:44,0,53	11	0	3	7	.
chr2	196880161	196880161	-	A	intronic	PGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 42, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1431.05	35	chr2	196880160	.	TA	T,TAA	1431.05	.	AC=1,6;AF=0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.317;DP=647;ExcessHet=2.5830;FS=0.545;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=1,6;MLEAF=0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,8:23:99:156,201,578,0,377,353	14	0	1	0	.
chr2	197392922	197392922	A	G	intronic	SF3B1	.	.	.	Myelodysplastic syndrome, somatic	.	587	933	2	0	0	2	0.00107066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.133e-06	3.513e-06	2.217e-06	2.055e-06	0.0003	3.6e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.459e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	491.99	21	chr2	197392922	.	A	G	491.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=318;ExcessHet=0.0000;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,13:20:99:0|1:197392922_A_G:506,0,236:197392922	20	0	1	0	.
chr2	197469874	197469874	A	-	intronic	COQ10B	.	.	.	.	.	882	617	4	1	18	24	0.00483871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	204.15	10	chr2	197469872	.	GAA	GA,G	204.15	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=162;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:62:65,0,62,74,71,146	15	0	4	1	.
chr2	197469873	197469874	AA	-	intronic	COQ10B	.	.	.	.	.	882	617	4	1	18	24	0.00483871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.313e-05	0.0006	5.561e-05	2.977e-05	3.145e-05	1.848e-05	1.217e-05	5.22e-06	1.95e-06	2.626e-05	0	0	0	0	0.0004	0	3.145e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	204.15	10	chr2	197469872	.	GAA	GA,G	204.15	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=162;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:62:65,0,62,74,71,146	15	0	4	1	C
chr2	197572443	197572443	C	A	intronic	RFTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282079459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.04	10	chr2	197572443	.	C	A	158.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.714e+00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:172,0,206	20	0	1	0	.
chr2	200854537	200854537	-	A	intronic	CLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10709.44	41	chr2	200854535	.	CAA	C,CA,CAAA	10709.44	.	AC=5,22,2;AF=0.119,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.067;DP=886;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4258;MLEAC=5,22,2;MLEAF=0.119,0.524,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,15,0:28:99:271,310,586,0,277,232,310,586,277,586	0	0	0	0	.
chr2	200913996	200913996	-	A	intronic	ORC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1762.12	33	chr2	200913994	.	TAA	TAAA,T	1762.12	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.880e-01;DP=844;ExcessHet=2.5830;FS=2.992;InbreedingCoeff=-0.2004;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.878	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10,0:25:99:156,0,285,201,315,516	14	0	6	0	.
chr2	201193430	201193430	A	G	intronic	CASP10	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Lymphoma, non-Hodgkin, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192858520	0	6.171e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.579e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.71	41	chr2	201193430	.	A	G	98.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.74;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	17	0	1	3	.
chr2	201275018	201275018	-	TT	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1294.57	34	chr2	201275016	.	CTT	C,CTTT,CTTTT,CT	1294.57	.	AC=4,7,1,8;AF=0.095,0.167,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=670;ExcessHet=43.6797;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.8657;MLEAC=3,7,1,8;MLEAF=0.071,0.167,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,5,0,7:19:39:128,168,364,52,239,242,168,364,239,364,0,184,39,184,179	1	0	4	0	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	137.94	13	chr2	201833716	.	CT	*,C	137.94	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=213;ExcessHet=20.8569;FS=2.171;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:59:59,0,70,86,91,316	4	0	12	2	.
chr2	202180270	202180272	AAA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275078900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	8.051e-05	5.816e-05	8.658e-05	5.59e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,7,0:10:33:112,121,174,0,53,33,121,174,53,174	1	0	1	1	.
chr2	202180272	202180272	A	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,7,0:10:33:112,121,174,0,53,33,121,174,53,174	1	0	1	1	C
chr2	202180271	202180272	AA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,7,0:10:33:112,121,174,0,53,33,121,174,53,174	1	0	1	1	C
chr2	202376514	202376514	-	GGC	UTR5	BMPR2	NM_001204:c.-961_-960insGGC	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5925.45	20	chr2	202376511	.	AGGC	AGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A	5925.45	.	AC=10,6,1;AF=0.238,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=457;ExcessHet=2.4516;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.238,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,0,0:21:99:429,0,323,456,360,816,456,360,816,816	7	0	9	0	.
chr2	202376514	202376514	-	GGCGGCGGC	UTR5	BMPR2	NM_001204:c.-961_-960insGGCGGCGGC	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5925.45	20	chr2	202376511	.	AGGC	AGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A	5925.45	.	AC=10,6,1;AF=0.238,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=457;ExcessHet=2.4516;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.238,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,0,0:21:99:429,0,323,456,360,816,456,360,816,816	7	0	9	0	C
chr2	202810242	202810242	C	T	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575733374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.399e-05	0.0013	9.144e-05	7.7e-05	0.0006	0.0004	0.0001	0	0	0	0.0013	9.425e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.07	18	chr2	202810242	.	C	T	70.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	8	0	1	12	.
chr2	202811661	202811661	-	A	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1008.12	8	chr2	202811659	.	CAA	C,CA,CAAA	1008.12	.	AC=5,9,8;AF=0.119,0.214,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=236;ExcessHet=8.0185;FS=3.985;InbreedingCoeff=-0.3496;MLEAC=5,9,7;MLEAF=0.119,0.214,0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,1,2:6:20:23,40,114,20,87,84,0,60,32,54	3	0	4	0	C
chr2	203199547	203199547	T	-	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	936.69	21	chr2	203199544	.	ATTT	ATT,AT,A	936.69	.	AC=8,6,1;AF=0.200,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=362;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3717;MLEAC=9,6,1;MLEAF=0.225,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:82:82,94,198,0,104,95,94,198,104,198	6	0	7	1	.
chr2	203199546	203199547	TT	-	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	936.69	21	chr2	203199544	.	ATTT	ATT,AT,A	936.69	.	AC=8,6,1;AF=0.200,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=362;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3717;MLEAC=9,6,1;MLEAF=0.225,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:82:82,94,198,0,104,95,94,198,104,198	6	0	7	1	C
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chr2	203725294	203725296	AAA	-	intronic	CD28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.403e-05	7.32e-05	1.356e-05	1.452e-05	1.527e-05	2.33e-06	8.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.527e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	693.23	2	chr2	203725293	.	GAAA	GAA,G,GAAAA	693.23	.	AC=10,4,1;AF=0.500,0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=30;ExcessHet=0.2065;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2123;MLEAC=15,5,2;MLEAF=0.750,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0,0:7:36:0|1:203725285_C_T:119,0,36,127,48,176,127,48,176,176:203725285	1	4	2	11	C
chr2	203725296	203725296	-	A	intronic	CD28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	693.23	2	chr2	203725293	.	GAAA	GAA,G,GAAAA	693.23	.	AC=10,4,1;AF=0.500,0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=30;ExcessHet=0.2065;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2123;MLEAC=15,5,2;MLEAF=0.750,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0,0:7:36:0|1:203725285_C_T:119,0,36,127,48,176,127,48,176,176:203725285	1	4	2	11	C
chr2	203959458	203959459	GT	-	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,11:30:99:.:.:400,457,1244,457,1244,1244,457,1244,1244,1244,0,787,787,787,754	4	0	2	0	.
chr2	203959459	203959459	-	GT	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,11:30:99:.:.:400,457,1244,457,1244,1244,457,1244,1244,1244,0,787,787,787,754	4	0	2	0	C
chr2	203959459	203959459	-	GTGTGTGT	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,11:30:99:.:.:400,457,1244,457,1244,1244,457,1244,1244,1244,0,787,787,787,754	4	0	2	0	C
chr2	206306635	206306635	C	T	exonic	ZDBF2	.	nonsynonymous SNV	ZDBF2:NM_020923:exon5:c.C2107T:p.R703C	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	2355262	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.143	B	0.003	B	0.573	N	1.000	N	0	N	0.93	T	-1.016	T	0.045	T	0.13	-0.062	3.698	-7.97	-1.652	-0.553	8.868	0.032	0.00577191341456	.	0.000399361	7.501e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0011	0.0003	7.12e-05	11	154602	rs184921981	5.748e-05	5.746e-05	5.718e-05	5.777e-05	0.0004	4.744e-05	4.367e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	2.968e-05	6.627e-05	0.0003	5.256e-05	5.251e-05	5.143e-05	5.374e-05	0.0008	2.557e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0008	0.104	0.29959	T	0.054	0.47097	T	0.143	0.27649	B	0.003	0.08700	B	0.573088	0.05491	N	1.289450	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.93	0.44065	T	0.22	0.04694	N	0.091	0.06990	-1.0155	0.25175	T	0.045	0.19234	T	10	0.013024062	0.00278	T	0.005772	0.14982	T	0.032	0.07718	.	.	0.110078149338	0.10416	0.05888926746992743	0.05829	0.0915855860622	0.10345	0.240398108959	0.02827	T	0.002163	0.06315	T	-0.513002	0.00483	T	-0.670121	0.07600	T	0.0831001400947571	0.10379	T	.	.	.	0.046945326	0.07941	0.03292648	0.02105	0.046945326	0.07941	0.03292648	0.02104	-2.027	0.03284	T	.	.	0.089	0.13409	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.582184	0.09507	6.284	0.80449250645767001	0.13208	0.01486	0.04939	N	AEFBI	0.049274	0.08495	N	-1.66247654391204	0.00984	0.0426325	-1.76124332711768	0.00891	0.03985588	0.99872791527109	0.37539	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.42	-7.97	0.01007	-0.564000	0.06027	0.009000	0.13411	-0.598000	0.04625	0.010000	0.18352	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1956:0.2429:0.5615:0.0	8.868	0.34458	875	0.30485	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1734.98	106	chr2	206306635	.	C	T	1734.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.27;DP=1683;ExcessHet=0.0000;FS=0.669;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,62:123:99:1749,0,1434	20	0	1	0	.
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chr2	206683344	206683345	TT	-	intronic	DYTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	259.35	2	chr2	206683339	.	CTTTTTT	C,CTTTT,CTTT	259.35	.	AC=1,2,2;AF=0.100,0.200,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.253;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:36:120,0,36,126,45,171,126,45,171,171	2	0	1	16	.
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chr2	206694923	206694923	-	A	intronic	DYTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1140.15	17	chr2	206694922	.	GA	G,GAA	1140.15	.	AC=7,8;AF=0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-02;DP=679;ExcessHet=17.4423;FS=2.899;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=6,8;MLEAF=0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4,0:9:72:0|1:206694922_GA_G:72,0,82,87,94,180:206694922	6	0	7	0	C
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chr2	207742153	207742153	A	-	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4261.16	25	chr2	207742151	.	CAA	C,CA	4261.16	.	AC=3,19;AF=0.075,0.475;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=616;ExcessHet=33.5724;FS=0.550;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=3,20;MLEAF=0.075,0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,2,9:25:99:165,148,574,0,262,239	0	0	1	1	C
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chr2	210298343	210298343	-	ACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,38,0,6,0,0,0:44:57:1398,187,57,1376,183,1366,1160,0,1161,1144,1376,183,1366,1161,1366,1376,183,1366,1161,1366,1366,1376,183,1366,1161,1366,1366,1366	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	ACACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,38,0,6,0,0,0:44:57:1398,187,57,1376,183,1366,1160,0,1161,1144,1376,183,1366,1161,1366,1376,183,1366,1161,1366,1366,1376,183,1366,1161,1366,1366,1366	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	AC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,38,0,6,0,0,0:44:57:1398,187,57,1376,183,1366,1160,0,1161,1144,1376,183,1366,1161,1366,1376,183,1366,1161,1366,1366,1376,183,1366,1161,1366,1366,1366	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	ACACACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,38,0,6,0,0,0:44:57:1398,187,57,1376,183,1366,1160,0,1161,1144,1376,183,1366,1161,1366,1376,183,1366,1161,1366,1366,1376,183,1366,1161,1366,1366,1366	3	1	4	0	C
chr2	210608373	210608373	A	G	exonic	CPS1	.	synonymous SNV	CPS1:NM_001875:exon19:c.A2205G:p.A735A	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	1	1517	3	1	0	5	0.00164528	.	.	1112179	Congenital_hyperammonemia,_type_I|not_provided	MONDO:MONDO:0009376,MedGen:C4082171,OMIM:237300,Orphanet:147|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.139e-05	0	0	0	0	6.017e-05	0	6.064e-05	3.23e-05	5	154602	rs749436827	1.164e-05	1.163e-05	8.178e-06	1.514e-05	0.0005	7.09e-06	5.8e-06	0.0001	7.565e-05	0	0	0	0	0	0.0005	6.301e-06	3.32e-05	5.799e-05	6.582e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1322.98	44	chr2	210608373	.	A	G	1322.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.228e+00;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=2.830;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.36;ReadPosRankSum=-7.380e-01;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,59:99:99:1337,0,953	20	0	1	0	.
chr2	210656505	210656505	T	-	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	21708.07	44	chr2	210656503	.	CTT	C,CT	21708.07	.	AC=16,26;AF=0.381,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.689;DP=1039;ExcessHet=0.0000;FS=3.388;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,26;MLEAF=0.381,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.04;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,11,37:52:97:1075,759,855,164,0,97	0	0	0	0	C
chr2	210656694	210656694	-	TT	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	852.39	14	chr2	210656693	.	GT	G,GTT,GTTT	852.39	.	AC=6,6,2;AF=0.150,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=475;ExcessHet=6.1794;FS=0.717;InbreedingCoeff=-0.3110;MLEAC=6,7,1;MLEAF=0.150,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0:10:64:64,81,195,0,114,102,81,195,114,195	7	0	6	1	C
chr2	211678970	211678970	-	AAA	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1238.0	15	chr2	211678966	.	CAAAA	CAAAAAA,CAA,CAAA,C,CAAAAAAA	1238.0	.	AC=4,5,8,2,1;AF=0.095,0.119,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.589;DP=202;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=3,5,8,2,1;MLEAF=0.071,0.119,0.190,0.048,0.024;MQ=59.66;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,3,0,0,0,0:7:7:.:.:100,7,0,85,12,83,85,12,83,83,85,12,83,83,83,85,12,83,83,83,83	8	1	2	0	.
chr2	215035394	215035394	A	G	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867927584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	9.904e-05	0.0001	0	0.0003	0.0014	0	0	0.0034	0.0002	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.02	6	chr2	215035394	.	A	G	106.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:117,0,27	17	0	1	3	.
chr2	215042207	215042207	G	T	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	.	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.23	1	chr2	215042207	.	G	T	30.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,120	8	0	1	12	C
chr2	215312062	215312062	A	G	UTR5	ATIC	NM_004044:c.-81A>G	.	.	AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, Autosomal recessive	.	20	1500	2	0	0	2	0.000666223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs913335051	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	8.75e-05	1.28e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	456.98	44	chr2	215312062	.	A	G	456.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.424e+00;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=4.388;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=-2.230e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:471,0,543	20	0	1	0	.
chr2	215325040	215325040	T	C	intronic	ATIC	.	.	.	AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, Autosomal recessive	.	608	913	1	0	0	1	0.000547345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs762083578	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0	0.0002	0.0021	0	0	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0	6.539e-05	0.0014	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	638.96	7	chr2	215325040	.	T	C	638.96	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=2.57;DP=180;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	17	0	3	1	C
chr2	215386574	215386575	TT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:179,179,179,18,18,0,179,179,18,179,179,179,18,179,179,179,179,18,179,179,179,179,179,18,179,179,179,179	4	4	2	3	.
chr2	215386573	215386575	TTT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:179,179,179,18,18,0,179,179,18,179,179,179,18,179,179,179,179,18,179,179,179,179,179,18,179,179,179,179	4	4	2	3	C
chr2	215386570	215386575	TTTTTT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:179,179,179,18,18,0,179,179,18,179,179,179,18,179,179,179,179,18,179,179,179,179,179,18,179,179,179,179	4	4	2	3	C
chr2	215386572	215386575	TTTT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:179,179,179,18,18,0,179,179,18,179,179,179,18,179,179,179,179,18,179,179,179,179,179,18,179,179,179,179	4	4	2	3	C
chr2	215386571	215386575	TTTTT	-	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1588.34	6	chr2	215386568	.	ATTTTTTT	ATTTTT,ATTTT,AT,ATTT,A,ATT	1588.34	.	AC=11,5,1,3,2,1;AF=0.306,0.139,0.028,0.083,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=10,5,1,4,3,1;MLEAF=0.278,0.139,0.028,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:179,179,179,18,18,0,179,179,18,179,179,179,18,179,179,179,179,18,179,179,179,179,179,18,179,179,179,179	4	4	2	3	C
chr2	216076903	216076903	-	T	intronic	PECR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	137.39	1	chr2	216076902	.	CT	C,CTT	137.39	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.2065;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.2128;MLEAC=4,4;MLEAF=0.200,0.200;MQ=57.76;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	6	0	2	11	.
chr2	216369513	216369513	C	T	intronic	MARCHF4	.	.	.	.	.	746	773	2	1	0	4	0.00258065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.71	4	chr2	216369513	.	C	T	131.71	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=134;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.82;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:145,0,61	20	0	1	0	.
chr2	216865435	216865438	GGGT	-	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	487.3	9	chr2	216865434	.	AGGGT	A	487.3	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.141e+00;DP=160;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3005;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.30;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:21:0|1:216865434_AGGGT_A:272,0,21:216865434	17	1	2	1	.
chr2	216865435	216865435	G	C	downstream	LOC105373876	dist=897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	331.2	3	chr2	216865435	.	G	C,A,*	331.2	.	AC=5,2,4;AF=0.357,0.143,0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=127;ExcessHet=1.1394;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2379;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.571,0.357,0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,8:10:21:0|1:216865434_AGGGT_A:272,278,322,278,322,322,0,45,45,21:216865434	0	2	1	14	C
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chr2	216865435	216865435	G	0	downstream	LOC105373876	dist=897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	331.2	3	chr2	216865435	.	G	C,A,*	331.2	.	AC=5,2,4;AF=0.357,0.143,0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=127;ExcessHet=1.1394;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2379;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.571,0.357,0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:2,0,0,8:10:21:0|1:216865434_AGGGT_A:272,278,322,278,322,322,0,45,45,21:216865434	0	2	1	14	C
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chr2	217893404	217893404	-	CACA	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	20115.85	56	chr2	217893400	.	GCACA	GCACACA,GCACACACA,GCGCACACACACA,G,GCGCACACACA,GCGCACACA	20115.85	.	AC=8,2,2,1,12,2;AF=0.190,0.048,0.048,0.024,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.181;DP=1564;ExcessHet=0.8717;FS=1.877;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=8,2,2,1,12,2;MLEAF=0.190,0.048,0.048,0.024,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,2,0,0,0,19,7:28:88:1769,1516,1639,880,998,932,1064,1041,678,1051,1319,1342,917,1074,1319,179,168,145,136,235,88,1082,1007,583,773,992,0,970	3	1	1	0	C
chr2	218386454	218386454	-	AA	intronic	SLC11A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	532.56	16	chr2	218386453	.	GA	G,GAA,GAAA	532.56	.	AC=1,7,1;AF=0.026,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.117;DP=253;ExcessHet=5.0238;FS=1.001;InbreedingCoeff=-0.2365;MLEAC=1,7,1;MLEAF=0.026,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,3,4,0:15:34:54,34,211,0,96,184,91,209,179,277	10	0	1	2	.
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chr2	218485641	218485641	-	A	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8022.21	8	chr2	218485635	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAAAA,CAA,CA,CAAAA,C	8022.21	.	AC=13,3,10,5,2,3;AF=0.310,0.071,0.238,0.119,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=395;ExcessHet=0.1217;FS=9.573;InbreedingCoeff=0.1146;MLEAC=13,3,10,5,2,3;MLEAF=0.310,0.071,0.238,0.119,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.593;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,5,3,1,4:13:31:481,365,333,365,333,333,132,130,130,91,156,156,156,31,122,353,294,294,99,104,324,194,177,177,0,75,116,171	1	1	1	0	C
chr2	218638946	218638946	C	T	intronic	ZNF142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	592.98	33	chr2	218638946	.	C	T	592.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.330e-01;DP=668;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=0.048;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:607,0,331	20	0	1	0	.
chr2	218697839	218697839	C	G	intronic	STK36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.447e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	344.43	91	chr2	218697839	.	C	G	344.43	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.589e+00;DP=1269;ExcessHet=1.1607;FS=74.633;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.61;SOR=9.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,15:108:23:0|1:218697839_C_G:23,0,3349:218697839	16	0	5	0	.
chr2	218697840	218697840	A	G	intronic	STK36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471610512	6.184e-06	5.001e-05	6.838e-06	5.523e-06	7.232e-06	2.91e-06	2.11e-06	3.11e-06	2.25e-06	0	0	0	0	0	0	7.232e-06	1.661e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	509.65	91	chr2	218697840	.	A	G	509.65	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.704e+00;DP=1306;ExcessHet=1.1607;FS=74.633;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.74;SOR=9.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,15:108:23:0|1:218697839_C_G:23,0,3349:218697839	16	0	5	0	C
chr2	219157991	219157999	TCACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,2,2,0,0:5:18:.:.:196,156,145,33,33,18,82,74,0,92,156,145,33,74,145,156,145,33,74,145,145	0	3	0	1	.
chr2	219157998	219157999	CA	-	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,2,2,0,0:5:18:.:.:196,156,145,33,33,18,82,74,0,92,156,145,33,74,145,156,145,33,74,145,145	0	3	0	1	C
chr2	219157999	219157999	A	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	880	543	5	0	94	99	0.00458295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	58.61	11	chr2	219157999	.	A	*,T	58.61	.	AC=9,1;AF=0.346,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=207;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2882;MLEAC=12,1;MLEAF=0.462,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,2,0:5:15:178,15,0,138,15,127	7	4	1	8	C
chr2	219272066	219272066	T	C	UTR3	TUBA4B	NM_001355221:c.*367T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.198e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	79.32	41	chr2	219272066	.	T	C	79.32	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.234e+00;DP=861;ExcessHet=0.6776;FS=79.233;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.104;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,4:33:3:0|1:219272066_T_C:3,0,993:219272066	13	0	4	4	.
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chr2	219333210	219333210	-	T	upstream	RESP18	dist=33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15216.62	99	chr2	219333207	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	15216.62	.	AC=5,10,13,1;AF=0.119,0.238,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=1629;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=4,11,13,1;MLEAF=0.095,0.262,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:25,5,0,16,6:54:99:232,180,1461,364,1233,1318,0,461,602,451,254,684,865,321,814	0	0	0	0	C
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chr2	227052192	227052192	-	A	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	175.88	11	chr2	227052191	.	CA	CAA,C	175.88	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=271;ExcessHet=1.1607;FS=7.546;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5,0:16:84:84,0,243,117,258,375	16	0	3	0	.
chr2	227060102	227060102	-	A	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,6,9,0,0,0,0:25:54:149,60,201,54,0,198,190,229,155,359,190,229,155,359,359,190,229,155,359,359,359,190,229,155,359,359,359,359	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,6,9,0,0,0,0:25:54:149,60,201,54,0,198,190,229,155,359,190,229,155,359,359,190,229,155,359,359,359,190,229,155,359,359,359,359	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,6,9,0,0,0,0:25:54:149,60,201,54,0,198,190,229,155,359,190,229,155,359,359,190,229,155,359,359,359,190,229,155,359,359,359,359	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,6,9,0,0,0,0:25:54:149,60,201,54,0,198,190,229,155,359,190,229,155,359,359,190,229,155,359,359,359,190,229,155,359,359,359,359	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,6,9,0,0,0,0:25:54:149,60,201,54,0,198,190,229,155,359,190,229,155,359,359,190,229,155,359,359,359,190,229,155,359,359,359,359	1	0	2	1	C
chr2	227290795	227290795	G	C	exonic	COL4A3	.	nonsynonymous SNV	COL4A3:NM_000091:exon37:c.G3119C:p.R1040T,	Alport syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant;Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, benign familial, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.007	B	0.007	B	0.143	N	0.914	N	0.93	L	-3.35	D	-0.452	T	0.569	D	0.297	0.621	7.342	2.8	0.431	-0.019	4.516	0.220	0.0626756258039	.	0.000199681	8.368e-06	0	8.714e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs187864249	5.474e-06	5.472e-06	4.085e-06	6.877e-06	0.0001	2.36e-06	1.7e-06	4.358e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.799e-06	1.657e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.613	0.05567	T	0.43	0.13713	T	0.007	0.14184	B	0.007	0.12992	B	0.142887	0.18229	N	0.554792	0.913764	0.27449	N	-0.09	0.04745	N	-3.35	0.94022	D	-0.91	0.24460	N	0.261	0.29544	-0.4516	0.70348	T	0.569	0.84399	D	10	0.062354624	0.07959	T	0.062676	0.68726	D	0.220	0.51569	.	.	0.737894262927	0.73554	0.2737578506257544	0.27288	0.278499169253	0.30333	0.290980368853	0.09064	T	0.391941	0.75174	T	-0.103614	0.35826	T	-0.210764	0.53623	T	0.0512844324111938	0.05724	T	0.653935	0.28269	T	0.1401483	0.32346	0.061159924	0.11765	0.1401483	0.32346	0.061159924	0.11765	-3.479	0.16139	T	0.12110335199337476	0.11458	0.090	0.48978	B	.;.	.;.	1.794073	0.22807	15.77	0.73085365237829358	0.10201	0.55893	0.29979	D	AEFDI	0.135999	0.25651	N	-0.433467824330809	0.24303	1.311349	-0.276661272130024	0.28868	1.612967	0.00169053823228202	0.08780	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.65	2.8	0.31881	-0.237000	0.09007	3.299000	0.37367	0.676000	0.76740	0.016000	0.19238	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0786:0.2873:0.4859:0.1482	4.516	0.11342	887	0.27948	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1690.98	34	chr2	227290795	.	G	C	1690.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.359e+00;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=2.260;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,70:130:99:1705,0,1502	20	0	1	0	.
chr2	227340380	227340380	-	ACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG	exonic	MFF	.	frameshift insertion	MFF:NM_001277066:exon4:c.440_441insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.Y148Pfs*28	Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0003	9.022e-05	8.504e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0005	0	0.0001	0.0002	7.315e-05	0.0001	0.0003	3.292e-05	0.0010	3.865e-05	2.692e-05	7.268e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.927e-05	1.034e-05	7.268e-05	0	6.539e-05	0	0	9.423e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.28	36	chr2	227340380	.	T	TACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG	58.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.35;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=1.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.98;MQRankSum=-6.102e+00;QD=1.14;ReadPosRankSum=2.14;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,5:51:69:69,0,1913	20	0	1	0	.
chr2	228181694	228181694	C	T	upstream	SPHKAP	dist=7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576296347	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0030	9.828e-05	9.242e-05	0.0025	0.0024	0	0.0005	0	0.0030	0	0	1.712e-05	9.97e-05	1.161e-05	7.883e-05	7.875e-05	8.999e-05	6.717e-05	0.0014	4.496e-05	3.511e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0002	0	0.0014	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1570.98	33	chr2	228181694	.	C	T	1570.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.06;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.510;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,53:101:99:1585,0,1190	20	0	1	0	.
chr2	230046653	230046653	G	A	exonic	SLC16A14	.	nonsynonymous SNV	SLC16A14:NM_152527:exon4:c.C473T:p.A158V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.764	P	0.445	B	0.000	D	1.000	D	1.82	L	-1.57	D	0.121	D	0.539	D	0.716	3.791	19.25	4.94	2.557	5.272	18.358	0.634	0.0751462307587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.875e-07	1.368e-06	1.369e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.111	0.37173	T	0.234	0.43716	B	0.152	0.45921	B	0.000269	0.46590	D	0.094162	0.99996	0.52935	D	2.595	0.75868	M	-1.57	0.81900	D	-3.36	0.66549	D	0.777	0.77413	0.121	0.84556	D	0.539	0.82999	D	10	0.73142123	0.74324	D	0.075146	0.72216	D	0.634	0.85975	0.745	0.87654	0.713815690768	0.71130	0.6616692867895871	0.66103	1.16483280756	0.79586	0.729648530483	0.71455	T	0.495862	0.81840	T	0.192465	0.73190	D	0.0386856	0.72841	D	0.986987113952637	0.77573	D	0.908309	0.67561	D	0.42611185	0.62496	0.3059564	0.56621	0.42611185	0.62497	0.3059564	0.56620	-8.464	0.64191	D	.	.	0.766	0.75731	P	.;.;.	.;.;.	4.482429	0.69953	25.4	0.99906889127012632	0.97726	0.97110	0.72748	D	AEFDBI	0.582800	0.58227	D	0.350791161655516	0.58781	4.052594	0.432512986036819	0.63602	4.597223	0.960434248405783	0.28488	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	4.073000	0.57290	11.340000	0.92555	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	18.358	0.90305	952	0.10565	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1248.98	35	chr2	230046653	.	G	A	1248.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=794;ExcessHet=0.0000;FS=2.850;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.386;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,47:99:99:1263,0,1340	20	0	1	0	.
chr2	230385346	230385346	C	G	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7e-07	6.845e-07	0	1.403e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1427.98	35	chr2	230385346	.	C	G	1427.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.150e-01;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=-1.091e+00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,53:95:99:1442,0,1110	20	0	1	0	.
chr2	231285055	231285055	G	A	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905769293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.949e-05	0.0001	3.877e-05	8.116e-05	0.0004	3.094e-05	2.222e-05	7.384e-05	3.065e-05	0.0001	0	6.585e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	110.09	2	chr2	231285055	.	G	A	110.09	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3175;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;QD=22.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:128,15,0	13	1	0	7	.
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chr2	231291595	231291595	A	G	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.07e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.0	17	chr2	231291595	.	A	G	46.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=318;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282e+00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:231291592_T_C:60,0,330:231291592	20	0	1	0	C
chr2	231291597	231291597	C	T	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.03	17	chr2	231291597	.	C	T	46.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=312;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282e+00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:231291592_T_C:60,0,330:231291592	20	0	1	0	C
chr2	231291626	231291626	G	A	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.941e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.17	13	chr2	231291626	.	G	A	49.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=223;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.46;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:231291626_G_A:63,0,285:231291626	20	0	1	0	C
chr2	231291631	231291631	T	C	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1480584105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.682e-06	5.288e-05	1.305e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.18	13	chr2	231291631	.	T	C	49.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.46;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:231291626_G_A:63,0,285:231291626	20	0	1	0	C
chr2	231966394	231966394	T	C	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.21	2	chr2	231966394	.	T	C	64.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231966384_G_A:75,0,120:231966384	16	0	1	4	.
chr2	231966405	231966405	A	G	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.1	2	chr2	231966405	.	A	G	64.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231966384_G_A:75,0,120:231966384	16	0	1	4	C
chr2	231966407	231966407	C	T	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.1	2	chr2	231966407	.	C	T	64.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231966384_G_A:75,0,120:231966384	16	0	1	4	C
chr2	231966408	231966408	A	G	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.1	2	chr2	231966408	.	A	G	64.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231966384_G_A:75,0,120:231966384	16	0	1	4	C
chr2	231989343	231989343	-	TG	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	381.01	16	chr2	231989339	.	TTGTG	TTG,T,TTGTGTG	381.01	.	AC=6,2,2;AF=0.375,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3,3;MLEAF=0.563,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,0,4,0:6:2:165,169,180,2,12,0,169,180,12,180	3	3	0	13	C
chr2	232333180	232333188	CCTCCTCCT	-	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:226,15,0,226,15,226,226,15,226,226,226,15,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226	3	6	3	2	C
chr2	232333183	232333188	CCTCCT	-	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:226,15,0,226,15,226,226,15,226,226,226,15,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226	3	6	3	2	C
chr2	232333188	232333188	-	CCTCCTCCTCCT	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:226,15,0,226,15,226,226,15,226,226,226,15,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226	3	6	3	2	C
chr2	232333188	232333188	-	CCTCCTCCT	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:226,15,0,226,15,226,226,15,226,226,226,15,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226	3	6	3	2	C
chr2	232333176	232333188	GCCTCCTCCTCCT	0	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2440.62	4	chr2	232333176	.	GCCTCCTCCTCCT	GCCT,GCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,*	2440.62	.	AC=16,1,3,2,2,1;AF=0.421,0.026,0.079,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=159;ExcessHet=0.3394;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1492;MLEAC=17,1,4,1,1,1;MLEAF=0.447,0.026,0.105,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.38;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:226,15,0,226,15,226,226,15,226,226,226,15,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226,15,226,226,226,226,226	3	6	3	2	C
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chr2	232549513	232549513	C	T	exonic	TIGD1	.	nonsynonymous SNV	TIGD1:NM_145702:exon1:c.G370A:p.A124T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	T	0.899	P	0.787	P	.	.	1.000	N	2.075	M	1.49	T	-0.995	T	0.105	T	0.23	1.050	9.288	0.556	0.550	0.441	.	0.082	0.00219902448544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350330081	0	6.293e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.713	0.04008	T	0.506	0.10967	T	0.899	0.49514	P	0.787	0.57594	P	.	.	.	.	0.999546	0.21009	N	2.005	0.54552	M	1.49	0.31470	T	-0.79	0.21860	N	0.165	0.17416	-0.9947	0.31379	T	0.105	0.38538	T	8	0.19243413	0.34971	T	0.002199	0.04151	T	0.082	0.23913	0.398	0.42590	0.313518423057	0.30959	0.02492182665721386	0.02443	.	.	0.374947816133	0.21538	T	0.167545	0.51421	T	-0.225216	0.17286	T	-0.561284	0.16256	T	0.35017939762971	0.27026	T	0.530047	0.17581	T	0.09814924	0.23147	0.13288471	0.31878	0.09814924	0.23147	0.13288471	0.31877	-3.021	0.10409	T	.	.	0.099	0.16886	B	.	.	1.250184	0.16471	12.56	0.86624251774057004	0.16661	0.00561	0.02556	N	AEFGBI	0.038874	0.05567	N	-0.395008947537162	0.25645	1.393746	-0.627644686179088	0.18784	1.004976	0.999881489825719	0.44867	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.731467	0.93227	0	0.605231	0.38476	0	.	.	0.556	0.556	0.16442	0.442000	0.21343	0.859000	0.22211	0.596000	0.33519	0.037000	0.20830	0.014000	0.20376	0.041000	0.14368	.	.	.	917	0.20147	HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.09375	115.68	12	chr2	232549513	.	C	T	115.68	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.18;DP=234;ExcessHet=0.3300;FS=11.504;InbreedingCoeff=-0.1832;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=57.23;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:232549510_C_T:54,0,413:232549510	13	0	3	5	C
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chr2	232549520	232549520	A	G	exonic	TIGD1	.	synonymous SNV	TIGD1:NM_145702:exon1:c.T363C:p.G121G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209978062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.09375	111.64	12	chr2	232549520	.	A	G	111.64	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.61;DP=245;ExcessHet=0.3300;FS=11.560;InbreedingCoeff=-0.1658;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=57.34;MQRankSum=-2.362e+00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-1.600e-01;SOR=3.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:232549510_C_T:57,0,372:232549510	13	0	3	5	C
chr2	232549525	232549525	T	C	exonic	TIGD1	.	nonsynonymous SNV	TIGD1:NM_145702:exon1:c.A358G:p.R120G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	T	0.65	P	0.415	B	.	.	0.983	N	1.8	L	1.37	T	-1.026	T	0.090	T	0.308	1.026	9.190	0.556	0.465	0.449	.	0.049	0.00253191833817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988700174	7.622e-06	1.567e-05	8.24e-06	7.09e-06	1.293e-05	1.78e-06	1.2e-06	4.02e-06	2.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.293e-05	0	0	6.582e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.317	0.13699	T	0.148	0.32675	T	0.65	0.40644	P	0.415	0.44933	B	.	.	.	.	0.98261	0.24951	N	2.05	0.56469	M	1.37	0.34253	T	-0.55	0.16799	N	0.174	0.18649	-1.0255	0.21919	T	0.090	0.34546	T	8	0.18827486	0.34375	T	0.002532	0.05065	T	0.049	0.13647	0.481	0.56142	0.744681466868	0.74238	0.11256495900239101	0.11184	.	.	0.36315536499	0.19845	T	0.240422	0.60874	T	-0.173133	0.24763	T	-0.48647	0.23762	T	0.338491348514844	0.26564	T	0.59884	0.22311	T	0.12546013	0.29411	0.20061272	0.44001	0.12546013	0.29411	0.20061272	0.44000	-7.723	0.59167	D	.	.	0.120	0.24901	B	.	.	2.182338	0.27816	17.59	0.90259914200950342	0.19530	0.05198	0.11021	N	AEFGBI	0.101547	0.20393	N	-0.316897915568869	0.28507	1.572883	-0.431873427428098	0.24067	1.315899	0.999875630302105	0.44625	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.731467	0.93227	0	0.605231	0.38476	0	.	.	0.556	0.556	0.16442	0.446000	0.21410	0.877000	0.22363	0.661000	0.55757	0.836000	0.30223	0.845000	0.27336	0.794000	0.37478	.	.	.	917	0.20147	HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	108.43	12	chr2	232549525	.	T	C	108.43	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=248;ExcessHet=0.1072;FS=15.483;InbreedingCoeff=-0.1313;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.63;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.02;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:232549510_C_T:60,0,330:232549510	15	0	2	4	C
chr2	232549530	232549530	G	T	exonic	TIGD1	.	nonsynonymous SNV	TIGD1:NM_145702:exon1:c.C353A:p.A118D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.956	P	0.887	P	.	.	0.923	N	1.935	M	1.29	T	-0.952	T	0.139	T	0.277	1.036	9.231	0.556	0.550	0.529	.	0.081	0.00215114005637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484242912	0	4.69e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49	0.07994	T	0.592	0.08161	T	0.956	0.54666	P	0.887	0.62952	P	.	.	.	.	0.92348	0.27237	N	1.82	0.47800	L	1.29	0.35775	T	-0.09	0.08340	N	0.182	0.19728	-0.9515	0.40712	T	0.139	0.45640	T	8	0.22539988	0.39368	T	0.002151	0.04016	T	0.081	0.23632	0.393	0.41770	0.730657502441	0.72826	0.08914081496926869	0.08847	.	.	0.392814904451	0.24066	T	0.192982	0.54830	T	-0.181875	0.23458	T	-0.499028	0.22448	T	0.284047822348565	0.24341	T	0.464953	0.13579	T	0.42828092	0.62639	0.34581423	0.60259	0.42828092	0.62639	0.34581423	0.60258	-5.1	0.37908	T	.	.	0.115	0.23113	B	.	.	2.606083	0.33840	19.46	0.89761259335368337	0.19078	0.14941	0.18664	N	AEFGBCI	0.071620	0.14265	N	-0.0341153908112047	0.40315	2.392057	-0.20293493821147	0.31431	1.778708	0.999881489825719	0.44867	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.731467	0.93227	0	0.605231	0.38476	0	.	.	0.556	0.556	0.16442	0.531000	0.22759	1.215000	0.24935	0.672000	0.70159	0.916000	0.31843	0.908000	0.28083	0.871000	0.41478	.	.	.	917	0.20147	HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.06667	115.67	11	chr2	232549530	.	G	T	115.67	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=243;ExcessHet=0.1072;FS=12.481;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=56.99;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.23;ReadPosRankSum=-1.026e+00;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:232549510_C_T:66,0,246:232549510	13	0	2	6	C
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chr2	233335071	233335071	G	A	exonic	SAG	.	nonsynonymous SNV	SAG:NM_000541:exon11:c.G916A:p.E306K,	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	YES	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	2749233	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	1.0	D	0.994	D	0.000	D	1.000	D	2.84	M	3.11	T	-1.022	T	0.088	T	0.672	4.828	27.4	4.57	2.542	9.192	16.687	0.275	0.0321503963129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs397514682	1.232e-05	1.231e-05	5.446e-06	1.926e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	2.698e-06	3.313e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.053	0.38863	T	0.005	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.655	0.77738	M	3.11	0.08194	T	-3.37	0.66665	D	0.907	0.90818	-1.0220	0.23063	T	0.088	0.34133	T	10	0.7971338	0.79171	D	0.03215	0.54051	D	0.275	0.59130	0.539	0.65018	0.703980281492	0.70141	0.7037248417315666	0.70313	0.587072184464	0.54300	0.818653285503	0.84822	D	0.382201	0.74434	T	-0.124582	0.32377	T	-0.235202	0.51265	T	0.973209202289581	0.70002	D	.	.	.	0.5053662	0.67409	0.42527598	0.66341	0.5053662	0.67410	0.42527598	0.66341	-11.78	0.83762	D	.	.	0.309	0.53671	B	.	.	5.541562	0.91968	32	0.99925017486802559	0.99042	0.96012	0.67135	D	AEFBCI	0.915787	0.88107	D	0.85607533802623	0.89452	9.977384	0.771396448962076	0.87744	9.329313	0.999999999992292	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.57	4.57	0.55860	10.003000	0.99689	11.814000	0.97026	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.911000	0.44643	0.0:0.0:1.0:0.0	16.687	0.85170	878	0.29785	Arrestin C-terminal-like domain|Arrestin C-terminal-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	860.98	34	chr2	233335071	.	G	A	860.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.160e-01;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=0.877;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=-2.550e-01;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:875,0,845	20	0	1	0	.
chr2	233342124	233342124	-	AAA	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1206.53	9	chr2	233342123	.	CA	CAA,CAAAA,C,CAAA	1206.53	.	AC=12,1,5,3;AF=0.286,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=5.3459;FS=15.640;InbreedingCoeff=-0.2634;MLEAC=12,1,5,3;MLEAF=0.286,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:31:31,43,124,43,124,124,0,81,81,75,43,124,124,81,124	4	2	6	0	C
chr2	233342124	233342124	-	AA	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1206.53	9	chr2	233342123	.	CA	CAA,CAAAA,C,CAAA	1206.53	.	AC=12,1,5,3;AF=0.286,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=5.3459;FS=15.640;InbreedingCoeff=-0.2634;MLEAC=12,1,5,3;MLEAF=0.286,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0:6:31:31,43,124,43,124,124,0,81,81,75,43,124,124,81,124	4	2	6	0	C
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chr2	233529659	233529659	-	A	intronic	USP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.758e-06	1.353e-05	1.199e-05	0	0.0003	9.6e-07	3.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	4.857e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	205.97	11	chr2	233529659	.	C	CA	205.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=275;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:220,0,220	20	0	1	0	.
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chr2	235777336	235777336	C	T	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024766419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	1.286e-05	6.732e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.83e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.69	2	chr2	235777336	.	C	T	61.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0145;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235777336_C_T:72,0,162:235777336	17	0	1	3	C
chr2	235777344	235777344	T	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.58	2	chr2	235777344	.	T	C	63.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235777336_C_T:72,0,162:235777336	14	0	1	6	C
chr2	235777349	235777349	C	A	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2e-05	3.965e-05	2.6e-05	1.368e-05	4.896e-05	5.32e-06	2.48e-06	8.11e-06	3.04e-06	4.896e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.05	2	chr2	235777349	.	C	A	63.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235777336_C_T:72,0,162:235777336	14	0	1	6	C
chr2	235884864	235884872	CAGCAGCAG	-	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	7186.62	17	chr2	235884860	.	ACAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAG	7186.62	.	AC=28,3,1;AF=0.737,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=205;ExcessHet=0.0015;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5851;MLEAC=31,2,1;MLEAF=0.816,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.38;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0:11:33:457,33,0,457,33,457,457,33,457,457	2	13	1	2	C
chr2	236328898	236328898	G	T	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.53	18	chr2	236328898	.	G	T	30.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	8	0	1	12	.
chr2	237363145	237363145	C	-	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7026.82	7	chr2	237363143	.	GCC	GC,G	7026.82	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.591;DP=359;ExcessHet=0.2067;FS=1.055;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:258,27,0,258,27,258	2	13	5	0	.
chr2	237510902	237510902	-	GTGT	intronic	MLPH	.	.	.	Griscelli syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10228.87	49	chr2	237510900	.	CGT	C,CGTGTGT	10228.87	.	AC=6,8;AF=0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.777;DP=1071;ExcessHet=2.0984;FS=1.213;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=6,8;MLEAF=0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:41,2,18:63:99:627,703,2083,0,1321,1675	9	1	3	0	.
chr2	237627810	237627810	T	G	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.396e-06	4.12e-06	4.607e-06	0	1.407e-06	4e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	1.407e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.04	12	chr2	237627810	.	T	G	169.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=267;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.90;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:183,0,103	20	0	1	0	.
chr2	238164320	238164320	C	T	exonic	ERFE	.	nonsynonymous SNV	ERFE:NM_001291832:exon6:c.C847T:p.R283C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	0.036	N	1.000	D	1.755	L	0.93	T	-0.874	T	0.158	T	0.623	2.472	14.22	3.52	0.832	5.706	11.364	0.301	0.308395710082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242808103	6.514e-06	1.094e-05	7.145e-06	5.866e-06	7.44e-06	3.07e-06	2.22e-06	3.2e-06	2.31e-06	0	0	0	0	0	0	7.44e-06	1.741e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.823e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.043	0.41364	D	0.011	0.64786	D	.	.	.	.	.	.	0.035946	0.24582	N	0.353536	0.999841	0.49770	D	.	.	.	0.93	0.44065	T	-6.51	0.91653	D	0.619	0.63459	-0.8736	0.50257	T	0.158	0.49178	T	8	0.73059887	0.74271	D	0.308396	0.91107	D	0.301	0.62179	0.561	0.68093	0.623049244626	0.61998	0.45652942995381224	0.45570	.	.	.	.	.	0.383283	0.74517	T	-0.030352	0.47366	T	-0.281375	0.46664	T	0.904633343219757	0.55815	D	0.756924	0.38041	T	0.32840264	0.55340	0.2911088	0.55135	0.32840264	0.55340	0.2911088	0.55134	-11.485	0.82251	D	.	.	0.495	0.64352	A	.	.	5.307898	0.89104	29.9	0.9949370148317831	0.67630	0.93164	0.57492	D	AEFDBCI	0.753966	0.69399	D	-0.190312755762293	0.33537	1.903772	-0.259910885317387	0.29431	1.648838	0.9999979966686	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.59043	0.45803	0	0.673471	0.61138	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.4	3.52	0.39415	3.619000	0.53937	5.490000	0.48745	-0.221000	0.07976	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.002000	0.04165	0.0:0.9085:0.0:0.0915	11.364	0.48898	969	0.06854	C1q domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	533.98	33	chr2	238164320	.	C	T	533.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.86;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.236;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:548,0,427	20	0	1	0	.
chr2	239162636	239162636	C	T	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054422989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.628e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.16	3	chr2	239162636	.	C	T	107.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.43;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:118,0,20	15	0	1	5	.
chr2	239176286	239176321	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	516.55	43	chr2	239176286	.	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	C,*	516.55	.	AC=2,21;AF=0.048,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.514e+00;DP=656;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=2,21;MLEAF=0.048,0.500;MQ=58.22;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,25:26:40:.:.:1096,1100,1144,40,84,0	5	1	0	0	C
chr2	239176323	239176372	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	504.09	43	chr2	239176323	.	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	A,*	504.09	.	AC=1,21;AF=0.026,0.553;AN=38;DP=675;ExcessHet=2.2341;FS=1.542;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1,23;MLEAF=0.026,0.605;MQ=58.67;MQRankSum=-4.960e-01;QD=1.10;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,25:26:40:.:.:1096,1100,1144,40,84,0	3	0	1	2	C
chr2	240586804	240586804	G	C	UTR5	CAPN10	NM_023083:c.-108G>C;NM_023085:c.-108G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.009e-06	6.858e-07	0	2.085e-06	1.218e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.218e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	135.25	12	chr2	240586804	.	G	C	135.25	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=199;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:149,0,50	20	0	1	0	.
chr2	240757426	240757426	-	TCC	exonic	KIF1A	.	nonframeshift insertion	KIF1A:NM_001379632:exon26:c.2699_2700insGGA:p.E900_D901insE	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878988727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	45978.09	90	chr2	240757423	.	ATCC	A,ATCCTCC	45978.09	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=2530;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,112,0:112:99:.:.:4801,338,0,4801,338,4801	5	7	8	0	.
chr2	240766755	240766755	-	CA	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.8	6	chr2	240766749	.	TCACACA	ACACACA,TCACACACA,TCACACACACA,T	2219.8	.	AC=13,4,3,1;AF=0.361,0.111,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=174;ExcessHet=3.6106;FS=8.752;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=13,4,3,1;MLEAF=0.361,0.111,0.083,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,2,0:5:75:.:.:255,87,75,255,87,255,129,0,129,120,255,87,255,129,255	2	1	8	3	C
chr2	240766755	240766755	-	CACA	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.8	6	chr2	240766749	.	TCACACA	ACACACA,TCACACACA,TCACACACACA,T	2219.8	.	AC=13,4,3,1;AF=0.361,0.111,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=174;ExcessHet=3.6106;FS=8.752;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=13,4,3,1;MLEAF=0.361,0.111,0.083,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,2,0:5:75:.:.:255,87,75,255,87,255,129,0,129,120,255,87,255,129,255	2	1	8	3	C
chr2	240766750	240766755	CACACA	-	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351808201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.341e-05	9.58e-05	5.129e-05	9.905e-05	0.0003	3.65e-05	2.575e-05	5.659e-05	3.397e-05	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	5.285e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.8	6	chr2	240766749	.	TCACACA	ACACACA,TCACACACA,TCACACACACA,T	2219.8	.	AC=13,4,3,1;AF=0.361,0.111,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=174;ExcessHet=3.6106;FS=8.752;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=13,4,3,1;MLEAF=0.361,0.111,0.083,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,2,0:5:75:.:.:255,87,75,255,87,255,129,0,129,120,255,87,255,129,255	2	1	8	3	C
chr2	240774393	240774393	-	CC	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1937.52	4	chr2	240774391	.	ACC	AC,A,ACCC,ACCCC	1937.52	.	AC=11,4,1,1;AF=0.289,0.105,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=243;ExcessHet=0.8299;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0140;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.289,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:55:55,67,207,67,207,207,67,207,207,207,0,140,140,140,134	6	2	5	2	C
chr2	240777511	240777511	T	A	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1469.36	5	chr2	240777511	.	T	C,A	1469.36	.	AC=19,2;AF=0.528,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=98;ExcessHet=0.0261;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3753;MLEAC=21,1;MLEAF=0.583,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.32;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:140,15,0,140,15,140	5	7	5	3	C
chr2	241119605	241119605	A	G	intronic	PASK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.46	3	chr2	241119605	.	A	G	43.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=8.69;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:241119605_A_G:55,0,120:241119605	17	0	1	3	.
chr2	241119606	241119606	A	T	intronic	PASK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.39	3	chr2	241119606	.	A	T	43.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=8.68;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:241119605_A_G:55,0,120:241119605	17	0	1	3	C
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chr2	241140202	241140202	G	0	intronic	PASK	.	.	.	.	.	2	188	1	0	35	36	0.00265252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	521.6	26	chr2	241140202	.	G	A,*	521.6	.	AC=1,6;AF=0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.174e+00;DP=489;ExcessHet=2.5830;FS=3.172;InbreedingCoeff=-0.2083;MLEAC=1,6;MLEAF=0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.083;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,16,0:21:99:535,0,138,550,186,736	14	0	1	0	C
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chr2	241698083	241698084	AA	-	intronic	ING5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1491010724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0002	0.0005	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0	0	0.0018	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	303.55	5	chr2	241698082	.	CAA	CA,C	303.55	.	AC=9,1;AF=0.281,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5952;MLEAC=10,2;MLEAF=0.313,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.97;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:34:123,48,34,61,0,55	11	4	0	5	C
chr3	1102583	1102583	G	T	intronic	CNTN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392392339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.77	3	chr3	1102583	.	G	T	61.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.56;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1102581_G_T:72,0,162:1102581	15	0	1	5	.
chr3	1102586	1102586	G	A	intronic	CNTN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929115162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0017	0.0005	0.0004	0.0014	0.0012	0.0017	0	0.0003	0.0006	0	9.87e-05	0	9.002e-05	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.07	4	chr3	1102586	.	G	A	59.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0750;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=51.18;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.44;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1102581_G_T:69,0,194:1102581	14	0	1	6	C
chr3	3136659	3136659	-	T	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15469.02	99	chr3	3136658	.	CT	C,CTT	15469.02	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.350e-01;DP=2747;ExcessHet=51.1880;FS=0.546;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2;MLEAF=0.425,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,39,0:63:99:868,0,291,919,458,1455	0	0	18	1	.
chr3	3145505	3145505	A	-	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	29828.32	63	chr3	3145502	.	CAAA	C,CA,CAA	29828.32	.	AC=18,20,4;AF=0.429,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.494;DP=1782;ExcessHet=0.0000;FS=1.442;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,20,4;MLEAF=0.429,0.476,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=24.39;ReadPosRankSum=-1.180e-01;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,10,24,14:50:88:1068,532,615,232,88,172,575,207,0,463	0	0	0	0	C
chr3	4836747	4836747	-	T	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14933.63	23	chr3	4836735	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	14933.63	.	AC=1,10,15,1,3,1;AF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=618;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3540;MLEAC=1,10,15,1,2,1;MLEAF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.07;ReadPosRankSum=-5.100e-01;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,5,0,2,0:16:48:71,94,292,94,292,292,0,168,168,131,94,292,292,168,292,48,267,267,138,267,296,94,292,292,168,292,267,292	0	0	0	0	.
chr3	4983831	4983831	-	GT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,10,0,0,0:14:91:.:.:572,325,283,124,0,91,518,319,124,494,518,319,124,494,494,518,319,124,494,494,494	2	0	1	0	.
chr3	4983831	4983831	-	GTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,10,0,0,0:14:91:.:.:572,325,283,124,0,91,518,319,124,494,518,319,124,494,494,518,319,124,494,494,494	2	0	1	0	C
chr3	4983831	4983831	-	GTGTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,10,0,0,0:14:91:.:.:572,325,283,124,0,91,518,319,124,494,518,319,124,494,494,518,319,124,494,494,494	2	0	1	0	C
chr3	4983831	4983831	-	GTGTGTGTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGTGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,10,0,0,0:14:91:.:.:572,325,283,124,0,91,518,319,124,494,518,319,124,494,494,518,319,124,494,494,494	2	0	1	0	C
chr3	5122274	5122274	-	G	upstream	ARL8B	dist=18	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0010	0	0	0	.	0	0	0.0017	0.0002689	7	26028	rs569481532	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	3.794e-05	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0.0012	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	355.94	27	chr3	5122274	.	T	TG	355.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.670e-01;DP=636;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:370,0,433	20	0	1	0	.
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chr3	7020089	7020089	T	G	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.39	7	chr3	7020089	.	T	G	51.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:7020088_T_C:63,0,288:7020088	16	0	1	4	C
chr3	7452567	7452568	TG	-	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	497	335	4	1	685	691	0.00887574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11547.04	42	chr3	7452558	.	TTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	11547.04	.	AC=2,18,3;AF=0.048,0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=834;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=2,18,3;MLEAF=0.048,0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,16,0:38:99:454,501,1179,0,605,512,501,1179,605,1179	2	0	2	0	C
chr3	7452568	7452568	-	TG	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	497	335	4	1	685	691	0.00887574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11547.04	42	chr3	7452558	.	TTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	11547.04	.	AC=2,18,3;AF=0.048,0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=834;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=2,18,3;MLEAF=0.048,0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,16,0:38:99:454,501,1179,0,605,512,501,1179,605,1179	2	0	2	0	C
chr3	9397657	9397657	-	GCCGCCGCC	UTR5	SETD5	NM_001080517:c.-31282_-31281insGCCGCCGCC;NM_001292043:c.-37171_-37170insGCCGCCGCC;NM_001349451:c.-37171_-37170insGCCGCCGCC	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	5200.88	9	chr3	9397651	.	TGCCGCC	TGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCC	5200.88	.	AC=22,2,1;AF=0.579,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2646;MLEAC=26,2,1;MLEAF=0.684,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.22;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,4:5:30:.:.:165,168,210,168,210,210,0,42,42,30	4	9	3	2	.
chr3	9650526	9650526	T	G	intronic	MTMR14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.783e-06	4.771e-06	0	8.627e-06	9.133e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.133e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	209.0	17	chr3	9650526	.	T	G	209.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=321;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.93;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:223,0,263	20	0	1	0	.
chr3	9725976	9725976	C	T	exonic	CPNE9	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.984	T	0.165	T	.	1.258	10.10	-0.085	-0.358	-1.293	5.595	0.050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1423.98	33	chr3	9725976	.	C	T	1423.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.84;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=7.333;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.16;ReadPosRankSum=-5.820e-01;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,50:83:99:1438,0,738	20	0	1	0	.
chr3	9841622	9841624	GCC	-	intronic	RPUSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219856694	3.592e-05	1.426e-05	0	6.915e-05	5.716e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.716e-05	0	0	6.583e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	173.15	6	chr3	9841621	.	AGCC	A	173.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.86;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:187,0,27	20	0	1	0	.
chr3	9867240	9867241	CC	-	exonic	CIDEC	.	frameshift deletion	CIDEC:NM_001321144:exon5:c.388_389del:p.G130Hfs*46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0003	0.0002	6.008e-05	0	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs777480698	9.44e-05	9.645e-05	8.712e-05	0.0001	0.0004	8.135e-05	7.651e-05	0.0003	0.0002	2.987e-05	0	0	7.557e-05	3.747e-05	0	8.633e-05	8.279e-05	0.0004	5.25e-05	5.249e-05	5.138e-05	5.367e-05	7.349e-05	2.554e-05	1.828e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.536e-05	0	0	9.406e-05	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1424.94	52	chr3	9867239	.	GCC	G	1424.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.450e-01;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,38:90:99:1439,0,2069	20	0	1	0	.
chr3	9893079	9893079	C	G	exonic	JAGN1	.	nonsynonymous SNV	JAGN1:NM_001363890:exon2:c.C92G:p.S31C	Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.975	D	0.815	P	0.001	D	1.000	D	2.535	M	.	.	-0.164	T	0.425	T	0.432	4.204	21.8	5.73	2.709	3.977	19.488	0.231	0.0222805343604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.437e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.34621	T	0.112	0.37037	T	0.975	0.58077	D	0.815	0.58847	P	0.000567	0.43250	D	0.239229	0.999811	0.49394	D	1.85	0.49092	L	.	.	.	-2.63	0.56466	D	0.312	0.35194	-0.1637	0.78580	T	0.425	0.76883	T	9	0.7841961	0.78107	D	0.022281	0.45152	T	0.231	0.53208	0.628	0.76366	0.683740502345	0.68104	0.6627413893646246	0.66211	0.212106756448	0.23704	0.526173651218	0.42496	T	0.678045	0.90516	D	-8.60054e-05	0.51642	T	-0.2379	0.51002	T	0.779613614082336	0.45026	D	0.80002	0.44558	T	0.2279283	0.45502	0.17835206	0.40498	0.2279283	0.45503	0.17835206	0.40498	-4.712	0.33549	T	0.4634591731430876	0.54522	0.089	0.12037	B	.;.	.;.	3.806161	0.54877	23.5	0.98816351311557915	0.46704	0.94644	0.61841	D	AEFDBHCI	0.796274	0.72345	D	0.675974272007514	0.78056	6.795716	0.657737313030869	0.79189	7.029903	0.99999999998018	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	4.046000	0.57088	7.664000	0.64404	0.544000	0.25403	0.976000	0.34826	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:1.0:0.0:0.0	19.488	0.95031	671	0.60868	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	320.11	36	chr3	9893079	.	C	G	320.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.141e+00;DP=1133;ExcessHet=0.1072;FS=87.192;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.26;ReadPosRankSum=1.78;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,19:151:99:0|1:9893075_C_G:195,0,5297:9893075	19	0	2	0	.
chr3	9977124	9977124	G	A	intronic	EMC3	.	.	.	.	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909175706	0.0001	9.81e-05	6.87e-05	0.0001	0.0015	9.006e-05	8.463e-05	0.0007	0.0006	0	3.004e-05	0	0	0	0.0015	4.704e-05	0.0002	0.0008	5.913e-05	5.906e-05	6.427e-05	5.376e-05	0.0006	3.077e-05	2.21e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	84.98	11	chr3	9977124	.	G	A	84.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=289;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=2.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,105	20	0	1	0	.
chr3	10026450	10026450	A	G	UTR5	FANCD2	NM_001319984:c.-2208A>G;NM_033084:c.-2208A>G;NM_001018115:c.-2208A>G;NM_001374255:c.-2208A>G;NM_001374254:c.-2208A>G;NM_001374253:c.-2208A>G	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.559e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.345e-05	1.326e-05	1.312e-05	1.38e-05	1.488e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.44	3	chr3	10026450	.	A	G	50.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.67;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,151	15	0	1	5	.
chr3	10090449	10090451	TTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7,0,0,0,0:8:6:158,161,177,6,22,0,161,177,22,177,161,177,22,177,177,161,177,22,177,177,177,161,177,22,177,177,177,177	1	0	2	2	.
chr3	10090450	10090451	TT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7,0,0,0,0:8:6:158,161,177,6,22,0,161,177,22,177,161,177,22,177,177,161,177,22,177,177,177,161,177,22,177,177,177,177	1	0	2	2	C
chr3	10090451	10090451	T	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7,0,0,0,0:8:6:158,161,177,6,22,0,161,177,22,177,161,177,22,177,177,161,177,22,177,177,177,161,177,22,177,177,177,177	1	0	2	2	C
chr3	10090451	10090451	-	T	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7,0,0,0,0:8:6:158,161,177,6,22,0,161,177,22,177,161,177,22,177,177,161,177,22,177,177,177,161,177,22,177,177,177,177	1	0	2	2	C
chr3	10090448	10090451	TTTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7,0,0,0,0:8:6:158,161,177,6,22,0,161,177,22,177,161,177,22,177,177,161,177,22,177,177,177,161,177,22,177,177,177,177	1	0	2	2	C
chr3	10090444	10090451	TTTTTTTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414089364	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0010	8.797e-05	7.573e-05	9.512e-05	7.927e-05	0.0003	0	0	0.0003	9.37e-05	0.0010	0.0001	0.0002	2.305e-05	4.589e-05	3.358e-05	6.349e-05	2.505e-05	0.0001	1.471e-05	9.22e-06	1.703e-05	8.72e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7,0,0,0,0:8:6:158,161,177,6,22,0,161,177,22,177,161,177,22,177,177,161,177,22,177,177,177,161,177,22,177,177,177,177	1	0	2	2	C
chr3	10276593	10276593	T	-	intronic	TATDN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	374.39	24	chr3	10276591	.	CTT	CT,C	374.39	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.204;DP=440;ExcessHet=3.5521;FS=8.421;InbreedingCoeff=-0.2358;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.31;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.176	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:9:35:35,66,277,0,226,275	13	0	6	0	.
chr3	10379490	10379490	G	C	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.16	15	chr3	10379490	.	G	C	61.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.818e+00;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0240;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.37;ReadPosRankSum=-1.984e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:75:75,0,322	20	0	1	0	.
chr3	12516446	12516462	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,7,6,0,0,0:13:99:.:.:546,473,442,177,174,139,199,195,0,160,473,442,174,195,442,473,442,174,195,442,442,473,442,174,195,442,442,442	0	2	1	0	.
chr3	12516459	12516462	TGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,7,6,0,0,0:13:99:.:.:546,473,442,177,174,139,199,195,0,160,473,442,174,195,442,473,442,174,195,442,442,473,442,174,195,442,442,442	0	2	1	0	C
chr3	12516457	12516462	TGTGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,7,6,0,0,0:13:99:.:.:546,473,442,177,174,139,199,195,0,160,473,442,174,195,442,473,442,174,195,442,442,473,442,174,195,442,442,442	0	2	1	0	C
chr3	12516461	12516462	TG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,7,6,0,0,0:13:99:.:.:546,473,442,177,174,139,199,195,0,160,473,442,174,195,442,473,442,174,195,442,442,473,442,174,195,442,442,442	0	2	1	0	C
chr3	12635784	12635784	T	C	intronic	RAF1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1NN, Autosomal dominant;LEOPARD syndrome 2;Noonan syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1247526273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.652e-06	6.599e-06	1.299e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.22	1	chr3	12635784	.	T	C	63.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12635784_T_C:75,0,120:12635784	17	0	1	3	.
chr3	12635789	12635789	C	T	intronic	RAF1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1NN, Autosomal dominant;LEOPARD syndrome 2;Noonan syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1173170001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	9.332e-05	7.774e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.19	1	chr3	12635789	.	C	T	63.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12635784_T_C:75,0,120:12635784	17	0	1	3	C
chr3	12635790	12635790	G	A	intronic	RAF1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1NN, Autosomal dominant;LEOPARD syndrome 2;Noonan syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs897600878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.738e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.19	1	chr3	12635790	.	G	A	63.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12635784_T_C:75,0,120:12635784	17	0	1	3	C
chr3	12965831	12965831	C	-	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.37	39	chr3	12965830	.	GC	G	51.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	7	.
chr3	13153078	13153078	-	CCCTCTCCCCTCCTTCTC	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.219e-05	7.372e-05	1.531e-05	5.088e-05	0.0004	1.052e-05	6.07e-06	0.0001	7.493e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.82	4	chr3	13153078	.	T	TCCCTCTCCCCTCCTTCTC	62.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,100	18	0	1	2	C
chr3	14661645	14661645	C	T	exonic	CCDC174	.	synonymous SNV	CCDC174:NM_016474:exon5:c.C423T:p.D141D,	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	2819960	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	T	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.849	T	0.111	T	.	0.365	5.979	-7.39	-1.252	-0.641	0.309	0.059	.	7.7e-05	.	8.242e-05	9.61e-05	0	0.0001	0	0.0001	0	6.059e-05	9.7e-05	15	154602	rs139960882	8.14e-05	8.14e-05	8.984e-05	7.288e-05	0.0016	6.935e-05	6.486e-05	0.0008	0.0006	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0016	7.824e-05	0.0002	6.956e-05	6.571e-05	6.566e-05	5.139e-05	8.071e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	5.841e-05	4.238e-05	2.413e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	0.071	0.43531	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99979	0.49177	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.06454	-0.8488	0.52051	T	0.111	0.39982	T	5	0.047474533	0.04069	T	.	.	.	.	.	.	.	0.184867976434	0.18130	.	.	.	.	.	.	.	0.014813	0.12542	T	-0.540476	0.00333	T	-0.708156	0.05391	T	0.0596559792757034	0.07114	T	0.268373	0.04464	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.20235	B	.	.	-0.519679	0.01804	0.141	0.25136706236177159	0.01145	0.02062	0.06151	N	AEFBI	0.004524	0.00003	N	-1.09756911416018	0.06688	0.3085791	-1.31323732974855	0.04258	0.2004606	0.999720506022171	0.42220	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.65	-7.39	0.01257	-2.177000	0.01346	-12.931000	0.00491	-0.252000	0.07121	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.642000	0.32476	0.3241:0.1385:0.25:0.2874	0.309	0.00265	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2334.98	34	chr3	14661645	.	C	T	2334.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.815;DP=951;ExcessHet=0.0000;FS=4.875;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.16;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,90:154:99:2349,0,1486	20	0	1	0	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1549.33	76	chr3	14715240	.	C	G	1549.33	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.667e+00;DP=2015;ExcessHet=17.4423;FS=241.005;InbreedingCoeff=-0.5902;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.985;SOR=13.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,37:102:99:119,0,965	6	0	15	0	.
chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	654.55	18	chr3	15521761	.	CTG	C,GTG,*	654.55	.	AC=1,3,13;AF=0.024,0.071,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-2.590e-01;DP=486;ExcessHet=2.4516;FS=14.089;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1,3,13;MLEAF=0.024,0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:10,0,0,6:16:99:.:.:216,246,666,246,666,666,0,420,420,402	7	0	1	0	.
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chr3	20007818	20007818	G	T	intronic	PP2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	134.55	8	chr3	20007818	.	G	T	134.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.22;ReadPosRankSum=-6.370e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:31:148,0,31	19	0	1	1	.
chr3	23546662	23546662	G	-	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.84	32	chr3	23546661	.	TG	T	52.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:61:0|1:23546634_T_C:61,0,213:23546634	15	0	1	5	.
chr3	23901181	23901181	T	-	intronic	NKIRAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	148.07	7	chr3	23901179	.	CTT	CT,C	148.07	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=167;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,94,43,100,142	17	0	3	0	.
chr3	24204054	24204054	C	A	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.36	18	chr3	24204054	.	C	A	31.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr3	25483105	25483105	G	A	intronic	RARB	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	98.08	8	chr3	25483105	.	G	A	98.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.96;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=2.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:109,0,71	15	0	1	5	.
chr3	25754789	25754789	-	T	intronic	NGLY1	.	.	.	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1417.9	10	chr3	25754788	.	CT	CTT,C	1417.9	.	AC=15,3;AF=0.441,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=153;ExcessHet=14.5118;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4917;MLEAC=17,3;MLEAF=0.500,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,3:10:3:.:.:60,0,70,29,3,111	1	1	12	4	.
chr3	27243833	27243848	GTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	1311	80	4	0	127	131	0.0243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1082.52	3	chr3	27243830	.	GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	GGT,G	1082.52	.	AC=10,2;AF=0.385,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4537;MLEAC=15,2;MLEAF=0.577,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.40;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	6	4	2	8	.
chr3	27243831	27243848	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	1311	80	4	0	127	131	0.0243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1184461441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.372e-05	0.0001	5.258e-05	1.385e-05	4.982e-05	1.286e-05	8.16e-06	1.192e-05	6.31e-06	4.982e-05	0	0	0	0	0	0	4.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1082.52	3	chr3	27243830	.	GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	GGT,G	1082.52	.	AC=10,2;AF=0.385,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4537;MLEAC=15,2;MLEAF=0.577,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.40;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	6	4	2	8	C
chr3	27718464	27718464	A	G	intronic	EOMES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.135e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.17	13	chr3	27718464	.	A	G	37.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.65;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,221	20	0	1	0	.
chr3	30694253	30694262	AAAAAAAAAA	-	downstream	TGFBR2	dist=112	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	1441	73	2	0	6	8	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,21,6,0,0,0:38:27:1096,27,65,461,0,486,675,165,512,726,675,165,512,726,726,675,165,512,726,726,726	2	0	0	1	.
chr3	30694262	30694262	A	-	downstream	TGFBR2	dist=121	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,21,6,0,0,0:38:27:1096,27,65,461,0,486,675,165,512,726,675,165,512,726,726,675,165,512,726,726,726	2	0	0	1	C
chr3	30694260	30694262	AAA	-	downstream	TGFBR2	dist=119	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,21,6,0,0,0:38:27:1096,27,65,461,0,486,675,165,512,726,675,165,512,726,726,675,165,512,726,726,726	2	0	0	1	C
chr3	30694261	30694262	AA	-	downstream	TGFBR2	dist=120	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,21,6,0,0,0:38:27:1096,27,65,461,0,486,675,165,512,726,675,165,512,726,726,675,165,512,726,726,726	2	0	0	1	C
chr3	31980844	31980845	CA	-	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3797.45	18	chr3	31980841	.	GCACA	G,GCA	3797.45	.	AC=8,7;AF=0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=485;ExcessHet=8.1482;FS=2.571;InbreedingCoeff=-0.3492;MLEAC=8,7;MLEAF=0.190,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:19,0,3:22:40:.:.:40,98,690,0,593,584	7	1	6	0	.
chr3	32165565	32165565	G	A	intronic	GPD1L	.	.	.	Brugada syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899234688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.597e-05	7.707e-05	1.345e-05	9.652e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.249e-05	1.915e-05	9.652e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	113.96	3	chr3	32165565	.	G	A	113.96	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.75;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:127,0,127	19	0	1	1	.
chr3	32544745	32544745	A	-	intronic	DYNC1LI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	553.61	29	chr3	32544743	.	CAA	C,CA,CAAA	553.61	.	AC=2,11,1;AF=0.048,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=359;ExcessHet=14.4320;FS=7.324;InbreedingCoeff=-0.4810;MLEAC=2,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,3,0:14:36:.:.:36,69,309,0,240,231,69,309,240,309	7	0	2	0	.
chr3	32544745	32544745	-	A	intronic	DYNC1LI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	553.61	29	chr3	32544743	.	CAA	C,CA,CAAA	553.61	.	AC=2,11,1;AF=0.048,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=359;ExcessHet=14.4320;FS=7.324;InbreedingCoeff=-0.4810;MLEAC=2,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,3,0:14:36:.:.:36,69,309,0,240,231,69,309,240,309	7	0	2	0	C
chr3	33191382	33191382	G	A	intronic	SUSD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs374323370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0036	0.0031	2.41e-05	0	0	0	0.0048	0	0	2.945e-05	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.61	5	chr3	33191382	.	G	A	59.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33191382_G_A:72,0,162:33191382	18	0	1	2	.
chr3	33191383	33191383	G	C	intronic	SUSD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.61	5	chr3	33191383	.	G	C	59.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33191382_G_A:72,0,162:33191382	18	0	1	2	C
chr3	33316062	33316062	-	TT	intronic	FBXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	266.01	1	chr3	33316061	.	CT	C,CTTT	266.01	.	AC=7,1;AF=0.292,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=26;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3148;MLEAC=9,2;MLEAF=0.375,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	7	3	1	9	.
chr3	33826719	33826719	-	T	UTR3	PDCD6IP	NM_001256192:c.*40_*41insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	264.76	6	chr3	33826718	.	GT	GTT,G	264.76	.	AC=4,4;AF=0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.619;DP=259;ExcessHet=3.5521;FS=4.914;InbreedingCoeff=-0.2654;MLEAC=4,4;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:53:53,0,63,65,72,137	12	0	4	1	.
chr3	36721282	36721282	-	ACAC	intronic	DCLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2108.38	5	chr3	36721280	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	2108.38	.	AC=12,9,1;AF=0.333,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.090;DP=109;ExcessHet=0.1194;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2843;MLEAC=13,10,1;MLEAF=0.361,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.71;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,0:8:73:186,102,159,73,0,114,202,154,117,257	4	3	2	3	.
chr3	37020044	37020044	C	T	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538152219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.343e-05	6.542e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	368.98	30	chr3	37020044	.	C	T	368.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.56;DP=655;ExcessHet=0.0000;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=-1.743e+00;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:383,0,415	20	0	1	0	.
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	689.2	52	chr3	37021615	.	G	C	689.2	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.051e+00;DP=1150;ExcessHet=3.7745;FS=71.010;InbreedingCoeff=-0.2842;MLEAC=9;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.10;SOR=8.787	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,10:49:6:.:.:6,0,1270	10	0	8	3	C
chr3	37058678	37058678	-	A	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2192.55	22	chr3	37058675	.	CAAA	CAAAA,CAA,C	2192.55	.	AC=6,3,9;AF=0.150,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.175;DP=281;ExcessHet=8.7631;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4154;MLEAC=5,3,8;MLEAF=0.125,0.075,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1,0,0:6:6:6,0,90,20,93,113,20,93,113,113	4	0	6	1	.
chr3	37121852	37121855	GTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:310,21,0,310,21,310,310,21,310,310,310,21,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310	2	6	1	0	C
chr3	37121848	37121855	GTGTGTGT	-	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4360.26	2	chr3	37121841	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,C,CGT,CGTGT	4360.26	.	AC=17,2,6,4,4,1;AF=0.405,0.048,0.143,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3051;MLEAC=17,2,6,3,3,1;MLEAF=0.405,0.048,0.143,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:310,21,0,310,21,310,310,21,310,310,310,21,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310,21,310,310,310,310,310	2	6	1	0	C
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chr3	37365800	37365800	-	T	intronic	GOLGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	118.37	3	chr3	37365799	.	CT	CTT,C	118.37	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=105;ExcessHet=0.8031;FS=4.192;InbreedingCoeff=-0.1883;MLEAC=2,1;MLEAF=0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:32:32,0,58,41,64,105	14	0	2	3	.
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chr3	37748465	37748465	G	C	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	54.45	11	chr3	37748465	.	G	C	54.45	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=0.353;DP=234;ExcessHet=5.0413;FS=49.706;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=6.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:6:6,0,103	5	0	8	8	C
chr3	38007777	38007777	T	C	exonic	PLCD1	.	nonsynonymous SNV	PLCD1:NM_001130964:exon15:c.A2330G:p.D777G	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.996	D	0.871	P	0.000	D	1.000	D	2.585	M	1.82	T	-0.843	T	0.146	T	0.651	3.811	19.35	5.01	2.020	4.889	10.033	0.250	0.0669384462643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.011	0.64786	D	0.996	0.68779	D	0.871	0.61869	P	0.000130	0.49741	D	0.203076	0.999939	0.51612	D	2.495	0.72670	M	1.78	0.25678	T	-3.37	0.68764	D	0.352	0.39659	-0.8428	0.52460	T	0.146	0.46967	T	10	0.3048461	0.48006	T	0.066938	0.70022	D	0.250	0.55888	0.431	0.48007	0.627195870872	0.62415	0.49758987617443856	0.49679	0.807291587251	0.66545	0.566183447838	0.48139	T	0.685537	0.90808	D	0.021851	0.54632	T	-0.206389	0.54039	T	0.985782146453857	0.76677	D	0.814719	0.46890	T	0.24314588	0.47250	0.23882036	0.49215	0.24314588	0.47250	0.23882036	0.49214	-6.15	0.47517	T	.	.	0.142	0.34427	B	.;.	.;.	4.152734	0.62308	24.4	0.99745181061800858	0.83852	0.95889	0.66590	D	AEFDBCI	0.506348	0.53711	D	0.601853758696996	0.73291	5.942306	0.561011747386206	0.72167	5.767304	0.99999998650527	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.694456	0.67091	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.01	5.01	0.66477	5.284000	0.65431	4.231000	0.42652	0.663000	0.56723	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.764000	0.36293	0.0:0.0811:0.0:0.9189	10.033	0.41282	580	0.69689	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1118.98	34	chr3	38007777	.	T	C	1118.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.85;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=-2.073e+00;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,44:97:99:1133,0,1202	20	0	1	0	.
chr3	38193496	38193496	A	G	intronic	OXSR1	.	.	.	.	.	475	1045	2	0	0	2	0.000956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs147258721	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0043	0.0003	0.0003	0.0033	0.0030	5.796e-05	3.985e-05	0.0005	0.0043	0.0057	0.0003	0.0002	0.0008	0.0003	0.0008	0.0008	0.0006	0.0011	0.0054	0.0007	0.0007	0.0038	0.0033	2.405e-05	0	0	0.0014	0.0054	0.0057	0	0.0004	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	389.02	6	chr3	38193496	.	A	G	389.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.23;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.47;ReadPosRankSum=-9.720e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:403,0,189	20	0	1	0	.
chr3	38223444	38223445	TT	-	intronic	OXSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.489e-05	0.0006	5.665e-05	0.0001	0.0002	5.584e-05	4.368e-05	5.906e-05	3.106e-05	5.319e-05	0	0.0002	0	0	0.0006	0	4.81e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.45	43	chr3	38223443	.	CTT	C	50.45	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,76	12	0	1	8	C
chr3	38522604	38522604	A	C	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963960585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.94	1	chr3	38522604	.	A	C	63.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	18	0	1	2	.
chr3	38522607	38522607	T	C	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.32	1	chr3	38522607	.	T	C	64.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	18	0	1	2	C
chr3	38522614	38522614	T	C	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.17	1	chr3	38522614	.	T	C	64.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	18	0	1	2	C
chr3	38522615	38522615	T	C	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.19	1	chr3	38522615	.	T	C	64.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	18	0	1	2	C
chr3	38522630	38522630	G	A	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925183470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.43	1	chr3	38522630	.	G	A	64.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	18	0	1	2	C
chr3	38585516	38585516	-	G	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3623.99	20	chr3	38585515	.	TG	T,TGG	3623.99	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=357;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2055;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0:12:86:86,0,208,110,220,330	7	5	7	0	.
chr3	38587988	38587988	T	A	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	928.63	3	chr3	38587988	.	T	C,A	928.63	.	AC=16,2;AF=0.889,0.111;AN=18;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5833;MLEAC=27,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;QD=33.17;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:205,21,0,205,21,205	0	8	0	12	C
chr3	38641036	38641036	-	CTCGG	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415595921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	250.68	3	chr3	38641036	.	T	TCTCGG	250.68	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3810;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;QD=34.05;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	14	1	0	6	C
chr3	38847827	38847827	G	T	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546561049	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0.0014	0	0	0.0016	0.0001	0	1.96e-05	0.0001	2.122e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.99	14	chr3	38847827	.	G	T	33.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=288;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.40;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:48:48,0,250	20	0	1	0	.
chr3	39147049	39147050	AC	-	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,36,0:36:99:1259,1259,1259,108,108,0,1259,1259,108,1259	0	0	0	0	.
chr3	39147050	39147050	-	AC	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,36,0:36:99:1259,1259,1259,108,108,0,1259,1259,108,1259	0	0	0	0	C
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	118.37	13	chr3	39147237	.	A	*,G	118.37	.	AC=27,2;AF=0.675,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=469;ExcessHet=4.5793;FS=30.986;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=28,2;MLEAF=0.700,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.957;SOR=1.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0:16:52:1|1:39147233_GTGTA_G:603,52,0,519,54,495:39147233	0	8	10	1	C
chr3	39383600	39383600	C	A	UTR5	SLC25A38	NM_017875:c.-125C>A;NM_001354798:c.-125C>A	.	.	Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive	.	17	1503	2	0	0	2	0.000664894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545960100	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0014	0	2.971e-05	0	0.0019	0.0001	0.0003	2.126e-05	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0027	0.0001	8.709e-05	0.0016	0.0013	2.404e-05	0	0	0	0.0027	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	301.98	21	chr3	39383600	.	C	A	301.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.355e+00;DP=500;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=-2.222e+00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:316,0,278	20	0	1	0	.
chr3	40310866	40310866	T	-	intronic	EIF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10425.48	54	chr3	40310864	.	ATT	A,AT	10425.48	.	AC=5,22;AF=0.119,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.603;DP=977;ExcessHet=17.4423;FS=0.627;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=5,21;MLEAF=0.119,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=-4.450e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,7,15:32:43:346,151,450,0,43,129	0	0	0	0	.
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chr3	40462038	40462038	-	CTGCTGCTGCTG	exonic	RPL14	.	nonframeshift insertion	RPL14:NM_001034996:exon6:c.454_455insCTGCTGCTGCTG:p.A159_K160insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	48025.3	76	chr3	40462029	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	48025.3	.	AC=12,3,11,8,1,1;AF=0.286,0.071,0.262,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.629;DP=1847;ExcessHet=0.1217;FS=0.843;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=12,3,11,8,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.262,0.190,0.024,0.024;MQ=58.28;MQRankSum=-6.800e-01;QD=28.71;ReadPosRankSum=-7.900e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,37,22,0,0,0,0:59:99:2553,920,802,1558,0,1489,2518,922,1560,2513,2518,922,1560,2513,2513,2518,922,1560,2513,2513,2513,2518,922,1560,2513,2513,2513,2513	1	2	2	0	C
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chr3	42210088	42210088	-	GGAGGA	exonic	TRAK1	.	nonframeshift insertion	TRAK1:NM_001265609:exon13:c.1844_1845insGGAGGA:p.E624_G625insEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	50111.8	90	chr3	42210085	.	CGGA	C,CGGAGGAGGA,CGGAGGAGGAGGAGGA,CGGAGGA	50111.8	.	AC=11,13,1,8;AF=0.262,0.310,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=2201;ExcessHet=0.9430;FS=2.344;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=11,13,1,8;MLEAF=0.262,0.310,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,67,0,12:79:99:3372,3291,3244,494,495,287,3291,3244,495,3244,2704,2673,0,2673,2588	1	3	1	0	.
chr3	42210088	42210088	-	GGAGGAGGAGGA	exonic	TRAK1	.	nonframeshift insertion	TRAK1:NM_001265609:exon13:c.1844_1845insGGAGGAGGAGGA:p.E624_G625insEEEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	50111.8	90	chr3	42210085	.	CGGA	C,CGGAGGAGGA,CGGAGGAGGAGGAGGA,CGGAGGA	50111.8	.	AC=11,13,1,8;AF=0.262,0.310,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=2201;ExcessHet=0.9430;FS=2.344;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=11,13,1,8;MLEAF=0.262,0.310,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,67,0,12:79:99:3372,3291,3244,494,495,287,3291,3244,495,3244,2704,2673,0,2673,2588	1	3	1	0	C
chr3	42210088	42210088	-	GGA	exonic	TRAK1	.	nonframeshift insertion	TRAK1:NM_001265609:exon13:c.1844_1845insGGA:p.E624_G625insE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	50111.8	90	chr3	42210085	.	CGGA	C,CGGAGGAGGA,CGGAGGAGGAGGAGGA,CGGAGGA	50111.8	.	AC=11,13,1,8;AF=0.262,0.310,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=2201;ExcessHet=0.9430;FS=2.344;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=11,13,1,8;MLEAF=0.262,0.310,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,67,0,12:79:99:3372,3291,3244,494,495,287,3291,3244,495,3244,2704,2673,0,2673,2588	1	3	1	0	C
chr3	42513504	42513504	A	G	intronic	VIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs367866406	0.0008	0.0005	0.0007	0.0008	0.0087	0.0007	0.0006	0.0077	0.0073	0	0	0	0.0087	0	0	0.0001	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0037	0.0032	0	0	0	0	0.0052	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	180.92	4	chr3	42513504	.	A	G	180.92	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0790;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:98:194,0,98	20	0	1	0	.
chr3	42758068	42758068	-	ACACACAC	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13906.94	35	chr3	42758062	.	TACACAC	TACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	13906.94	.	AC=7,13,7,4,5;AF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.700e-02;DP=727;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=7,13,7,4,4;MLEAF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.527;SOR=1.184	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,7,12,0,0,0:31:67:446,310,559,67,0,273,488,457,329,750,488,457,329,750,750,488,457,329,750,750,750	0	0	1	0	.
chr3	43715089	43715089	-	TG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,27,0,0,0,0,0:37:99:668,0,192,698,273,971,698,273,971,971,698,273,971,971,971,698,273,971,971,971,971,698,273,971,971,971,971,971	0	1	7	0	.
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,27,0,0,0,0,0:37:99:668,0,192,698,273,971,698,273,971,971,698,273,971,971,971,698,273,971,971,971,971,698,273,971,971,971,971,971	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,27,0,0,0,0,0:37:99:668,0,192,698,273,971,698,273,971,971,698,273,971,971,971,698,273,971,971,971,971,698,273,971,971,971,971,971	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,27,0,0,0,0,0:37:99:668,0,192,698,273,971,698,273,971,971,698,273,971,971,971,698,273,971,971,971,971,698,273,971,971,971,971,971	0	1	7	0	C
chr3	43715088	43715089	TG	-	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,27,0,0,0,0,0:37:99:668,0,192,698,273,971,698,273,971,971,698,273,971,971,971,698,273,971,971,971,971,698,273,971,971,971,971,971	0	1	7	0	C
chr3	44455526	44455526	A	G	exonic	ZNF445	.	synonymous SNV	ZNF445:NM_001369454:exon2:c.T24C:p.A8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1050.98	33	chr3	44455526	.	A	G	1050.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.682e+00;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=5.939;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=4.000e-03;SOR=0.266	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,42:84:99:1065,0,1135	20	0	1	0	.
chr3	44804986	44804986	-	A	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	607.1	22	chr3	44804985	.	GA	G,GAA	607.1	.	AC=13,3;AF=0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=421;ExcessHet=20.9642;FS=2.919;InbreedingCoeff=-0.6109;MLEAC=13,3;MLEAF=0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,5,0:23:61:.:.:61,0,363,114,378,493	5	0	13	0	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	329.2	20	chr3	45674159	.	C	G	329.2	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.20;DP=248;ExcessHet=15.1749;FS=18.685;InbreedingCoeff=-0.4896;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.44;ReadPosRankSum=0.652;SOR=4.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:28:28,0,65	5	0	13	3	.
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9643	150.35	7	chr3	45714241	.	G	T,*	150.35	.	AC=4,23;AF=0.143,0.821;AN=28;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4810;MLEAC=3,33;MLEAF=0.107,1.00;MQ=60.00;QD=1.83;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:45714238_T_G:225,225,225,15,15,0:45714238	0	2	0	7	.
chr3	45739835	45739835	G	T	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.378e-06	1.18e-05	4.674e-06	4.116e-06	7.186e-06	7.3e-07	2.7e-07	1.2e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	7.186e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	111.62	13	chr3	45739835	.	G	T	111.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.13;DP=219;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:125,0,172	19	0	1	1	C
chr3	45782384	45782384	A	T	intronic	SLC6A20	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	451.99	14	chr3	45782384	.	A	T	451.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.20;DP=467;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.83;ReadPosRankSum=0.235;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:466,0,302	20	0	1	0	.
chr3	45851228	45851229	TT	-	intronic	LZTFL1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	756.1	2	chr3	45851225	.	ATTTT	AT,A,ATT	756.1	.	AC=5,4,3;AF=0.250,0.200,0.150;AN=20;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7162;MLEAC=7,7,5;MLEAF=0.350,0.350,0.250;MQ=60.00;QD=24.09;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0:7:21:290,290,290,21,21,0,290,290,21,290	4	2	0	11	.
chr3	46024216	46024216	-	A	intronic	XCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1837.79	22	chr3	46024214	.	CAA	C,CA,CAAA	1837.79	.	AC=4,14,2;AF=0.105,0.368,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=338;ExcessHet=18.3711;FS=3.767;InbreedingCoeff=-0.6078;MLEAC=4,14,2;MLEAF=0.105,0.368,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,7,0:17:59:151,78,243,0,59,86,172,245,128,335	1	0	2	2	.
chr3	46438036	46438036	A	C	exonic	LTF	.	nonsynonymous SNV	LTF:NM_001199149:exon16:c.T1870G:p.C624G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.999	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	1.83	L	3.29	T	-1.192	T	0.047	T	0.936	3.967	20.3	4.95	2.173	7.545	11.582	0.438	0.0168416246501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.28772	T	0.012	0.63918	D	0.998	0.77913	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.705	0.44259	L	3.29	0.06445	T	-10.07	0.98864	D	0.881	0.88137	-1.1921	0.00219	T	0.047	0.20077	T	10	0.8405925	0.83214	D	0.016842	0.38283	T	0.438	0.74235	0.726	0.86024	0.525664996154	0.52213	0.6559542799452452	0.65531	0.193022807787	0.21635	0.570993483067	0.48819	T	0.259248	0.63049	T	0.186819	0.72670	D	0.0305763	0.72315	D	0.998691141605377	0.94887	D	0.89491	0.63503	D	0.93723077	0.94966	0.90918726	0.95630	0.93723077	0.94966	0.90918726	0.95631	-3.865	0.25305	T	.	.	0.868	0.80734	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.720985	0.75937	26.4	0.98034887944037019	0.37743	0.98426	0.82655	D	AEFI	0.941267	0.94431	D	0.708283068730576	0.80175	7.23652	0.687582971387945	0.81434	7.526053	0.999998637730704	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	8.265000	0.89801	9.206000	0.79210	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	1.0:0.0:0.0:0.0	11.582	0.50153	423	0.81269	Transferrin-like domain|Transferrin-like domain|Transferrin-like domain;.;Transferrin-like domain|Transferrin-like domain|Transferrin-like domain;Transferrin-like domain|Transferrin-like domain|Transferrin-like domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1053.98	35	chr3	46438036	.	A	C	1053.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.08;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.764;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,43:99:99:1068,0,1332	20	0	1	0	.
chr3	46543387	46543387	C	T	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.98	9	chr3	46543387	.	C	T	54.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46543387_C_T:66,0,246:46543387	17	0	1	3	.
chr3	46543392	46543392	G	A	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174925026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	3.282e-05	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.9	8	chr3	46543392	.	G	A	54.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46543387_C_T:66,0,246:46543387	17	0	1	3	C
chr3	46543398	46543398	-	CT	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.04	8	chr3	46543398	.	C	CCT	55.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0940;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46543387_C_T:66,0,246:46543387	16	0	1	4	C
chr3	46682288	46682288	T	-	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3299.47	18	chr3	46682287	.	GT	AT,G	3299.47	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=327;ExcessHet=3.2961;FS=0.898;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.49;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13,0:21:99:433,0,230,457,269,726	10	1	9	0	.
chr3	46687414	46687414	C	T	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3208.37	12	chr3	46687414	.	C	A,T	3208.37	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.716;DP=222;ExcessHet=0.6491;FS=3.757;InbreedingCoeff=0.1086;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,0:14:99:243,0,228,264,249,514	8	4	8	0	C
chr3	46709586	46709586	-	AAG	exonic	TMIE	.	nonframeshift insertion	TMIE:NM_001370524:exon4:c.210_211insAAG:p.K78_D79insK	Deafness, autosomal recessive 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	36052.73	62	chr3	46709583	.	TAAG	T,TAAGAAG	36052.73	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1535;ExcessHet=4.5793;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.200;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,78,0:78:99:3503,235,0,3503,235,3503	2	7	11	0	.
chr3	47036906	47036906	A	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344840761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.75e-05	7.715e-05	5.773e-05	7.166e-05	0	0	0	0	0.0014	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.15	32	chr3	47036905	.	TA	T	31.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:36:36,0,116	8	0	1	12	.
chr3	47084428	47084428	-	T	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1802.34	11	chr3	47084426	.	CTT	CT,CTTT,C	1802.34	.	AC=16,2,3;AF=0.381,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=373;ExcessHet=20.3822;FS=1.923;InbreedingCoeff=-0.6089;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:48:48,66,241,66,241,241,0,175,175,169	2	1	13	0	C
chr3	47101600	47101601	GT	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,0,8,0:19:99:.:.:165,198,463,198,463,463,0,265,265,241,198,463,463,265,463	1	0	2	0	C
chr3	47101601	47101601	-	GT	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,0,8,0:19:99:.:.:165,198,463,198,463,463,0,265,265,241,198,463,463,265,463	1	0	2	0	C
chr3	47101597	47101601	AGTGT	0	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,0,8,0:19:99:.:.:165,198,463,198,463,463,0,265,265,241,198,463,463,265,463	1	0	2	0	C
chr3	47105905	47105906	AA	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8,2:23:99:161,210,424,0,214,229,99,252,119,201	2	0	5	0	C
chr3	47105906	47105906	A	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8,2:23:99:161,210,424,0,214,229,99,252,119,201	2	0	5	0	C
chr3	47249149	47249149	-	T	intronic	KIF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	351.84	4	chr3	47249148	.	AT	A,ATT,ATTT	351.84	.	AC=2,2,8;AF=0.063,0.063,0.250;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=49;ExcessHet=0.0002;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=3,2,8;MLEAF=0.094,0.063,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:34:34,0,81,46,87,133,46,87,133,133	9	0	2	5	.
chr3	47249149	47249149	-	TT	intronic	KIF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	351.84	4	chr3	47249148	.	AT	A,ATT,ATTT	351.84	.	AC=2,2,8;AF=0.063,0.063,0.250;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=49;ExcessHet=0.0002;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=3,2,8;MLEAF=0.094,0.063,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:34:34,0,81,46,87,133,46,87,133,133	9	0	2	5	C
chr3	47742893	47742893	T	C	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs544222046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0015	6.508e-05	5.32e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.547e-05	0	0.0015	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.28	2	chr3	47742893	.	T	C	70.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	15	0	1	5	.
chr3	47951502	47951502	G	A	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967562461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	5.139e-05	6.715e-05	0.0008	3.075e-05	2.209e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	6.541e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	105.87	7	chr3	47951502	.	G	A	105.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	17	0	1	3	.
chr3	48041645	48041645	G	C	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.49	1	chr3	48041645	.	G	C	104.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	18	0	1	2	C
chr3	48181792	48181792	-	A	intronic	CDC25A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	525.67	9	chr3	48181791	.	CA	C,CAA	525.67	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.560e-01;DP=261;ExcessHet=2.7391;FS=2.567;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=5,2;MLEAF=0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:22:22,0,168,46,174,220	13	0	5	1	.
chr3	48319734	48319734	A	G	intronic	SPINK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921623814	2.263e-05	2.259e-05	2.309e-05	2.216e-05	0.0006	1.588e-05	1.373e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	7.016e-06	1.855e-05	0	5.253e-05	5.249e-05	5.14e-05	5.371e-05	0.0008	2.555e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.539e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	646.99	39	chr3	48319734	.	A	G	646.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.157e+00;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=-2.062e+00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26:46:99:661,0,586	20	0	1	0	.
chr3	48443633	48443633	A	C	intronic	TMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.03	35	chr3	48443633	.	A	C	48.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.388e+00;DP=591;ExcessHet=0.0000;FS=10.339;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.960;SOR=3.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:59:59,0,393	14	0	1	6	.
chr3	48973577	48973577	A	-	intronic	ARIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	835.94	11	chr3	48973575	.	CAA	CA,C	835.94	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=215;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5107;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:9:51:51,73,204,0,138,164	6	0	11	1	.
chr3	49041636	49041636	-	T	intronic	QRICH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	84.0	1	chr3	49041635	.	CT	C,CTT	84.0	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3769;MLEAC=3,2;MLEAF=0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:38:38,0,94,50,100,151	14	1	1	4	.
chr3	49114418	49114418	A	C	intronic	USP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs141849414	0.0006	0.0003	0.0006	0.0005	0.0103	0.0005	0.0005	0.0094	0.0091	0	0	0	0.0103	0	0.0004	1.228e-05	0.0002	3.832e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0067	0.0060	0	0	6.534e-05	0	0.0087	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	36.11	10	chr3	49114418	.	A	C	36.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=199;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:50:50,0,151	20	0	1	0	.
chr3	49126622	49126622	G	A	intronic	LAMB2	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities;Pierson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764266601	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	2.734e-05	0	0	0.0002	0.0002	2.846e-05	9.201e-05	9.194e-05	8.994e-05	9.419e-05	0.0002	5.529e-05	4.366e-05	0.0001	7.893e-05	2.414e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	221.98	22	chr3	49126622	.	G	A	221.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.494;DP=357;ExcessHet=0.0000;FS=3.757;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=-1.034e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:236,0,371	20	0	1	0	.
chr3	49255560	49255561	TT	-	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3236.07	8	chr3	49255558	.	CTTT	CT,CTT,C	3236.07	.	AC=9,13,10;AF=0.214,0.310,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=432;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=9,13,10;MLEAF=0.214,0.310,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,1,4,3:8:35:184,106,94,85,35,62,83,62,0,101	1	0	1	0	.
chr3	49255561	49255561	T	-	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3236.07	8	chr3	49255558	.	CTTT	CT,CTT,C	3236.07	.	AC=9,13,10;AF=0.214,0.310,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=432;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=9,13,10;MLEAF=0.214,0.310,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,1,4,3:8:35:184,106,94,85,35,62,83,62,0,101	1	0	1	0	C
chr3	49292290	49292290	-	A	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1992.79	33	chr3	49292288	.	GAA	GA,GAAA,G	1992.79	.	AC=14,2,3;AF=0.350,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=566;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8444;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.375,0.050,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,3,0,7:28:99:165,105,374,196,428,568,0,280,416,452	1	0	14	1	.
chr3	49331970	49331970	-	A	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.34	40	chr3	49331969	.	CA	CAA,C	116.34	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2513;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.95;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,4:7:24:102,75,120,24,0,48	8	0	1	11	C
chr3	49387449	49387449	-	AA	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	640.69	4	chr3	49387448	.	GA	G,GAA,GAAA	640.69	.	AC=1,10,2;AF=0.036,0.357,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.1647;FS=7.574;InbreedingCoeff=0.2058;MLEAC=2,14,3;MLEAF=0.071,0.500,0.107;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=19.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2:6:24:105,101,124,24,46,32,44,72,0,68	5	0	1	7	.
chr3	49686294	49686294	-	CC	intronic	MST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1205.95	18	chr3	49686293	.	GC	GCCC,GCC,GCCCC,G	1205.95	.	AC=8,5,1,1;AF=0.235,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=561;ExcessHet=10.2499;FS=33.938;InbreedingCoeff=-0.4526;MLEAC=8,6,1,1;MLEAF=0.235,0.176,0.029,0.029;MQ=53.73;MQRankSum=1.78;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.301;SOR=3.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,2,0:6:63:.:.:63,75,199,75,199,199,0,124,124,118,75,199,199,124,199	3	1	6	4	.
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chr3	49686294	49686294	-	CCC	intronic	MST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1205.95	18	chr3	49686293	.	GC	GCCC,GCC,GCCCC,G	1205.95	.	AC=8,5,1,1;AF=0.235,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=561;ExcessHet=10.2499;FS=33.938;InbreedingCoeff=-0.4526;MLEAC=8,6,1,1;MLEAF=0.235,0.176,0.029,0.029;MQ=53.73;MQRankSum=1.78;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.301;SOR=3.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,2,0:6:63:.:.:63,75,199,75,199,199,0,124,124,118,75,199,199,124,199	3	1	6	4	C
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chr3	50061565	50061565	-	TT	intronic	RBM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1655.86	16	chr3	50061560	.	CTTTTT	CTTTTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT,CTTTTTTT	1655.86	.	AC=1,6,1,1,5,3;AF=0.033,0.200,0.033,0.033,0.167,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.484;DP=1000;ExcessHet=2.9564;FS=7.815;InbreedingCoeff=-0.3144;MLEAC=1,7,1,1,6,4;MLEAF=0.033,0.233,0.033,0.033,0.200,0.133;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:6,0,0,0,0,7,0:13:86:.:.:149,166,273,166,273,273,166,273,273,273,166,273,273,273,273,0,107,107,107,107,86,166,273,273,273,273,107,273	1	0	1	6	C
chr3	50077353	50077353	G	A	downstream	RBM6	dist=104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895221360	1.077e-05	3.38e-05	1.153e-05	1.011e-05	4.296e-05	1.79e-06	6.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.013e-06	0	4.296e-05	2.633e-05	2.628e-05	5.145e-05	0	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	.	.	0	0	6.571e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.69	3	chr3	50077353	.	G	A	101.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,134	18	0	1	2	C
chr3	50108036	50108036	A	G	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.285e-06	0	8.696e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765333478	6.454e-06	6.169e-06	5.738e-06	7.17e-06	2.54e-05	3.04e-06	2.2e-06	2.77e-06	1.78e-06	0	2.241e-05	0	2.54e-05	0	0	6.662e-06	0	0	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	586.98	38	chr3	50108036	.	A	G	586.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.95;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-6.470e-01;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:601,0,739	20	0	1	0	.
chr3	50192118	50192118	C	T	intronic	GNAT1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970611960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.727e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	78.42	11	chr3	50192118	.	C	T	78.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.697;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0510;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.20;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:92:92,0,128	20	0	1	0	.
chr3	50255842	50255842	A	G	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.6	5	chr3	50255842	.	A	G	54.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50255842_A_G:66,0,244:50255842	17	0	1	3	.
chr3	50255846	50255846	G	T	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.6	5	chr3	50255846	.	G	T	54.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0990;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50255842_A_G:66,0,244:50255842	17	0	1	3	C
chr3	50256893	50256893	T	C	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782256906	6.842e-06	6.84e-06	5.446e-06	8.254e-06	2.52e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0	7.196e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2162.98	34	chr3	50256893	.	T	C	2162.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=896;ExcessHet=0.0000;FS=2.701;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.532;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,80:167:99:2177,0,2353	20	0	1	0	C
chr3	50303135	50303135	C	A	intronic	HYAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs143778450	0.0007	0.0003	0.0007	0.0006	0.0100	0.0006	0.0006	0.0090	0.0087	0	0	0	0.0100	0	0.0005	1.692e-05	0.0002	2.823e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0067	0.0060	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0.0087	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.32	4	chr3	50303135	.	C	A	158.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:172,0,108	20	0	1	0	.
chr3	51388064	51388064	T	C	intronic	MANF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.41	9	chr3	51388064	.	T	C	43.41	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=142;ExcessHet=0.4742;FS=14.471;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.61;ReadPosRankSum=0.930;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:2:2,0,90	12	0	3	6	.
chr3	51392503	51392503	C	T	exonic	RBM15B	.	synonymous SNV	RBM15B:NM_013286:exon1:c.C1104T:p.I368I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.261e-06	0	8.649e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782525497	8.21e-06	8.209e-06	5.446e-06	1.1e-05	2.519e-05	4.38e-06	3.46e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	2.236e-05	3.827e-05	2.519e-05	0	0	8.094e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2571.98	36	chr3	51392503	.	C	T	2571.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.625;DP=943;ExcessHet=0.0000;FS=3.165;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,92:201:99:2586,0,2931	20	0	1	0	.
chr3	51413219	51413219	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.098e-05	0.0003	8.657e-06	1.337e-05	3.047e-05	6.59e-06	5.23e-06	2.77e-06	1.78e-06	0	3.047e-05	0.0001	0	1.975e-05	0	6.654e-06	3.536e-05	1.304e-05	0	2.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	6216.11	92	chr3	51413219	.	G	A,C	6216.11	.	AC=2,17;AF=0.050,0.425;AN=40;BaseQRankSum=-2.510e+00;DP=1571;ExcessHet=36.0830;FS=200.874;InbreedingCoeff=-0.8718;MLEAC=2,18;MLEAF=0.050,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.827;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:61,0,18:79:99:0|1:51413219_G_C:454,636,2937,0,2301,2247:51413219	1	0	2	1	.
chr3	51413220	51413220	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-06	4.748e-05	1.559e-06	4.755e-06	4.139e-06	7.4e-07	5e-07	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.139e-06	0	0	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	5134.08	92	chr3	51413220	.	G	A,C	5134.08	.	AC=13,4;AF=0.325,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-3.427e+00;DP=1553;ExcessHet=25.1139;FS=184.842;InbreedingCoeff=-0.7145;MLEAC=13,4;MLEAF=0.325,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.892;SOR=11.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,10,5:76:63:.:.:386,0,2255,63,2215,2308	3	0	13	1	C
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	6661.5	92	chr3	51413222	.	T	C	6661.5	.	AC=19;AF=0.475;AN=40;BaseQRankSum=-4.910e-01;DP=1610;ExcessHet=36.0830;FS=202.911;InbreedingCoeff=-0.8706;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.815;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,19:81:99:0|1:51413219_G_C:456,0,2266:51413219	1	0	19	1	C
chr3	51413224	51413224	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2337.98	88	chr3	51413224	.	T	C	2337.98	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e+00;DP=1587;ExcessHet=4.7172;FS=151.235;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.582;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,19:81:99:0|1:51413219_G_C:456,0,2266:51413219	12	0	9	0	C
chr3	51993843	51993843	-	CCTTGG	exonic	RPL29	.	nonframeshift insertion	RPL29:NM_000992:exon4:c.385_386insCCAAGG:p.K130_D131insAK,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	9890.36	23	chr3	51993837	.	TCCTTGG	TCCTTGGCCTTGG,T	9890.36	.	AC=10,8;AF=0.250,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.471;DP=604;ExcessHet=4.5531;FS=11.809;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=10,8;MLEAF=0.250,0.200;MQ=57.96;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=-3.600e-02;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13,0:27:99:494,0,539,536,578,1114	5	0	8	1	.
chr3	52155325	52155325	T	C	upstream	POC1A	dist=902	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.75	1	chr3	52155325	.	T	C	64.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	16	0	1	4	.
chr3	52155329	52155329	T	C	upstream	POC1A	dist=906	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.78	1	chr3	52155329	.	T	C	64.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1120;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	16	0	1	4	C
chr3	52155337	52155338	CT	-	upstream	POC1A	dist=914	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.87	1	chr3	52155336	.	CCT	C	64.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	16	0	1	4	C
chr3	52155346	52155346	G	A	upstream	POC1A	dist=923	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.97	1	chr3	52155346	.	G	A	64.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	17	0	1	3	C
chr3	52155350	52155350	T	-	upstream	POC1A	dist=927	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.93	1	chr3	52155349	.	GT	G	64.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	17	0	1	3	C
chr3	52155352	52155352	-	C	upstream	POC1A	dist=929	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.31	1	chr3	52155352	.	T	TC	65.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	16	0	1	4	C
chr3	52257553	52257553	C	T	intronic	WDR82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	578.98	33	chr3	52257553	.	C	T	578.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.435;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=2.194;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.19;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:63:99:593,0,925	20	0	1	0	.
chr3	52412202	52412202	-	A	intronic	PHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	207.64	34	chr3	52412201	.	GA	G,GAA	207.64	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.2065;FS=2.307;InbreedingCoeff=0.0600;MLEAC=4,6;MLEAF=0.200,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:28:67,28,60,29,0,61	6	0	1	11	.
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	341.71	26	chr3	52444725	.	ACGG	A,*	341.71	.	AC=1,34;AF=0.024,0.810;AN=42;DP=533;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8237;MLEAC=1,34;MLEAF=0.024,0.810;MQ=59.67;QD=0.75;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:1,0,21:22:27:1|1:52444673_C_T:889,892,928,27,63,0:52444673	3	0	0	0	.
chr3	52514540	52514540	C	A	intronic	STAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	391.98	38	chr3	52514540	.	C	A	391.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.620e-01;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.68;ReadPosRankSum=-6.570e-01;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:406,0,306	20	0	1	0	.
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	450.2	8	chr3	52609087	.	C	G	450.2	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.648;DP=217;ExcessHet=11.7120;FS=35.551;InbreedingCoeff=-0.3905;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:9:28:28,0,66	3	1	12	5	.
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	140.61	26	chr3	52634861	.	G	C	140.61	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.395;DP=437;ExcessHet=5.0238;FS=77.836;InbreedingCoeff=-0.3219;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.493;SOR=6.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:38:38,0,54	10	0	9	2	C
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chr3	52695616	52695616	-	AAA	intronic	GLT8D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	465.94	38	chr3	52695616	.	T	TAAA	465.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.55;DP=637;ExcessHet=0.0000;FS=2.086;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.30;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:480,0,284	20	0	1	0	.
chr3	52734669	52734669	A	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	764.57	2	chr3	52734666	.	CAAA	CAA,CA,C	764.57	.	AC=9,4,2;AF=0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.135;DP=135;ExcessHet=5.0356;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.306,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,1,0:6:3:109,20,3,83,0,84,107,19,85,106	5	1	6	3	.
chr3	52734668	52734669	AA	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	764.57	2	chr3	52734666	.	CAAA	CAA,CA,C	764.57	.	AC=9,4,2;AF=0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.135;DP=135;ExcessHet=5.0356;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.306,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,1,0:6:3:109,20,3,83,0,84,107,19,85,106	5	1	6	3	C
chr3	53179801	53179801	-	GT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,19,0:19:57:843,843,844,57,57,0,843,844,57,844	1	0	0	0	.
chr3	53179801	53179801	-	GTGT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,19,0:19:57:843,843,844,57,57,0,843,844,57,844	1	0	0	0	C
chr3	53323067	53323067	G	T	intronic	DCP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs556345774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	4.598e-05	1.286e-05	8.085e-05	0.0001	2.112e-05	1.529e-05	4.768e-05	3.341e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.19	5	chr3	53323067	.	G	T	59.19	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.67;MQRankSum=-5.080e-01;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,114	19	0	1	1	.
chr3	53673563	53673563	-	A	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2718.13	19	chr3	53673562	.	GA	G,GAA	2718.13	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=312;ExcessHet=9.7188;FS=3.151;InbreedingCoeff=-0.3844;MLEAC=19,2;MLEAF=0.475,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:75:80,0,75,91,87,179	3	3	12	1	.
chr3	53852312	53852312	T	C	intronic	IL17RB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965577086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.938e-05	0	8.074e-05	0.0012	1.717e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.03	12	chr3	53852312	.	T	C	128.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.303;DP=218;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.231;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:142,0,180	20	0	1	0	.
chr3	54321321	54321321	A	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7308	947.49	2	chr3	54321319	.	CAA	CA,C	947.49	.	AC=19,1;AF=0.731,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=0.3422;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2038;MLEAC=25,2;MLEAF=0.962,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:158,18,0,158,18,158	1	7	4	8	.
chr3	54386696	54386696	-	TTT	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3557.38	30	chr3	54386694	.	GTT	GT,G,GTTTTT,GTTTT	3557.38	.	AC=12,5,3,1;AF=0.300,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.551;DP=680;ExcessHet=33.8405;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.8582;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=-2.600e-02;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10,0,0,0:23:99:177,0,135,220,199,531,220,199,531,531,220,199,531,531,531	0	0	11	1	C
chr3	54626687	54626690	AAAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0,1:6:22:62,61,160,0,110,120,61,160,110,160,61,160,110,160,160,61,160,110,160,160,160,22,107,61,107,107,107,93	0	0	0	0	C
chr3	54626688	54626690	AAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0,1:6:22:62,61,160,0,110,120,61,160,110,160,61,160,110,160,160,61,160,110,160,160,160,22,107,61,107,107,107,93	0	0	0	0	C
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chr3	54918336	54918338	TTT	-	UTR3	LRTM1	NM_001304389:c.*123_*121delAAA;NM_020678:c.*123_*121delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	2131.46	16	chr3	54918332	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,C	2131.46	.	AC=4,10,2,3;AF=0.125,0.313,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=199;ExcessHet=0.0004;FS=16.430;InbreedingCoeff=0.4204;MLEAC=6,12,1,3;MLEAF=0.188,0.375,0.031,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.98;ReadPosRankSum=0.120;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,6,0,0:10:58:370,118,94,88,0,58,298,118,87,276,298,118,87,276,276	5	0	1	5	C
chr3	55712136	55712136	T	-	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.38	19	chr3	55712135	.	CT	C	45.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.08;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	7	0	1	13	.
chr3	56433192	56433196	AAGAG	0	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	963.65	52	chr3	56433192	.	AAGAG	A,*	963.65	.	AC=13,1;AF=0.591,0.045;AN=22;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5556;MLEAC=21,2;MLEAF=0.955,0.091;MQ=60.00;QD=33.42;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	4	6	0	10	C
chr3	56433193	56433194	AG	0	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	39.59	50	chr3	56433193	.	AG	A,*	39.59	.	AC=2,14;AF=0.125,0.875;AN=16;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5250;MLEAC=3,25;MLEAF=0.188,1.00;MQ=60.00;QD=1.65;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	0	1	0	13	C
chr3	56662608	56662608	-	A	intronic	TASOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	213.85	13	chr3	56662606	.	CAA	C,CA,CAAA	213.85	.	AC=1,4,2;AF=0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=241;ExcessHet=2.7391;FS=1.404;InbreedingCoeff=-0.2444;MLEAC=1,4,2;MLEAF=0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.89;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,2,0:15:8:8,47,351,0,303,297,47,351,303,351	12	0	1	2	.
chr3	57198277	57198277	G	A	exonic	HESX1	.	nonsynonymous SNV	HESX1:NM_003865:exon4:c.C478T:p.R160C	Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Pituitary hormone deficiency, combined, 5, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Septooptic dysplasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	22730	Septo-optic_dysplasia_sequence	Human_Phenotype_Ontology:HP:0100842,MONDO:MONDO:0008428,MedGen:C0338503,OMIM:182230,Orphanet:3157	no_assertion_criteria_provided	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	A	5.375	H	-4.38	D	0.895	D	0.993	D	0.986	3.602	18.34	5.25	2.619	5.917	19.217	0.912	0.7185837252	.	.	8.292e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs28936702	1.849e-05	1.915e-05	1.635e-05	2.065e-05	3.483e-05	1.266e-05	1.085e-05	1.296e-05	1.107e-05	0	0	3.83e-05	0	0	0	1.98e-05	1.658e-05	3.483e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	4.12	0.97420	H	-5.73	0.99303	D	-7.53	0.95131	D	0.807	0.80278	0.895	0.95608	D	0.993	0.99830	D	9	0.990981	0.99615	D	0.718584	0.97721	D	0.912	0.97662	0.975	0.99766	0.996147397946	0.99610	0.9106944834585501	0.91043	0.412041259716	0.41953	0.709908723831	0.68580	T	0.963952	0.99555	D	0.543851	0.95526	D	0.558914	0.95934	D	0.999748647212982	0.98780	D	0.994301	0.98122	D	0.9269811	0.93935	0.8542323	0.91789	0.9364005	0.94882	0.91244334	0.95863	-12.255	0.86071	D	0.9023530054800712	0.95335	0.978	0.91023	P	.;.;.	.;.;.	5.223516	0.87673	29.3	0.99914671999741123	0.98309	0.86840	0.46210	D	AEFBI	0.701049	0.65786	D	1.10222209724316	0.98175	17.60258	0.951438426263697	0.97446	16.14431	0.999999978199531	0.74766	0.608746	0.35421	0	0.633656	0.55848	0	0.731467	0.93227	0	0.444512	0.06955	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	5.817000	0.68907	11.803000	0.96709	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	19.217	0.93770	436	0.80373	Homeobox domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|Homeobox domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	766.98	33	chr3	57198277	.	G	A	766.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=1.852;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-2.870e-01;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:781,0,986	20	0	1	0	.
chr3	57301690	57301691	AC	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13763.81	26	chr3	57301677	.	TACACACACACACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACAC,T,TACACAC	13763.81	.	AC=6,7,6,10,10,2;AF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=502;ExcessHet=0.0000;FS=24.611;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,7,6,10,10,2;MLEAF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.74;ReadPosRankSum=0.656;SOR=5.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,0,0,0,0,0,10:17:99:386,407,701,407,701,701,407,701,701,701,407,701,701,701,701,407,701,701,701,701,701,0,294,294,294,294,294,264	0	0	0	0	.
chr3	57333331	57333332	TT	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	262.97	1	chr3	57333329	.	CTTT	CT,CTTTTTTT,CTT,C	262.97	.	AC=1,1,2,1;AF=0.038,0.038,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1975;MLEAC=2,2,3,2;MLEAF=0.077,0.077,0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:27:27,35,78,35,78,78,0,42,42,36,35,78,78,42,78	9	0	1	8	C
chr3	57333332	57333332	-	TTTT	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	262.97	1	chr3	57333329	.	CTTT	CT,CTTTTTTT,CTT,C	262.97	.	AC=1,1,2,1;AF=0.038,0.038,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1975;MLEAC=2,2,3,2;MLEAF=0.077,0.077,0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:27:27,35,78,35,78,78,0,42,42,36,35,78,78,42,78	9	0	1	8	C
chr3	57333332	57333332	T	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	262.97	1	chr3	57333329	.	CTTT	CT,CTTTTTTT,CTT,C	262.97	.	AC=1,1,2,1;AF=0.038,0.038,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1975;MLEAC=2,2,3,2;MLEAF=0.077,0.077,0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:27:27,35,78,35,78,78,0,42,42,36,35,78,78,42,78	9	0	1	8	C
chr3	57333330	57333332	TTT	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210878580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.001e-05	0.0002	8.508e-05	9.555e-05	0.0003	4.841e-05	3.708e-05	6.149e-05	3.759e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0004	0	1.684e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	262.97	1	chr3	57333329	.	CTTT	CT,CTTTTTTT,CTT,C	262.97	.	AC=1,1,2,1;AF=0.038,0.038,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1975;MLEAC=2,2,3,2;MLEAF=0.077,0.077,0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:27:27,35,78,35,78,78,0,42,42,36,35,78,78,42,78	9	0	1	8	C
chr3	57418551	57418551	C	0	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	433.24	32	chr3	57418551	.	C	A,*	433.24	.	AC=8,5;AF=0.444,0.278;AN=18;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5426;MLEAC=13,7;MLEAF=0.722,0.389;MQ=60.00;QD=19.69;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:189,21,0,189,21,189	2	4	0	12	C
chr3	57597041	57597041	C	T	intronic	ARF4;PDE12	.	.	.	.	.	413	1107	1	1	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	450.98	40	chr3	57597041	.	C	T	450.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,20:56:99:465,0,905	20	0	1	0	.
chr3	57634436	57634437	AA	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,13,0:18:31:364,256,276,60,0,31,355,284,79,373	0	0	0	0	.
chr3	57634437	57634437	A	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,13,0:18:31:364,256,276,60,0,31,355,284,79,373	0	0	0	0	C
chr3	58123705	58123705	A	-	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1022.64	13	chr3	58123703	.	TAA	TA,T	1022.64	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=445;ExcessHet=3.7791;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=14,4;MLEAF=0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:4:50,4,0,53,11,60	6	1	10	0	.
chr3	58154536	58154536	C	G	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	130.88	.	chr3	58154536	.	C	G,T	130.88	.	AC=2,4;AF=0.100,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=153;ExcessHet=3.5718;FS=6.305;InbreedingCoeff=-0.2546;MLEAC=2,6;MLEAF=0.100,0.300;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.921	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:3:.:.:3,0,56,14,61,75	4	0	2	11	C
chr3	58154536	58154536	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187823471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.835e-06	6.663e-06	0	1.409e-05	1.501e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	130.88	.	chr3	58154536	.	C	G,T	130.88	.	AC=2,4;AF=0.100,0.200;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=153;ExcessHet=3.5718;FS=6.305;InbreedingCoeff=-0.2546;MLEAC=2,6;MLEAF=0.100,0.300;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.921	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:3:.:.:3,0,56,14,61,75	4	0	2	11	C
chr3	58154546	58154546	-	A	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	236.38	9	chr3	58154544	.	CAA	CAAA,CA,C	236.38	.	AC=3,4,1;AF=0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.393;DP=191;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3198;MLEAC=3,5,1;MLEAF=0.079,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:5:27:.:.:27,0,54,36,60,97,36,60,97,97	11	0	3	2	C
chr3	58154546	58154546	A	-	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	236.38	9	chr3	58154544	.	CAA	CAAA,CA,C	236.38	.	AC=3,4,1;AF=0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.393;DP=191;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3198;MLEAC=3,5,1;MLEAF=0.079,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:5:27:.:.:27,0,54,36,60,97,36,60,97,97	11	0	3	2	C
chr3	60108667	60108667	T	-	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	295.4	4	chr3	60108665	.	CTT	C,CT	295.4	.	AC=3,2;AF=0.150,0.100;AN=20;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3646;MLEAC=6,2;MLEAF=0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.85;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:130,0,11,133,23,155	7	1	1	11	.
chr3	60627715	60627715	G	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164703388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.907e-05	6.429e-05	5.376e-05	0.0014	3.078e-05	2.21e-05	0.0006	0.0005	0	0	6.542e-05	0	0.0014	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.45	49	chr3	60627715	.	G	A	98.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:109,0,65	17	0	1	3	C
chr3	61742404	61742404	-	T	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1378.33	5	chr3	61742403	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTT	1378.33	.	AC=7,7,3,5;AF=0.184,0.184,0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=201;ExcessHet=6.1876;FS=0.651;InbreedingCoeff=-0.2588;MLEAC=7,7,2,6;MLEAF=0.184,0.184,0.053,0.158;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:21:51,59,91,0,32,21,59,91,32,91,59,91,32,91,91	2	0	5	2	.
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chr3	61742404	61742404	-	TT	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1378.33	5	chr3	61742403	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTT	1378.33	.	AC=7,7,3,5;AF=0.184,0.184,0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=201;ExcessHet=6.1876;FS=0.651;InbreedingCoeff=-0.2588;MLEAC=7,7,2,6;MLEAF=0.184,0.184,0.053,0.158;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:21:51,59,91,0,32,21,59,91,32,91,59,91,32,91,91	2	0	5	2	C
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chr3	62532717	62532723	TTGTGTG	0	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4447.6	8	chr3	62532717	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTG,*	4447.6	.	AC=14,7,16,5;AF=0.333,0.167,0.381,0.119;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,6,16,5;MLEAF=0.333,0.143,0.381,0.119;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|4:0,0,0,3,6:9:95:1|0:62532715_CTTTGTG_C:335,341,354,341,354,354,248,248,248,239,95,113,113,0,108:62532715	0	1	0	0	C
chr3	63355277	63355277	-	A	intronic	SYNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	128.82	28	chr3	63355276	.	CA	C,CAA	128.82	.	AC=3,3;AF=0.150,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=28;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2610;MLEAC=4,5;MLEAF=0.200,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	6	1	1	11	.
chr3	63996620	63996621	AA	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0,0:7:3:75,0,42,25,3,43,81,37,57,113,81,37,57,113,113	4	0	2	1	.
chr3	63996621	63996621	A	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0,0:7:3:75,0,42,25,3,43,81,37,57,113,81,37,57,113,113	4	0	2	1	C
chr3	63996619	63996621	AAA	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0,0:7:3:75,0,42,25,3,43,81,37,57,113,81,37,57,113,113	4	0	2	1	C
chr3	64650870	64650870	T	-	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,4,0,0:9:47:108,64,103,47,0,84,125,102,84,171,125,102,84,171,171	0	1	9	1	.
chr3	64650870	64650870	-	T	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,4,0,0:9:47:108,64,103,47,0,84,125,102,84,171,125,102,84,171,171	0	1	9	1	C
chr3	64650869	64650870	TT	-	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1300.04	8	chr3	64650867	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1300.04	.	AC=15,5,3,2;AF=0.375,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.628;DP=212;ExcessHet=13.4704;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=15,4,2,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,4,0,0:9:47:108,64,103,47,0,84,125,102,84,171,125,102,84,171,171	0	1	9	1	C
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	336.61	23	chr3	67518101	.	C	G	336.61	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=1.27;DP=466;ExcessHet=10.5260;FS=76.721;InbreedingCoeff=-0.5055;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.46;ReadPosRankSum=0.094;SOR=6.485	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:23:23,0,49	5	0	11	5	.
chr3	69005064	69005064	-	A	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7850.75	37	chr3	69005061	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	7850.75	.	AC=1,10,17,1;AF=0.024,0.238,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=697;ExcessHet=11.8493;FS=1.555;InbreedingCoeff=-0.4477;MLEAC=1,10,17,1;MLEAF=0.024,0.238,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.340e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,3,6,0:12:5:146,146,216,61,141,142,5,68,0,39,146,216,141,68,216	0	0	0	0	.
chr3	69076578	69076578	T	C	intronic	UBA3	.	.	.	.	.	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1026483608	0	3.499e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	2.418e-05	0.0253	0.0003	0.0014	0.0002	0.0004	0.0034	0.0007	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	314.34	22	chr3	69076578	.	T	C	314.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.295e+00;DP=473;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:328,0,356	19	0	1	1	.
chr3	69089638	69089638	-	A	intronic	ARL6IP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	501.78	9	chr3	69089637	.	TA	TAA,TAAA,T	501.78	.	AC=7,1,3;AF=0.194,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=187;ExcessHet=8.2741;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4460;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.222,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3,0:7:69:.:.:69,81,180,0,99,90,81,180,99,180	7	0	7	3	.
chr3	69089638	69089638	-	AA	intronic	ARL6IP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	501.78	9	chr3	69089637	.	TA	TAA,TAAA,T	501.78	.	AC=7,1,3;AF=0.194,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=187;ExcessHet=8.2741;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4460;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.222,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3,0:7:69:.:.:69,81,180,0,99,90,81,180,99,180	7	0	7	3	C
chr3	69216431	69216431	T	-	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1126.98	13	chr3	69216429	.	CTT	CT,CTTT,C	1126.98	.	AC=9,3,7;AF=0.225,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=513;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2608;MLEAC=9,3,7;MLEAF=0.225,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0:10:27:27,0,84,44,94,138,44,94,138,138	4	0	6	1	.
chr3	69216431	69216431	-	T	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1126.98	13	chr3	69216429	.	CTT	CT,CTTT,C	1126.98	.	AC=9,3,7;AF=0.225,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=513;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2608;MLEAC=9,3,7;MLEAF=0.225,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0:10:27:27,0,84,44,94,138,44,94,138,138	4	0	6	1	C
chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1595.55	13	chr3	69310581	.	CAG	*,C	1595.55	.	AC=15,9;AF=0.395,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=7.7183;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2809;MLEAC=16,10;MLEAF=0.421,0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,14,0:14:99:.:.:618,0,101,565,128,734	1	1	8	2	C
chr3	72846299	72846299	-	T	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2828.44	20	chr3	72846298	.	CT	C,CTT	2828.44	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=802;ExcessHet=43.6797;FS=0.536;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9,5:29:99:131,0,333,105,195,457	0	0	19	0	.
chr3	74371536	74371536	G	A	intronic	CNTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.231e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	161.21	18	chr3	74371536	.	G	A,C	161.21	.	AC=2,5;AF=0.200,0.500;AN=10;BaseQRankSum=-6.470e-01;DP=190;ExcessHet=1.7609;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1615;MLEAC=3,11;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:34:.:.:34,40,103,0,64,55	0	1	0	16	.
chr3	75736778	75736778	T	C	UTR3	ZNF717	NM_001290209:c.*100A>G;NM_001290208:c.*100A>G;NM_001128223:c.*100A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209025327	6.995e-06	8.244e-06	5.142e-06	8.923e-06	4.965e-05	3.01e-06	2.17e-06	1.63e-06	1.19e-06	0	4.965e-05	0	0	0	0	5.575e-06	4.128e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	171.98	65	chr3	75736778	.	T	C	171.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.310e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0000;FS=3.652;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.94;MQRankSum=1.24;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.718;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,10:62:99:186,0,1963	20	0	1	0	.
chr3	76857226	76857226	C	A	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.96	7	chr3	76857226	.	C	A	54.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.17;MQRankSum=-1.803e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76857226_C_A:66,0,246:76857226	15	0	1	5	.
chr3	76857228	76857228	G	C	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.96	7	chr3	76857228	.	G	C	54.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.17;MQRankSum=-1.803e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76857226_C_A:66,0,246:76857226	15	0	1	5	C
chr3	97637899	97637899	C	T	exonic	EPHA6	.	synonymous SNV	EPHA6:NM_001278300:exon11:c.C777T:p.I259I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	965.98	35	chr3	97637899	.	C	T	965.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.22;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:980,0,807	20	0	1	0	.
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chr3	98133459	98133459	C	0	exonic	OR5H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	378.19	118	chr3	98133459	.	C	G,*	378.19	.	AC=1,9;AF=0.038,0.346;AN=26;BaseQRankSum=-1.973e+00;DP=1992;ExcessHet=6.1002;FS=147.603;InbreedingCoeff=-0.5184;MLEAC=1,12;MLEAF=0.038,0.462;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=2.40;SOR=10.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,23,0:89:99:0|1:98133457_C_G:388,0,2308,428,2424,3044:98133457	3	0	1	8	C
chr3	98133460	98133460	-	GGGG	exonic	OR5H1	.	frameshift insertion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.763_764insGGGG:p.L255Rfs*16,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5081.43	115	chr3	98133460	.	C	CGGGG,CGGGGG,G,CGTGG,CGGTGG	5081.43	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.227,0.136,0.045,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=1956;ExcessHet=7.7275;FS=160.493;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=7,4,1,1,1;MLEAF=0.318,0.182,0.045,0.045,0.045;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:66,7,0,12,0,0:85:66:.:.:388,66,2897,431,2809,3089,0,2298,2427,2308,431,2809,3089,2427,3089,431,2809,3089,2427,3089,3089	0	0	5	10	C
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chr3	98133460	98133460	-	GTGG	exonic	OR5H1	.	frameshift insertion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.763_764insGTGG:p.L255Rfs*16,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5081.43	115	chr3	98133460	.	C	CGGGG,CGGGGG,G,CGTGG,CGGTGG	5081.43	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.227,0.136,0.045,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=1956;ExcessHet=7.7275;FS=160.493;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=7,4,1,1,1;MLEAF=0.318,0.182,0.045,0.045,0.045;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:66,7,0,12,0,0:85:66:.:.:388,66,2897,431,2809,3089,0,2298,2427,2308,431,2809,3089,2427,3089,431,2809,3089,2427,3089,3089	0	0	5	10	C
chr3	98133460	98133460	-	GGTGG	exonic	OR5H1	.	frameshift insertion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.763_764insGGTGG:p.L255Rfs*33,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5081.43	115	chr3	98133460	.	C	CGGGG,CGGGGG,G,CGTGG,CGGTGG	5081.43	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.227,0.136,0.045,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=1956;ExcessHet=7.7275;FS=160.493;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=7,4,1,1,1;MLEAF=0.318,0.182,0.045,0.045,0.045;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:66,7,0,12,0,0:85:66:.:.:388,66,2897,431,2809,3089,0,2298,2427,2308,431,2809,3089,2427,3089,431,2809,3089,2427,3089,3089	0	0	5	10	C
chr3	98825281	98825281	A	-	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4952.71	30	chr3	98825279	.	CAA	C,CA,CAAA	4952.71	.	AC=4,20,5;AF=0.095,0.476,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=516;ExcessHet=11.8493;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=2,20,5;MLEAF=0.048,0.476,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,3,8:17:28:170,211,375,118,260,243,28,117,0,97	0	0	1	0	.
chr3	98825281	98825281	-	A	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4952.71	30	chr3	98825279	.	CAA	C,CA,CAAA	4952.71	.	AC=4,20,5;AF=0.095,0.476,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=516;ExcessHet=11.8493;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=2,20,5;MLEAF=0.048,0.476,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,3,8:17:28:170,211,375,118,260,243,28,117,0,97	0	0	1	0	C
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chr3	100753183	100753183	C	G	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs78724242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0054	0.0003	0.0002	0.0038	0.0033	0.0005	0	0	0	0.0054	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.31	15	chr3	100753183	.	C	G	209.31	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=223;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0750;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:124,0,145	18	0	2	1	.
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chr3	109330334	109330334	A	0	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	37.14	4	chr3	109330334	.	A	G,*	37.14	.	AC=3,22;AF=0.079,0.579;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=255;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1693;MLEAC=3,24;MLEAF=0.079,0.632;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.19;ReadPosRankSum=-6.720e-01;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,5:6:8:0|1:109330300_CAAAAAAAAAAAAAAAAAA_C:190,193,217,0,23,8:109330300	3	0	3	2	C
chr3	112154843	112154843	A	G	intronic	SLC9C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944126872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	503.98	33	chr3	112154843	.	A	G	503.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.709;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=2.170;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:518,0,427	20	0	1	0	.
chr3	113000945	113000945	-	A	UTR3	GTPBP8	NM_138485:c.*26_*27insA;NM_014170:c.*26_*27insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6481.25	58	chr3	113000944	.	CA	C,CAA	6481.25	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.807;DP=1660;ExcessHet=54.0936;FS=1.144;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,6,16:50:99:275,288,934,0,370,476	0	0	20	0	.
chr3	113217528	113217528	A	-	intronic	BOC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	778.51	5	chr3	113217526	.	CAA	C,CA,CAAA	778.51	.	AC=10,1,3;AF=0.556,0.056,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6966;MLEAC=16,2,5;MLEAF=0.889,0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:53:152,53,75,162,70,181,112,0,120,120	2	4	0	12	.
chr3	113339792	113339792	G	A	intronic	CFAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577214072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	40.55	5	chr3	113339792	.	G	A	40.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.29;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:54:54,0,226	19	0	1	1	.
chr3	113608016	113608016	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-07	2.06e-06	1.613e-06	0	1.044e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.044e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	758.98	84	chr3	113608016	.	A	G	758.98	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.999e+00;DP=1249;ExcessHet=1.1607;FS=70.123;InbreedingCoeff=-0.1300;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.36;SOR=8.153	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,27:128:99:.:.:219,0,2220	16	0	5	0	.
chr3	113934985	113934985	A	0	intronic	GRAMD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	378.23	48	chr3	113934985	.	A	G,*	378.23	.	AC=8,1;AF=0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0126;FS=1.576;InbreedingCoeff=0.3426;MLEAC=11,2;MLEAF=0.393,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:139,15,0,139,15,139	8	2	3	7	.
chr3	114295535	114295535	T	A	intronic	TIGIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0061	0.152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1375.98	34	chr3	114295535	.	T	A	1375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=7.525;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,51:115:99:1390,0,1595	20	0	1	0	.
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chr3	116444814	116444815	AC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1518.35	36	chr3	116444811	.	AACAC	*,AAC,A,CACAC	1518.35	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.440e-01;DP=1059;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=12,2,1,2;MLEAF=0.300,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:26,0,0,0,15:41:99:.:.:532,548,1481,548,1481,1481,548,1481,1481,1481,0,840,840,840,736	5	1	9	1	C
chr3	119499094	119499094	T	-	intronic	TIMMDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	896.87	9	chr3	119499092	.	CTT	C,CT	896.87	.	AC=5,12;AF=0.132,0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=196;ExcessHet=0.0003;FS=7.030;InbreedingCoeff=0.5276;MLEAC=5,12;MLEAF=0.132,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,3,3:7:39:.:.:128,39,79,48,0,51	9	1	0	2	.
chr3	119629499	119629499	-	ATTTT	UTR3	PLA1A	NM_001206961:c.*31_*32insATTTT;NM_001206960:c.*31_*32insATTTT;NM_015900:c.*31_*32insATTTT;NM_001293225:c.*31_*32insATTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13348.97	60	chr3	119629498	.	AT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,ATATTTT	13348.97	.	AC=4,9,9,1,3,1;AF=0.095,0.214,0.214,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.000e-02;DP=1981;ExcessHet=17.4423;FS=1.169;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=4,9,9,1,3,1;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.024,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,18,23,6,3,0,0:56:99:1066,456,443,229,0,314,635,306,326,917,876,430,391,993,1394,905,527,444,911,1105,1105,905,527,444,911,1105,1105,1105	0	0	1	0	.
chr3	119677128	119677128	G	A	intronic	COX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218553277	4.234e-06	1.389e-05	0	8.28e-06	0.0003	9.9e-07	6.7e-07	5e-07	1.9e-07	0	0	0	2.86e-05	0	0.0003	2.98e-06	0	0	6.886e-06	6.877e-06	1.342e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	676.15	31	chr3	119677128	.	G	A,*	676.15	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.364;DP=707;ExcessHet=0.3300;FS=3.064;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25,0:37:99:690,0,267,726,342,1067	18	0	1	0	.
chr3	119677128	119677128	G	0	intronic	COX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	676.15	31	chr3	119677128	.	G	A,*	676.15	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.364;DP=707;ExcessHet=0.3300;FS=3.064;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25,0:37:99:690,0,267,726,342,1067	18	0	1	0	C
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	10716.42	25	chr3	120412052	.	T	C,*	10716.42	.	AC=21,11;AF=0.500,0.262;AN=42;BaseQRankSum=2.78;DP=657;ExcessHet=6.1002;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=21,11;MLEAF=0.500,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.13;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,32,0:32:96:.:.:1329,96,0,1329,96,1329	0	4	7	0	.
chr3	121115009	121115009	A	G	exonic	STXBP5L	.	synonymous SNV	STXBP5L:NM_001308330:exon6:c.A555G:p.E185E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	218.14	33	chr3	121115009	.	A	G	218.14	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.837e+00;DP=973;ExcessHet=0.1072;FS=241.943;InbreedingCoeff=-0.0511;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=2.99;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,21:71:99:.:.:125,0,880	19	0	2	0	.
chr3	121476458	121476459	AC	-	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,15,3,0,0:18:45:.:.:710,90,45,470,0,419,645,90,460,614,645,90,460,614,614	0	9	8	0	.
chr3	121476459	121476459	-	AC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,15,3,0,0:18:45:.:.:710,90,45,470,0,419,645,90,460,614,645,90,460,614,614	0	9	8	0	C
chr3	121476459	121476459	-	ACAC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,15,3,0,0:18:45:.:.:710,90,45,470,0,419,645,90,460,614,645,90,460,614,614	0	9	8	0	C
chr3	121729711	121729711	C	T	intronic	GOLGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374072245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	5.912e-05	5.143e-05	6.734e-05	0.0001	3.08e-05	2.212e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	78.1	19	chr3	121729711	.	C	T	78.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.51;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,204	20	0	1	0	.
chr3	121781646	121781646	-	AC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,13,12,0:25:99:.:.:870,911,1060,911,1060,1060,373,554,554,664,531,546,546,0,495,911,1060,1060,554,546,1060	3	0	0	0	.
chr3	121781646	121781646	-	ACAC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,13,12,0:25:99:.:.:870,911,1060,911,1060,1060,373,554,554,664,531,546,546,0,495,911,1060,1060,554,546,1060	3	0	0	0	C
chr3	121781645	121781646	AC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,13,12,0:25:99:.:.:870,911,1060,911,1060,1060,373,554,554,664,531,546,546,0,495,911,1060,1060,554,546,1060	3	0	0	0	C
chr3	121781643	121781646	ACAC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,13,12,0:25:99:.:.:870,911,1060,911,1060,1060,373,554,554,664,531,546,546,0,495,911,1060,1060,554,546,1060	3	0	0	0	C
chr3	121795612	121795612	-	A	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18,0,0:18:54:471,54,0,471,54,471,471,54,471,471	0	6	7	0	C
chr3	121795612	121795612	-	AA	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18,0,0:18:54:471,54,0,471,54,471,471,54,471,471	0	6	7	0	C
chr3	121993104	121993104	T	G	intronic	ILDR1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 42, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.456e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs773678744	7.766e-07	6.853e-07	0	1.56e-06	1.023e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.023e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	656.98	34	chr3	121993104	.	T	G	656.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.540e-01;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.93;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:671,0,413	20	0	1	0	.
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chr3	122384571	122384571	C	G	intronic	FAM162A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563056138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0025	0.0007	0.0007	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0003	0.0003	0.0010	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.25	9	chr3	122384571	.	C	G	95.25	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=196;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:109,0,66	20	0	1	0	.
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chr3	122545687	122545687	A	C	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	256.2	10	chr3	122545687	.	A	C	256.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:93:270,0,93	20	0	1	0	C
chr3	122578050	122578050	G	0	intronic	PARP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	332.23	4	chr3	122578050	.	G	GT,*	332.23	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.272;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4048;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.15;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5,0:8:91:.:.:177,0,91,186,106,293	11	1	1	7	.
chr3	122963335	122963338	AACA	-	intronic	SEMA5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs763709286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	4.817e-05	0	0.0002	0.0003	0.0017	9.429e-05	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	115.34	2	chr3	122963334	.	TAACA	T	115.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.22;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:127,0,72	17	0	1	3	.
chr3	123209105	123209105	A	G	intronic	SEC22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284392869	1.223e-06	7.062e-07	0	2.346e-06	3.057e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.057e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	292.98	25	chr3	123209105	.	A	G	292.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.02;DP=346;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=-3.210e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:307,0,117	20	0	1	0	.
chr3	123325496	123325496	G	A	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1294.98	36	chr3	123325496	.	G	A	1294.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.720e-01;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=0.877;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.42;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,51:84:99:1309,0,822	20	0	1	0	.
chr3	123631399	123631399	A	-	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	291.73	2	chr3	123631396	.	CAAA	C,CAA	291.73	.	AC=3,2;AF=0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3625;MLEAC=5,3;MLEAF=0.227,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.52;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:69:162,0,69,168,81,249	8	1	1	10	.
chr3	124094976	124094976	T	C	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	743.98	35	chr3	124094976	.	T	C	743.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.432e+00;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=1.114;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=-1.480e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:758,0,914	20	0	1	0	.
chr3	124131560	124131560	G	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	13	chr3	124131560	.	G	T	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	14	C
chr3	124438752	124438752	T	C	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	144.99	12	chr3	124438752	.	T	C	144.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=245;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=-6.460e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:159,0,315	20	0	1	0	C
chr3	124456486	124456486	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	372.19	18	chr3	124456486	.	A	G	372.19	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-6.690e-01;DP=402;ExcessHet=8.9063;FS=41.597;InbreedingCoeff=-0.5165;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.03;SOR=5.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:21:21,0,277	4	0	11	6	C
chr3	125279255	125279255	-	AA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,13:22:99:290,317,544,317,544,544,0,226,226,187	0	0	0	0	.
chr3	125279255	125279255	-	AAA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200886709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,13:22:99:290,317,544,317,544,544,0,226,226,187	0	0	0	0	C
chr3	125552144	125552145	TA	-	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750875557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3318.66	7	chr3	125552141	.	GTATA	G,GTA,*	3318.66	.	AC=13,1,3;AF=0.325,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=191;ExcessHet=7.4327;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=13,1,3;MLEAF=0.325,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,6:11:99:202,217,427,217,427,427,0,210,210,192	5	2	9	1	.
chr3	125552141	125552145	GTATA	0	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3318.66	7	chr3	125552141	.	GTATA	G,GTA,*	3318.66	.	AC=13,1,3;AF=0.325,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=191;ExcessHet=7.4327;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=13,1,3;MLEAF=0.325,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,6:11:99:202,217,427,217,427,427,0,210,210,192	5	2	9	1	C
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chr3	127666365	127666365	T	-	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	889.25	8	chr3	127666362	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	889.25	.	AC=2,10,1,2;AF=0.059,0.294,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4490;MLEAC=3,11,1,1;MLEAF=0.088,0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.68;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1,0,0:5:11:11,23,110,0,87,84,23,110,87,110,23,110,87,110,110	8	0	1	4	C
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chr3	127666364	127666365	TT	-	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	889.25	8	chr3	127666362	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	889.25	.	AC=2,10,1,2;AF=0.059,0.294,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4490;MLEAC=3,11,1,1;MLEAF=0.088,0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.68;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1,0,0:5:11:11,23,110,0,87,84,23,110,87,110,23,110,87,110,110	8	0	1	4	C
chr3	127692114	127692116	TTG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*84_*82delins0;NM_007283:c.*84_*82delins0;NM_001003794:c.*84_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	310.85	8	chr3	127692114	.	TTG	*,T	310.85	.	AC=6,5;AF=0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.074;DP=343;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=6,4;MLEAF=0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,4,3:10:4:.:.:116,4,62,43,0,66	11	0	5	0	.
chr3	127692115	127692116	TG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*83_*82delins0;NM_007283:c.*83_*82delins0;NM_001003794:c.*83_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	43.58	8	chr3	127692115	.	TG	*,T	43.58	.	AC=10,3;AF=0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=354;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.480;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,3:10:20:.:.:859,92,20,236,0,166	10	0	8	0	C
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T,	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.813	P	0.991	D	0.000	D	1.000	D	3.135	M	.	.	0.283	D	0.586	D	0.853	4.605	25.1	5.96	2.285	8.040	16.434	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3333	1753.27	33	chr3	128055734	.	T	C	1753.27	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.562e+00;DP=1413;ExcessHet=14.4320;FS=89.774;InbreedingCoeff=-0.4973;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.471;SOR=10.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,16:72:99:.:.:202,0,1245	7	0	14	0	.
chr3	129531114	129531114	C	T	intronic	RHO	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 1;Retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Retinitis punctata albescens, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	341.98	23	chr3	129531114	.	C	T	341.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.491;DP=484;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=-1.098e+00;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:356,0,378	20	0	1	0	.
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chr3	130088434	130088434	C	T	intronic	ALG1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360269636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.49	4	chr3	130088434	.	C	T,*	64.49	.	AC=2,4;AF=0.083,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=60;ExcessHet=0.4091;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=4,5;MLEAF=0.167,0.208;MQ=50.00;MQRankSum=-9.670e-01;QD=2.80;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:34:.:.:34,0,120,43,126,169	7	0	2	9	.
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chr3	130421335	130421335	G	A	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5012A:p.G1671E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	.	.	0.724	D	2.525	M	-6.28	D	1.094	D	0.984	D	0.964	2.130	13.08	5.29	2.648	4.837	14.806	0.794	0.167130559847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723514	0.33642	D	.	.	.	-6.28	0.99614	D	-5.87	0.88630	D	0.94	0.94668	1.094	0.99395	D	0.984	0.99521	D	9	0.985523	0.98809	D	0.167131	0.84557	D	0.794	0.93227	0.951	0.99428	0.644124591191	0.64118	0.9735298133118696	0.97341	0.262336419958	0.28795	0.683480918407	0.64769	T	0.416298	0.76929	T	0.521063	0.94919	D	0.510694	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.920008	0.71084	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.836	0.79050	P	.	.	5.173918	0.86733	29.0	0.99152888611040157	0.53875	0.94007	0.59833	D	AEFBI	0.669031	0.63661	D	0.704442869841399	0.79923	7.181635	0.635508156860711	0.77535	6.698256	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	5242.03	42	chr3	130421335	.	G	A,C,*	5242.03	.	AC=4,10,1;AF=0.133,0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=1214;ExcessHet=18.9861;FS=227.116;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=5,12,1;MLEAF=0.167,0.400,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.500;SOR=11.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:39,0,31,0:70:99:0|1:130421334_G_C:723,838,1944,0,1105,1014,838,1944,1105,1944:130421334	0	0	4	6	C
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chr3	130421337	130421337	T	0	exonic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5430.93	51	chr3	130421337	.	T	C,*	5430.93	.	AC=14,1;AF=0.467,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.613;DP=1245;ExcessHet=17.4423;FS=223.593;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=17,1;MLEAF=0.567,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.198;SOR=11.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,31,0:70:99:0|1:130421334_G_C:723,0,1014,838,1105,1944:130421334	0	0	14	6	C
chr3	130421338	130421338	-	CACC	exonic	COL6A5	.	frameshift insertion	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.5015_5016insCACC:p.P1673Tfs*10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	2256.56	51	chr3	130421338	.	T	C,TCACC	2256.56	.	AC=10,1;AF=0.294,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.635e+00;DP=1199;ExcessHet=7.7275;FS=148.515;InbreedingCoeff=-0.4684;MLEAC=12,1;MLEAF=0.353,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.071;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,13,0:65:66:0|1:130421334_G_C:66,0,1800,221,1838,2059:130421334	6	0	10	4	C
chr3	130439349	130439349	-	TGTGTGTG	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	4137.67	7	chr3	130439339	.	TTGTGTGTGTG	TTGTG,TTG,TTGTGTG,T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	4137.67	.	AC=12,5,6,2,6,1;AF=0.333,0.139,0.167,0.056,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=147;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4202;MLEAC=14,6,7,2,6,1;MLEAF=0.389,0.167,0.194,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.29;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0,0:8:24:354,354,354,24,24,0,354,354,24,354,354,354,24,354,354,354,354,24,354,354,354,354,354,24,354,354,354,354	1	2	1	3	C
chr3	130471074	130471074	-	TGTGTGTG	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147244067	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	0	0	0.0002	0	0	2.154e-05	4.332e-05	0.0026	8.994e-05	8.801e-05	6.744e-05	0.0001	0.0023	5.308e-05	4.156e-05	0.0013	0.0010	2.72e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5032.09	13	chr3	130471074	.	T	TTG,TTGTG,TTGTGTGTG	5032.09	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=435;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0:12:36:398,36,0,398,36,398,398,36,398,398	1	6	11	0	C
chr3	130692167	130692167	A	G	intronic	PIK3R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.88	9	chr3	130692167	.	A	G	61.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130692167_A_G:72,0,162:130692167	14	0	1	6	.
chr3	130692170	130692170	T	A	intronic	PIK3R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.88	9	chr3	130692170	.	T	A	61.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130692167_A_G:72,0,162:130692167	14	0	1	6	C
chr3	130941230	130941231	GT	-	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	850.48	1	chr3	130941223	.	AGTGTGTGT	A,AGTGTGT	850.48	.	AC=12,2;AF=0.500,0.083;AN=24;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6621;MLEAC=16,2;MLEAF=0.667,0.083;MQ=60.00;QD=36.36;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	5	6	0	9	.
chr3	131165578	131165578	C	T	intronic	NEK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553942983	5.425e-05	5.362e-05	5.743e-05	5.128e-05	0.0002	4.179e-05	3.745e-05	6.131e-05	4.448e-05	9.963e-05	2.762e-05	0	0	0	0.0002	5.54e-05	5.001e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	582.98	34	chr3	131165578	.	C	T	582.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.102;DP=693;ExcessHet=0.0000;FS=3.305;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.990;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:597,0,341	20	0	1	0	.
chr3	133827757	133827757	C	T	UTR3	RAB6B	NM_016577:c.*1031G>A;NM_001363953:c.*1031G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035387434	0.0023	0.0001	0.0025	0.0021	0.0032	0.0016	0.0014	0.0020	0.0016	0.0012	0	0	0	0.0017	0	0.0032	0.0030	0.0030	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.252e-05	5.727e-05	9.143e-05	6.526e-05	9.975e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.1	16	chr3	133827757	.	C	T	56.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.1361;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:133827746_ACC_A:60,0,265:133827746	5	0	1	15	.
chr3	133947398	133947398	T	C	exonic	SLCO2A1	.	nonsynonymous SNV	SLCO2A1:NM_005630:exon9:c.A1153G:p.I385V,	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.72	T	0.515	P	0.214	B	0.000	D	0.999	D	0.485	N	0.34	T	-1.034	T	0.088	T	0.14	-0.133	3.349	5.58	2.116	1.120	12.297	0.103	0.0135174260585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06992	T	0.278	0.32022	B	0.214	0.37471	B	0.000082	0.51296	D	0.172856	0.998569	0.45092	D	1.025	0.25523	L	0.34	0.58176	T	-0.08	0.09297	N	0.286	0.32370	-1.0337	0.19268	T	0.088	0.33913	T	10	0.1741527	0.32279	T	0.013517	0.32986	T	0.103	0.29403	0.552	0.66856	0.456368778954	0.45261	0.17417772395812692	0.17336	0.180607798138	0.20310	0.483463734388	0.36534	T	0.058665	0.30903	T	-0.178178	0.24006	T	-0.493717	0.23001	T	0.238408386707306	0.22346	T	0.763624	0.39028	T	0.072592154	0.16160	0.090469114	0.21215	0.072592154	0.16159	0.090469114	0.21214	-2.945	0.09600	T	0.1471760560640755	0.17034	0.085	0.18122	B	.;.	.;.	1.737092	0.22105	15.48	0.72376456997053173	0.09952	0.69810	0.34336	D	AEFDBI	0.285429	0.39806	N	-0.239153582156905	0.31538	1.769466	-0.054687819197049	0.37289	2.181248	0.999827058612655	0.43622	0.740787	0.97801	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.673998	0.66042	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	1.446000	0.34701	2.941000	0.35666	-0.715000	0.03906	0.917000	0.31872	0.999000	0.35428	0.795000	0.37519	0.0:0.0:0.1413:0.8587	12.297	0.54172	713	0.56348	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	41.22	34	chr3	133947398	.	T	C	41.22	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.838e+00;DP=1467;ExcessHet=0.3300;FS=122.093;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.287;SOR=10.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,19:82:5:5,0,1259	18	0	3	0	.
chr3	133955008	133955008	C	T	exonic	SLCO2A1	.	nonsynonymous SNV	SLCO2A1:NM_005630:exon4:c.G583A:p.V195M,	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.995	D	0.000	D	1.000	D	1.225	L	1.09	T	-0.753	T	0.195	T	0.548	2.579	14.58	5.02	1.504	2.928	15.082	0.314	0.067379731123	.	.	4.123e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs758784301	6.157e-06	6.156e-06	9.529e-06	2.75e-06	.	2.9e-06	2.1e-06	.	.	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.312e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000001	0.62929	D	0.056075	0.999998	0.81001	D	2.05	0.56469	M	1.09	0.39223	T	-1.98	0.45769	N	0.728	0.72925	-0.7528	0.57789	T	0.195	0.54913	T	10	0.71671367	0.73394	D	0.06738	0.70150	D	0.314	0.63588	0.761	0.88972	0.39619538035	0.39233	0.7821353079601289	0.78164	0.536128822372	0.50953	0.665987491608	0.62266	T	0.170067	0.51768	T	-0.0306994	0.47314	T	-0.281874	0.46612	T	0.495661199092865	0.32471	T	0.958204	0.84269	D	0.4868763	0.66316	0.48913142	0.70440	0.4868763	0.66317	0.48913142	0.70441	-8.348	0.63418	D	0.30333367949773443	0.40082	0.613	0.69407	P	.	.	4.583924	0.72443	25.8	0.99848218779777209	0.92750	0.81169	0.40630	D	AEFDBI	0.327265	0.42829	N	0.21072002682775	0.51717	3.350868	0.181642707625011	0.48843	3.094773	0.976521420220361	0.29733	0.651	0.46895	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.89	5.02	0.66742	2.842000	0.47931	6.007000	0.52582	0.599000	0.40250	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.9322:0.0:0.0678	15.082	0.71794	713	0.56348	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1177.98	35	chr3	133955008	.	C	T	1177.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.703;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=3.473;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,43:73:99:1192,0,696	20	0	1	0	C
chr3	134537191	134537191	C	T	exonic	CEP63	.	nonsynonymous SNV	CEP63:NM_001042383:exon6:c.C478T:p.R160C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3163537	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.135	M	1.94	T	-0.721	T	0.241	T	0.893	4.332	22.8	5.7	2.673	2.577	19.842	0.221	0.0216134560464	.	.	2.473e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs147553684	6.158e-06	6.841e-06	6.808e-06	5.501e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.498e-06	4.969e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.42	0.70002	M	1.94	0.37405	T	-5.39	0.87300	D	0.598	0.61764	-0.7207	0.59429	T	0.241	0.60941	T	10	0.4937149	0.61142	T	0.021613	0.44401	T	0.221	0.51721	0.299	0.26522	0.717097244813	0.71461	0.36918821376820865	0.36832	0.248968393867	0.27470	0.780515313148	0.79005	T	0.176956	0.69652	T	0.0357391	0.56484	T	0.105709	0.77287	D	0.85416179895401	0.50528	D	0.980402	0.95926	D	0.6686819	0.76362	0.5396241	0.73393	0.6686819	0.76363	0.5396241	0.73394	-8.742	0.67368	D	0.5245315512075456	0.59630	0.251	0.53959	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.526969	0.91835	32	0.99931911437267462	0.99439	0.87951	0.47673	D	AEFBI	0.576500	0.57847	D	0.693494983763843	0.79205	7.029021	0.677115797936079	0.80644	7.344972	0.999999982594055	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.7	5.7	0.88690	2.520000	0.45215	3.340000	0.37699	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.842	0.96691	921	0.19240	.;.;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal;.;.;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	654.98	34	chr3	134537191	.	C	T	654.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.336e+00;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.73;ReadPosRankSum=-7.480e-01;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,33:75:99:669,0,986	20	0	1	0	.
chr3	134647391	134647391	C	G	intronic	KY	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.478e-05	0	0	0	0	2.779e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764199667	1.8e-05	1.577e-05	1.65e-05	1.947e-05	0.0004	1.178e-05	1.006e-05	6.647e-05	2.69e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.656e-05	0	6.475e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.342e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	902.98	34	chr3	134647391	.	C	G	902.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.591;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.72;ReadPosRankSum=-5.280e-01;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:917,0,578	20	0	1	0	.
chr3	135180065	135180065	T	G	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	643.98	38	chr3	135180065	.	T	G	643.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.437e+00;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.518;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:658,0,625	20	0	1	0	.
chr3	136342326	136342326	T	0	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1555.51	6	chr3	136342326	.	T	C,*	1555.51	.	AC=20,1;AF=0.526,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.389;DP=96;ExcessHet=0.1862;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1104;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6,0:11:99:1|0:136342323_AT_A:143,0,135,158,153,311:136342323	5	7	6	2	.
chr3	136363557	136363557	A	-	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	704.49	20	chr3	136363555	.	GAA	GA,GAAA,G	704.49	.	AC=13,2,2;AF=0.310,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=684;ExcessHet=25.1139;FS=2.612;InbreedingCoeff=-0.6476;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4,0,0:19:47:47,0,315,92,327,419,92,327,419,419	4	0	13	0	C
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chr3	138324702	138324703	AC	-	intronic	NME9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7884.84	13	chr3	138324693	.	TACACACACAC	TAC,TACACACAC,TACAC,T,TACACAC	7884.84	.	AC=18,7,7,5,4;AF=0.429,0.167,0.167,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,6,7,5,3;MLEAF=0.452,0.143,0.167,0.119,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0,0:10:31:451,31,0,451,31,451,451,31,451,451,451,31,451,451,451,451,31,451,451,451,451	0	4	1	0	C
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chr3	138761940	138761940	A	-	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1173450669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	8.556e-05	0.0001	0.0001	6.712e-05	5.438e-05	5.598e-05	3.657e-05	0.0001	0	7.1e-05	0	0	0.0005	0	6.256e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	441.32	4	chr3	138761939	.	CA	CAA,C	441.32	.	AC=8,1;AF=0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3358;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	8	3	2	7	C
chr3	139358686	139358686	-	A	intronic	COPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2366.22	35	chr3	139358685	.	GA	G,GAA	2366.22	.	AC=6,5;AF=0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.375;DP=842;ExcessHet=7.7275;FS=1.401;InbreedingCoeff=-0.3446;MLEAC=6,5;MLEAF=0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,5:30:41:41,115,674,0,558,543	10	0	6	0	.
chr3	141590333	141590333	A	G	intronic	RASA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs144213137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0002	0	0	0	0	7.351e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	403.98	33	chr3	141590333	.	A	G	403.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.891e+00;DP=466;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.24;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:418,0,320	20	0	1	0	.
chr3	142540865	142540865	-	A	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	900.8	32	chr3	142540864	.	CA	C,CAA	900.8	.	AC=7,3;AF=0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.080e-01;DP=641;ExcessHet=6.1002;FS=2.768;InbreedingCoeff=-0.3138;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,0:18:99:103,0,259,139,277,416	11	0	7	0	.
chr3	142558532	142558535	AAAT	-	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21,0,0:38:99:921,0,701,939,809,2223,938,827,2254,2367	5	2	9	1	C
chr3	142558535	142558535	-	AAAT	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21,0,0:38:99:921,0,701,939,809,2223,938,827,2254,2367	5	2	9	1	C
chr3	142603771	142603771	-	A	intronic	PLS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	125.31	24	chr3	142603769	.	CAA	CAAA,C	125.31	.	AC=1,2;AF=0.083,0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3211;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:59,0,34,65,43,108	4	0	1	15	.
chr3	146096326	146096326	C	T	intronic	PLOD2	.	.	.	Bruck syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs971212093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0139	0.0003	0.0003	0.0102	0.0089	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.91	20	chr3	146096326	.	C	T	30.91	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=51.04;MQRankSum=1.04;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	7	0	1	13	.
chr3	146522539	146522539	G	C	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200024336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	855.97	10	chr3	146522539	.	G	C,A	855.97	.	AC=2,11;AF=0.053,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.264;DP=165;ExcessHet=12.7758;FS=3.810;InbreedingCoeff=-0.5183;MLEAC=2,12;MLEAF=0.053,0.316;MQ=48.13;MQRankSum=-1.309e+00;QD=9.20;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,5:12:99:.:.:103,125,378,0,253,238	6	0	2	2	.
chr3	146522555	146522555	G	T	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448106158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	574.7	11	chr3	146522555	.	G	T,A	574.7	.	AC=2,8;AF=0.059,0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=145;ExcessHet=6.9875;FS=3.327;InbreedingCoeff=-0.4225;MLEAC=2,9;MLEAF=0.059,0.265;MQ=45.10;MQRankSum=-9.670e-01;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,3:11:48:.:.:48,72,368,0,295,286	7	0	2	4	C
chr3	146541153	146541153	C	G	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.18	7	chr3	146541153	.	C	G	39.18	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.84;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	18	C
chr3	148997058	148997058	-	TG	intronic	GYG1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8115.43	24	chr3	148997054	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	8115.43	.	AC=11,14,1,2;AF=0.275,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.124;DP=626;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=11,15,1,2;MLEAF=0.275,0.375,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=-3.880e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,11,0,0:16:99:.:.:303,318,467,0,149,116,318,467,149,467,318,467,149,467,467	3	2	1	1	.
chr3	149009159	149009159	-	AA	intronic	GYG1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	384.11	8	chr3	149009158	.	CA	CAAA,CAA,C	384.11	.	AC=1,4,2;AF=0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=164;ExcessHet=2.5830;FS=1.840;InbreedingCoeff=-0.3088;MLEAC=1,5,2;MLEAF=0.026,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0:10:37:37,55,183,0,128,117,55,183,128,183	12	0	1	2	C
chr3	149172320	149172320	-	CACACA	UTR3	HPS3	NM_001308258:c.*98_*99insCACACA;NM_032383:c.*98_*99insCACACA	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2465.44	14	chr3	149172318	.	TCA	TCTCACACACA,T,TCACACACACACACACA,TCACACA,TCACACACA	2465.44	.	AC=4,4,4,3,2;AF=0.095,0.095,0.095,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=284;ExcessHet=0.1324;FS=9.143;InbreedingCoeff=0.2537;MLEAC=4,4,3,2,2;MLEAF=0.095,0.095,0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,0,7:12:99:254,269,474,269,474,474,269,474,474,474,269,474,474,474,474,0,205,205,205,205,184	9	0	3	0	.
chr3	149540089	149540089	-	ACACACACACAC	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13809.39	20	chr3	149540079	.	TACACACACAC	TACAC,TACACAC,TAC,TACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	13809.39	.	AC=6,9,9,7,2,3;AF=0.143,0.214,0.214,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.400e-01;DP=621;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=6,10,9,7,2,3;MLEAF=0.143,0.238,0.214,0.167,0.048,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.26;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,6,11,0,9,0,0:26:99:700,351,534,204,106,189,565,376,239,584,356,108,0,344,314,565,376,239,584,344,584,565,376,239,584,344,584,584	0	0	2	0	.
chr3	149766845	149766847	AGC	-	UTR3	ANKUB1	NM_001315506:c.*308_*306delGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13975.89	24	chr3	149766817	.	AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	A,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,AAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	13975.89	.	AC=27,1,1,4,3,1;AF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.830;DP=598;ExcessHet=0.0409;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=27,1,1,4,3,1;MLEAF=0.643,0.024,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.46;ReadPosRankSum=0.603;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,8,0,0,8,0,0:16:99:651,335,601,671,491,807,671,491,807,807,315,0,336,336,291,671,491,807,807,336,807,671,491,807,807,336,807,807	1	7	3	0	.
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chr3	149895448	149895448	T	-	intronic	RNF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	35591.56	75	chr3	149895445	.	ATTT	A,AT,ATT	35591.56	.	AC=14,21,7;AF=0.333,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=1396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,21,7;MLEAF=0.333,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=-6.730e-01;SOR=1.359	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,14,32,4:53:99:1619,771,667,363,0,218,1200,594,277,1069	0	0	0	0	C
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chr3	151389834	151389834	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	9.249e-05	8.382e-05	0.0001	0.0001	7.422e-05	4.939e-05	0	0.0002	6.239e-05	0	0.0001	7.212e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	518.04	11	chr3	151389834	.	C	T,G	518.04	.	AC=8,3;AF=0.308,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=310;ExcessHet=11.5906;FS=7.792;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=10,4;MLEAF=0.385,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,4:8:35:0|1:151389834_C_G:35,46,153,0,107,96:151389834	2	0	8	8	C
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chr3	152835725	152835725	G	T	UTR5	P2RY1	NM_002563:c.-58G>T	.	.	.	.	0	223	3	0	0	3	0.00668151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs146245030	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	0	3.349e-05	0.0003	0.0041	0	0.0003	5.552e-05	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0041	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	889.98	34	chr3	152835725	.	G	T	889.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=1.930;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=-4.700e-02;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,36:82:99:904,0,1117	20	0	1	0	.
chr3	154124391	154124391	A	C	intronic	ARHGEF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	9.824e-05	0.0002	7.884e-05	0.0001	0.0005	8.174e-05	7.58e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	4.033e-05	0.0005	0.0004	5.637e-05	0.0002	0.0005	0.0001	0.0004	0.0002	7.218e-05	0.0003	5.703e-05	4.077e-05	7.097e-05	3.707e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	130.99	23	chr3	154124391	.	A	C	130.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.181e+00;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=54.596;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.24;ReadPosRankSum=2.00;SOR=4.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,7:25:99:.:.:142,0,564	13	0	1	7	.
chr3	154285059	154285059	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	845.3	38	chr3	154285059	.	T	G	845.3	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.651e+00;DP=481;ExcessHet=3.1160;FS=54.114;InbreedingCoeff=-0.4148;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=2.53;SOR=5.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,3:29:8:0|1:154285049_T_G:8,0,882:154285049	4	0	7	10	.
chr3	154285068	154285068	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.925e-07	6.859e-07	1.578e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.315e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	192.32	31	chr3	154285068	.	T	G	192.32	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.437e+00;DP=403;ExcessHet=1.3000;FS=13.856;InbreedingCoeff=-0.2851;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=3.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,3:24:23:0|1:154285049_T_G:23,0,683:154285049	7	0	5	9	C
chr3	154429823	154429823	-	A	UTR5	GPR149	NM_001038705:c.-209_-208insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1140.69	7	chr3	154429821	.	TAA	TA,T,TAAA	1140.69	.	AC=9,5,2;AF=0.237,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=124;ExcessHet=0.0637;FS=2.436;InbreedingCoeff=0.2422;MLEAC=10,6,2;MLEAF=0.263,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.74;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:55:133,139,206,0,67,55,139,206,67,206	8	2	3	2	.
chr3	156143572	156143578	TTTTTTT	-	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	4660.02	5	chr3	156143569	.	GTTTTTTTTT	GT,G,GTT	4660.02	.	AC=19,2,1;AF=0.731,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.50;DP=208;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=25,3,1;MLEAF=0.962,0.115,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:156143569_GTTTTTTTT_G:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360:156143569	0	7	3	8	.
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chr3	156988900	156988900	C	T	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000494517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.94e-05	0.0006	7.742e-05	4.054e-05	0.0002	3.09e-05	2.219e-05	3.773e-05	2.582e-05	2.426e-05	0	0	0	0	9.484e-05	0	8.851e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.87	7	chr3	156988900	.	C	T	59.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.98;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156988871_G_A:72,0,162:156988871	17	0	1	3	C
chr3	156988907	156988907	T	C	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273577303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	0.0007	1.291e-05	1.351e-05	1.476e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.479e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.78	8	chr3	156988907	.	T	C	59.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0790;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156988871_G_A:72,0,162:156988871	17	0	1	3	C
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chr3	156988933	156988933	T	A	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	967	553	2	0	0	2	0.00180505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.984e-05	0.0009	2.588e-05	1.352e-05	2.425e-05	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	9.504e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.68	6	chr3	156988933	.	T	A	53.68	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.01;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.71;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:156988871_G_A:66,0,246:156988871	19	0	1	1	C
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chr3	156988960	156988960	T	C	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	1041	479	2	0	0	2	0.00208333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.651e-05	0.0005	2.59e-05	2.715e-05	2.96e-05	8.19e-06	5.18e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.439e-05	0	0	0	0	9.535e-05	0	2.96e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.65	5	chr3	156988960	.	T	C	60.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156988871_G_A:72,0,162:156988871	17	0	1	3	C
chr3	158652332	158652332	A	G	intronic	GFM1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.055e-06	6.974e-07	0	2.03e-06	1.532e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.532e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	247.98	24	chr3	158652332	.	A	G	247.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=474;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:262,0,462	20	0	1	0	.
chr3	159069848	159069851	TGTG	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,0,24,0,0,0:39:99:524,569,933,569,933,933,0,364,364,291,569,933,933,364,933,569,933,933,364,933,933,569,933,933,364,933,933,933	1	0	3	0	.
chr3	159069850	159069851	TG	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,0,24,0,0,0:39:99:524,569,933,569,933,933,0,364,364,291,569,933,933,364,933,569,933,933,364,933,933,569,933,933,364,933,933,933	1	0	3	0	C
chr3	159069846	159069851	TGTGTG	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,0,24,0,0,0:39:99:524,569,933,569,933,933,0,364,364,291,569,933,933,364,933,569,933,933,364,933,933,569,933,933,364,933,933,933	1	0	3	0	C
chr3	159069851	159069851	-	TG	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,0,24,0,0,0:39:99:524,569,933,569,933,933,0,364,364,291,569,933,933,364,933,569,933,933,364,933,933,569,933,933,364,933,933,933	1	0	3	0	C
chr3	159069851	159069851	-	TGTG	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,0,24,0,0,0:39:99:524,569,933,569,933,933,0,364,364,291,569,933,933,364,933,569,933,933,364,933,933,569,933,933,364,933,933,933	1	0	3	0	C
chr3	159264911	159264911	A	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.343e-06	5.051e-05	1.424e-05	0	1.675e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.675e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	174.97	37	chr3	159264910	.	CA	AA,C,*	174.97	.	AC=6,1,4;AF=0.333,0.056,0.222;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5646;MLEAC=7,2,7;MLEAF=0.389,0.111,0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:174,174,174,174,174,174,15,15,15,0	3	3	0	12	C
chr3	160677917	160677917	C	T	exonic	ARL14	.	stopgain	ARL14:NM_025047:exon1:c.C571T:p.Q191X,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	0.762	U	0.925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.588	35	5.75	2.716	0.670	14.971	.	.	.	.	1.724e-05	0	8.777e-05	0	0	1.545e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs771563756	1.098e-05	1.094e-05	1.364e-05	8.283e-06	9.016e-05	6.5e-06	5.26e-06	3.001e-05	1.815e-05	0	9.016e-05	0	0	0	0	9.917e-06	1.662e-05	0	3.29e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.695e-05	0.0003	1.262e-05	7.99e-06	0.0001	8.29e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.761877	0.06544	U	1.205560	0.925479	0.27191	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.01135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34709	0.86311	D	0.486496	0.94335	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	8.208983	0.97298	37	0.99620114775872926	0.75353	0.35339	0.25279	N	AEFDGBCI	0.172098	0.29911	N	0.97375554759375	0.94880	13.11734	0.822576317194873	0.91318	10.82606	0.999999999928181	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.607795	0.38427	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	0.614000	0.24009	3.952000	0.40682	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.8566:0.1434:0.0	14.971	0.70884	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	952.98	44	chr3	160677917	.	C	T	952.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.017e+00;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=2.035;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,38:76:99:967,0,1054	20	0	1	0	.
chr3	160756760	160756760	-	GT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:23,0,0,0,0,42,0:65:99:1011,1080,1660,1080,1660,1660,1080,1660,1660,1660,1080,1660,1660,1660,1660,0,580,580,580,580,453,1080,1660,1660,1660,1660,580,1660	1	0	5	0	.
chr3	160756760	160756760	-	GTGT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:23,0,0,0,0,42,0:65:99:1011,1080,1660,1080,1660,1660,1080,1660,1660,1660,1080,1660,1660,1660,1660,0,580,580,580,580,453,1080,1660,1660,1660,1660,580,1660	1	0	5	0	C
chr3	160756757	160756760	GTGT	-	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:23,0,0,0,0,42,0:65:99:1011,1080,1660,1080,1660,1660,1080,1660,1660,1660,1080,1660,1660,1660,1660,0,580,580,580,580,453,1080,1660,1660,1660,1660,580,1660	1	0	5	0	C
chr3	160756759	160756760	GT	-	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:23,0,0,0,0,42,0:65:99:1011,1080,1660,1080,1660,1660,1080,1660,1660,1660,1080,1660,1660,1660,1660,0,580,580,580,580,453,1080,1660,1660,1660,1660,580,1660	1	0	5	0	C
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chr3	161044165	161044165	G	A	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360737766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	6.57e-05	2.574e-05	5.397e-05	0.0002	1.719e-05	1.132e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.944e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.97	2	chr3	161044165	.	G	A	65.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161044164_C_T:75,0,120:161044164	14	0	1	6	C
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chr3	161221969	161221976	TTTTTTTT	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	15929.24	12	chr3	161221958	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTT,C,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	15929.24	.	AC=19,4,2,2,1;AF=0.528,0.111,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.66;DP=458;ExcessHet=0.2833;FS=9.796;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=22,4,2,1,1;MLEAF=0.611,0.111,0.056,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0,3,0,0:33:19:.:.:1437,108,0,1193,106,1106,798,19,784,696,1193,106,1106,784,1106,1193,106,1106,784,1106,1106	1	5	6	3	C
chr3	161221966	161221976	TTTTTTTTTTT	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	15929.24	12	chr3	161221958	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTT,C,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	15929.24	.	AC=19,4,2,2,1;AF=0.528,0.111,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.66;DP=458;ExcessHet=0.2833;FS=9.796;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=22,4,2,1,1;MLEAF=0.611,0.111,0.056,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30,0,3,0,0:33:19:.:.:1437,108,0,1193,106,1106,798,19,784,696,1193,106,1106,784,1106,1193,106,1106,784,1106,1106	1	5	6	3	C
chr3	161238096	161238096	T	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	23651.9	69	chr3	161238094	.	CTT	CT,C	23651.9	.	AC=7,20;AF=0.167,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.880;DP=999;ExcessHet=8.1482;FS=1.989;InbreedingCoeff=-0.3196;MLEAC=7,20;MLEAF=0.167,0.476;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,49:49:99:1|1:161238091_G_T:2149,2149,2149,147,147,0:161238091	1	0	6	0	C
chr3	161240840	161240840	T	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1421.58	3	chr3	161240837	.	ATTT	A,ATT	1421.58	.	AC=13,1;AF=0.361,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=2.781;InbreedingCoeff=0.5616;MLEAC=15,1;MLEAF=0.417,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	10	6	1	3	C
chr3	161346448	161346448	A	G	intronic	SPTSSB	.	.	.	.	.	499	1021	1	1	0	3	0.00146699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552952115	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0052	0.0004	0.0004	0.0046	0.0044	0	0	0	0	0	0.0004	3.542e-06	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	223.09	9	chr3	161346448	.	A	G	223.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.840e-01;DP=218;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.16;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:237,0,202	20	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	3207255	SI-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1498.52	64	chr3	165017754	.	A	G	1498.52	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.131e+00;DP=1123;ExcessHet=14.4320;FS=152.319;InbreedingCoeff=-0.5033;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.583;SOR=11.159	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,8:26:99:.:.:114,0,547	7	0	14	0	.
chr3	167251927	167251927	-	ACACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:252,252,252,252,252,252,18,18,18,0,252,252,252,18,252,252,252,252,18,252,252,252,252,252,18,252,252,252	2	0	2	1	.
chr3	167251927	167251927	-	AC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:252,252,252,252,252,252,18,18,18,0,252,252,252,18,252,252,252,252,18,252,252,252,252,252,18,252,252,252	2	0	2	1	C
chr3	167251927	167251927	-	ACACACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:252,252,252,252,252,252,18,18,18,0,252,252,252,18,252,252,252,252,18,252,252,252,252,252,18,252,252,252	2	0	2	1	C
chr3	167251927	167251927	-	ACACACACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:252,252,252,252,252,252,18,18,18,0,252,252,252,18,252,252,252,252,18,252,252,252,252,252,18,252,252,252	2	0	2	1	C
chr3	167251927	167251927	-	ACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0,0:6:18:252,252,252,252,252,252,18,18,18,0,252,252,252,18,252,252,252,252,18,252,252,252,252,252,18,252,252,252	2	0	2	1	C
chr3	167327915	167327916	AA	-	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3001.98	26	chr3	167327913	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CAAAAA,CA	3001.98	.	AC=4,9,8,8,2;AF=0.095,0.214,0.190,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=561;ExcessHet=7.7275;FS=2.743;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=4,10,8,7,1;MLEAF=0.095,0.238,0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:3,0,4,4,5,3:19:11:141,179,298,95,198,207,54,135,11,119,27,134,0,67,173,99,227,197,26,31,334	0	0	3	0	C
chr3	169861520	169861520	A	-	intronic	LRRC31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	638.7	17	chr3	169861518	.	CAA	CA,C	638.7	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=310;ExcessHet=11.8493;FS=10.960;InbreedingCoeff=-0.4426;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0:13:65:65,0,185,92,197,288	8	0	12	0	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3112.83	60	chr3	169982981	.	G	A	3112.83	.	AC=17;AF=0.500;AN=34;BaseQRankSum=-1.135e+00;DP=1135;ExcessHet=25.1139;FS=372.546;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.19;ReadPosRankSum=0.713;SOR=12.210	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:95:95,0,342	0	0	17	4	.
chr3	170051587	170051587	C	T	intronic	GPR160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755015036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.1	30	chr3	170051587	.	C	T	66.1	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:170051587_C_T:72,0,151:170051587	9	0	1	11	.
chr3	170051595	170051595	T	G	intronic	GPR160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.56	31	chr3	170051595	.	T	G	65.56	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:170051587_C_T:72,0,151:170051587	10	0	1	10	C
chr3	171066469	171066469	T	-	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2618.96	28	chr3	171066467	.	ATT	AT,ATTT,A	2618.96	.	AC=15,1,5;AF=0.357,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=586;ExcessHet=54.0936;FS=2.089;InbreedingCoeff=-0.9999;MLEAC=16,1,4;MLEAF=0.381,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,4,5,5:20:36:118,36,163,81,55,240,0,102,41,245	0	0	15	0	.
chr3	171066469	171066469	-	T	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2618.96	28	chr3	171066467	.	ATT	AT,ATTT,A	2618.96	.	AC=15,1,5;AF=0.357,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=586;ExcessHet=54.0936;FS=2.089;InbreedingCoeff=-0.9999;MLEAC=16,1,4;MLEAF=0.381,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,4,5,5:20:36:118,36,163,81,55,240,0,102,41,245	0	0	15	0	C
chr3	171084125	171084125	A	-	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5219.9	50	chr3	171084123	.	TAA	T,TA	5219.9	.	AC=10,16;AF=0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=754;ExcessHet=20.9642;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=10,16;MLEAF=0.238,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.800e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,5:26:66:300,0,183,134,66,228	0	0	5	0	C
chr3	171128890	171128890	-	AAAAAA	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5060.7	32	chr3	171128887	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAAAAA	5060.7	.	AC=10,11,2,4,1;AF=0.238,0.262,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=1194;ExcessHet=14.4320;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=11,10,1,4,1;MLEAF=0.262,0.238,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.034;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6,0,1,1:15:58:75,109,454,0,120,85,109,454,120,454,58,405,69,405,399,59,409,70,409,380,410	0	0	5	0	C
chr3	171139378	171139378	G	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5561.3	17	chr3	171139378	.	G	GCACACACA,GCA,GCACA,GCACACA,*,GCACACACACA	5561.3	.	AC=4,7,2,4,6,2;AF=0.095,0.167,0.048,0.095,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=577;ExcessHet=2.4516;FS=3.119;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=3,7,2,4,6,2;MLEAF=0.071,0.167,0.048,0.095,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,8,0,0,0,12,0:20:99:.:.:831,495,471,834,498,854,834,498,854,854,834,498,854,854,854,336,0,358,358,358,342,834,498,854,854,854,358,854	3	0	2	0	C
chr3	172286042	172286042	-	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7363.7	57	chr3	172286041	.	CT	C,CTT	7363.7	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-02;DP=1396;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5565;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20,0:47:99:389,0,572,470,632,1103	4	1	15	0	.
chr3	172691671	172691671	C	T	intronic	NCEH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454366886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	5.253e-05	5.136e-05	4.033e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.276e-05	3.024e-05	9.642e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	86.56	4	chr3	172691671	.	C	T	86.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.836;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=-1.290e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:100,0,180	19	0	1	1	.
chr3	175131325	175131325	A	G	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867440475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.628e-05	1.287e-05	4.046e-05	7.262e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.925e-05	1.034e-05	7.262e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.92	7	chr3	175131325	.	A	G	38.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.689;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.56;MQRankSum=-2.362e+00;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:52:0|1:175131297_C_G:52,0,252:175131297	18	0	1	2	.
chr3	175718167	175718167	G	A	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs183774514	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0002	0.0002	0	2.734e-05	0.0011	0	0.0007	0.0008	0.0001	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0.0013	0	0.0007	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	84.3	3	chr3	175718167	.	G	A	84.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.52;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:97:97,0,182	19	0	1	1	C
chr3	177151987	177151987	G	T	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6071	760.54	4	chr3	177151987	.	G	C,T	760.54	.	AC=15,2;AF=0.536,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=47;ExcessHet=0.0073;FS=1.786;InbreedingCoeff=0.3824;MLEAC=20,2;MLEAF=0.714,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,108,43,114,157	4	6	3	7	.
chr3	179378219	179378219	-	AA	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1659.99	17	chr3	179378218	.	CA	C,CAA,CAAA	1659.99	.	AC=7,10,5;AF=0.167,0.238,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=285;ExcessHet=15.5231;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.5263;MLEAC=6,11,4;MLEAF=0.143,0.262,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2:6:29:156,136,139,42,49,29,61,74,0,65	2	0	6	0	.
chr3	179586467	179586468	GA	0	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3727.92	19	chr3	179586467	.	GA	*,AA,G	3727.92	.	AC=11,20,4;AF=0.262,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=359;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1303;MLEAC=11,20,4;MLEAF=0.262,0.476,0.095;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,10,0:10:29:.:.:295,295,295,29,29,0,295,295,29,295	1	1	0	0	.
chr3	180663670	180663670	-	A	intronic	CCDC39	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	364.26	8	chr3	180663669	.	CA	C,CAA	364.26	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=160;ExcessHet=6.5132;FS=2.019;InbreedingCoeff=-0.3018;MLEAC=8,3;MLEAF=0.200,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.55;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.300	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:26:26,41,133,0,93,87	10	0	7	1	.
chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	904.79	38	chr3	182955610	.	G	C	904.79	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-9.240e-01;DP=607;ExcessHet=5.0238;FS=179.346;InbreedingCoeff=-0.2786;MLEAC=9;MLEAF=0.225;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.449;SOR=7.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:76:0|1:182955610_G_C:76,0,709:182955610	11	0	9	1	.
chr3	182955611	182955611	T	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	769.03	43	chr3	182955611	.	T	C	769.03	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-1.652e+00;DP=605;ExcessHet=3.7745;FS=136.205;InbreedingCoeff=-0.2500;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=6.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:76:0|1:182955610_G_C:76,0,709:182955610	12	0	8	1	C
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chr3	183872002	183872002	T	-	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	466.35	1	chr3	183872000	.	ATT	A,AT	466.35	.	AC=2,8;AF=0.125,0.500;AN=16;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6334;MLEAC=3,16;MLEAF=0.188,1.00;MQ=60.00;QD=25.91;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:139,139,139,18,18,0	3	1	0	13	.
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chr3	185757855	185757855	A	G	intronic	IGF2BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.88	18	chr3	185757855	.	A	G	30.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr3	185774370	185774370	C	T	intronic	IGF2BP2	.	.	.	.	.	1111	409	2	0	0	2	0.00243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905173089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.265e-05	5.256e-05	3.859e-05	6.738e-05	0.0015	2.561e-05	1.833e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.92	1	chr3	185774370	.	C	T	108.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:47:119,0,47	14	0	1	6	C
chr3	186081213	186081213	G	C	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.392e-06	0	8.652e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758437396	7.006e-07	6.841e-07	1.388e-06	0	2.431e-05	0	0	.	.	0	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	927.98	42	chr3	186081213	.	G	C	927.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.27;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.945;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:942,0,677	20	0	1	0	.
chr3	186084284	186084285	AA	-	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,12,0:16:21:154,165,220,165,220,220,0,55,55,21,165,220,220,55,220	0	0	1	0	C
chr3	186084285	186084285	A	-	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,12,0:16:21:154,165,220,165,220,220,0,55,55,21,165,220,220,55,220	0	0	1	0	C
chr3	186084285	186084285	-	A	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,12,0:16:21:154,165,220,165,220,220,0,55,55,21,165,220,220,55,220	0	0	1	0	C
chr3	186251809	186251809	C	T	exonic	DGKG	.	nonsynonymous SNV	DGKG:NM_001080744:exon18:c.G1636A:p.G546R	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.985	D	0.000	D	1.000	D	2.205	M	0.6	T	-0.358	T	0.334	T	0.913	3.855	19.58	4.74	2.645	7.579	17.022	0.451	0.035765125741	.	.	4.128e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs79928844	3.352e-05	3.42e-05	3.54e-05	3.163e-05	0.0002	2.566e-05	2.312e-05	0.0002	0.0001	5.975e-05	2.237e-05	0	7.56e-05	0	0.0002	1.799e-05	1.656e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	0.01	0.58626	D	0.01	0.65728	D	0.999	0.90584	D	0.952	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	0.6	0.54540	T	-5.79	0.88065	D	0.77	0.76760	-0.3579	0.73325	T	0.334	0.70101	T	10	0.7538474	0.75834	D	0.035765	0.56560	D	0.451	0.75143	0.277	0.23004	0.88496615109	0.88383	0.6973716162950228	0.69678	0.463572617837	0.45859	0.733421444893	0.72006	T	0.371873	0.73616	T	0.086979	0.62847	D	0.146842	0.79983	D	0.861284852027893	0.51168	D	0.962204	0.86689	D	0.49472776	0.66784	0.4131499	0.65496	0.49472776	0.66785	0.4131499	0.65496	-10.06	0.79675	D	.	.	0.608	0.69202	P	.;.;.	.;.;.	5.248700	0.88117	29.5	0.9987160441080144	0.94902	0.99077	0.90888	D	AEFDBI	0.967388	0.98986	D	0.759226325055771	0.83506	8.034875	0.71744485843587	0.83703	8.092018	0.999999999999936	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	7.905000	0.86479	7.719000	0.67224	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:1.0:0.0:0.0	17.022	0.86309	573	0.70213	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1681.98	35	chr3	186251809	.	C	T	1681.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.400;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=2.941;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=-1.808e+00;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,74:145:99:1696,0,1556	20	0	1	0	.
chr3	186577629	186577629	-	TT	intronic	DNAJB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10319.18	24	chr3	186577628	.	AT	A,ATT,ATTT	10319.18	.	AC=8,22,2;AF=0.190,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=686;ExcessHet=0.0097;FS=3.108;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=8,22,2;MLEAF=0.190,0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.032;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,23,1:24:47:608,602,598,72,71,0,570,568,47,562	3	0	0	0	.
chr3	186675298	186675298	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	638.42	19	chr3	186675298	.	T	A,TGAGAGAGAGAGAGA,*	638.42	.	AC=2,2,1;AF=0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.924;DP=399;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.048,0.024,0.024;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4,0,0:13:99:0|1:186675296_T_*:120,0,367,147,379,526,147,379,526,526:186675296	16	0	2	0	.
chr3	186675300	186675300	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	776.34	19	chr3	186675300	.	T	A,*	776.34	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=388;ExcessHet=1.1607;FS=1.394;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.963;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5,0:14:99:.:.:183,0,328,210,343,553	16	0	4	0	C
chr3	186675304	186675304	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2345.58	13	chr3	186675304	.	T	A,TGA,*	2345.58	.	AC=14,3,1;AF=0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=379;ExcessHet=0.2438;FS=1.449;InbreedingCoeff=0.2022;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.333,0.071,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0,0:12:36:1|1:186675304_T_A:519,36,0,519,36,520,519,36,520,520:186675304	8	3	6	0	C
chr3	186675308	186675308	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	6519.58	13	chr3	186675308	.	T	A,*	6519.58	.	AC=31,1;AF=0.775,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=359;ExcessHet=3.7745;FS=6.386;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=32,1;MLEAF=0.800,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=33.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:39:564,39,0,576,48,719	0	12	7	1	C
chr3	186741585	186741585	A	C	exonic	KNG1	.	nonsynonymous SNV	KNG1:NM_001166451:exon9:c.A1081C:p.K361Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.707	P	0.299	B	0.202	N	1.000	N	1.04	L	2.35	T	-0.953	T	0.053	T	0.044	-0.533	1.576	-7.34	-1.406	-0.302	15.123	0.060	0.00318795038732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.35537	T	0.138	0.48855	T	0.707	0.42016	P	0.299	0.41006	B	0.201627	0.03324	N	1.585020	1	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.35	0.25678	T	-1.0	0.35991	N	0.056	0.10911	-0.9532	0.40416	T	0.053	0.22462	T	10	0.118202835	0.22342	T	0.003188	0.06996	T	0.060	0.17295	0.314	0.28935	0.268660756437	0.26461	0.3954710042193623	0.39462	0.0737171720781	0.08266	0.213217824697	0.00955	T	0.276541	0.64913	T	-0.355837	0.04371	T	-0.748911	0.03529	T	0.13101558985902	0.15476	T	0.646135	0.26583	T	0.08316409	0.19193	0.07316507	0.15868	0.08316409	0.19193	0.07316507	0.15868	-3.838	0.21373	T	.	.	0.102	0.17869	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.280167	0.06573	3.060	0.39860921061931748	0.02777	0.08700	0.14591	N	AEBI	0.761657	0.69930	D	-1.18455178337909	0.05233	0.2380878	-1.35766372336836	0.03716	0.1739217	0.999999697123509	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.18	-7.34	0.01280	-0.305000	0.08227	-0.390000	0.09482	-0.050000	0.17177	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.020000	0.11549	0.3161:0.0:0.6839:0.0	15.123	0.72133	934	0.15400	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	759.98	35	chr3	186741585	.	A	C	759.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.218e+00;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.89;ReadPosRankSum=0.440;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,27:45:99:774,0,483	20	0	1	0	.
chr3	188524893	188524898	GTCCGT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	345.98	7	chr3	188524893	.	GTCCGT	TTCCGT,*,G	345.98	.	AC=3,23,1;AF=0.079,0.605,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=278;ExcessHet=2.8258;FS=1.391;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=3,24,1;MLEAF=0.079,0.632,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,4,0:9:99:0|1:188524893_G_*:154,169,374,0,205,193,169,374,205,374:188524893	1	0	3	2	.
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	699.91	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*,GTCCT,GTCCTTCCT,G	699.91	.	AC=24,3,1,1;AF=0.632,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=265;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2522;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.684,0.079,0.026,0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,3,0,0:7:92:.:.:253,92,166,164,0,521,261,179,169,348,288,169,366,338,502	2	9	3	2	C
chr3	188524902	188524909	TCCTTCCT	-	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	699.91	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*,GTCCT,GTCCTTCCT,G	699.91	.	AC=24,3,1,1;AF=0.632,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=265;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2522;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.684,0.079,0.026,0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,3,0,0:7:92:.:.:253,92,166,164,0,521,261,179,169,348,288,169,366,338,502	2	9	3	2	C
chr3	188524906	188524909	TCCT	-	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	699.91	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*,GTCCT,GTCCTTCCT,G	699.91	.	AC=24,3,1,1;AF=0.632,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=265;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2522;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.684,0.079,0.026,0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,3,0,0:7:92:.:.:253,92,166,164,0,521,261,179,169,348,288,169,366,338,502	2	9	3	2	C
chr3	193372291	193372292	AA	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	241.85	28	chr3	193372288	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	241.85	.	AC=1,2,1,1;AF=0.025,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.561;DP=571;ExcessHet=1.2264;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=1,2,1,1;MLEAF=0.025,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:14,0,0,0,4:18:56:56,119,814,119,824,839,121,806,816,814,0,485,489,466,474	15	0	1	1	.
chr3	193372292	193372292	A	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	241.85	28	chr3	193372288	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	241.85	.	AC=1,2,1,1;AF=0.025,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.561;DP=571;ExcessHet=1.2264;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=1,2,1,1;MLEAF=0.025,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:14,0,0,0,4:18:56:56,119,814,119,824,839,121,806,816,814,0,485,489,466,474	15	0	1	1	C
chr3	194610898	194610898	T	C	intronic	TMEM44	.	.	.	.	.	431	1086	4	1	0	6	0.00275482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.023e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs780965126	6.178e-06	8.209e-06	1.366e-06	1.104e-05	0.0007	2.91e-06	2.11e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	9.019e-07	1.661e-05	3.514e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1036.98	36	chr3	194610898	.	T	C	1036.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.252;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=1.658;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.720;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,45:97:99:1051,0,1240	20	0	1	0	.
chr3	194616906	194616906	A	G	intronic	TMEM44	.	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.067e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1322.98	35	chr3	194616906	.	A	G	1322.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.08;DP=853;ExcessHet=0.0000;FS=1.587;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,52:100:99:1337,0,1168	20	0	1	0	C
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chr3	195325419	195325419	T	-	intronic	ACAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1630.25	33	chr3	195325414	.	ATTTTT	ATTTT,AT,ATT,ATTT,A	1630.25	.	AC=3,2,4,1,1;AF=0.150,0.100,0.200,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.13;DP=477;ExcessHet=0.6492;FS=9.158;InbreedingCoeff=0.1494;MLEAC=4,3,7,2,2;MLEAF=0.200,0.150,0.350,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5,0,0:8:64:124,133,211,133,211,211,0,79,79,64,133,211,211,79,211,133,211,211,79,211,211	2	0	1	11	.
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chr3	195325418	195325419	TT	-	intronic	ACAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1630.25	33	chr3	195325414	.	ATTTTT	ATTTT,AT,ATT,ATTT,A	1630.25	.	AC=3,2,4,1,1;AF=0.150,0.100,0.200,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.13;DP=477;ExcessHet=0.6492;FS=9.158;InbreedingCoeff=0.1494;MLEAC=4,3,7,2,2;MLEAF=0.200,0.150,0.350,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,5,0,0:8:64:124,133,211,133,211,211,0,79,79,64,133,211,211,79,211,133,211,211,79,211,211	2	0	1	11	C
chr3	195749297	195749297	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	44.15	29	chr3	195749297	.	T	*,G	44.15	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.827e+00;DP=523;ExcessHet=3.2961;FS=3.851;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=54.40;MQRankSum=-2.107e+00;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,3:16:57:57,96,553,0,457,448	10	1	9	0	.
chr3	195779036	195779036	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	73.76	280	chr3	195779036	.	T	*,G	73.76	.	AC=10,3;AF=0.333,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-1.320e+00;DP=7021;ExcessHet=0.4264;FS=3.231;InbreedingCoeff=0.0544;MLEAC=13,4;MLEAF=0.433,0.133;MQ=54.24;MQRankSum=-3.656e+00;QD=0.02;ReadPosRankSum=-2.400e+00;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:455,156,0:611:99:.:.:3902,0,18014,5286,18464,23750	5	1	6	6	C
chr3	195779410	195779410	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	5	164	3	1	53	58	0.015015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	2377.19	193	chr3	195779410	.	A	*,G	2377.19	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.77;DP=4183;ExcessHet=0.1022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2832;MLEAC=8,1;MLEAF=0.200,0.025;MQ=56.71;MQRankSum=-1.575e+01;QD=1.14;ReadPosRankSum=7.26;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,160,0:161:99:.:.:7064,457,0,7067,499,7109	13	2	4	1	C
chr3	195779420	195779422	CAT	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	7	164	1	0	54	55	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	2367.15	193	chr3	195779420	.	CAT	*,C	2367.15	.	AC=8,1;AF=0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=4192;ExcessHet=0.1022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2832;MLEAC=8,1;MLEAF=0.200,0.025;MQ=56.85;MQRankSum=-1.604e+01;QD=1.13;ReadPosRankSum=7.58;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,160,0:161:99:.:.:7064,457,0,7067,499,7109	13	2	4	1	C
chr3	195779444	195779444	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	6	161	4	0	55	59	0.0122699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	7517.42	193	chr3	195779444	.	T	*,C	7517.42	.	AC=8,2;AF=0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.08;DP=4116;ExcessHet=0.0120;FS=0.515;InbreedingCoeff=0.4558;MLEAC=8,2;MLEAF=0.200,0.050;MQ=56.17;MQRankSum=-1.262e+01;QD=3.54;ReadPosRankSum=3.57;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,160,0:161:99:.:.:7064,457,0,7067,499,7109	13	2	3	1	C
chr3	195779447	195779447	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	7448.07	193	chr3	195779447	.	C	G,*	7448.07	.	AC=3,8;AF=0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=1.25;DP=4112;ExcessHet=0.0419;FS=0.515;InbreedingCoeff=0.3622;MLEAC=3,8;MLEAF=0.075,0.200;MQ=55.88;MQRankSum=1.93;QD=3.49;ReadPosRankSum=2.57;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,160:161:99:.:.:7064,7067,7109,457,499,0	12	0	2	1	C
chr3	195781134	195781134	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	33200.29	498	chr3	195781134	.	A	G,*	33200.29	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=6.18;DP=8525;ExcessHet=15.6281;FS=5.345;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=57.71;MQRankSum=-1.307e+01;QD=5.24;ReadPosRankSum=-7.680e-01;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:504,66,0:570:99:0|1:195781128_A_T:1134,0,20888,2652,21087,23738:195781128	6	0	13	1	C
chr3	195781148	195781154	GGCTGGT	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3997.56	481	chr3	195781148	.	GGCTGGT	G,*	3997.56	.	AC=1,12;AF=0.026,0.316;AN=38;BaseQRankSum=5.06;DP=8191;ExcessHet=12.7758;FS=8.141;InbreedingCoeff=-0.5094;MLEAC=1,13;MLEAF=0.026,0.342;MQ=56.16;MQRankSum=-1.509e+01;QD=0.72;ReadPosRankSum=-2.317e+00;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:507,0,48:555:99:0|1:195781128_A_T:490,2016,23218,0,21202,21058:195781128	6	0	1	2	C
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chr3	195781220	195781220	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	54979.33	431	chr3	195781220	.	T	C,*	54979.33	.	AC=9,1;AF=0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.386e+00;DP=9310;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1444;MLEAC=10,1;MLEAF=0.278,0.028;MQ=59.26;MQRankSum=4.32;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:277,230,0:507:99:.:.:5542,0,8125,6377,8817,15194	10	2	5	3	C
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chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	58454.87	402	chr3	195781628	.	C	T,*	58454.87	.	AC=10,20;AF=0.250,0.500;AN=40;BaseQRankSum=2.39;DP=7718;ExcessHet=6.5132;FS=0.581;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=10,21;MLEAF=0.250,0.525;MQ=55.94;MQRankSum=-1.348e+00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.131;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,235,202:437:99:1|0:195781618_GCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_*:15021,8100,7357,7197,0,9014:195781618	0	3	3	1	C
chr3	195781789	195781789	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	154.67	235	chr3	195781789	.	G	C,*	154.67	.	AC=1,13;AF=0.025,0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.930e+00;DP=3748;ExcessHet=15.6281;FS=2.437;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=1,14;MLEAF=0.025,0.350;MQ=46.98;MQRankSum=-3.240e+00;QD=0.05;ReadPosRankSum=-3.910e-01;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:167,0,126:293:99:0|1:195781775_CGGTGACAGGAAGAGAGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGAGGTGGCATGACCGGTGGATGCTGAGGAAGGGCTAGTGACAGGAAGAGGCGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAAGGCT_C:2856,3351,10063,0,6712,6420:195781775	6	0	1	1	C
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chr3	195782507	195782507	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	3617.11	473	chr3	195782507	.	G	C,*	3617.11	.	AC=1,8;AF=0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.608;DP=8469;ExcessHet=0.1022;FS=1.731;InbreedingCoeff=0.2832;MLEAC=1,8;MLEAF=0.025,0.200;MQ=55.87;MQRankSum=-1.046e+01;QD=1.40;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:346,133,0:479:99:0|1:195782507_G_C:3630,0,11679,4782,10196,15583:195782507	13	0	1	1	C
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	57440.95	642	chr3	195782558	.	A	G,*	57440.95	.	AC=9,4;AF=0.300,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-2.341e+00;DP=9169;ExcessHet=0.9330;FS=0.571;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=12,5;MLEAF=0.400,0.167;MQ=56.40;MQRankSum=-5.591e+00;QD=11.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:105,208,121:434:99:.:.:6441,915,3308,2663,0,15321	5	1	5	6	C
chr3	195782605	195782605	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	11928.07	612	chr3	195782605	.	A	*,AGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAG	11928.07	.	AC=4,3;AF=0.182,0.136;AN=22;BaseQRankSum=-3.569e+00;DP=8646;ExcessHet=0.4362;FS=1.176;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=6,5;MLEAF=0.273,0.227;MQ=55.03;MQRankSum=-9.332e+00;QD=5.50;ReadPosRankSum=-3.846e+00;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:148,121,14:288:99:3268,0,15767,1222,2577,6171	5	0	3	10	C
chr3	195783878	195783878	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	158236.0	363	chr3	195783878	.	C	A,CGGAAGTGTCGGTGACATGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATACTGA,*,CGGAAGTGTTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATACTGA	158236.0	.	AC=12,7,1,1;AF=0.333,0.194,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.84;DP=9624;ExcessHet=8.7202;FS=1.793;InbreedingCoeff=-0.4053;MLEAC=13,7,1,1;MLEAF=0.361,0.194,0.028,0.028;MQ=55.02;MQRankSum=-2.778e+00;QD=22.89;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:197,230,0,0,0:427:99:0|1:195783836_T_G:8834,0,7580,9427,8272,17699,9427,8272,17699,17699,9427,8272,17699,17699,17699:195783836	1	1	9	3	C
chr3	195783891	195783891	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	105790.68	446	chr3	195783891	.	G	A,*	105790.68	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.408e+00;DP=9538;ExcessHet=18.9861;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.6327;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=55.85;MQRankSum=1.36;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:270,200,0:470:99:0|1:195783891_G_A:7343,0,10605,8156,11205,19360:195783891	4	0	14	2	C
chr3	195783902	195783902	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	124896.55	459	chr3	195783902	.	A	G,*	124896.55	.	AC=15,1;AF=0.417,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.830e-01;DP=9618;ExcessHet=25.4433;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17,1;MLEAF=0.472,0.028;MQ=56.37;MQRankSum=0.323;QD=15.45;ReadPosRankSum=-3.430e-01;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:288,206,0:494:99:0|1:195783891_G_A:7660,0,11130,8526,11749,20275:195783891	2	0	15	3	C
chr3	195785374	195785374	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	431121.8	754	chr3	195785374	.	T	C,*	431121.8	.	AC=36,1;AF=0.857,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.92;DP=14531;ExcessHet=1.1607;FS=1.262;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=36,1;MLEAF=0.857,0.024;MQ=56.84;MQRankSum=-6.000e-01;QD=31.27;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:142,797,0:939:99:.:.:25203,0,3475,26759,5981,36029	0	15	5	0	C
chr3	195786289	195786289	G	T	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C5291A:p.T1764N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.659	P	0.403	B	.	.	0.999	N	0.55	N	1.49	T	-1.030	T	0.048	T	0.027	0.633	7.400	.	0.088	0.669	5.868	0.096	0.00288369811063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762639759	7.305e-07	4.13e-06	0	1.481e-06	9.443e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.443e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.257	0.23631	T	0.023	0.57104	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998872	0.45601	D	.	.	.	1.43	0.32958	T	-0.17	0.09627	N	0.066	0.08786	-1.0304	0.20325	T	0.048	0.20355	T	7	0.075591594	0.11701	T	0.002884	0.06074	T	0.096	0.27654	0.098	0.01383	0.0138822411134	0.00435	1.9107310317840158E-4	0.00017	.	.	0.574587523937	0.49325	T	.	.	.	-0.350662	0.04686	T	-0.741478	0.03829	T	0.196937739849091	0.20246	T	0.864413	0.56163	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.43640	B	.;.	.;.	1.199011	0.15912	12.19	0.69880203458573376	0.09114	0.04616	0.10276	N	AEFDBCI	0.082889	0.16788	N	-0.924947611451403	0.10260	0.4894898	-1.13182017946414	0.07099	0.3440407	6.09737466362473E-4	0.07437	0.569682	0.32691	0	0.446627	0.06534	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	.	.	.	1.860000	0.39068	-0.632000	0.08120	0.167000	0.17740	0.010000	0.18352	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	8.0E-4:0.0:0.9992:0.0	5.868	0.18034	604	0.67577	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02632	6355.74	562	chr3	195786289	.	G	T	6355.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.195e+00;DP=11242;ExcessHet=0.0000;FS=3.501;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.86;MQRankSum=1.81;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.666;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:512,207:719:99:1|0:195786231_A_G:6369,0,18753:195786231	18	0	1	2	C
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chr3	196223860	196223861	TT	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,2,13,9,2,0,0:47:46:139,184,943,0,492,410,46,364,109,430,149,618,274,488,848,255,796,436,513,792,911,255,796,436,513,792,911,911	0	0	5	1	.
chr3	196223861	196223861	T	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,2,13,9,2,0,0:47:46:139,184,943,0,492,410,46,364,109,430,149,618,274,488,848,255,796,436,513,792,911,255,796,436,513,792,911,911	0	0	5	1	C
chr3	196223861	196223861	-	T	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,2,13,9,2,0,0:47:46:139,184,943,0,492,410,46,364,109,430,149,618,274,488,848,255,796,436,513,792,911,255,796,436,513,792,911,911	0	0	5	1	C
chr3	196223861	196223861	-	TT	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,2,13,9,2,0,0:47:46:139,184,943,0,492,410,46,364,109,430,149,618,274,488,848,255,796,436,513,792,911,255,796,436,513,792,911,911	0	0	5	1	C
chr3	196223859	196223861	TTT	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,2,13,9,2,0,0:47:46:139,184,943,0,492,410,46,364,109,430,149,618,274,488,848,255,796,436,513,792,911,255,796,436,513,792,911,911	0	0	5	1	C
chr3	196223919	196223919	G	A	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs761382885	1.156e-05	9.542e-06	1.831e-05	6.652e-06	3.888e-05	3.08e-06	8.5e-07	6.45e-06	2.41e-06	0	0	0	0	0	0	6.947e-06	0	3.888e-05	1.392e-05	1.349e-05	1.342e-05	1.446e-05	3.022e-05	2.31e-06	8.7e-07	5.01e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.022e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	382.33	33	chr3	196223919	.	G	A	382.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.500e-02;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=-2.060e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:396,0,376	19	0	1	1	C
chr3	196236911	196236911	C	A	UTR3	PCYT1A	NM_001312673:c.*1777G>T;NM_005017:c.*1777G>T	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.81	30	chr3	196236911	.	C	A	59.81	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.126;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.96;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	9	0	1	11	.
chr3	196391980	196391980	A	-	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6557.32	23	chr3	196391978	.	GAA	G,GA	6557.32	.	AC=5,20;AF=0.119,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-01;DP=834;ExcessHet=25.1139;FS=5.012;InbreedingCoeff=-0.6792;MLEAC=4,21;MLEAF=0.095,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,3:12:2:.:.:57,0,162,2,61,87	0	0	3	0	.
chr3	196407424	196407424	-	A	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2657.92	36	chr3	196407423	.	TA	T,TAA	2657.92	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.311;DP=1037;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=18,5;MLEAF=0.429,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11,3:31:99:149,0,309,176,265,561	0	0	16	0	C
chr3	196804765	196804765	G	A	intronic	PAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560595594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0	0.0001	0.0009	0	0.0002	0.0034	0.0003	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.85	1	chr3	196804765	.	G	A	75.85	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1560;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.17;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:84,0,30	13	0	1	7	.
chr3	196814278	196814278	T	C	intronic	PAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	76.03	25	chr3	196814278	.	T	C	76.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e+00;DP=263;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,249	20	0	1	0	C
chr3	198010726	198010726	T	C	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	1211	309	2	0	0	2	0.00322581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274112154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.97e-05	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.22	2	chr3	198010726	.	T	C	65.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1769;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:198010726_T_C:72,0,162:198010726	12	0	1	8	.
chr3	198010728	198010729	GT	-	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.13	2	chr3	198010727	.	AGT	A	65.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1761;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:198010726_T_C:72,0,162:198010726	12	0	1	8	C
chr3	198010731	198010731	-	CA	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.05	2	chr3	198010731	.	G	GCA	66.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1920;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834e+00;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:198010726_T_C:72,0,162:198010726	11	0	1	9	C
chr4	55049	55049	-	TT	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1684.94	10	chr4	55048	.	AT	ATT,A,ATTT	1684.94	.	AC=13,1,1;AF=0.325,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=286;ExcessHet=17.4423;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.350,0.025,0.025;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,13,0,0:16:15:290,0,15,299,54,353,299,54,353,353	5	0	13	1	.
chr4	343726	343726	A	-	intronic	ZNF141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.27	31	chr4	343724	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.27	.	AC=8,10,9;AF=0.190,0.238,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.460;DP=664;ExcessHet=17.4423;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=7,9,9;MLEAF=0.167,0.214,0.214;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,3,1:18:54:190,0,120,101,54,169,214,83,168,363	0	0	4	0	.
chr4	343726	343726	-	A	intronic	ZNF141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.27	31	chr4	343724	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.27	.	AC=8,10,9;AF=0.190,0.238,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.460;DP=664;ExcessHet=17.4423;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=7,9,9;MLEAF=0.167,0.214,0.214;MQ=59.34;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,3,1:18:54:190,0,120,101,54,169,214,83,168,363	0	0	4	0	C
chr4	380661	380661	-	A	UTR3	ZNF141	NM_001348277:c.*6799_*6800insA;NM_003441:c.*6799_*6800insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	421.64	4	chr4	380660	.	CA	C,CAA	421.64	.	AC=8,1;AF=0.364,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0405;FS=2.251;InbreedingCoeff=0.3425;MLEAC=11,2;MLEAF=0.500,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.17;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:39:39,48,122,0,74,68	5	3	2	10	C
chr4	744781	744895	TTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCGGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGTTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCCGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGC	0	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7727	1644.68	13	chr4	744781	.	TTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCGGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGTTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCCGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGC	*,T,CTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCGGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGTTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCCGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGC	1644.68	.	AC=12,1,7;AF=0.545,0.045,0.318;AN=22;BaseQRankSum=0.263;DP=621;ExcessHet=0.2119;FS=0.962;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=18,2,10;MLEAF=0.818,0.091,0.455;MQ=58.45;MQRankSum=2.80;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.070e+00;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:11,0,0,26:37:99:0|1:744724_T_C:200,233,601,233,601,601,0,368,368,327:744724	0	4	1	10	.
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chr4	2450017	2450017	C	A	intronic	CFAP99	.	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960037262	1.879e-05	1.779e-05	1.57e-05	2.197e-05	0.0001	1.307e-05	1.111e-05	6.763e-05	5.133e-05	0	0	0	5.597e-05	0	0	1.298e-05	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	700.98	35	chr4	2450017	.	C	A	700.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.670e-01;DP=827;ExcessHet=0.0000;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,32:80:99:715,0,1193	20	0	1	0	.
chr4	2894509	2894509	-	A	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1089.92	15	chr4	2894508	.	CA	C,CAA	1089.92	.	AC=11,9;AF=0.275,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.448;DP=334;ExcessHet=26.8223;FS=1.075;InbreedingCoeff=-0.7418;MLEAC=12,9;MLEAF=0.300,0.225;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,8:10:18:111,117,157,0,41,18	1	0	10	1	.
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,2,12,0,0,19,0:33:99:.:.:1306,1066,1012,831,588,1023,1310,1070,835,1314,1310,1070,835,1314,1314,478,408,0,482,482,417,1310,1070,835,1314,1314,482,1314	3	1	1	0	.
chr4	3074880	3074882	CAG	-	exonic	HTT	.	nonframeshift deletion	HTT:NM_002111:exon1:c.55_57del:p.Q38del,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,2,12,0,0,19,0:33:99:.:.:1306,1066,1012,831,588,1023,1310,1070,835,1314,1310,1070,835,1314,1314,478,408,0,482,482,417,1310,1070,835,1314,1314,482,1314	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAG:p.Q38_P39insQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,2,12,0,0,19,0:33:99:.:.:1306,1066,1012,831,588,1023,1310,1070,835,1314,1310,1070,835,1314,1314,478,408,0,482,482,417,1310,1070,835,1314,1314,482,1314	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,2,12,0,0,19,0:33:99:.:.:1306,1066,1012,831,588,1023,1310,1070,835,1314,1310,1070,835,1314,1314,478,408,0,482,482,417,1310,1070,835,1314,1314,482,1314	3	1	1	0	C
chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,2,12,0,0,19,0:33:99:.:.:1306,1066,1012,831,588,1023,1310,1070,835,1314,1310,1070,835,1314,1314,478,408,0,482,482,417,1310,1070,835,1314,1314,482,1314	3	1	1	0	C
chr4	3105731	3105731	A	-	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	38.3	4	chr4	3105730	.	TA	T	38.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,197	19	0	1	1	C
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	468.85	7	chr4	3144934	.	C	G	468.85	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.232;DP=189;ExcessHet=12.0209;FS=87.016;InbreedingCoeff=-0.3407;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.326;SOR=7.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:36:.:.:36,0,39	1	2	11	7	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	828.02	10	chr4	3225851	.	G	C,T	828.02	.	AC=10,1;AF=0.385,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.494;DP=325;ExcessHet=4.7803;FS=61.300;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=14,1;MLEAF=0.538,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.43;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,8,2:18:48:.:.:62,0,55,52,48,528	3	0	9	8	C
chr4	3225851	3225851	G	T	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.669e-05	0.0003	6.031e-05	9.209e-05	0.0003	5.739e-05	5.176e-05	0.0001	8.402e-05	0.0003	7.029e-05	7.119e-05	0.0001	6.942e-05	0	5.541e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	828.02	10	chr4	3225851	.	G	C,T	828.02	.	AC=10,1;AF=0.385,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.494;DP=325;ExcessHet=4.7803;FS=61.300;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=14,1;MLEAF=0.538,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.43;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,8,2:18:48:.:.:62,0,55,52,48,528	3	0	9	8	C
chr4	3516389	3516389	-	GGGCTTATGGGGC	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	129.54	10	chr4	3516389	.	G	GGGGCTTATGGGGC	129.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.00;DP=199;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=-1.593e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:3516389_G_GGGGCTTATGGGGC:143,0,198:3516389	19	0	1	1	.
chr4	3516391	3516391	-	AGAGAG	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	130.34	10	chr4	3516391	.	C	CAGAGAG	130.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:3516389_G_GGGGCTTATGGGGC:143,0,198:3516389	17	0	1	3	C
chr4	3516392	3516392	C	G	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.74	9	chr4	3516392	.	C	G	56.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3516389_G_GGGGCTTATGGGGC:69,0,204:3516389	16	0	1	4	C
chr4	4297643	4297643	A	G	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.32	2	chr4	4297643	.	A	G	64.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	4	.
chr4	4299778	4299783	TGTGTG	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3646.63	7	chr4	4299778	.	TGTGTG	TTGTG,T,*	3646.63	.	AC=22,1,1;AF=0.579,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=168;ExcessHet=0.6984;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1196;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.605,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0:9:87:.:.:87,0,199,96,209,303,96,209,303,303	3	7	8	2	C
chr4	4302475	4302475	T	C	exonic	ZBTB49	.	synonymous SNV	ZBTB49:NM_001330625:exon3:c.T639C:p.Y213Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2241.98	46	chr4	4302475	.	T	C	2241.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.790e-01;DP=908;ExcessHet=0.0000;FS=2.851;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=-1.395e+00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,81:153:99:2256,0,2026	20	0	1	0	C
chr4	4423397	4423397	G	C	intronic	STX18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.132e-06	2.779e-06	5.414e-06	4.877e-06	5.921e-05	1.2e-06	8.1e-07	1.982e-05	1.131e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.921e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	440.98	33	chr4	4423397	.	G	C	440.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.894e+00;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=2.977;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:455,0,647	20	0	1	0	.
chr4	5980015	5980015	G	0	intronic	C4orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3192.6	24	chr4	5980015	.	G	T,*	3192.6	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.710;DP=591;ExcessHet=0.7800;FS=5.517;InbreedingCoeff=0.0611;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-2.100e-02;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10,0:28:99:236,0,532,318,580,1076	11	2	7	0	.
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chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:4,0,0,0,0,0,8:12:72:.:.:174,186,282,186,282,282,186,282,282,282,186,282,282,282,282,186,282,282,282,282,282,0,96,96,96,96,96,72	0	0	3	0	.
chr4	6414081	6414084	TGTG	-	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:4,0,0,0,0,0,8:12:72:.:.:174,186,282,186,282,282,186,282,282,282,186,282,282,282,282,186,282,282,282,282,282,0,96,96,96,96,96,72	0	0	3	0	C
chr4	6414084	6414084	-	TG	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:4,0,0,0,0,0,8:12:72:.:.:174,186,282,186,282,282,186,282,282,282,186,282,282,282,282,186,282,282,282,282,282,0,96,96,96,96,96,72	0	0	3	0	C
chr4	6414083	6414084	TG	-	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:4,0,0,0,0,0,8:12:72:.:.:174,186,282,186,282,282,186,282,282,282,186,282,282,282,282,186,282,282,282,282,282,0,96,96,96,96,96,72	0	0	3	0	C
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.01	B	0.01	B	0.003	N	0.997	D	1.87	L	.	.	-0.870	T	0.178	T	0.274	3.086	16.31	1.7	0.426	3.325	6.857	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	7325.55	151	chr4	6862306	.	T	C	7325.55	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.348e+00;DP=3019;ExcessHet=54.0936;FS=242.021;InbreedingCoeff=-0.9914;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.996;SOR=13.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,49:151:99:484,0,2264	0	0	21	0	.
chr4	7421869	7421902	GCAGGGGCTGGGGCGGGCTTGCAGGAGAGGGAGG	-	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255405148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0004	0.0005	0.0038	0.0004	0.0003	0.0024	0.0020	0.0005	0	0.0002	0	0.0038	0	0.0145	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.82	5	chr4	7421868	.	TGCAGGGGCTGGGGCGGGCTTGCAGGAGAGGGAGG	T	50.82	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.59;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,287	19	0	1	1	.
chr4	7444949	7444949	G	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760550437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.573e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.05	69	chr4	7444949	.	G	A	49.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:61,0,65	18	0	1	2	C
chr4	7733516	7733516	G	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253774836	7.348e-05	0.0001	9.013e-05	5.685e-05	0.0003	5.848e-05	5.307e-05	0.0002	0.0001	0	4.948e-05	0	0.0003	0	0	7.612e-05	2.611e-05	5.566e-05	5.918e-05	5.911e-05	6.427e-05	5.385e-05	0.0001	3.079e-05	2.212e-05	4.766e-05	3.339e-05	2.416e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	397.98	19	chr4	7733516	.	G	A	397.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=475;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=-5.130e-01;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:412,0,404	20	0	1	0	C
chr4	8228778	8228778	G	A	intronic	SH3TC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs144443510	0.0001	9.062e-05	0.0001	0.0001	0.0018	0.0001	9.534e-05	0.0014	0.0012	0.0006	0	0	0.0018	0	0	0	6.377e-05	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0054	0.0003	0.0003	0.0038	0.0033	0.0005	0	6.531e-05	0	0.0054	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	387.98	22	chr4	8228778	.	G	A	387.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.021;DP=578;ExcessHet=0.0000;FS=1.451;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:402,0,424	20	0	1	0	.
chr4	8448559	8448559	C	T	intronic	TRMT44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.06	5	chr4	8448559	.	C	T	61.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:57:72,0,57	16	0	1	4	.
chr4	10029940	10029940	T	G	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558720618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	7.875e-05	2.571e-05	0.0001	0.0023	4.496e-05	3.512e-05	0.0013	0.0010	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	197.57	9	chr4	10029940	.	T	G	197.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.93;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:10029940_T_G:207,0,27:10029940	14	0	1	6	.
chr4	10081609	10081609	T	C	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565048776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.561e-05	7.268e-05	2.864e-05	0.0001	0.0022	4.016e-05	3.079e-05	0.0012	0.0009	2.85e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	284.98	16	chr4	10081609	.	T	C	284.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.527e+00;DP=487;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.761;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:299,0,354	20	0	1	0	.
chr4	10097920	10097920	A	-	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,5,19,7,0:46:99:376,257,769,0,220,223,352,442,107,751,454,745,335,678,914	0	0	0	0	C
chr4	10097920	10097920	-	A	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,5,19,7,0:46:99:376,257,769,0,220,223,352,442,107,751,454,745,335,678,914	0	0	0	0	C
chr4	10097920	10097920	-	AA	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,5,19,7,0:46:99:376,257,769,0,220,223,352,442,107,751,454,745,335,678,914	0	0	0	0	C
chr4	13626320	13626322	AAA	-	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0093	0	0	0	.	0	0	0.1667	1.29e-05	2	154602	rs762735461	0.0054	0.0007	0.0055	0.0054	0.0345	0.0024	0.0016	0.0061	0.0026	0	0	0	.	0	0.0048	0.0061	0	0.0345	0.0001	9.602e-05	0.0002	9.422e-05	0.0002	5.679e-05	3.87e-05	5.435e-05	3.213e-05	9.232e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,4,7,10,8:51:8:144,77,1162,0,778,729,8,408,359,398,103,342,212,151,500	0	0	2	1	.
chr4	13626321	13626322	AA	-	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,4,7,10,8:51:8:144,77,1162,0,778,729,8,408,359,398,103,342,212,151,500	0	0	2	1	C
chr4	13626322	13626322	A	-	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,4,7,10,8:51:8:144,77,1162,0,778,729,8,408,359,398,103,342,212,151,500	0	0	2	1	C
chr4	13626322	13626322	-	A	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,4,7,10,8:51:8:144,77,1162,0,778,729,8,408,359,398,103,342,212,151,500	0	0	2	1	C
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chr4	15984220	15984220	A	G	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.798e-07	6.863e-07	1.559e-06	0	1.034e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.034e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	694.98	33	chr4	15984220	.	A	G	694.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=0.915;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=-1.776e+00;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,31:75:99:709,0,1097	20	0	1	0	.
chr4	15987878	15987878	-	TTTT	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	773.26	21	chr4	15987877	.	CT	CTT,CTTTTT,C	773.26	.	AC=9,1,2;AF=0.237,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=253;ExcessHet=3.2961;FS=6.274;InbreedingCoeff=-0.2464;MLEAC=10,1,2;MLEAF=0.263,0.026,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:24:24,0,75,38,81,119,38,81,119,119	8	0	8	2	C
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chr4	17688685	17688685	-	T	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	577.82	7	chr4	17688680	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,CTT,CTTTTTT,C	577.82	.	AC=4,3,3,2,1;AF=0.118,0.088,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=870;ExcessHet=0.0208;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.2842;MLEAC=4,2,4,2,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.059,0.029;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0:6:1:62,0,1,65,16,81,65,16,81,81,65,16,81,81,81,65,16,81,81,81,81	8	0	3	4	C
chr4	17774371	17774371	G	C	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	260.15	6	chr4	17774371	.	GACAA	CACAA,G	260.15	.	AC=2,3;AF=0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4609;MLEAC=1,3;MLEAF=0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:75:.:.:75,84,210,0,126,120	15	1	0	3	C
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chr4	17774373	17774373	C	0	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	73.62	6	chr4	17774373	.	C	G,*	73.62	.	AC=2,3;AF=0.056,0.083;AN=36;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4049;MLEAC=1,3;MLEAF=0.028,0.083;MQ=60.00;QD=7.36;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:75:.:.:75,84,210,0,126,120	15	1	0	3	C
chr4	17883675	17883675	-	AC	UTR3	LCORL	NM_001166139:c.*44_*45insGT;NM_001365662:c.*1000_*1001insGT;NM_001365659:c.*44_*45insGT;NM_001365658:c.*44_*45insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	21800.63	31	chr4	17883673	.	AAC	AACAC,A	21800.63	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=948;ExcessHet=20.9642;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.5824;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.80;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,41,0:49:99:1266,0,136,1290,259,1549	0	4	16	0	.
chr4	17921191	17921191	-	T	intronic	LCORL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	170.3	4	chr4	17921190	.	AT	ATT,A	170.3	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=50;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2344;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:39:39,51,154,0,102,96	11	1	1	7	C
chr4	17921191	17921191	T	-	intronic	LCORL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1230893419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	8.862e-05	7.417e-05	8.061e-05	5.696e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	170.3	4	chr4	17921190	.	AT	ATT,A	170.3	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=50;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2344;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:39:39,51,154,0,102,96	11	1	1	7	C
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chr4	20989828	20989828	G	T	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs189648651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	7.221e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.11	2	chr4	20989828	.	G	T	93.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1060;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:103,0,107	14	0	1	6	.
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chr4	22748164	22748164	-	TA	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	714	633	5	0	170	175	0.00393391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1870.69	10	chr4	22748160	.	GTATA	GTA,GTATATA,GTATATATA,G	1870.69	.	AC=10,2,1,2;AF=0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=459;ExcessHet=17.4423;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5394;MLEAC=10,2,1,1;MLEAF=0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,2,0,0,2:12:7:.:.:60,7,242,80,266,365,80,266,365,365,0,200,303,303,325	6	0	10	0	C
chr4	22748164	22748164	-	TATA	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	714	633	5	0	170	175	0.00393391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1870.69	10	chr4	22748160	.	GTATA	GTA,GTATATA,GTATATATA,G	1870.69	.	AC=10,2,1,2;AF=0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=459;ExcessHet=17.4423;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5394;MLEAC=10,2,1,1;MLEAF=0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,2,0,0,2:12:7:.:.:60,7,242,80,266,365,80,266,365,365,0,200,303,303,325	6	0	10	0	C
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chr4	37622799	37622801	CTT	0	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4814.69	39	chr4	37622799	.	CTT	C,CT,*,TTT	4814.69	.	AC=6,14,2,5;AF=0.150,0.350,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.320;DP=1019;ExcessHet=12.7758;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5,14,2,5;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:8,6,0,0,12:32:13:169,26,483,252,516,792,252,516,792,792,13,0,285,285,577	0	0	3	1	C
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chr4	38052177	38052177	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6809.78	17	chr4	38052167	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6809.78	.	AC=9,7,3,1,2,1;AF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.409;DP=697;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4320;MLEAC=9,7,3,1,2,1;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,4,0,0,0,0,0:24:53:.:.:53,0,581,113,593,706,113,593,706,706,113,593,706,706,706,113,593,706,706,706,706,113,593,706,706,706,706,706	2	1	7	0	C
chr4	38118276	38118276	A	G	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425938333	9.857e-06	9.592e-06	1.06e-05	9.107e-06	0.0002	5.5e-06	4.24e-06	5.91e-06	4.32e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.101e-05	1.809e-05	0	1.314e-05	1.314e-05	1.284e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	418.98	35	chr4	38118276	.	A	G	418.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.429;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.04;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:433,0,222	20	0	1	0	C
chr4	39278052	39278052	-	AA	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2416.63	26	chr4	39278051	.	CA	C,CAA,CAAA	2416.63	.	AC=15,7,1;AF=0.357,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=606;ExcessHet=36.0830;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.7889;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7,2,0:24:63:63,0,355,82,276,434,127,352,430,487	0	0	14	0	.
chr4	39849406	39849406	A	G	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.557e-05	0.0001	2.063e-05	1.106e-05	4.311e-05	7.7e-06	4.84e-06	5.56e-06	3.31e-06	0	4.311e-05	0	0	5.705e-05	0	1.557e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	169.3	11	chr4	39849406	.	A	G	169.3	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.595;DP=200;ExcessHet=1.1125;FS=5.459;InbreedingCoeff=-0.2565;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:32:32,0,102	5	1	6	9	.
chr4	39849440	39849440	-	AAAA	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1657.47	9	chr4	39849438	.	CAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CA,C	1657.47	.	AC=7,4,2,11,2;AF=0.175,0.100,0.050,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.114;DP=264;ExcessHet=10.5502;FS=8.959;InbreedingCoeff=-0.4618;MLEAC=7,4,1,11,2;MLEAF=0.175,0.100,0.025,0.275,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0:6:5:72,75,94,75,94,94,75,94,94,94,0,19,19,19,5,75,94,94,94,19,94	0	0	2	1	C
chr4	39896027	39896027	-	TTTT	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	127.5	8	chr4	39896026	.	GT	GTTTTT,G	127.5	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0366;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0:7:69:.:.:69,0,88,84,94,178	15	0	1	4	C
chr4	40432716	40432716	C	T	exonic	RBM47	.	nonsynonymous SNV	RBM47:NM_019027:exon4:c.G1270A:p.A424T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.77	T	0.999	D	0.99	D	0.107	N	1.000	D	0	N	2.05	T	-1.065	T	0.074	T	0.498	4.464	23.8	5.43	2.553	3.956	18.847	0.213	0.0403908792523	.	.	2.526e-05	0.0001	0	0.0001	0	1.536e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs748134090	1.166e-05	1.232e-05	9.556e-06	1.379e-05	1.351e-05	7.1e-06	5.81e-06	8.11e-06	6.43e-06	0	0	0	0	0	0	1.351e-05	1.662e-05	1.163e-05	3.286e-05	3.282e-05	2.571e-05	4.034e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.404e-05	4.816e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.123	0.48186	T	0.31	0.25135	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.78936	D	0.106626	0.19606	N	0.571278	0.99999	0.58761	D	1.32	0.33002	L	2.02	0.23082	T	-0.12	0.08809	N	0.482	0.57263	-1.0645	0.10666	T	0.074	0.29928	T	10	0.34846124	0.51760	T	0.040391	0.59348	D	0.213	0.50496	0.259	0.20159	0.082315109003	0.07666	0.7154601592543018	0.71489	0.844674069954	0.68227	0.532006144524	0.43317	T	0.079094	0.36047	T	-0.224262	0.17414	T	-0.377146	0.36056	T	0.29628776645464	0.24850	T	0.860614	0.55382	D	0.08241198	0.18984	0.09916821	0.23668	0.08241198	0.18984	0.09916821	0.23668	-8.328	0.63284	D	.	.	0.128	0.27702	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.792500	0.36715	20.3	0.9954274494061357	0.70586	0.98499	0.83426	D	AEFDBI	0.661377	0.63162	D	0.185922827236151	0.50524	3.241498	0.231537752755156	0.51606	3.341662	0.99999999997597	0.74766	0.787689	0.99735	0	0.71359	0.82159	0	0.0	0.00061	3	0.562822	0.20929	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	4.013000	0.56850	5.381000	0.48456	0.531000	0.24825	0.998000	0.41325	0.989000	0.31174	0.026000	0.12556	0.0:1.0:0.0:0.0	18.847	0.92179	835	0.38313	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1014.98	33	chr4	40432716	.	C	T	1014.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.050e+00;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.398e+00;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,48:109:99:1029,0,1539	20	0	1	0	.
chr4	40436203	40436203	-	AAACAAACA	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.279e-05	0.0001	5.506e-05	2.96e-05	0.0002	1.836e-05	1.209e-05	9.42e-06	3.52e-06	5.686e-05	0	7.067e-05	0	0.0002	0	0	3.008e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1179.27	2	chr4	40436203	.	C	CA,CAAACAAACA,A	1179.27	.	AC=9,4,1;AF=0.321,0.143,0.036;AN=28;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6231;MLEAC=12,3,2;MLEAF=0.429,0.107,0.071;MQ=60.00;QD=29.42;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:40436171_CA_C:209,15,0,209,15,209,209,15,209,209:40436171	7	4	0	7	C
chr4	40893486	40893486	C	T	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179748218	3.994e-06	4.109e-06	4.701e-06	3.259e-06	0.0002	1.17e-06	8.5e-07	1.358e-05	6.77e-06	3.645e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.118e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	830.98	34	chr4	40893486	.	C	T	830.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.18;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.29;ReadPosRankSum=-9.720e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:845,0,723	20	0	1	0	.
chr4	40994287	40994287	-	AA	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	429.65	1	chr4	40994285	.	CAA	CAAAA,CA,C	429.65	.	AC=2,6,2;AF=0.100,0.300,0.100;AN=20;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6263;MLEAC=3,10,2;MLEAF=0.150,0.500,0.100;MQ=60.00;QD=25.27;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:125,125,125,17,17,0,125,125,17,125	5	1	0	11	C
chr4	40994287	40994287	A	-	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	429.65	1	chr4	40994285	.	CAA	CAAAA,CA,C	429.65	.	AC=2,6,2;AF=0.100,0.300,0.100;AN=20;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6263;MLEAC=3,10,2;MLEAF=0.150,0.500,0.100;MQ=60.00;QD=25.27;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:125,125,125,17,17,0,125,125,17,125	5	1	0	11	C
chr4	40994350	40994350	C	A	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889566086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.963e-05	3.948e-05	3.869e-05	4.061e-05	0.0006	1.723e-05	1.134e-05	0.0002	9.078e-05	0	0	6.559e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.38	1	chr4	40994350	.	C	A	59.38	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	12	0	1	8	C
chr4	41039837	41039837	-	AA	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	170.47	3	chr4	41039835	.	CAA	CAAAA,C,CA	170.47	.	AC=1,2,1;AF=0.050,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2156;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:49:49,0,88,58,94,152,58,94,152,152	7	0	1	11	C
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chr4	41627019	41627027	GGTGTGTGT	0	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8155.19	9	chr4	41627019	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,*,GGTGTGTGTGTGTGT	8155.19	.	AC=8,20,2,1,1;AF=0.190,0.476,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=659;ExcessHet=0.2067;FS=3.839;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=8,19,2,1,1;MLEAF=0.190,0.452,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8,0,0,0:8:24:.:.:359,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360	2	0	0	0	.
chr4	41629816	41629816	-	TT	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1864.94	33	chr4	41629815	.	CT	C,CTTT	1864.94	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=1157;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2416;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28,0:51:99:625,0,437,694,521,1215	13	0	6	0	C
chr4	41663140	41663140	-	GTGTGTGT	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	1384.05	4	chr4	41663134	.	CGTGTGT	CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT	1384.05	.	AC=4,8,1,1,4;AF=0.125,0.250,0.031,0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=0.0541;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1234;MLEAC=4,8,1,1,4;MLEAF=0.125,0.250,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.62;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:72:162,0,72,168,84,252,168,84,252,252,168,84,252,252,252,168,84,252,252,252,252	4	1	2	5	C
chr4	41663140	41663140	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	1384.05	4	chr4	41663134	.	CGTGTGT	CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT	1384.05	.	AC=4,8,1,1,4;AF=0.125,0.250,0.031,0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=0.0541;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1234;MLEAC=4,8,1,1,4;MLEAF=0.125,0.250,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.62;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:72:162,0,72,168,84,252,168,84,252,252,168,84,252,252,252,168,84,252,252,252,252	4	1	2	5	C
chr4	42022245	42022245	-	TTT	intronic	SLC30A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	395.19	1	chr4	42022244	.	CT	CTTTT,C,CTTTTT	395.19	.	AC=4,2,2;AF=0.154,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0020;FS=5.219;InbreedingCoeff=0.3620;MLEAC=5,4,2;MLEAF=0.192,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:37:37,46,116,0,69,63,46,116,69,116	8	2	0	8	.
chr4	42022245	42022245	-	TTTT	intronic	SLC30A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	395.19	1	chr4	42022244	.	CT	CTTTT,C,CTTTTT	395.19	.	AC=4,2,2;AF=0.154,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0020;FS=5.219;InbreedingCoeff=0.3620;MLEAC=5,4,2;MLEAF=0.192,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:37:37,46,116,0,69,63,46,116,69,116	8	2	0	8	C
chr4	42624644	42624644	A	-	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6523.83	13	chr4	42624642	.	GAA	G,GA	6523.83	.	AC=4,28;AF=0.095,0.667;AN=42;BaseQRankSum=-6.430e-01;DP=467;ExcessHet=1.5138;FS=4.063;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=3,28;MLEAF=0.071,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.36;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,11:16:27:300,207,265,27,0,33	1	0	0	0	.
chr4	46065936	46065936	A	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.64	8	chr4	46065936	.	A	G	37.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068e+00;QD=5.38;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:46065929_A_G:49,0,201:46065929	18	0	1	2	.
chr4	46065961	46065961	A	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.32	9	chr4	46065961	.	A	G	57.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	18	0	1	2	C
chr4	46065970	46065970	G	C	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.42	9	chr4	46065970	.	G	C	57.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1060;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	18	0	1	2	C
chr4	46065974	46065974	A	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.41	9	chr4	46065974	.	A	G	57.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	18	0	1	2	C
chr4	46065975	46065975	T	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.38	9	chr4	46065975	.	T	G	57.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	18	0	1	2	C
chr4	46065983	46065983	A	C	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.24	9	chr4	46065983	.	A	C	57.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	18	0	1	2	C
chr4	46066014	46066014	A	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.08	9	chr4	46066014	.	A	G	58.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46066014_A_G:69,0,204:46066014	16	0	1	4	C
chr4	46066016	46066016	A	C	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.55	9	chr4	46066016	.	A	C	58.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46066014_A_G:69,0,204:46066014	15	0	1	5	C
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	779.58	33	chr4	47031755	.	G	*,T	779.58	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.489e+00;DP=1619;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.60;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,50,0:100:99:.:.:1838,0,1748,1985,1899,3884	5	8	7	0	.
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chr4	47899141	47899143	AAA	-	intronic	NFXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6567.22	8	chr4	47899138	.	CAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6567.22	.	AC=5,13,14,6,3;AF=0.119,0.310,0.333,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=497;ExcessHet=0.0000;FS=9.659;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=5,12,14,6,3;MLEAF=0.119,0.286,0.333,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.19;ReadPosRankSum=-4.220e-01;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,2,0,0:8:9:208,150,173,0,40,23,46,82,9,61,150,173,40,82,173,150,173,40,82,173,173	0	0	0	0	C
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chr4	52602291	52602291	C	T	intronic	USP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929705056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.381e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	9.429e-05	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	356.07	22	chr4	52602291	.	C	T	356.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.04;DP=411;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.43;ReadPosRankSum=-9.900e-01;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:98:370,0,98	20	0	1	0	.
chr4	52873771	52873771	-	T	UTR3	SCFD2	NM_152540:c.*197_*198insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	279.31	7	chr4	52873770	.	CT	C,CTT	279.31	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.854;DP=140;ExcessHet=1.6767;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=8,2;MLEAF=0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.83;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,1:9:22:22,0,123,26,100,159	11	0	6	1	.
chr4	53030429	53030430	TT	-	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-05	0.0004	1.345e-05	1.424e-05	3.054e-05	2.3e-06	8.6e-07	5.07e-06	1.9e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.054e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.89	28	chr4	53030428	.	CTT	C,CT	116.89	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.2348;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:39:68,74,122,0,48,39	8	0	1	11	C
chr4	53030430	53030430	T	-	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.89	28	chr4	53030428	.	CTT	C,CT	116.89	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.2348;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:39:68,74,122,0,48,39	8	0	1	11	C
chr4	53459279	53459279	T	-	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,2,3,3:11:0:102,65,174,70,105,120,41,0,0,71,35,8,2,39,108	0	0	3	0	.
chr4	53459279	53459279	-	T	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,2,3,3:11:0:102,65,174,70,105,120,41,0,0,71,35,8,2,39,108	0	0	3	0	C
chr4	53459279	53459279	-	TT	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5477.28	50	chr4	53459277	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	5477.28	.	AC=5,8,9,6;AF=0.119,0.190,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=840;ExcessHet=14.4320;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=4,9,9,6;MLEAF=0.095,0.214,0.214,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,2,3,3:11:0:102,65,174,70,105,120,41,0,0,71,35,8,2,39,108	0	0	3	0	C
chr4	54264835	54264835	-	A	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2324.35	25	chr4	54264834	.	TA	T,TAA	2324.35	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=0.489;InbreedingCoeff=-0.8918;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-4.620e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,1:21:76:76,0,263,115,260,481	1	0	18	0	.
chr4	54703624	54703624	A	T	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.593e-06	3.515e-06	5.447e-06	0	3.918e-06	4.3e-07	1.6e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.918e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	104.05	20	chr4	54703624	.	A	T	104.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.195e+00;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:118,0,334	20	0	1	0	.
chr4	54725750	54725750	G	T	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.212e-06	3.457e-06	2.282e-06	2.147e-06	1.587e-06	3.7e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.587e-06	2.399e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.0	18	chr4	54725750	.	G	T	122.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,189	20	0	1	0	C
chr4	55403237	55403237	G	T	intronic	TMEM165	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIk, Autosomal recessive	.	17	1503	2	0	0	2	0.000664894	0.0006	0.034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	.	0.0026	0	0	6.47e-05	10	154602	rs760931475	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.396e-05	8.774e-05	0	0.0002	0.0023	0	0	0.0002	0.0001	0.0005	1.316e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	6.548e-05	0.0012	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1107.98	33	chr4	55403237	.	G	T	1107.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.160e-01;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,49:104:99:1122,0,1328	20	0	1	0	.
chr4	55427367	55427368	CT	0	downstream	CLOCK	dist=533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	64.54	2	chr4	55427367	.	CT	C,*	64.54	.	AC=1,17;AF=0.031,0.531;AN=32;DP=91;ExcessHet=0.0134;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4125;MLEAC=1,20;MLEAF=0.031,0.625;MQ=60.00;QD=1.11;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3:7:99:0|1:55427346_T_TTTTG:114,126,294,0,168,159:55427346	5	0	0	5	.
chr4	55469130	55469130	-	T	intronic	CLOCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	706.24	2	chr4	55469129	.	AT	A,ATT	706.24	.	AC=14,1;AF=0.500,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6616;MLEAC=18,2;MLEAF=0.643,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.22;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:133,15,0,133,15,133	6	7	0	7	C
chr4	55988662	55988662	-	AA	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	246.04	5	chr4	55988661	.	GA	G,GAA,GAAA	246.04	.	AC=3,3,1;AF=0.100,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0143;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.133,0.133,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:34:63,69,113,0,43,34,69,113,43,113	9	0	2	6	.
chr4	56486568	56486568	G	T	intronic	SRP72	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.39	5	chr4	56486568	.	G	T	93.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=148;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,139	20	0	1	0	.
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chr4	56559305	56559307	AAA	-	intronic	THEGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3554.4	3	chr4	56559303	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	3554.4	.	AC=21,6,10,1;AF=0.500,0.143,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=241;ExcessHet=0.0082;FS=3.462;InbreedingCoeff=0.3056;MLEAC=21,6,10,1;MLEAF=0.500,0.143,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.55;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=1.510	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:32:118,46,32,111,44,108,58,0,58,52,111,44,108,58,108	1	3	1	0	C
chr4	56559306	56559307	AA	-	intronic	THEGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3554.4	3	chr4	56559303	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	3554.4	.	AC=21,6,10,1;AF=0.500,0.143,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=241;ExcessHet=0.0082;FS=3.462;InbreedingCoeff=0.3056;MLEAC=21,6,10,1;MLEAF=0.500,0.143,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.55;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=1.510	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:32:118,46,32,111,44,108,58,0,58,52,111,44,108,58,108	1	3	1	0	C
chr4	61497516	61497518	TTT	-	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.104e-05	0	0.0001	0.0008	0	0.0005	0	0.0004	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4095.81	6	chr4	61497515	.	CTTT	C,CTT,CT	4095.81	.	AC=1,20,10;AF=0.024,0.476,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=299;ExcessHet=0.0007;FS=3.149;InbreedingCoeff=0.5183;MLEAC=1,21,10;MLEAF=0.024,0.500,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,7,4:11:51:.:.:445,358,329,84,82,51,163,161,0,130	4	0	0	0	.
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chr4	61497517	61497518	TT	-	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4095.81	6	chr4	61497515	.	CTTT	C,CTT,CT	4095.81	.	AC=1,20,10;AF=0.024,0.476,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=299;ExcessHet=0.0007;FS=3.149;InbreedingCoeff=0.5183;MLEAC=1,21,10;MLEAF=0.024,0.500,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,7,4:11:51:.:.:445,358,329,84,82,51,163,161,0,130	4	0	0	0	C
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chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1945.9	82	chr4	67859696	.	T	C	1945.9	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-2.313e+00;DP=1595;ExcessHet=4.7172;FS=111.006;InbreedingCoeff=-0.3301;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.638;SOR=11.140	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,26:76:99:.:.:319,0,931	10	0	9	2	.
chr4	68447353	68447353	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	910.22	14	chr4	68447353	.	C	A	910.22	.	AC=9;AF=0.250;AN=36;BaseQRankSum=-5.680e-01;DP=246;ExcessHet=5.0238;FS=10.325;InbreedingCoeff=-0.3355;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-2.500e-01;SOR=3.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,8:12:99:.:.:260,0,109	9	0	9	3	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2669.24	92	chr4	68653927	.	A	G	2669.24	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=1986;ExcessHet=17.4423;FS=30.903;InbreedingCoeff=-0.6054;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.77;SOR=8.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,25:87:99:230,0,1129	5	0	15	1	.
chr4	70599667	70599667	T	A	intronic	AMBN	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IF, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888080677	3.564e-06	3.422e-06	2.847e-06	4.283e-06	1.22e-05	1.04e-06	7.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.813e-06	1.716e-05	1.22e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	397.98	33	chr4	70599667	.	T	A	397.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.600e-01;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:412,0,380	20	0	1	0	.
chr4	70827769	70827769	C	G	intronic	GRSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.963e-06	0.0001	1.293e-05	7.208e-06	1.431e-05	4.29e-06	3.1e-06	6.15e-06	4.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	169.45	11	chr4	70827769	.	C	G	169.45	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-3.030e-01;DP=283;ExcessHet=1.7113;FS=7.790;InbreedingCoeff=-0.3314;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.931;SOR=2.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:5:.:.:5,0,139	6	0	5	10	.
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chr4	73118884	73118885	TT	-	intronic	ANKRD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1778.22	5	chr4	73118880	.	CTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTTTTTT,CTT	1778.22	.	AC=1,7,6,5,5;AF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=973;ExcessHet=8.7631;FS=13.251;InbreedingCoeff=-0.3969;MLEAC=1,7,6,5,4;MLEAF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.100;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.635	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,3,3,2:9:18:83,101,157,101,157,157,28,63,63,48,59,98,98,0,96,34,99,99,18,28,178	1	0	1	1	.
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chr4	78539495	78539495	A	-	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4319.09	20	chr4	78539493	.	GAA	GA,G	4319.09	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=629;ExcessHet=8.7631;FS=5.965;InbreedingCoeff=-0.3301;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8,3:18:92:174,0,119,97,92,308	2	3	13	0	.
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chr4	81053604	81053605	TT	-	UTR3	BMP3	NM_001201:c.*68_*69delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	782.77	10	chr4	81053601	.	GTTTT	GTTT,GTT,GTTTTT,GT,G	782.77	.	AC=7,5,7,1,1;AF=0.206,0.147,0.206,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=282;ExcessHet=0.7352;FS=5.768;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=8,4,6,1,1;MLEAF=0.235,0.118,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,4,2,0,0,0:10:3:78,3,15,33,0,102,84,39,92,132,84,39,92,132,132,84,39,92,132,132,132	2	2	2	4	C
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chr4	81151824	81151824	A	G	intronic	PRKG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.265e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	45.66	25	chr4	81151824	.	A	G	45.66	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=362;ExcessHet=1.7912;FS=9.192;InbreedingCoeff=-0.2274;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.744;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:11:11,0,281	11	0	6	4	C
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chr4	82719746	82719746	A	G	intronic	SCD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.14	3	chr4	82719746	.	A	G	64.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82719728_C_T:75,0,120:82719728	15	0	1	5	C
chr4	82719749	82719749	C	G	intronic	SCD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.26	3	chr4	82719749	.	C	G	64.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82719728_C_T:75,0,120:82719728	15	0	1	5	C
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chr4	82871315	82871315	-	AC	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:28,5,26,0,0:59:99:.:.:968,898,1712,0,738,1209,1068,1790,1121,2120,1068,1790,1121,2120,2120	1	1	8	0	C
chr4	82871315	82871315	-	ACAC	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:28,5,26,0,0:59:99:.:.:968,898,1712,0,738,1209,1068,1790,1121,2120,1068,1790,1121,2120,2120	1	1	8	0	C
chr4	83312680	83312680	-	A	intronic	HPSE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	627.01	1	chr4	83312677	.	CAAA	C,CAAAA	627.01	.	AC=8,2;AF=0.444,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3560;MLEAC=15,2;MLEAF=0.833,0.111;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:8:119,0,8,125,17,141	3	3	2	12	.
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chr4	84635625	84635625	G	0	intronic	CDS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	490.61	2	chr4	84635625	.	G	T,*	490.61	.	AC=5,1;AF=0.417,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=2.3007;FS=6.067;InbreedingCoeff=-0.0024;MLEAC=10,3;MLEAF=0.833,0.250;MQ=59.35;MQRankSum=0.967;QD=23.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:35:0|1:84635619_C_T:157,0,35,162,47,209:84635619	1	1	3	15	C
chr4	84640727	84640727	C	T	intronic	CDS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.379e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2103.55	13	chr4	84640727	.	C	T,G	2103.55	.	AC=6,4;AF=0.300,0.200;AN=20;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=285;ExcessHet=17.5897;FS=27.525;InbreedingCoeff=-0.3342;MLEAC=10,7;MLEAF=0.500,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.13;ReadPosRankSum=0.578;SOR=5.310	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,8:10:28:0|1:84640727_C_G:264,270,323,0,52,28:84640727	0	0	6	11	C
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chr4	86949537	86949543	ATTTTTT	0	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2819.17	7	chr4	86949537	.	ATTTTTT	ATTTTT,A,ATTTT,ATTTTTTTT,*	2819.17	.	AC=7,6,5,1,1;AF=0.175,0.150,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=170;ExcessHet=0.0327;FS=0.807;InbreedingCoeff=0.3383;MLEAC=8,4,6,1,1;MLEAF=0.200,0.100,0.150,0.025,0.025;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=31.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,8,0,0:10:63:389,422,640,413,548,539,0,156,63,115,422,640,548,156,640,422,640,548,156,640,640	7	2	2	1	C
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chr4	87454052	87454052	A	G	intronic	NUDT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.78	6	chr4	87454052	.	A	G	61.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87454052_A_G:72,0,162:87454052	15	0	1	5	.
chr4	87454054	87454054	G	A	intronic	NUDT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475330439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.19	6	chr4	87454054	.	G	A	61.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87454052_A_G:72,0,162:87454052	16	0	1	4	C
chr4	87454062	87454062	C	T	intronic	NUDT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.39	10	chr4	87454062	.	C	T	60.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87454052_A_G:72,0,162:87454052	18	0	1	2	C
chr4	87454063	87454063	T	G	intronic	NUDT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.2	10	chr4	87454063	.	T	G	61.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87454052_A_G:72,0,162:87454052	16	0	1	4	C
chr4	87611034	87611034	-	GTGTGTGTGT	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11953.79	34	chr4	87611030	.	AGTGT	AGT,A,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT	11953.79	.	AC=11,2,10,7,4,2;AF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.840e-01;DP=889;ExcessHet=1.7912;FS=1.856;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=11,2,10,7,4,2;MLEAF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:2,0,0,16,4,0,0:22:51:.:.:562,528,584,528,584,584,57,116,116,51,360,434,434,0,426,528,584,584,116,434,584,528,584,584,116,434,584,584	0	0	3	0	.
chr4	87612016	87612019	TGTG	-	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,12,0,0:12:36:.:.:535,535,535,36,36,0,535,535,36,535,535,535,36,535,535	0	0	3	0	C
chr4	87612019	87612019	-	TGTG	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,12,0,0:12:36:.:.:535,535,535,36,36,0,535,535,36,535,535,535,36,535,535	0	0	3	0	C
chr4	87615956	87615956	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	3111.82	11	chr4	87615956	.	T	C,*	3111.82	.	AC=11,6;AF=0.458,0.250;AN=24;BaseQRankSum=1.06;DP=620;ExcessHet=2.6845;FS=12.079;InbreedingCoeff=-0.0149;MLEAC=17,9;MLEAF=0.708,0.375;MQ=57.02;MQRankSum=-4.168e+00;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.842e+00;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15,0:15:41:1|1:87615911_A_C:589,41,0,589,41,589:87615911	0	3	5	9	C
chr4	87977164	87977164	C	T	intronic	SPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.607e-06	9.609e-06	1.531e-06	1.361e-05	6.063e-05	3.85e-06	2.81e-06	2.371e-05	1.486e-05	0	0	0	0	0	0	5.074e-06	0	6.063e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	442.98	27	chr4	87977164	.	C	T	442.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.65;DP=488;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.46;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:457,0,250	20	0	1	0	.
chr4	88038529	88038529	G	A	intronic	PKD2	.	.	.	Polycystic kidney disease 2	.	4	1514	4	0	0	4	0.00131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.259e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.76e-05	12	154602	rs549427432	6.447e-05	6.567e-05	3.823e-05	9.096e-05	0.0008	5.375e-05	4.989e-05	0.0007	0.0006	0	2.237e-05	0	0	0	0.0005	1.263e-05	4.979e-05	0.0008	5.912e-05	5.907e-05	3.856e-05	8.061e-05	0.0017	3.077e-05	2.21e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	932.98	32	chr4	88038529	.	G	A	932.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=4.025;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-5.760e-01;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,30:47:99:947,0,511	20	0	1	0	.
chr4	88197816	88197816	G	C	intronic	ABCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.55	2	chr4	88197816	.	G	C	55.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,77	18	0	1	2	.
chr4	90471813	90471813	A	T	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.92	2	chr4	90471813	.	A	T	65.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90471790_C_T:75,0,100:90471790	15	0	1	5	.
chr4	94226403	94226403	-	T	intronic	SMARCAD1	.	.	.	Adermatoglyphia, Autosomal dominant;Basan syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1549.18	5	chr4	94226402	.	CT	CTT,C	1549.18	.	AC=25,2;AF=0.625,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=144;ExcessHet=0.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1808;MLEAC=25,2;MLEAF=0.625,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:22:61,0,22,66,31,97	3	8	7	1	.
chr4	94573522	94573522	T	C	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.199e-05	6.807e-06	0	2.218e-05	0.0001	5.16e-06	3.73e-06	5.601e-05	4.138e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	210.99	14	chr4	94573522	.	T	C	210.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.324e+00;DP=340;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.58;ReadPosRankSum=-8.640e-01;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:225,0,177	20	0	1	0	.
chr4	94586959	94586959	T	-	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8248.5	49	chr4	94586957	.	CTT	C,CT,CTTT	8248.5	.	AC=9,16,6;AF=0.214,0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.317;DP=1047;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,16,5;MLEAF=0.238,0.381,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.560e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,11,23,0:48:99:751,321,473,205,0,183,646,519,277,796	0	0	4	0	C
chr4	94586959	94586959	-	T	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8248.5	49	chr4	94586957	.	CTT	C,CT,CTTT	8248.5	.	AC=9,16,6;AF=0.214,0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.317;DP=1047;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,16,5;MLEAF=0.238,0.381,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.560e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,11,23,0:48:99:751,321,473,205,0,183,646,519,277,796	0	0	4	0	C
chr4	94989388	94989388	A	-	intronic	BMPR1B	.	.	.	Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, Autosomal recessive;Brachydactyly, type A1, D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type A2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	559.03	1	chr4	94989386	.	TAA	TA,T	559.03	.	AC=4,8;AF=0.182,0.364;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3765;MLEAC=7,11;MLEAF=0.318,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.62;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,4:6:60:.:.:190,113,127,76,0,60	4	1	1	10	.
chr4	94989396	94989396	A	G	intronic	BMPR1B	.	.	.	Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, Autosomal recessive;Brachydactyly, type A1, D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type A2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.09	0	chr4	94989396	.	A	G	52.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0046;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,127	13	0	1	7	C
chr4	95206904	95206904	-	T	intronic	UNC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	739.51	5	chr4	95206902	.	CTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTT	739.51	.	AC=8,5,2,2,1;AF=0.211,0.132,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=225;ExcessHet=1.5433;FS=22.567;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=9,4,2,2,1;MLEAF=0.237,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,2,0:5:23:55,25,54,67,56,109,67,56,109,109,23,0,63,63,72,67,56,109,109,63,109	5	0	5	2	.
chr4	95206904	95206904	-	TT	intronic	UNC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	739.51	5	chr4	95206902	.	CTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTT	739.51	.	AC=8,5,2,2,1;AF=0.211,0.132,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=225;ExcessHet=1.5433;FS=22.567;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=9,4,2,2,1;MLEAF=0.237,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,2,0:5:23:55,25,54,67,56,109,67,56,109,109,23,0,63,63,72,67,56,109,109,63,109	5	0	5	2	C
chr4	95206904	95206904	T	-	intronic	UNC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	739.51	5	chr4	95206902	.	CTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTT	739.51	.	AC=8,5,2,2,1;AF=0.211,0.132,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=225;ExcessHet=1.5433;FS=22.567;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=9,4,2,2,1;MLEAF=0.237,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,2,0:5:23:55,25,54,67,56,109,67,56,109,109,23,0,63,63,72,67,56,109,109,63,109	5	0	5	2	C
chr4	95206904	95206904	-	TTT	intronic	UNC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	739.51	5	chr4	95206902	.	CTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTT	739.51	.	AC=8,5,2,2,1;AF=0.211,0.132,0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=225;ExcessHet=1.5433;FS=22.567;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=9,4,2,2,1;MLEAF=0.237,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,2,0,0,2,0:5:23:55,25,54,67,56,109,67,56,109,109,23,0,63,63,72,67,56,109,109,63,109	5	0	5	2	C
chr4	98378981	98378981	-	TTC	intronic	RAP1GDS1	.	.	.	Lymphocytic leukemia, acute T-cell (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	264.95	25	chr4	98378981	.	T	TTTC	264.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.760e-01;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.08;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:279,0,178	20	0	1	0	.
chr4	98396030	98396030	G	A	intronic	RAP1GDS1	.	.	.	Lymphocytic leukemia, acute T-cell (3)	.	769	751	1	1	0	3	0.00199336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867059129	0.0004	2.227e-05	0	0.0005	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0.0001	0	0.0009	0.0040	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	582.98	33	chr4	98396030	.	G	A	582.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.41;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=-8.350e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,27:73:99:597,0,1058	20	0	1	0	C
chr4	99315753	99315753	C	T	intronic	ADH1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.283e-06	7.145e-07	0	2.527e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.377e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	89.06	50	chr4	99315753	.	C	T	89.06	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.620;DP=791;ExcessHet=0.6776;FS=15.715;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.32;SOR=5.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:41:16:16,0,396	15	0	4	2	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.973	D	0.964	D	0.274	N	0.986	N	1.745	L	3.67	T	-1.090	T	0.040	T	0.61	3.658	18.60	2.36	0.190	4.136	8.164	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.45	6049.22	166	chr4	99318097	.	C	G	6049.22	.	AC=18;AF=0.450;AN=40;BaseQRankSum=-2.037e+00;DP=3479;ExcessHet=30.0624;FS=302.606;InbreedingCoeff=-0.7873;MLEAC=19;MLEAF=0.475;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=13.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,55:157:99:382,0,1663	2	0	18	1	C
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4	6153.33	123	chr4	99347057	.	C	G	6153.33	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-8.170e-01;DP=2885;ExcessHet=20.9642;FS=293.864;InbreedingCoeff=-0.6783;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-6.350e-01;SOR=13.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,27:102:99:0|1:99347057_C_G:201,0,1963:99347057	4	0	16	1	.
chr4	99347058	99347058	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G207C:p.E69D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.83351	D	0.994	0.66517	D	0.929	0.66367	D	.	.	.	.	.	.	.	1.565	0.39561	L	.	.	.	.	.	.	0.851	0.84713	.	.	.	.	.	.	.	0.5626589	0.64875	D	.	.	.	.	.	.	.	0.427139414373	0.42328	0.8914061528926898	0.89110	.	.	0.513031244278	0.40645	T	0.026211	0.58974	T	0.22255	0.76017	D	0.0819005	0.75705	D	.	.	.	0.975102	0.94195	D	0.6913734	0.77585	0.5877092	0.76085	0.6913734	0.77587	0.5877092	0.76086	-12.015	0.84925	D	.	.	0.959	0.87947	P	.;.;.	.;.;.	2.789522	0.36664	20.3	0.99424627263076804	0.63935	0.54002	0.29509	D	AEFI	0.672285	0.63874	D	.	.	.	.	.	.	1.82240512729962E-6	0.01202	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	0.955	0.18725	0.069000	0.14419	-0.861000	0.07140	0.549000	0.26987	0.372000	0.25940	0.002000	0.18203	0.136000	0.19798	0.0:0.4777:0.0:0.5223	7.455	0.26434	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.05	529.85	45	chr4	99347058	.	C	G	529.85	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.228e+00;DP=1847;ExcessHet=0.1072;FS=137.080;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=-7.240e-01;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,27:102:99:0|1:99347057_C_G:201,0,1963:99347057	18	0	2	1	C
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chr4	99877717	99877717	G	A	downstream	LAMTOR3	dist=619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.95	4	chr4	99877717	.	G	A	53.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.62;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:99877704_CCT_C:66,0,246:99877704	18	0	1	2	C
chr4	99949100	99949100	A	G	intronic	H2AZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.911e-05	1.126e-05	1.635e-05	2.154e-05	0.0003	9.66e-06	7.04e-06	1.07e-06	4e-07	0	0	0	0	0.0001	0.0003	6.463e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	669.06	39	chr4	99949100	.	A	G	669.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.944e+00;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=-1.117e+00;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:683,0,658	20	0	1	0	.
chr4	103050013	103050013	-	A	intronic	SLC9B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	176.95	4	chr4	103050012	.	CA	C,CAA	176.95	.	AC=2,3;AF=0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=103;ExcessHet=1.3000;FS=1.553;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2,4;MLEAF=0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:47:47,65,194,0,130,121	14	0	2	2	.
chr4	103144720	103144720	T	C	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	218.07	7	chr4	103144720	.	T	C	218.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.820e+00;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.90;ReadPosRankSum=-3.040e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:232,0,393	20	0	1	0	.
chr4	103163610	103163610	A	-	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2680.92	23	chr4	103163608	.	CAA	CA,C	2680.92	.	AC=19,7;AF=0.475,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.430;DP=468;ExcessHet=4.5793;FS=6.073;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=19,7;MLEAF=0.475,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:81:81,94,215,0,121,112	1	2	10	1	C
chr4	104472173	104472173	-	T	UTR3	CXXC4	NM_025212:c.*148_*149insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3887.01	11	chr4	104472172	.	CT	CTT,C	3887.01	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.110;DP=312;ExcessHet=8.0185;FS=10.797;InbreedingCoeff=-0.3183;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.24;ReadPosRankSum=-4.330e-01;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4,0:13:88:0|1:104472163_T_C:88,0,311,115,323,437:104472163	3	4	13	0	.
chr4	105379634	105379635	TT	-	intronic	PPA2	.	.	.	Sudden cardiac failure, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	336.59	3	chr4	105379630	.	ATTTTT	ATTT,AT,ATT,A	336.59	.	AC=2,2,1,1;AF=0.143,0.143,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3590;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,3:6:3:143,108,119,108,119,119,108,119,119,119,0,19,19,19,3	3	1	0	14	.
chr4	105379632	105379635	TTTT	-	intronic	PPA2	.	.	.	Sudden cardiac failure, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	336.59	3	chr4	105379630	.	ATTTTT	ATTT,AT,ATT,A	336.59	.	AC=2,2,1,1;AF=0.143,0.143,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3590;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,3:6:3:143,108,119,108,119,119,108,119,119,119,0,19,19,19,3	3	1	0	14	C
chr4	105379633	105379635	TTT	-	intronic	PPA2	.	.	.	Sudden cardiac failure, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	336.59	3	chr4	105379630	.	ATTTTT	ATTT,AT,ATT,A	336.59	.	AC=2,2,1,1;AF=0.143,0.143,0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3590;MLEAC=3,3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,3:6:3:143,108,119,108,119,119,108,119,119,119,0,19,19,19,3	3	1	0	14	C
chr4	105760999	105761002	TTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,5,0,0:11:58:186,173,186,173,186,186,65,88,88,76,69,83,83,0,58,173,186,186,88,83,186,173,186,186,88,83,186,186	0	0	0	1	.
chr4	105761000	105761002	TTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,5,0,0:11:58:186,173,186,173,186,186,65,88,88,76,69,83,83,0,58,173,186,186,88,83,186,173,186,186,88,83,186,186	0	0	0	1	C
chr4	105760998	105761002	TTTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,5,0,0:11:58:186,173,186,173,186,186,65,88,88,76,69,83,83,0,58,173,186,186,88,83,186,173,186,186,88,83,186,186	0	0	0	1	C
chr4	105932621	105932621	C	T	exonic	NPNT	.	synonymous SNV	NPNT:NM_001184691:exon4:c.C273T:p.H91H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2181.98	33	chr4	105932621	.	C	T	2181.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=893;ExcessHet=0.0000;FS=1.094;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,97:206:99:2196,0,2589	20	0	1	0	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.47	M	-0.26	T	0.412	D	0.664	D	0.981	4.876	27.9	5.42	2.704	7.410	19.578	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1269.88	119	chr4	106925843	.	C	T	1269.88	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-3.410e+00;DP=2366;ExcessHet=2.5830;FS=168.069;InbreedingCoeff=-0.2387;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.981;SOR=11.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,56:167:99:458,0,1888	12	0	7	2	.
chr4	107687246	107687246	G	A	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.077e-06	1.381e-05	7.988e-06	2.066e-06	5.085e-06	1.49e-06	1.08e-06	1.19e-06	8e-07	0	0	0	0	0	0	5.085e-06	2.373e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	52.11	6	chr4	107687246	.	G	A	52.11	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.492;DP=198;ExcessHet=0.4420;FS=11.036;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.12;SOR=3.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:5:5,0,68	13	0	3	5	.
chr4	108889421	108889421	T	-	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2441.86	5	chr4	108889417	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,TTTTT	2441.86	.	AC=5,6,3,12,1;AF=0.125,0.150,0.075,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=205;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=4,6,3,11,1;MLEAF=0.100,0.150,0.075,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0:6:16:80,80,80,80,80,80,16,16,16,0,80,80,80,16,80,80,80,80,16,80,80	5	1	1	1	.
chr4	108889417	108889417	A	T	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113334036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.832e-05	8.758e-05	5.862e-05	1.607e-05	8.525e-05	1.42e-05	9.14e-06	2.259e-05	1.226e-05	8.525e-05	0	7.766e-05	0	0	0	0	1.627e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2441.86	5	chr4	108889417	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,TTTTT	2441.86	.	AC=5,6,3,12,1;AF=0.125,0.150,0.075,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=205;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=4,6,3,11,1;MLEAF=0.100,0.150,0.075,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0,0:6:16:80,80,80,80,80,80,16,16,16,0,80,80,80,16,80,80,80,80,16,80,80	5	1	1	1	C
chr4	109449397	109449397	-	T	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1793.54	38	chr4	109449396	.	CT	C,CTT	1793.54	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.818;DP=724;ExcessHet=43.6797;FS=7.015;InbreedingCoeff=-0.9173;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=-1.940e-01;SOR=1.450	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,5,0:28:27:.:.:27,0,419,94,433,527	1	0	18	0	.
chr4	109690523	109690523	-	A	intronic	CASP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	128.68	1	chr4	109690522	.	CA	CAA,C	128.68	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=67;ExcessHet=0.0731;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.1642;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:29:29,0,110,44,116,160	12	1	2	5	.
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chr4	109963066	109963066	-	AA	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1649.67	14	chr4	109963064	.	CAA	CA,C,CAAAA	1649.67	.	AC=19,3,1;AF=0.452,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=303;ExcessHet=21.3848;FS=4.505;InbreedingCoeff=-0.6333;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.452,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0:9:47:47,0,74,64,83,147,64,83,147,147	1	0	16	0	C
chr4	110141227	110141227	C	A	intronic	ELOVL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	518.69	2	chr4	110141227	.	C	G,A	518.69	.	AC=8,1;AF=0.364,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4992;MLEAC=12,2;MLEAF=0.545,0.091;MQ=59.10;MQRankSum=-4.310e-01;QD=25.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:66:99,0,66,105,78,182	6	3	1	10	.
chr4	110548148	110548149	TT	-	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3463.89	3	chr4	110548139	.	GTTTTTTTTTT	GTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	3463.89	.	AC=8,6,2,2,2;AF=0.190,0.143,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=245;ExcessHet=0.0007;FS=15.485;InbreedingCoeff=0.5640;MLEAC=7,6,2,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,4,4,0,0:9:54:.:.:291,233,253,57,97,74,54,95,0,72,233,253,97,95,253,233,253,97,95,253,253	9	2	2	0	.
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chr4	112382292	112382294	TTT	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,8,8,0,0,0,0:20:37:499,37,141,44,0,127,382,179,176,481,382,179,176,481,481,382,179,176,481,481,481,382,179,176,481,481,481,481	1	0	2	0	C
chr4	112382294	112382294	-	TTT	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,8,8,0,0,0,0:20:37:499,37,141,44,0,127,382,179,176,481,382,179,176,481,481,382,179,176,481,481,481,382,179,176,481,481,481,481	1	0	2	0	C
chr4	112565431	112565431	-	AA	intronic	ZGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1101.42	18	chr4	112565430	.	CA	CAA,CAAA,C	1101.42	.	AC=13,1,9;AF=0.310,0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=304;ExcessHet=5.5923;FS=1.358;InbreedingCoeff=-0.2436;MLEAC=13,1,8;MLEAF=0.310,0.024,0.190;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,2,0:9:11:76,0,26,31,11,97,79,47,93,132	3	0	9	0	.
chr4	112624164	112624164	-	A	intronic	ZGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	223.33	6	chr4	112624163	.	CA	C,CAA	223.33	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2420;MLEAC=2,6;MLEAF=0.063,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:31:75,81,124,0,43,31	12	1	0	5	C
chr4	112640079	112640079	C	G	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	74.87	1	chr4	112640079	.	C	G	74.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	10	0	1	10	.
chr4	112657172	112657172	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1841.49	20	chr4	112657170	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG	1841.49	.	AC=7,4,2,4,1;AF=0.167,0.095,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=357;ExcessHet=8.7631;FS=2.730;InbreedingCoeff=-0.3603;MLEAC=6,4,2,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,1,0:9:18:18,42,378,42,378,378,42,378,378,378,0,336,336,336,333,42,378,378,378,336,378	5	0	6	0	C
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1249.61	10	chr4	113283014	.	G	A	1249.61	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=149;ExcessHet=20.1752;FS=50.753;InbreedingCoeff=-0.5135;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.54;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=6.395	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:30:.:.:30,0,48	2	1	15	3	.
chr4	113365204	113365205	TG	-	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,16,0,0:27:99:410,443,760,0,318,270,443,760,318,760,443,760,318,760,760	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,16,0,0:27:99:410,443,760,0,318,270,443,760,318,760,443,760,318,760,760	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,16,0,0:27:99:410,443,760,0,318,270,443,760,318,760,443,760,318,760,760	0	0	0	0	C
chr4	113542715	113542715	-	A	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	200.16	1	chr4	113542714	.	CA	C,CAA	200.16	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1650;MLEAC=2,3;MLEAF=0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:31:0|1:113542706_T_C:80,0,31,86,43,129:113542706	8	0	1	11	.
chr4	114665817	114665817	-	T	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2882.99	55	chr4	114665816	.	CT	C,CTT	2882.99	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.441;DP=1451;ExcessHet=30.0624;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.7404;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,6,4:38:37:37,0,662,51,511,687	3	0	13	0	.
chr4	114668012	114668012	A	C	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1620.47	17	chr4	114668012	.	A	C	1620.47	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.516e+00;DP=325;ExcessHet=5.6906;FS=34.004;InbreedingCoeff=-0.3832;MLEAC=16;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=2.01;SOR=3.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,14:17:37:0|1:114668003_C_T:490,0,37:114668003	4	1	11	5	C
chr4	117084992	117084992	A	C	exonic	TRAM1L1	.	nonsynonymous SNV	TRAM1L1:NM_152402:exon1:c.T402G:p.I134M,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	T	0.843	P	0.873	P	0.079	N	0.984	N	1.75	L	-2.06	D	-0.208	T	0.552	D	0.279	1.163	9.734	-6.19	-1.316	-0.772	7.006	0.385	0.0865422546552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.028	0.54934	D	0.843	0.46605	P	0.873	0.61978	P	0.078778	0.21024	N	0.526393	0.983664	0.24866	N	2.39	0.68882	M	-2.06	0.85875	D	-1.34	0.33401	N	0.312	0.35194	-0.2078	0.77471	T	0.552	0.83593	D	10	0.30985647	0.48469	T	0.086542	0.74757	D	0.385	0.70194	0.377	0.39156	0.541194085853	0.53772	0.1707560074829598	0.16995	0.599866105322	0.55088	0.345022648573	0.17186	T	0.417555	0.77017	T	-0.0399243	0.45961	T	-0.295125	0.45236	T	0.362650573253632	0.27513	T	0.787321	0.42620	T	0.13944669	0.32211	0.121666946	0.29353	0.13944669	0.32211	0.121666946	0.29353	-7.166	0.55237	T	.	.	0.084	0.09772	B	.	.	1.598618	0.20438	14.75	0.9568524711822417	0.27552	0.05261	0.11099	N	AEFDBCI	0.058693	0.11030	N	-0.964344624043748	0.09373	0.4433518	-1.25069369129323	0.05121	0.2432473	0.99999661129349	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.507148	0.09336	0	0.650387	0.60102	1	.	.	4.29	-6.19	0.01900	-0.495000	0.06524	-2.494000	0.03685	-0.651000	0.04387	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4983:0.35:0.1517:0.0	7.006	0.24014	958	0.09170	TRAM/LAG1/CLN8 homology domain|TRAM/LAG1/CLN8 homology domain|TRAM/LAG1/CLN8 homology domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2190.98	35	chr4	117084992	.	A	C	2190.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.0000;FS=2.665;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=-7.700e-02;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,84:171:99:2205,0,2274	20	0	1	0	.
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chr4	119268177	119268177	-	A	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	570.99	2	chr4	119268173	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA	570.99	.	AC=1,4,2,6;AF=0.028,0.111,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=135;ExcessHet=2.1068;FS=4.569;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1,4,3,7;MLEAF=0.028,0.111,0.083,0.194;MQ=56.44;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:66:75,0,66,84,73,157,84,73,157,157,84,73,157,157,157	7	0	1	3	.
chr4	119268176	119268177	AA	-	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	570.99	2	chr4	119268173	.	CAAAA	C,CAAAAA,CAA,CAAA	570.99	.	AC=1,4,2,6;AF=0.028,0.111,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=135;ExcessHet=2.1068;FS=4.569;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1,4,3,7;MLEAF=0.028,0.111,0.083,0.194;MQ=56.44;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:66:75,0,66,84,73,157,84,73,157,157,84,73,157,157,157	7	0	1	3	C
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chr4	121380190	121380190	-	GAGAGGGAGAGA	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1311.39	2	chr4	121380186	.	GGAGA	G,GGAGAGAGAGGGAGAGA,GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGGGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGA	1311.39	.	AC=4,3,4,2,1,1;AF=0.125,0.094,0.125,0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=0.5953;FS=3.189;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=5,4,4,3,1,1;MLEAF=0.156,0.125,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=59.62;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,0,0,2,0,0:8:66:0|1:121380186_G_GGAGAGAGAGGGAGA:66,84,336,84,336,336,84,336,336,336,0,252,252,252,246,84,336,336,336,252,336,84,336,336,336,252,336,336:121380186	5	1	2	5	.
chr4	121380190	121380190	-	GAGA	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1311.39	2	chr4	121380186	.	GGAGA	G,GGAGAGAGAGGGAGAGA,GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGGGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGA	1311.39	.	AC=4,3,4,2,1,1;AF=0.125,0.094,0.125,0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=0.5953;FS=3.189;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=5,4,4,3,1,1;MLEAF=0.156,0.125,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=59.62;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,0,0,2,0,0:8:66:0|1:121380186_G_GGAGAGAGAGGGAGA:66,84,336,84,336,336,84,336,336,336,0,252,252,252,246,84,336,336,336,252,336,84,336,336,336,252,336,336:121380186	5	1	2	5	C
chr4	121380190	121380190	-	GAGAGGGAGAGAGA	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1311.39	2	chr4	121380186	.	GGAGA	G,GGAGAGAGAGGGAGAGA,GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGGGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGA	1311.39	.	AC=4,3,4,2,1,1;AF=0.125,0.094,0.125,0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=0.5953;FS=3.189;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=5,4,4,3,1,1;MLEAF=0.156,0.125,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=59.62;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,0,0,2,0,0:8:66:0|1:121380186_G_GGAGAGAGAGGGAGA:66,84,336,84,336,336,84,336,336,336,0,252,252,252,246,84,336,336,336,252,336,84,336,336,336,252,336,336:121380186	5	1	2	5	C
chr4	121380190	121380190	-	GAGAGAGAGAGA	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1311.39	2	chr4	121380186	.	GGAGA	G,GGAGAGAGAGGGAGAGA,GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGGGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGA	1311.39	.	AC=4,3,4,2,1,1;AF=0.125,0.094,0.125,0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=0.5953;FS=3.189;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=5,4,4,3,1,1;MLEAF=0.156,0.125,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=59.62;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,0,0,2,0,0:8:66:0|1:121380186_G_GGAGAGAGAGGGAGA:66,84,336,84,336,336,84,336,336,336,0,252,252,252,246,84,336,336,336,252,336,84,336,336,336,252,336,336:121380186	5	1	2	5	C
chr4	121380190	121380190	-	GAGAGAGAGAGAGA	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1311.39	2	chr4	121380186	.	GGAGA	G,GGAGAGAGAGGGAGAGA,GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGGGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGA	1311.39	.	AC=4,3,4,2,1,1;AF=0.125,0.094,0.125,0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=0.5953;FS=3.189;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=5,4,4,3,1,1;MLEAF=0.156,0.125,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=59.62;MQRankSum=0.00;QD=16.60;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,0,0,2,0,0:8:66:0|1:121380186_G_GGAGAGAGAGGGAGA:66,84,336,84,336,336,84,336,336,336,0,252,252,252,246,84,336,336,336,252,336,84,336,336,336,252,336,336:121380186	5	1	2	5	C
chr4	121930832	121930832	-	AA	intronic	TRPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3728.24	62	chr4	121930830	.	TAA	T,TA,TAAAA,TAAA	3728.24	.	AC=2,11,1,8;AF=0.050,0.275,0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=1659;ExcessHet=26.8223;FS=6.105;InbreedingCoeff=-0.7709;MLEAC=2,11,1,8;MLEAF=0.050,0.275,0.025,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:8,0,11,8,0:27:45:139,223,492,52,260,289,45,292,0,334,223,492,260,292,492	0	0	1	1	.
chr4	122207515	122207515	-	TT	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2785.23	26	chr4	122207514	.	CT	C,CTT,CTTT	2785.23	.	AC=10,9,2;AF=0.238,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.440;DP=655;ExcessHet=33.8405;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=10,9,2;MLEAF=0.238,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10,4,0:35:99:127,0,422,139,337,619,214,439,601,679	1	0	10	0	.
chr4	122316514	122316514	A	G	exonic	KIAA1109	.	nonsynonymous SNV	KIAA1109:NM_001384125:exon62:c.A10706G:p.H3569R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	1.59	T	-0.862	T	0.160	T	0.523	2.491	14.29	5.27	2.108	7.102	15.480	0.156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.669e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.12796	T	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	1.59	0.28836	T	0.3	0.04091	N	.	.	-0.8618	0.51133	T	0.160	0.49463	T	6	0.2771085	0.45276	T	.	.	.	0.156	0.40720	0.231	0.15855	0.545173277474	0.54172	.	.	.	.	.	.	.	0.002105	0.01509	T	-0.076939	0.40210	T	-0.348294	0.39400	T	0.617290539001975	0.37095	D	0.390061	0.09662	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.16973	B	.;.	.;.	2.262371	0.28910	17.95	0.97995682254424743	0.37438	0.99262	0.93620	D	AEFBI	0.798408	0.72496	D	0.411702957054516	0.62064	4.416458	0.486254321042019	0.67079	5.036178	0.99996692957306	0.48965	0.615465	0.37627	0	0.446627	0.06534	0	0.658983	0.55881	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	7.417000	0.79365	6.100000	0.53542	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	15.480	0.75253	877	0.30165	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1285.98	34	chr4	122316514	.	A	G	1285.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.000e-02;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=0.789;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=-1.008e+00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,55:93:99:1300,0,817	20	0	1	0	C
chr4	122347901	122347901	-	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3124.28	19	chr4	122347899	.	CAA	CA,CAAA,C	3124.28	.	AC=17,4,3;AF=0.405,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.068;DP=510;ExcessHet=30.0624;FS=3.134;InbreedingCoeff=-0.7221;MLEAC=18,3,2;MLEAF=0.429,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,8,0:17:5:127,77,225,0,5,106,164,212,118,303	0	0	15	0	C
chr4	123192282	123192282	C	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	123	102	1	0	0	1	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.12	2	chr4	123192282	.	C	T	61.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192282_C_T:72,0,162:123192282	17	0	1	3	.
chr4	123192284	123192284	C	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	127	98	1	0	0	1	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.16	2	chr4	123192284	.	C	T	61.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192282_C_T:72,0,162:123192282	17	0	1	3	C
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chr4	127704251	127704251	G	C	exonic	INTU	.	nonsynonymous SNV	INTU:NM_015693:exon10:c.G1527C:p.R509S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.28	M	1.53	T	-0.921	T	0.161	T	0.943	3.733	18.96	1.26	-0.003	2.018	9.093	0.422	0.0294672289301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	2.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.522e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	2.74	0.80084	M	1.53	0.30401	T	-3.69	0.70432	D	0.946	0.95374	-0.9212	0.45390	T	0.161	0.49581	T	10	0.8873946	0.88071	D	0.029467	0.51971	D	0.422	0.73078	0.632	0.76810	0.600287769981	0.59710	0.7881439270302629	0.78766	0.561931678665	0.52692	0.684287190437	0.64885	T	0.802902	0.94994	D	0.206707	0.74521	D	0.0591445	0.74188	D	0.99298083782196	0.83620	D	0.931307	0.74459	D	0.6339207	0.74507	0.4426484	0.67508	0.6339207	0.74508	0.4426484	0.67508	-12.454	0.86992	D	0.7346386116156443	0.81645	0.919	0.84130	P	.	.	3.328126	0.45808	22.2	0.99730259453219516	0.82690	0.92757	0.56471	D	AEFI	0.467728	0.51483	N	0.374202189461738	0.60026	4.18743	0.274963314411494	0.54081	3.574282	3.07637346592026E-5	0.03498	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.14	1.26	0.20534	2.073000	0.41144	2.000000	0.30117	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.553:0.0:0.447:0.0	9.093	0.35784	897	0.25382	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.125	374.38	39	chr4	127704251	.	G	C	374.38	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.953e+00;DP=1018;ExcessHet=1.1607;FS=220.307;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.794;SOR=9.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,17:68:67:0|1:127704250_G_C:67,0,1485:127704250	15	0	5	1	C
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chr4	128861490	128861490	C	A	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312071701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.698e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	242.56	6	chr4	128861490	.	C	G,A	242.56	.	AC=8,1;AF=0.364,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.571;DP=325;ExcessHet=10.6475;FS=47.405;InbreedingCoeff=-0.4204;MLEAC=10,2;MLEAF=0.455,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.618;SOR=5.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8,0:15:89:0|1:128861489_A_G:90,0,89,109,111,220:128861489	2	0	8	10	C
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chr4	139889919	139889924	TGCTGC	-	exonic	MAML3	.	nonframeshift deletion	MAML3:NM_018717:exon2:c.1512_1517del:p.Q509_Q510del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	10519.75	95	chr4	139889909	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC	10519.75	.	AC=3,2,3,1;AF=0.071,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=2737;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,2,3,1;MLEAF=0.071,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:77,4,0,26,0:107:99:.:.:669,744,3844,903,3833,3981,0,2914,3061,2973,903,3833,3981,3061,3981	12	0	3	0	.
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chr4	140568122	140568122	-	GT	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4857.22	11	chr4	140568108	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	4857.22	.	AC=8,6,5,5,1,6;AF=0.200,0.150,0.125,0.125,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7663;MLEAC=9,7,5,5,1,6;MLEAF=0.225,0.175,0.125,0.125,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=0.475;SOR=2.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4,0,0,0:6:28:90,96,137,96,137,137,0,40,40,28,96,137,137,40,137,96,137,137,40,137,137,96,137,137,40,137,137,137	4	2	0	1	C
chr4	140568119	140568122	GTGT	-	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4857.22	11	chr4	140568108	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	4857.22	.	AC=8,6,5,5,1,6;AF=0.200,0.150,0.125,0.125,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7663;MLEAC=9,7,5,5,1,6;MLEAF=0.225,0.175,0.125,0.125,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=0.475;SOR=2.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4,0,0,0:6:28:90,96,137,96,137,137,0,40,40,28,96,137,137,40,137,96,137,137,40,137,137,96,137,137,40,137,137,137	4	2	0	1	C
chr4	143622406	143622406	-	TT	intronic	FREM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	359.87	2	chr4	143622403	.	CTTT	CT,C,CTTTTT	359.87	.	AC=4,2,3;AF=0.154,0.077,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.041;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=4,2,4;MLEAF=0.154,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,2:5:44:45,57,102,57,102,102,0,44,44,56	8	2	0	8	.
chr4	143697457	143697457	G	0	exonic	FREM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	94707.57	120	chr4	143697457	.	G	C,*	94707.57	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=2969;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=32.86;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,134,0:134:99:.:.:4600,403,0,4600,403,4600	0	20	0	0	C
chr4	145039666	145039666	A	-	intronic	ANAPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.43	2	chr4	145039665	.	GA	G	68.43	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:145039665_GA_G:75,0,120:145039665	9	0	1	11	.
chr4	145039667	145039667	G	T	intronic	ANAPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.5	2	chr4	145039667	.	G	T	68.5	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:145039665_GA_G:75,0,120:145039665	9	0	1	11	C
chr4	146639314	146639314	-	GGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGC:p.G68_R69insG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772231658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21,0,0,0:45:99:741,0,880,813,943,1756,813,943,1756,1756,813,943,1756,1756,1756	0	10	4	0	.
chr4	146639314	146639314	-	GGCGGCGGCGGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGCGGCGGCGGC:p.G68_R69insGGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21,0,0,0:45:99:741,0,880,813,943,1756,813,943,1756,1756,813,943,1756,1756,1756	0	10	4	0	C
chr4	146639314	146639314	-	GGCGGCGGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGCGGCGGC:p.G68_R69insGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21,0,0,0:45:99:741,0,880,813,943,1756,813,943,1756,1756,813,943,1756,1756,1756	0	10	4	0	C
chr4	147535854	147535854	-	T	intronic	EDNRA	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis with alopecia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	543.71	35	chr4	147535853	.	CT	C,CTT	543.71	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.730e-01;DP=1066;ExcessHet=2.5830;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.2167;MLEAC=5,2;MLEAF=0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.290;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,9,4:62:76:76,0,1063,132,925,1234	13	0	5	1	.
chr4	147881257	147881257	A	G	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.1	2	chr4	147881257	.	A	G	62.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:147881257_A_G:72,0,160:147881257	15	0	1	5	.
chr4	150991055	150991055	A	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	504.64	6	chr4	150991053	.	CAA	CA,CAAA,C	504.64	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=112;ExcessHet=6.2470;FS=2.182;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:37:63,0,37,72,48,120,72,48,120,120	7	0	5	5	.
chr4	150991055	150991055	-	A	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	504.64	6	chr4	150991053	.	CAA	CA,CAAA,C	504.64	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=112;ExcessHet=6.2470;FS=2.182;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:37:63,0,37,72,48,120,72,48,120,120	7	0	5	5	C
chr4	150991054	150991055	AA	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1379546923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.998e-05	4.488e-05	0.0001	0	0.0002	0.0007	0	0.0020	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	504.64	6	chr4	150991053	.	CAA	CA,CAAA,C	504.64	.	AC=5,3,1;AF=0.156,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=112;ExcessHet=6.2470;FS=2.182;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.219,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:37:63,0,37,72,48,120,72,48,120,120	7	0	5	5	C
chr4	151214409	151214409	C	T	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs13115936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	3259.93	22	chr4	151214409	.	C	A,T	3259.93	.	AC=26,1;AF=0.722,0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.09;DP=171;ExcessHet=0.5777;FS=4.258;InbreedingCoeff=0.0280;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=47.12;MQRankSum=-2.362e+00;QD=23.97;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1,0:6:10:0|1:151214409_C_A:10,0,181,25,184,209:151214409	1	9	7	3	.
chr4	151255235	151255235	C	T	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868208287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0019	0.0007	0.0007	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0002	0.0021	0	0.0036	0	0.0010	0.0010	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.33	2	chr4	151255235	.	C	T	108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.32;MQRankSum=1.07;QD=15.48;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:14:119,0,14	18	0	1	2	C
chr4	151638566	151638566	-	AA	intronic	FAM160A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1137.42	24	chr4	151638565	.	TA	TAA,T,TAAA	1137.42	.	AC=8,2,1;AF=0.211,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=457;ExcessHet=0.4237;FS=2.231;InbreedingCoeff=0.0781;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.211,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.107	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,8,0,0:18:99:.:.:148,0,208,178,232,410,178,232,410,410	10	1	5	2	.
chr4	152798258	152798258	G	A	intronic	ARFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs186622043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	9.146e-05	7.702e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0010	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	44.65	30	chr4	152798258	.	G	A	44.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:152798246_GA_G:52,0,81:152798246	12	0	1	8	.
chr4	152962950	152962950	-	GT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:14:20:215,26,0,181,20,248,181,20,248,248,181,20,248,248,248,181,20,248,248,248,248,181,20,248,248,248,248,248	0	2	6	0	.
chr4	152962950	152962950	-	GTGT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:14:20:215,26,0,181,20,248,181,20,248,248,181,20,248,248,248,181,20,248,248,248,248,181,20,248,248,248,248,248	0	2	6	0	C
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chr4	153578526	153578526	-	T	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	215.1	3	chr4	153578522	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,G	215.1	.	AC=3,1,1;AF=0.107,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=49;ExcessHet=1.8585;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.179,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:28:42,0,28,48,37,85,48,37,85,85	9	0	3	7	C
chr4	153578523	153578526	TTTT	-	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.824e-06	5.693e-05	0	1.62e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	215.1	3	chr4	153578522	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,G	215.1	.	AC=3,1,1;AF=0.107,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=49;ExcessHet=1.8585;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.179,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:28:42,0,28,48,37,85,48,37,85,85	9	0	3	7	C
chr4	153716064	153716068	AAAAA	-	intronic	RNF175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.062e-05	2.165e-05	0	2.247e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	109.92	1	chr4	153716063	.	CAAAAA	C	109.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.98;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:85,0,75	6	0	1	14	.
chr4	154259502	154259502	-	CA	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2780.07	42	chr4	154259500	.	CCA	C,CCACA,CCACACA	2780.07	.	AC=7,4,1;AF=0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=795;ExcessHet=9.6308;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.4094;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-4.700e-01;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,5,0,0:40:23:.:.:23,0,1036,128,1050,1179,128,1050,1179,1179	9	0	7	0	.
chr4	154259502	154259502	-	CACA	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2780.07	42	chr4	154259500	.	CCA	C,CCACA,CCACACA	2780.07	.	AC=7,4,1;AF=0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=795;ExcessHet=9.6308;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.4094;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-4.700e-01;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,5,0,0:40:23:.:.:23,0,1036,128,1050,1179,128,1050,1179,1179	9	0	7	0	C
chr4	154304632	154304640	AAAACAAAC	0	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	27282.7	34	chr4	154304632	.	AAAACAAAC	A,CAAACAAAC,*,AAAACAAACAAAC,AAAACAAACAAACAAAC	27282.7	.	AC=21,16,1,1,2;AF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.490e-01;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=21,16,1,1,2;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=-3.270e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34,0,0,0,0:34:99:.:.:1531,103,0,1531,103,1531,1531,103,1531,1531,1531,103,1531,1531,1531,1531,103,1531,1531,1531,1531	0	5	1	0	C
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chr4	154374006	154374007	AA	-	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12681.66	33	chr4	154374002	.	CAAAAA	CA,CAAA,CAA,C	12681.66	.	AC=13,7,13,4;AF=0.310,0.167,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.734;DP=1031;ExcessHet=1.1607;FS=3.297;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=13,7,13,3;MLEAF=0.310,0.167,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.161;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,9,3,1,4:24:28:580,74,80,382,28,365,280,69,261,271,135,0,73,90,167	0	0	1	0	C
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chr4	154826742	154826742	T	-	intronic	RBM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	19546.01	56	chr4	154826739	.	CTTT	CT,CTT,C	19546.01	.	AC=6,15,13;AF=0.143,0.357,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=1149;ExcessHet=3.5521;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,15,13;MLEAF=0.119,0.357,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,8,13,30:56:99:1604,868,785,1080,618,967,295,132,0,327	0	0	0	0	C
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chr4	168420468	168420473	ACACAC	-	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	645.48	12	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*,TACAC,T	645.48	.	AC=24,6,3;AF=0.632,0.158,0.079;AN=38;DP=202;ExcessHet=1.3000;FS=8.319;InbreedingCoeff=0.0733;MLEAC=26,6,3;MLEAF=0.684,0.158,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.51;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0:14:42:.:.:578,42,0,578,42,578,578,42,578,578	0	7	4	2	C
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chr4	169009061	169009061	-	A	intronic	CBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8995.57	31	chr4	169009059	.	CAA	C,CA,CAAA	8995.57	.	AC=12,21,1;AF=0.286,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.510e-01;DP=1038;ExcessHet=3.5521;FS=4.413;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=12,21,1;MLEAF=0.286,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.482;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,15,0:23:64:294,252,421,0,82,64,307,408,123,448	0	0	0	0	C
chr4	169010177	169010177	A	-	UTR5	CBR4	NM_032783:c.-88delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7076.54	25	chr4	169010175	.	CAA	C,CA	7076.54	.	AC=6,31;AF=0.143,0.738;AN=42;BaseQRankSum=0.170;DP=616;ExcessHet=1.1607;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=6,30;MLEAF=0.143,0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.06;ReadPosRankSum=0.625;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,1,13:14:15:350,318,317,42,15,0	0	0	0	0	C
chr4	169433624	169433624	C	T	exonic	NEK1	.	nonsynonymous SNV	NEK1:NM_001374421:exon24:c.G2323A:p.G775R	Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.008	B	0.005	B	0.695	N	1.000	N	0.41	N	-0.27	T	-0.979	T	0.156	T	0.053	1.157	9.711	-4.06	-0.705	0.602	13.557	0.117	0.0249401505495	.	.	8.305e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752830071	1.3e-05	1.3e-05	1.498e-05	1.101e-05	0.0003	8.32e-06	6.7e-06	6.099e-05	2.524e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	1.349e-05	1.658e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	0.343	0.13834	T	0.501	0.11153	T	0.001	0.14655	B	0.002	0.11217	B	0.695417	0.06171	N	1.161110	1	0.08975	N	0.375	0.12094	N	-0.27	0.67712	T	-0.32	0.13611	N	0.026	0.06454	-0.9787	0.35299	T	0.156	0.48807	T	10	0.06366277	0.08326	T	0.02494	0.47924	T	0.117	0.32689	0.052	0.00113	0.558342666981	0.55495	0.023906102697269175	0.02341	0.062132196771	0.06914	0.236442580819	0.02479	T	0.038653	0.24916	T	-0.30317	0.08363	T	-0.590394	0.13631	T	0.02988499095839	0.01971	T	0.737626	0.35462	T	0.07507729	0.16890	0.06736327	0.13927	0.07507729	0.16890	0.06736327	0.13926	-4.27	0.28093	T	0.12679892857863995	0.12867	0.067	0.06942	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.776407	0.11463	8.069	0.53384445741817477	0.04929	0.00534	0.02469	N	AEFI	0.028899	0.02629	N	-1.15316192700333	0.05728	0.2618932	-1.20080478017383	0.05898	0.2823223	0.983745138953857	0.30608	0.638212	0.43195	0	0.633656	0.55848	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.65	-4.06	0.03718	0.505000	0.22352	-0.235000	0.10642	0.594000	0.32500	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.2921:0.0:0.7079	13.557	0.61225	907	0.22727	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1344.98	35	chr4	169433624	.	C	T	1344.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,60:108:99:1359,0,1053	20	0	1	0	.
chr4	171842635	171842636	AG	-	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.43	3	chr4	171842634	.	AAG	A	51.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,140	16	0	1	4	.
chr4	173035181	173035183	TTT	-	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1356074485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	9.641e-05	8.049e-05	0.0001	9.461e-05	0.0001	0	7.414e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	154.71	20	chr4	173035180	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	154.71	.	AC=1,2,2;AF=0.050,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3646;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210	7	0	1	11	C
chr4	173035183	173035183	T	-	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	154.71	20	chr4	173035180	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	154.71	.	AC=1,2,2;AF=0.050,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3646;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210	7	0	1	11	C
chr4	173035183	173035183	-	T	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	154.71	20	chr4	173035180	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	154.71	.	AC=1,2,2;AF=0.050,0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3646;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210	7	0	1	11	C
chr4	176135296	176135296	A	G	intronic	WDR17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.029	T	0.085	T	.	-0.515	1.648	3.35	0.784	0.511	6.571	0.041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	968.98	34	chr4	176135296	.	A	G	968.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.342e+00;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=3.029;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.30;ReadPosRankSum=0.050;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,34:56:99:983,0,623	20	0	1	0	.
chr4	176166203	176166203	T	A	intronic	WDR17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571934564	7.538e-05	6.611e-05	4.185e-05	0.0001	0.0002	5.343e-05	4.636e-05	0.0001	6.917e-05	0	0	0	0	0	0	7.882e-05	0.0001	0.0002	7.223e-05	7.217e-05	6.424e-05	8.059e-05	0.0004	3.969e-05	3.125e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0.0002	0	0	9.413e-05	0	7.356e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	213.5	14	chr4	176166203	.	T	A	213.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.061;DP=284;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:227,0,163	19	0	1	1	C
chr4	176711629	176711629	G	C	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C574G:p.L192V,	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.018	B	0.016	B	0.000	D	1.000	D	1.085	L	.	.	-0.916	T	0.201	T	0.066	2.388	13.94	5.98	2.843	4.695	20.437	0.389	0.00457388535514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.36233	T	0.018	0.17786	B	0.016	0.17743	B	0.000002	0.62929	D	0.060984	0.999978	0.53665	D	1.445	0.36358	L	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	-0.9162	0.46063	T	0.201	0.55723	T	9	0.21782258	0.38406	T	0.004574	0.11283	T	.	.	0.338	0.32816	0.258283824007	0.25425	0.20722753188937795	0.20638	.	.	0.476231843233	0.35538	T	0.511562	0.82742	D	-0.225602	0.17235	T	-0.561838	0.16204	T	0.975354909896851	0.70898	D	0.818018	0.47523	T	0.68111783	0.77030	0.5560567	0.74322	0.68111783	0.77031	0.5560567	0.74323	-3.092	0.11205	T	.	.	0.149	0.32898	B	.	.	2.846774	0.37571	20.5	0.99481528693655874	0.66904	0.93293	0.57830	D	AEFDGBIJ	0.738481	0.68334	D	0.0495151208025927	0.44120	2.691901	0.265583808111138	0.53542	3.522512	0.999999999071338	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.780000	0.62075	7.388000	0.58495	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1206.97	34	chr4	176711629	.	G	C	1206.97	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-5.125e+00;DP=1382;ExcessHet=4.7172;FS=102.363;InbreedingCoeff=-0.2644;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.755;SOR=10.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,28:95:99:0|1:176711629_G_C:369,0,2517:176711629	12	0	9	0	.
chr4	182600899	182600900	TT	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,1,4,5:12:50:176,129,216,57,99,86,60,50,0,56	0	0	1	0	.
chr4	182600900	182600900	T	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,1,4,5:12:50:176,129,216,57,99,86,60,50,0,56	0	0	1	0	C
chr4	182773536	182773536	G	A	exonic	TENM3	.	nonsynonymous SNV	TENM3:NM_001080477:exon23:c.G4957A:p.G1653R,	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	T	0.917	P	0.421	B	.	.	1.000	D	-0.74	N	-2.0	D	-0.449	T	0.306	T	0.692	2.822	15.40	5.26	2.733	3.462	19.075	0.476	0.0274089538049	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762748213	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.303	0.14352	T	0.319	0.19188	T	0.917	0.50750	P	0.421	0.45113	B	.	.	.	.	0.999707	0.48408	D	0	0.06538	N	-2.0	0.85393	D	-0.63	0.18459	N	0.453	0.49055	-0.4494	0.70420	T	0.306	0.67694	T	9	0.22815627	0.39713	T	0.027409	0.50222	D	0.476	0.76816	0.447	0.50629	0.260580752073	0.25663	0.6704695424240541	0.66984	0.367028223889	0.38272	0.690092921257	0.65719	T	0.045427	0.27120	T	0.253115	0.78892	D	0.125806	0.78618	D	0.413473364928087	0.29447	T	0.873813	0.58316	D	0.1366303	0.31667	0.22479966	0.47403	0.1366303	0.31666	0.22479966	0.47402	-3.547	0.17096	T	0.18616930833788087	0.24219	0.391	0.59045	A	.	.	4.750526	0.76703	26.6	0.96291833613261257	0.29318	0.92252	0.55286	D	AEFGBI	0.362128	0.45149	N	0.0829722116189971	0.45670	2.819617	0.244559422937701	0.52340	3.409538	0.999992709067219	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.610034	0.51514	0	0.724815	0.87919	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	2.380000	0.43982	8.646000	0.77914	0.676000	0.76740	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.075	0.93139	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1246.98	41	chr4	182773536	.	G	A	1246.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.04;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,52:113:99:1261,0,1423	20	0	1	0	C
chr4	184000072	184000072	C	T	intronic	STOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272217507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	1	chr4	184000072	.	C	T	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
chr4	184419575	184419575	-	AAA	intronic	IRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6003.44	35	chr4	184419571	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA,GAAAAA,GAAAAAAA	6003.44	.	AC=1,6,12,7,8,1;AF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=916;ExcessHet=2.5830;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=1,6,12,7,8,1;MLEAF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-3.820e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,6,4,4,3,0,0:20:5:335,37,212,60,80,171,113,0,61,155,230,5,50,118,250,269,149,181,199,246,353,269,149,181,199,246,353,353	0	0	0	0	.
chr4	184682219	184682219	T	C	intronic	PRIMPOL	.	.	.	Myopia 22, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs552880521	5.738e-05	5.163e-05	1.858e-05	9.468e-05	0.0008	4.583e-05	4.165e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	2.625e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	614.98	33	chr4	184682219	.	T	C	614.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.930e-01;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,28:80:99:629,0,1401	20	0	1	0	.
chr4	184691475	184691475	T	-	intronic	PRIMPOL	.	.	.	Myopia 22, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6914.47	27	chr4	184691473	.	CTT	C,CT	6914.47	.	AC=2,25;AF=0.048,0.595;AN=42;BaseQRankSum=-2.940e-01;DP=719;ExcessHet=8.1482;FS=4.403;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,26;MLEAF=0.024,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,4:18:35:35,82,358,0,268,265	1	0	0	0	C
chr4	185176111	185176111	-	TTTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,5,0,0:8:23:.:.:458,132,97,58,0,23,198,103,46,164,198,103,46,164,164	6	0	5	0	.
chr4	185176111	185176111	-	TTTTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,5,0,0:8:23:.:.:458,132,97,58,0,23,198,103,46,164,198,103,46,164,164	6	0	5	0	C
chr4	185176111	185176111	-	TTGTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,5,0,0:8:23:.:.:458,132,97,58,0,23,198,103,46,164,198,103,46,164,164	6	0	5	0	C
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	10787.74	174	chr4	185190807	.	A	G	10787.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.472e+00;DP=4055;ExcessHet=54.0936;FS=229.546;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.74;ReadPosRankSum=2.45;SOR=11.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,60:196:99:680,0,2887	0	0	21	0	C
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chr4	185398797	185398797	A	-	intronic	ANKRD37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1128.58	8	chr4	185398794	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1128.58	.	AC=7,8,6,2;AF=0.167,0.190,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=240;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5707;MLEAC=6,8,5,2;MLEAF=0.143,0.190,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,4,0:10:52:53,70,134,70,134,134,0,64,64,52,70,134,134,64,134	1	1	5	0	C
chr4	185398797	185398797	-	A	intronic	ANKRD37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1128.58	8	chr4	185398794	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1128.58	.	AC=7,8,6,2;AF=0.167,0.190,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=240;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5707;MLEAC=6,8,5,2;MLEAF=0.143,0.190,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,4,0:10:52:53,70,134,70,134,134,0,64,64,52,70,134,134,64,134	1	1	5	0	C
chr4	185415786	185415786	C	T	exonic	UFSP2	.	nonsynonymous SNV	UFSP2:NM_018359:exon5:c.G415A:p.G139R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3491276	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	T	0.003	B	0.001	B	0.121	N	1.000	N	1.355	L	1.6	T	-1.016	T	0.103	T	0.325	0.835	8.370	4.38	1.315	2.009	6.951	0.035	0.0112985912673	7.7e-05	.	1.649e-05	9.63e-05	8.652e-05	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs368418190	1.026e-05	1.026e-05	1.362e-05	6.877e-06	4.473e-05	6.16e-06	4.89e-06	7.41e-06	5.03e-06	0	4.473e-05	0	0	0	0	1.169e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.528	0.07071	T	0.534	0.09965	T	0.003	0.11197	B	0.001	0.04355	B	0.120840	0.19019	N	0.564644	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	1.6	0.28604	T	1.05	0.01314	N	0.252	0.28498	-1.0160	0.25013	T	0.103	0.37869	T	10	0.042892963	0.03083	T	0.011299	0.28784	T	0.065	0.18881	0.32	0.29902	0.251639045875	0.24756	0.2662064763357304	0.26533	0.0856962128083	0.09686	0.338303357363	0.16183	T	0.003426	0.02829	T	-0.317353	0.07117	T	-0.512104	0.21099	T	0.0650418102741241	0.07937	T	0.782522	0.41827	T	0.022897625	0.00986	0.03717971	0.03315	0.022897625	0.00986	0.03717971	0.03315	-3.739	0.19895	T	.	.	0.097	0.15743	B	.	.	2.123456	0.27030	17.32	0.82843262029878006	0.14404	0.05337	0.11192	N	AEFBI	0.055984	0.10313	N	-0.0756945678816477	0.38461	2.252959	-0.0780193410086855	0.36301	2.110804	0.989599887989064	0.31876	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.22	4.38	0.52019	2.016000	0.40591	2.720000	0.34304	0.599000	0.40250	0.029000	0.20367	0.903000	0.28003	0.806000	0.37994	0.0:0.6983:0.0:0.3017	6.951	0.23726	945	0.12563	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1271.98	33	chr4	185415786	.	C	T	1271.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.74;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=0.743;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1286,0,1320	20	0	1	0	.
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chr4	185656441	185656441	-	T	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	911.09	11	chr4	185656440	.	CT	C,CTT	911.09	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.552;DP=370;ExcessHet=14.4320;FS=2.790;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.16;ReadPosRankSum=0.564;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0:11:44:.:.:44,0,166,68,175,243	7	0	12	0	.
chr4	186082228	186082233	AAAAAA	-	intronic	TLR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2416.99	12	chr4	186082224	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CA,CAA,CAAAA,C	2416.99	.	AC=4,2,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.200,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=208;ExcessHet=0.0008;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=6,4,5,5,2;MLEAF=0.300,0.200,0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0,0,0:13:77:286,0,77,278,90,354,278,90,354,354,278,90,354,354,354,278,90,354,354,354,354	2	0	2	11	.
chr4	186082226	186082233	AAAAAAAA	-	intronic	TLR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2416.99	12	chr4	186082224	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CA,CAA,CAAAA,C	2416.99	.	AC=4,2,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.200,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=208;ExcessHet=0.0008;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=6,4,5,5,2;MLEAF=0.300,0.200,0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0,0,0:13:77:286,0,77,278,90,354,278,90,354,354,278,90,354,354,354,278,90,354,354,354,354	2	0	2	11	C
chr4	186082227	186082233	AAAAAAA	-	intronic	TLR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2416.99	12	chr4	186082224	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CA,CAA,CAAAA,C	2416.99	.	AC=4,2,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.200,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=208;ExcessHet=0.0008;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=6,4,5,5,2;MLEAF=0.300,0.200,0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0,0,0:13:77:286,0,77,278,90,354,278,90,354,354,278,90,354,354,354,278,90,354,354,354,354	2	0	2	11	C
chr4	186082229	186082233	AAAAA	-	intronic	TLR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2416.99	12	chr4	186082224	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CA,CAA,CAAAA,C	2416.99	.	AC=4,2,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.200,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=208;ExcessHet=0.0008;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=6,4,5,5,2;MLEAF=0.300,0.200,0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0,0,0:13:77:286,0,77,278,90,354,278,90,354,354,278,90,354,354,354,278,90,354,354,354,354	2	0	2	11	C
chr4	186270863	186270863	-	T	intronic	F11	.	.	.	Factor XI deficiency, autosomal dominant;Factor XI deficiency, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	210.59	33	chr4	186270862	.	AT	A,ATT,ATTTT	210.59	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3215;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.06;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:17:63,0,17,69,26,95,69,26,95,95	6	0	1	13	.
chr4	186270863	186270863	-	TTT	intronic	F11	.	.	.	Factor XI deficiency, autosomal dominant;Factor XI deficiency, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	210.59	33	chr4	186270862	.	AT	A,ATT,ATTTT	210.59	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3215;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.06;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:17:63,0,17,69,26,95,69,26,95,95	6	0	1	13	C
chr4	186553772	186553772	A	-	intronic	MTNR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	41.1	3	chr4	186553771	.	CA	C	41.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:0|1:186553771_CA_C:53,0,124:186553771	19	0	1	1	.
chr4	188142214	188142223	GTGTGTGTGT	-	intronic	TRIML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9208.44	21	chr4	188142207	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	9208.44	.	AC=3,1,3,16,3,6;AF=0.071,0.024,0.071,0.381,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=333;ExcessHet=0.2067;FS=2.854;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=3,1,2,17,3,6;MLEAF=0.071,0.024,0.048,0.405,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,0,3,6,0,0:16:99:.:.:272,292,501,292,501,501,108,317,317,291,0,209,209,123,182,292,501,501,317,209,501,292,501,501,317,209,501,501	2	0	1	0	.
chr4	188142222	188142223	GT	-	intronic	TRIML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9208.44	21	chr4	188142207	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	9208.44	.	AC=3,1,3,16,3,6;AF=0.071,0.024,0.071,0.381,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=333;ExcessHet=0.2067;FS=2.854;InbreedingCoeff=0.1700;MLEAC=3,1,2,17,3,6;MLEAF=0.071,0.024,0.048,0.405,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,0,3,6,0,0:16:99:.:.:272,292,501,292,501,501,108,317,317,291,0,209,209,123,182,292,501,501,317,209,501,292,501,501,317,209,501,501	2	0	1	0	C
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chr4	189963306	189963306	C	A	downstream	FRG1	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168750932	0	1.413e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	382.08	17	chr4	189963306	.	C	A	382.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.737e+00;DP=291;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.58;MQRankSum=-7.830e-01;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,10:18:99:0|1:189963298_C_A:396,0,306:189963298	20	0	1	0	C
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	565.17	13	chr5	220131	.	C	G	565.17	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=280;ExcessHet=18.7922;FS=85.208;InbreedingCoeff=-0.5259;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.589;SOR=7.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,8:12:45:.:.:45,0,55	4	0	14	3	.
chr5	434581	434581	C	G	exonic	AHRR	.	nonsynonymous SNV	AHRR:NM_001377236:exon11:c.C1841G:p.A614G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29	T	0.763	P	0.366	B	0.063	N	0.819	N	0.695	N	2.13	T	-0.995	T	0.059	T	0.141	1.782	11.92	3.88	1.117	0.303	10.844	0.045	0.00740132644651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.402e-06	1.368e-06	0	2.831e-06	9.137e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.137e-07	1.694e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.31682	T	0.324	0.18903	T	0.651	0.43659	P	0.15	0.43381	B	0.062645	0.02158	N	2.037110	1	0.08975	N	1.24	0.30952	L	2.13	0.25018	T	-1.1	0.34397	N	0.236	0.26596	-0.9953	0.31218	T	0.059	0.24760	T	10	0.09944296	0.18047	T	0.007401	0.19630	T	0.045	0.12272	0.275	0.22687	0.444102476654	0.44032	0.08704438153774698	0.08638	0.216955615391	0.24212	0.405323177576	0.25808	T	0.106057	0.41707	T	-0.254168	0.13591	T	-0.602871	0.12572	T	0.28731444478035	0.24477	T	0.675632	0.28448	T	0.10975059	0.25946	0.070184916	0.14880	0.10975059	0.25946	0.070184916	0.14879	-3.103	0.11330	T	.	.	0.094	0.25166	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.903565	0.12774	9.293	0.96366413413184671	0.29570	0.34353	0.25047	N	AEFDGBCI	0.068185	0.13440	N	-0.575793876995246	0.19682	1.031988	-0.644486031585379	0.18356	0.9802229	0.999999882348898	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.576033	0.28219	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.75	3.88	0.43959	0.423000	0.21032	1.529000	0.27146	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.0:0.9065:0.0:0.0935	10.844	0.45938	851	0.35303	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1107.98	51	chr5	434581	.	C	G	1107.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.230e+00;DP=1066;ExcessHet=0.0000;FS=3.637;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,49:103:99:1122,0,1414	20	0	1	0	.
chr5	673234	673234	C	T	intronic	TPPP	.	.	.	.	.	1080	439	2	1	0	4	0.00453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs551558817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0005	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0.0008	0.0058	0	0	0.0068	0.0006	0.0033	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	127.37	4	chr5	673234	.	C	T	127.37	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4669;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;QD=21.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	14	1	0	6	.
chr5	728781	728906	GGAGGCTGAGGCAGGCAAATAGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGTGTGGGCAACATGGTGACACCCCATCTCTACAAAAGTTGGCTCAGCGTGGTGGCATGAGCCTGTGGTCCCAGCTACTTG	-	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.68	2	chr5	728780	.	AGGAGGCTGAGGCAGGCAAATAGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGTGTGGGCAACATGGTGACACCCCATCTCTACAAAAGTTGGCTCAGCGTGGTGGCATGAGCCTGTGGTCCCAGCTACTTG	A	56.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.10;MQRankSum=-8.120e-01;QD=6.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:68:68,0,245	17	0	1	3	.
chr5	728801	728801	A	0	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	48.73	1	chr5	728801	.	A	C,*	48.73	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=60;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1561;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=45.37;MQRankSum=-1.383e+00;QD=3.75;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:68:68,86,338,0,252,245	17	0	1	2	C
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chr5	847504	847504	T	G	intronic	ZDHHC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	175.98	39	chr5	847504	.	T	G	175.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=666;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=37.73;MQRankSum=0.543;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:190,0,353	20	0	1	0	C
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chr5	1064860	1064970	GAGGGGACAGCGAGGGGACGGCGAGGAGATGGTGAGGGGACCGCGAGGGGACGGCGAGGAGATGGTGAGGGGACAGTGAGGGGACGGCGAAGAGATGGTGAGGGGACGGTT	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.39	10	chr5	1064860	.	GAGGGGACAGCGAGGGGACGGCGAGGAGATGGTGAGGGGACCGCGAGGGGACGGCGAGGAGATGGTGAGGGGACAGTGAGGGGACGGCGAAGAGATGGTGAGGGGACGGTT	G,*	69.39	.	AC=1,3;AF=0.025,0.075;AN=40;DP=149;ExcessHet=0.0090;FS=4.598;InbreedingCoeff=0.3130;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.65;SOR=1.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,6:7:24:.:.:200,203,245,0,42,24	17	0	1	1	C
chr5	1064868	1064868	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1610.94	10	chr5	1064868	.	A	C,*	1610.94	.	AC=6,5;AF=0.167,0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=150;ExcessHet=0.0665;FS=4.860;InbreedingCoeff=0.2614;MLEAC=7,5;MLEAF=0.194,0.139;MQ=59.23;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=2.86;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,6:7:24:.:.:200,203,245,0,42,24	10	2	2	3	C
chr5	1064934	1064934	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	197.74	7	chr5	1064934	.	A	*,C	197.74	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=123;ExcessHet=0.3300;FS=7.025;InbreedingCoeff=-0.1220;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3:7:99:0|1:1064934_A_C:114,126,294,0,168,159:1064934	18	0	1	0	C
chr5	1064936	1064936	T	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	228.31	7	chr5	1064936	.	T	C,*	228.31	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=114;ExcessHet=0.8031;FS=12.763;InbreedingCoeff=-0.1950;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:99:0|1:1064934_A_C:114,0,159,126,168,294:1064934	14	0	3	3	C
chr5	1064950	1064950	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975	4023.65	9	chr5	1064950	.	A	G,*	4023.65	.	AC=39,1;AF=0.975,0.025;AN=40;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6585;MLEAC=40,1;MLEAF=1.00,0.025;MQ=58.87;QD=33.25;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:218,18,0,218,18,218	0	19	0	1	C
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	16284.48	27	chr5	1065195	.	A	C,*	16284.48	.	AC=18,24;AF=0.429,0.571;AN=42;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,24;MLEAF=0.429,0.571;MQ=60.00;QD=21.37;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,45,0:45:99:1|1:1065175_A_G:2010,135,0,2010,135,2010:1065175	0	5	0	0	C
chr5	1463604	1463604	G	C	UTR3	LPCAT1	NM_024830:c.*47C>G	.	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.738e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs750485950	7.332e-05	7.32e-05	6.879e-05	7.791e-05	0.0009	6.182e-05	5.763e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0009	2.45e-05	6.71e-05	0.0008	3.284e-05	3.283e-05	3.852e-05	2.689e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	536.98	37	chr5	1463604	.	G	C	536.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.01;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=7.454;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:551,0,477	20	0	1	0	.
chr5	5463405	5463405	T	C	exonic	ICE1	.	synonymous SNV	ICE1:NM_015325:exon13:c.T4071C:p.D1357D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2376.98	46	chr5	5463405	.	T	C	2376.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.775e+00;DP=1125;ExcessHet=0.0000;FS=4.479;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,97:172:99:2391,0,2058	20	0	1	0	.
chr5	6606700	6606700	A	-	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8121.41	28	chr5	6606697	.	TAAA	TAA,T,TA	8121.41	.	AC=3,25,3;AF=0.071,0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=316;ExcessHet=2.2868;FS=6.079;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=3,24,2;MLEAF=0.071,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,14,0:16:48:.:.:664,562,531,48,49,0,562,531,49,531	1	0	2	0	.
chr5	6606699	6606700	AA	-	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8121.41	28	chr5	6606697	.	TAAA	TAA,T,TA	8121.41	.	AC=3,25,3;AF=0.071,0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=316;ExcessHet=2.2868;FS=6.079;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=3,24,2;MLEAF=0.071,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,14,0:16:48:.:.:664,562,531,48,49,0,562,531,49,531	1	0	2	0	C
chr5	7429017	7429022	AGAGAG	-	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	1314	125	1	1	81	84	0.0118577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	352.63	2	chr5	7429014	.	CAGAGAGAG	C,CAG	352.63	.	AC=2,2;AF=0.250,0.250;AN=8;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,4;MLEAF=0.750,0.500;MQ=60.00;QD=33.06;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:213,15,0,213,15,213	2	1	0	17	.
chr5	7724409	7724409	-	T	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	870.58	11	chr5	7724408	.	GT	G,GTT	870.58	.	AC=14,2;AF=0.350,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=185;ExcessHet=11.8260;FS=4.317;InbreedingCoeff=-0.4549;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0:13:21:21,0,182,50,190,240	5	0	13	1	C
chr5	7866457	7866457	C	G	intronic	FASTKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.49	6	chr5	7866457	.	C	G	32.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=-1.579e+00;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:45:45,0,70	17	0	1	3	.
chr5	7891292	7891292	-	T	intronic	MTRR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6474.39	42	chr5	7891289	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	6474.39	.	AC=6,9,15,5;AF=0.143,0.214,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=633;ExcessHet=2.5830;FS=3.428;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,9,15,5;MLEAF=0.143,0.214,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-5.790e-01;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,3,6:14:42:78,104,226,104,226,226,73,174,174,224,0,109,109,42,88	0	0	0	0	.
chr5	10288321	10288321	C	T	intronic	CMBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055199670	5.644e-06	3.579e-06	3.013e-06	7.962e-06	.	1.32e-06	8.9e-07	.	.	0	0	0	0	6.507e-05	0	0	2.829e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	605.98	20	chr5	10288321	.	C	T	605.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.83;DP=555;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.20;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:620,0,397	20	0	1	0	.
chr5	10394800	10394800	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3108.5	56	chr5	10394799	.	AT	A,ATT	3108.5	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.308;DP=1537;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=-8.810e-01;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,18,0:44:99:.:.:309,0,369,382,478,950	1	0	17	0	.
chr5	10397362	10397362	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	934.28	64	chr5	10397361	.	CT	C,CTT	934.28	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=1319;ExcessHet=3.5521;FS=0.753;InbreedingCoeff=-0.2309;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,8,0:61:45:45,0,1296,204,1320,1524	13	0	7	0	C
chr5	10650145	10650145	T	0	UTR3	ANKRD33B	NM_001164440:c.*32T>0	.	.	.	.	0	141	4	0	81	85	0.013986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	210.93	27	chr5	10650145	.	T	C,*	210.93	.	AC=1,10;AF=0.024,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.315e+00;DP=583;ExcessHet=2.2868;FS=2.334;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1,10;MLEAF=0.024,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.740;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,15:24:99:585,612,990,0,378,332	11	0	1	0	.
chr5	11039859	11039859	C	T	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186573690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.858e-05	1.347e-05	5.884e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.0	6	chr5	11039859	.	C	T	100.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0950;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.60;MQRankSum=-5.660e-01;QD=14.29;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:112,0,69	18	0	1	2	.
chr5	11849192	11849192	A	-	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.02	7	chr5	11849191	.	GA	G	32.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	18	0	1	2	C
chr5	13701510	13701510	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	16169.76	70	chr5	13701508	.	GAA	GA,G	16169.76	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.454;DP=1594;ExcessHet=0.6491;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34,2:73:99:743,0,741,791,889,2013	4	6	9	0	.
chr5	13886138	13886140	AAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,13,5,0,0:23:59:488,310,378,59,72,65,283,206,0,263,384,338,113,284,399,384,338,113,284,399,399	0	0	2	0	C
chr5	13886139	13886140	AA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,13,5,0,0:23:59:488,310,378,59,72,65,283,206,0,263,384,338,113,284,399,384,338,113,284,399,399	0	0	2	0	C
chr5	13886140	13886140	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,13,5,0,0:23:59:488,310,378,59,72,65,283,206,0,263,384,338,113,284,399,384,338,113,284,399,399	0	0	2	0	C
chr5	13886137	13886140	AAAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,13,5,0,0:23:59:488,310,378,59,72,65,283,206,0,263,384,338,113,284,399,384,338,113,284,399,399	0	0	2	0	C
chr5	14397101	14397101	T	C	exonic	TRIO	.	nonsynonymous SNV	TRIO:NM_007118:exon29:c.T4370C:p.M1457T,	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.995	D	0.986	D	0.000	D	1.000	D	3.405	M	-0.15	T	0.311	D	0.546	D	0.96	3.782	19.20	5.65	2.279	7.927	16.178	0.803	0.607880101629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.995	0.67487	D	0.986	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.62	0.93917	H	-0.15	0.65192	T	-5.22	0.85103	D	0.933	0.93841	0.311	0.87728	D	0.546	0.83298	D	10	0.91930556	0.91287	D	0.60788	0.96567	D	0.803	0.93582	0.768	0.89530	0.770173575234	0.76806	0.8865844041988105	0.88627	2.08621322631	0.94675	0.935062050819	0.99249	D	0.461553	0.79828	T	0.385551	0.89062	D	0.316041	0.88925	D	0.99721485376358	0.91033	D	0.994516	0.98171	D	0.8800467	0.89670	0.8839668	0.93840	0.8800467	0.89671	0.8839668	0.93840	-12.877	0.88850	D	0.8126676643583495	0.88728	0.993	0.96223	P	.;.;.	.;.;.	4.517657	0.70805	25.6	0.98558679360083823	0.42948	0.96380	0.68855	D	AEFBHCI	0.913403	0.87534	D	0.886268292424851	0.91070	10.701	0.841236870122834	0.92495	11.45868	0.999999999999891	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.949000	0.87258	7.838000	0.70402	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:0.0:1.0	16.178	0.81689	700	0.57880	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	75.1	38	chr5	14397101	.	T	C	75.1	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.350e-01;DP=862;ExcessHet=0.1072;FS=66.961;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.49;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,14:84:64:0|1:14397101_T_C:64,0,2540:14397101	19	0	2	0	.
chr5	14397102	14397102	G	A	exonic	TRIO	.	nonsynonymous SNV	TRIO:NM_007118:exon29:c.G4371A:p.M1457I,	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.979	D	0.97	D	0.000	D	1.000	D	2.125	M	0.19	T	-0.482	T	0.387	T	0.884	4.715	26.2	5.65	2.824	9.725	20.096	0.445	0.0409430656795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.91255	D	0.013	0.63109	D	0.979	0.59044	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.245	0.63543	M	0.19	0.60236	T	-3.48	0.69357	D	0.82	0.81559	-0.4822	0.69288	T	0.387	0.74187	T	10	0.7300097	0.74233	D	0.040943	0.59658	D	0.445	0.74727	0.603	0.73466	0.508882987362	0.50527	0.8542333247851932	0.85386	2.03962625952	0.94218	0.903453052044	0.96813	D	0.394776	0.75383	T	0.315296	0.84136	D	0.215124	0.83929	D	0.961490571498871	0.66098	D	0.997445	0.98962	D	0.7682298	0.81942	0.7615341	0.85911	0.7682298	0.81943	0.7615341	0.85912	-11.132	0.80376	D	0.7776095063335766	0.85790	0.993	0.96282	P	.;.;.	.;.;.	4.666563	0.74536	26.2	0.99449286284606386	0.65172	0.97759	0.76927	D	AEFBHCI	0.904397	0.85465	D	0.618858874204644	0.74370	6.120863	0.693219286210317	0.81863	7.627383	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	9.914000	0.98694	11.752000	0.95431	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	0.0:0.0:1.0:0.0	20.096	0.97848	700	0.57880	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	92.68	38	chr5	14397102	.	G	A	92.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.650e+00;DP=917;ExcessHet=0.3300;FS=156.957;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.43;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,14:84:64:0|1:14397101_T_C:64,0,2540:14397101	18	0	3	0	C
chr5	16464913	16464913	C	T	intronic	ZNF622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.385e-07	2.765e-06	1.654e-06	0	1.081e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.081e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	161.82	9	chr5	16464913	.	C	T	161.82	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.385;DP=193;ExcessHet=0.6695;FS=8.822;InbreedingCoeff=0.0090;MLEAC=6;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.456;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:80:0|1:16464913_C_T:80,0,220:16464913	1	0	2	18	.
chr5	16474670	16474670	-	TT	UTR3	RETREG1	NM_019000:c.*70_*71insAA;NM_001034850:c.*70_*71insAA	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4756.44	36	chr5	16474669	.	CT	CTT,CTTT,C	4756.44	.	AC=14,1,5;AF=0.333,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=813;ExcessHet=15.5231;FS=4.572;InbreedingCoeff=-0.5322;MLEAC=15,1,5;MLEAF=0.357,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19,5,0:38:99:376,0,210,270,208,669,400,301,641,738	3	0	12	0	.
chr5	16710724	16710724	C	G	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.259e-06	5.809e-05	0	4.319e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.448e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	101.28	11	chr5	16710724	.	C	G	101.28	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0.556;DP=283;ExcessHet=3.6146;FS=9.715;InbreedingCoeff=-0.2721;MLEAC=6;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:21:.:.:21,0,72	8	0	7	6	.
chr5	19473031	19473031	-	T	UTR3	CDH18	NM_001291957:c.*733_*734insA;NM_001291956:c.*194_*195insA;NM_001349563:c.*194_*195insA;NM_001349559:c.*194_*195insA;NM_001349560:c.*733_*734insA;NM_001167667:c.*733_*734insA;NM_001349558:c.*194_*195insA;NM_001349561:c.*733_*734insA;NM_001349556:c.*194_*195insA;NM_004934:c.*194_*195insA;NM_001349562:c.*194_*195insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1464.78	12	chr5	19473030	.	CT	C,CTT	1464.78	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=195;ExcessHet=9.0960;FS=3.973;InbreedingCoeff=-0.2678;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0:6:5:.:.:103,0,5,106,20,127	6	1	12	1	.
chr5	23514967	23514967	-	T	intronic	PRDM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1020.64	23	chr5	23514966	.	CT	C,CTT	1020.64	.	AC=7,6;AF=0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.231;DP=569;ExcessHet=12.7758;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.4801;MLEAC=7,6;MLEAF=0.175,0.150;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,0:18:99:102,0,243,138,261,398	7	0	7	1	.
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4524	4569.26	156	chr5	24487804	.	A	G	4569.26	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.985e+00;DP=3556;ExcessHet=36.0830;FS=192.015;InbreedingCoeff=-0.8072;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.76;SOR=11.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,40:153:99:366,0,2463	2	0	19	0	.
chr5	24511561	24511561	-	AGAGAG	intronic	CDH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7378.65	19	chr5	24511545	.	CAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAG,C	7378.65	.	AC=3,17,2,1,1,1;AF=0.075,0.425,0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=597;ExcessHet=0.1768;FS=1.075;InbreedingCoeff=0.2610;MLEAC=2,18,2,1,1,1;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,9,0,10,0,0:19:99:.:.:832,811,810,414,419,392,811,810,419,810,376,374,0,374,338,811,810,419,810,374,810,811,810,419,810,374,810,810	4	0	0	1	C
chr5	31449135	31449135	-	A	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	752.21	14	chr5	31449134	.	CA	C,CAA	752.21	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=273;ExcessHet=14.4320;FS=1.095;InbreedingCoeff=-0.4877;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.50;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,5:13:71:71,94,251,0,157,142	7	0	13	0	.
chr5	31457885	31457885	C	G	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930476411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.038e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.61	2	chr5	31457885	.	C	G	121.61	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3771;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;QD=24.32;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	7	C
chr5	31541109	31541109	-	GT	intronic	C5orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2342.21	6	chr5	31541105	.	AGTGT	AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2342.21	.	AC=6,13,4,3;AF=0.143,0.310,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=424;ExcessHet=10.5502;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.3536;MLEAC=6,12,4,3;MLEAF=0.143,0.286,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,2,2,2:6:0:.:.:133,139,181,62,103,91,55,101,52,113,81,84,0,0,105	1	0	4	0	.
chr5	31541109	31541109	-	GTGTGT	intronic	C5orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2342.21	6	chr5	31541105	.	AGTGT	AGTGTGT,AGT,A,AGTGTGTGTGT	2342.21	.	AC=6,13,4,3;AF=0.143,0.310,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-01;DP=424;ExcessHet=10.5502;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.3536;MLEAC=6,12,4,3;MLEAF=0.143,0.286,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,2,2,2:6:0:.:.:133,139,181,62,103,91,55,101,52,113,81,84,0,0,105	1	0	4	0	C
chr5	32716341	32716341	A	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	341.25	56	chr5	32716341	.	A	G	341.25	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.623e+00;DP=975;ExcessHet=1.1607;FS=99.936;InbreedingCoeff=-0.1518;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.23;ReadPosRankSum=0.434;SOR=9.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,12:45:99:0|1:32716341_A_G:124,0,1051:32716341	15	0	5	1	.
chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1833.49	56	chr5	32716342	.	C	G	1833.49	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=-1.674e+00;DP=1071;ExcessHet=9.6308;FS=148.515;InbreedingCoeff=-0.4001;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.97;ReadPosRankSum=1.06;SOR=10.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,12:45:99:0|1:32716341_A_G:124,0,1051:32716341	9	0	12	0	C
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chr5	34811583	34811583	-	AAA	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,8,2,0:11:17:.:.:211,207,231,23,46,17,149,179,0,176,207,231,46,179,231	5	0	0	3	C
chr5	35704545	35704545	A	C	intronic	SPEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.43e-05	0	0	0	0	6.237e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs778879033	1.818e-05	1.847e-05	1.949e-05	1.686e-05	0.0005	1.265e-05	1.075e-05	0.0001	7.684e-05	0	5.058e-05	0	0	0	0.0005	1.645e-05	5.068e-05	0	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	468.98	33	chr5	35704545	.	A	C	468.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.15;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=2.85;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:483,0,585	20	0	1	0	.
chr5	35965290	35965290	C	G	intronic	UGT3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.444e-05	0.0002	5.141e-05	5.756e-05	6.71e-05	4.425e-05	4.07e-05	4.916e-05	4.473e-05	6.71e-05	0	0	0	0	0	6.135e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	111.68	28	chr5	35965290	.	C	G	111.68	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.849;DP=499;ExcessHet=2.5830;FS=67.186;InbreedingCoeff=-0.2323;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.636;SOR=6.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:21:21,0,71	14	0	7	0	.
chr5	37063666	37063666	T	C	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	141.99	27	chr5	37063666	.	T	C	141.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.93;DP=488;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:156,0,393	20	0	1	0	.
chr5	37064909	37064909	G	C	UTR3	NIPBL	NM_015384:c.*886G>C;NM_133433:c.*17G>C	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	562.98	34	chr5	37064909	.	G	C	562.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.752e+00;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:577,0,701	20	0	1	0	C
chr5	37114899	37114899	-	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5404.88	56	chr5	37114898	.	CA	C,CAA	5404.88	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.154;DP=1228;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5668;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15,3:34:99:260,0,349,293,287,737	4	1	14	0	.
chr5	37170484	37170484	-	T	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	493.58	14	chr5	37170483	.	AT	A,ATT	493.58	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.079;DP=412;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10,0:19:99:201,0,178,228,208,436	15	0	4	1	C
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chr5	37533473	37533475	CAC	-	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1864.55	8	chr5	37533457	.	TCACCACCACCACCACCAC	TCACCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCACCACCAC,T	1864.55	.	AC=9,2,1,1;AF=0.225,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=160;ExcessHet=1.3217;FS=3.319;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=9,2,1,1;MLEAF=0.225,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.53;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0:9:99:179,0,139,191,154,345,191,154,345,345,191,154,345,345,345	9	2	5	1	C
chr5	37533475	37533475	-	CACCAC	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1864.55	8	chr5	37533457	.	TCACCACCACCACCACCAC	TCACCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCACCACCAC,T	1864.55	.	AC=9,2,1,1;AF=0.225,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=160;ExcessHet=1.3217;FS=3.319;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=9,2,1,1;MLEAF=0.225,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.53;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0:9:99:179,0,139,191,154,345,191,154,345,345,191,154,345,345,345	9	2	5	1	C
chr5	38985930	38985930	A	T	intronic	RICTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.5	2	chr5	38985930	.	A	T	65.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0152;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.10;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38985884_C_T:75,0,111:38985884	15	0	1	5	.
chr5	40964580	40964580	C	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	7678.43	7	chr5	40964580	.	C	T,*	7678.43	.	AC=33,2;AF=0.825,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=214;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3516;MLEAC=34,2;MLEAF=0.850,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.24;ReadPosRankSum=0.344;SOR=2.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,6:10:99:0|1:40964580_C_*:422,215,200,170,0,152:40964580	1	14	3	1	.
chr5	40964582	40964582	A	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	7677.29	7	chr5	40964582	.	A	G,*	7677.29	.	AC=33,2;AF=0.825,0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.38;DP=222;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3516;MLEAC=34,2;MLEAF=0.850,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.69;ReadPosRankSum=0.682;SOR=2.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,6:10:99:0|1:40964580_C_*:422,215,200,170,0,152:40964580	1	14	3	1	C
chr5	40979598	40979598	-	T	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2333.11	5	chr5	40979596	.	CTT	CT,CTTT,C	2333.11	.	AC=21,2,2;AF=0.500,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=219;ExcessHet=0.0958;FS=3.200;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.500,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0:11:72:119,0,72,131,92,223,131,92,223,223	5	7	5	0	C
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	235.72	8	chr5	41202921	.	C	G	235.72	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=199;ExcessHet=12.5857;FS=2.950;InbreedingCoeff=-0.4116;MLEAC=13;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.33;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=1.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:50:50,0,158	3	0	10	8	.
chr5	42647575	42647575	-	A	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.58	55	chr5	42647574	.	CA	C,CAA,CAAA	3628.58	.	AC=14,5,2;AF=0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=921;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7844;MLEAC=14,4,2;MLEAF=0.333,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8,10,0:37:10:111,0,467,10,142,397,195,499,364,695	1	0	13	0	.
chr5	42647575	42647575	-	AA	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.58	55	chr5	42647574	.	CA	C,CAA,CAAA	3628.58	.	AC=14,5,2;AF=0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=921;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7844;MLEAC=14,4,2;MLEAF=0.333,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8,10,0:37:10:111,0,467,10,142,397,195,499,364,695	1	0	13	0	C
chr5	43555760	43555760	G	C	intronic	PAIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559654934	2.341e-05	2.606e-05	1.496e-05	3.196e-05	0.0003	1.624e-05	1.398e-05	0.0001	9.445e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.314e-05	3.953e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	807.33	33	chr5	43555760	.	G	C	807.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=716;ExcessHet=0.0000;FS=1.008;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:821,0,801	19	0	1	1	.
chr5	52918874	52918874	A	G	exonic	ITGA1	.	nonsynonymous SNV	ITGA1:NM_181501:exon16:c.A2131G:p.K711E,	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.68	T	0.629	P	0.326	B	0.028	N	0.552	D	0.895	L	0.89	T	-0.990	T	0.076	T	0.623	2.555	14.50	5.51	2.210	3.906	10.303	0.087	0.00570558968817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256608619	4.147e-06	4.104e-06	4.122e-06	4.172e-06	2.432e-05	1.49e-06	9.8e-07	4.04e-06	1.51e-06	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	2.432e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.517	0.07330	T	0.949	0.02624	T	0.629	0.40170	P	0.326	0.41929	B	0.027840	0.25696	N	0.471963	0.551645	0.32138	D	2.28	0.64929	M	0.89	0.45636	T	-1.07	0.27876	N	0.254	0.28732	-0.9903	0.32525	T	0.076	0.30553	T	10	0.26649776	0.44155	T	0.005706	0.14772	T	0.087	0.25287	0.392	0.41606	0.594763190098	0.59155	0.4809823666585849	0.48018	0.379006366498	0.39307	0.523798108101	0.42161	T	0.067601	0.33244	T	-0.0509127	0.44307	T	-0.310909	0.43559	T	0.50417560338974	0.32782	D	0.775222	0.40690	T	0.15754578	0.35494	0.14444445	0.34293	0.15754578	0.35493	0.14444445	0.34292	-8.833	0.66615	D	.	.	0.075	0.05668	B	.	.	2.918952	0.38741	20.8	0.99716763960713561	0.81773	0.79860	0.39658	D	AEFI	0.408362	0.48007	N	0.0922065738163957	0.46098	2.855645	0.226681238711263	0.51332	3.31675	0.81345949615901	0.24396	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	3.106000	0.50013	11.125000	0.86648	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.9263:0.0:0.0737:0.0	10.303	0.42842	713	0.56348	Integrin alpha-2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1413.98	34	chr5	52918874	.	A	G	1413.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.810e-01;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.760e+00;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,56:105:99:1428,0,1238	20	0	1	0	.
chr5	53486075	53486076	AA	-	UTR3	FST	NM_013409:c.*42_*43delAA;NM_006350:c.*387_*388delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2574.34	9	chr5	53486072	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	2574.34	.	AC=10,6,8,4;AF=0.250,0.150,0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=654;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3449;MLEAC=9,6,7,4;MLEAF=0.225,0.150,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,1,0,2,0:10:1:158,99,116,116,96,142,1,0,41,19,116,96,142,41,142	0	0	4	1	.
chr5	53486076	53486076	A	-	UTR3	FST	NM_013409:c.*43delA;NM_006350:c.*388delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2574.34	9	chr5	53486072	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	2574.34	.	AC=10,6,8,4;AF=0.250,0.150,0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=654;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3449;MLEAC=9,6,7,4;MLEAF=0.225,0.150,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,1,0,2,0:10:1:158,99,116,116,96,142,1,0,41,19,116,96,142,41,142	0	0	4	1	C
chr5	53486074	53486076	AAA	-	UTR3	FST	NM_013409:c.*41_*43delAAA;NM_006350:c.*386_*388delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2574.34	9	chr5	53486072	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	2574.34	.	AC=10,6,8,4;AF=0.250,0.150,0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=654;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3449;MLEAC=9,6,7,4;MLEAF=0.225,0.150,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,1,0,2,0:10:1:158,99,116,116,96,142,1,0,41,19,116,96,142,41,142	0	0	4	1	C
chr5	53658785	53658785	-	AA	intronic	NDUFS4	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	616.19	6	chr5	53658784	.	CA	CAAA,CAA,C	616.19	.	AC=9,7,3;AF=0.265,0.206,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=138;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3279;MLEAC=9,6,3;MLEAF=0.265,0.176,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:11:64,70,93,0,23,11,70,93,23,93	5	3	3	4	.
chr5	53658785	53658785	-	A	intronic	NDUFS4	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	616.19	6	chr5	53658784	.	CA	CAAA,CAA,C	616.19	.	AC=9,7,3;AF=0.265,0.206,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=138;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3279;MLEAC=9,6,3;MLEAF=0.265,0.176,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:11:64,70,93,0,23,11,70,93,23,93	5	3	3	4	C
chr5	55114390	55114390	G	A	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.165e-07	6.84e-07	0	1.45e-06	9.277e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.277e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	398.98	20	chr5	55114390	.	G	A	398.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.714;DP=566;ExcessHet=0.0000;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:413,0,444	20	0	1	0	.
chr5	55126471	55126471	A	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3072.67	21	chr5	55126466	.	CAAAAA	CAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA,C	3072.67	.	AC=9,3,6,3,1;AF=0.250,0.083,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.282;DP=352;ExcessHet=13.4021;FS=15.406;InbreedingCoeff=-0.5024;MLEAC=10,3,7,2,1;MLEAF=0.278,0.083,0.194,0.056,0.028;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,3,0,6,0,0:14:36:.:.:148,66,119,144,147,234,0,36,110,107,144,147,234,110,234,144,147,234,110,234,234	0	0	7	3	C
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chr5	55126470	55126471	AA	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3072.67	21	chr5	55126466	.	CAAAAA	CAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA,C	3072.67	.	AC=9,3,6,3,1;AF=0.250,0.083,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.282;DP=352;ExcessHet=13.4021;FS=15.406;InbreedingCoeff=-0.5024;MLEAC=10,3,7,2,1;MLEAF=0.278,0.083,0.194,0.056,0.028;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,3,0,6,0,0:14:36:.:.:148,66,119,144,147,234,0,36,110,107,144,147,234,110,234,144,147,234,110,234,234	0	0	7	3	C
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chr5	55172751	55172759	TTTTTTTTT	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11645.59	11	chr5	55172749	.	CTTTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C	11645.59	.	AC=9,13,3,3,3,2;AF=0.214,0.310,0.071,0.071,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.43;DP=727;ExcessHet=0.0874;FS=3.062;InbreedingCoeff=0.2751;MLEAC=9,14,3,3,3,2;MLEAF=0.214,0.333,0.071,0.071,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.76;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,11,4,0,0,0:22:58:816,268,205,134,0,67,358,126,58,292,467,226,129,305,405,467,226,129,305,405,405,467,226,129,305,405,405,405	2	0	2	0	C
chr5	55269245	55269245	-	AAA	intronic	DHX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1420.19	11	chr5	55269243	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	1420.19	.	AC=2,12,4,3,3;AF=0.048,0.286,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.250;DP=285;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7151;MLEAC=2,12,3,4,2;MLEAF=0.048,0.286,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:26:36,42,77,0,35,26,42,77,35,77,42,77,35,77,77,42,77,35,77,77,77	0	0	2	0	.
chr5	55521354	55521354	A	-	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1205.09	52	chr5	55521351	.	CAAA	C,CA,CAA	1205.09	.	AC=4,14,2;AF=0.167,0.583,0.083;AN=24;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6460;MLEAC=6,21,2;MLEAF=0.250,0.875,0.083;MQ=60.00;QD=26.80;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:215,215,215,18,18,0,215,215,18,215	2	1	0	9	.
chr5	55760052	55760052	T	-	intronic	DDX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	270.52	14	chr5	55760050	.	ATT	AT,A	270.52	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.220e-01;DP=286;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0:14:11:11,0,227,48,226,278	12	0	8	0	.
chr5	55902070	55902070	A	G	intronic	IL31RA	.	.	.	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566097030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.185e-05	0.0001	6.712e-05	0.0003	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.07	7	chr5	55902070	.	A	G	58.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,102	20	0	1	0	.
chr5	55916796	55916796	A	-	exonic	IL31RA	.	frameshift deletion	IL31RA:NM_001242636:exon15:c.1914delA:p.T639Rfs*7	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2022.94	42	chr5	55916795	.	GA	G	2022.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.904e+00;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=4.313;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.06;ReadPosRankSum=0.879;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,65:126:99:2037,0,1901	20	0	1	0	C
chr5	57224248	57224248	T	-	intronic	GPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	278.37	4	chr5	57224246	.	CTT	CT,CTTT,C	278.37	.	AC=3,2,1;AF=0.107,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.2906;FS=1.808;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=5,3,2;MLEAF=0.179,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	9	0	3	7	.
chr5	57224248	57224248	-	T	intronic	GPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	278.37	4	chr5	57224246	.	CTT	CT,CTTT,C	278.37	.	AC=3,2,1;AF=0.107,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.2906;FS=1.808;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=5,3,2;MLEAF=0.179,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	9	0	3	7	C
chr5	57224247	57224248	TT	-	intronic	GPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335348540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	8.387e-05	4.079e-05	2.717e-05	0.0001	0	7.251e-05	0	0	0.0012	0	9.427e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	278.37	4	chr5	57224246	.	CTT	CT,CTTT,C	278.37	.	AC=3,2,1;AF=0.107,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.2906;FS=1.808;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=5,3,2;MLEAF=0.179,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,59,46,65,111,46,65,111,111	9	0	3	7	C
chr5	58990912	58990912	A	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	960.25	31	chr5	58990910	.	GAA	G,GA,GAAA	960.25	.	AC=2,9,2;AF=0.048,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-02;DP=1112;ExcessHet=11.8493;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.4837;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.024,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,0,7,2:39:92:92,199,922,0,671,643,151,855,601,853	8	0	2	0	.
chr5	58990912	58990912	-	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	960.25	31	chr5	58990910	.	GAA	G,GA,GAAA	960.25	.	AC=2,9,2;AF=0.048,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-02;DP=1112;ExcessHet=11.8493;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.4837;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.024,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,0,7,2:39:92:92,199,922,0,671,643,151,855,601,853	8	0	2	0	C
chr5	59038763	59038763	C	G	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.929e-05	0.0003	0.0001	7.368e-05	0.0002	7.416e-05	6.873e-05	8.151e-05	7.554e-05	0.0002	0	0	3.628e-05	2.308e-05	0	9.945e-05	9.197e-05	2.113e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	219.13	11	chr5	59038763	.	C	G	219.13	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.156e+00;DP=252;ExcessHet=2.2993;FS=12.915;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.651;SOR=3.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:87:0|1:59038762_C_G:87,0,131:59038762	11	0	6	4	C
chr5	59430382	59430382	C	G	exonic	PDE4D	.	nonsynonymous SNV	PDE4D:NM_001349242:exon3:c.G37C:p.G13R,	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.853e-06	1.368e-06	3.511e-06	0	0.0003	3.1e-07	1.2e-07	.	.	4.358e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22856304	0.39763	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008984	0.08212	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.608539	0.22995	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.37044	B	.	.	3.760862	0.53966	23.4	0.68507996171951779	0.08679	0.93699	0.58939	D	AEFDI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999867651624	0.74766	0.07523	0.01759	0	0.109994	0.03358	0	0.065499	0.01848	0	0.062806	0.01542	0	0.97756	0.81275	5.32	5.32	0.75377	3.970000	0.56530	3.902000	0.40356	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.9277:0.0:0.0723	14.475	0.67120	761	0.50382	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1104.98	35	chr5	59430382	.	C	G	1104.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.88;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=1.330;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,52:157:99:1119,0,2548	20	0	1	0	C
chr5	59749367	59749367	G	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	255.96	3	chr5	59749367	.	G	C,A	255.96	.	AC=4,1;AF=0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0696;MLEAC=5,2;MLEAF=0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:31:.:.:81,0,31,87,43,130	11	1	2	6	C
chr5	60255807	60255807	-	ACA	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	322.55	55	chr5	60255804	.	CACA	CACAACA,C	322.55	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=55;ExcessHet=0.5552;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0215;MLEAC=3,2;MLEAF=0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.50;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:30:164,0,30,168,42,210	10	0	2	8	C
chr5	60771922	60771922	G	C	exonic	ELOVL7	.	nonsynonymous SNV	ELOVL7:NM_001104558:exon3:c.C236G:p.S79C	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.375	M	0.71	T	-0.412	T	0.341	T	0.919	4.423	23.5	5.73	2.868	9.388	20.279	0.681	0.0613547569781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368309905	6.851e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.45	0.71042	M	0.71	0.51228	T	-4.82	0.81107	D	0.919	0.92200	-0.4118	0.71653	T	0.341	0.70713	T	10	0.91465944	0.90828	D	0.061355	0.68304	D	0.681	0.88300	0.774	0.90002	0.610589977033	0.60745	0.7475018586076664	0.74696	0.676802285866	0.59796	0.628733038902	0.56965	T	0.205654	0.56477	T	0.304053	0.83289	D	0.198975	0.83072	D	0.998110771179199	0.93268	D	0.838216	0.51127	T	0.84997267	0.87333	0.69183075	0.81863	0.84997267	0.87335	0.69183075	0.81864	-9.27	0.69419	D	.	.	0.548	0.66743	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.119921	0.85627	28.7	0.99445181225394774	0.64971	0.99366	0.95088	D	AEFBI	0.941110	0.94395	D	0.93457361501928	0.93347	11.97975	0.920281621337817	0.96398	14.64769	0.999999989364752	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	9.561000	0.97256	11.884000	0.98910	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	20.279	0.98503	0	0.99858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	967.98	35	chr5	60771922	.	G	C	967.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=783;ExcessHet=0.0000;FS=3.833;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=-1.767e+00;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,41:100:99:982,0,1495	20	0	1	0	.
chr5	60892245	60892245	C	G	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.524e-06	1.578e-06	5.829e-06	0	4.921e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.921e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	864.98	62	chr5	60892245	.	C	G	864.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.899e+00;DP=982;ExcessHet=0.0000;FS=2.310;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,33:56:99:879,0,620	20	0	1	0	.
chr5	61147257	61147257	T	-	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs990213982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.301e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0010	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	83.0	4	chr5	61147256	.	CT	C	83.0	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1137;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.37;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	11	1	1	8	.
chr5	61494146	61494148	GGA	0	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	39.46	22	chr5	61494146	.	GGA	G,*	39.46	.	AC=3,13;AF=0.075,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=397;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=2,14;MLEAF=0.050,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.19;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,1,8:18:99:.:.:319,226,518,0,292,339	7	0	2	1	.
chr5	62513287	62513296	ACGGGGCGGC	0	intronic	IPO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	84.93	6	chr5	62513287	.	ACGGGGCGGC	A,*	84.93	.	AC=1,3;AF=0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=105;ExcessHet=0.0101;FS=1.768;InbreedingCoeff=0.2905;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=59.04;MQRankSum=-1.150e+00;QD=3.86;ReadPosRankSum=-9.800e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:9:.:.:97,97,97,9,9,0	16	0	1	2	.
chr5	65551253	65551253	-	AA	intronic	CENPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4513.32	25	chr5	65551249	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C,CAAAAAA	4513.32	.	AC=4,6,10,6,1,3;AF=0.100,0.150,0.250,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.077;DP=835;ExcessHet=6.5132;FS=0.655;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=4,5,10,6,1,2;MLEAF=0.100,0.125,0.250,0.150,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,4,4,9,3,0,3:30:42:171,66,570,42,351,351,0,103,106,139,168,193,124,45,376,235,421,336,205,376,554,179,294,188,73,393,461,561	0	0	3	1	.
chr5	65652340	65652340	-	T	intronic	TRAPPC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	495.55	9	chr5	65652339	.	CT	CTT,CTTTT,CTTT,C	495.55	.	AC=5,7,3,1;AF=0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=96;ExcessHet=0.0026;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.3450;MLEAC=5,7,3,1;MLEAF=0.132,0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0:5:20:.:.:87,37,46,20,0,68,87,58,61,120,87,58,61,120,120	9	1	2	2	.
chr5	65652340	65652340	-	TTT	intronic	TRAPPC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35690991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	495.55	9	chr5	65652339	.	CT	CTT,CTTTT,CTTT,C	495.55	.	AC=5,7,3,1;AF=0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=96;ExcessHet=0.0026;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.3450;MLEAC=5,7,3,1;MLEAF=0.132,0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0:5:20:.:.:87,37,46,20,0,68,87,58,61,120,87,58,61,120,120	9	1	2	2	C
chr5	65652340	65652340	-	TT	intronic	TRAPPC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	495.55	9	chr5	65652339	.	CT	CTT,CTTTT,CTTT,C	495.55	.	AC=5,7,3,1;AF=0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=96;ExcessHet=0.0026;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.3450;MLEAC=5,7,3,1;MLEAF=0.132,0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0:5:20:.:.:87,37,46,20,0,68,87,58,61,120,87,58,61,120,120	9	1	2	2	C
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chr5	67134883	67134883	C	T	intronic	MAST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768924377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.384e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	278.43	9	chr5	67134883	.	C	T	278.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=-1.154e+00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:292,0,133	19	0	1	1	C
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chr5	69258379	69258379	T	-	intronic	CDK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	300.58	3	chr5	69258376	.	ATTT	ATT,A,AT	300.58	.	AC=6,2,2;AF=0.273,0.091,0.091;AN=22;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5402;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=20.04;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:92,14,0,92,14,92,92,14,92,92	6	3	0	10	C
chr5	69258378	69258379	TT	-	intronic	CDK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	300.58	3	chr5	69258376	.	ATTT	ATT,A,AT	300.58	.	AC=6,2,2;AF=0.273,0.091,0.091;AN=22;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5402;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.364,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=20.04;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:92,14,0,92,14,92,92,14,92,92	6	3	0	10	C
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chr5	69379887	69379887	T	-	intronic	RAD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	216.55	8	chr5	69379885	.	CTT	CT,CTTT,C	216.55	.	AC=4,2,2;AF=0.105,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=100;ExcessHet=0.0419;FS=1.585;InbreedingCoeff=0.2450;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.105,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:25:25,0,156,46,162,208,46,162,208,208	13	1	2	2	.
chr5	69379887	69379887	-	T	intronic	RAD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	216.55	8	chr5	69379885	.	CTT	CT,CTTT,C	216.55	.	AC=4,2,2;AF=0.105,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=100;ExcessHet=0.0419;FS=1.585;InbreedingCoeff=0.2450;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.105,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:25:25,0,156,46,162,208,46,162,208,208	13	1	2	2	C
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chr5	71501676	71501676	-	AA	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3430.96	31	chr5	71501673	.	TAAA	TA,TAAAA,TAA,T,TAAAAA	3430.96	.	AC=4,13,10,2,1;AF=0.095,0.310,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.306;DP=834;ExcessHet=9.6308;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.3693;MLEAC=3,12,10,2,1;MLEAF=0.071,0.286,0.238,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0,0:11:99:102,0,139,120,154,274,120,154,274,274,120,154,274,274,274,120,154,274,274,274,274	0	0	2	0	C
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chr5	71525245	71525245	T	0	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4126.89	10	chr5	71525245	.	T	C,*	4126.89	.	AC=24,1;AF=0.632,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.50;DP=182;ExcessHet=0.3394;FS=0.772;InbreedingCoeff=0.1875;MLEAC=26,1;MLEAF=0.684,0.026;MQ=58.27;MQRankSum=0.00;QD=28.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5,0:9:99:0|1:71525245_T_C:198,0,153,210,168,378:71525245	3	8	7	2	C
chr5	71525246	71525246	G	0	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	3674.73	10	chr5	71525246	.	G	A,*	3674.73	.	AC=21,1;AF=0.553,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=176;ExcessHet=0.5308;FS=2.662;InbreedingCoeff=0.1343;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=58.26;MQRankSum=0.00;QD=26.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5,0:9:99:0|1:71525245_T_C:198,0,153,210,168,378:71525245	4	6	8	2	C
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	760.31	18	chr5	72899935	.	C	T	760.31	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=684;ExcessHet=6.1002;FS=143.882;InbreedingCoeff=-0.5284;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.858;SOR=7.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:88:88,0,440	2	0	10	9	.
chr5	73082877	73082877	-	T	intronic	FCHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2549.0	20	chr5	73082876	.	AT	A,ATT	2549.0	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=702;ExcessHet=36.0830;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.8026;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.850;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8,0:21:99:134,0,255,173,279,452	2	0	17	0	.
chr5	74705095	74705095	-	A	intronic	HEXB	.	.	.	Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1837.9	5	chr5	74705091	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,C,CAAAAA	1837.9	.	AC=8,15,5,1,2;AF=0.222,0.417,0.139,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=178;ExcessHet=0.3441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1484;MLEAC=8,15,5,1,2;MLEAF=0.222,0.417,0.139,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0:6:23:54,60,94,0,35,23,60,94,35,94,60,94,35,94,94,60,94,35,94,94,94	0	1	0	3	.
chr5	74732939	74732939	-	AC	intronic	GFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9271.8	17	chr5	74732927	.	GACACACACACAC	GACACACAC,GACACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GACACACACACACACAC	9271.8	.	AC=11,4,4,11,4,3;AF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=401;ExcessHet=0.0409;FS=3.314;InbreedingCoeff=0.3135;MLEAC=11,4,4,11,4,3;MLEAF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.466	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,8,0,0,0,0,4:12:99:492,168,203,499,201,528,499,201,528,528,499,201,528,528,528,499,201,528,528,528,528,326,0,334,334,334,334,318	1	1	0	0	.
chr5	75091086	75091086	G	A	intronic	ANKRD31	.	.	.	.	.	526	994	2	0	0	2	0.00100503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs528138379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0002	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.17	8	chr5	75091086	.	G	A	43.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=148;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,195	20	0	1	0	.
chr5	75116744	75116745	TT	-	intronic	ANKRD31	.	.	.	.	.	466	1054	2	0	0	2	0.000947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs540018986	8.485e-05	7.519e-05	8.238e-05	8.739e-05	0.0019	6.776e-05	6.161e-05	0.0014	0.0013	0.0019	5.921e-05	0	0	0	0.0014	2.393e-05	0.0003	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0002	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.0	16	chr5	75116743	.	GTT	G	169.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=303;ExcessHet=0.0000;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.07;ReadPosRankSum=-8.430e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:183,0,349	20	0	1	0	C
chr5	75382199	75382199	G	A	intronic	CERT1	.	.	.	.	.	58	1461	2	1	0	4	0.00136705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.74e-06	4.95e-06	3.188e-06	1.204e-05	2.103e-05	2.27e-06	1.65e-06	1.82e-06	5e-07	0	0	0	0	2.444e-05	0	6.822e-06	0	2.103e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	236.04	11	chr5	75382199	.	G	A	236.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.53;DP=196;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.67;ReadPosRankSum=2.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:250,0,162	20	0	1	0	.
chr5	75642297	75642297	G	A	intronic	ANKDD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1050759880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.916e-05	5.906e-05	6.431e-05	5.378e-05	7.355e-05	3.078e-05	2.211e-05	2.848e-05	1.859e-05	4.818e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.44	38	chr5	75642297	.	G	A	67.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=45.83;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,105	11	0	1	9	.
chr5	76298624	76298624	G	A	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	646	873	3	0	0	3	0.00171527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs147561057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0019	0.0009	0.0009	0.0015	0.0015	0.0003	0	0.0007	0.0009	0	9.425e-05	0	0.0018	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	159.0	15	chr5	76298624	.	G	A	159.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=263;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:173,0,133	20	0	1	0	.
chr5	76354346	76354346	A	G	downstream	SV2C	dist=407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306859667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.93	1	chr5	76354346	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr5	76533705	76533705	T	C	intronic	IQGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975708608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.49	4	chr5	76533705	.	T	C	66.49	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.385;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	11	0	1	9	.
chr5	78013901	78013901	T	C	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1018783961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	0	2.69e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.59	3	chr5	78013901	.	T	C	59.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78013901_T_C:72,0,162:78013901	19	0	1	1	.
chr5	78013904	78013904	C	T	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.58	3	chr5	78013904	.	C	T	59.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78013901_T_C:72,0,162:78013901	19	0	1	1	C
chr5	78390805	78390805	C	T	intronic	SCAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530704718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-05	1.97e-05	0	2.718e-05	0.0002	2.2e-06	8.3e-07	.	.	2.442e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.04	6	chr5	78390805	.	C	T	62.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.83;MQRankSum=1.04;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78390797_C_G:75,0,79:78390797	20	0	1	0	.
chr5	78935933	78935933	A	0	intronic	ARSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	320.35	2	chr5	78935933	.	A	C,*	320.35	.	AC=6,2;AF=0.750,0.250;AN=8;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=14,4;MLEAF=1.00,0.500;MQ=60.00;QD=29.12;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:154,15,0,154,15,154	0	3	0	17	.
chr5	79312534	79312534	T	-	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7040.56	24	chr5	79312531	.	CTTT	CTT,CT,C	7040.56	.	AC=24,2,1;AF=0.571,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=954;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5309;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.571,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,12,5,0:18:76:391,104,76,233,0,254,380,123,264,399	0	3	15	0	.
chr5	79312533	79312534	TT	-	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7040.56	24	chr5	79312531	.	CTTT	CTT,CT,C	7040.56	.	AC=24,2,1;AF=0.571,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=954;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5309;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.571,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,12,5,0:18:76:391,104,76,233,0,254,380,123,264,399	0	3	15	0	C
chr5	79626627	79626627	-	T	intronic	TENT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	280.11	2	chr5	79626625	.	ATT	ATTT,A,AT	280.11	.	AC=3,1,2;AF=0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.2500;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=4,2,3;MLEAF=0.133,0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:31:80,86,129,86,129,129,0,43,43,31	10	1	1	6	.
chr5	79626626	79626627	TT	-	intronic	TENT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.928e-05	0.0003	5.718e-05	0.0001	0.0001	5.151e-05	3.949e-05	5.238e-05	3.678e-05	2.747e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	280.11	2	chr5	79626625	.	ATT	ATTT,A,AT	280.11	.	AC=3,1,2;AF=0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.2500;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=4,2,3;MLEAF=0.133,0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:31:80,86,129,86,129,129,0,43,43,31	10	1	1	6	C
chr5	79626627	79626627	T	-	intronic	TENT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	280.11	2	chr5	79626625	.	ATT	ATTT,A,AT	280.11	.	AC=3,1,2;AF=0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.2500;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=4,2,3;MLEAF=0.133,0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:31:80,86,129,86,129,129,0,43,43,31	10	1	1	6	C
chr5	80114656	80114656	A	-	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,2,3,0,0:8:12:.:.:38,14,89,0,12,62,56,85,65,129,56,85,65,129,129	3	0	11	1	.
chr5	80114656	80114656	-	A	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,2,3,0,0:8:12:.:.:38,14,89,0,12,62,56,85,65,129,56,85,65,129,129	3	0	11	1	C
chr5	80114656	80114656	-	AA	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,2,3,0,0:8:12:.:.:38,14,89,0,12,62,56,85,65,129,56,85,65,129,129	3	0	11	1	C
chr5	80512626	80512626	A	0	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9583	33.8	5	chr5	80512626	.	A	*,T	33.8	.	AC=23,1;AF=0.958,0.042;AN=24;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6092;MLEAC=32,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;QD=0.77;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:187,18,0,187,18,187	0	11	0	9	.
chr5	80696121	80696121	C	T	intronic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974598097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	78.23	19	chr5	80696121	.	C	T	78.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	14	.
chr5	80853475	80853475	-	A	intronic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	235.32	5	chr5	80853474	.	CA	CAA,C	235.32	.	AC=3,4;AF=0.094,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4264;MLEAC=4,3;MLEAF=0.125,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:32:32,0,112,47,118,164	12	1	1	5	C
chr5	81014267	81014267	G	0	intronic	RASGRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8636	1030.84	2	chr5	81014267	.	G	A,*	1030.84	.	AC=17,2;AF=0.773,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5393;MLEAC=26,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.13;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:81,0,31,87,43,130	1	8	1	10	.
chr5	84384048	84384048	C	T	intronic	EDIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.51	5	chr5	84384048	.	C	T	38.51	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:84384032_C_T:52,0,116:84384032	20	0	1	0	.
chr5	90512351	90512351	C	T	UTR3	POLR3G	NM_001370354:c.*212C>T;NM_001370353:c.*212C>T;NM_001370352:c.*212C>T;NM_001370351:c.*212C>T;NM_006467:c.*212C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs188487599	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	0	0	0	0.0017	0.0007	0	5.034e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	5.142e-05	0.0004	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0027	0.0014	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	204.19	9	chr5	90512351	.	C	T	204.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.289;DP=230;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.02;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:218,0,209	20	0	1	0	.
chr5	90595641	90595641	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.395e-06	2.001e-05	0	1.514e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.27	4	chr5	90595641	.	G	C	60.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0236;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.89;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.05;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90595641_G_C:72,0,147:90595641	17	0	1	3	.
chr5	90595642	90595642	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.689e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.29	4	chr5	90595642	.	G	A	60.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.89;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.05;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90595641_G_C:72,0,147:90595641	17	0	1	3	C
chr5	90729872	90729872	-	T	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	364.65	14	chr5	90729870	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	364.65	.	AC=2,1,5,1;AF=0.048,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=329;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2720;MLEAC=2,1,4,1;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,2:8:51:51,70,272,70,272,272,70,272,272,272,0,202,202,202,196	12	0	2	0	C
chr5	90729872	90729872	-	TT	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	364.65	14	chr5	90729870	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	364.65	.	AC=2,1,5,1;AF=0.048,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=329;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2720;MLEAC=2,1,4,1;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,2:8:51:51,70,272,70,272,272,70,272,272,272,0,202,202,202,196	12	0	2	0	C
chr5	90729872	90729872	T	-	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	364.65	14	chr5	90729870	.	ATT	ATTT,ATTTT,AT,A	364.65	.	AC=2,1,5,1;AF=0.048,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=329;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2720;MLEAC=2,1,4,1;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,2:8:51:51,70,272,70,272,272,70,272,272,272,0,202,202,202,196	12	0	2	0	C
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	725.16	19	chr5	91072695	.	G	C	725.16	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.964;DP=309;ExcessHet=35.6159;FS=109.876;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.967;SOR=7.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:26:26,0,145	1	0	17	3	C
chr5	94604581	94604583	AAA	-	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.92	39	chr5	94604580	.	CAAA	C	63.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94604580_CAAA_C:72,0,162:94604580	12	0	1	8	.
chr5	94604585	94604585	A	-	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.98	38	chr5	94604584	.	CA	C	63.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94604580_CAAA_C:72,0,162:94604580	12	0	1	8	C
chr5	94604585	94604585	A	0	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	134.61	34	chr5	94604585	.	A	C,*	134.61	.	AC=3,1;AF=0.136,0.045;AN=22;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4344;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;QD=16.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,2:6:72:1|0:94604580_CAAA_C:171,84,72,99,0,162:94604580	9	1	0	10	C
chr5	94689337	94689337	T	C	intronic	SLF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.909e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	216.04	16	chr5	94689337	.	T	C	216.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.807e+00;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=2.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:230,0,170	20	0	1	0	.
chr5	94894868	94894868	-	TTT	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2474.33	21	chr5	94894867	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	2474.33	.	AC=4,19,2,2;AF=0.095,0.452,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.530e-01;DP=399;ExcessHet=8.1482;FS=3.226;InbreedingCoeff=-0.3432;MLEAC=4,18,2,2;MLEAF=0.095,0.429,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:35:35,0,122,53,131,184,53,131,184,184,53,131,184,184,184	1	0	2	0	.
chr5	95520663	95520663	G	A	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	114	1407	1	0	0	1	0.00035524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.98	20	chr5	95520663	.	G	A	41.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=404;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.82;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:56:56,0,196	20	0	1	0	.
chr5	95528930	95528930	T	C	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.634e-07	6.875e-07	0	1.701e-06	1.183e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.183e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	506.98	35	chr5	95528930	.	T	C	506.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.172e+00;DP=722;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=-1.172e+00;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:521,0,580	20	0	1	0	C
chr5	96733756	96733756	A	-	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.01	3	chr5	96733755	.	TA	T	46.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,128	17	0	1	3	.
chr5	96765333	96765333	A	-	intronic	CAST;ERAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4153.39	15	chr5	96765327	.	TAAAAAA	TAA,TAAA,TAAAA,T,TAAAAA	4153.39	.	AC=6,4,8,1,2;AF=0.250,0.167,0.333,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=524;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4615;MLEAC=8,5,10,1,3;MLEAF=0.333,0.208,0.417,0.042,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.45;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,11,0,0:11:33:1|1:96765327_TAA_T:475,475,475,475,475,475,33,33,33,0,475,475,475,33,475,475,475,475,33,475,475:96765327	1	1	1	9	.
chr5	96884043	96884046	TATC	-	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:73:73,0,146,85,153,239,85,153,239,239,85,153,239,239,239	3	2	2	0	.
chr5	96884046	96884046	-	TATC	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:73:73,0,146,85,153,239,85,153,239,239,85,153,239,239,239	3	2	2	0	C
chr5	96884039	96884046	TATCTATC	-	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:73:73,0,146,85,153,239,85,153,239,239,85,153,239,239,239	3	2	2	0	C
chr5	96896903	96896903	C	A	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.463e-06	4.106e-06	0	2.957e-06	9.351e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.351e-07	1.783e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1283.98	47	chr5	96896903	.	C	A	1283.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.600e-01;DP=1282;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=2.31;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,50:91:99:1298,0,1001	20	0	1	0	C
chr5	96943235	96943238	AAAG	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	60	133	4	0	29	33	0.0148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	38.39	19	chr5	96943235	.	AAAG	*,A	38.39	.	AC=15,1;AF=0.417,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=296;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=17,1;MLEAF=0.472,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8,1:11:54:1|0:96943234_AAAAG_A:377,0,54,161,56,215:96943234	6	4	7	3	.
chr5	97006374	97006374	-	A	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10185.48	50	chr5	97006373	.	TA	T,TAA	10185.48	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=1036;ExcessHet=25.1139;FS=1.813;InbreedingCoeff=-0.6608;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.730e-01;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,21,0:32:99:430,0,178,463,240,703	0	3	16	0	C
chr5	98881257	98881257	-	T	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1511.46	19	chr5	98881252	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,C,CTTT,CT	1511.46	.	AC=8,3,1,5,2;AF=0.200,0.075,0.025,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.084;DP=502;ExcessHet=13.7477;FS=2.190;InbreedingCoeff=-0.4684;MLEAC=8,3,1,5,2;MLEAF=0.200,0.075,0.025,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2,0,0,0,0:8:17:0|1:98881252_CT_C:17,0,89,34,94,128,34,94,128,128,34,94,128,128,128,34,94,128,128,128,128:98881252	3	0	6	1	.
chr5	98903078	98903078	A	C	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559854152	0.0001	9.749e-05	5.635e-05	0.0002	0.0012	9.058e-05	8.082e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0	5e-05	4.597e-05	0.0012	5.91e-05	5.905e-05	8.994e-05	2.686e-05	0.0012	3.075e-05	2.209e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.99	16	chr5	98903078	.	A	C	134.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.476e+00;DP=295;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:149,0,221	20	0	1	0	C
chr5	109781750	109781750	G	C	intronic	MAN2A1	.	.	.	.	.	693	827	2	0	0	2	0.00120773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897887403	5.268e-05	2.793e-05	4.282e-05	6.224e-05	0.0001	3.16e-05	2.604e-05	3.579e-05	2.868e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6.348e-05	0.0001	0	5.259e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.729e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	5.293e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	128.61	3	chr5	109781750	.	G	C	128.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.07;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:97:141,0,97	19	0	1	1	.
chr5	110651551	110651551	G	T	intronic	TMEM232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955456546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.08	2	chr5	110651551	.	G	T	63.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:74:1|0:110651527_G_A:74,0,75:110651527	17	0	1	3	.
chr5	111406200	111406200	-	TC	intronic	CAMK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	824.07	1	chr5	111406194	.	TTCTCTC	TTCTCTCTC,TTCTCTCTCTC,T	824.07	.	AC=5,7,2;AF=0.250,0.350,0.100;AN=20;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6589;MLEAC=9,10,3;MLEAF=0.450,0.500,0.150;MQ=60.00;QD=28.13;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:74:212,92,74,86,0,77,197,90,86,191	3	2	0	11	.
chr5	111406200	111406200	-	TCTC	intronic	CAMK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	824.07	1	chr5	111406194	.	TTCTCTC	TTCTCTCTC,TTCTCTCTCTC,T	824.07	.	AC=5,7,2;AF=0.250,0.350,0.100;AN=20;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6589;MLEAC=9,10,3;MLEAF=0.450,0.500,0.150;MQ=60.00;QD=28.13;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:74:212,92,74,86,0,77,197,90,86,191	3	2	0	11	C
chr5	112734792	112734793	TG	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10500.18	35	chr5	112734792	.	TG	T,*	10500.18	.	AC=13,1;AF=0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.595;DP=2034;ExcessHet=15.6281;FS=3.204;InbreedingCoeff=-0.5686;MLEAC=14,1;MLEAF=0.368,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,58,0:84:99:.:.:1136,0,289,1320,469,2043	5	0	13	2	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	881.48	35	chr5	112734793	.	GT	*,G,TT	881.48	.	AC=14,2,1;AF=0.368,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.922;DP=2246;ExcessHet=15.1839;FS=3.242;InbreedingCoeff=-0.5746;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.368,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,64,0,5:84:90:1448,0,90,1700,448,3591,1311,230,2072,1881	3	0	13	2	C
chr5	112740525	112740527	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.009e-05	0.0002	1.885e-05	0	1.936e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.936e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,6,0,0:10:40:180,174,191,93,118,112,48,65,0,40,174,191,118,65,191,174,191,118,65,191,191	1	0	1	1	C
chr5	112740526	112740527	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,6,0,0:10:40:180,174,191,93,118,112,48,65,0,40,174,191,118,65,191,174,191,118,65,191,191	1	0	1	1	C
chr5	112740527	112740527	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,6,0,0:10:40:180,174,191,93,118,112,48,65,0,40,174,191,118,65,191,174,191,118,65,191,191	1	0	1	1	C
chr5	112740524	112740527	CTTT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,6,0,0:10:40:180,174,191,93,118,112,48,65,0,40,174,191,118,65,191,174,191,118,65,191,191	1	0	1	1	C
chr5	112740525	112740525	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	49.22	5	chr5	112740525	.	T	*,C	49.22	.	AC=22,2;AF=0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=447;ExcessHet=5.2939;FS=1.055;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=22,1;MLEAF=0.550,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.48;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6,0:10:8:.:.:140,8,0,134,25,151	2	5	12	1	C
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.53	5	chr5	112740526	.	T	*,C	219.53	.	AC=16,3;AF=0.421,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.010e-01;DP=438;ExcessHet=6.7470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2706;MLEAC=16,3;MLEAF=0.421,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=-5.590e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6,0:10:8:.:.:140,8,0,134,25,151	3	3	10	2	C
chr5	112763363	112763363	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	1472.8	75	chr5	112763363	.	T	G,*	1472.8	.	AC=2,31;AF=0.050,0.775;AN=40;DP=1009;ExcessHet=0.0090;FS=1.000;InbreedingCoeff=0.4805;MLEAC=2,32;MLEAF=0.050,0.800;MQ=60.00;QD=1.65;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,35:35:99:974,974,974,105,105,0	2	1	0	1	C
chr5	112764247	112764247	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6820.89	32	chr5	112764245	.	CAA	C,CA	6820.89	.	AC=11,19;AF=0.275,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.415;DP=714;ExcessHet=6.5132;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.3325;MLEAC=12,19;MLEAF=0.300,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,9,12:23:99:477,201,233,173,0,152	0	0	1	1	C
chr5	112768515	112768515	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1897.97	26	chr5	112768513	.	CTT	CT,C,CTTT	1897.97	.	AC=14,1,1;AF=0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=497;ExcessHet=22.9655;FS=2.188;InbreedingCoeff=-0.6624;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.375,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.620;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0:15:73:73,0,163,100,180,280,100,180,280,280	4	0	14	1	C
chr5	112769598	112769598	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs549747065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.399e-05	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	344.34	34	chr5	112769598	.	A	G	344.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.33;DP=577;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:358,0,623	19	0	1	1	C
chr5	112778468	112778468	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	1345	151	5	1	20	27	0.0226537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	225.7	12	chr5	112778467	.	TA	T,TAA	225.7	.	AC=5,2;AF=0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=0.3441;FS=2.785;InbreedingCoeff=0.0328;MLEAC=5,2;MLEAF=0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0:13:13:13,0,232,46,238,284	13	1	3	2	C
chr5	112783632	112783632	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3535.36	40	chr5	112783630	.	CAA	C,CA	3535.36	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.084;DP=740;ExcessHet=51.1880;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,19;MLEAF=0.050,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,8,12:32:57:263,65,363,0,57,147	0	0	2	1	C
chr5	112783767	112783767	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5165.81	26	chr5	112783765	.	CAA	C,CA	5165.81	.	AC=16,11;AF=0.400,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.026;DP=784;ExcessHet=12.7758;FS=2.865;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=13,11;MLEAF=0.325,0.275;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,5:26:85:210,0,282,85,135,251	0	0	9	1	C
chr5	112786888	112786888	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0:11:50:107,0,50,119,71,190,119,71,190,190	2	0	12	1	C
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0:11:50:107,0,50,119,71,190,119,71,190,190	2	0	12	1	C
chr5	112786888	112786888	-	TT	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0:11:50:107,0,50,119,71,190,119,71,190,190	2	0	12	1	C
chr5	112799185	112799185	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,10,7,5:29:36:211,36,138,157,0,322,106,105,104,380	0	0	3	1	C
chr5	112799185	112799185	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,10,7,5:29:36:211,36,138,157,0,322,106,105,104,380	0	0	3	1	C
chr5	112799184	112799185	AA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0010	0.0021	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,10,7,5:29:36:211,36,138,157,0,322,106,105,104,380	0	0	3	1	C
chr5	112809599	112809599	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13,12,7:47:82:397,0,438,92,82,293,374,145,182,764	0	0	4	1	C
chr5	112809599	112809599	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13,12,7:47:82:397,0,438,92,82,293,374,145,182,764	0	0	4	1	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	275.14	94	chr5	112818834	.	G	*,T	275.14	.	AC=22,8;AF=0.550,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=1234;ExcessHet=0.0039;FS=6.776;InbreedingCoeff=0.4612;MLEAC=24,7;MLEAF=0.600,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,37,0:37:99:1|1:112818833_TG_T:1241,111,0,1241,111,1241:112818833	3	5	4	1	C
chr5	112821031	112821033	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.289e-05	0.0002	2.904e-05	7.875e-05	0.0002	2.395e-05	1.71e-05	2.607e-05	1.036e-05	2.825e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	4.872e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0:6:16:99,93,109,16,40,34,45,61,0,48,93,109,40,61,109	4	0	2	1	C
chr5	112821032	112821033	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0:6:16:99,93,109,16,40,34,45,61,0,48,93,109,40,61,109	4	0	2	1	C
chr5	112821033	112821033	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0:6:16:99,93,109,16,40,34,45,61,0,48,93,109,40,61,109	4	0	2	1	C
chr5	112821033	112821033	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,2,0:6:16:99,93,109,16,40,34,45,61,0,48,93,109,40,61,109	4	0	2	1	C
chr5	112826599	112826602	AAAC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	106.76	33	chr5	112826599	.	AAAC	A,*	106.76	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=431;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:28:0|1:112826599_AAAC_A:28,0,69,40,75,115:112826599	16	0	2	2	C
chr5	112835574	112835575	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,14,0,0:26:99:572,263,256,217,0,168,568,292,236,595,568,292,236,595,595	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,14,0,0:26:99:572,263,256,217,0,168,568,292,236,595,568,292,236,595,595	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,14,0,0:26:99:572,263,256,217,0,168,568,292,236,595,568,292,236,595,595	0	0	0	1	C
chr5	112835573	112835575	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317383854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.528e-05	5.638e-05	5.558e-05	0	0.0002	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,14,0,0:26:99:572,263,256,217,0,168,568,292,236,595,568,292,236,595,595	0	0	0	1	C
chr5	112836014	112836020	TTTTTTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22247.84	18	chr5	112836009	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTT	22247.84	.	AC=2,16,5,4,1;AF=0.053,0.421,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=1624;ExcessHet=0.0000;FS=8.098;InbreedingCoeff=0.6521;MLEAC=2,18,5,4,1;MLEAF=0.053,0.474,0.132,0.105,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.884	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,37,5,0,0:50:6:1920,933,890,154,0,6,1003,679,43,868,1166,831,152,890,1040,1166,831,152,890,1040,1040	4	0	0	2	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4034.85	44	chr5	113010735	.	GTT	*,G,TTT	4034.85	.	AC=23,5,1;AF=0.548,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=1430;ExcessHet=4.5793;FS=0.615;InbreedingCoeff=-0.2268;MLEAC=23,5,1;MLEAF=0.548,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33,0,0:82:99:690,0,1060,870,1011,2073,870,1011,2073,2073	1	4	10	0	.
chr5	113458239	113458239	G	C	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240089802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	105.78	2	chr5	113458239	.	G	C	105.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.64;MQRankSum=-2.530e-01;QD=21.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:115,0,26	13	0	1	7	.
chr5	113553160	113553161	TT	-	intronic	YTHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3978.49	15	chr5	113553157	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C	3978.49	.	AC=10,18,2,2;AF=0.238,0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.360e-01;DP=411;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3123;MLEAC=9,18,1,1;MLEAF=0.214,0.429,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,4,9,0,0:16:13:.:.:193,111,171,13,0,18,189,173,57,239,189,173,57,239,239	0	0	1	0	.
chr5	113553161	113553161	T	-	intronic	YTHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3978.49	15	chr5	113553157	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C	3978.49	.	AC=10,18,2,2;AF=0.238,0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.360e-01;DP=411;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3123;MLEAC=9,18,1,1;MLEAF=0.214,0.429,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,4,9,0,0:16:13:.:.:193,111,171,13,0,18,189,173,57,239,189,173,57,239,239	0	0	1	0	C
chr5	113553161	113553161	-	TT	intronic	YTHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3978.49	15	chr5	113553157	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C	3978.49	.	AC=10,18,2,2;AF=0.238,0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.360e-01;DP=411;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3123;MLEAC=9,18,1,1;MLEAF=0.214,0.429,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,4,9,0,0:16:13:.:.:193,111,171,13,0,18,189,173,57,239,189,173,57,239,239	0	0	1	0	C
chr5	118974050	118974050	G	A	intronic	DTWD2	.	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560932783	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0023	0.0004	0.0004	0.0021	0.0020	9.01e-05	0.0003	3.839e-05	2.522e-05	3.758e-05	0.0014	0.0003	0.0005	0.0023	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0023	0.0003	0.0003	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	0.0006	0.0009	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	543.83	20	chr5	118974050	.	G	A	543.83	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=419;ExcessHet=0.1128;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=59.34;MQRankSum=0.578;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:206,0,199	18	0	2	1	.
chr5	119165289	119165289	A	-	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	955	441	3	0	123	126	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,10,0,6,0:18:93:340,100,93,327,137,365,159,0,211,199,327,137,365,211,365	1	0	8	1	.
chr5	119165289	119165289	-	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,10,0,6,0:18:93:340,100,93,327,137,365,159,0,211,199,327,137,365,211,365	1	0	8	1	C
chr5	119165288	119165289	AA	-	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	955	441	3	0	123	126	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,10,0,6,0:18:93:340,100,93,327,137,365,159,0,211,199,327,137,365,211,365	1	0	8	1	C
chr5	119499449	119499449	T	C	exonic	HSD17B4	.	nonsynonymous SNV	HSD17B4:NM_001199292:exon12:c.T1051C:p.S351P	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	586310	HSD17B4-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.003	B	0.004	B	0.207	N	0.988	N	0.55	N	-1.75	D	-0.897	T	0.264	T	0.158	2.319	13.71	-0.052	0.043	0.698	4.261	0.119	0.0202688819982	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs781084978	3.496e-05	0.0004	3.764e-05	3.226e-05	0.0002	2.69e-05	2.427e-05	2.903e-05	2.574e-05	6.084e-05	0	0	2.53e-05	0	0.0002	3.878e-05	1.684e-05	3.505e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.242	0.22312	T	0.221	0.33109	T	0.001	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.207218	0.16453	N	0.644539	0.998062	0.24425	N	0.475	0.13142	N	-1.75	0.83495	D	-1.61	0.39314	N	0.175	0.23380	-0.8970	0.48293	T	0.264	0.63501	T	10	0.10314271	0.18945	T	0.020269	0.42829	T	0.119	0.33137	0.362	0.36711	0.824880002343	0.82322	0.5836028072308838	0.58289	0.0727130368711	0.08147	0.366561591625	0.20337	T	0.11293	0.42958	T	-0.102227	0.36054	T	-0.320973	0.42469	T	0.054950729434631	0.06349	T	0.766723	0.42712	T	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31591	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31590	-2.563	0.06901	T	0.09032067692630434	0.05612	0.076	0.05845	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.009926	0.25536	16.80	0.98932034170165739	0.48769	0.68143	0.33691	D	AEFBI	0.580553	0.58092	D	-0.52650164453884	0.21227	1.124927	-0.381430793229907	0.25551	1.40583	0.0673286344376866	0.15422	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.49	-0.052	0.13154	0.865000	0.27595	1.506000	0.26990	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1112:0.0816:0.4962:0.311	4.261	0.10188	920	0.19381	N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1667	785.45	37	chr5	119499449	.	T	C	785.45	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.748e+00;DP=1279;ExcessHet=2.5830;FS=149.385;InbreedingCoeff=-0.1971;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.58;SOR=9.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,20:83:40:0|1:119499447_G_C:40,0,1955:119499447	14	0	7	0	.
chr5	122829786	122829791	ACACAC	-	UTR3	SNX2	NM_001278199:c.*138_*143delACACAC;NM_003100:c.*138_*143delACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2591.95	9	chr5	122829775	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,TAC,T,TACAC	2591.95	.	AC=23,8,2,1,1;AF=0.575,0.200,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3496;MLEAC=21,7,2,1,1;MLEAF=0.525,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225	1	9	1	1	.
chr5	122829790	122829791	AC	-	UTR3	SNX2	NM_001278199:c.*142_*143delAC;NM_003100:c.*142_*143delAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2591.95	9	chr5	122829775	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,TAC,T,TACAC	2591.95	.	AC=23,8,2,1,1;AF=0.575,0.200,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3496;MLEAC=21,7,2,1,1;MLEAF=0.525,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225	1	9	1	1	C
chr5	122829778	122829791	ACACACACACACAC	-	UTR3	SNX2	NM_001278199:c.*130_*143delACACACACACACAC;NM_003100:c.*130_*143delACACACACACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2591.95	9	chr5	122829775	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,TAC,T,TACAC	2591.95	.	AC=23,8,2,1,1;AF=0.575,0.200,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3496;MLEAC=21,7,2,1,1;MLEAF=0.525,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225	1	9	1	1	C
chr5	122829780	122829791	ACACACACACAC	-	UTR3	SNX2	NM_001278199:c.*132_*143delACACACACACAC;NM_003100:c.*132_*143delACACACACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2591.95	9	chr5	122829775	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,TAC,T,TACAC	2591.95	.	AC=23,8,2,1,1;AF=0.575,0.200,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3496;MLEAC=21,7,2,1,1;MLEAF=0.525,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225	1	9	1	1	C
chr5	123386676	123386678	TAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/6:3,19,0,0,0,0,5:30:94:.:.:690,94,459,659,218,772,659,218,772,772,659,218,772,772,772,659,218,772,772,772,772,406,0,492,492,492,492,440	0	1	7	0	.
chr5	123386678	123386678	A	-	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/6:3,19,0,0,0,0,5:30:94:.:.:690,94,459,659,218,772,659,218,772,772,659,218,772,772,772,659,218,772,772,772,772,406,0,492,492,492,492,440	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	A	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/6:3,19,0,0,0,0,5:30:94:.:.:690,94,459,659,218,772,659,218,772,772,659,218,772,772,772,659,218,772,772,772,772,406,0,492,492,492,492,440	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	AA	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/6:3,19,0,0,0,0,5:30:94:.:.:690,94,459,659,218,772,659,218,772,772,659,218,772,772,772,659,218,772,772,772,772,406,0,492,492,492,492,440	0	1	7	0	C
chr5	126367450	126367450	-	GGAGGA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,6,0,3,0:9:99:366,371,393,121,146,150,371,393,146,393,249,252,0,252,240,371,393,146,393,252,393	2	1	1	1	.
chr5	126367439	126367450	GGAGGAGGAGGA	-	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,6,0,3,0:9:99:366,371,393,121,146,150,371,393,146,393,249,252,0,252,240,371,393,146,393,252,393	2	1	1	1	C
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chr5	126367450	126367450	-	GGA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,6,0,3,0:9:99:366,371,393,121,146,150,371,393,146,393,249,252,0,252,240,371,393,146,393,252,393	2	1	1	1	C
chr5	126559428	126559435	GTTTTGGT	0	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	730.79	34	chr5	126559428	.	GTTTTGGT	G,*	730.79	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.401;DP=1075;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.84;ReadPosRankSum=2.55;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,16,0:52:99:.:.:878,0,1195,685,1276,1891	16	0	3	0	.
chr5	126559434	126559436	GTT	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.688e-05	0.0001	8.142e-05	7.243e-05	6.924e-05	5.921e-05	8.364e-05	7.092e-05	0.0002	0	0.0003	0	9.631e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	41.3	34	chr5	126559433	.	GGTT	G,*	41.3	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=1068;ExcessHet=1.1607;FS=0.578;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:31,0,16:52:99:.:.:878,685,1891,0,1276,1195	16	0	1	0	C
chr5	126559433	126559436	GGTT	0	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	41.3	34	chr5	126559433	.	GGTT	G,*	41.3	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=1068;ExcessHet=1.1607;FS=0.578;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:31,0,16:52:99:.:.:878,685,1891,0,1276,1195	16	0	1	0	C
chr5	126559436	126559436	T	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:5,0,2,7,0,27:41:18:1017,1058,1235,1012,1175,1169,913,1025,964,999,1058,1235,1175,1025,1235,18,232,166,0,232,1022	1	0	1	0	C
chr5	126559436	126559436	-	T	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:5,0,2,7,0,27:41:18:1017,1058,1235,1012,1175,1169,913,1025,964,999,1058,1235,1175,1025,1235,18,232,166,0,232,1022	1	0	1	0	C
chr5	126559436	126559436	-	TT	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:5,0,2,7,0,27:41:18:1017,1058,1235,1012,1175,1169,913,1025,964,999,1058,1235,1175,1025,1235,18,232,166,0,232,1022	1	0	1	0	C
chr5	126559434	126559436	GTT	0	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:5,0,2,7,0,27:41:18:1017,1058,1235,1012,1175,1169,913,1025,964,999,1058,1235,1175,1025,1235,18,232,166,0,232,1022	1	0	1	0	C
chr5	126593317	126593318	AC	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:5,0,6,0,6,0,0:17:39:.:.:286,301,470,39,226,248,301,470,226,470,124,252,0,252,223,301,470,226,470,252,470,301,470,226,470,252,470,470	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:5,0,6,0,6,0,0:17:39:.:.:286,301,470,39,226,248,301,470,226,470,124,252,0,252,223,301,470,226,470,252,470,301,470,226,470,252,470,470	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:5,0,6,0,6,0,0:17:39:.:.:286,301,470,39,226,248,301,470,226,470,124,252,0,252,223,301,470,226,470,252,470,301,470,226,470,252,470,470	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	AC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:5,0,6,0,6,0,0:17:39:.:.:286,301,470,39,226,248,301,470,226,470,124,252,0,252,223,301,470,226,470,252,470,301,470,226,470,252,470,470	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:5,0,6,0,6,0,0:17:39:.:.:286,301,470,39,226,248,301,470,226,470,124,252,0,252,223,301,470,226,470,252,470,301,470,226,470,252,470,470	1	0	3	0	C
chr5	126617160	126617160	C	T	intronic	PHAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017696353	5.669e-06	2.92e-06	4.017e-06	7.138e-06	0.0003	1.51e-06	4.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	3.038e-06	3.599e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	143.98	24	chr5	126617160	.	C	T	143.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=421;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:158,0,368	20	0	1	0	.
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chr5	126914785	126914785	-	ACACACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,3,0,0,0:5:9:134,138,157,138,157,157,9,12,12,0,138,157,157,12,157,138,157,157,12,157,157,138,157,157,12,157,157,157	0	3	0	5	C
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chr5	126914785	126914785	-	ACACACACACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,3,0,0,0:5:9:134,138,157,138,157,157,9,12,12,0,138,157,157,12,157,138,157,157,12,157,157,138,157,157,12,157,157,157	0	3	0	5	C
chr5	127739684	127739684	C	T	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.57	2	chr5	127739684	.	C	T	73.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127739684_C_T:75,0,120:127739684	6	0	1	14	.
chr5	127739686	127739686	C	T	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486231768	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.626e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	2.406e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.56	2	chr5	127739686	.	C	T	72.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127739684_C_T:75,0,120:127739684	7	0	1	13	C
chr5	131162320	131162320	-	A	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,3,2,6,0:16:52:150,121,279,88,125,195,0,52,108,189,173,229,217,149,302	4	0	11	0	.
chr5	131162320	131162320	-	AA	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,3,2,6,0:16:52:150,121,279,88,125,195,0,52,108,189,173,229,217,149,302	4	0	11	0	C
chr5	131464446	131464446	T	-	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	189.41	5	chr5	131464444	.	CTT	CT,C	189.41	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=87;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1944;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-3.070e-01;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	14	0	2	4	.
chr5	131509282	131509282	A	G	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939572231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	114.82	2	chr5	131509282	.	A	G	114.82	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.40;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:127,0,21	19	0	1	1	C
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	.	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	57.77	11	chr5	131986981	.	TCACA	T,*	57.77	.	AC=1,26;AF=0.024,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=265;ExcessHet=0.8717;FS=2.400;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,26;MLEAF=0.024,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,7:11:99:.:.:282,294,462,0,168,147	3	0	1	0	.
chr5	132660267	132660267	G	T	exonic	IL13	.	nonsynonymous SNV	IL13:NM_002188:exon4:c.G426T:p.E142D	.	.	423	1096	2	1	0	4	0.00182149	.	.	3274824	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.0	B	0.001	B	0.013	N	1.000	N	-0.205	N	0.98	T	-1.047	T	0.044	T	0.133	0.923	8.757	-8.72	-2.032	-3.401	10.314	0.018	0.00141498857204	.	.	7.421e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs200247901	5.61e-05	5.678e-05	3.267e-05	7.976e-05	0.0006	4.61e-05	4.237e-05	0.0005	0.0004	0	2.237e-05	0	0	0	0.0003	1.079e-05	0.0002	0.0006	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	0.263	0.16412	T	0.375	0.16231	T	.	.	.	.	.	.	0.012853	0.01347	N	2.726190	1	0.08975	N	.	.	.	0.98	0.42122	T	-0.66	0.19085	N	0.046	0.01825	-1.0474	0.15130	T	0.044	0.18989	T	10	0.018843383	0.00414	T	0.001415	0.02088	T	0.018	0.03083	0.156	0.05964	0.0846915920261	0.08053	0.091215448853235	0.09054	0.122369866137	0.13789	0.326947391033	0.14472	T	.	.	.	-0.549821	0.00292	T	-0.699596	0.05848	T	0.10210024667692	0.12587	T	0.291871	0.05342	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.25946	B	.;.	.;.	-2.629487	0.00023	0.001	0.8178646808605653	0.13859	0.01197	0.04272	N	AEFGBCI	0.021014	0.00891	N	-1.86363704774965	0.00407	0.01751439	-1.94980623946328	0.00389	0.01719712	0.999999986970048	0.74766	0.428477	0.06694	0	0.587068	0.34093	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.36	-8.72	0.00731	-3.377000	0.00546	-20.000000	0.00162	-0.392000	0.05338	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.6277:0.2182:0.1541	10.314	0.42907	882	0.29131	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1513.98	61	chr5	132660267	.	G	T	1513.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=1167;ExcessHet=0.0000;FS=1.456;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.590;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,60:119:99:0|1:132660267_G_T:1528,0,2242:132660267	20	0	1	0	.
chr5	132770381	132770381	T	C	intronic	SEPTIN8	.	.	.	.	.	1068	453	0	1	0	2	0.00220264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs757071102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	2.415e-05	0	0.0007	0.0087	0	0.0003	0.0034	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	251.21	1	chr5	132770381	.	T	C	251.21	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.1424;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:106,0,15	14	0	2	5	.
chr5	132815352	132815352	C	T	UTR3	SOWAHA	NM_175873:c.*81C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	427.98	37	chr5	132815352	.	C	T	427.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.194e+00;DP=591;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.182;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:442,0,394	20	0	1	0	.
chr5	132864353	132864353	G	C	exonic	GDF9	.	nonsynonymous SNV	GDF9:NM_005260:exon1:c.C181G:p.L61V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.9	P	0.343	B	0.004	N	1.000	N	2.52	M	0.19	T	-0.826	T	0.190	T	0.072	2.169	13.21	3.18	0.380	2.346	6.399	0.148	0.0193298004431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.42783	D	0.099	0.38891	T	0.9	0.49598	P	0.343	0.42509	B	0.003935	0.34318	N	0.311977	0.999995	0.08975	N	2.42	0.70002	M	0.19	0.60236	T	-0.72	0.20358	N	0.157	0.16308	-0.8257	0.53575	T	0.190	0.54108	T	10	0.2955783	0.47126	T	0.01933	0.41663	T	0.148	0.39182	0.377	0.39156	0.708705863831	0.70616	0.19792167272459063	0.19709	0.0415351482305	0.04460	0.339318692684	0.16335	T	0.456861	0.79546	T	-0.199135	0.20931	T	-0.52382	0.19909	T	0.453734338283539	0.30934	T	0.566043	0.20025	T	0.07196072	0.15972	0.080344625	0.18168	0.07196072	0.15972	0.080344625	0.18167	-3.41	0.15191	T	.	.	0.077	0.06295	B	.	.	2.312643	0.29604	18.18	0.99155670109324467	0.53931	0.89090	0.49350	D	AEFDBI	0.238694	0.36078	N	0.0574970633272622	0.44489	2.721939	0.0374256184061307	0.41469	2.491804	0.99991686312002	0.45857	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.02	3.18	0.35615	2.648000	0.46313	4.521000	0.43687	-0.140000	0.12423	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.534000	0.29800	0.2177:0.1305:0.6517:0.0	6.399	0.20829	902	0.24074	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	95.45	33	chr5	132864353	.	G	C	95.45	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.919e+00;DP=1050;ExcessHet=0.3300;FS=217.816;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.30;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:91,13:107:3:.:.:3,0,3483	18	0	3	0	.
chr5	132943310	132943310	C	T	intronic	AFF4	.	.	.	CHOPS syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs575894926	0.0004	0.0002	0.0007	0.0002	0.0012	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0	0.0012	0.0081	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0.0086	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	290.98	16	chr5	132943310	.	C	T	290.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=340;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.19;ReadPosRankSum=-2.830e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:91:305,0,91	20	0	1	0	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	679.82	15	chr5	133089283	.	G	C	679.82	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=343;ExcessHet=27.7367;FS=102.232;InbreedingCoeff=-0.7931;MLEAC=19;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.81;ReadPosRankSum=0.771;SOR=7.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:16:.:.:16,0,116	2	0	17	2	.
chr5	133095970	133095970	A	G	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	525	996	0	1	0	2	0.00100301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs564457682	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	7.551e-05	0.0013	0.0067	0	0	0.0027	0.0001	0.0009	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0.0089	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	97.02	12	chr5	133095970	.	A	G	97.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=198;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:91:111,0,91	20	0	1	0	C
chr5	133101925	133101927	TTT	-	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.49	10	chr5	133101921	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,C,CTT,CT	2872.49	.	AC=6,9,9,1,2,1;AF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=14.4320;FS=3.032;InbreedingCoeff=-0.4904;MLEAC=6,9,9,1,1,1;MLEAF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:3,0,0,1,3,0,6:13:39:287,301,514,301,514,514,271,337,337,316,66,290,290,105,298,301,514,514,337,290,514,0,216,216,39,168,216,188	0	1	1	0	C
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chr5	133101927	133101927	T	-	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.49	10	chr5	133101921	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,C,CTT,CT	2872.49	.	AC=6,9,9,1,2,1;AF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=14.4320;FS=3.032;InbreedingCoeff=-0.4904;MLEAC=6,9,9,1,1,1;MLEAF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:3,0,0,1,3,0,6:13:39:287,301,514,301,514,514,271,337,337,316,66,290,290,105,298,301,514,514,337,290,514,0,216,216,39,168,216,188	0	1	1	0	C
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chr5	134682491	134682491	T	C	intronic	SEC24A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.325e-05	0	0	0	0	7.883e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs769746424	5.445e-06	6.867e-06	4.708e-06	6.168e-06	7.327e-06	2.26e-06	1.46e-06	3.05e-06	1.96e-06	0	0	0	0	0	0	7.327e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1269.98	33	chr5	134682491	.	T	C	1269.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.160e-01;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=1.694;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,51:95:99:1284,0,1079	20	0	1	0	.
chr5	134881845	134881845	G	A	intronic	TXNDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.18	4	chr5	134881845	.	G	A	60.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	19	0	1	1	.
chr5	136055734	136055734	G	C	exonic	TGFBI	.	nonsynonymous SNV	TGFBI:NM_000358:exon11:c.G1465C:p.G489R,	Corneal dystrophy, Avellino type, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, Groenouw type I, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type;Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, epithelial basement membrane, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, lattice type I, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, lattice type IIIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.995	D	0.000	D	1.000	D	2.585	M	-3.45	D	-0.056	T	0.520	D	0.87	5.213	33	6.17	2.941	9.807	20.879	0.428	0.189405449353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.044637	1	0.81001	D	1.96	0.53105	M	-3.45	0.94469	D	-6.13	0.90100	D	0.863	0.85979	-0.0558	0.81083	T	0.520	0.82072	D	10	0.9899493	0.99479	D	0.189405	0.86060	D	0.754	0.91583	0.946	0.99325	0.97030895582	0.96999	0.9698763578687539	0.96975	0.0693150109517	0.07761	0.685180604458	0.65013	T	0.947327	0.99215	D	0.464101	0.93103	D	0.428873	0.93017	D	0.993617653846741	0.84484	D	0.927407	0.73262	D	0.98231125	0.99281	0.9520083	0.98520	0.98231125	0.99281	0.9520083	0.98520	-13.06	0.89609	D	0.7900606666327733	0.86863	0.972	0.89712	P	.	.	4.805309	0.78123	26.8	0.99937694532275989	0.99661	0.98378	0.82168	D	AEFBCI	0.983495	0.99926	D	0.677080024351857	0.78131	6.810037	0.741768832391626	0.85540	8.611375	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.563428	0.19063	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	9.940000	0.98890	11.878000	0.98757	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.838000	0.39538	0.0:0.0:1.0:0.0	20.879	0.99870	775	0.48401	FAS1 domain|FAS1 domain|FAS1 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1822.98	37	chr5	136055734	.	G	C	1822.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.849;DP=881;ExcessHet=0.0000;FS=1.423;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.117e+00;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,76:131:99:1837,0,1139	20	0	1	0	.
chr5	137498269	137498270	CA	-	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9,0,0,0:13:82:242,0,82,254,109,363,254,109,363,363,254,109,363,363,363	1	0	7	0	.
chr5	137498270	137498270	-	CA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9,0,0,0:13:82:242,0,82,254,109,363,254,109,363,363,254,109,363,363,363	1	0	7	0	C
chr5	137498270	137498270	-	CACA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9,0,0,0:13:82:242,0,82,254,109,363,254,109,363,363,254,109,363,363,363	1	0	7	0	C
chr5	137639713	137639713	-	A	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11,0,0,0:15:40:211,0,40,223,72,295,223,72,295,295,223,72,295,295,295	0	1	14	0	.
chr5	137639713	137639713	-	AA	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11,0,0,0:15:40:211,0,40,223,72,295,223,72,295,295,223,72,295,295,295	0	1	14	0	C
chr5	137639713	137639713	A	-	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11,0,0,0:15:40:211,0,40,223,72,295,223,72,295,295,223,72,295,295,295	0	1	14	0	C
chr5	137954042	137954042	-	T	intronic	FAM13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	785.39	9	chr5	137954041	.	CT	C,CTT,CTTT	785.39	.	AC=9,5,2;AF=0.237,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0968;MLEAC=10,5,2;MLEAF=0.263,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4,0:8:38:.:.:59,70,120,0,50,38,70,120,50,120	7	0	6	2	.
chr5	137954042	137954042	-	TT	intronic	FAM13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	785.39	9	chr5	137954041	.	CT	C,CTT,CTTT	785.39	.	AC=9,5,2;AF=0.237,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0968;MLEAC=10,5,2;MLEAF=0.263,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4,0:8:38:.:.:59,70,120,0,50,38,70,120,50,120	7	0	6	2	C
chr5	138165728	138165728	-	A	intronic	BRD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2442.23	24	chr5	138165726	.	CAA	C,CA,CAAA	2442.23	.	AC=9,11,1;AF=0.214,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=359;ExcessHet=20.3822;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.6191;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,7,0:10:36:126,135,192,0,56,36,135,192,56,192	2	0	7	0	.
chr5	138254211	138254211	T	C	intronic	GFRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.143e-06	6.136e-05	8.185e-06	2.432e-06	7.99e-06	1.2e-06	8.1e-07	1.87e-06	1.26e-06	0	0	0	0	0	0	7.99e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	149.36	30	chr5	138254211	.	T	C	149.36	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.300e-01;DP=802;ExcessHet=0.7148;FS=32.813;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.21;SOR=3.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,5:46:27:1|0:138254190_T_C:27,0,1485:138254190	15	0	4	2	.
chr5	138254212	138254212	G	C	intronic	GFRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.164e-06	7.12e-05	0	2.222e-06	1.736e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.736e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	265.52	26	chr5	138254212	.	G	C	265.52	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.500e-01;DP=791;ExcessHet=0.7148;FS=44.149;InbreedingCoeff=-0.1650;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.09;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,7:44:58:.:.:58,0,727	14	0	4	3	C
chr5	138511403	138511405	TAC	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3607.26	24	chr5	138511403	.	TAC	T,CAC,*	3607.26	.	AC=1,10,25;AF=0.024,0.238,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=685;ExcessHet=0.1217;FS=0.979;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=1,10,25;MLEAF=0.024,0.238,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=-7.260e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,6,22:28:56:1|0:138511393_C_T:1170,982,911,598,587,513,143,140,0,56:138511393	1	0	0	0	.
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.106	B	0.102	B	0.001	N	0.755	D	0.35	N	1.58	T	-1.019	T	0.045	T	0.06	3.188	16.67	5.29	2.473	2.054	10.020	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2941	1317.98	74	chr5	139887481	.	C	T	1317.98	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-4.144e+00;DP=2291;ExcessHet=6.1002;FS=235.435;InbreedingCoeff=-0.3991;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.733;SOR=11.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,27:123:99:.:.:211,0,2744	7	0	10	4	.
chr5	139887483	139887483	C	G	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729C:p.K243N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.928	P	0.653	P	0.001	D	0.844	D	1.37	L	-0.42	T	-0.572	T	0.250	T	0.143	3.573	18.21	1.49	-0.008	0.043	8.579	0.129	0.0404591134086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	0.0001	0	1.376e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.61437	D	0.159	0.58089	T	0.355	0.51611	B	0.285	0.52567	B	0.000553	0.43413	D	0.190992	0.843543	0.35106	D	0.855	0.21307	L	-0.42	0.69536	T	-2.26	0.50502	N	0.611	0.62781	-0.5718	0.65943	T	0.250	0.61993	T	10	0.51356286	0.62236	D	0.040459	0.59387	D	0.129	0.35316	0.432	0.48171	0.770213433332	0.76810	0.7045747211234696	0.70399	1.82077106802	0.91947	0.807813405991	0.83157	D	0.308239	0.68034	T	-0.142554	0.29486	T	-0.442546	0.28523	T	0.832137286663055	0.48697	D	0.877812	0.59215	D	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35185	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35184	-8.046	0.70185	D	.	.	0.798	0.86783	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.258046	0.44540	22.0	0.99831464818289628	0.91284	0.76178	0.37342	D	AEFBI	0.317848	0.42172	N	-0.0410797527166822	0.40002	2.368239	-0.0277489813419687	0.38467	2.266707	0.00604997340288372	0.11113	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	1.49	0.21966	0.199000	0.17037	0.102000	0.14662	-0.182000	0.10109	0.995000	0.38783	0.922000	0.28345	0.994000	0.71098	0.0:0.6914:0.0:0.3086	8.579	0.32777	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1380.18	70	chr5	139887483	.	C	G,T	1380.18	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.039e+00;DP=2146;ExcessHet=6.1002;FS=245.753;InbreedingCoeff=-0.3923;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.802;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,34,0:123:99:.:.:273,0,2739,538,2836,3374	9	0	7	2	C
chr5	139887483	139887483	C	T	exonic	NRG2	.	synonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729A:p.K243K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759893494	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	3.599e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2632	1380.18	70	chr5	139887483	.	C	G,T	1380.18	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.039e+00;DP=2146;ExcessHet=6.1002;FS=245.753;InbreedingCoeff=-0.3923;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.802;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,34,0:123:99:.:.:273,0,2739,538,2836,3374	9	0	7	2	C
chr5	140445971	140445971	C	T	exonic	ANKHD1;ANKHD1-EIF4EBP3	.	synonymous SNV	ANKHD1:NM_001197030:exon6:c.C1143T:p.Y381Y	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.012e-06	9.577e-06	1.379e-05	4.183e-06	9.072e-05	5.03e-06	3.88e-06	2.404e-05	1.266e-05	9.072e-05	0	0	0	0	0	7.265e-06	1.681e-05	1.214e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	663.98	33	chr5	140445971	.	C	T	663.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.809e+00;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.927;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:678,0,468	20	0	1	0	.
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chr5	140657390	140657390	T	C	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.98	17	chr5	140657390	.	T	C	48.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=336;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,147	20	0	1	0	C
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chr5	141303079	141303079	C	T	exonic	SLC25A2	.	nonsynonymous SNV	SLC25A2:NM_031947:exon1:c.G787A:p.V263I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.021	B	0.039	B	0.941	N	1.000	N	0.65	N	-1.23	T	-0.928	T	0.215	T	0.091	-0.151	3.259	-1.96	-0.413	0.139	0.421	0.147	0.0182275345159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492	0.07944	T	0.363	0.16815	T	0.021	0.18474	B	0.039	0.23607	B	0.940851	0.07593	N	1.028430	0.999997	0.08975	N	0.5	0.13406	N	-1.23	0.78860	T	0.06	0.06253	N	0.045	0.01740	-0.9283	0.44386	T	0.215	0.57626	T	10	0.071314245	0.10496	T	0.018228	0.40224	T	0.147	0.38986	0.339	0.32979	0.359557344763	0.35564	0.08275398820863436	0.08210	0.147289003395	0.16616	0.28638151288	0.08398	T	0.161028	0.50511	T	-0.18769	0.22597	T	-0.50738	0.21586	T	0.0446509129349204	0.04539	T	0.0730927	0.00533	T	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	-4.133	0.25775	T	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	1.381003	0.17922	13.45	0.53492033685486196	0.04950	0.27226	0.23218	N	AEFDBI	0.033857	0.04094	N	-0.96113578187942	0.09444	0.4469869	-0.958533915171557	0.10726	0.542049	0.0027045709993126	0.09647	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.79	-1.96	0.07113	0.290000	0.18731	.	.	-0.219000	0.08017	0.857000	0.30561	0.000000	0.08366	0.938000	0.47775	0.1892:0.2274:0.2747:0.3086	0.421	0.00425	508	0.75398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	11030.59	183	chr5	141303079	.	C	G,T	11030.59	.	AC=13,2;AF=0.406,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.525e+00;DP=4228;ExcessHet=17.4423;FS=211.915;InbreedingCoeff=-0.7194;MLEAC=15,2;MLEAF=0.469,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.63;ReadPosRankSum=0.978;SOR=13.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:153,50,8:211:99:.:.:999,0,3836,738,4208,6388	1	0	13	5	.
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chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	4374.45	280	chr5	141400463	.	A	G	4374.45	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.509e+00;DP=4902;ExcessHet=17.4423;FS=250.847;InbreedingCoeff=-0.5560;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.940;SOR=14.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:202,62:264:99:167,0,4446	6	0	15	0	.
chr5	141415744	141415748	TTTTT	-	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3574.79	19	chr5	141415740	.	GTTTTTTTT	GT,G,GTTT	3574.79	.	AC=7,1,1;AF=0.194,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.010e+00;DP=526;ExcessHet=0.0874;FS=5.955;InbreedingCoeff=0.2643;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.222,0.028,0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,12,0,0:17:99:0|1:141415740_GTTTTTTT_G:399,0,111,414,147,561,414,147,561,561:141415740	11	2	3	3	.
chr5	141450007	141450007	-	ATTTT	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	190.1	1	chr5	141450006	.	CT	C,CTATTTT	190.1	.	AC=3,1;AF=0.300,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3;MLEAF=0.700,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.76;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3:6:24:138,102,117,24,0,95	3	1	0	16	.
chr5	141450029	141450029	C	A	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.43	0	chr5	141450029	.	C	A	110.43	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.41;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:114,0,117	9	0	1	11	C
chr5	141573436	141573436	A	-	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5895.46	66	chr5	141573434	.	CAA	C,CA	5895.46	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.575;DP=1201;ExcessHet=36.0830;FS=2.733;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=7,16;MLEAF=0.167,0.381;MQ=59.77;MQRankSum=-5.560e-01;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,14:36:99:246,301,988,0,289,188	0	0	5	0	.
chr5	141655229	141655229	-	ACACACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5229.23	12	chr5	141655225	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T	5229.23	.	AC=6,3,3,3,4,2;AF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.266;DP=390;ExcessHet=0.5132;FS=11.943;InbreedingCoeff=0.0448;MLEAC=6,3,3,3,4,1;MLEAF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.55;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,10,0,0,0,0,0:19:99:.:.:323,0,348,350,378,728,350,378,728,728,350,378,728,728,728,350,378,728,728,728,728,350,378,728,728,728,728,728	4	0	2	2	.
chr5	141855081	141855081	C	T	intronic	PCDH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020076559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.347e-05	4.411e-05	1.262e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	95.9	7	chr5	141855081	.	C	T	95.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.98;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:107,0,103	16	0	1	4	.
chr5	142464774	142464774	-	T	downstream	SPRY4-AS1	dist=720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	316.35	1	chr5	142464773	.	CT	C,CTT	316.35	.	AC=3,5;AF=0.150,0.250;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0072;FS=1.952;InbreedingCoeff=0.3625;MLEAC=3,9;MLEAF=0.150,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:61:61,70,141,0,71,62	5	1	0	11	.
chr5	143041724	143041724	-	AA	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,8,3,7,7:27:25:312,114,349,287,110,515,156,136,120,241,211,0,330,25,325	0	0	2	0	.
chr5	143041724	143041724	A	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,8,3,7,7:27:25:312,114,349,287,110,515,156,136,120,241,211,0,330,25,325	0	0	2	0	C
chr5	143041724	143041724	-	A	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,8,3,7,7:27:25:312,114,349,287,110,515,156,136,120,241,211,0,330,25,325	0	0	2	0	C
chr5	143222249	143222258	ACACACACAC	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13391.29	24	chr5	143222246	.	TACACACACACAC	T,TAC,TACACACAC	13391.29	.	AC=25,2,3;AF=0.595,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=521;ExcessHet=0.7800;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,2,3;MLEAF=0.595,0.048,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=34.78;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,0,0,6:16:99:.:.:249,241,558,241,558,558,0,309,309,275	2	7	7	0	C
chr5	143222255	143222258	ACAC	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13391.29	24	chr5	143222246	.	TACACACACACAC	T,TAC,TACACACAC	13391.29	.	AC=25,2,3;AF=0.595,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=521;ExcessHet=0.7800;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,2,3;MLEAF=0.595,0.048,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=34.78;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,0,0,6:16:99:.:.:249,241,558,241,558,558,0,309,309,275	2	7	7	0	C
chr5	143815746	143815746	C	A	intronic	HMHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.0	5	chr5	143815746	.	C	A	67.0	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.38;MQRankSum=-1.036e+00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	11	0	1	9	.
chr5	146139043	146139043	A	-	intronic	LARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1346.35	3	chr5	146139040	.	GAAA	G,GAA,GAAAAA,GA,GAAAAAA	1346.35	.	AC=5,2,2,8,1;AF=0.179,0.071,0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=100;ExcessHet=0.0007;FS=2.274;InbreedingCoeff=0.4687;MLEAC=7,3,2,10,2;MLEAF=0.250,0.107,0.071,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.953	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0,0,0:5:4:132,4,0,135,12,142,135,12,142,142,135,12,142,142,142,135,12,142,142,142,142	4	1	1	7	.
chr5	146139043	146139043	-	AA	intronic	LARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1346.35	3	chr5	146139040	.	GAAA	G,GAA,GAAAAA,GA,GAAAAAA	1346.35	.	AC=5,2,2,8,1;AF=0.179,0.071,0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=100;ExcessHet=0.0007;FS=2.274;InbreedingCoeff=0.4687;MLEAC=7,3,2,10,2;MLEAF=0.250,0.107,0.071,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.953	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0,0,0:5:4:132,4,0,135,12,142,135,12,142,142,135,12,142,142,142,135,12,142,142,142,142	4	1	1	7	C
chr5	146139043	146139043	-	AAA	intronic	LARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1346.35	3	chr5	146139040	.	GAAA	G,GAA,GAAAAA,GA,GAAAAAA	1346.35	.	AC=5,2,2,8,1;AF=0.179,0.071,0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=100;ExcessHet=0.0007;FS=2.274;InbreedingCoeff=0.4687;MLEAC=7,3,2,10,2;MLEAF=0.250,0.107,0.071,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.953	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0,0,0:5:4:132,4,0,135,12,142,135,12,142,142,135,12,142,142,142,135,12,142,142,142,142	4	1	1	7	C
chr5	146592374	146592374	C	T	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	67	1454	1	0	0	1	0.000343761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	133.15	14	chr5	146592374	.	C	T	133.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=181;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:147,0,63	20	0	1	0	.
chr5	147348589	147348589	A	C	intronic	STK32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	464.98	39	chr5	147348589	.	A	C	464.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.880;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,16:34:99:1|0:147348586_C_G:479,0,708:147348586	20	0	1	0	.
chr5	148099506	148099507	AA	-	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	2748.85	3	chr5	148099501	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAA,C	2748.85	.	AC=2,2,19;AF=0.056,0.056,0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=99;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3265;MLEAC=3,3,22;MLEAF=0.083,0.083,0.611;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.55;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,5:6:27:0|1:148099474_A_G:207,210,252,210,252,252,0,42,42,27:148099474	4	0	1	3	.
chr5	148114268	148114268	C	0	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3627.14	24	chr5	148114268	.	C	CT,CTT,*	3627.14	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=335;ExcessHet=13.4704;FS=4.880;InbreedingCoeff=-0.4892;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6,0,0:15:99:0|1:148114268_C_CT:156,0,331,183,348,531,183,348,531,531:148114268	5	1	13	0	C
chr5	149364009	149364009	C	G	intronic	PCYOX1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.223e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs544403205	3.769e-05	3.762e-05	1.772e-05	5.787e-05	0.0006	2.965e-05	2.66e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	8.293e-05	0.0006	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	371.98	35	chr5	149364009	.	C	G	371.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.604e+00;DP=646;ExcessHet=0.0000;FS=7.181;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:386,0,330	20	0	1	0	.
chr5	149374694	149374694	T	G	intronic	IL17B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	365.98	17	chr5	149374694	.	T	G	365.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.399e+00;DP=409;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.33;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:380,0,195	20	0	1	0	.
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chr5	149495745	149495746	AA	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1108_*1107delTT;NM_001271741:c.*1108_*1107delTT;NM_001025105:c.*1108_*1107delTT;NM_001892:c.*1108_*1107delTT	.	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	5.402e-05	0.0004	6.057e-05	4.649e-05	0.0004	2.079e-05	1.346e-05	0.0001	5.492e-05	0	0	0.0004	0.0004	0	0	0	2.219e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,0,2,0,3:15:20:.:.:49,71,249,20,171,140,71,249,171,249,0,202,122,202,227	0	0	9	1	C
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chr5	149598266	149598266	-	TCT	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1234.51	3	chr5	149598263	.	CTCT	CTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCT,C,CTCCTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCT	1234.51	.	AC=1,1,3,7,1,1;AF=0.029,0.029,0.088,0.206,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=263;ExcessHet=0.0665;FS=6.585;InbreedingCoeff=0.1859;MLEAC=1,1,3,7,1,1;MLEAF=0.029,0.029,0.088,0.206,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:179,179,179,179,179,179,179,179,179,179,15,15,15,15,0,179,179,179,179,15,179,179,179,179,179,15,179,179	7	0	0	4	C
chr5	149598266	149598266	-	TCTTCT	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1234.51	3	chr5	149598263	.	CTCT	CTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCT,C,CTCCTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCT	1234.51	.	AC=1,1,3,7,1,1;AF=0.029,0.029,0.088,0.206,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=263;ExcessHet=0.0665;FS=6.585;InbreedingCoeff=0.1859;MLEAC=1,1,3,7,1,1;MLEAF=0.029,0.029,0.088,0.206,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:179,179,179,179,179,179,179,179,179,179,15,15,15,15,0,179,179,179,179,15,179,179,179,179,179,15,179,179	7	0	0	4	C
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4888.92	98	chr5	149609533	.	C	T	4888.92	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.741e+00;DP=2571;ExcessHet=43.6797;FS=190.188;InbreedingCoeff=-0.8847;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=13.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:88,30:118:50:.:.:50,0,2308	1	0	20	0	C
chr5	149914934	149914934	G	A	intronic	PDE6A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	795.98	35	chr5	149914934	.	G	A	795.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.630e-01;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=3.084;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:810,0,862	20	0	1	0	.
chr5	150117556	150117556	-	CA	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,6,0,0,0,0:21:44:.:.:120,149,305,0,63,44,149,305,63,305,149,305,63,305,305,149,305,63,305,305,305,149,305,63,305,305,305,305	5	1	2	1	.
chr5	150117556	150117556	-	CACA	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,6,0,0,0,0:21:44:.:.:120,149,305,0,63,44,149,305,63,305,149,305,63,305,305,149,305,63,305,305,305,149,305,63,305,305,305,305	5	1	2	1	C
chr5	150117556	150117556	-	CACACA	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,6,0,0,0,0:21:44:.:.:120,149,305,0,63,44,149,305,63,305,149,305,63,305,305,149,305,63,305,305,305,149,305,63,305,305,305,305	5	1	2	1	C
chr5	150117544	150117556	GCACACACACACA	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,6,0,0,0,0:21:44:.:.:120,149,305,0,63,44,149,305,63,305,149,305,63,305,305,149,305,63,305,305,305,149,305,63,305,305,305,305	5	1	2	1	C
chr5	150117545	150117556	CACACACACACA	-	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377763819	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	0.0028	0.0004	0.0007	7.162e-05	0	0	0.0001	0.0003	0.0008	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0019	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0019	0	0.0003	0	0.0005	0	0	3.552e-05	0.0012	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5290.2	19	chr5	150117544	.	GCACACACACACA	ACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,*,G	5290.2	.	AC=5,4,3,3,4,3;AF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=0.3330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=5,4,3,3,4,3;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.075,0.100,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,6,0,0,0,0:21:44:.:.:120,149,305,0,63,44,149,305,63,305,149,305,63,305,305,149,305,63,305,305,305,149,305,63,305,305,305,305	5	1	2	1	C
chr5	150167201	150167201	C	T	exonic	CDX1	.	nonsynonymous SNV	CDX1:NM_001804:exon1:c.C325T:p.P109S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.95	T	0.149	B	0.054	B	0.003	U	0.910	D	0.695	N	1.06	T	-1.062	T	0.055	T	0.183	1.299	10.25	3.54	1.808	2.313	9.696	0.041	0.20966205449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.901	0.02418	T	0.974	0.02459	T	0.149	0.27956	B	0.054	0.25828	B	0.002645	0.36173	U	0.226113	0.909549	0.36374	D	0.81	0.20779	L	1.06	0.39781	T	0.52	0.02853	N	0.094	0.07398	-1.0615	0.11385	T	0.055	0.23148	T	10	0.10266492	0.18830	T	0.209662	0.87211	D	0.041	0.10877	0.314	0.28935	0.258436476835	0.25460	0.5494430401508557	0.54870	1.18802059473	0.80198	0.847805976868	0.89283	D	0.057668	0.30631	T	-0.203403	0.20315	T	-0.529951	0.19292	T	0.697085082530975	0.40580	D	0.30237	0.05722	T	0.03396589	0.03719	0.07668303	0.17008	0.03396589	0.03719	0.07668303	0.17008	-5.523	0.42082	T	.	.	0.074	0.04975	B	.	.	3.153783	0.42703	21.6	0.99191220138559255	0.54994	0.75018	0.36714	D	AEFDBI	0.211836	0.33759	N	-0.497057728662331	0.22176	1.18233	-0.364266902732081	0.26071	1.43772	0.999999435301337	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.59043	0.45803	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.54	3.54	0.39650	3.038000	0.49473	2.144000	0.30864	0.458000	0.21545	1.000000	0.71638	0.993000	0.31925	0.813000	0.38311	0.0:0.8848:0.0:0.1152	9.696	0.39324	657	0.62240	Caudal-like activation domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	618.98	31	chr5	150167201	.	C	T	618.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.775;DP=593;ExcessHet=0.0000;FS=3.329;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,22:33:99:633,0,251	20	0	1	0	.
chr5	150203820	150203820	-	TGGTGT	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35380195	6.237e-05	9.365e-05	7.137e-05	5.412e-05	0.0005	4.669e-05	4.21e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.941e-05	0	3.15e-05	0	0	6.199e-05	9.072e-05	0	6.969e-05	8.678e-05	0.0001	3.26e-05	0.0002	3.572e-05	2.668e-05	0.0001	7.149e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	17742.3	46	chr5	150203820	.	G	GGT,GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT,GTGGTGT	17742.3	.	AC=14,9,4,1,1,1;AF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.320e-01;DP=1943;ExcessHet=3.2961;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=14,9,4,1,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.88;ReadPosRankSum=0.304;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,6,10,0,0,0,0:37:99:274,108,553,0,386,767,374,643,697,1105,374,643,697,1105,1105,374,643,697,1105,1105,1105,374,643,697,1105,1105,1105,1105	1	0	5	0	.
chr5	150368786	150368786	A	G	exonic	TCOF1	.	nonsynonymous SNV	TCOF1:NM_000356:exon5:c.A449G:p.N150S	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	521403	TCOF1-related_disorder|Inborn_genetic_diseases|Treacher_Collins_syndrome_1	.|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0007944,MedGen:CN315775,OMIM:154500,Orphanet:861	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.072	B	0.031	B	0.081	N	1.000	N	0	N	1.62	T	-0.943	T	0.162	T	0.015	-1.605	0.014	2.23	0.664	1.865	6.753	0.074	0.0139715005022	7.7e-05	.	4.963e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs141805606	3.557e-05	3.557e-05	3.267e-05	3.851e-05	0.0002	2.762e-05	2.501e-05	8.885e-05	7.053e-05	0	0.0001	0	2.519e-05	1.876e-05	0	2.428e-05	6.623e-05	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.038	0.53172	D	0.49	0.24840	T	0.043	0.23997	B	0.014	0.21939	B	0.080933	0.20895	N	0.349077	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.77	0.73739	T	-1.92	0.45222	N	0.207	0.29081	-0.9425	0.42218	T	0.162	0.49715	T	10	0.085684	0.14489	T	0.013972	0.33765	T	0.074	0.21613	.	.	0.333326979144	0.32939	0.0660408273163782	0.06543	0.0641732032036	0.07151	0.244308650494	0.03192	T	0.160811	0.50480	T	-0.414984	0.01842	T	-0.541723	0.18128	T	0.0308077155491525	0.02115	T	0.89721	0.66542	D	0.042799138	0.06557	0.05996803	0.11343	0.042799138	0.06556	0.05996803	0.11342	-1.984	0.03151	T	0.1368363125262857	0.15000	0.076	0.12560	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.665280	0.21236	15.11	0.64659046074297755	0.07555	0.68560	0.33848	D	ALL	0.053082	0.09533	N	-0.776680014300228	0.13920	0.6893033	-0.736079576396302	0.16066	0.8481003	0.999837248686893	0.43792	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.43	2.23	0.27189	1.844000	0.38910	3.042000	0.36085	0.756000	0.94297	0.912000	0.31733	0.960000	0.29291	0.139000	0.19909	0.7584:0.2416:0.0:0.0	6.753	0.22686	846	0.36215	.;.;.;.;.;Treacle protein domain;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1272.98	34	chr5	150368786	.	A	G	1272.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.304;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.339e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,49:93:99:1287,0,1126	20	0	1	0	.
chr5	150474768	150474768	A	G	downstream	NDST1-AS1	dist=748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1180237245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.04e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.95	1	chr5	150474768	.	A	G	65.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0192;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	12	0	1	8	.
chr5	150549185	150549185	T	C	intronic	NDST1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.07	4	chr5	150549185	.	T	C	55.07	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,74	19	0	1	1	.
chr5	151025277	151025277	G	A	intronic	GPX3	.	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188766317	7.202e-05	8.08e-05	6.371e-05	8.056e-05	0.0003	5.908e-05	5.519e-05	0.0002	0.0001	0	8.452e-05	0	0	0	0	6.682e-05	0.0001	0.0003	5.915e-05	5.907e-05	5.143e-05	6.721e-05	0.0004	3.078e-05	2.21e-05	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	295.98	20	chr5	151025277	.	G	A	295.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.120e+00;DP=463;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:310,0,174	20	0	1	0	.
chr5	151110804	151110804	G	C	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754490604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.567e-05	7.71e-05	5.382e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	2.847e-05	1.858e-05	7.244e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	271.99	29	chr5	151110804	.	G	C	271.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.619e+00;DP=525;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:286,0,422	20	0	1	0	.
chr5	151124541	151124541	G	-	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325192136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.085e-05	0.0006	4.112e-05	0	3.873e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.873e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	44.16	10	chr5	151124540	.	AG	A,*	44.16	.	AC=1,21;AF=0.025,0.525;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=192;ExcessHet=0.0354;FS=24.853;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=1,22;MLEAF=0.025,0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8:8:24:.:.:357,357,357,24,24,0	6	0	1	1	C
chr5	151124540	151124541	AG	0	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	44.16	10	chr5	151124540	.	AG	A,*	44.16	.	AC=1,21;AF=0.025,0.525;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=192;ExcessHet=0.0354;FS=24.853;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=1,22;MLEAF=0.025,0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8:8:24:.:.:357,357,357,24,24,0	6	0	1	1	C
chr5	151124543	151124543	G	-	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256926466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.048e-05	0.0006	4.049e-05	0	3.839e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.839e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	44.16	10	chr5	151124542	.	AG	A,*	44.16	.	AC=1,21;AF=0.025,0.525;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=192;ExcessHet=0.0354;FS=24.853;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=1,22;MLEAF=0.025,0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8:8:24:.:.:357,357,357,24,24,0	6	0	1	1	C
chr5	151124542	151124543	AG	0	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	44.16	10	chr5	151124542	.	AG	A,*	44.16	.	AC=1,21;AF=0.025,0.525;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=192;ExcessHet=0.0354;FS=24.853;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=1,22;MLEAF=0.025,0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8:8:24:.:.:357,357,357,24,24,0	6	0	1	1	C
chr5	151126552	151126553	AC	-	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,10,0,0,2:19:99:298,313,562,0,224,176,313,562,224,562,313,562,224,562,562,236,504,163,504,504,525	0	1	2	0	C
chr5	151126553	151126553	-	AC	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,10,0,0,2:19:99:298,313,562,0,224,176,313,562,224,562,313,562,224,562,562,236,504,163,504,504,525	0	1	2	0	C
chr5	151126553	151126553	-	ACAC	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,10,0,0,2:19:99:298,313,562,0,224,176,313,562,224,562,313,562,224,562,562,236,504,163,504,504,525	0	1	2	0	C
chr5	151126550	151126553	ACAC	-	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,10,0,0,2:19:99:298,313,562,0,224,176,313,562,224,562,313,562,224,562,562,236,504,163,504,504,525	0	1	2	0	C
chr5	151335302	151335302	G	A	intronic	SLC36A2	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	619.98	34	chr5	151335302	.	G	A	619.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.955;DP=724;ExcessHet=0.0000;FS=1.675;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.76;ReadPosRankSum=1.30;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:634,0,502	20	0	1	0	.
chr5	151467305	151467305	-	A	intronic	SLC36A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2649.78	31	chr5	151467304	.	GA	GAA,G	2649.78	.	AC=11,3;AF=0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.438;DP=828;ExcessHet=14.4320;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.4843;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8,2:19:99:.:.:239,0,339,230,147,437	7	0	11	0	.
chr5	151746645	151746645	G	A	intronic	ATOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.8e-06	1.646e-06	5.067e-06	4.56e-06	7.675e-06	8e-07	3e-07	1.28e-06	4.8e-07	0	0	0	0	0	0	7.675e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	81.01	7	chr5	151746645	.	G	A	81.01	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.303;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,186	19	0	1	1	.
chr5	151790234	151790234	A	-	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1636.13	26	chr5	151790230	.	CAAAA	CAAA,C	1636.13	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=448;ExcessHet=43.6797;FS=3.632;InbreedingCoeff=-0.9084;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.690;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:38:38,0,185,65,194,259	1	0	19	0	.
chr5	152405172	152405172	A	-	UTR5	NMUR2	NM_020167:c.-59delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1132.4	21	chr5	152405170	.	GAA	G,GA	1132.4	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.073;DP=607;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6749;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,7:19:59:59,103,324,0,207,197	4	0	1	0	.
chr5	154294981	154294982	TG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,6,0,0,0:32:95:95,0,702,173,721,894,173,721,894,894,173,721,894,894,894	5	0	5	0	.
chr5	154294979	154294982	TGTG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,6,0,0,0:32:95:95,0,702,173,721,894,173,721,894,894,173,721,894,894,894	5	0	5	0	C
chr5	154294982	154294982	-	TG	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,6,0,0,0:32:95:95,0,702,173,721,894,173,721,894,894,173,721,894,894,894	5	0	5	0	C
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chr5	168213663	168213664	AA	-	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs869079606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.104e-05	0.0001	7.333e-05	5.905e-05	7.398e-05	5.544e-05	2.75e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	360.25	3	chr5	168213662	.	CAA	CA,C	360.25	.	AC=6,1;AF=0.214,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2220;MLEAC=8,2;MLEAF=0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	9	2	2	7	C
chr5	168423410	168423410	C	A	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.522e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	466.89	22	chr5	168423410	.	C	A	466.89	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.957e+00;DP=350;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.430;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:204,0,164	16	0	3	2	.
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chr5	168873469	168873469	A	-	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	317.22	4	chr5	168873466	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	317.22	.	AC=3,1,2;AF=0.150,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.250,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.40;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:145,145,145,145,145,145,18,18,18,0	6	1	1	11	C
chr5	168873467	168873469	AAA	-	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.833e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	317.22	4	chr5	168873466	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	317.22	.	AC=3,1,2;AF=0.150,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.250,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.40;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:145,145,145,145,145,145,18,18,18,0	6	1	1	11	C
chr5	168873469	168873469	-	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	317.22	4	chr5	168873466	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	317.22	.	AC=3,1,2;AF=0.150,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=5,2,3;MLEAF=0.250,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.40;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:145,145,145,145,145,145,18,18,18,0	6	1	1	11	C
chr5	169742121	169742121	A	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs761482303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.419e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.2	8	chr5	169742121	.	A	T	59.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.108;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.46;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,108	16	0	1	4	.
chr5	170057835	170057835	T	-	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	997.0	13	chr5	170057833	.	ATT	AT,ATTT,A	997.0	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=268;ExcessHet=4.5793;FS=14.298;InbreedingCoeff=-0.3083;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0:14:63:63,0,218,93,230,323,93,230,323,323	7	1	8	2	C
chr5	170057835	170057835	-	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	997.0	13	chr5	170057833	.	ATT	AT,ATTT,A	997.0	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=268;ExcessHet=4.5793;FS=14.298;InbreedingCoeff=-0.3083;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0:14:63:63,0,218,93,230,323,93,230,323,323	7	1	8	2	C
chr5	170057834	170057835	TT	-	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1256729289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.177e-05	0.0002	0	6.8e-05	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	997.0	13	chr5	170057833	.	ATT	AT,ATTT,A	997.0	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=268;ExcessHet=4.5793;FS=14.298;InbreedingCoeff=-0.3083;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0:14:63:63,0,218,93,230,323,93,230,323,323	7	1	8	2	C
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chr5	171425531	171425532	TT	-	intronic	FGF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	297.88	5	chr5	171425529	.	CTTT	CT,C,CTT	297.88	.	AC=3,1,5;AF=0.150,0.050,0.250;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=49;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2392;MLEAC=4,2,7;MLEAF=0.200,0.100,0.350;MQ=59.33;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:51:51,0,77,60,83,143,60,83,143,143	4	1	1	11	.
chr5	171425530	171425532	TTT	-	intronic	FGF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs77671680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.65e-05	0.0001	5.315e-05	6.03e-05	7.115e-05	2.427e-05	1.631e-05	1.178e-05	4.4e-06	7.115e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0065	1.898e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	297.88	5	chr5	171425529	.	CTTT	CT,C,CTT	297.88	.	AC=3,1,5;AF=0.150,0.050,0.250;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=49;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2392;MLEAC=4,2,7;MLEAF=0.200,0.100,0.350;MQ=59.33;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:51:51,0,77,60,83,143,60,83,143,143	4	1	1	11	C
chr5	171425532	171425532	T	-	intronic	FGF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	297.88	5	chr5	171425529	.	CTTT	CT,C,CTT	297.88	.	AC=3,1,5;AF=0.150,0.050,0.250;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=49;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2392;MLEAC=4,2,7;MLEAF=0.200,0.100,0.350;MQ=59.33;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:51:51,0,77,60,83,143,60,83,143,143	4	1	1	11	C
chr5	172202156	172202156	C	T	intronic	EFCAB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571264128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.241e-05	0.0001	0.0001	8.114e-05	0.0002	5.552e-05	4.384e-05	9.612e-05	6.996e-05	0.0002	0	6.582e-05	0	0	0	0	5.894e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.38	3	chr5	172202156	.	C	T	106.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:11:116,0,11	15	0	1	5	.
chr5	172834581	172834581	-	CC	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6125.03	21	chr5	172834580	.	GC	GCC,G,GCCC	6125.03	.	AC=17,9,4;AF=0.405,0.214,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.390e-01;DP=349;ExcessHet=0.0944;FS=6.073;InbreedingCoeff=0.3124;MLEAC=17,9,4;MLEAF=0.405,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.86;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,9,4,0:13:99:.:.:338,118,121,254,0,310,362,135,293,405	3	3	4	0	.
chr5	172928677	172928677	T	A	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1015822742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	32.67	1	chr5	172928677	.	T	A,*	32.67	.	AC=2,13;AF=0.063,0.406;AN=32;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6346;MLEAC=2,17;MLEAF=0.063,0.531;MQ=60.00;QD=1.05;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:172928667_A_G:75,84,210,0,126,120:172928667	8	1	0	5	C
chr5	172928677	172928677	T	0	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	32.67	1	chr5	172928677	.	T	A,*	32.67	.	AC=2,13;AF=0.063,0.406;AN=32;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6346;MLEAC=2,17;MLEAF=0.063,0.531;MQ=60.00;QD=1.05;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:172928667_A_G:75,84,210,0,126,120:172928667	8	1	0	5	C
chr5	172994758	172994758	-	T	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7347.52	67	chr5	172994757	.	AT	A,ATT	7347.52	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=1212;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7679;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,20,0:37:99:.:.:406,0,311,457,371,828	1	1	18	0	.
chr5	173151910	173151910	T	G	intronic	BNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs5745129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0002	0.0001	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	85.9	8	chr5	173151910	.	T	G	85.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.72;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,135	19	0	1	1	.
chr5	173154526	173154526	T	-	intronic	BNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1316.55	6	chr5	173154524	.	CTT	CT,C	1316.55	.	AC=15,1;AF=0.469,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.320e-01;DP=184;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3662;MLEAC=17,1;MLEAF=0.531,0.031;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:48,0,38,54,46,100	6	6	3	5	C
chr5	173688472	173688472	C	A	upstream	LINC01942	dist=987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.04	4	chr5	173688472	.	C	A	62.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0682;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:173688472_C_A:72,0,162:173688472	14	0	1	6	.
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chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6609.74	56	chr5	173951993	.	T	C	6609.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.235;DP=907;ExcessHet=54.0936;FS=183.411;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.995;SOR=12.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,28:43:99:0|1:173951991_G_C:368,0,265:173951991	0	0	21	0	.
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chr5	176294966	176294967	AA	-	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2098.35	12	chr5	176294964	.	CAAA	CAA,CA,C,CAAAA	2098.35	.	AC=11,9,2,4;AF=0.275,0.225,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=257;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5333;MLEAC=11,9,2,4;MLEAF=0.275,0.225,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,0,0,0:14:30:152,0,30,164,59,222,164,59,222,222,164,59,222,222,222	0	0	6	1	C
chr5	176294967	176294967	-	A	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2098.35	12	chr5	176294964	.	CAAA	CAA,CA,C,CAAAA	2098.35	.	AC=11,9,2,4;AF=0.275,0.225,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=257;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5333;MLEAC=11,9,2,4;MLEAF=0.275,0.225,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10,0,0,0:14:30:152,0,30,164,59,222,164,59,222,222,164,59,222,222,222	0	0	6	1	C
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chr5	176556453	176556453	T	C	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.06	8	chr5	176556453	.	T	C	62.06	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176556437_C_T:75,0,120:176556437	19	0	1	1	C
chr5	176556463	176556463	G	A	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441322573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.48	8	chr5	176556463	.	G	A	62.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176556437_C_T:75,0,120:176556437	19	0	1	1	C
chr5	176556468	176556468	C	T	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.43	8	chr5	176556468	.	C	T	62.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176556437_C_T:75,0,120:176556437	19	0	1	1	C
chr5	176556471	176556471	C	T	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.67	8	chr5	176556471	.	C	T	62.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.53;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176556437_C_T:75,0,120:176556437	18	0	1	2	C
chr5	176567174	176567174	-	T	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3585.41	11	chr5	176567172	.	CTT	CTTT,C,CTTTT	3585.41	.	AC=21,1,11;AF=0.525,0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=321;ExcessHet=0.9430;FS=7.842;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=21,1,12;MLEAF=0.525,0.025,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:11:70,0,11,73,23,96,73,23,96,96	0	4	5	1	C
chr5	176567174	176567174	-	TT	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3585.41	11	chr5	176567172	.	CTT	CTTT,C,CTTTT	3585.41	.	AC=21,1,11;AF=0.525,0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=321;ExcessHet=0.9430;FS=7.842;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=21,1,12;MLEAF=0.525,0.025,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:11:70,0,11,73,23,96,73,23,96,96	0	4	5	1	C
chr5	176626338	176626339	GT	-	intronic	SNCB	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	34943.04	45	chr5	176626335	.	GGTGT	G,GGT	34943.04	.	AC=20,21;AF=0.476,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=20,21;MLEAF=0.476,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=-1.130e+00;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,34,19:55:99:1989,580,475,1156,0,1013	0	1	0	0	.
chr5	176655911	176655911	C	0	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	6580.2	11	chr5	176655911	.	C	*,A	6580.2	.	AC=9,31;AF=0.214,0.738;AN=42;BaseQRankSum=2.75;DP=392;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,31;MLEAF=0.214,0.738;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=21.72;ReadPosRankSum=2.20;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,11:13:14:1|0:176655910_AC_A:607,250,205,64,0,14:176655910	0	0	0	0	.
chr5	176968374	176968374	A	-	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	121.32	14	chr5	176968372	.	CAA	CA,C	121.32	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.004e+00;DP=188;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:58:58,70,204,0,134,128	17	1	2	0	.
chr5	176968373	176968374	AA	-	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.282e-06	0.0004	1.407e-05	0	7.299e-05	0	0	.	.	0	0	7.299e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	121.32	14	chr5	176968372	.	CAA	CA,C	121.32	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.004e+00;DP=188;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:58:58,70,204,0,134,128	17	1	2	0	C
chr5	177145086	177145086	A	-	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	173.55	1	chr5	177145084	.	CAA	CA,C	173.55	.	AC=3,2;AF=0.300,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3;MLEAF=0.700,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:27:54,0,27,60,36,96	2	1	1	16	.
chr5	177371063	177371067	CGGGG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	29	120	0	1	76	78	0.00826446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	943.31	13	chr5	177371063	.	CGGGG	C,*	943.31	.	AC=1,6;AF=0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=401;ExcessHet=2.7391;FS=0.494;InbreedingCoeff=-0.2145;MLEAC=1,7;MLEAF=0.025,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,10:12:8:0|1:177371039_T_G:344,350,387,0,38,8:177371039	13	0	1	1	.
chr5	177371069	177371099	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	-	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464452683	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0024	0.0022	0.0002	0.0011	0	0.0002	0	0.0009	2.738e-05	0.0003	0.0032	6.316e-05	5.356e-05	0	0.0001	0.0006	2.073e-05	1.293e-05	4.858e-05	2e-05	5.022e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	935.69	9	chr5	177371068	.	CCGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	C,*	935.69	.	AC=1,10;AF=0.026,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=392;ExcessHet=0.4926;FS=5.913;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=1,11;MLEAF=0.026,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,10:12:8:0|1:177371039_T_G:344,350,387,0,38,8:177371039	10	0	0	2	C
chr5	177371068	177371099	CCGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	935.69	9	chr5	177371068	.	CCGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	C,*	935.69	.	AC=1,10;AF=0.026,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=392;ExcessHet=0.4926;FS=5.913;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=1,11;MLEAF=0.026,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,10:12:8:0|1:177371039_T_G:344,350,387,0,38,8:177371039	10	0	0	2	C
chr5	177371082	177371093	GGGCCGGGGCCG	-	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,10,0,0:12:8:0|1:177371039_T_G:344,350,387,0,38,8,350,387,38,387,350,387,38,387,387:177371039	4	0	1	4	C
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chr5	177371093	177371093	-	GGGCCG	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,10,0,0:12:8:0|1:177371039_T_G:344,350,387,0,38,8,350,387,38,387,350,387,38,387,387:177371039	4	0	1	4	C
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chr5	178266294	178266294	A	T	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.42	2	chr5	178266294	.	A	T	49.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.56;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:178266278_T_G:60,0,330:178266278	17	0	1	3	C
chr5	178266297	178266297	T	C	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.43	2	chr5	178266297	.	T	C	52.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.92;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.83;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:178266278_T_G:63,0,288:178266278	17	0	1	3	C
chr5	178266302	178266302	A	G	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.38	2	chr5	178266302	.	A	G	52.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.92;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.82;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:178266278_T_G:63,0,288:178266278	17	0	1	3	C
chr5	178518543	178518543	C	0	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	222.24	1	chr5	178518543	.	C	CGGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACCTCCCAGAT,*	222.24	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4729;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=56.73;QD=18.52;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:99:112,121,247,0,126,115	14	2	0	4	C
chr5	178518589	178518589	G	0	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	692.33	2	chr5	178518589	.	G	C,*	692.33	.	AC=5,1;AF=0.227,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=96;ExcessHet=0.4981;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=8,2;MLEAF=0.364,0.091;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=25.64;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:99:.:.:112,121,247,0,126,115	6	1	3	10	C
chr5	178518590	178518590	G	0	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	432.86	2	chr5	178518590	.	G	A,*	432.86	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=98;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0937;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=59.42;MQRankSum=0.00;QD=21.64;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:99:.:.:112,121,247,0,126,115	12	1	2	5	C
chr5	178518598	178518598	G	0	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	194.46	2	chr5	178518598	.	G	A,*	194.46	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.668e+00;DP=93;ExcessHet=0.1773;FS=2.920;InbreedingCoeff=0.0856;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.96;ReadPosRankSum=1.98;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:99:.:.:112,121,247,0,126,115	11	0	1	8	C
chr5	178728783	178728783	-	AA	intronic	ZNF354A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	673.58	6	chr5	178728782	.	CA	CAA,CAAA,C,CAAAAA	673.58	.	AC=4,2,4,3;AF=0.125,0.063,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=121;ExcessHet=0.7050;FS=3.699;InbreedingCoeff=0.0016;MLEAC=4,3,5,3;MLEAF=0.125,0.094,0.156,0.094;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,5,0:9:50:.:.:77,88,153,88,153,153,0,65,65,50,88,153,153,65,153	6	1	1	5	.
chr5	178922586	178922586	T	C	intronic	ZFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746947675	2.779e-05	2.76e-05	3.27e-05	2.286e-05	0.0002	2.081e-05	1.827e-05	2.095e-05	1.825e-05	0	6.758e-05	0	0	0	0.0002	2.924e-05	5.141e-05	1.169e-05	2.002e-05	1.988e-05	1.304e-05	2.735e-05	1.499e-05	5.32e-06	2.48e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.499e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1297.98	40	chr5	178922586	.	T	C	1297.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.891e+00;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=2.952;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,52:84:99:1312,0,798	20	0	1	0	.
chr5	179134776	179134776	T	0	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	156.88	1	chr5	179134776	.	T	G,*	156.88	.	AC=3,2;AF=0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3451;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.69;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:1|0:179134706_A_G:120,0,75,126,84,210:179134706	8	1	1	10	.
chr5	179345258	179345258	-	GCAGCAGCAGCAGCA	exonic	ADAMTS2	.	nonframeshift insertion	ADAMTS2:NM_014244:exon1:c.70_71insTGCTGCTGCTGCTGC:p.L23_P24insLLLLL	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1686341	Ehlers-Danlos_syndrome,_dermatosparaxis_type|not_provided	MONDO:MONDO:0009161,MedGen:C2700425,OMIM:225410,Orphanet:1901|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs568040559	2.123e-05	1.574e-05	1.933e-05	2.33e-05	0.0003	1.364e-05	1.157e-05	0.0001	8.041e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	0	1.617e-05	0	0	2.04e-05	1.989e-05	1.326e-05	2.791e-05	0.0001	5.42e-06	2.5e-06	2.312e-05	9.26e-06	2.496e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	5145.56	17	chr5	179345258	.	G	GGCA,GGCAGCAGCAGCAGCA	5145.56	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=757;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=-2.730e-01;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10,0:15:99:397,0,180,412,210,622	14	0	6	0	C
chr5	179515898	179515898	-	GT	downstream	LOC100128340	dist=572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374116219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	8.44e-05	6.408e-05	0.0002	0	6.803e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	1450.08	2	chr5	179515898	.	G	T,GGT	1450.08	.	AC=14,2;AF=0.700,0.100;AN=20;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7843;MLEAC=23,3;MLEAF=1.00,0.150;MQ=51.80;QD=24.60;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:179515895_G_T:225,15,0,225,15,225:179515895	2	7	0	11	.
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chr5	179577164	179577165	TT	-	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	732.09	46	chr5	179577159	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C	732.09	.	AC=2,6,3,1,1;AF=0.053,0.158,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=753;ExcessHet=0.0158;FS=14.216;InbreedingCoeff=0.3279;MLEAC=2,5,3,1,1;MLEAF=0.053,0.132,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0,0:5:12:43,57,127,57,127,127,0,27,27,12,57,127,127,27,127,57,127,127,27,127,127	10	0	1	2	C
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chr5	179609213	179609213	-	AAAA	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3256.65	12	chr5	179609206	.	CAAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	3256.65	.	AC=10,2,3,3,4,1;AF=0.278,0.056,0.083,0.083,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=4.2649;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2102;MLEAC=11,2,3,3,4,1;MLEAF=0.306,0.056,0.083,0.083,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:1,8,2,0,0,2,0:13:20:.:.:309,20,89,122,40,154,318,87,184,379,318,87,184,379,379,291,0,101,312,312,342,318,87,184,379,379,312,379	1	1	5	3	C
chr5	179609213	179609213	-	A	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	151	55	1	1	18	21	0.0265487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3256.65	12	chr5	179609206	.	CAAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	3256.65	.	AC=10,2,3,3,4,1;AF=0.278,0.056,0.083,0.083,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=4.2649;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2102;MLEAC=11,2,3,3,4,1;MLEAF=0.306,0.056,0.083,0.083,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:1,8,2,0,0,2,0:13:20:.:.:309,20,89,122,40,154,318,87,184,379,318,87,184,379,379,291,0,101,312,312,342,318,87,184,379,379,312,379	1	1	5	3	C
chr5	179816007	179816007	T	C	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.4	2	chr5	179816007	.	T	C	64.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179816000_G_A:75,0,120:179816000	16	0	1	4	.
chr5	180115281	180115281	C	G	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.591	0.61087	.	.	.	.	.	.	.	0.54471326	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	.	0.430579932962	0.42676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.162187	0.26425	T	-0.470747	0.25436	T	.	.	.	0.257074	0.04045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508744	0.08778	5.553	0.99350952278133375	0.60574	0.01556	0.05095	N	AEFBI	0.056513	0.10453	N	.	.	.	.	.	.	6.37269412637187E-4	0.07505	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.439	0.439	0.15779	0.938000	0.28562	-0.062000	0.12412	0.237000	0.18210	0.017000	0.19353	0.003000	0.18671	0.008000	0.08271	.	.	.	940	0.13648	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	169.33	90	chr5	180115281	.	C	G	169.33	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.701e+00;DP=1731;ExcessHet=0.7148;FS=198.961;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.260;SOR=9.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,28:88:36:36,0,771	15	0	4	2	.
chr5	180115528	180115528	G	C	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	677.33	38	chr5	180115528	.	G	C	677.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=4.92;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=2.952;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-3.050e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:691,0,961	19	0	1	1	C
chr5	180322896	180322896	C	T	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458912818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.414e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.0	30	chr5	180322896	.	C	T	68.0	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.60;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180322896_C_T:75,0,120:180322896	10	0	1	10	.
chr5	180322908	180322908	C	T	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.82	25	chr5	180322908	.	C	T	68.82	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180322896_C_T:75,0,120:180322896	10	0	1	10	C
chr5	180322909	180322909	A	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.82	25	chr5	180322909	.	A	G	68.82	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180322896_C_T:75,0,120:180322896	10	0	1	10	C
chr5	180352342	180352342	-	AA	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3728.04	20	chr5	180352339	.	GAAA	GA,GAA,GAAAAA,G,GAAAA	3728.04	.	AC=4,11,3,5,9;AF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=425;ExcessHet=6.1002;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=4,11,3,5,9;MLEAF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,4:7:41:41,49,102,49,102,102,49,102,102,102,49,102,102,102,102,0,53,53,53,53,42	0	0	1	0	C
chr5	180353301	180353301	G	0	UTR5	GFPT2	NM_005110:c.-84C>0	.	.	.	.	451	480	3	1	587	592	0.00518135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	613.09	31	chr5	180353301	.	G	*,GCTC	613.09	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;DP=985;ExcessHet=2.0051;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;QD=1.02;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17,0:38:99:644,0,825,707,877,1584	5	4	11	0	C
chr5	180611494	180611494	A	G	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.691e-05	0	0	0	0	3.091e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765166667	3.423e-06	3.42e-06	2.725e-06	4.129e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	6.591e-06	1.314e-05	1.288e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.98	33	chr5	180611494	.	A	G	375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=614;ExcessHet=0.0000;FS=1.423;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-4.860e-01;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:390,0,430	20	0	1	0	.
chr5	180622925	180622925	A	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6006.87	50	chr5	180622925	.	A	AC,ACC,*	6006.87	.	AC=14,1,3;AF=0.333,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=1241;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.333,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,15,0,0:47:99:.:.:261,0,770,400,895,1597,400,895,1597,1597	6	0	11	0	C
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2619	865.34	155	chr5	180851051	.	T	C	865.34	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.568e+00;DP=3021;ExcessHet=7.7275;FS=173.851;InbreedingCoeff=-0.3474;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.16;SOR=12.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,35:164:59:59,0,3153	10	0	11	0	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	296.87	15	chr5	180948876	.	C	T	296.87	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=5.6323;FS=70.620;InbreedingCoeff=-0.3722;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=30.80;MQRankSum=0.180;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=7.285	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:21:21,0,162	4	1	9	7	.
chr5	180997091	180997091	A	0	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	48.07	29	chr5	180997091	.	A	*,T	48.07	.	AC=3,2;AF=0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.856e+00;DP=457;ExcessHet=1.2264;FS=1.860;InbreedingCoeff=-0.1886;MLEAC=3,2;MLEAF=0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2,0:13:36:.:.:36,0,351,69,358,426	14	0	3	2	.
chr6	345615	345615	A	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868534897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.988e-05	0.0001	0.0007	7.566e-05	6.273e-05	0.0004	0.0003	2.403e-05	0	0.0007	0	0	0	0	7.348e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	95.73	9	chr6	345615	.	A	C	95.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0590;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.15;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:109,0,67	19	0	1	1	.
chr6	499436	499436	-	ACAC	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1704.19	4	chr6	499430	.	AACACAC	AACACACACAC,AACACACAC,AACACACACACAC,AAC,A,AACACACACACACAC	1704.19	.	AC=7,5,3,2,2,1;AF=0.194,0.139,0.083,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=8.239;InbreedingCoeff=0.6354;MLEAC=6,6,3,2,3,1;MLEAF=0.167,0.167,0.083,0.056,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.42;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=5.049	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,0,270,270,270,270,18,270,270,270,270,270,18,270,270	7	3	0	3	.
chr6	499436	499436	-	AC	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1704.19	4	chr6	499430	.	AACACAC	AACACACACAC,AACACACAC,AACACACACACAC,AAC,A,AACACACACACACAC	1704.19	.	AC=7,5,3,2,2,1;AF=0.194,0.139,0.083,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=8.239;InbreedingCoeff=0.6354;MLEAC=6,6,3,2,3,1;MLEAF=0.167,0.167,0.083,0.056,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.42;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=5.049	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,0,270,270,270,270,18,270,270,270,270,270,18,270,270	7	3	0	3	C
chr6	499436	499436	-	ACACAC	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1704.19	4	chr6	499430	.	AACACAC	AACACACACAC,AACACACAC,AACACACACACAC,AAC,A,AACACACACACACAC	1704.19	.	AC=7,5,3,2,2,1;AF=0.194,0.139,0.083,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=8.239;InbreedingCoeff=0.6354;MLEAC=6,6,3,2,3,1;MLEAF=0.167,0.167,0.083,0.056,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.42;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=5.049	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,0,270,270,270,270,18,270,270,270,270,270,18,270,270	7	3	0	3	C
chr6	499433	499436	ACAC	-	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1704.19	4	chr6	499430	.	AACACAC	AACACACACAC,AACACACAC,AACACACACACAC,AAC,A,AACACACACACACAC	1704.19	.	AC=7,5,3,2,2,1;AF=0.194,0.139,0.083,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=8.239;InbreedingCoeff=0.6354;MLEAC=6,6,3,2,3,1;MLEAF=0.167,0.167,0.083,0.056,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.42;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=5.049	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,0,270,270,270,270,18,270,270,270,270,270,18,270,270	7	3	0	3	C
chr6	499436	499436	-	ACACACAC	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1704.19	4	chr6	499430	.	AACACAC	AACACACACAC,AACACACAC,AACACACACACAC,AAC,A,AACACACACACACAC	1704.19	.	AC=7,5,3,2,2,1;AF=0.194,0.139,0.083,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=8.239;InbreedingCoeff=0.6354;MLEAC=6,6,3,2,3,1;MLEAF=0.167,0.167,0.083,0.056,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.42;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=5.049	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,0,270,270,270,270,18,270,270,270,270,270,18,270,270	7	3	0	3	C
chr6	2245104	2245104	C	A	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.13	6	chr6	2245104	.	C	A	44.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:58:0|1:2245104_C_A:58,0,162:2245104	20	0	1	0	.
chr6	2970728	2970728	-	AA	intronic	SERPINB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3588.96	22	chr6	2970724	.	CAAAA	C,CAA,CAAAAA,CAAA,CAAAAAA	3588.96	.	AC=1,5,10,8,4;AF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.144;DP=762;ExcessHet=14.4320;FS=2.673;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,5,10,8,4;MLEAF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,14,7,3:33:35:220,265,476,265,476,476,0,209,209,157,188,346,346,35,450,185,432,432,188,275,529	0	0	0	0	.
chr6	3280580	3280580	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs548506112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0008	0.0012	0.0018	0.0009	0.0008	0.0015	0.0014	0.0001	0	0.0011	0	0	0.0009	0	0.0018	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	119.91	3	chr6	3280580	.	C	T	119.91	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2556;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=48.35;QD=23.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	17	1	0	3	.
chr6	3289985	3289985	-	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6640.91	31	chr6	3289981	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT,CTTTTT	6640.91	.	AC=4,14,9,4,1;AF=0.095,0.333,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.200e-02;DP=1083;ExcessHet=6.1002;FS=0.706;InbreedingCoeff=-0.3124;MLEAC=4,16,9,3,1;MLEAF=0.095,0.381,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,4,12,0,0:17:9:.:.:267,262,286,187,222,222,38,56,0,9,262,286,222,56,286,262,286,222,56,286,286	0	0	1	0	C
chr6	3448773	3448773	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954324339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.94e-05	3.854e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.48	5	chr6	3448773	.	C	T	62.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3448773_C_T:75,0,120:3448773	18	0	1	2	C
chr6	3448785	3448785	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294157421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	4.597e-05	2.569e-05	5.381e-05	0.0003	1.716e-05	1.13e-05	0.0001	8.291e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.41	6	chr6	3448785	.	C	T	62.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0620;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3448773_C_T:75,0,120:3448773	18	0	1	2	C
chr6	4999651	4999651	G	A	intronic	RPP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs577459524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0011	0.0007	0.0007	0.0009	0.0008	0.0003	0	0.0005	0	0	0.0026	0	0.0011	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.99	13	chr6	4999651	.	G	A	169.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=289;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.89;ReadPosRankSum=-1.437e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:184,0,144	20	0	1	0	.
chr6	5547845	5547850	GTGTCT	-	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199535576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	214.09	2	chr6	5547844	.	AGTGTCT	A	214.09	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3090;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;QD=30.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	9	1	0	11	.
chr6	6167330	6167331	TT	-	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10523.63	14	chr6	6167325	.	ATTTTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTT	10523.63	.	AC=11,15,3,6,6;AF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=326;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,15,3,6,6;MLEAF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.00;ReadPosRankSum=0.126;SOR=3.186	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,3,0,4,1:14:43:413,166,152,178,70,150,393,174,186,392,228,0,43,220,205,317,68,108,296,208,302	0	0	0	0	.
chr6	7187545	7187545	-	TTTTA	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2490.06	44	chr6	7187540	.	CTTTTA	CTTTTATTTTA,C,CTTTTATTTTATTTTA	2490.06	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=820;ExcessHet=0.0008;FS=1.668;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:99:112,127,324,0,196,186,127,324,196,324	10	3	2	0	.
chr6	7187545	7187545	-	TTTTATTTTA	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2490.06	44	chr6	7187540	.	CTTTTA	CTTTTATTTTA,C,CTTTTATTTTATTTTA	2490.06	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=820;ExcessHet=0.0008;FS=1.668;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:99:112,127,324,0,196,186,127,324,196,324	10	3	2	0	C
chr6	10881583	10881586	TGTG	-	intronic	GCM2	.	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1054.26	23	chr6	10881554	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,*,ATGTGTGTGTGTGTGTG	1054.26	.	AC=3,1,4,1,5,2;AF=0.075,0.025,0.100,0.025,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.61;DP=277;ExcessHet=0.0448;FS=3.147;InbreedingCoeff=0.3217;MLEAC=2,1,4,1,6,1;MLEAF=0.050,0.025,0.100,0.025,0.150,0.025;MQ=58.93;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,3,0,0,0:6:99:0|1:10881554_A_G:114,123,249,123,249,249,0,126,126,117,123,249,249,126,249,123,249,249,126,249,249,123,249,249,126,249,249,249:10881554	9	1	0	1	.
chr6	10881555	10881586	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	GCM2	.	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1483540092	4.183e-05	2.925e-05	2.821e-05	5.325e-05	0.0001	2.432e-05	1.896e-05	4.406e-05	2.799e-05	0.0001	0	0	0	0	0	4.033e-05	0	0.0001	2.5e-05	2.232e-05	3.197e-05	1.741e-05	5.233e-05	6.64e-06	2.84e-06	1.389e-05	6.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.233e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1054.26	23	chr6	10881554	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,*,ATGTGTGTGTGTGTGTG	1054.26	.	AC=3,1,4,1,5,2;AF=0.075,0.025,0.100,0.025,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.61;DP=277;ExcessHet=0.0448;FS=3.147;InbreedingCoeff=0.3217;MLEAC=2,1,4,1,6,1;MLEAF=0.050,0.025,0.100,0.025,0.150,0.025;MQ=58.93;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,3,0,0,0:6:99:0|1:10881554_A_G:114,123,249,123,249,249,0,126,126,117,123,249,249,126,249,123,249,249,126,249,249,123,249,249,126,249,249,249:10881554	9	1	0	1	C
chr6	10881579	10881586	TGTGTGTG	-	intronic	GCM2	.	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1054.26	23	chr6	10881554	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,*,ATGTGTGTGTGTGTGTG	1054.26	.	AC=3,1,4,1,5,2;AF=0.075,0.025,0.100,0.025,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.61;DP=277;ExcessHet=0.0448;FS=3.147;InbreedingCoeff=0.3217;MLEAC=2,1,4,1,6,1;MLEAF=0.050,0.025,0.100,0.025,0.150,0.025;MQ=58.93;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,3,0,0,0:6:99:0|1:10881554_A_G:114,123,249,123,249,249,0,126,126,117,123,249,249,126,249,123,249,249,126,249,249,123,249,249,126,249,249,249:10881554	9	1	0	1	C
chr6	10881554	10881586	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GCM2	.	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1054.26	23	chr6	10881554	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,*,ATGTGTGTGTGTGTGTG	1054.26	.	AC=3,1,4,1,5,2;AF=0.075,0.025,0.100,0.025,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.61;DP=277;ExcessHet=0.0448;FS=3.147;InbreedingCoeff=0.3217;MLEAC=2,1,4,1,6,1;MLEAF=0.050,0.025,0.100,0.025,0.150,0.025;MQ=58.93;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,3,0,0,0:6:99:0|1:10881554_A_G:114,123,249,123,249,249,0,126,126,117,123,249,249,126,249,123,249,249,126,249,249,123,249,249,126,249,249,249:10881554	9	1	0	1	C
chr6	10881571	10881586	TGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	GCM2	.	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1054.26	23	chr6	10881554	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,*,ATGTGTGTGTGTGTGTG	1054.26	.	AC=3,1,4,1,5,2;AF=0.075,0.025,0.100,0.025,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.61;DP=277;ExcessHet=0.0448;FS=3.147;InbreedingCoeff=0.3217;MLEAC=2,1,4,1,6,1;MLEAF=0.050,0.025,0.100,0.025,0.150,0.025;MQ=58.93;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,3,0,0,0:6:99:0|1:10881554_A_G:114,123,249,123,249,249,0,126,126,117,123,249,249,126,249,123,249,249,126,249,249,123,249,249,126,249,249,249:10881554	9	1	0	1	C
chr6	10881590	10881590	G	0	intronic	GCM2	.	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	368.14	36	chr6	10881590	.	G	A,*	368.14	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.211e+00;DP=459;ExcessHet=0.6776;FS=7.885;InbreedingCoeff=-0.1542;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=57.74;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:10881554_A_G:72,0,123,84,129,213:10881554	15	0	3	2	C
chr6	10891423	10891423	-	T	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11464.55	37	chr6	10891418	.	ATTTTT	ATT,ATTT,AT,ATTTTTT,A	11464.55	.	AC=14,15,7,1,1;AF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.813;DP=506;ExcessHet=0.6776;FS=7.298;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=14,15,7,1,1;MLEAF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,1,6,4,0,0:11:60:345,191,183,115,60,84,175,138,0,213,295,212,110,202,304,295,212,110,202,304,304	0	0	2	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	2800.43	43	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	C,CTG,*	2800.43	.	AC=1,1,38;AF=0.024,0.024,0.905;AN=42;BaseQRankSum=2.59;DP=1887;ExcessHet=0.1072;FS=8.896;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1,38;MLEAF=0.024,0.024,0.905;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=2.32;SOR=1.671	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,33:43:99:3788,2551,2328,2551,2328,2328,254,271,271,0	0	0	0	0	C
chr6	10891613	10891623	CTGTGTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	24	6	2	0	194	196	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	1184.05	43	chr6	10891613	.	CTGTGTGTGTG	*,GTGTGTGTGTG,C	1184.05	.	AC=40,1,1;AF=0.952,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1876;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,1,1;MLEAF=0.952,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-3.500e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,33,0,0:43:99:3788,254,0,2551,271,2328,2551,271,2328,2328	0	19	0	0	C
chr6	12015776	12015776	G	T	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.954e-05	1.412e-05	2.198e-05	1.734e-05	0.0004	1.173e-05	9.3e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	3.924e-06	0	0	1.315e-05	1.312e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	23893.44	59	chr6	12015776	.	G	C,T	23893.44	.	AC=30,1;AF=0.714,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.502e+00;DP=1142;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=30,1;MLEAF=0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.06;ReadPosRankSum=0.433;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,51,0:51:99:1458,153,0,1458,153,1458	1	10	9	0	.
chr6	13182607	13182607	C	T	exonic	PHACTR1	.	synonymous SNV	PHACTR1:NM_001322311:exon4:c.C309T:p.S103S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.941	T	0.075	T	.	1.401	10.62	-4.44	-0.465	-0.112	4.666	0.021	.	8.1e-05	.	1.682e-05	0	0	0	0	3.021e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs373815868	1.644e-05	1.642e-05	1.908e-05	1.377e-05	2.997e-05	1.112e-05	9.35e-06	1.093e-05	8.81e-06	2.997e-05	2.249e-05	0	2.525e-05	0	0	1.71e-05	3.318e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	5.88e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	807.98	33	chr6	13182607	.	C	T	807.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=1.003;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.639;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,34:61:99:822,0,577	20	0	1	0	.
chr6	13305224	13305224	T	G	intronic	TBC1D7;TBC1D7-LOC100130357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.279e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753899796	2.782e-06	2.737e-06	5.546e-06	0	3.668e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.668e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	490.98	35	chr6	13305224	.	T	G	490.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=5.320;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-9.100e-01;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,23:64:99:505,0,1020	20	0	1	0	.
chr6	13328502	13328502	-	GCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCT	UTR5	TBC1D7;TBC1D7-LOC100130357	NM_001143966:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001143965:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001258457:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001143964:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001318805:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_016495:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001318806:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC;NM_001318809:c.-1605_-1604insAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGCAGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.347e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.0009	0.0009	0.0008	0.0013	0.0007	0.0007	0.0011	0.0010	0.0003	0	0.0007	0.0030	0	0.0002	0	0.0013	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1804.42	5	chr6	13328502	.	C	CGCCGCTGCCGCT,CGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCT,CGCCGCT	1804.42	.	AC=8,1,1;AF=0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=154;ExcessHet=0.2410;FS=8.259;InbreedingCoeff=0.2607;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.175,0.025,0.025;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=28.19;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,14,0:15:0:458,461,503,0,42,0,461,503,42,503	12	2	4	1	C
chr6	13788664	13788664	G	C	UTR3	MCUR1	NM_001031713:c.*2145C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	83.33	24	chr6	13788664	.	G	C	83.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.350e+00;DP=684;ExcessHet=0.0000;FS=42.753;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.45;SOR=5.280	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,13:60:97:0|1:13788664_G_C:97,0,1557:13788664	19	0	1	1	.
chr6	13788665	13788665	G	C	UTR3	MCUR1	NM_001031713:c.*2144C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	86.08	24	chr6	13788665	.	G	C	86.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.189e+00;DP=531;ExcessHet=0.0000;FS=67.818;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.42;SOR=6.090	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,13:60:97:0|1:13788664_G_C:97,0,1557:13788664	13	0	1	7	C
chr6	13788666	13788666	G	C	UTR3	MCUR1	NM_001031713:c.*2143C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.98	35	chr6	13788666	.	G	C	82.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.775e+00;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=42.753;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=5.280	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,13:60:97:0|1:13788664_G_C:97,0,1557:13788664	20	0	1	0	C
chr6	15593089	15593089	-	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5179.46	52	chr6	15593088	.	GA	G,GAA	5179.46	.	AC=6,11;AF=0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=1294;ExcessHet=13.4704;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.4204;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,7,0:43:91:91,0,709,168,816,1244	5	0	5	0	.
chr6	16143815	16143815	C	T	exonic	MYLIP	.	nonsynonymous SNV	MYLIP:NM_013262:exon5:c.C779T:p.A260V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.999	D	0.98	D	0.000	D	1.000	D	2.045	M	1.09	T	0.321	D	0.654	D	0.894	3.046	16.17	5.3	2.463	7.468	18.964	0.440	0.0735088454345	.	0.000199681	2.472e-05	9.619e-05	0	0	0	2.998e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201781624	4.105e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	1.159e-05	1.48e-06	9.7e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.321e-05	1.314e-05	0	2.707e-05	2.428e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.11	0.30800	T	0.22	0.30631	T	0.999	0.77913	D	0.98	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.465	0.71551	M	-1.65	0.82625	D	-1.27	0.31981	N	0.863	0.85979	0.321	0.87897	D	0.654	0.87973	D	10	0.6978902	0.72259	D	0.073509	0.71808	D	0.440	0.74377	.	.	0.917068779723	0.91623	0.763102016952529	0.76258	0.511467238456	0.49222	0.773297011852	0.77917	T	0.41979	0.77170	T	0.248159	0.78429	D	0.300214	0.88207	D	0.83887106180191	0.49235	D	0.957071	0.83814	D	0.47494727	0.65593	0.24573329	0.50067	0.47494727	0.65594	0.24573329	0.50066	-8.716	0.65850	D	.	.	0.807	0.77612	P	.;.	.;.	4.532108	0.71161	25.6	0.99750599825124475	0.84228	0.97483	0.75040	D	AEFBCI	0.865559	0.78468	D	0.71164414811917	0.80397	7.284899	0.680977355404621	0.80937	7.411034	0.999999999999992	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	7.551000	0.81129	7.711000	0.66806	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.816000	0.38450	0.0:1.0:0.0:0.0	18.964	0.92665	786	0.46839	FERM, C-terminal PH-like domain|FERM domain|FERM, C-terminal PH-like domain;FERM, C-terminal PH-like domain|FERM domain|FERM, C-terminal PH-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1301.98	37	chr6	16143815	.	C	T	1301.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.820e-01;DP=882;ExcessHet=0.0000;FS=4.651;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=-2.258e+00;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,57:115:99:1316,0,1378	20	0	1	0	.
chr6	16726858	16726858	-	A	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1037183152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	9.837e-05	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	73.23	3	chr6	16726858	.	C	CA	73.23	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=45;ExcessHet=0.1336;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1753;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	15	0	2	4	.
chr6	17779742	17779743	AT	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2743.86	9	chr6	17779742	.	AT	*,TT,A	2743.86	.	AC=5,16,9;AF=0.125,0.400,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.390;DP=460;ExcessHet=6.5132;FS=4.536;InbreedingCoeff=-0.2372;MLEAC=5,17,9;MLEAF=0.125,0.425,0.225;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:2,0,8,6:18:53:.:.:205,228,315,53,159,346,119,170,0,157	0	0	1	1	.
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chr6	17833857	17833858	AA	-	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3248.31	18	chr6	17833855	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAAA,C,CAAAAAAAA	3248.31	.	AC=3,16,2,2,1;AF=0.075,0.400,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.522;DP=445;ExcessHet=11.8260;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.4165;MLEAC=4,16,2,2,1;MLEAF=0.100,0.400,0.050,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=0.841;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,0,2,0:17:48:96,123,384,0,181,137,123,384,181,384,48,341,116,341,416,123,384,181,384,341,384	1	0	1	1	C
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chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.989	D	0.000	D	1.000	D	2.36	M	2.04	T	-0.937	T	0.125	T	0.77	4.052	20.8	5.46	2.571	5.817	19.326	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4474	3322.42	61	chr6	24145554	.	C	G,T	3322.42	.	AC=6,11;AF=0.158,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.663e+00;DP=1570;ExcessHet=25.1139;FS=225.828;InbreedingCoeff=-0.7530;MLEAC=6,12;MLEAF=0.158,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.280;SOR=12.310	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,14,19:67:67:423,67,516,0,399,448	2	0	6	2	C
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chr6	25042059	25042059	-	A	UTR5	RIPOR2	NM_001286446:c.-134_-133insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4987.83	20	chr6	25042058	.	TA	T,TAA	4987.83	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.143;DP=569;ExcessHet=5.5923;FS=2.538;InbreedingCoeff=-0.2495;MLEAC=18,5;MLEAF=0.429,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=-6.770e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8,0:21:99:147,0,275,186,300,486	3	3	10	0	C
chr6	25465939	25465939	T	C	exonic	CARMIL1	.	synonymous SNV	CARMIL1:NM_001173977:exon9:c.T681C:p.D227D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.284e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374366604	9.625e-06	1.026e-05	9.584e-06	9.666e-06	0.0002	5.59e-06	4.37e-06	6.56e-06	5.06e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.176e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	749.98	34	chr6	25465939	.	T	C	749.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.736e+00;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=0.996;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=-6.000e-03;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,31:68:99:764,0,1084	20	0	1	0	.
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chr6	25586847	25586847	G	C	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910818141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.207e-05	9.193e-05	7.713e-05	0.0001	0.0002	5.532e-05	4.368e-05	0.0001	7.897e-05	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.89	2	chr6	25586847	.	G	C	53.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=51.81;MQRankSum=-6.190e-01;QD=6.74;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:25586837_C_G:66,0,235:25586837	19	0	1	1	C
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chr6	28080640	28080640	G	A	UTR5	ZNF165	NM_003447:c.-4841G>A;NM_001376491:c.-4841G>A;NM_001376493:c.-4841G>A;NM_001376492:c.-4841G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.29	1	chr6	28080640	.	G	A	60.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28080635_C_T:72,0,162:28080635	17	0	1	3	C
chr6	28080641	28080641	T	C	UTR5	ZNF165	NM_003447:c.-4840T>C;NM_001376491:c.-4840T>C;NM_001376493:c.-4840T>C;NM_001376492:c.-4840T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.336e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.82	1	chr6	28080641	.	T	C	59.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.97;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28080635_C_T:72,0,162:28080635	18	0	1	2	C
chr6	29724188	29724188	A	G	exonic	HLA-F	.	nonsynonymous SNV	HLA-F:NM_001098478:exon3:c.A350G:p.Q117R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.998	D	0.004	U	0.772	N	5.055	H	8.3	T	-1.061	T	0.023	T	0.59	0.388	6.105	1.63	0.724	0.934	5.212	0.102	0.000545157378686	0.0001	.	8.661e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs28628033	6.846e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.92824	D	0.896	0.49324	P	0.814	0.66279	P	0.003688	0.34611	U	0.000000	1	0.29426	N	3.99	0.96693	H	8.3	0.00261	T	-3.64	0.70314	D	0.445	0.49874	-1.0611	0.11483	T	0.023	0.09741	T	10	0.3133424	0.48786	T	5.45E-4	0.00196	T	0.102	0.29158	.	.	0.273938319068	0.27005	0.7907556312582983	0.79027	1.37107048066	0.84535	0.30844861269	0.11672	T	0.31411	0.68582	T	-0.0488847	0.44617	T	-0.307996	0.43873	T	0.963096141815186	0.66558	D	0.570643	0.20320	T	0.850253	0.87354	0.80004877	0.88273	0.850253	0.87355	0.80004877	0.88273	-9.968	0.73804	D	.	.	0.501	0.67259	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.486053	0.48708	22.7	0.61852636814207151	0.06813	0.03185	0.08170	N	AEFDGBCI	0.085979	0.17432	N	0.0645039009909192	0.44813	2.748512	-0.321046226925983	0.27420	1.521362	0.999999888968716	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.504199	0.08210	0	0.594344	0.31042	0	0.618803	0.45993	0	.	.	1.63	1.63	0.22882	1.141000	0.31140	.	.	0.553000	0.28181	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.046000	0.14843	1.0:0.0:0.0:0.0	5.212	0.14642	856	0.34373	MHC class I-like antigen recognition-like|MHC class I alpha chain, alpha1 alpha2 domains;MHC class I-like antigen recognition-like|MHC class I alpha chain, alpha1 alpha2 domains;MHC class I-like antigen recognition-like|MHC class I alpha chain, alpha1 alpha2 domains;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	936.98	38	chr6	29724188	.	A	G	936.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.210e-01;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=3.892;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-7.650e-01;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,41:104:99:951,0,1681	20	0	1	0	.
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chr6	30329243	30329243	A	-	intronic	TRIM39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	883.01	10	chr6	30329241	.	CAA	C,CAAA,CA	883.01	.	AC=4,7,5;AF=0.095,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.148;DP=240;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0413;MLEAC=4,6,5;MLEAF=0.095,0.143,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,8,0:9:1:172,175,198,1,24,0,175,198,24,198	8	0	3	0	C
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chr6	30601440	30601440	C	G	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*109G>C;NM_001376195:c.*109G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	235.82	10	chr6	30601440	.	C	G,A	235.82	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=355;ExcessHet=3.3467;FS=25.743;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.083;SOR=4.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3,0:12:4:0|1:30601439_C_G:4,0,181,30,189,219:30601439	10	0	5	4	C
chr6	30601440	30601440	C	A	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*109G>T;NM_001376195:c.*109G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	235.82	10	chr6	30601440	.	C	G,A	235.82	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=355;ExcessHet=3.3467;FS=25.743;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.083;SOR=4.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3,0:12:4:0|1:30601439_C_G:4,0,181,30,189,219:30601439	10	0	5	4	C
chr6	30628275	30628275	G	A	intronic	ATAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022808846	9.12e-06	8.896e-06	5.602e-06	1.265e-05	3.066e-05	5.09e-06	3.92e-06	3.1e-07	1.2e-07	3.066e-05	0	0	0	0	0	1.852e-06	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	541.98	33	chr6	30628275	.	G	A	541.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.469e+00;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:556,0,579	20	0	1	0	.
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chr6	30670227	30670227	C	T	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.58	13	chr6	30670227	.	C	T	33.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.026e+00;DP=305;ExcessHet=0.1190;FS=4.567;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.757;SOR=1.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:2:0|1:30670224_A_G:2,0,320:30670224	16	0	2	3	C
chr6	30705288	30705288	G	A	exonic	MDC1	.	stopgain	MDC1:NM_014641:exon10:c.C3895T:p.R1299X,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.48	T	.	.	.	.	0.008	N	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	12.173	46	3.23	2.145	3.575	10.269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362687413	6.198e-06	6.842e-06	8.221e-06	4.154e-06	8.124e-06	2.92e-06	2.11e-06	3.82e-06	2.77e-06	0	0	0	0	0	0	8.124e-06	0	0	6.612e-06	6.588e-06	0	1.355e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007509	0.31355	N	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.586	0.60664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.413012	0.90647	D	0.355487	0.90530	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.548115	0.96628	36	0.99740810564760529	0.83482	0.89579	0.50134	D	AEFBI	0.046648	0.07769	N	0.559446095650301	0.70660	5.534164	0.280126044387167	0.54381	3.603173	0.991729322328383	0.32587	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.23	3.23	0.36150	1.857000	0.39038	.	.	0.585000	0.30472	0.776000	0.29426	0.937000	0.28687	0.104000	0.18471	0.0:0.0:1.0:0.0	10.269	0.42652	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	5290.98	37	chr6	30705288	.	G	A	5290.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.19;DP=2518;ExcessHet=0.0000;FS=1.740;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:199,205:404:99:5305,0,4711	20	0	1	0	.
chr6	30724517	30724517	-	GG	UTR3	TUBB	NM_178014:c.*120_*121insGG;NM_001293213:c.*120_*121insGG;NM_001293214:c.*120_*121insGG;NM_001293216:c.*120_*121insGG;NM_001293215:c.*120_*121insGG;NM_001293212:c.*120_*121insGG	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, Autosomal dominant;Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1422.86	12	chr6	30724516	.	TG	TGGG,TGG,T	1422.86	.	AC=1,9,3;AF=0.024,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=206;ExcessHet=4.5793;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.2377;MLEAC=1,9,3;MLEAF=0.024,0.214,0.071;MQ=57.17;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:45:72,78,132,0,54,45,78,132,54,132	9	0	1	0	.
chr6	30740837	30740837	T	-	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3,1,0:7:30:.:.:49,55,109,55,109,109,0,46,46,30,32,93,93,30,100,55,109,109,46,93,109	6	1	0	2	.
chr6	30740837	30740837	-	T	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3,1,0:7:30:.:.:49,55,109,55,109,109,0,46,46,30,32,93,93,30,100,55,109,109,46,93,109	6	1	0	2	C
chr6	30740837	30740837	-	TT	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3,1,0:7:30:.:.:49,55,109,55,109,109,0,46,46,30,32,93,93,30,100,55,109,109,46,93,109	6	1	0	2	C
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chr6	31165543	31165543	T	C	intronic	POU5F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.98	65	chr6	31165543	.	T	C	187.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.611e+00;DP=2007;ExcessHet=0.0000;FS=73.342;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.20;ReadPosRankSum=0.519;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,21:157:99:0|1:31165541_G_C:202,0,5255:31165541	20	0	1	0	C
chr6	31356181	31356181	T	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	57800.2	50	chr6	31356181	.	T	G,*	57800.2	.	AC=38,3;AF=0.905,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=1491;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=38,3;MLEAF=0.905,0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-8.849e+00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-3.020e+00;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,76,0:76:99:1|1:31356168_A_C:3373,229,0,3373,229,3373:31356168	0	17	1	0	.
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chr6	31625602	31625602	G	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750C:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.817	P	0.292	B	0.000	D	0.999	D	1.295	L	4.62	T	-0.628	T	0.004	T	0.668	2.530	14.42	5.06	2.628	4.365	17.348	0.179	0.0240778972107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999345	0.46733	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.2299856	0.39939	T	0.024078	0.47063	T	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.187035705434	0.18338	0.40434127179304075	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.0346369	0.46741	T	-0.28753	0.46029	T	0.797656714916229	0.46194	D	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.164074	0.62562	24.5	0.98851704410504837	0.47305	0.96934	0.71741	D	AEFDBCI	0.644900	0.62099	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12029.36	116	chr6	31625602	.	G	A,C	12029.36	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.662e+00;DP=2814;ExcessHet=36.0830;FS=285.280;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=19,1;MLEAF=0.500,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.13;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,31,0:135:99:0|1:31625601_T_C:490,0,3506,800,3598,4399:31625601	0	0	18	2	C
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chr6	31710519	31710519	G	A	intronic	LY6G6F;LY6G6F-LY6G6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1335.98	43	chr6	31710519	.	G	A	1335.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.869e+00;DP=898;ExcessHet=0.0000;FS=10.433;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,52:117:99:1350,0,1890	20	0	1	0	.
chr6	31770573	31770573	-	A	intronic	VWA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	291.31	3	chr6	31770571	.	CAA	C,CAAA,CA	291.31	.	AC=1,4,2;AF=0.036,0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=59;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2852;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.071,0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:104,104,104,17,17,0,104,104,17,104	9	0	1	7	.
chr6	31770573	31770573	A	-	intronic	VWA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	291.31	3	chr6	31770571	.	CAA	C,CAAA,CA	291.31	.	AC=1,4,2;AF=0.036,0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=59;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2852;MLEAC=2,6,2;MLEAF=0.071,0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:104,104,104,17,17,0,104,104,17,104	9	0	1	7	C
chr6	31886923	31886923	C	T	intronic	EHMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1693.98	34	chr6	31886923	.	C	T	1693.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.50;DP=795;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,58:101:99:1708,0,1146	20	0	1	0	.
chr6	32052451	32052451	-	A	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	227.43	21	chr6	32052450	.	CA	C,CAA	227.43	.	AC=5,2;AF=0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.560e-01;DP=323;ExcessHet=2.5830;FS=1.582;InbreedingCoeff=-0.2030;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.942;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,0:16:32:32,0,261,70,270,340	14	0	5	0	.
chr6	32179515	32179515	-	T	intronic	RNF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2352.45	132	chr6	32179514	.	CT	C,CTT	2352.45	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=3075;ExcessHet=25.1139;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.6513;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,30,7:134:99:443,0,2146,646,2000,3032	4	0	16	0	.
chr6	32182963	32182963	G	T	exonic	AGER	.	stopgain	AGER:NM_001136:exon6:c.C569A:p.S190X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.000	D	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.587	24.9	5.3	2.491	4.720	14.453	.	.	.	.	8.606e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766063160	6.162e-06	6.156e-06	5.45e-06	6.881e-06	0.0003	2.9e-06	2.1e-06	6.107e-05	2.527e-05	0	0	0	0	0	0.0003	6.295e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000081	0.52346	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.851	0.84713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436705	0.91863	D	0.38952	0.91763	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;Recessive;.;.;.	.;.;.;.;High;.;.;.	8.387534	0.97504	37	0.99316928179798991	0.59241	0.90109	0.51032	D	AEFBCI	0.052838	0.09468	N	0.704024676738869	0.79898	7.175712	0.538862912005789	0.70627	5.532966	0.999999975832824	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	5.073000	0.64223	.	.	0.676000	0.76740	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.880000	0.42090	0.0:0.0:1.0:0.0	14.453	0.66971	929	0.16858	.;.;.;.;CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain;CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain;CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain;CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1574.98	33	chr6	32182963	.	G	T	1574.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1137;ExcessHet=0.0000;FS=0.679;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=-4.790e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,62:119:99:1589,0,1442	20	0	1	0	.
chr6	32521819	32521819	-	CACACACACA	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	1493.34	4	chr6	32521811	.	TCACACACA	T,TCTCTCTGTCTCTCTCTTCCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACA,TCACACACACACACACACA,TCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACA	1493.34	.	AC=2,1,2,2;AF=0.063,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=705;ExcessHet=0.0154;FS=11.581;InbreedingCoeff=0.3860;MLEAC=1,1,1,2;MLEAF=0.031,0.031,0.031,0.063;MQ=56.14;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:24,0,0,0,7:31:99:366,359,1531,359,1531,1531,359,1531,1531,1531,0,978,978,978,927	11	1	0	5	.
chr6	32522104	32522104	G	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	223	868	2	0	429	431	0.00115075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	754.62	135	chr6	32522104	.	G	T,*	754.62	.	AC=2,9;AF=0.053,0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=2410;ExcessHet=0.5777;FS=19.455;InbreedingCoeff=0.1270;MLEAC=2,10;MLEAF=0.053,0.263;MQ=43.31;MQRankSum=-5.040e-01;QD=1.10;ReadPosRankSum=-2.490e+00;SOR=1.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:43,0,22:65:99:0|1:32522075_A_G:763,893,2698,0,1806,1739:32522075	10	0	2	2	C
chr6	32522156	32522156	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	50186.86	152	chr6	32522156	.	T	A,G,*,C	50186.86	.	AC=14,6,6,1;AF=0.368,0.158,0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.391e+00;DP=2479;ExcessHet=0.0000;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.8143;MLEAC=15,7,7,1;MLEAF=0.395,0.184,0.184,0.026;MQ=47.59;MQRankSum=-1.347e+01;QD=31.15;ReadPosRankSum=3.03;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,33,0,23,0:56:99:0|1:32522156_T_*:2351,966,866,2351,966,2351,1386,0,1386,1316,2351,966,2351,1386,2351:32522156	5	1	0	2	C
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	11250.32	146	chr6	32522157	.	C	G,*	11250.32	.	AC=10,6;AF=0.250,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=2451;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5718;MLEAC=10,7;MLEAF=0.250,0.175;MQ=47.72;MQRankSum=-1.968e+00;QD=12.26;ReadPosRankSum=3.14;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,33,23:56:99:0|1:32522156_T_*:2351,966,866,1386,0,1316:32522156	10	1	3	1	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	53589.95	112	chr6	32530185	.	T	TGC,*,C	53589.95	.	AC=5,18,14;AF=0.119,0.429,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.157;DP=2296;ExcessHet=1.1607;FS=2.990;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,18,14;MLEAF=0.119,0.429,0.333;MQ=55.53;MQRankSum=0.00;QD=24.29;ReadPosRankSum=-2.360e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,51,0:51:99:1|1:32530183_CTT_C:2287,2287,2287,154,154,0,2287,2287,154,2287:32530183	0	1	0	0	C
chr6	32581344	32581356	TCTCTCCCGCCTG	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	7310.57	13	chr6	32581344	.	TCTCTCCCGCCTG	CCTCTCCCGCCTG,*,T	7310.57	.	AC=26,2,3;AF=0.650,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=1.73;DP=270;ExcessHet=1.0444;FS=1.015;InbreedingCoeff=0.0910;MLEAC=27,2,3;MLEAF=0.675,0.050,0.075;MQ=54.76;MQRankSum=-1.294e+00;QD=31.65;ReadPosRankSum=-1.280e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0,0:13:39:1|1:32581344_T_*:585,39,0,585,39,585,585,39,585,585:32581344	1	7	7	1	.
chr6	32584514	32584514	T	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	25489.68	56	chr6	32584514	.	T	A,C,*	25489.68	.	AC=23,2,1;AF=0.605,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=1034;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.632,0.053,0.026;MQ=58.66;MQRankSum=2.00;QD=32.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,19,0,0:37:99:.:.:744,0,637,798,695,1492,798,695,1492,1492	3	7	6	2	C
chr6	32589350	32589350	A	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	1871.1	8	chr6	32589350	.	A	C,*	1871.1	.	AC=22,2;AF=0.733,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.030e-01;DP=88;ExcessHet=0.0033;FS=5.473;InbreedingCoeff=0.5015;MLEAC=25,1;MLEAF=0.833,0.033;MQ=49.02;MQRankSum=-1.242e+00;QD=33.01;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:208,15,0,208,15,208	2	10	2	6	C
chr6	32829505	32829505	C	T	exonic	TAP2	.	synonymous SNV	TAP2:NM_001290043:exon11:c.G1827A:p.A609A	Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, Autosomal recessive;Wegener-like granulomatosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	521838	MHC_class_I_deficiency	MONDO:MONDO:0011476,MedGen:C1858266,OMIM:PS604571,Orphanet:34592	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.669e-05	0	0	0.0001	0	1.511e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs764437170	1.163e-05	1.163e-05	6.806e-06	1.65e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0002	8.993e-06	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	902.98	34	chr6	32829505	.	C	T	902.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.560e-01;DP=935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,40:70:99:917,0,1088	20	0	1	0	.
chr6	32851926	32851926	-	GA	intronic	TAP1	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2661.08	11	chr6	32851924	.	TGA	TGAGA,TGTGAGAGA,TGAGAGAGAGAGAGA,TGTGTGAGAGAGAGAGAGA,TGTGAGAGAGAGAGA,T	2661.08	.	AC=17,2,1,1,1,1;AF=0.405,0.048,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=2.1081;FS=2.561;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=17,2,1,1,1,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,5,0:8:99:201,181,297,181,297,297,181,297,297,297,181,297,297,297,297,0,126,126,126,126,111,181,297,297,297,297,126,297	4	4	8	0	.
chr6	32851926	32851926	-	GAGAGAGAGAGA	intronic	TAP1	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2661.08	11	chr6	32851924	.	TGA	TGAGA,TGTGAGAGA,TGAGAGAGAGAGAGA,TGTGTGAGAGAGAGAGAGA,TGTGAGAGAGAGAGA,T	2661.08	.	AC=17,2,1,1,1,1;AF=0.405,0.048,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=2.1081;FS=2.561;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=17,2,1,1,1,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,5,0:8:99:201,181,297,181,297,297,181,297,297,297,181,297,297,297,297,0,126,126,126,126,111,181,297,297,297,297,126,297	4	4	8	0	C
chr6	32857202	32857202	-	A	intronic	PSMB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4443.47	38	chr6	32857198	.	CAAAA	CAA,C,CA,CAAA,CAAAAA	4443.47	.	AC=3,4,11,4,1;AF=0.071,0.095,0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=1039;ExcessHet=36.0830;FS=4.259;InbreedingCoeff=-0.7915;MLEAC=2,4,11,3,1;MLEAF=0.048,0.095,0.262,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,5,0,0,23,0:34:1:711,556,714,698,700,810,698,700,810,810,0,6,91,91,1,698,700,810,810,91,810	0	0	3	0	.
chr6	32968972	32968972	-	G	UTR5	BRD2	NM_005104:c.-3927_-3926insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	366.16	10	chr6	32968971	.	TG	T,TGG	366.16	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.29;DP=207;ExcessHet=0.0090;FS=5.643;InbreedingCoeff=0.4307;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.64;ReadPosRankSum=0.414;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:11:132,0,11,135,26,161	17	0	2	1	.
chr6	32975285	32975285	G	0	intronic	BRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10420.63	22	chr6	32975285	.	G	T,GT,GTGT,*	10420.63	.	AC=30,1,3,1;AF=0.714,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.780e-01;DP=393;ExcessHet=2.5830;FS=5.657;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=30,1,3,1;MLEAF=0.714,0.024,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.11;ReadPosRankSum=0.571;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,0,5,0:13:99:500,206,177,500,219,686,272,0,439,427,500,219,686,439,686	0	9	7	0	C
chr6	33298326	33298326	G	C	intronic	RGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs931306526	0.0001	8.032e-05	0.0001	9.36e-05	0.0004	8.879e-05	8.006e-05	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0002	4.914e-05	7.887e-05	7.879e-05	0.0001	2.691e-05	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	9.047e-05	7.012e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	351.02	34	chr6	33298326	.	G	C	351.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.530;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:365,0,281	20	0	1	0	.
chr6	33409715	33409715	G	0	UTR3	KIFC1	NM_002263:c.*25G>0	.	.	.	.	742	660	5	1	114	121	0.00527506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	469.42	47	chr6	33409715	.	G	*,C	469.42	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=1303;ExcessHet=0.0097;FS=0.638;InbreedingCoeff=0.4776;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.71;ReadPosRankSum=3.31;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:5,10,0:35:3:.:.:221,3,87,133,0,1157	14	2	3	0	.
chr6	33435082	33435085	AAAA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,4,0,0:8:4:51,68,120,34,84,90,68,120,84,120,4,46,0,46,41,68,120,84,120,46,120,68,120,84,120,46,120,120	0	0	1	1	.
chr6	33435085	33435085	-	A	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,4,0,0:8:4:51,68,120,34,84,90,68,120,84,120,4,46,0,46,41,68,120,84,120,46,120,68,120,84,120,46,120,120	0	0	1	1	C
chr6	33435085	33435085	-	AA	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,4,0,0:8:4:51,68,120,34,84,90,68,120,84,120,4,46,0,46,41,68,120,84,120,46,120,68,120,84,120,46,120,120	0	0	1	1	C
chr6	33435085	33435085	A	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,4,0,0:8:4:51,68,120,34,84,90,68,120,84,120,4,46,0,46,41,68,120,84,120,46,120,68,120,84,120,46,120,120	0	0	1	1	C
chr6	33435084	33435085	AA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,4,0,0:8:4:51,68,120,34,84,90,68,120,84,120,4,46,0,46,41,68,120,84,120,46,120,68,120,84,120,46,120,120	0	0	1	1	C
chr6	33435076	33435085	AAAAAAAAAA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255359484	8.034e-05	6.593e-05	6.162e-05	9.824e-05	0.0011	6.51e-05	5.982e-05	0.0007	0.0006	0.0011	3.111e-05	0	0	3.335e-05	0	4.548e-05	0.0002	0.0002	0.0008	0.0004	0.0007	0.0010	0.0034	0.0007	0.0006	0.0027	0.0024	0.0034	0	0	0	0	0.0009	0	7.657e-05	0.0012	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,0,2,0,4,0,0:8:4:51,68,120,34,84,90,68,120,84,120,4,46,0,46,41,68,120,84,120,46,120,68,120,84,120,46,120,120	0	0	1	1	C
chr6	33663341	33663341	G	A	intronic	ITPR3	.	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs140962379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	9.174e-05	7.725e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.567e-05	0.0009	0.0012	0	0	5.888e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	544.99	21	chr6	33663341	.	G	A	544.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.84;DP=438;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-6.270e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:559,0,374	20	0	1	0	.
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chr6	34528877	34528877	G	C	exonic	PACSIN1	.	nonsynonymous SNV	PACSIN1:NM_001199583:exon4:c.G456C:p.E152D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.553	P	0.083	B	0.000	D	1.000	D	1.95	M	2.41	T	-1.008	T	0.071	T	0.436	2.919	15.73	3.78	2.110	9.566	15.812	0.244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.28646	T	0.165	0.30926	T	0.553	0.38185	P	0.083	0.29179	B	0.000002	0.62929	D	0.057166	1	0.81001	D	2.38	0.68558	M	2.41	0.48142	T	-1.81	0.42575	N	0.616	0.64223	-1.0078	0.27603	T	0.071	0.28969	T	10	0.4428772	0.58213	T	0.024482	0.47468	T	0.244	0.55061	0.294	0.25720	0.603040811188	0.59987	0.16305492827728518	0.16225	0.503798904839	0.48685	0.678037703037	0.63986	T	0.217569	0.58004	T	-0.0396076	0.46008	T	-0.29467	0.45284	T	0.786065635174898	0.45434	D	0.929307	0.73951	D	0.41346648	0.61654	0.24255277	0.49678	0.41346648	0.61655	0.24255277	0.49677	-4.274	0.27811	T	.	.	0.186	0.41572	B	.;.;.;.	.;.;.;.	6.345052	0.95053	34	0.99146723813992677	0.53682	0.99349	0.94855	D	AEFBI	0.935786	0.93115	D	0.223423782744756	0.52335	3.408396	0.272362554212518	0.53931	3.559894	0.999999999990351	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.78	3.78	0.42629	9.911000	0.98680	11.737000	0.95113	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:0.0:1.0:0.0	15.812	0.78346	632	0.64850	F-BAR domain|PACSIN1, F-BAR;F-BAR domain;F-BAR domain|PACSIN1, F-BAR;F-BAR domain|PACSIN1, F-BAR	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1176	99.15	53	chr6	34528877	.	G	C	99.15	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-2.849e+00;DP=1213;ExcessHet=0.6776;FS=95.332;InbreedingCoeff=-0.1646;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=1.10;SOR=7.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,15:67:65:0|1:34528877_G_C:65,0,1729:34528877	13	0	4	4	.
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.206	16.74	3.65	2.045	3.808	15.531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	524.24	53	chr6	34528878	.	G	C	524.24	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=1276;ExcessHet=4.7172;FS=105.745;InbreedingCoeff=-0.4484;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.745;SOR=9.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,15:67:65:0|1:34528877_G_C:65,0,1729:34528877	3	0	9	9	C
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chr6	34528880	34528880	G	A	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184174880	0	2.838e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	184.4	57	chr6	34528880	.	G	C,A	184.4	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.681e+00;DP=1180;ExcessHet=0.3300;FS=71.272;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=1,2;MLEAF=0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.058;SOR=6.680	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,15,0:66:68:0|1:34528877_G_C:68,0,1708,219,1749,1968:34528877	14	0	1	4	C
chr6	34637843	34637843	-	TGCTGC	intronic	ILRUN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203721482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0021	0.0004	0.0003	0.0011	0.0008	0.0010	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	4519.0	13	chr6	34637843	.	T	C,TTGCTGC	4519.0	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=321;ExcessHet=0.0338;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3793;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.20;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:42:609,42,0,501,42,483	13	3	4	0	.
chr6	34767876	34767876	-	T	intronic	SNRPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3694.16	51	chr6	34767875	.	CT	C,CTT	3694.16	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=881;ExcessHet=54.0936;FS=1.116;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=12,9;MLEAF=0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.046;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,3,18:32:40:324,317,576,0,40,117	0	0	12	0	.
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chr6	35489105	35489105	A	G	intronic	TEAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	94.91	37	chr6	35489105	.	A	G	94.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.18;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:14:104,0,14	15	0	1	5	.
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4522.98	11	chr6	35738286	.	T	*,G,TGG,TG,TGGG	4522.98	.	AC=11,11,9,2,3;AF=0.262,0.262,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.564;DP=450;ExcessHet=0.1217;FS=6.561;InbreedingCoeff=0.2241;MLEAC=11,11,9,2,3;MLEAF=0.262,0.262,0.214,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,3,0,0,0:7:53:1|0:35738285_GT_G:374,91,60,87,0,53,279,90,84,254,279,90,84,254,254,279,90,84,254,254,254:35738285	1	1	0	0	.
chr6	36291365	36291365	A	G	exonic	PNPLA1	.	nonsynonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A251G:p.K84R	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	0.23	B	0.175	B	0.084	U	1.000	N	0.69	N	-1.03	T	-0.990	T	0.142	T	0.147	3.036	16.13	4.1	0.844	5.048	9.160	0.172	0.0249937709916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.18889	T	0.115	0.36630	T	0.23	0.30574	B	0.175	0.35598	B	0.084103	0.20715	U	0.331596	1	0.81001	D	1.53	0.38800	L	-1.03	0.76430	T	-1.81	0.42575	N	0.223	0.25006	-0.9904	0.32500	T	0.142	0.46275	T	10	0.18578598	0.34015	T	0.024994	0.47983	T	0.172	0.43662	0.345	0.33950	0.768449596528	0.76632	.	.	0.213063653711	0.23811	0.510883152485	0.40347	T	0.005896	0.05345	T	-0.0814537	0.39477	T	-0.354779	0.38655	T	0.691809058189392	0.40331	D	0.642236	0.25428	T	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34849	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34848	-5.181	0.38748	T	.	.	0.096	0.17146	B	.;.	.;.	2.766790	0.36307	20.2	0.99632889771362543	0.76142	0.95053	0.63266	D	ALL	0.609417	0.59862	D	-0.14403188675947	0.35489	2.039126	0.00882416738919273	0.40123	2.390	0.999999999999999	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.59043	0.45803	0	0.615948	0.41167	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.26	4.1	0.47196	4.497000	0.60088	6.716000	0.56415	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.9126:0.0:0.0874:0.0	9.160	0.36180	789	0.46346	Patatin-like phospholipase domain;Patatin-like phospholipase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	865.03	33	chr6	36291365	.	A	G	865.03	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-9.970e-01;DP=1831;ExcessHet=1.7912;FS=51.070;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.872;SOR=9.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:140,19:159:99:0|1:36291365_A_G:242,0,5590:36291365	15	0	6	0	.
chr6	36291366	36291366	A	G	exonic	PNPLA1	.	synonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A252G:p.K84K	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.15	979.11	33	chr6	36291366	.	A	G	979.11	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=1.21;DP=2270;ExcessHet=1.7912;FS=51.070;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.249;SOR=9.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:138,20:158:99:0|1:36291365_A_G:354,0,5467:36291365	14	0	6	1	C
chr6	36497941	36497941	-	T	intronic	STK38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2979.31	9	chr6	36497938	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	2979.31	.	AC=9,2,9,5;AF=0.214,0.048,0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=434;ExcessHet=13.4704;FS=3.017;InbreedingCoeff=-0.4620;MLEAC=10,2,9,5;MLEAF=0.238,0.048,0.214,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,7,0:8:6:0|1:36497938_CTT_C:179,182,210,182,210,210,0,27,27,6,182,210,210,27,210:36497938	1	0	6	0	.
chr6	36596576	36596576	-	G	intronic	SRSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	1944.84	12	chr6	36596574	.	CGG	CG,C,CGGG,*	1944.84	.	AC=18,4,1,1;AF=0.529,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=106;ExcessHet=0.0249;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3553;MLEAC=20,5,1,1;MLEAF=0.588,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0:8:63:262,148,126,78,0,63,247,144,78,238,247,144,78,238,238	3	7	2	4	.
chr6	36596574	36596576	CGG	0	intronic	SRSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	1944.84	12	chr6	36596574	.	CGG	CG,C,CGGG,*	1944.84	.	AC=18,4,1,1;AF=0.529,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=106;ExcessHet=0.0249;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3553;MLEAC=20,5,1,1;MLEAF=0.588,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0:8:63:262,148,126,78,0,63,247,144,78,238,247,144,78,238,238	3	7	2	4	C
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chr6	38189674	38189675	TT	-	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491235120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.892e-05	0.0001	0.0002	6.173e-05	5.012e-05	5.923e-05	4.297e-05	2.483e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	502.37	3	chr6	38189673	.	CTT	CT,C	502.37	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=56;ExcessHet=0.1476;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.1503;MLEAC=11,2;MLEAF=0.423,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:167,18,0,167,18,167	7	2	3	8	C
chr6	38504282	38504282	G	A	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.59	5	chr6	38504282	.	G	A	174.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0760;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.94;ReadPosRankSum=1.07;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:187,0,28	18	0	1	2	C
chr6	38790053	38790053	G	A	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	689	829	3	1	0	5	0.00300661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532653077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	5.038e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	228.44	9	chr6	38790053	.	G	A	228.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=221;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0440;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=1.71;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:242,0,198	19	0	1	1	.
chr6	39357450	39357450	T	-	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6053.57	35	chr6	39357448	.	CTT	CT,C	6053.57	.	AC=16,10;AF=0.381,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.408;DP=1242;ExcessHet=20.9642;FS=0.632;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,9;MLEAF=0.357,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21,6:39:99:423,0,148,283,122,666	0	0	11	0	.
chr6	39399916	39399916	T	C	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs140021312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	5.28e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.31	37	chr6	39399916	.	T	C	60.31	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:67,0,65	9	0	1	11	C
chr6	39886563	39886563	A	G	intronic	DAAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361630914	1.625e-05	6.361e-06	8.24e-06	2.404e-05	1.9e-05	4.8e-06	2.56e-06	5.05e-06	2.4e-06	0	0	0	0	0	0	1.9e-05	6.115e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	180.98	19	chr6	39886563	.	A	G	180.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=514;ExcessHet=0.0000;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.357;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:195,0,434	20	0	1	0	.
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chr6	41570081	41570081	-	AC	intronic	FOXP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	400.45	3	chr6	41570079	.	GAC	G,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC	400.45	.	AC=3,3,1,1;AF=0.079,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=145;ExcessHet=4.0268;FS=1.936;InbreedingCoeff=-0.3064;MLEAC=3,3,1,1;MLEAF=0.079,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:62:62,74,174,0,100,91,74,174,100,174,74,174,100,174,174	11	0	3	2	C
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chr6	41772747	41772747	-	GTGTGTGTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,5,0,1:7:24:169,171,174,171,174,174,171,174,174,174,38,42,42,42,24,171,174,174,174,42,174,143,144,144,144,0,144,182	0	1	2	0	C
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chr6	43504315	43504315	T	C	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327079781	0	7.935e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.291e-05	3.942e-05	2.573e-05	4.042e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	4.748e-05	3.059e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.93	3	chr6	43504315	.	T	C	62.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43504315_T_C:75,0,120:43504315	18	0	1	2	.
chr6	43504319	43504319	G	T	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.173e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.87	4	chr6	43504319	.	G	T	62.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43504315_T_C:75,0,120:43504315	18	0	1	2	C
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chr6	44179304	44179304	-	T	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	278.4	1	chr6	44179302	.	ATT	AT,ATTT,A	278.4	.	AC=4,2,1;AF=0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=52;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=5,3,2;MLEAF=0.167,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:31:75,81,124,0,43,31,81,124,43,124	9	1	2	6	C
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chr6	44181552	44181581	CTCACATACAGACACAACCACACCACACAT	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	192.55	1	chr6	44181552	.	CTCACATACAGACACAACCACACCACACAT	C,*	192.55	.	AC=1,6;AF=0.033,0.200;AN=30;BaseQRankSum=2.37;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4601;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=58.47;MQRankSum=-2.200e-02;QD=9.17;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=3.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5,0:8:99:0|1:44181416_CCACA_C:201,0,111,210,126,336:44181416	11	0	1	6	C
chr6	44181580	44181580	A	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.31	31	chr6	44181580	.	A	*,T	72.31	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2652;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=58.25;QD=10.33;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,2:7:69:0|1:44181580_A_*:294,84,69,210,0,204:44181580	12	0	0	8	C
chr6	44229406	44229406	C	T	exonic	SLC29A1	.	nonsynonymous SNV	SLC29A1:NM_001304465:exon3:c.C124T:p.L42F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.956	P	0.785	P	0.000	D	0.992	D	0.93	L	-0.64	T	-0.812	T	0.190	T	0.424	2.585	14.60	4.45	1.216	0.876	8.891	0.199	0.0270842663741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.20835	T	0.239	0.24477	T	0.722	0.42387	P	0.21	0.37304	B	0.000291	0.46274	D	0.141721	0.992018	0.41532	D	1.12	0.28775	L	-0.64	0.72125	T	-1.54	0.37375	N	0.57	0.59563	-0.8125	0.54399	T	0.190	0.54108	T	10	0.2805399	0.45630	T	0.027084	0.49938	D	0.199	0.48268	.	.	0.289027227714	0.28505	.	.	0.314550106018	0.33734	0.57654607296	0.49599	T	0.247412	0.61705	T	-0.0159197	0.49434	T	-0.260644	0.48761	T	0.780354142189026	0.45072	D	0.80002	0.44873	T	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37644	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37643	-6.311	0.48809	T	0.2968931265094968	0.39397	0.101	0.35477	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.476885	0.48538	22.6	0.99733818646622996	0.82975	0.86155	0.45383	D	AEFBI	0.483729	0.52405	N	0.104427770763267	0.46670	2.903757	0.164691005738116	0.47925	3.015602	0.999980561748904	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	1.246000	0.32405	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1479:0.7746:0.0:0.0775	8.891	0.34594	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3889	1304.96	82	chr6	44229406	.	C	T	1304.96	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.959e+00;DP=2294;ExcessHet=14.4320;FS=177.510;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=1.16;SOR=12.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,32:114:99:102,0,1284	4	0	14	3	.
chr6	44305114	44305114	C	G	exonic	AARS2	.	nonsynonymous SNV	AARS2:NM_020745:exon11:c.G1519C:p.V507L,	Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, Autosomal recessive;Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	266175	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	T	0.018	B	0.039	B	0.004	N	1.000	D	1.24	L	-0.1	T	-1.084	T	0.072	T	0.08	1.936	12.43	0.986	0.110	0.103	6.241	0.040	0.0118770163491	.	0.000399361	3.296e-05	0	0	0.0003	0	1.5e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs182596701	5.473e-06	5.472e-06	2.723e-06	8.251e-06	0.0002	2.35e-06	1.7e-06	8.198e-05	5.784e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.993e-07	0	0	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	0.321	0.13522	T	0.231	0.25061	T	0.018	0.17786	B	0.039	0.23607	B	0.003754	0.34535	N	0.277539	0.955672	0.81001	D	1.32	0.33002	L	-0.1	0.64264	T	-1.74	0.41239	N	0.095	0.07535	-1.0838	0.06628	T	0.072	0.29098	T	10	0.020444691	0.00471	T	0.011877	0.29939	T	0.040	0.10527	0.45	0.51121	0.524584940466	0.52104	0.5340116045202374	0.53326	0.235666090612	0.26095	0.332209199667	0.15268	T	0.125078	0.45055	T	-0.430707	0.01468	T	-0.536448	0.18647	T	0.0508620247647817	0.05651	T	0.848015	0.52922	T	0.046427928	0.07767	0.05191496	0.08450	0.046427928	0.07767	0.05191496	0.08450	-3.38	0.14788	T	.	.	0.109	0.20934	B	.	.	1.034402	0.14145	10.72	0.96221837557056111	0.29088	0.12682	0.17416	N	AEFDGBHCI	0.202684	0.32926	N	-0.607302768717073	0.18723	0.9743992	-0.549154972637436	0.20829	1.123982	0.999999978194986	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.702456	0.74545	0	0.67197	0.60751	0	0.691587	0.68394	0	.	.	5.01	0.986	0.18902	0.061000	0.14242	0.428000	0.18294	0.580000	0.29708	0.002000	0.15269	0.094000	0.22579	0.881000	0.42162	0.0:0.5324:0.2498:0.2178	6.241	0.20000	803	0.44167	Alanyl-tRNA synthetase, class IIc, N-terminal|Alanyl-tRNA synthetase, class IIc, core domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	928.98	33	chr6	44305114	.	C	G	928.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=1.685;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-3.400e-02;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,42:94:99:943,0,1240	20	0	1	0	.
chr6	45422775	45422783	GCGGCGGCT	-	exonic	RUNX2	.	nonframeshift deletion	RUNX2:NM_001278478:exon1:c.199_207del:p.A73_A75del	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253741091	0	6.848e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	13028.27	37	chr6	45422774	.	GGCGGCGGCT	AGCGGCGGCT,G	13028.27	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e-02;DP=1348;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=2.23;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,104,0:173:99:2609,0,1407,2799,1717,4517	16	1	3	0	.
chr6	45458269	45458269	C	T	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422642824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.42	6	chr6	45458269	.	C	T	64.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45458269_C_T:75,0,120:45458269	15	0	1	5	C
chr6	45458270	45458270	A	G	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.42	6	chr6	45458270	.	A	G	64.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45458269_C_T:75,0,120:45458269	15	0	1	5	C
chr6	45466408	45466408	G	T	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs185854666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0002	0.0001	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0.0039	0.0004	0	5.881e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	81.03	14	chr6	45466408	.	G	T	81.03	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	16	C
chr6	45513288	45513288	C	T	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs150826219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0043	0.0002	0.0001	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0.0043	0.0004	0	5.881e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	440.98	20	chr6	45513288	.	C	T	440.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.46;DP=428;ExcessHet=0.0000;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.261;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:455,0,339	20	0	1	0	C
chr6	45941409	45941409	T	C	intronic	CLIC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs907353621	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0	7.514e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0008	0.0005	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0	0	7.864e-05	0	0	0.0001	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	163.17	13	chr6	45941409	.	T	C	163.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=216;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:1|0:45941402_C_CG:176,0,185:45941402	17	0	1	3	.
chr6	46694202	46694203	TT	-	intronic	TDRD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6956.78	14	chr6	46694200	.	CTTT	C,CT,CTT	6956.78	.	AC=3,18,19;AF=0.071,0.429,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=1117;ExcessHet=0.1072;FS=2.152;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2,18,19;MLEAF=0.048,0.429,0.452;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.29;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,12,9:25:93:375,350,414,93,188,172,135,195,0,136	0	0	0	0	.
chr6	46694203	46694203	T	-	intronic	TDRD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6956.78	14	chr6	46694200	.	CTTT	C,CT,CTT	6956.78	.	AC=3,18,19;AF=0.071,0.429,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=1117;ExcessHet=0.1072;FS=2.152;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2,18,19;MLEAF=0.048,0.429,0.452;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.29;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,12,9:25:93:375,350,414,93,188,172,135,195,0,136	0	0	0	0	C
chr6	47478191	47478191	T	0	UTR5	CD2AP	NM_012120:c.-54T>0	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	26821.57	34	chr6	47478191	.	T	A,*	26821.57	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=896;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=30.69;SOR=1.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22,0:22:66:.:.:712,66,0,712,66,712	0	20	0	0	.
chr6	47693525	47693525	C	0	intronic	ADGRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	87.05	11	chr6	47693525	.	C	*,A	87.05	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;DP=310;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=60.00;QD=0.36;SOR=5.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:33:389,33,0,358,33,352	0	19	0	0	.
chr6	49848161	49848161	-	TTT	intronic	CRISP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1606.47	29	chr6	49848160	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTTTT	1606.47	.	AC=7,4,3,2;AF=0.167,0.095,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=473;ExcessHet=20.9642;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.6088;MLEAC=6,5,3,2;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=-7.350e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4,3,0,0:19:30:49,0,287,30,202,324,98,289,321,395,98,289,321,395,395	5	0	7	0	.
chr6	49848161	49848161	-	TTTT	intronic	CRISP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1606.47	29	chr6	49848160	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTTTT	1606.47	.	AC=7,4,3,2;AF=0.167,0.095,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=473;ExcessHet=20.9642;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.6088;MLEAC=6,5,3,2;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=-7.350e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4,3,0,0:19:30:49,0,287,30,202,324,98,289,321,395,98,289,321,395,395	5	0	7	0	C
chr6	50818803	50818803	G	T	upstream	TFAP2B	dist=68	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	.	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.432e-05	2.347e-05	1.34e-05	3.475e-05	0.0006	1.692e-05	1.437e-05	0.0002	8.628e-05	0	0	0	0	2.079e-05	0.0006	2.356e-05	2.103e-05	3.932e-05	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	331.98	28	chr6	50818803	.	G	T	331.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.700e-01;DP=665;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.740;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:346,0,310	20	0	1	0	.
chr6	50821993	50821993	-	T	intronic	TFAP2B	.	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3198.41	16	chr6	50821991	.	ATT	A,AT,ATTT	3198.41	.	AC=3,21,7;AF=0.071,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=375;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=3,20,7;MLEAF=0.071,0.476,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,8,0:12:13:197,142,171,28,0,13,197,171,44,218	0	0	0	0	C
chr6	52058788	52058791	TCTA	-	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0:6:18:263,264,264,264,264,264,18,18,18,0,264,264,264,18,264	4	6	2	0	.
chr6	52058791	52058791	-	TCTATCTA	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0:6:18:263,264,264,264,264,264,18,18,18,0,264,264,264,18,264	4	6	2	0	C
chr6	52058791	52058791	-	TCTA	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0:6:18:263,264,264,264,264,264,18,18,18,0,264,264,264,18,264	4	6	2	0	C
chr6	52058772	52058791	TCTATCTATCTATCTATCTA	-	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273105552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.525e-05	0.0002	0.0004	6.636e-05	5.424e-05	9.128e-05	7.07e-05	4.96e-05	0	6.694e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6,0:6:18:263,264,264,264,264,264,18,18,18,0,264,264,264,18,264	4	6	2	0	C
chr6	52283144	52283144	A	-	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10138.62	17	chr6	52283138	.	GAAAAAA	GA,GAA,G,GAAAAA,GAAAA	10138.62	.	AC=15,16,2,3,1;AF=0.357,0.381,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=352;ExcessHet=1.1607;FS=8.342;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=14,16,2,3,1;MLEAF=0.333,0.381,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=-4.420e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0,0,0,0:11:33:480,33,0,480,33,480,480,33,480,480,480,33,480,480,480,480,33,480,480,480,480	0	1	1	0	.
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chr6	52796467	52796493	ATATATATATATATATATATATATGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	41.89	5	chr6	52796467	.	ATATATATATATATATATATATATGTG	A,*	41.89	.	AC=1,8;AF=0.033,0.267;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=443;ExcessHet=0.2598;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1675;MLEAC=1,11;MLEAF=0.033,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.95;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,0:6:24:.:.:24,45,366,0,253,247	8	0	1	6	.
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chr6	54942031	54942031	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*24G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	218.23	12	chr6	54942031	.	G	C	218.23	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-8.020e-01;DP=565;ExcessHet=2.1469;FS=89.146;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=6.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:45:0|1:54942031_G_C:45,0,251:54942031	10	0	6	5	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	599.14	12	chr6	54942032	.	G	C,A	599.14	.	AC=11,2;AF=0.324,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.259;DP=575;ExcessHet=16.7757;FS=92.438;InbreedingCoeff=-0.4532;MLEAC=13,2;MLEAF=0.382,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.15;SOR=8.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5,0:17:45:0|1:54942031_G_C:45,0,251,80,265,345:54942031	4	0	11	4	C
chr6	54942032	54942032	G	A	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.444e-06	6.868e-06	1.43e-06	1.459e-06	1.875e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.875e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	599.14	12	chr6	54942032	.	G	C,A	599.14	.	AC=11,2;AF=0.324,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.259;DP=575;ExcessHet=16.7757;FS=92.438;InbreedingCoeff=-0.4532;MLEAC=13,2;MLEAF=0.382,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.15;SOR=8.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5,0:17:45:0|1:54942031_G_C:45,0,251,80,265,345:54942031	4	0	11	4	C
chr6	55553020	55553020	G	A	intronic	HMGCLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271748985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.971e-05	3.866e-05	0	4.413e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.98	3	chr6	55553020	.	G	A	65.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1567;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:74:1|0:55553005_C_T:74,0,75:55553005	13	0	1	7	.
chr6	56492872	56492872	A	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1195.12	15	chr6	56492870	.	CAA	C,CA	1195.12	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.389;DP=427;ExcessHet=25.1139;FS=4.398;InbreedingCoeff=-0.6768;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.388;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3:10:44:44,65,216,0,151,142	4	0	1	0	.
chr6	56593517	56593517	-	AAAAAAA	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	335.27	5	chr6	56593516	.	CA	CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAA	335.27	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.033,0.033,0.033,0.067,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=1.1125;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1,1,1,3,1,1;MLEAF=0.033,0.033,0.033,0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:6:57:57,69,209,0,139,133,69,209,139,209,69,209,139,209,209,69,209,139,209,209,209,69,209,139,209,209,209,209	8	0	1	6	C
chr6	56593517	56593517	-	AAAA	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	335.27	5	chr6	56593516	.	CA	CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAA	335.27	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.033,0.033,0.033,0.067,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=1.1125;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1,1,1,3,1,1;MLEAF=0.033,0.033,0.033,0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:6:57:57,69,209,0,139,133,69,209,139,209,69,209,139,209,209,69,209,139,209,209,209,69,209,139,209,209,209,209	8	0	1	6	C
chr6	56593517	56593517	-	AA	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	335.27	5	chr6	56593516	.	CA	CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAA	335.27	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.033,0.033,0.033,0.067,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=1.1125;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1,1,1,3,1,1;MLEAF=0.033,0.033,0.033,0.100,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:6:57:57,69,209,0,139,133,69,209,139,209,69,209,139,209,209,69,209,139,209,209,209,69,209,139,209,209,209,209	8	0	1	6	C
chr6	56670850	56670850	G	A	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.711e-06	5.581e-06	1.7e-06	1.722e-06	1.109e-06	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	2.304e-05	0	1.109e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	344.51	38	chr6	56670850	.	G	A,C	344.51	.	AC=5,9;AF=0.139,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-1.232e+00;DP=697;ExcessHet=14.4320;FS=67.874;InbreedingCoeff=-0.4930;MLEAC=3,9;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.811;SOR=8.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,11:21:85:85,112,242,0,130,101	4	0	5	3	C
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	344.51	38	chr6	56670850	.	G	A,C	344.51	.	AC=5,9;AF=0.139,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-1.232e+00;DP=697;ExcessHet=14.4320;FS=67.874;InbreedingCoeff=-0.4930;MLEAC=3,9;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.811;SOR=8.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,11:21:85:85,112,242,0,130,101	4	0	5	3	C
chr6	63580034	63580034	-	T	exonic	PTP4A1	.	frameshift insertion	PTP4A1:NM_001385266:exon6:c.425dupT:p.S147Ffs*55,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1298.17	46	chr6	63580033	.	AT	A,ATT	1298.17	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.307;DP=1171;ExcessHet=14.4320;FS=0.603;InbreedingCoeff=-0.5084;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-1.130e-01;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,8,0:47:52:52,0,805,169,828,997	6	0	12	1	.
chr6	64912400	64912400	G	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	233.98	33	chr6	64912400	.	G	A	233.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.78;DP=511;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:248,0,279	20	0	1	0	.
chr6	68702208	68702208	-	AGAGAGAG	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs140234329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0003	0.0006	0.0004	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	697.25	3	chr6	68702208	.	A	AAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAG	697.25	.	AC=2,1,8;AF=0.071,0.036,0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0.0073;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3974;MLEAC=2,2,9;MLEAF=0.071,0.071,0.321;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:99:117,126,247,126,247,247,0,121,121,112	7	1	0	7	.
chr6	69327965	69327965	G	T	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958479481	4.591e-05	4.324e-05	4.827e-05	4.354e-05	5.619e-05	3.581e-05	3.247e-05	4.3e-05	3.873e-05	0	0	0	0	2.152e-05	0	5.619e-05	4.151e-05	1.558e-05	3.945e-05	3.94e-05	2.571e-05	5.384e-05	8.825e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	633.98	34	chr6	69327965	.	G	T	633.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=724;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.26;ReadPosRankSum=-6.940e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:648,0,473	20	0	1	0	C
chr6	70167951	70167951	G	C	intronic	COL19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162322071	3.171e-06	2.81e-06	4.322e-06	2.069e-06	4.367e-06	8.4e-07	2.3e-07	1.16e-06	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	4.367e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.98	20	chr6	70167951	.	G	C	137.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.910e-01;DP=343;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:152,0,230	20	0	1	0	.
chr6	70207367	70207368	TT	-	UTR3	COL19A1	NM_001858:c.*93_*94delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	732.37	8	chr6	70207364	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	732.37	.	AC=3,7,6,1;AF=0.094,0.219,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=558;ExcessHet=0.8299;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=4,8,7,1;MLEAF=0.125,0.250,0.219,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,6,0:9:6:.:.:78,86,108,86,108,108,0,22,22,6,86,108,108,22,108	3	0	2	5	C
chr6	70207368	70207368	T	-	UTR3	COL19A1	NM_001858:c.*94delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	732.37	8	chr6	70207364	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	732.37	.	AC=3,7,6,1;AF=0.094,0.219,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=558;ExcessHet=0.8299;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=4,8,7,1;MLEAF=0.125,0.250,0.219,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,6,0:9:6:.:.:78,86,108,86,108,108,0,22,22,6,86,108,108,22,108	3	0	2	5	C
chr6	70207368	70207368	-	T	UTR3	COL19A1	NM_001858:c.*94_*95insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	732.37	8	chr6	70207364	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	732.37	.	AC=3,7,6,1;AF=0.094,0.219,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=558;ExcessHet=0.8299;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=4,8,7,1;MLEAF=0.125,0.250,0.219,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,6,0:9:6:.:.:78,86,108,86,108,108,0,22,22,6,86,108,108,22,108	3	0	2	5	C
chr6	70234894	70234894	C	G	exonic	COL9A1	.	nonsynonymous SNV	COL9A1:NM_078485:exon28:c.G1430C:p.R477P	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37	T	0.999	D	0.987	D	0.000	D	1.000	D	-0.2	N	-1.76	D	-0.282	T	0.345	T	0.641	3.462	17.73	4.87	1.439	7.563	14.648	0.561	0.143473125126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.346	0.17696	T	0.999	0.77913	D	0.987	0.77487	D	0.000002	0.62929	D	0.060728	1	0.81001	D	-0.53	0.02533	N	-1.76	0.83578	D	-2.88	0.60507	D	0.659	0.67995	-0.2824	0.75475	T	0.345	0.71012	T	10	0.78262323	0.77981	D	0.143473	0.82579	D	0.561	0.82003	0.467	0.53891	0.912420511958	0.91153	0.6657395501328037	0.66510	0.491154891297	0.47813	0.670825362206	0.62956	T	0.504345	0.82347	D	0.157477	0.69966	D	-0.0115717	0.69583	D	0.981120765209198	0.73735	D	0.838016	0.51077	T	0.59302646	0.72315	0.6458173	0.79292	0.59302646	0.72316	0.6458173	0.79293	-3.567	0.17381	T	.	.	0.294	0.52500	B	.;.	.;.	4.196750	0.63292	24.6	0.99109464510274503	0.52674	0.99022	0.90087	D	AEFBI	0.975820	0.99640	D	0.205129814946803	0.51446	3.325891	0.288855276159954	0.54887	3.652603	0.996807278208412	0.35023	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.74	4.87	0.62877	7.822000	0.84804	4.001000	0.41074	0.544000	0.25403	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.9303:0.0:0.0697	14.648	0.68381	781	0.47532	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	74.98	39	chr6	70234894	.	C	G	74.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.431e+00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=34.211;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=1.48;SOR=4.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,11:59:89:0|1:70234894_C_G:89,0,1899:70234894	20	0	1	0	.
chr6	71945753	71945753	-	T	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	345.45	28	chr6	71945751	.	CTT	CTTT,C,CTTTT	345.45	.	AC=7,1,1;AF=0.292,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.375,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:34:128,48,34,122,47,118,65,0,65,59	7	3	0	9	.
chr6	71945752	71945753	TT	-	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.393e-05	0.0002	1.346e-05	1.443e-05	1.518e-05	2.31e-06	8.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.518e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	345.45	28	chr6	71945751	.	CTT	CTTT,C,CTTTT	345.45	.	AC=7,1,1;AF=0.292,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.375,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:34:128,48,34,122,47,118,65,0,65,59	7	3	0	9	C
chr6	71945753	71945753	-	TT	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	345.45	28	chr6	71945751	.	CTT	CTTT,C,CTTTT	345.45	.	AC=7,1,1;AF=0.292,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.375,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:34:128,48,34,122,47,118,65,0,65,59	7	3	0	9	C
chr6	73263058	73263070	GGCGGCGGCGGCA	0	UTR5	KHDC1	NM_030568:c.-20541_-20553delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	334.11	9	chr6	73263058	.	GGCGGCGGCGGCA	G,*	334.11	.	AC=2,34;AF=0.048,0.810;AN=42;DP=330;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=2,34;MLEAF=0.048,0.810;MQ=60.00;QD=1.17;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,13:13:39:.:.:563,563,563,39,39,0	1	1	0	0	.
chr6	73500589	73500589	C	A	exonic	MTO1	.	nonsynonymous SNV	MTO1:NM_012123:exon12:c.C1933A:p.R645S	Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, Autosomal recessive	YES	2	1516	4	0	0	4	0.00131752	.	.	389130	Mitochondrial_hypertrophic_cardiomyopathy_with_lactic_acidosis_due_to_MTO1_deficiency|not_provided|Abnormal_brain_morphology	MONDO:MONDO:0013865,MedGen:C4749921,OMIM:614702,Orphanet:314637|MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0012443,MedGen:C4021085	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	3.295	M	.	.	0.267	D	0.544	D	0.913	4.648	25.5	5.48	2.563	4.354	17.108	0.694	0.024494916297	.	.	4.963e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0.0011	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs746382157	3.287e-05	3.489e-05	2.044e-05	4.543e-05	0.0004	2.546e-05	2.251e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	6.298e-06	4.972e-05	0.0004	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.014	0.78490	D	0.01	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.987	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.81001	D	4.045	0.97016	H	.	.	.	-5.2	0.83695	D	0.756	0.87590	0.267	0.87016	D	0.544	0.83222	D	9	0.8349378	0.82651	D	0.024495	0.47488	T	0.694	0.88913	0.697	0.83406	0.881788646564	0.88063	0.8676891127275673	0.86733	0.939492545994	0.72166	0.608762145042	0.54140	T	0.627462	0.88409	D	0.254789	0.79048	D	0.420359	0.92755	D	0.974554538726807	0.70557	D	0.937606	0.99955	D	0.90945464	0.92244	0.83927643	0.90790	0.88609356	0.90176	0.85342854	0.91734	-11.166	0.80561	D	0.3926865676295587	0.48565	0.880	0.86921	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.264390	0.88397	29.6	0.99823969153537084	0.90677	0.94468	0.61262	D	AEFBI	0.644235	0.62056	D	0.859838627434628	0.89662	10.06419	0.79329861882849	0.89325	9.928327	0.783038553029033	0.23879	0.706548	0.73137	0	0.615513	0.52658	0	0.724815	0.87919	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	4.742000	0.61798	7.493000	0.59393	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	17.108	0.86544	909	0.22467	.;.;.;GidA associated domain 3	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	952.98	33	chr6	73500589	.	C	A	952.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=3.125;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.213;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:967,0,1023	20	0	1	0	.
chr6	73764820	73764820	A	-	intronic	CD109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	149.4	3	chr6	73764816	.	CAAAA	CAAA,C	149.4	.	AC=3,1;AF=0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1627;MLEAC=5,2;MLEAF=0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,73,43,79,122	7	1	1	11	.
chr6	73764817	73764820	AAAA	-	intronic	CD109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.034e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	149.4	3	chr6	73764816	.	CAAAA	CAAA,C	149.4	.	AC=3,1;AF=0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1627;MLEAC=5,2;MLEAF=0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,73,43,79,122	7	1	1	11	C
chr6	75145104	75145104	C	T	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	627	891	4	0	0	4	0.00223964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs568514114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.25	2	chr6	75145104	.	C	T	97.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:110,0,65	18	0	1	2	.
chr6	78902777	78902800	TACATACATACATACATACATACA	-	UTR3	IRAK1BP1	NM_001010844:c.*4443_*4466delTACATACATACATACATACATACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	11569.31	11	chr6	78902768	.	CTACATACATACATACATACATACATACATACA	CTACATACATACATACA,CTACATACA,CTACATACATACATACATACATACATACA,C,CTACATACATACA	11569.31	.	AC=34,1,2,1,3;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=398;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=34,1,2,1,3;MLEAF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.24;ReadPosRankSum=-1.846e+00;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0,0:11:99:193,0,236,211,252,463,211,252,463,463,211,252,463,463,463,211,252,463,463,463,463	0	14	1	0	.
chr6	79644939	79644939	C	T	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.46	1	chr6	79644939	.	C	T	64.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1360;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79644939_C_T:75,0,120:79644939	17	0	1	3	.
chr6	79644942	79644943	CA	-	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.41	1	chr6	79644941	.	CCA	C	64.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1360;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79644939_C_T:75,0,120:79644939	17	0	1	3	C
chr6	79644955	79644955	T	G	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.57	1	chr6	79644955	.	T	G	64.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79644939_C_T:75,0,120:79644939	17	0	1	3	C
chr6	79644957	79644957	G	C	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.47	1	chr6	79644957	.	G	C	64.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79644939_C_T:75,0,120:79644939	17	0	1	3	C
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chr6	80007996	80007996	T	0	exonic	TTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	1782.58	51	chr6	80007996	.	T	TCCCCC,*	1782.58	.	AC=4,3;AF=0.182,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.023;DP=924;ExcessHet=3.6146;FS=435.630;InbreedingCoeff=-0.2557;MLEAC=6,5;MLEAF=0.273,0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.313;SOR=10.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,27,0:55:99:0|1:80007990_G_C:850,0,1088,934,1169,2103:80007990	4	0	4	10	C
chr6	80200906	80200906	-	T	intronic	BCKDHB	.	.	.	Maple syrup urine disease, type Ib, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2628.07	71	chr6	80200905	.	CT	C,CTT	2628.07	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-01;DP=1085;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3012;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,5,0:46:32:32,0,873,140,966,1235	12	0	8	0	.
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chr6	81752025	81752025	-	CCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	exonic	TENT5A	.	nonframeshift insertion	TENT5A:NM_017633:exon2:c.116_117insCGGCGACTTCGGCGGCGGCGACTTCGGCGG:p.G45_G46insDFGGGDFGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	25831.7	45	chr6	81752010	.	ACCGCCGAAGTCGCCG	ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG,A,ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	25831.7	.	AC=22,7,4;AF=0.524,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.050;DP=1691;ExcessHet=0.0020;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=22,7,4;MLEAF=0.524,0.167,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.92;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,19,0:31:99:1279,781,751,498,0,645,1297,800,613,1398	3	8	1	0	C
chr6	82996043	82996043	A	C	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.44	42	chr6	82996043	.	A	C	62.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82996043_A_C:72,0,162:82996043	15	0	1	5	.
chr6	82996044	82996044	G	A	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.84	42	chr6	82996044	.	G	A	62.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82996043_A_C:72,0,162:82996043	14	0	1	6	C
chr6	82996060	82996060	A	G	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.65	35	chr6	82996060	.	A	G	62.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82996043_A_C:72,0,162:82996043	16	0	1	4	C
chr6	83556226	83556226	G	T	exonic	SNAP91	.	nonsynonymous SNV	SNAP91:NM_001242794:exon19:c.C1730A:p.P577H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2778853	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.997	D	0.000	D	1.000	N	1.995	M	1.9	T	-1.002	T	0.117	T	0.524	4.155	21.5	5.54	2.611	7.155	19.089	0.218	0.024804702198	.	.	3.36e-05	0	0	0	0	7.057e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs774229973	4.089e-05	4.925e-05	3.906e-05	4.277e-05	4.867e-05	3.208e-05	2.934e-05	3.796e-05	3.442e-05	0	2.616e-05	0	0	0	0	4.867e-05	6.812e-05	0	1.326e-05	1.316e-05	1.293e-05	1.36e-05	2.949e-05	2.2e-06	8.3e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.002	0.83351	D	0.999	0.90584	D	0.936	0.86255	D	0.000023	0.55875	D	0.119134	0.999933	0.51612	D	2.36	0.67893	M	1.78	0.26445	T	-2.21	0.49684	N	0.623	0.63798	-1.0024	0.29226	T	0.117	0.41165	T	10	0.4859947	0.60711	T	0.024805	0.47795	T	0.218	0.51265	.	.	0.340432005269	0.33650	0.2505951909950214	0.24973	0.607625513017	0.55570	0.744508087635	0.73636	T	0.028636	0.41409	T	-0.018208	0.49108	T	-0.263931	0.48430	T	0.449702351948695	0.30786	T	0.90041	0.75281	D	0.5151932	0.67982	0.55889183	0.74481	0.5151932	0.67983	0.55889183	0.74481	-10.155	0.74835	D	.	.	0.394	0.59251	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.415883	0.90635	31	0.9951425478880529	0.68799	0.96636	0.70140	D	AEFBI	0.926332	0.90727	D	0.812706337243854	0.86895	9.034294	0.804751948697162	0.90121	10.26571	0.900943010763535	0.26088	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	8.602000	0.90650	11.833000	0.97585	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.089	0.93200	748	0.52143	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1329.98	47	chr6	83556226	.	G	T	1329.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-1.335e+00;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,56:116:99:1344,0,1419	20	0	1	0	.
chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	42.21	29	chr6	83580422	.	G	*,GA	42.21	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.770e-01;DP=674;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.08;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,13,0:26:99:1|0:83580418_TAAAG_T:489,0,453,524,398,894:83580418	1	8	11	0	C
chr6	83659101	83659101	-	A	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1369.5	45	chr6	83659100	.	TA	T,TAA	1369.5	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=1245;ExcessHet=14.4320;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.4743;MLEAC=9,4;MLEAF=0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.34;ReadPosRankSum=-2.860e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,3,7:38:47:47,82,776,0,559,645	7	0	9	0	C
chr6	84064550	84064550	C	G	intronic	MRAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978315586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	2.416e-05	0.0352	6.548e-05	0	0	9.416e-05	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.43	4	chr6	84064550	.	C	G	58.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:84064550_C_G:69,0,204:84064550	15	0	1	5	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1257.36	27	chr6	85487596	.	T	C	1257.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.106;DP=521;ExcessHet=22.9655;FS=32.077;InbreedingCoeff=-0.6563;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.15;SOR=6.369	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,16:24:99:0|1:85487596_T_C:206,0,183:85487596	3	0	16	2	.
chr6	85510207	85510207	A	G	intronic	SNX14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	14	chr6	85510207	.	A	G	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr6	85625563	85625563	T	-	intronic	SYNCRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.17	3	chr6	85625562	.	AT	A	42.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,83	14	0	1	6	.
chr6	87216106	87216130	TAGACACACACACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11628.93	41	chr6	87216106	.	TAGACACACACACACACACACACAC	TAC,T,*	11628.93	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.767;DP=598;ExcessHet=3.4384;FS=7.424;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,12,2;MLEAF=0.200,0.300,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.281	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:7,0,0,9:16:99:0|1:87216102_TACATAGACACACACACACAC_T:317,338,616,338,616,616,0,278,278,250:87216102	3	1	4	1	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|5:0,9,0,0,0,6,0:15:99:1|0:87216102_TACATAGACACACACACACAC_T:590,252,225,590,252,590,590,252,590,590,590,252,590,590,590,338,0,338,338,338,320,590,252,590,590,590,338,590:87216102	0	5	3	0	C
chr6	87216122	87216122	-	ACAC	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|5:0,9,0,0,0,6,0:15:99:1|0:87216102_TACATAGACACACACACACAC_T:590,252,225,590,252,590,590,252,590,590,590,252,590,590,590,338,0,338,338,338,320,590,252,590,590,590,338,590:87216102	0	5	3	0	C
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chr6	87216117	87216122	ACACAC	-	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|5:0,9,0,0,0,6,0:15:99:1|0:87216102_TACATAGACACACACACACAC_T:590,252,225,590,252,590,590,252,590,590,590,252,590,590,590,338,0,338,338,338,320,590,252,590,590,590,338,590:87216102	0	5	3	0	C
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chr6	89746548	89746548	C	T	intronic	MDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.084e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	54.87	40	chr6	89746548	.	C	T	54.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1525;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:89746542_T_C:63,0,288:89746542	12	0	1	8	C
chr6	89862497	89862497	G	A	exonic	CASP8AP2	.	nonsynonymous SNV	CASP8AP2:NM_001137667:exon7:c.G788A:p.R263Q	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.348e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200917530	2.139e-05	1.779e-05	2.121e-05	2.159e-05	0.0002	1.488e-05	1.265e-05	1.51e-05	1.289e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.307e-05	4.545e-05	1.202e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.205	0.27145	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23463932	0.40508	T	.	.	.	.	.	.	.	0.725308686764	0.72288	0.09281310918753018	0.09213	.	.	0.194469794631	0.00314	T	0.013021	0.11342	T	-0.200156	0.20783	T	-0.417629	0.31348	T	.	.	.	0.776122	0.40827	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.18289	B	.;.;.	.;.;.	2.826584	0.37253	20.4	0.62850827127624964	0.07069	0.74221	0.36306	D	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999995270435996	0.74766	0.423476	0.06517	0	0.410168	0.06389	1	0.343423	0.05949	0	0.322829	0.05601	0	0.141427	0.26771	5.75	4.87	0.62877	4.057000	0.57168	5.850000	0.50329	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.3123:0.0:0.6877:0.0	6.519	0.21461	561	0.71236	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1807.98	43	chr6	89862497	.	G	A	1807.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.66;DP=861;ExcessHet=0.0000;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-4.910e-01;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,71:152:99:1822,0,2046	20	0	1	0	.
chr6	90571830	90571833	AAAC	-	intronic	MAP3K7	.	.	.	Cardiospondylocarpofacial syndrome, Autosomal dominant;Frontometaphyseal dysplasia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	8.41e-05	13	154602	rs780063401	4.144e-05	4.261e-05	3.614e-05	4.664e-05	0.0005	3.203e-05	2.896e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.398e-05	7.736e-05	0.0005	3.288e-05	3.281e-05	5.146e-05	1.345e-05	0.0006	1.262e-05	7.98e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1101.94	39	chr6	90571829	.	AAAAC	A	1101.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:1116,0,1299	20	0	1	0	.
chr6	93255686	93255686	A	C	intronic	EPHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.329e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	191.03	11	chr6	93255686	.	A	C	191.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.782e+00;DP=223;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.80;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:1|0:93255674_GAAAAACA_G:205,0,297:93255674	20	0	1	0	.
chr6	95605663	95605663	C	T	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.567e-06	2.143e-06	2.657e-06	2.483e-06	3.038e-05	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	3.038e-05	0	0	0	0	1.9e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1161.51	34	chr6	95605663	.	C	T,G	1161.51	.	AC=6,12;AF=0.143,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=657;ExcessHet=30.0624;FS=82.129;InbreedingCoeff=-0.7636;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.20;SOR=9.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,4,4:24:47:69,47,192,0,145,507	3	0	6	0	.
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1161.51	34	chr6	95605663	.	C	T,G	1161.51	.	AC=6,12;AF=0.143,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=657;ExcessHet=30.0624;FS=82.129;InbreedingCoeff=-0.7636;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.20;SOR=9.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,4,4:24:47:69,47,192,0,145,507	3	0	6	0	C
chr6	96523275	96523275	G	A	exonic	UFL1	.	synonymous SNV	UFL1:NM_015323:exon2:c.G207A:p.E69E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	81.25	34	chr6	96523275	.	G	A	81.25	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.850e+00;DP=1312;ExcessHet=0.1072;FS=160.805;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.252;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,39:114:88:88,0,933	19	0	2	0	.
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chr6	97010133	97010135	AAA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-121_-119del-;NM_001286254:c.-117309_-117307del-;NM_001323262:c.-103692_-103690del-;NM_001323261:c.-103692_-103690del-;NM_001323263:c.-121_-119del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1885.95	10	chr6	97010126	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C	1885.95	.	AC=9,2,8,3,2;AF=0.250,0.056,0.222,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.887;DP=241;ExcessHet=2.8292;FS=18.357;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=9,1,8,4,2;MLEAF=0.250,0.028,0.222,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,1,0,0:8:31:46,0,46,57,57,115,31,48,98,124,57,57,115,98,115,57,57,115,98,115,115	1	2	3	3	C
chr6	97010134	97010135	AA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-120_-119del-;NM_001286254:c.-117308_-117307del-;NM_001323262:c.-103691_-103690del-;NM_001323261:c.-103691_-103690del-;NM_001323263:c.-120_-119del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1885.95	10	chr6	97010126	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C	1885.95	.	AC=9,2,8,3,2;AF=0.250,0.056,0.222,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.887;DP=241;ExcessHet=2.8292;FS=18.357;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=9,1,8,4,2;MLEAF=0.250,0.028,0.222,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,1,0,0:8:31:46,0,46,57,57,115,31,48,98,124,57,57,115,98,115,57,57,115,98,115,115	1	2	3	3	C
chr6	97010132	97010135	AAAA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-122_-119del-;NM_001286254:c.-117310_-117307del-;NM_001323262:c.-103693_-103690del-;NM_001323261:c.-103693_-103690del-;NM_001323263:c.-122_-119del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1885.95	10	chr6	97010126	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C	1885.95	.	AC=9,2,8,3,2;AF=0.250,0.056,0.222,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.887;DP=241;ExcessHet=2.8292;FS=18.357;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=9,1,8,4,2;MLEAF=0.250,0.028,0.222,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,1,0,0:8:31:46,0,46,57,57,115,31,48,98,124,57,57,115,98,115,57,57,115,98,115,115	1	2	3	3	C
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chr6	104852199	104852199	-	TCTGTGTGTG	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs543674376	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	7.772e-05	0	0	0.0013	0	0	2.164e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0026	9.986e-05	8.464e-05	0.0015	0.0012	2.501e-05	0	0	0	0.0026	0	0	2.998e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	6886.46	10	chr6	104852199	.	CTG	GTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTCTGTGTGTGTG	6886.46	.	AC=18,5,2,3,2,1;AF=0.450,0.125,0.050,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.073;DP=262;ExcessHet=1.0444;FS=3.309;InbreedingCoeff=0.0375;MLEAC=19,5,2,3,2,1;MLEAF=0.475,0.125,0.050,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0,0,0,0,0:11:33:1|1:104852195_C_CTG:463,33,0,463,33,463,463,33,463,463,463,33,463,463,463,463,33,463,463,463,463,463,33,463,463,463,463,463:104852195	1	4	4	1	.
chr6	105124389	105124390	AA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,2,0,0,4,0:6:24:179,61,43,145,59,132,145,59,132,132,41,0,40,40,24,145,59,132,132,40,132	2	1	0	2	.
chr6	105124390	105124390	A	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,2,0,0,4,0:6:24:179,61,43,145,59,132,145,59,132,132,41,0,40,40,24,145,59,132,132,40,132	2	1	0	2	C
chr6	105124387	105124390	AAAA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,2,0,0,4,0:6:24:179,61,43,145,59,132,145,59,132,132,41,0,40,40,24,145,59,132,132,40,132	2	1	0	2	C
chr6	105124388	105124390	AAA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,2,0,0,4,0:6:24:179,61,43,145,59,132,145,59,132,132,41,0,40,40,24,145,59,132,132,40,132	2	1	0	2	C
chr6	105124386	105124390	AAAAA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456283006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.669e-05	8.837e-05	4.57e-05	2.631e-05	4.984e-05	9.74e-06	4.7e-06	8.26e-06	3.09e-06	4.314e-05	0	0	0	0	0	0	4.984e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,2,0,0,4,0:6:24:179,61,43,145,59,132,145,59,132,132,41,0,40,40,24,145,59,132,132,40,132	2	1	0	2	C
chr6	106655515	106655515	-	A	intronic	QRSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1200.83	15	chr6	106655514	.	CA	CAA,C	1200.83	.	AC=10,9;AF=0.238,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=318;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5882;MLEAC=10,9;MLEAF=0.238,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.43;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:36:36,0,63,53,72,125	3	0	9	0	.
chr6	107239097	107239097	T	C	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.37	1	chr6	107239097	.	T	C	61.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	17	0	1	3	.
chr6	107239098	107239098	G	A	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.29	3	chr6	107239098	.	G	A	61.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	17	0	1	3	C
chr6	107239105	107239105	C	T	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	158	67	0	1	0	2	0.0147059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.17	3	chr6	107239105	.	C	T	61.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	17	0	1	3	C
chr6	107239106	107239106	A	G	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	157	68	0	1	0	2	0.0144928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991809464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.4	1	chr6	107239106	.	A	G	61.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	17	0	1	3	C
chr6	107239114	107239114	T	C	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.36	2	chr6	107239114	.	T	C	61.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1120;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	17	0	1	3	C
chr6	107513958	107513958	A	G	intronic	SOBP	.	.	.	Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus, Autosomal recessive	.	1013	505	3	1	0	5	0.00492611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944373053	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0002	0.0027	8.658e-05	7.251e-05	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0027	.	.	.	0.182	0.29249	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.09772	.	.	.	.	.	.	.	0.015868127	0.00333	T	.	.	.	.	.	.	.	0.166414681773	0.16258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.429375	0.01495	T	-0.854544	0.00904	T	.	.	.	0.59804	0.22252	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.07318	B	.	.	0.827253	0.11988	8.545	0.64696671392983618	0.07565	0.04672	0.10351	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0237395216735487	0.13528	0.078448	0.01964	0	0.063388	0.01293	0	0.083675	0.02720	0	0.062806	0.01542	0	0.0476178	0.06944	4.41	-4.23	0.03530	-0.122000	0.10602	0.518000	0.19139	-0.095000	0.16041	0.222000	0.24557	0.000000	0.08366	0.575000	0.30772	0.308:0.2915:0.2591:0.1414	1.075	0.01529	844	0.36711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	524.98	35	chr6	107513958	.	A	G	524.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.35;DP=683;ExcessHet=0.0000;FS=1.216;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:539,0,438	20	0	1	0	.
chr6	108294918	108294918	T	G	upstream	AFG1L	dist=136	.	.	.	.	471	1049	1	1	0	3	0.00142789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866204422	3.884e-05	2.572e-05	2.133e-05	5.469e-05	0.0003	2.585e-05	2.159e-05	0.0002	0.0002	6.572e-05	0	0	0	0	0	1.042e-05	0	0.0003	1.975e-05	1.97e-05	0	4.041e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	159.13	5	chr6	108294918	.	T	G	159.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.41;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.91;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:173,0,167	20	0	1	0	.
chr6	108987807	108987807	-	TTTT	intronic	SESN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	531.15	9	chr6	108987806	.	CT	CTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTT	531.15	.	AC=2,6,3,1;AF=0.056,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=168;ExcessHet=0.0068;FS=7.063;InbreedingCoeff=0.3498;MLEAC=1,7,3,1;MLEAF=0.028,0.194,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,2,2,0:6:15:87,98,162,49,83,72,15,88,0,112,98,162,83,88,162	10	1	0	3	.
chr6	108987807	108987807	-	TTTTT	intronic	SESN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	531.15	9	chr6	108987806	.	CT	CTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTT	531.15	.	AC=2,6,3,1;AF=0.056,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=168;ExcessHet=0.0068;FS=7.063;InbreedingCoeff=0.3498;MLEAC=1,7,3,1;MLEAF=0.028,0.194,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,2,2,0:6:15:87,98,162,49,83,72,15,88,0,112,98,162,83,88,162	10	1	0	3	C
chr6	108987807	108987807	-	TTT	intronic	SESN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	531.15	9	chr6	108987806	.	CT	CTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTT	531.15	.	AC=2,6,3,1;AF=0.056,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=168;ExcessHet=0.0068;FS=7.063;InbreedingCoeff=0.3498;MLEAC=1,7,3,1;MLEAF=0.028,0.194,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,2,2,0:6:15:87,98,162,49,83,72,15,88,0,112,98,162,83,88,162	10	1	0	3	C
chr6	109443226	109443226	C	T	intronic	SMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374164613	8.477e-07	1.632e-05	1.714e-06	0	1.164e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.164e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1593.82	59	chr6	109443226	.	C	G,T	1593.82	.	AC=11,1;AF=0.324,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.165e+00;DP=1201;ExcessHet=9.6308;FS=157.094;InbreedingCoeff=-0.5420;MLEAC=13,1;MLEAF=0.382,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=0.712;SOR=10.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,16,0:66:99:0|1:109443226_C_G:121,0,1451,269,1497,1766:109443226	5	0	11	4	.
chr6	109632862	109632866	CATAG	0	UTR3	AK9	NM_001329602:c.*49_*45delins0;NM_145025:c.*49_*45delins0;NM_001329603:c.*49_*45delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23809.04	41	chr6	109632862	.	CATAG	CATAGATAG,CATAGATAGATAG,C,*	23809.04	.	AC=18,5,1,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e-02;DP=1111;ExcessHet=0.6491;FS=0.644;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=18,5,1,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.28;ReadPosRankSum=-7.130e-01;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,21,0,0,0:44:99:.:.:752,0,903,822,966,1788,822,966,1788,1788,822,966,1788,1788,1788	4	5	5	0	.
chr6	109641351	109641351	T	-	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	141.84	7	chr6	109641349	.	CTT	CT,CTTT,C	141.84	.	AC=3,1,3;AF=0.075,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=185;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:12:45,53,74,0,21,12,53,74,21,74	14	0	3	1	C
chr6	109641351	109641351	-	T	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	141.84	7	chr6	109641349	.	CTT	CT,CTTT,C	141.84	.	AC=3,1,3;AF=0.075,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=185;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:12:45,53,74,0,21,12,53,74,21,74	14	0	3	1	C
chr6	109641350	109641351	TT	-	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.562e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	141.84	7	chr6	109641349	.	CTT	CT,CTTT,C	141.84	.	AC=3,1,3;AF=0.075,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=185;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:12:45,53,74,0,21,12,53,74,21,74	14	0	3	1	C
chr6	109664993	109664993	-	GA	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.99	8	chr6	109664993	.	T	TGA	64.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109664993_T_TGA:75,0,120:109664993	15	0	1	5	C
chr6	109664996	109664997	CA	-	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.17	8	chr6	109664995	.	GCA	G	65.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109664993_T_TGA:75,0,120:109664993	15	0	1	5	C
chr6	109780281	109780281	G	A	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	57	168	0	1	0	2	0.00591716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542555846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.039e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	142.17	3	chr6	109780281	.	G	A	142.17	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.80;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:81:155,0,81	19	0	1	1	.
chr6	109979173	109979175	GCG	-	exonic	GPR6	.	nonframeshift deletion	GPR6:NM_005284:exon2:c.61_63del:p.A25del	.	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.805e-05	0	0	0	0	3.51e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs760613921	3.186e-05	8.824e-05	3.724e-05	2.644e-05	0.0007	2.443e-05	2.185e-05	0.0002	0.0001	3.061e-05	0.0002	0	7.577e-05	0	0.0007	1.984e-05	0.0001	2.345e-05	2.632e-05	2.628e-05	2.573e-05	2.694e-05	6.55e-05	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1410.94	33	chr6	109979172	.	AGCG	A	1410.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=6.789;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.71;ReadPosRankSum=-3.760e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:1425,0,1087	20	0	1	0	.
chr6	111206974	111206974	G	A	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899045618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	2.569e-05	4.037e-05	9.651e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	80.44	5	chr6	111206974	.	G	A	80.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:93:93,0,183	19	0	1	1	.
chr6	111259914	111259914	T	-	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	797.41	12	chr6	111259911	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,CTTTTT,C	797.41	.	AC=4,5,5,1,1;AF=0.118,0.147,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.370;DP=324;ExcessHet=6.1876;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3781;MLEAC=5,6,6,1,1;MLEAF=0.147,0.176,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,0,0:10:27:72,27,90,0,52,135,80,113,120,184,80,113,120,184,184,80,113,120,184,184,184	3	0	2	4	.
chr6	111259913	111259914	TT	-	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	797.41	12	chr6	111259911	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,CTTTTT,C	797.41	.	AC=4,5,5,1,1;AF=0.118,0.147,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.370;DP=324;ExcessHet=6.1876;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3781;MLEAC=5,6,6,1,1;MLEAF=0.147,0.176,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,0,0:10:27:72,27,90,0,52,135,80,113,120,184,80,113,120,184,184,80,113,120,184,184,184	3	0	2	4	C
chr6	111259914	111259914	-	T	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	797.41	12	chr6	111259911	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,CTTTTT,C	797.41	.	AC=4,5,5,1,1;AF=0.118,0.147,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.370;DP=324;ExcessHet=6.1876;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3781;MLEAC=5,6,6,1,1;MLEAF=0.147,0.176,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,0,0:10:27:72,27,90,0,52,135,80,113,120,184,80,113,120,184,184,80,113,120,184,184,184	3	0	2	4	C
chr6	111259914	111259914	-	TT	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	797.41	12	chr6	111259911	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,CTTTTT,C	797.41	.	AC=4,5,5,1,1;AF=0.118,0.147,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.370;DP=324;ExcessHet=6.1876;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3781;MLEAC=5,6,6,1,1;MLEAF=0.147,0.176,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,0,0:10:27:72,27,90,0,52,135,80,113,120,184,80,113,120,184,184,80,113,120,184,184,184	3	0	2	4	C
chr6	111259912	111259914	TTT	-	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256447309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.709e-05	0.0002	9.843e-05	6.89e-05	5.529e-05	4.228e-05	2.915e-05	0	0	9.042e-05	0	0	0.0018	0	9.843e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	797.41	12	chr6	111259911	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,CTTTTT,C	797.41	.	AC=4,5,5,1,1;AF=0.118,0.147,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.370;DP=324;ExcessHet=6.1876;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3781;MLEAC=5,6,6,1,1;MLEAF=0.147,0.176,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0,0,0:10:27:72,27,90,0,52,135,80,113,120,184,80,113,120,184,184,80,113,120,184,184,184	3	0	2	4	C
chr6	112154786	112154786	T	A	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	998.98	36	chr6	112154786	.	T	A	998.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.164e+00;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=1.016;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.720;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,39:68:99:1013,0,753	20	0	1	0	.
chr6	116584452	116584452	G	A	intronic	RWDD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996902616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	107.57	3	chr6	116584452	.	G	A	107.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:116,0,20	13	0	1	7	.
chr6	116681115	116681117	CCG	-	upstream	KPNA5	dist=94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6896.85	15	chr6	116681111	.	TCCGCCG	T,TCCG	6896.85	.	AC=4,16;AF=0.095,0.381;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=443;ExcessHet=1.0911;FS=13.520;InbreedingCoeff=0.0454;MLEAC=4,16;MLEAF=0.095,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=0.065;SOR=1.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,15:15:45:.:.:654,654,654,45,45,0	6	0	2	0	.
chr6	116681573	116681573	C	T	intronic	KPNA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571089867	5.637e-05	5.336e-05	5.898e-05	5.35e-05	9.936e-05	4.517e-05	4.11e-05	5.103e-05	4.625e-05	0	9.936e-05	0	0	0	0	6.434e-05	4.348e-05	0	5.258e-05	5.254e-05	7.708e-05	2.691e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	171.13	7	chr6	116681573	.	C	T	171.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e+00;DP=266;ExcessHet=0.0000;FS=6.803;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=1.34;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:185,0,264	20	0	1	0	C
chr6	116752714	116752715	AT	-	intronic	FAM162B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6597.7	16	chr6	116752711	.	AATAT	A,AAT,AATATAT	6597.7	.	AC=20,6,1;AF=0.476,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=550;ExcessHet=0.8717;FS=0.580;InbreedingCoeff=0.0866;MLEAC=20,5,1;MLEAF=0.476,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.98;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,2,0:10:41:.:.:41,65,391,0,326,320,65,391,326,391	3	5	7	0	.
chr6	116752715	116752715	-	AT	intronic	FAM162B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6597.7	16	chr6	116752711	.	AATAT	A,AAT,AATATAT	6597.7	.	AC=20,6,1;AF=0.476,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=550;ExcessHet=0.8717;FS=0.580;InbreedingCoeff=0.0866;MLEAC=20,5,1;MLEAF=0.476,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.98;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,2,0:10:41:.:.:41,65,391,0,326,320,65,391,326,391	3	5	7	0	C
chr6	116800848	116800848	A	G	intronic	GPRC6A	.	.	.	.	.	452	1067	3	0	0	3	0.00140384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173392151	6.343e-06	4.883e-06	8.774e-06	4.081e-06	0.0005	2.28e-06	1.5e-06	9.176e-05	3.755e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.505e-06	6.953e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	343.99	22	chr6	116800848	.	A	G	343.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.139;DP=400;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=-2.890e-01;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:358,0,265	20	0	1	0	.
chr6	116882570	116882570	-	A	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1193.25	12	chr6	116882569	.	GA	G,GAA	1193.25	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=323;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0164;MLEAC=10,5;MLEAF=0.238,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:11:99:100,0,110,118,125,242	7	1	8	0	.
chr6	116918977	116918977	A	G	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	372	1144	5	1	0	7	0.00305011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560106425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0.0001	0.0009	0	0	0.0136	0.0004	0.0009	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.51	8	chr6	116918977	.	A	G	98.51	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:112,0,69	20	0	1	0	C
chr6	116922019	116922019	-	T	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	536.47	53	chr6	116922018	.	CT	C,CTT,CTTT	536.47	.	AC=7,2,1;AF=0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=1082;ExcessHet=6.1002;FS=3.412;InbreedingCoeff=-0.3164;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,8,0,0:71:18:18,0,1346,198,1485,1888,198,1485,1888,1888	11	0	7	0	C
chr6	116922019	116922019	-	TT	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	536.47	53	chr6	116922018	.	CT	C,CTT,CTTT	536.47	.	AC=7,2,1;AF=0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=1082;ExcessHet=6.1002;FS=3.412;InbreedingCoeff=-0.3164;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,8,0,0:71:18:18,0,1346,198,1485,1888,198,1485,1888,1888	11	0	7	0	C
chr6	117360281	117360281	-	ACACACACAC	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	12829.66	16	chr6	117360273	.	GACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACACAC,G,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACACAC	12829.66	.	AC=13,9,8,4,5,2;AF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=426;ExcessHet=0.0000;FS=8.469;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=13,9,8,4,5,2;MLEAF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=0.821;SOR=3.148	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,13,0,0,0,0:13:39:585,585,585,39,39,0,585,585,39,585,585,585,39,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585,39,585,585,585,585	0	2	1	0	.
chr6	117966530	117966530	C	0	intronic	SLC35F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	699.26	6	chr6	117966530	.	C	T,*	699.26	.	AC=9,2;AF=0.281,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.5472;MLEAC=12,2;MLEAF=0.375,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	10	4	1	5	.
chr6	119146399	119146399	-	GT	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	120.79	1	chr6	119146397	.	CGT	CGTGT,C	120.79	.	AC=3,1;AF=0.136,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.28;DP=29;ExcessHet=0.0328;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1717;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0:5:12:12,0,94,24,97,121	8	1	1	10	.
chr6	121317591	121317591	C	T	exonic	TBC1D32	.	synonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon3:c.G399A:p.E133E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2	652.24	47	chr6	121317591	.	C	T	652.24	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.869e+00;DP=1950;ExcessHet=3.5521;FS=244.422;InbreedingCoeff=-0.2694;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.39;SOR=11.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,38:134:58:58,0,1700	12	0	8	1	.
chr6	121447061	121447061	A	G	exonic	GJA1	.	nonsynonymous SNV	GJA1:NM_000165:exon2:c.A214G:p.I72V,	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.908	P	0.669	P	0.001	N	1.000	D	1.625	L	-5.54	D	1.093	D	0.938	D	0.697	3.371	17.36	5.5	2.089	9.287	15.605	0.787	0.250974127698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.01	0.65728	D	0.908	0.50127	P	0.669	0.53077	P	0.001142	0.40056	N	0.240936	0.999999	0.58761	D	1.865	0.49290	L	-5.54	0.99184	D	-0.92	0.24676	N	0.498	0.53093	1.093	0.99378	D	0.938	0.97961	D	10	0.8795201	0.87257	D	0.250974	0.89113	D	0.787	0.92948	0.7	0.83684	0.943663086211	0.94307	0.8918822313251208	0.89158	0.856064958791	0.68761	0.738846123219	0.72803	T	0.763452	0.93610	D	0.34166	0.85945	D	0.252994	0.85761	D	0.803063251343763	0.46562	D	0.90391	0.66280	D	0.38390532	0.59598	0.3327721	0.59121	0.38390532	0.59598	0.3327721	0.59121	-6.188	0.47826	T	0.3332976928640002	0.43127	0.176	0.38426	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.909359	0.56999	23.8	0.99754698206370063	0.84537	0.97121	0.72812	D	AEFBCI	0.942640	0.94747	D	0.628616182966142	0.74992	6.227793	0.663610123529025	0.79629	7.123	0.999999999992006	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	9.325000	0.96006	9.424000	0.80768	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	1.0:0.0:0.0:0.0	15.605	0.76411	605	0.67457	Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.075	265.87	35	chr6	121447061	.	A	G	265.87	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.521e+00;DP=1371;ExcessHet=0.3300;FS=52.366;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=56.91;MQRankSum=-1.531e+00;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.02;SOR=8.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,19:112:76:.:.:76,0,2270	17	0	3	1	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	2456.1	38	chr6	122804877	.	C	T	2456.1	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.874;DP=638;ExcessHet=32.9628;FS=88.723;InbreedingCoeff=-0.7482;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.528;SOR=9.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,10:22:78:.:.:78,0,105	1	0	16	4	.
chr6	123260645	123260645	-	A	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13,5,9:48:99:226,0,450,153,451,882,140,238,473,744	1	2	15	0	.
chr6	123260645	123260645	-	AA	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13,5,9:48:99:226,0,450,153,451,882,140,238,473,744	1	2	15	0	C
chr6	123271041	123271041	-	TGTGTGTG	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5415.99	14	chr6	123271039	.	CTG	CTGTGTG,CTGTG,C,CTGTGTGTGTG	5415.99	.	AC=22,5,2,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=250;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3907;MLEAC=21,5,2,1;MLEAF=0.500,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,2,0:10:68:151,0,171,169,165,329,102,68,243,236,169,165,329,243,329	0	5	8	0	C
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chr6	127970132	127970132	A	C	UTR3	PTPRK	NM_002844:c.*95T>G;NM_001291984:c.*95T>G;NM_001135648:c.*95T>G;NM_001291981:c.*95T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs191281771	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0010	0.0007	0.0007	0.0009	0.0009	5.648e-05	0.0002	5.535e-05	3.179e-05	0	0	0.0009	0.0008	0.0010	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0008	0.0003	0	0.0003	0	0	9.416e-05	0	0.0010	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1044.98	34	chr6	127970132	.	A	C	1044.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.91;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.13;ReadPosRankSum=-2.580e-01;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,37:61:99:1059,0,570	20	0	1	0	.
chr6	128262682	128262682	G	T	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.02	17	chr6	128262682	.	G	T	30.02	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2117;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	9	0	1	11	C
chr6	129588122	129588122	-	TTT	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	263.41	2	chr6	129588121	.	CT	CTTTT,C,CTTT	263.41	.	AC=2,3,2;AF=0.083,0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4386;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.95;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:38:38,46,100,0,53,47,46,100,53,100	8	1	0	9	.
chr6	129588122	129588122	-	TT	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	263.41	2	chr6	129588121	.	CT	CTTTT,C,CTTT	263.41	.	AC=2,3,2;AF=0.083,0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4386;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.95;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:38:38,46,100,0,53,47,46,100,53,100	8	1	0	9	C
chr6	130890478	130890478	A	-	intronic	EPB41L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	5266.61	43	chr6	130890476	.	GAA	GA,G,AAA	5266.61	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.370;DP=950;ExcessHet=13.7477;FS=3.227;InbreedingCoeff=-0.4985;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.029;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:28,0,8,0:38:99:.:.:158,263,1165,0,908,952,263,1165,908,1165	3	2	13	1	.
chr6	131627330	131627330	-	A	intronic	MED23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4366.56	50	chr6	131627329	.	GA	G,GAA	4366.56	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.177;DP=739;ExcessHet=43.6797;FS=1.886;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10,0:17:82:195,0,82,215,112,328	0	0	19	1	.
chr6	131847858	131847861	TGTG	0	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	546.93	20	chr6	131847858	.	TGTG	T,*	546.93	.	AC=1,12;AF=0.026,0.316;AN=38;BaseQRankSum=-5.200e-02;DP=788;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1,12;MLEAF=0.026,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,11,0:28:99:.:.:678,0,368,557,437,951	8	0	1	2	.
chr6	132589756	132589777	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT	0	upstream	TAAR5	dist=18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	331.35	16	chr6	132589756	.	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT	*,A	331.35	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;DP=238;ExcessHet=0.0015;FS=13.800;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=60.00;QD=10.04;SOR=2.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,14:17:5:1|0:132589755_AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT_A:711,349,337,57,0,5:132589755	15	1	2	2	.
chr6	132589757	132589777	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT	-	upstream	TAAR5	dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1349716625	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.664e-05	8.91e-05	0.0001	9.247e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	331.35	16	chr6	132589756	.	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT	*,A	331.35	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;DP=238;ExcessHet=0.0015;FS=13.800;InbreedingCoeff=0.3819;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=60.00;QD=10.04;SOR=2.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,14:17:5:1|0:132589755_AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT_A:711,349,337,57,0,5:132589755	15	1	2	2	C
chr6	132758039	132758041	CTT	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	109.75	5	chr6	132758039	.	CTT	TTT,C,*	109.75	.	AC=1,1,15;AF=0.033,0.033,0.500;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=221;ExcessHet=0.3934;FS=3.882;InbreedingCoeff=0.0283;MLEAC=1,1,19;MLEAF=0.033,0.033,0.633;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:12,0,0,4:16:99:0|1:132757997_A_T:129,165,663,165,663,663,0,498,498,486:132757997	3	0	1	6	.
chr6	132772094	132772094	A	-	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1306.78	42	chr6	132772092	.	CAA	CA,CAAA,C	1306.78	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=1000;ExcessHet=7.7275;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.3718;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5,0,0:27:26:26,0,463,92,477,569,92,477,569,569	10	0	9	0	.
chr6	132772094	132772094	-	A	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1306.78	42	chr6	132772092	.	CAA	CA,CAAA,C	1306.78	.	AC=9,1,1;AF=0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=1000;ExcessHet=7.7275;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.3718;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5,0,0:27:26:26,0,463,92,477,569,92,477,569,569	10	0	9	0	C
chr6	134241853	134241853	C	A	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.06	5	chr6	134241853	.	C	A	51.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:134241853_C_A:63,0,268:134241853	17	0	1	3	.
chr6	134241863	134241863	G	A	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423294969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.003e-05	4.627e-05	3.908e-05	4.101e-05	9.812e-05	1.737e-05	1.144e-05	3.287e-05	1.94e-05	9.812e-05	0	0	0	0	0	0	2.971e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.79	5	chr6	134241863	.	G	A	53.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:134241853_C_A:66,0,246:134241853	18	0	1	2	C
chr6	134241867	134241867	A	G	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180559532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	3.292e-05	0	2.711e-05	6.584e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.584e-05	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.79	5	chr6	134241867	.	A	G	53.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:134241853_C_A:66,0,246:134241853	18	0	1	2	C
chr6	134241869	134241869	C	T	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.83	5	chr6	134241869	.	C	T	53.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:134241853_C_A:66,0,246:134241853	18	0	1	2	C
chr6	134277276	134277276	C	G	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.53	3	chr6	134277276	.	C	G	68.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:78,0,63	14	0	1	6	C
chr6	135324084	135324084	C	T	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	875	643	3	1	0	5	0.00387297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.48	53	chr6	135324084	.	C	T	63.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1190;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	16	0	1	4	.
chr6	136499811	136499811	C	T	intronic	MAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761816685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.627e-05	2.574e-05	2.695e-05	7.272e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.928e-05	1.034e-05	7.272e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.16	6	chr6	136499811	.	C	T	110.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	14	0	1	6	.
chr6	138323621	138323626	AACAAC	-	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978940616	7.453e-05	7.392e-05	4.534e-05	0.0001	0.0004	6.274e-05	5.805e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	1.894e-05	0.0004	5.799e-05	6.865e-05	0.0004	3.958e-05	3.941e-05	3.872e-05	4.048e-05	6.581e-05	1.721e-05	1.133e-05	1.974e-05	1.126e-05	2.425e-05	0	6.581e-05	0	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.94	34	chr6	138323620	.	AAACAAC	A	315.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.470e-01;DP=626;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:330,0,507	20	0	1	0	.
chr6	138433640	138433640	C	A	exonic	NHSL1	.	synonymous SNV	NHSL1:NM_020464:exon5:c.G717T:p.V239V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.167e-07	6.84e-07	1.412e-06	0	3.174e-05	0	0	.	.	3.174e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1961.98	48	chr6	138433640	.	C	A	1961.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.546e+00;DP=1013;ExcessHet=0.0000;FS=4.483;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.523;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,78:150:99:1976,0,1936	20	0	1	0	.
chr6	138868001	138868001	-	AAA	intronic	ECT2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1938.04	22	chr6	138867999	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CA	1938.04	.	AC=3,3,3,2,3,8;AF=0.075,0.075,0.075,0.050,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-2.580e-01;DP=329;ExcessHet=4.5531;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.1905;MLEAC=3,3,3,2,3,9;MLEAF=0.075,0.075,0.075,0.050,0.075,0.225;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,3,3:13:7:.:.:62,82,185,82,185,185,82,185,185,185,82,185,185,185,185,0,120,120,120,120,178,7,110,110,110,110,66,93	3	0	0	1	.
chr6	138907315	138907315	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2408.28	4	chr6	138907313	.	AGT	AGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGT,AAGTGTGTGTGTGT,AAGTGTGTGTGTGTGT	2408.28	.	AC=4,13,4,2,2;AF=0.111,0.361,0.111,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.247;DP=202;ExcessHet=1.2501;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=3,14,4,2,2;MLEAF=0.083,0.389,0.111,0.056,0.056;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:15,0,3,0,0,0:18:47:.:.:47,92,549,0,457,448,92,549,457,549,92,549,457,549,549,92,549,457,549,549,549	1	1	2	3	.
chr6	138907315	138907315	T	0	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	55.46	14	chr6	138907315	.	T	*,A	55.46	.	AC=11,4;AF=0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=223;ExcessHet=0.1768;FS=1.506;InbreedingCoeff=0.2060;MLEAC=12,3;MLEAF=0.300,0.075;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,3,0:18:47:.:.:47,0,448,92,457,549	9	2	5	1	C
chr6	142370816	142370816	T	-	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1635.64	11	chr6	142370813	.	CTTT	CTT,CT,C	1635.64	.	AC=17,1,1;AF=0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=522;ExcessHet=36.0830;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0:12:57:159,0,57,171,81,252,171,81,252,252	2	0	17	0	.
chr6	142370815	142370816	TT	-	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1635.64	11	chr6	142370813	.	CTTT	CTT,CT,C	1635.64	.	AC=17,1,1;AF=0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=522;ExcessHet=36.0830;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0,0:12:57:159,0,57,171,81,252,171,81,252,252	2	0	17	0	C
chr6	143061125	143061125	-	GTGT	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18946.54	87	chr6	143061117	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT	18946.54	.	AC=3,17,2,2;AF=0.071,0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.281;DP=2571;ExcessHet=30.0624;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.7365;MLEAC=3,17,2,2;MLEAF=0.071,0.405,0.048,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=-2.610e-01;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:70,2,24,0,0:98:99:549,681,3752,0,2119,1911,765,3764,2198,3843,765,3764,2198,3843,3843	0	0	2	0	.
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chr6	143238183	143238183	T	C	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.81	4	chr6	143238183	.	T	C	61.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	15	0	1	5	C
chr6	143238184	143238184	G	T	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.81	4	chr6	143238184	.	G	T	61.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	15	0	1	5	C
chr6	143238188	143238188	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.77	4	chr6	143238188	.	A	G	61.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	15	0	1	5	C
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chr6	143238193	143238193	G	A	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537489500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0029	8.173e-05	6.728e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.546e-05	0	0.0029	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.73	4	chr6	143238193	.	G	A	61.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	15	0	1	5	C
chr6	143238195	143238195	G	C	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971023374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.69	4	chr6	143238195	.	G	C	61.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	15	0	1	5	C
chr6	143788644	143788644	-	T	intronic	PHACTR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1537.46	5	chr6	143788642	.	CTT	CT,CTTT,C	1537.46	.	AC=15,4,1;AF=0.375,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=150;ExcessHet=1.4596;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0293;MLEAC=15,3,1;MLEAF=0.375,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,2,0:8:27:133,27,48,105,0,158,148,57,148,192	5	3	7	1	.
chr6	144344092	144344092	-	A	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	978.86	10	chr6	144344090	.	CAA	C,CA,CAAA	978.86	.	AC=9,7,5;AF=0.225,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=165;ExcessHet=2.6629;FS=5.308;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=9,6,4;MLEAF=0.225,0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.60;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,1,0:5:2:83,0,18,47,2,53,77,24,64,94	4	1	7	1	.
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chr6	144551139	144551140	AC	-	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0:8:91:226,158,201,91,0,111,244,188,111,281,244,188,111,281,281	5	1	4	0	C
chr6	144551140	144551140	-	ACAC	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0:8:91:226,158,201,91,0,111,244,188,111,281,244,188,111,281,281	5	1	4	0	C
chr6	144827077	144827077	A	G	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311745368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	115.48	9	chr6	144827077	.	A	G	115.48	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=101;ExcessHet=0.1072;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:99,0,65	19	0	2	0	C
chr6	146159609	146159614	TCTCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:31,0,3,7,0,0:41:99:129,215,1257,103,1235,1439,0,841,765,729,215,1257,1235,841,1257,215,1257,1235,841,1257,1257	0	0	0	0	.
chr6	146159611	146159614	TCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:31,0,3,7,0,0:41:99:129,215,1257,103,1235,1439,0,841,765,729,215,1257,1235,841,1257,215,1257,1235,841,1257,1257	0	0	0	0	C
chr6	146159613	146159614	TC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:31,0,3,7,0,0:41:99:129,215,1257,103,1235,1439,0,841,765,729,215,1257,1235,841,1257,215,1257,1235,841,1257,1257	0	0	0	0	C
chr6	146159614	146159614	-	TCTC	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:31,0,3,7,0,0:41:99:129,215,1257,103,1235,1439,0,841,765,729,215,1257,1235,841,1257,215,1257,1235,841,1257,1257	0	0	0	0	C
chr6	146304530	146304530	C	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	0.0001	2.05e-05	1.881e-05	2.768e-05	1.161e-05	9.39e-06	1.661e-05	1.317e-05	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.557e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	587.48	25	chr6	146304530	.	C	G,T	587.48	.	AC=12,4;AF=0.333,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=499;ExcessHet=22.9655;FS=130.683;InbreedingCoeff=-0.7067;MLEAC=13,4;MLEAF=0.361,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,8,0:23:14:.:.:14,0,236,56,256,312	2	0	12	3	C
chr6	146304530	146304530	C	T	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377533379	1.226e-05	1.422e-05	1.281e-05	1.175e-05	0.0003	6.2e-06	4.52e-06	0.0001	8.601e-05	0.0003	5.551e-05	0	0	0	0	0	5.114e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	587.48	25	chr6	146304530	.	C	G,T	587.48	.	AC=12,4;AF=0.333,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=499;ExcessHet=22.9655;FS=130.683;InbreedingCoeff=-0.7067;MLEAC=13,4;MLEAF=0.361,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,8,0:23:14:.:.:14,0,236,56,256,312	2	0	12	3	C
chr6	148301328	148301330	AAA	-	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	750.0	1	chr6	148301326	.	CAAAA	CA,CAA,C	750.0	.	AC=5,6,1;AF=0.192,0.231,0.038;AN=26;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5707;MLEAC=7,9,2;MLEAF=0.269,0.346,0.077;MQ=60.00;QD=28.85;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0:6:26:166,70,65,43,0,26,144,73,43,137	7	2	0	8	.
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chr6	149633130	149633130	G	C	intronic	KATNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	166.53	1	chr6	149633130	.	G	C,A	166.53	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=44;ExcessHet=0.0271;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1593;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=58.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=4.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:52:0|1:149633130_G_C:52,0,120,61,126,187:149633130	9	1	1	9	.
chr6	149633130	149633130	G	A	intronic	KATNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	166.53	1	chr6	149633130	.	G	C,A	166.53	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=44;ExcessHet=0.0271;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1593;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=58.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=4.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:52:0|1:149633130_G_C:52,0,120,61,126,187:149633130	9	1	1	9	C
chr6	149633131	149633131	T	C	intronic	KATNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.532e-06	1.419e-05	1.442e-05	0	1.54e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.54e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	170.35	1	chr6	149633131	.	T	C	170.35	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=48;ExcessHet=0.0193;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1018;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=58.00;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=1.65;SOR=4.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:52:0|1:149633130_G_C:52,0,120:149633130	11	1	2	7	C
chr6	149773019	149773019	A	-	intronic	PCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1433.57	12	chr6	149773016	.	GAAA	GAA,GA,G	1433.57	.	AC=11,8,1;AF=0.262,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.230e-01;DP=337;ExcessHet=43.6797;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.9112;MLEAC=11,8,1;MLEAF=0.262,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:53:53,0,93,71,107,178,71,107,178,178	1	0	11	0	.
chr6	149773018	149773019	AA	-	intronic	PCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1433.57	12	chr6	149773016	.	GAAA	GAA,GA,G	1433.57	.	AC=11,8,1;AF=0.262,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.230e-01;DP=337;ExcessHet=43.6797;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.9112;MLEAC=11,8,1;MLEAF=0.262,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:53:53,0,93,71,107,178,71,107,178,178	1	0	11	0	C
chr6	149805711	149805711	G	C	intronic	PCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.24	6	chr6	149805711	.	G	C	61.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.36;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:149805703_T_C:72,0,162:149805703	14	0	1	6	C
chr6	150021337	150021338	TT	-	intronic	RAET1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1327.51	14	chr6	150021335	.	ATTT	AT,ATT,A	1327.51	.	AC=9,8,1;AF=0.225,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.361;DP=524;ExcessHet=33.5724;FS=2.734;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=9,8,1;MLEAF=0.225,0.200,0.025;MQ=47.58;MQRankSum=-2.297e+00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.187;SOR=1.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,7,0:17:99:106,136,335,0,199,179,136,335,199,335	2	0	9	1	.
chr6	150021338	150021338	T	-	intronic	RAET1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1327.51	14	chr6	150021335	.	ATTT	AT,ATT,A	1327.51	.	AC=9,8,1;AF=0.225,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.361;DP=524;ExcessHet=33.5724;FS=2.734;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=9,8,1;MLEAF=0.225,0.200,0.025;MQ=47.58;MQRankSum=-2.297e+00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.187;SOR=1.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,7,0:17:99:106,136,335,0,199,179,136,335,199,335	2	0	9	1	C
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chr6	150795743	150795744	AT	-	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2202.39	7	chr6	150795740	.	CATAT	CAT,C	2202.39	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=1.0106;FS=1.052;InbreedingCoeff=0.0253;MLEAC=19,1;MLEAF=0.500,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.18;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:19:167,0,19,170,35,205	5	5	8	2	C
chr6	150804940	150804940	T	-	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	509.95	3	chr6	150804938	.	CTT	CT,CTTT,C	509.95	.	AC=3,3,1;AF=0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=118;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0189;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0,0:7:31:0|1:150804938_CT_C:136,0,31,142,46,188,142,46,188,188:150804938	12	0	3	2	C
chr6	150804940	150804940	-	T	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	509.95	3	chr6	150804938	.	CTT	CT,CTTT,C	509.95	.	AC=3,3,1;AF=0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=118;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0189;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0,0:7:31:0|1:150804938_CT_C:136,0,31,142,46,188,142,46,188,188:150804938	12	0	3	2	C
chr6	150804939	150804940	TT	-	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476786117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.816e-05	0.0004	9.245e-05	8.363e-05	7.473e-05	5.21e-05	4.08e-05	1.998e-05	1.142e-05	7.473e-05	0	6.769e-05	0	0	0.0005	0	5.99e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	509.95	3	chr6	150804938	.	CTT	CT,CTTT,C	509.95	.	AC=3,3,1;AF=0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=118;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0189;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0,0:7:31:0|1:150804938_CT_C:136,0,31,142,46,188,142,46,188,188:150804938	12	0	3	2	C
chr6	150944709	150944709	A	G	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565356763	6.063e-05	4.118e-05	2.794e-05	9.11e-05	0.0007	4.437e-05	3.937e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.938e-05	3.936e-05	2.569e-05	5.368e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	297.0	23	chr6	150944709	.	A	G	297.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.231e+00;DP=428;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=-1.186e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:311,0,283	20	0	1	0	.
chr6	151099454	151099454	-	T	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1429.88	18	chr6	151099453	.	CT	C,CTT	1429.88	.	AC=10,6;AF=0.250,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-4.770e-01;DP=453;ExcessHet=22.9655;FS=5.232;InbreedingCoeff=-0.6524;MLEAC=9,6;MLEAF=0.225,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,4,0:28:63:63,0,446,111,502,674	4	0	10	1	C
chr6	151423852	151423852	-	TT	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	187.33	10	chr6	151423851	.	CT	CTTT,C	187.33	.	AC=2,2;AF=0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=171;ExcessHet=0.7148;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.1628;MLEAC=2,2;MLEAF=0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:39:39,51,137,0,86,77	15	0	2	2	.
chr6	151470930	151470930	T	-	downstream	ARMT1	dist=831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	289.49	4	chr6	151470928	.	ATT	AT,A,ATTT	289.49	.	AC=3,2,2;AF=0.125,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4074;MLEAC=4,3,2;MLEAF=0.167,0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:31:80,0,31,86,43,129,86,43,129,129	8	1	1	9	.
chr6	151470930	151470930	-	T	downstream	ARMT1	dist=831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	289.49	4	chr6	151470928	.	ATT	AT,A,ATTT	289.49	.	AC=3,2,2;AF=0.125,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4074;MLEAC=4,3,2;MLEAF=0.167,0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:31:80,0,31,86,43,129,86,43,129,129	8	1	1	9	C
chr6	152465766	152465766	T	0	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2550.76	7	chr6	152465766	.	T	C,TAC,*	2550.76	.	AC=15,4,7;AF=0.375,0.100,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=168;ExcessHet=0.0665;FS=17.122;InbreedingCoeff=0.3373;MLEAC=15,4,7;MLEAF=0.375,0.100,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1,0,0:8:21:0|1:152465760_A_AAC:21,0,280,42,283,325,42,283,325,325:152465760	4	5	5	1	.
chr6	155191407	155191407	T	G	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.72	19	chr6	155191407	.	T	G	64.72	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1820;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:69,0,69	9	0	1	11	.
chr6	156779312	156779312	G	A	exonic	ARID1B	.	synonymous SNV	ARID1B:NM_001374820:exon1:c.G1632A:p.G544G	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	36	1485	1	0	0	1	0.000336587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.019e-06	6.157e-06	3.816e-06	2.13e-06	0.0004	8e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	1.156e-06	2.701e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.025	293.34	19	chr6	156779312	.	G	A	293.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.196;DP=393;ExcessHet=0.0000;FS=1.830;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:307,0,162	19	0	1	1	.
chr6	157206412	157206412	C	A	exonic	ARID1B	.	nonsynonymous SNV	ARID1B:NM_001363725:exon18:c.C3141A:p.S1047R	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	T	0.001	B	0.002	B	0.002	N	1.000	N	1.04	L	4.79	T	-0.911	T	0.001	T	0.117	-1.233	0.057	-10.1	-2.545	-2.911	1.323	0.011	0.00656902526907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.09319	T	0.289	0.21078	T	0.0	0.07471	B	0.001	0.06944	B	0.002081	0.00857	N	3.836750	0.999965	0.18878	N	0.69	0.16971	N	4.79	0.02084	T	-1.05	0.28703	N	0.11	0.09631	-0.9108	0.46756	T	0.001	0.00467	T	10	0.037344426	0.02084	T	0.006569	0.17329	T	0.011	0.01250	0.185	0.09388	0.261638197198	0.25763	0.09338977125568121	0.09270	0.699661806568	0.61046	0.236031740904	0.02444	T	0.023543	0.17955	T	-0.351482	0.04634	T	-0.742656	0.03779	T	0.0620892532169819	0.07495	T	0.326667	0.07800	T	0.054411903	0.10434	0.03732615	0.03361	0.054411903	0.10434	0.03732615	0.03361	-4.048	0.24534	T	0.20972503848423527	0.28082	0.221	0.45211	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	-1.659122	0.00212	0.003	0.30922174104273681	0.01716	0.03586	0.08806	N	AEFBI	0.068459	0.13505	N	-1.9278743827323	0.00301	0.0129083	-2.05606341435033	0.00232	0.01022868	0.99999986730321	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.06	-10.1	0.00330	-1.706000	0.01995	-13.081000	0.00481	-0.249000	0.07183	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.020000	0.11549	0.2593:0.1121:0.3171:0.3114	1.323	0.01993	939	0.14249	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	1205.98	34	chr6	157206412	.	C	A	1205.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.31;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=0.707;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,46:117:99:1220,0,1888	20	0	1	0	C
chr6	157873073	157873073	-	T	intronic	SNX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1666.85	18	chr6	157873072	.	CT	CTT,C	1666.85	.	AC=3,13;AF=0.071,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=523;ExcessHet=20.9642;FS=1.905;InbreedingCoeff=-0.6083;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,4:15:54:54,86,316,0,230,218	5	0	3	0	.
chr6	158076954	158076954	T	-	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	36.49	13	chr6	158076953	.	CT	C	36.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	20	0	1	0	.
chr6	158450755	158450755	A	-	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1209.58	4	chr6	158450752	.	GAAA	GAA,G	1209.58	.	AC=20,1;AF=0.833,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5068;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:139,15,0,139,15,139	1	10	0	9	.
chr6	158450753	158450755	AAA	-	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1209.58	4	chr6	158450752	.	GAAA	GAA,G	1209.58	.	AC=20,1;AF=0.833,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5068;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:139,15,0,139,15,139	1	10	0	9	C
chr6	158502816	158502816	C	T	exonic	TULP4	.	synonymous SNV	TULP4:NM_020245:exon13:c.C3153T:p.A1051A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	847.98	56	chr6	158502816	.	C	T	847.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.369;DP=1315;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,34:74:99:862,0,1075	20	0	1	0	C
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chr6	158712920	158712920	A	G	intronic	SYTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.09	2	chr6	158712920	.	A	G	68.09	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1340;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158712919_C_T:75,0,120:158712919	11	0	1	9	C
chr6	158718115	158718115	T	C	exonic	SYTL3	.	synonymous SNV	SYTL3:NM_001318745:exon7:c.T6C:p.T2T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.442e-06	1.164e-05	1.424e-06	1.461e-06	1.868e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.868e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.09524	374.06	33	chr6	158718115	.	T	C	374.06	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.331e+00;DP=1934;ExcessHet=0.6776;FS=149.841;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,36:159:99:173,0,2595	17	0	4	0	C
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chr6	159727381	159727381	-	GGCGGGA	UTR5	SOD2	NM_001322819:c.-34634_-34633insTCCCGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8849.52	11	chr6	159727374	.	TGGCGGGA	TGGCAGGAGGCGGGAGGCGGGAGGCGGGA,TGGCAGGAGGCGGGA,TGGCGGGAGGCGGGA,TGGCAGGAGGCGGGAGGCGGGAGGCGGGAGGCGGGAGGCGGGA,T	8849.52	.	AC=15,1,2,1,1;AF=0.357,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.270e-01;DP=689;ExcessHet=1.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=15,1,2,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=-1.093e+00;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,0,0,0,14:22:99:566,590,919,590,919,919,590,919,919,919,590,919,919,919,919,0,329,329,329,329,285	6	4	7	0	C
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	570.33	57	chr6	159786114	.	T	C	570.33	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-1.008e+00;DP=885;ExcessHet=9.6308;FS=61.272;InbreedingCoeff=-0.4210;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.18;SOR=8.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,12:46:33:.:.:33,0,602	8	0	12	1	.
chr6	160063735	160063735	C	T	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	506	1013	3	0	0	3	0.00147856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.796e-05	0.0002	5.529e-05	4.114e-05	2.695e-06	3.383e-05	2.883e-05	.	.	0	0	0	0	0.0007	0	2.695e-06	0	0	0	1.332e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.29	13	chr6	160063735	.	C	T	120.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:134,0,263	20	0	1	0	.
chr6	160068065	160068069	GGTGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,8,4,0,0,0:12:99:1|0:160068063_GGGGTGTGT_G:439,113,215,332,0,318,452,183,338,507,452,183,338,507,507,452,183,338,507,507,507:160068063	0	5	3	3	C
chr6	160068068	160068069	GT	-	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,8,4,0,0,0:12:99:1|0:160068063_GGGGTGTGT_G:439,113,215,332,0,318,452,183,338,507,452,183,338,507,507,452,183,338,507,507,507:160068063	0	5	3	3	C
chr6	160139585	160139585	-	TT	intronic	SLC22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1094.57	16	chr6	160139584	.	CT	C,CTT,CTTT	1094.57	.	AC=15,7,1;AF=0.357,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.700e-02;DP=269;ExcessHet=21.3848;FS=9.197;InbreedingCoeff=-0.6249;MLEAC=15,6,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0,0:9:56:.:.:81,0,56,93,71,164,93,71,164,164	1	0	13	0	.
chr6	160256900	160256900	C	T	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs73029407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0002	9.481e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	492.19	10	chr6	160256900	.	C	*,A,T	492.19	.	AC=4,7,2;AF=0.125,0.219,0.063;AN=32;DP=142;ExcessHet=0.0020;FS=1.775;InbreedingCoeff=0.4664;MLEAC=5,6,2;MLEAF=0.156,0.188,0.063;MQ=60.00;QD=13.30;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2,0,0:7:29:1|0:160256888_TTC_T:29,0,102,44,108,151,44,108,151,151:160256888	8	0	3	5	.
chr6	160256901	160256902	TC	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	46.89	10	chr6	160256901	.	TC	*,T	46.89	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;DP=137;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3163;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=60.00;QD=1.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2,0:7:29:1|0:160256888_TTC_T:29,0,102,44,108,151:160256888	13	0	3	4	C
chr6	160256902	160256902	C	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	2564.05	10	chr6	160256902	.	C	A,*,T	2564.05	.	AC=14,4,8;AF=0.467,0.133,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=136;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=18,5,7;MLEAF=0.600,0.167,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.71;ReadPosRankSum=-2.690e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,2,0:7:29:0|1:160256888_TTC_T:377,56,29,129,0,102,288,55,126,264:160256888	0	4	4	6	C
chr6	160547634	160547634	C	T	intronic	LPA	.	.	.	.	.	10	1510	1	1	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs755979193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.669e-05	7.26e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0014	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.99	16	chr6	160547634	.	C	T	33.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.40;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:48:48,0,254	20	0	1	0	.
chr6	160733849	160733853	AAAAA	-	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8262.35	20	chr6	160733846	.	GAAAAAAA	GAA,GAAAA,G,GA,AAAAAAAA	8262.35	.	AC=5,3,1,12,6;AF=0.125,0.075,0.025,0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=392;ExcessHet=0.2736;FS=1.156;InbreedingCoeff=0.1760;MLEAC=5,3,1,13,5;MLEAF=0.125,0.075,0.025,0.325,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=33.32;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,2,7,0:13:99:.:.:288,303,444,303,444,444,128,274,274,301,0,141,141,103,114,303,444,444,274,141,444	3	0	0	1	.
chr6	161067129	161067129	A	G	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.669e-05	3.181e-06	0	2.851e-05	3.121e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.121e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	149.98	15	chr6	161067129	.	A	G	149.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.440e+00;DP=330;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=-8.360e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:164,0,250	20	0	1	0	.
chr6	161203736	161203736	G	-	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.86	3	chr6	161203735	.	TG	T	41.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	16	0	1	4	.
chr6	162262784	162262785	AA	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0,0,0:10:98:.:.:122,0,98,138,113,251,138,113,251,251,138,113,251,251,251	2	1	6	3	.
chr6	162262785	162262785	A	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0,0,0:10:98:.:.:122,0,98,138,113,251,138,113,251,251,138,113,251,251,251	2	1	6	3	C
chr6	162262782	162262785	TAAA	0	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1359.84	14	chr6	162262782	.	TAAA	TA,TAA,T,*	1359.84	.	AC=8,9,1,1;AF=0.222,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=471;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3174;MLEAC=8,10,1,1;MLEAF=0.222,0.278,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0,0,0:10:98:.:.:122,0,98,138,113,251,138,113,251,251,138,113,251,251,251	2	1	6	3	C
chr6	162262783	162262783	A	G	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0.0045	0.0009	0	0	2.59e-05	4	154602	rs778021436	6.278e-05	2.977e-05	0	0.0001	9.841e-05	1.665e-05	8.62e-06	2.607e-05	1.422e-05	0	0	0	0	0	0	9.841e-05	0	0	8.651e-06	8.211e-06	0	1.794e-05	1.832e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.832e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	324.2	14	chr6	162262783	.	A	G,*,T	324.2	.	AC=1,17,4;AF=0.029,0.500,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.209e+00;DP=470;ExcessHet=3.6106;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.3170;MLEAC=1,20,3;MLEAF=0.029,0.588,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.535;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,5,0:10:98:.:.:122,138,251,0,113,98,138,251,113,251	0	0	1	4	C
chr6	162275083	162275083	-	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1492.96	13	chr6	162275080	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1492.96	.	AC=7,2,6,5;AF=0.175,0.050,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.083;DP=260;ExcessHet=4.3332;FS=3.576;InbreedingCoeff=-0.2040;MLEAC=6,1,6,5;MLEAF=0.150,0.025,0.150,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,2,0:18:58:58,0,118,99,136,277,61,82,224,218,99,136,277,224,277	4	1	3	1	C
chr6	162540195	162540195	C	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs552280248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	2.408e-05	0	0.0001	0.0020	0.0010	0.0011	0.0034	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.45	1	chr6	162540195	.	C	T	66.45	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	11	0	1	9	C
chr6	163175747	163175747	-	AGGAGG	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4032.53	7	chr6	163175744	.	AAGG	AAGGAGGAGG,AAGGAGG,A	4032.53	.	AC=9,15,1;AF=0.237,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=186;ExcessHet=0.3394;FS=2.261;InbreedingCoeff=0.1863;MLEAC=9,16,1;MLEAF=0.237,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:24:338,338,338,24,24,0,338,338,24,338	3	3	1	2	.
chr6	163175747	163175747	-	AGG	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4032.53	7	chr6	163175744	.	AAGG	AAGGAGGAGG,AAGGAGG,A	4032.53	.	AC=9,15,1;AF=0.237,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=186;ExcessHet=0.3394;FS=2.261;InbreedingCoeff=0.1863;MLEAC=9,16,1;MLEAF=0.237,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:24:338,338,338,24,24,0,338,338,24,338	3	3	1	2	C
chr6	163179396	163179396	A	-	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1666.9	12	chr6	163179394	.	TAA	T,TA	1666.9	.	AC=6,14;AF=0.150,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=0.3118;FS=4.425;InbreedingCoeff=0.2214;MLEAC=7,15;MLEAF=0.175,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.52;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,4:7:26:.:.:118,59,82,26,0,28	6	1	2	1	C
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3573.9	22	chr6	165413411	.	G	*,GAA	3573.9	.	AC=11,18;AF=0.262,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=333;ExcessHet=0.2231;FS=7.158;InbreedingCoeff=0.2192;MLEAC=11,17;MLEAF=0.262,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=-5.080e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,10:10:30:.:.:366,366,366,30,30,0	3	1	4	0	.
chr6	166451334	166451334	-	GT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,2,8,0:26:99:187,196,750,0,420,479,256,725,496,781	4	0	6	0	.
chr6	166451334	166451334	-	GTGT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,2,8,0:26:99:187,196,750,0,420,479,256,725,496,781	4	0	6	0	C
chr6	166500627	166500627	C	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376318313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	8.531e-05	8.996e-05	8.06e-05	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	7.293e-05	4.292e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0003	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	395.41	9	chr6	166500627	.	C	T	395.41	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8148;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.95;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:423,36,0	20	1	0	0	C
chr6	166657106	166657106	G	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040357903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0020	0.0002	0.0001	0.0015	0.0013	2.415e-05	0	0.0020	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	112.1	30	chr6	166657106	.	G	A	112.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.42;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:166657106_G_A:120,0,75:166657106	13	0	1	7	C
chr6	166657107	166657107	C	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901053007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0020	0.0002	0.0001	0.0015	0.0013	2.416e-05	0	0.0020	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	112.1	30	chr6	166657107	.	C	A	112.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.42;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:166657106_G_A:120,0,75:166657106	13	0	1	7	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1502.36	77	chr6	166942865	.	A	G	1502.36	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-5.150e-01;DP=1080;ExcessHet=20.9642;FS=68.286;InbreedingCoeff=-0.6231;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.652;SOR=9.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,17:44:99:162,0,404	5	0	16	0	.
chr6	167022262	167022263	AC	-	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	1082	208	5	1	226	233	0.0165485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	911.15	11	chr6	167022259	.	AACAC	AAC,AACACAC,AACACACAC,A	911.15	.	AC=2,6,3,1;AF=0.056,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=105;ExcessHet=0.1832;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1311;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.083,0.167,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:34:61,66,109,0,43,34,66,109,43,109,66,109,43,109,109	9	0	1	3	.
chr6	167022263	167022263	-	AC	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	1082	208	5	1	226	233	0.0165485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	911.15	11	chr6	167022259	.	AACAC	AAC,AACACAC,AACACACAC,A	911.15	.	AC=2,6,3,1;AF=0.056,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=105;ExcessHet=0.1832;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1311;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.083,0.167,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:34:61,66,109,0,43,34,66,109,43,109,66,109,43,109,109	9	0	1	3	C
chr6	167022263	167022263	-	ACAC	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	1082	208	5	1	226	233	0.0165485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	911.15	11	chr6	167022259	.	AACAC	AAC,AACACAC,AACACACAC,A	911.15	.	AC=2,6,3,1;AF=0.056,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=105;ExcessHet=0.1832;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1311;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.083,0.167,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:34:61,66,109,0,43,34,66,109,43,109,66,109,43,109,109	9	0	1	3	C
chr6	167307585	167307585	A	0	intronic	UNC93A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9200.38	18	chr6	167307585	.	A	G,*	9200.38	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=509;ExcessHet=0.6491;FS=0.846;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.66;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22,0:22:66:910,66,0,910,66,910	4	7	9	0	.
chr6	167338455	167338455	-	CTCA	intronic	TTLL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3265.43	8	chr6	167338455	.	TCA	T,TCTCACA,TCACACA,TCACA	3265.43	.	AC=15,1,1,7;AF=0.375,0.025,0.025,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=184;ExcessHet=1.8260;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=15,1,1,7;MLEAF=0.375,0.025,0.025,0.175;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=22.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,7,0,0,5:13:99:346,136,189,371,192,442,371,192,442,442,212,0,273,273,279	3	2	7	1	.
chr6	167341336	167341336	G	A	exonic	TTLL2	.	nonsynonymous SNV	TTLL2:NM_031949:exon3:c.G1436A:p.R479H,	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.62	T	0.0	B	0.0	B	0.601	N	1.000	N	0	N	4.33	T	-0.952	T	0.002	T	0.055	-0.389	2.176	1.02	0.085	0.476	7.431	0.017	0.000709278487277	7.7e-05	.	2.479e-05	0	8.664e-05	0	0	3.006e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs138482235	8.277e-05	8.277e-05	8.576e-05	7.975e-05	0.0003	7.069e-05	6.618e-05	0.0002	0.0002	5.974e-05	0.0003	7.652e-05	5.038e-05	1.872e-05	0	7.194e-05	0.0003	4.637e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0.0001	0	0.0016	0	0	0	0	7.356e-05	0.0014	0	0.577	0.06049	T	0.557	0.09205	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.601189	0.10957	N	0.803881	1	0.08975	N	0	0.06538	N	4.33	0.02363	T	-0.2	0.10136	N	0.043	0.01577	-0.9524	0.40555	T	0.002	0.00497	T	10	0.020542055	0.00475	T	7.09E-4	0.00454	T	0.017	0.02790	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.2168972768688237	0.21605	0.147340464007	0.16621	0.206704854965	0.00679	T	0.001804	0.01223	T	-0.557214	0.00264	T	-0.801507	0.01865	T	0.00457232538610697	0.00049	T	0.417258	0.10990	T	0.0255889	0.01514	0.029868804	0.01372	0.0255889	0.01514	0.029868804	0.01372	-3.874	0.21913	T	.	.	0.066	0.02285	B	.;.	.;.	0.442227	0.08122	4.854	0.45268593979235477	0.03541	0.00697	0.02968	N	AEFGBHCI	0.039147	0.05645	N	-1.57784462824029	0.01379	0.06009875	-1.55110636466353	0.01968	0.08988614	0.980524388563841	0.30146	0.57788	0.32782	0	0.563428	0.19063	0	0.608075	0.38828	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.85	1.02	0.19102	0.543000	0.22945	-1.188000	0.06077	-0.282000	0.06404	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.4544:0.0:0.5456:0.0	7.431	0.26303	988	0.01987	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2283.98	39	chr6	167341336	.	G	A	2283.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.48;DP=978;ExcessHet=0.0000;FS=5.374;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.089;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,84:172:99:2298,0,2411	20	0	1	0	C
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chr6	167976329	167976329	T	0	exonic	HGC6.3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	8324.06	88	chr6	167976329	.	T	G,*	8324.06	.	AC=9,1;AF=0.281,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.86;DP=1186;ExcessHet=0.0120;FS=13.202;InbreedingCoeff=0.2945;MLEAC=11,1;MLEAF=0.344,0.031;MQ=51.60;MQRankSum=0.844;QD=22.68;ReadPosRankSum=0.073;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,63,0:65:99:1|1:167976249_AAGGAGGAGGCAGTGGGGGTCATTACCCCTGCAGTGTGTTGGG_A:2503,176,0,2507,189,2520:167976249	9	3	3	5	.
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chr7	510777	510777	-	GGAGG	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4236.6	4	chr7	510767	.	AGGAGGGGAGG	AGGAGG,A,AGGAGGGGAGGGGAGG,GGGAGGGGAGG	4236.6	.	AC=20,1,1,1;AF=0.476,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=269;ExcessHet=0.0046;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4922;MLEAC=20,1,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.69;ReadPosRankSum=-6.180e-01;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0:13:39:.:.:511,39,0,511,39,511,511,39,511,511,511,39,511,511,511	7	9	2	0	C
chr7	721649	721649	-	A	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	468.82	2	chr7	721648	.	CA	CAA,C	468.82	.	AC=2,9;AF=0.100,0.450;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0657;FS=1.971;InbreedingCoeff=0.2248;MLEAC=4,14;MLEAF=0.200,0.700;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.38;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:131,131,131,15,15,0	3	0	2	11	.
chr7	762673	762673	G	T	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.69	5	chr7	762673	.	G	T	62.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762673_G_T:75,0,120:762673	18	0	1	2	.
chr7	762674	762674	C	T	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417089544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	6.558e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	6.558e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	141.26	5	chr7	762674	.	C	T	141.26	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2759;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762673_G_T:75,0,120:762673	17	1	1	2	C
chr7	762679	762679	T	C	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935310915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.975e-05	1.291e-05	2.705e-05	0.0006	5.27e-06	2.46e-06	0.0002	9.265e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.64	5	chr7	762679	.	T	C	62.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762673_G_T:75,0,120:762673	18	0	1	2	C
chr7	762696	762696	T	C	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	1113	408	1	0	0	1	0.00122399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	141.17	5	chr7	762696	.	T	C	141.17	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2826;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762696_T_C:75,0,120:762696	17	1	1	2	C
chr7	762699	762699	T	C	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	1133	388	1	0	0	1	0.001287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	141.2	4	chr7	762699	.	T	C	141.2	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2793;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762696_T_C:75,0,120:762696	17	1	1	2	C
chr7	762700	762700	G	A	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	1131	390	1	0	0	1	0.00128041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.67	4	chr7	762700	.	G	A	62.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762696_T_C:75,0,120:762696	18	0	1	2	C
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	593.07	18	chr7	851844	.	C	G	593.07	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=660;ExcessHet=14.4320;FS=90.796;InbreedingCoeff=-0.5686;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.652;SOR=8.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:50:50,0,127	4	0	14	3	.
chr7	989868	989868	G	T	downstream	CYP2W1	dist=228	.	.	.	.	1168	353	0	1	0	2	0.00282486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987980983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.989e-05	0.0003	5.2e-05	2.722e-05	0.0002	1.732e-05	1.14e-05	1.18e-05	6.27e-06	2.446e-05	0	0	0	0.0002	9.58e-05	0	4.446e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.73	2	chr7	989868	.	G	T	63.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:989857_A_G:75,0,100:989857	18	0	1	2	.
chr7	997651	997651	G	A	exonic	C7orf50	.	stopgain	C7orf50:NM_001134395:exon5:c.C559T:p.R187X	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.048	N	0.905	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.736	11.77	5.35	2.507	2.486	16.549	0.040	.	7.7e-05	.	1.038e-05	0	0	0	0	1.899e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372720975	8.584e-05	8.551e-05	9.292e-05	7.869e-05	0.0001	7.341e-05	6.842e-05	8.602e-05	8.079e-05	0	0	0	2.537e-05	0	0	0.0001	0.0001	2.329e-05	8.538e-05	8.536e-05	6.421e-05	0.0001	0.0002	4.955e-05	3.961e-05	0.0001	8.875e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048423	0.23252	N	0.367616	0.905416	0.36275	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.20129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199398	0.73835	D	0.415088	0.92590	D	0.993962585926056	0.84996	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;Recessive;.;.	High;High;High;.;.	9.233046	0.98651	40	0.99573553567881035	0.72561	0.78250	0.38578	D	AEFDGBHCI	0.093199	0.18861	N	0.62684767401012	0.74877	6.208183	0.440905315651336	0.64134	4.66182	0.999999132368644	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	2.669000	0.46490	7.289000	0.58048	0.676000	0.76740	0.990000	0.36992	1.000000	0.68203	0.386000	0.26469	0.0:0.0:1.0:0.0	16.549	0.84306	934	0.15400	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	682.98	33	chr7	997651	.	G	A	682.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.46;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=-9.320e-01;SOR=1.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:697,0,527	20	0	1	0	.
chr7	1473898	1473898	A	T	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs775974015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	4.823e-05	0	0.0005	0.0020	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	400.46	9	chr7	1473898	.	A	T	400.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.21;DP=223;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.08;ReadPosRankSum=-4.660e-01;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:414,0,225	19	0	1	1	.
chr7	1530264	1530264	-	G	upstream	MAFK	dist=438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.76	2	chr7	1530264	.	T	TG	34.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	18	0	1	2	.
chr7	1550535	1550535	C	T	intronic	TMEM184A	.	.	.	.	.	448	1072	2	0	0	2	0.000931966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs758484751	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0011	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	6.382e-05	0.0002	0.0009	0	0	0.0011	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.816e-05	0	0.0005	0.0023	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	146.17	8	chr7	1550535	.	C	T	146.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.41;DP=221;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:160,0,272	20	0	1	0	.
chr7	2543630	2543630	C	T	exonic	BRAT1	.	nonsynonymous SNV	BRAT1:NM_001350627:exon4:c.G238A:p.A80T	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	561538	not_provided|Neonatal-onset_encephalopathy_with_rigidity_and_seizures	MedGen:CN517202|MONDO:MONDO:0013784,MedGen:C3281029,OMIM:614498,Orphanet:435845	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.975	D	0.234	B	0.001	N	0.998	N	2.19	M	-2.73	D	-0.160	T	0.618	D	0.321	1.124	9.582	3.92	0.760	0.512	12.191	0.331	0.178525869879	0.0002	.	7.585e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs149503475	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	3.174e-05	2.735e-05	0	5.224e-05	0	0	0.0002	0.0001	1.332e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.415e-05	0.0002	8.169e-05	6.725e-05	0.0001	0.0001	4.825e-05	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0.159	0.23813	T	0.421	0.14075	T	0.975	0.58077	D	0.234	0.38393	B	0.001362	0.39242	N	0.291462	0.998198	0.22299	N	2.1	0.58353	M	-2.73	0.90679	D	-1.19	0.30346	N	0.31	0.34981	-0.1601	0.78668	T	0.618	0.86526	D	10	0.17944443	0.33079	T	0.178526	0.85362	D	0.331	0.65325	.	.	0.801641172427	0.79978	0.13821516321443816	0.13745	0.0566205886456	0.06256	0.448053598404	0.31678	T	0.00557	0.05022	T	-0.154565	0.27601	T	-0.204752	0.54195	T	0.050225732685094	0.05539	T	0.727427	0.34191	T	0.039516944	0.05469	0.07503676	0.16476	0.039516944	0.05469	0.07503676	0.16476	-3.924	0.22662	T	0.3969909773553774	0.48938	0.122	0.25592	B	.	.	1.255168	0.16525	12.59	0.98396296422234775	0.41020	0.16500	0.19418	N	AEFDGBCI	0.056276	0.10389	N	-0.296243763135989	0.29293	1.623187	-0.422651378114572	0.24334	1.331952	0.997271251342092	0.35446	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.71	3.92	0.44525	0.439000	0.21293	2.549000	0.33255	0.599000	0.40250	0.006000	0.17386	0.990000	0.31317	0.019000	0.11356	0.0:0.8982:0.0:0.1018	12.191	0.53582	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1304.98	35	chr7	2543630	.	C	T	1304.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.84;DP=944;ExcessHet=0.0000;FS=0.733;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.020e-01;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1319,0,1012	20	0	1	0	.
chr7	2645911	2645917	GGGGACG	-	intronic	TTYH3	.	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	673.94	39	chr7	2645910	.	CGGGGACG	C	673.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:688,0,784	20	0	1	0	.
chr7	2763077	2763077	A	G	UTR5	GNA12	NM_001282440:c.-189T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.36	7	chr7	2763077	.	A	G	57.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,109	20	0	1	0	.
chr7	3962673	3962673	C	T	exonic	SDK1	.	synonymous SNV	SDK1:NM_152744:exon9:c.C1251T:p.T417T,	.	.	422	1095	5	0	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.691e-05	0	0	0	0	1.543e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs770218901	3.637e-05	3.694e-05	2.183e-05	5.108e-05	0.0004	2.837e-05	2.573e-05	0.0003	0.0003	0	9.082e-05	0	0	0	0.0003	8.112e-06	4.984e-05	0.0004	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1505.98	34	chr7	3962673	.	C	T	1505.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.844;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,59:103:99:1520,0,1055	20	0	1	0	.
chr7	4003248	4003248	C	-	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.15	4	chr7	4003247	.	TC	T	46.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0174;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.23;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	12	0	1	8	C
chr7	4757350	4757350	C	T	intronic	FOXK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs995131952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-05	6.57e-05	9.007e-05	4.045e-05	0.0003	3.523e-05	2.621e-05	0.0001	8.319e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	277.0	26	chr7	4757350	.	C	T	277.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=587;ExcessHet=0.0000;FS=1.440;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.455e+00;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:291,0,516	20	0	1	0	.
chr7	4784739	4784739	C	T	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	35	1485	2	0	0	2	0.000672948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369242225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0005	8.163e-05	6.72e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.18	9	chr7	4784739	.	C	T	98.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:112,0,47	20	0	1	0	.
chr7	4785762	4785762	T	-	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2293.21	15	chr7	4785760	.	CTT	C,CT	2293.21	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=656;ExcessHet=36.0830;FS=0.437;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=6,17;MLEAF=0.143,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5:13:43:43,72,185,0,101,96	0	0	5	0	C
chr7	4800689	4800689	C	-	intronic	RADIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.4	3	chr7	4800688	.	TC	T	31.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,222	19	0	1	1	.
chr7	5386575	5386575	-	A	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	181.47	32	chr7	5386574	.	CA	CAA,C	181.47	.	AC=3,2;AF=0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3727;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.50;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:5386567_C_G:72,0,142,84,148,232:5386567	8	1	1	10	.
chr7	5527625	5527625	A	-	UTR3	ACTB	NM_001101:c.*123delT	.	.	Baraitser-Winter syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	272.99	8	chr7	5527623	.	CAA	CA,CAAA,C	272.99	.	AC=3,1,1;AF=0.100,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=147;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:3:126,0,3,129,21,151,129,21,151,151	10	0	3	6	.
chr7	5527625	5527625	-	A	UTR3	ACTB	NM_001101:c.*122_*123insT	.	.	Baraitser-Winter syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	272.99	8	chr7	5527623	.	CAA	CA,CAAA,C	272.99	.	AC=3,1,1;AF=0.100,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=147;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:3:126,0,3,129,21,151,129,21,151,151	10	0	3	6	C
chr7	5603034	5603034	A	G	intronic	FSCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191532651	6.077e-05	3.448e-05	6.402e-05	5.782e-05	0.0005	4.224e-05	3.588e-05	4.118e-05	3.383e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	6.605e-05	0.0002	4.563e-05	4.6e-05	4.597e-05	5.14e-05	4.036e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.16	24	chr7	5603034	.	A	G	201.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.655e+00;DP=395;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=-9.790e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:215,0,217	20	0	1	0	.
chr7	5652327	5652327	G	A	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949194862	5.987e-05	5.33e-05	7.232e-05	4.87e-05	7.856e-05	4.582e-05	4.127e-05	5.879e-05	5.302e-05	4.811e-05	0	0	2.795e-05	0	0	7.856e-05	0.0001	0	5.259e-05	5.254e-05	5.141e-05	5.383e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.844e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1149.98	36	chr7	5652327	.	G	A	1149.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.54;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=1.941;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.74;ReadPosRankSum=-2.860e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,42:78:99:1164,0,823	20	0	1	0	.
chr7	5683631	5683631	T	C	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926793683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.344e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.46	2	chr7	5683631	.	T	C	65.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:69,0,66	8	0	1	12	C
chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1876.01	15	chr7	6031700	.	G	A	1876.01	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0.403;DP=497;ExcessHet=23.1855;FS=118.832;InbreedingCoeff=-0.7239;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=7.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:28:61:61,0,380	1	0	15	5	.
chr7	6037231	6037232	AA	-	intronic	EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.344e-05	0.0003	2.998e-05	1.633e-05	1.682e-05	6.23e-06	2.73e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.682e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	158.66	4	chr7	6037230	.	CAA	C,CA	158.66	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=120;ExcessHet=0.3476;FS=2.208;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:57:57,69,156,0,87,78	17	0	1	1	.
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chr7	6136005	6136005	-	T	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2841.95	19	chr7	6136002	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT	2841.95	.	AC=16,7,1,4;AF=0.381,0.167,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=648;ExcessHet=14.4320;FS=0.450;InbreedingCoeff=-0.4737;MLEAC=16,6,1,3;MLEAF=0.381,0.143,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,2:8:18:18,35,121,35,121,121,35,121,121,121,0,86,86,86,80	0	0	9	0	.
chr7	6190430	6190430	-	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5413.17	39	chr7	6190428	.	GTT	G,GT,GTTT	5413.17	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=878;ExcessHet=43.6797;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,20,1;MLEAF=0.024,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,5,10,5:42:67:190,67,793,0,313,348,208,512,281,758	0	0	2	0	.
chr7	6499468	6499468	T	C	intronic	GRID2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.91	4	chr7	6499468	.	T	C	66.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6499468_T_C:75,0,120:6499468	12	0	1	8	.
chr7	6499486	6499486	A	G	intronic	GRID2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.99	4	chr7	6499486	.	A	G	65.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6499468_T_C:75,0,120:6499468	13	0	1	7	C
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chr7	6735196	6735196	G	A	upstream	PMS2CL	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263710729	1.285e-05	9.016e-06	1.87e-05	7.908e-06	0.0003	4.62e-06	3.04e-06	1.23e-06	4.6e-07	8.151e-05	4.213e-05	0	0	0	0.0003	7.379e-06	3.887e-05	0	3.292e-05	3.283e-05	3.864e-05	2.694e-05	5.89e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	267.98	24	chr7	6735196	.	G	A	267.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.593;DP=491;ExcessHet=0.0000;FS=1.897;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.198;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:282,0,316	20	0	1	0	.
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chr7	6823519	6823519	-	T	intronic	CCZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1449.18	10	chr7	6823515	.	CTTTT	CT,CTTTTT,CTTT,C,CTTTTTTTTT	1449.18	.	AC=4,6,9,2,2;AF=0.111,0.167,0.250,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.437;DP=558;ExcessHet=2.9564;FS=3.260;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=4,6,9,2,2;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.056,0.056;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1,0,0:5:6:6,17,77,17,77,77,0,59,59,56,17,77,77,59,77,17,77,77,59,77,77	1	0	1	3	C
chr7	6823519	6823519	T	-	intronic	CCZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1449.18	10	chr7	6823515	.	CTTTT	CT,CTTTTT,CTTT,C,CTTTTTTTTT	1449.18	.	AC=4,6,9,2,2;AF=0.111,0.167,0.250,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.437;DP=558;ExcessHet=2.9564;FS=3.260;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=4,6,9,2,2;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.056,0.056;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1,0,0:5:6:6,17,77,17,77,77,0,59,59,56,17,77,77,59,77,17,77,77,59,77,77	1	0	1	3	C
chr7	6823516	6823519	TTTT	-	intronic	CCZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.86e-05	6.679e-05	0	6.133e-05	0.0003	7.6e-06	4.11e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.858e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1449.18	10	chr7	6823515	.	CTTTT	CT,CTTTTT,CTTT,C,CTTTTTTTTT	1449.18	.	AC=4,6,9,2,2;AF=0.111,0.167,0.250,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.437;DP=558;ExcessHet=2.9564;FS=3.260;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=4,6,9,2,2;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.056,0.056;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1,0,0:5:6:6,17,77,17,77,77,0,59,59,56,17,77,77,59,77,17,77,77,59,77,77	1	0	1	3	C
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chr7	7517989	7517989	A	-	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2745.55	11	chr7	7517987	.	CAA	CA,C	2745.55	.	AC=22,5;AF=0.550,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=298;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4205;MLEAC=23,5;MLEAF=0.575,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:26:192,26,0,192,26,192	0	3	12	1	.
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chr7	7673314	7673319	AGCAGC	-	splicing	UMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,12,0,0,0:24:99:963,418,447,929,458,938,450,0,446,389,929,458,938,446,938,929,458,938,446,938,938,929,458,938,446,938,938,938	1	3	5	0	C
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chr7	7673319	7673319	-	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	UTR5	UMAD1	NM_001302349:c.-53_-52insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC;NM_001302348:c.-53_-52insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC;NM_001302350:c.-128374_-128373insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,12,0,12,0,0,0:24:99:963,418,447,929,458,938,450,0,446,389,929,458,938,446,938,929,458,938,446,938,938,929,458,938,446,938,938,938	1	3	5	0	C
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chr7	14847105	14847105	-	T	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.07	90	chr7	14847105	.	A	AT	45.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.750e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.10;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14847101_T_C:57,0,372:14847101	17	0	1	3	C
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chr7	14847108	14847108	G	T	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.63	82	chr7	14847108	.	G	T	45.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.750e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14847101_T_C:57,0,372:14847101	16	0	1	4	C
chr7	14847110	14847110	G	A	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.63	82	chr7	14847110	.	G	A	45.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14847101_T_C:57,0,372:14847101	16	0	1	4	C
chr7	16567553	16567553	-	A	intronic	LRRC72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2656.23	31	chr7	16567552	.	TA	T,TAA,TAAA	2656.23	.	AC=5,15,2;AF=0.132,0.395,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=861;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6268;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.132,0.421,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=-6.460e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,3,0:16:18:18,56,288,0,232,223,56,288,232,288	0	0	4	2	.
chr7	16567553	16567553	-	AA	intronic	LRRC72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2656.23	31	chr7	16567552	.	TA	T,TAA,TAAA	2656.23	.	AC=5,15,2;AF=0.132,0.395,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=861;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6268;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.132,0.421,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=-6.460e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,3,0:16:18:18,56,288,0,232,223,56,288,232,288	0	0	4	2	C
chr7	16646202	16646202	-	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG	UTR5	BZW2	NM_001159767:c.-19242_-19241insCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG;NM_001362718:c.-43636_-43635insCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG;NM_014038:c.-19242_-19241insCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0005	0.0002	0.0004	0.0005	0.0029	0.0004	0.0003	0.0008	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0.0029	0.0005	0.0009	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0068	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	631.08	15	chr7	16646202	.	A	ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG	631.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=341;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:404,0,181	19	0	2	0	.
chr7	16673225	16673225	C	T	intronic	BZW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs953519347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.854e-05	9.845e-05	0.0001	9.404e-05	0.0008	6.005e-05	4.879e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0014	0	0	0	8.822e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.67	4	chr7	16673225	.	C	T	59.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.26;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16673225_C_T:72,0,142:16673225	18	0	1	2	C
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chr7	16673232	16673232	C	T	intronic	BZW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.16	4	chr7	16673232	.	C	T	63.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16673225_C_T:75,0,120:16673225	17	0	1	3	C
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chr7	16861901	16861901	-	A	intronic	AGR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3869.83	25	chr7	16861899	.	TAA	TA,TAAA,T	3869.83	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.186;DP=721;ExcessHet=15.5231;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.5294;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0:15:99:138,0,140,164,158,322,164,158,322,322	2	0	14	0	.
chr7	17893972	17893972	A	-	intronic	SNX13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	436.77	2	chr7	17893970	.	GAA	GA,G	436.77	.	AC=7,1;AF=0.292,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.431;DP=50;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3439;MLEAC=11,2;MLEAF=0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:85,0,31,91,43,135	7	2	2	9	.
chr7	19729258	19729258	-	T	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,3,0,0,1:24:17:17,74,620,0,482,435,74,620,482,620,74,620,482,620,620,44,628,472,628,628,689	2	0	11	0	.
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chr7	19729258	19729258	-	TT	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,3,0,0,1:24:17:17,74,620,0,482,435,74,620,482,620,74,620,482,620,620,44,628,472,628,628,689	2	0	11	0	C
chr7	19729258	19729258	-	TTTT	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,3,0,0,1:24:17:17,74,620,0,482,435,74,620,482,620,74,620,482,620,620,44,628,472,628,628,689	2	0	11	0	C
chr7	20161956	20161956	T	A	intronic	MACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901173251	7.71e-05	4.652e-05	4.392e-05	0.0001	0.0007	5.899e-05	5.314e-05	0.0005	0.0005	0	6.083e-05	0	0	0	0.0003	5.062e-06	6.265e-05	0.0007	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	254.98	19	chr7	20161956	.	T	A	254.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.782e+00;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:269,0,246	20	0	1	0	.
chr7	20667692	20667692	-	CTGCCC	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	3291.96	5	chr7	20667668	.	TCTGCCCCTGCCCCTGCCCCTGCCC	T,TCTGCCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCCTGCCC	3291.96	.	AC=29,1;AF=0.806,0.028;AN=36;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8077;MLEAC=33,1;MLEAF=0.917,0.028;MQ=59.91;QD=28.43;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:72:211,132,162,84,0,72	3	14	0	3	.
chr7	21710834	21710835	AA	-	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	160	1356	5	0	1	6	0.00184026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532977135	5.678e-05	6.36e-05	3.18e-05	8.161e-05	0.0010	4.277e-05	3.801e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	5.633e-05	0.0010	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.711e-05	0.0014	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.97	8	chr7	21710833	.	TAA	T	213.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.59;DP=246;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=2.25;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:228,0,318	20	0	1	0	.
chr7	21765628	21765628	-	CACACA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9492.4	5	chr7	21765610	.	TCACACACACACACACACA	TCACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACA,T,TCACACA	9492.4	.	AC=8,6,1,4,4,5;AF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.396;DP=877;ExcessHet=0.4640;FS=1.071;InbreedingCoeff=0.1172;MLEAC=8,6,1,4,4,5;MLEAF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,5,2,0,11,0:26:99:700,713,788,467,481,445,562,636,426,615,713,788,481,636,788,235,309,0,155,309,438,713,788,481,636,788,309,788	3	0	4	0	C
chr7	21852406	21852406	-	AAA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2154.17	12	chr7	21852405	.	TA	T,TAAA,TAA,TAAAA	2154.17	.	AC=12,6,9,1;AF=0.286,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=357;ExcessHet=14.4320;FS=1.069;InbreedingCoeff=-0.4991;MLEAC=11,5,8,1;MLEAF=0.262,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=-4.690e-01;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0,0:11:60:60,0,110,80,122,202,80,122,202,202,80,122,202,202,202	0	0	8	0	C
chr7	22150515	22150515	A	-	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,12,0:20:93:448,244,221,149,0,93,393,244,129,373	0	0	0	0	.
chr7	22150515	22150515	-	AAA	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,12,0:20:93:448,244,221,149,0,93,393,244,129,373	0	0	0	0	C
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.375	1216.93	68	chr7	23140794	.	A	C	1216.93	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-1.293e+00;DP=1207;ExcessHet=17.4423;FS=211.835;InbreedingCoeff=-0.5897;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.799;SOR=11.241	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,17:61:99:.:.:131,0,713	5	0	15	1	.
chr7	23468255	23468255	C	G	intronic	IGF2BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.08	14	chr7	23468255	.	C	G	37.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.36;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.37;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:51:51,0,282	20	0	1	0	.
chr7	23505588	23505588	A	-	intronic	TRA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1161.05	10	chr7	23505585	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C,CA	1161.05	.	AC=4,3,12,3,3;AF=0.095,0.071,0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=221;ExcessHet=6.4157;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.2553;MLEAC=4,2,12,3,3;MLEAF=0.095,0.048,0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:7:27:27,36,75,36,75,75,0,39,39,29,36,75,75,39,75,36,75,75,39,75,75	2	0	0	0	.
chr7	23505588	23505588	-	AA	intronic	TRA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1161.05	10	chr7	23505585	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C,CA	1161.05	.	AC=4,3,12,3,3;AF=0.095,0.071,0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=221;ExcessHet=6.4157;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.2553;MLEAC=4,2,12,3,3;MLEAF=0.095,0.048,0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:7:27:27,36,75,36,75,75,0,39,39,29,36,75,75,39,75,36,75,75,39,75,75	2	0	0	0	C
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chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.381	2053.69	156	chr7	24679255	.	T	C	2053.69	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.585e+00;DP=2650;ExcessHet=20.9642;FS=185.419;InbreedingCoeff=-0.6043;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.27;SOR=12.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,35:136:82:.:.:82,0,1650	5	0	16	0	.
chr7	24831958	24831958	T	C	intronic	OSBPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.56	50	chr7	24831958	.	T	C	65.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.60;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24831958_T_C:75,0,120:24831958	13	0	1	7	.
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chr7	27094575	27094578	ACCC	-	exonic	HOXA1	.	frameshift deletion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.870_873del:p.E290Dfs*41,	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	2015.4	153	chr7	27094574	.	GACCC	G	2015.4	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.128e+00;DP=1455;ExcessHet=1.1607;FS=134.511;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.51;SOR=10.150	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,37:164:99:0|1:27094574_GACCC_G:571,0,4742:27094574	16	0	5	0	.
chr7	27094578	27094578	-	GGGG	exonic	HOXA1	.	frameshift insertion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.869_870insCCCC:p.E290Dfs*128,	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1814.7	153	chr7	27094578	.	C	CGGGG	1814.7	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.330e+00;DP=1572;ExcessHet=1.1607;FS=125.938;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,36:163:99:0|1:27094574_GACCC_G:564,0,4744:27094574	15	0	5	1	C
chr7	27759957	27759957	G	A	intronic	TAX1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989359702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.962e-05	3.945e-05	6.456e-05	1.352e-05	0.0002	1.722e-05	1.134e-05	1.975e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	9.577e-05	0	5.895e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	119.94	2	chr7	27759957	.	G	A	119.94	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0160;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.13;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:6:127,0,6	10	0	1	10	.
chr7	27795754	27795754	G	A	intronic	TAX1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035317318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	3.858e-05	1.344e-05	2.942e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.41e-05	0	0	0	0	9.446e-05	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.67	1	chr7	27795754	.	G	A	61.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,91	15	0	1	5	C
chr7	28413096	28413096	-	TGTGTGTG	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	11386.54	22	chr7	28413092	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	11386.54	.	AC=24,8,2,2,2,2;AF=0.571,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=628;ExcessHet=0.1072;FS=5.486;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=24,7,2,2,2,2;MLEAF=0.571,0.167,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.501;SOR=3.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,7,0,0,3,0:21:99:721,336,330,385,0,357,725,352,389,738,725,352,389,738,738,495,109,303,498,498,466,725,352,389,738,738,498,738	0	8	2	0	.
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chr7	28413096	28413096	-	TG	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	11386.54	22	chr7	28413092	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG	11386.54	.	AC=24,8,2,2,2,2;AF=0.571,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-02;DP=628;ExcessHet=0.1072;FS=5.486;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=24,7,2,2,2,2;MLEAF=0.571,0.167,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.501;SOR=3.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,7,0,0,3,0:21:99:721,336,330,385,0,357,725,352,389,738,725,352,389,738,738,495,109,303,498,498,466,725,352,389,738,738,498,738	0	8	2	0	C
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chr7	30052644	30052645	AA	-	intronic	PLEKHA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4871.11	25	chr7	30052640	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,C	4871.11	.	AC=11,13,2,1;AF=0.275,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.104;DP=526;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=11,12,2,1;MLEAF=0.275,0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,2,0,0:18:90:150,0,225,90,145,224,127,246,254,355,127,246,254,355,355	0	0	6	1	.
chr7	30052645	30052645	A	-	intronic	PLEKHA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4871.11	25	chr7	30052640	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,C	4871.11	.	AC=11,13,2,1;AF=0.275,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.104;DP=526;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=11,12,2,1;MLEAF=0.275,0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,2,0,0:18:90:150,0,225,90,145,224,127,246,254,355,127,246,254,355,355	0	0	6	1	C
chr7	30052642	30052645	AAAA	-	intronic	PLEKHA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4871.11	25	chr7	30052640	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,C	4871.11	.	AC=11,13,2,1;AF=0.275,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.104;DP=526;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=11,12,2,1;MLEAF=0.275,0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,2,0,0:18:90:150,0,225,90,145,224,127,246,254,355,127,246,254,355,355	0	0	6	1	C
chr7	30452514	30452514	G	A	exonic	NOD1	.	synonymous SNV	NOD1:NM_001354849:exon6:c.C903T:p.S301S	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.689e-05	0	0	0	0	3.085e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs764964324	5.476e-06	5.472e-06	2.724e-06	8.255e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.497e-06	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1472.98	77	chr7	30452514	.	G	A	1472.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.810e-01;DP=1359;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,53:100:99:1487,0,1252	20	0	1	0	.
chr7	32261375	32261375	A	G	intronic	PDE1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543462565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.02	3	chr7	32261375	.	A	G	150.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:32261369_A_G:163,0,69:32261369	18	0	1	2	.
chr7	32339013	32339016	CACA	-	intronic	PDE1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	727.95	1	chr7	32339010	.	GCACACA	GCA,GCACA,G	727.95	.	AC=1,7,3;AF=0.056,0.389,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.5177;MLEAC=2,11,5;MLEAF=0.111,0.611,0.278;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=33.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0:5:15:.:.:148,148,148,15,15,0,148,148,15,148	3	0	1	12	C
chr7	32339015	32339016	CA	-	intronic	PDE1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	727.95	1	chr7	32339010	.	GCACACA	GCA,GCACA,G	727.95	.	AC=1,7,3;AF=0.056,0.389,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.5177;MLEAC=2,11,5;MLEAF=0.111,0.611,0.278;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=33.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0:5:15:.:.:148,148,148,15,15,0,148,148,15,148	3	0	1	12	C
chr7	32997118	32997118	G	A	intronic	FKBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.55	4	chr7	32997118	.	G	A	44.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.04;MQRankSum=1.10;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32997118_G_A:57,0,372:32997118	18	0	1	2	.
chr7	32997125	32997125	A	C	intronic	FKBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.6	4	chr7	32997125	.	A	C	44.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.04;MQRankSum=1.10;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32997118_G_A:57,0,372:32997118	18	0	1	2	C
chr7	32997130	32997130	T	C	intronic	FKBP9	.	.	.	.	.	1058	463	1	0	0	1	0.00107875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412324814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	1.976e-05	1.296e-05	1.357e-05	2.953e-05	2.2e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	116.33	4	chr7	32997130	.	T	C	116.33	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=93;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=54.28;MQRankSum=1.10;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32997118_G_A:57,0,372:32997118	17	0	2	2	C
chr7	35011533	35011533	A	G	intronic	DPY19L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.529e-07	6.868e-07	1.698e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.02e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	215.98	30	chr7	35011533	.	A	G	215.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=482;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.720e+00;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:230,0,541	20	0	1	0	.
chr7	36410543	36410543	C	T	exonic	ANLN	.	nonsynonymous SNV	ANLN:NM_001284301:exon6:c.C1126T:p.R376C	Focal segmental glomerulosclerosis 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1374769	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.255	M	2.21	T	-0.939	T	0.133	T	0.499	4.239	22.1	3.85	0.759	4.584	12.301	0.172	0.0992694394746	.	0.000199681	7.491e-05	0	0	0	0	1.513e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs559978701	3.977e-05	3.967e-05	2.32e-05	5.651e-05	0.0005	3.12e-05	2.853e-05	0.0004	0.0003	3e-05	2.28e-05	0	2.523e-05	0	0	9.905e-06	3.32e-05	0.0005	3.285e-05	3.281e-05	0	6.715e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.001	0.91255	D	0.014	0.63109	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.095114	1	0.81001	D	2.545	0.74286	M	2.21	0.19990	T	-4.0	0.75139	D	0.516	0.54671	-0.9388	0.42806	T	0.133	0.44642	T	10	0.14448911	0.27420	T	0.099269	0.77079	D	0.172	0.43662	0.266	0.21261	0.637469505071	0.63448	0.5334594273513621	0.53270	0.687227062568	0.60371	0.556408643723	0.46760	T	0.376331	0.73975	T	-0.292236	0.09413	T	-0.305835	0.44104	T	0.816710293292999	0.47529	D	0.979602	0.93000	D	0.4647072	0.64964	0.35285512	0.60856	0.48249957	0.66052	0.34610927	0.60283	-13.121	0.90792	D	0.3195570575660832	0.41767	0.431	0.65920	A	.;.	.;.	5.108625	0.85399	28.6	0.99911053915977965	0.98022	0.97002	0.72125	D	AEFBI	0.537524	0.55529	D	0.429595695221995	0.63057	4.532237	0.384719815681844	0.60621	4.25188	0.999982547349855	0.51787	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.63	3.85	0.43556	4.658000	0.61192	5.861000	0.50433	-0.230000	0.07744	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.8629:0.0:0.1371	12.301	0.54197	657	0.62240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1245.98	33	chr7	36410543	.	C	T	1245.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=1.757;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,50:101:99:1260,0,1312	20	0	1	0	.
chr7	36631352	36631352	-	A	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	356.4	2	chr7	36631350	.	CAA	CAAA,C,CA	356.4	.	AC=4,1,3;AF=0.200,0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3441;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.350,0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:7:54:91,106,208,0,69,54,106,208,69,208	5	1	1	11	.
chr7	36631351	36631352	AA	-	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491359312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0006	0.0008	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0002	0	0	0.0009	0	9.869e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	356.4	2	chr7	36631350	.	CAA	CAAA,C,CA	356.4	.	AC=4,1,3;AF=0.200,0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3441;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.350,0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:7:54:91,106,208,0,69,54,106,208,69,208	5	1	1	11	C
chr7	36631352	36631352	A	-	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	356.4	2	chr7	36631350	.	CAA	CAAA,C,CA	356.4	.	AC=4,1,3;AF=0.200,0.050,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3441;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.350,0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:7:54:91,106,208,0,69,54,106,208,69,208	5	1	1	11	C
chr7	36631356	36631356	A	G	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.55	2	chr7	36631356	.	A	G	56.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	16	0	1	4	C
chr7	38535642	38535642	C	T	intronic	AMPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs532652512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0068	0.0003	0.0003	0.0050	0.0044	0	0	6.537e-05	0.0014	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	56.11	2	chr7	38535642	.	C	T	56.11	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2841;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	17	1	1	2	.
chr7	38765405	38765405	T	0	intronic	VPS41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	2749.27	9	chr7	38765405	.	T	TG,*	2749.27	.	AC=27,1;AF=0.844,0.031;AN=32;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6414;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=60.00;QD=33.54;SOR=7.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:236,18,0,236,18,236	2	13	0	5	.
chr7	39999507	39999507	A	C	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.386e-06	1.368e-06	1.379e-06	1.394e-06	1.815e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.815e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	563.98	34	chr7	39999507	.	A	C	563.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.62;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=3.990;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.72;ReadPosRankSum=-1.010e+00;SOR=1.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,22:58:99:578,0,879	20	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	222.88	46	chr7	40078705	.	A	G	222.88	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.734e+00;DP=883;ExcessHet=3.5521;FS=98.838;InbreedingCoeff=-0.2137;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.121;SOR=8.130	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,9:44:2:2,0,632	13	0	8	0	C
chr7	40188437	40188437	-	A	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1365.23	17	chr7	40188434	.	CAAA	CAA,CCAAAA,CAAAA,C,CA	1365.23	.	AC=7,3,3,2,4;AF=0.175,0.075,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=323;ExcessHet=5.5923;FS=1.838;InbreedingCoeff=-0.2668;MLEAC=7,2,2,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:3,0,0,0,4,4:14:4:.:.:224,148,246,148,246,246,148,246,246,246,4,120,120,120,90,33,96,96,96,0,72	4	0	6	1	.
chr7	40188436	40188437	AA	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1365.23	17	chr7	40188434	.	CAAA	CAA,CCAAAA,CAAAA,C,CA	1365.23	.	AC=7,3,3,2,4;AF=0.175,0.075,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=323;ExcessHet=5.5923;FS=1.838;InbreedingCoeff=-0.2668;MLEAC=7,2,2,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:3,0,0,0,4,4:14:4:.:.:224,148,246,148,246,246,148,246,246,246,4,120,120,120,90,33,96,96,96,0,72	4	0	6	1	C
chr7	40195145	40195145	T	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	907	367	0	1	247	249	0.00271739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9359.89	38	chr7	40195143	.	CTT	CT,C	9359.89	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1144;ExcessHet=8.0185;FS=1.370;InbreedingCoeff=-0.3201;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,21,0:47:99:394,0,547,472,609,1081	3	3	14	0	C
chr7	42148138	42148141	CACA	-	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,0,1,3:21:99:233,0,420,196,444,625,166,430,597,677,119,200,380,341,338	2	0	5	0	.
chr7	42148141	42148141	-	CA	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,0,1,3:21:99:233,0,420,196,444,625,166,430,597,677,119,200,380,341,338	2	0	5	0	C
chr7	42148140	42148141	CA	-	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7568.8	13	chr7	42148135	.	GCACACA	GCA,GCACACACA,G,GCACA	7568.8	.	AC=11,2,6,9;AF=0.262,0.048,0.143,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=440;ExcessHet=2.0984;FS=8.446;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=11,2,6,8;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7,0,1,3:21:99:233,0,420,196,444,625,166,430,597,677,119,200,380,341,338	2	0	5	0	C
chr7	43361060	43361063	GTGT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,2,10,6,0:24:55:204,295,917,295,917,917,230,837,837,843,0,503,503,422,473,120,469,469,386,55,740,295,917,917,837,503,469,917	1	0	2	0	.
chr7	43361062	43361063	GT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,2,10,6,0:24:55:204,295,917,295,917,917,230,837,837,843,0,503,503,422,473,120,469,469,386,55,740,295,917,917,837,503,469,917	1	0	2	0	C
chr7	43361063	43361063	-	GT	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,2,10,6,0:24:55:204,295,917,295,917,917,230,837,837,843,0,503,503,422,473,120,469,469,386,55,740,295,917,917,837,503,469,917	1	0	2	0	C
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chr7	44967694	44967694	C	T	exonic	MYO1G	.	nonsynonymous SNV	MYO1G:NM_033054:exon14:c.G1693A:p.D565N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.591	P	0.391	B	0.001	D	0.560	N	0.905	L	-0.62	T	-0.657	T	0.214	T	0.098	2.996	15.99	4.48	1.383	1.917	6.227	0.045	0.0345319884909	.	.	8.274e-06	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747346222	2.737e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.127e-06	2.319e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	0.14497	T	0.323	0.18959	T	0.037	0.20876	B	0.081	0.28987	B	0.000605	0.42945	D	0.000000	0.560078	0.31264	N	0.785	0.19527	N	-0.62	0.71895	T	-0.86	0.23372	N	0.388	0.42931	-0.6568	0.62417	T	0.214	0.57573	T	10	0.13840151	0.26322	T	0.034532	0.55736	D	0.045	0.12272	0.403	0.43408	0.62036161985	0.61728	0.274427949162739	0.27355	1.10983627166	0.78020	0.590180754662	0.51519	T	0.194843	0.55074	T	-0.219646	0.18042	T	-0.456429	0.26988	T	0.425056667081326	0.29877	T	0.79652	0.44001	T	0.12833177	0.30005	0.060595177	0.11566	0.12833177	0.30005	0.060595177	0.11566	-2.831	0.08472	T	.	.	0.105	0.19194	B	.;.	.;.	4.227958	0.63999	24.6	0.99756227976626988	0.84694	0.74250	0.36320	D	ALL	0.274893	0.38997	N	-0.0725746040385274	0.38599	2.263142	0.0638129830721016	0.42745	2.590812	0.999999999999985	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.440839	0.06518	1	0.636	0.56748	0	.	.	5.36	4.48	0.53973	2.028000	0.40709	3.993000	0.41005	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.6841:0.1642:0.1517	6.227	0.19925	721	0.55360	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1197.98	34	chr7	44967694	.	C	T	1197.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1212,0,981	20	0	1	0	.
chr7	44978628	44978628	G	A	intronic	MYO1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.15	6	chr7	44978628	.	G	A	158.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.77;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:172,0,104	20	0	1	0	C
chr7	47292676	47292676	C	T	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.41e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	621.42	22	chr7	47292676	.	C	T	621.42	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.074;DP=676;ExcessHet=10.3454;FS=29.029;InbreedingCoeff=-0.4499;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.614;SOR=6.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,16:38:99:.:.:169,0,206	7	0	12	2	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.995	D	0.547	P	0.460	N	1.000	N	1.39	L	2.15	T	-1.059	T	0.048	T	0.465	2.843	15.47	1.54	0.218	0.068	6.370	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	5979.44	105	chr7	47829596	.	G	C,A	5979.44	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=2719;ExcessHet=43.6797;FS=321.470;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=18,3;MLEAF=0.450,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=13.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,44,0:99:99:0|1:47829595_G_C:401,0,698,548,820,1368:47829595	0	0	17	1	.
chr7	47829596	47829596	G	A	exonic	PKD1L1	.	synonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564T:p.C2188C,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194017	PKD1L1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	5979.44	105	chr7	47829596	.	G	C,A	5979.44	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=2719;ExcessHet=43.6797;FS=321.470;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=18,3;MLEAF=0.450,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=13.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,44,0:99:99:0|1:47829595_G_C:401,0,698,548,820,1368:47829595	0	0	17	1	C
chr7	48018623	48018623	-	A	intronic	SUN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2274.36	42	chr7	48018622	.	CA	C,CAA	2274.36	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=845;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6084;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5,0:27:33:33,0,451,99,466,564	4	0	14	2	.
chr7	48372517	48372517	A	-	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,4,5:18:20:214,98,276,128,139,204,117,0,20,187	0	0	2	0	.
chr7	48372517	48372517	-	A	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,4,5:18:20:214,98,276,128,139,204,117,0,20,187	0	0	2	0	C
chr7	49944262	49944262	G	C	intronic	ZPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	600.82	28	chr7	49944262	.	G	C	600.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.805;DP=595;ExcessHet=0.1128;FS=0.909;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:99:238,0,644	18	0	2	1	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V,	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.001	B	0.002	B	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.000	T	0.055	T	0.083	0.343	5.860	-8.46	-2.174	-2.702	2.202	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3438	2447.51	210	chr7	50368104	.	C	G	2447.51	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-4.605e+00;DP=3458;ExcessHet=7.7275;FS=209.069;InbreedingCoeff=-0.4848;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:119,63:187:99:.:.:379,0,2076	5	0	11	5	.
chr7	55497556	55497558	GGG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23,0,0:23:69:.:.:1015,69,0,1015,69,1015,1015,69,1015,1015	0	11	3	1	.
chr7	55497557	55497558	GG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23,0,0:23:69:.:.:1015,69,0,1015,69,1015,1015,69,1015,1015	0	11	3	1	C
chr7	55887618	55887618	-	GCGGCGGCGGCG	UTR5	ZNF713	NM_001366796:c.-25058_-25057insGCGGCGGCGGCG;NM_182633:c.-25019_-25018insGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3786.77	13	chr7	55887600	.	CGCGGCGGCGGCGGCGGCG	CGCGGCGGCGGCGGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,CGCGGCG,CGCGGCGGCGGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,C	3786.77	.	AC=4,1,10,5,3,1;AF=0.111,0.028,0.278,0.139,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=161;ExcessHet=0.0093;FS=0.837;InbreedingCoeff=0.3949;MLEAC=4,1,11,6,3,1;MLEAF=0.111,0.028,0.306,0.167,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.54;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:.:.:302,21,0,302,21,302,302,21,302,302,302,21,302,302,302,302,21,302,302,302,302,302,21,302,302,302,302,302	4	1	0	3	.
chr7	55984720	55984720	-	A	intronic	NIPSNAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3522.71	13	chr7	55984717	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	3522.71	.	AC=9,14,2,3;AF=0.214,0.333,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=365;ExcessHet=2.0984;FS=2.777;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=9,13,2,2;MLEAF=0.214,0.310,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,2,2,4:15:8:49,86,263,18,179,165,0,208,143,392,8,154,68,84,149	2	1	2	0	.
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chr7	56808296	56808296	-	T	downstream	LOC401357	dist=828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	662.97	9	chr7	56808294	.	CTT	CT,CTTT,C	662.97	.	AC=8,5,1;AF=0.200,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=15.6281;FS=6.902;InbreedingCoeff=-0.4963;MLEAC=9,5,1;MLEAF=0.225,0.125,0.025;MQ=58.03;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:29:30,38,73,0,35,29,38,73,35,73	6	0	8	1	C
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chr7	65004078	65004078	G	A	intronic	ERV3-1;ERV3-1-ZNF117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs919753960	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	8.548e-05	9.852e-05	0.0001	5.386e-05	0.0002	4.961e-05	3.965e-05	7.909e-05	5.994e-05	4.831e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.15	6	chr7	65004078	.	G	A	63.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65004078_G_A:75,0,120:65004078	18	0	1	2	.
chr7	65004080	65004080	G	A	intronic	ERV3-1;ERV3-1-ZNF117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930763144	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.15	6	chr7	65004080	.	G	A	63.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65004078_G_A:75,0,120:65004078	18	0	1	2	C
chr7	66082473	66082473	C	T	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.192e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs770348828	1.103e-05	1.163e-05	1.37e-05	8.33e-06	0.0002	6.53e-06	5.29e-06	2.383e-05	1.26e-05	8.994e-05	0	0	2.54e-05	0	0.0002	9.928e-06	0	0	5.915e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.728e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1596.98	33	chr7	66082473	.	C	T	1596.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.170e-01;DP=833;ExcessHet=0.0000;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,69:120:99:1611,0,1095	20	0	1	0	.
chr7	66087250	66087251	GT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,5,0,9:15:99:464,420,430,231,248,211,420,430,248,430,105,138,0,138,118	0	0	0	0	C
chr7	66087251	66087251	-	GT	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,5,0,9:15:99:464,420,430,231,248,211,420,430,248,430,105,138,0,138,118	0	0	0	0	C
chr7	66087248	66087251	GTGT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,5,0,9:15:99:464,420,430,231,248,211,420,430,248,430,105,138,0,138,118	0	0	0	0	C
chr7	66089038	66089038	C	T	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.428e-06	3.421e-06	4.094e-06	2.756e-06	4.506e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.506e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1783.98	43	chr7	66089038	.	C	T	1783.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.392;DP=839;ExcessHet=0.0000;FS=7.166;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=2.76;SOR=1.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,66:116:99:1798,0,1246	20	0	1	0	C
chr7	66134261	66134261	T	-	intronic	CRCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	28391.21	103	chr7	66134259	.	CTT	C,CT	28391.21	.	AC=9,21;AF=0.214,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.029;DP=2151;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=9,21;MLEAF=0.214,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:44,18,50:118:99:1164,648,1978,0,553,733	0	0	0	0	.
chr7	66717523	66717523	C	T	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305827530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.945e-05	3.868e-05	2.701e-05	7.273e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.928e-05	1.034e-05	7.273e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.78	1	chr7	66717523	.	C	T	69.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	18	0	1	2	.
chr7	66771977	66771977	C	T	exonic	RABGEF1	.	nonsynonymous SNV	RABGEF1:NM_001367744:exon2:c.C13T:p.R5W	.	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.442e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs765828930	3.045e-05	3.42e-05	1.928e-05	4.173e-05	0.0003	2.308e-05	2.056e-05	0.0002	0.0001	3.066e-05	0	0	2.623e-05	0	0.0002	1.63e-05	1.675e-05	0.0003	6.573e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1245.98	36	chr7	66771977	.	C	T	1245.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=6.385;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-4.800e-02;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1260,0,1207	20	0	1	0	C
chr7	67020549	67020549	A	T	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	145.98	5	chr7	67020549	.	A	T	145.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.030e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:157,0,101	17	0	1	3	.
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chr7	67078762	67078762	G	A	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952069164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.273e-05	5.916e-05	3.866e-05	6.747e-05	0.0001	2.564e-05	1.835e-05	2.849e-05	1.86e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.36e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	198.64	2	chr7	67078762	.	G	A	198.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.210;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:67078761_C_G:207,0,27:67078761	12	0	1	8	C
chr7	69598341	69598341	-	CGAG	upstream	AUTS2;CT66	dist=134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	538.49	18	chr7	69598333	.	ACGAGCGAG	ACGAGCGAGCGAG,ACGAG,A	538.49	.	AC=1,1,2;AF=0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=380;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,7,0:9:43:285,291,355,0,64,43,291,355,64,355	17	0	1	1	.
chr7	69598338	69598341	CGAG	-	upstream	AUTS2;CT66	dist=134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	538.49	18	chr7	69598333	.	ACGAGCGAG	ACGAGCGAGCGAG,ACGAG,A	538.49	.	AC=1,1,2;AF=0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=380;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,7,0:9:43:285,291,355,0,64,43,291,355,64,355	17	0	1	1	C
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chr7	70771727	70771727	T	C	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs932950925	2.913e-05	2.567e-05	2.772e-05	3.051e-05	3.764e-05	2.108e-05	1.804e-05	2.669e-05	2.317e-05	0	0	0	0	0	0	3.764e-05	2.078e-05	1.378e-05	3.941e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.378e-05	8.817e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	712.98	34	chr7	70771727	.	T	C	712.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.033;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=-5.020e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,24:59:99:727,0,1148	20	0	1	0	.
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chr7	73459390	73459390	-	A	intronic	BAZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	323.96	9	chr7	73459389	.	TA	TAA,T	323.96	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.052;DP=231;ExcessHet=1.7912;FS=1.676;InbreedingCoeff=-0.1886;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.310	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9:13:65:195,207,299,0,92,65	14	0	4	1	.
chr7	73864860	73864860	G	A	intronic	TMEM270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs185790848	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0056	0.0002	0.0002	0.0032	0.0025	0.0013	4.9e-05	7.625e-05	0	3.321e-05	0.0056	0.0002	0.0003	3.812e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0009	0.0001	9.025e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	8.921e-05	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.1	8	chr7	73864860	.	G	A	99.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:113,0,53	20	0	1	0	.
chr7	74107681	74107681	-	A	intronic	LIMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1232.95	4	chr7	74107679	.	CAA	CA,CAAA,C	1232.95	.	AC=21,1,2;AF=0.553,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=134;ExcessHet=0.6984;FS=1.520;InbreedingCoeff=0.0555;MLEAC=22,1,2;MLEAF=0.579,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.010;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:34:127,48,34,121,47,117,64,0,64,59	3	5	8	2	.
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chr7	75498113	75498124	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	SPDYE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	7798.92	20	chr7	75498110	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTT,CTTTTTTTTTTTT,C	7798.92	.	AC=8,9,3,2;AF=0.250,0.281,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=915;ExcessHet=0.0354;FS=30.650;InbreedingCoeff=0.2014;MLEAC=9,11,2,2;MLEAF=0.281,0.344,0.063,0.063;MQ=40.83;MQRankSum=0.904;QD=31.32;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.965	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,10,0,5:16:77:613,536,540,108,125,77,536,540,125,540,306,341,0,341,323	2	0	2	5	C
chr7	75498123	75498124	TT	-	intronic	SPDYE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	7798.92	20	chr7	75498110	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTT,CTTTTTTTTTTTT,C	7798.92	.	AC=8,9,3,2;AF=0.250,0.281,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=915;ExcessHet=0.0354;FS=30.650;InbreedingCoeff=0.2014;MLEAC=9,11,2,2;MLEAF=0.281,0.344,0.063,0.063;MQ=40.83;MQRankSum=0.904;QD=31.32;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.965	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,10,0,5:16:77:613,536,540,108,125,77,536,540,125,540,306,341,0,341,323	2	0	2	5	C
chr7	75716826	75716826	A	0	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1012.87	9	chr7	75716826	.	A	G,*	1012.87	.	AC=18,1;AF=0.643,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=73;ExcessHet=0.3267;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1649;MLEAC=21,2;MLEAF=0.750,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:174,15,0,174,15,174	2	7	4	7	.
chr7	75724013	75724013	G	A	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481954175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.76	20	chr7	75724013	.	G	A	72.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	8	0	1	12	C
chr7	75937752	75937752	A	G	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.94	5	chr7	75937752	.	A	G	62.94	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75937752_A_G:75,0,120:75937752	19	0	1	1	.
chr7	75937766	75937766	G	C	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158635737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.859e-05	1.348e-05	2.942e-05	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.74	5	chr7	75937766	.	G	C	62.74	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.55;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75937752_A_G:75,0,120:75937752	19	0	1	1	C
chr7	76022044	76022044	C	G	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	450	1071	0	1	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.992e-07	6.84e-07	0	1.406e-06	9.049e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.049e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	234.98	20	chr7	76022044	.	C	G	234.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.52;DP=421;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:249,0,163	20	0	1	0	.
chr7	76057015	76057015	A	-	intronic	MDH2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	579.62	2	chr7	76057012	.	CAAA	CAA,C	579.62	.	AC=10,1;AF=0.556,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=41;ExcessHet=0.1398;FS=2.884;InbreedingCoeff=0.2962;MLEAC=17,2;MLEAF=0.944,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.100	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:131,15,0,131,15,131	2	4	2	12	.
chr7	76057013	76057015	AAA	-	intronic	MDH2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.482e-05	0.0007	2.697e-05	4.322e-05	6.107e-05	1.318e-05	8.4e-06	2.025e-05	1.16e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	6.107e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	579.62	2	chr7	76057012	.	CAAA	CAA,C	579.62	.	AC=10,1;AF=0.556,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=41;ExcessHet=0.1398;FS=2.884;InbreedingCoeff=0.2962;MLEAC=17,2;MLEAF=0.944,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.100	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:131,15,0,131,15,131	2	4	2	12	C
chr7	76267193	76267193	C	G	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs938361647	4.711e-05	4.792e-05	4.301e-05	5.137e-05	5.872e-05	3.695e-05	3.379e-05	4.606e-05	4.212e-05	0	0	0	0	0	0	5.872e-05	0	0	5.916e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.729e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	291.98	22	chr7	76267193	.	C	G	291.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.366e+00;DP=654;ExcessHet=0.0000;FS=1.690;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.777;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:306,0,382	20	0	1	0	.
chr7	76411099	76411099	C	-	intronic	ZP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.94	4	chr7	76411098	.	TC	T	44.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	4	.
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chr7	77377402	77377405	AAAA	-	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5053.69	10	chr7	77377400	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	5053.69	.	AC=16,11,2,3,4;AF=0.381,0.262,0.048,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.790;DP=438;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2041;MLEAC=17,10,2,3,3;MLEAF=0.405,0.238,0.048,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.95;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0,0:7:20:242,41,20,103,0,82,199,39,101,183,199,39,101,183,183,199,39,101,183,183,183	1	4	2	0	C
chr7	77377405	77377405	A	-	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5053.69	10	chr7	77377400	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	5053.69	.	AC=16,11,2,3,4;AF=0.381,0.262,0.048,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.790;DP=438;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2041;MLEAC=17,10,2,3,3;MLEAF=0.405,0.238,0.048,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.95;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0,0:7:20:242,41,20,103,0,82,199,39,101,183,199,39,101,183,183,199,39,101,183,183,183	1	4	2	0	C
chr7	77537206	77537206	-	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225	2	1	0	3	.
chr7	77537206	77537206	-	GGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225	2	1	0	3	C
chr7	77537206	77537206	-	GGCGGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225	2	1	0	3	C
chr7	77537206	77537206	-	GGCGGCGGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225	2	1	0	3	C
chr7	77537206	77537206	-	GGCGGCGGCGGCGGC	upstream	PTPN12	dist=89	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	4256.82	2	chr7	77537203	.	AGGC	AGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGC,AGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC	4256.82	.	AC=2,9,5,12,2,2;AF=0.056,0.250,0.139,0.333,0.056,0.056;AN=36;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7358;MLEAC=2,10,6,14,1,2;MLEAF=0.056,0.278,0.167,0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;QD=32.80;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,225,225,225,225,15,15,15,15,0,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225	2	1	0	3	C
chr7	78023309	78023309	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.15	4	chr7	78023309	.	C	T	297.15	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4104;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=27.01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:322,33,0	19	1	0	1	.
chr7	78487176	78487177	AA	-	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1474.37	6	chr7	78487174	.	GAAA	GA,GAA,G	1474.37	.	AC=7,4,1;AF=0.250,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=80;ExcessHet=0.0418;FS=5.265;InbreedingCoeff=0.2240;MLEAC=11,6,2;MLEAF=0.393,0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.170	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0:5:26:0|1:78487170_T_C:144,147,185,0,38,26,147,185,38,185:78487170	6	2	2	7	C
chr7	78487177	78487177	A	-	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1474.37	6	chr7	78487174	.	GAAA	GA,GAA,G	1474.37	.	AC=7,4,1;AF=0.250,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=80;ExcessHet=0.0418;FS=5.265;InbreedingCoeff=0.2240;MLEAC=11,6,2;MLEAF=0.393,0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.170	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0:5:26:0|1:78487170_T_C:144,147,185,0,38,26,147,185,38,185:78487170	6	2	2	7	C
chr7	78501485	78501485	-	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2764.2	20	chr7	78501484	.	CT	C,CTT,CTTT	2764.2	.	AC=3,16,3;AF=0.071,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=376;ExcessHet=15.5231;FS=0.719;InbreedingCoeff=-0.5669;MLEAC=2,17,3;MLEAF=0.048,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,9,0:23:99:138,180,482,0,302,276,180,482,302,482	2	0	3	0	C
chr7	78501485	78501485	-	TT	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2764.2	20	chr7	78501484	.	CT	C,CTT,CTTT	2764.2	.	AC=3,16,3;AF=0.071,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=376;ExcessHet=15.5231;FS=0.719;InbreedingCoeff=-0.5669;MLEAC=2,17,3;MLEAF=0.048,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,9,0:23:99:138,180,482,0,302,276,180,482,302,482	2	0	3	0	C
chr7	80493602	80493602	-	TCG	intronic	GNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478537757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.87e-05	0.0003	6.929e-05	8.83e-05	0.0004	4.094e-05	2.973e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.89	10	chr7	80493602	.	T	TTCG,*	70.89	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4080;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;QD=7.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3:7:99:.:.:115,127,295,0,168,158	19	1	0	0	.
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chr7	80493624	80493624	T	0	intronic	GNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	72.51	7	chr7	80493624	.	T	C,*	72.51	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4009;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;QD=8.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3:7:99:.:.:115,127,295,0,168,158	15	1	0	4	C
chr7	80803996	80803996	C	G	intronic	SEMA3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.691e-06	2.017e-05	2.714e-06	2.668e-06	1.812e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.692e-05	0	1.812e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	66.02	5	chr7	80803996	.	C	G	66.02	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-3.520e-01;DP=331;ExcessHet=0.7564;FS=18.894;InbreedingCoeff=-0.2649;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=-9.800e-02;SOR=3.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:20:20,0,112	9	0	4	8	.
chr7	82951071	82951071	G	A	exonic	PCLO	.	nonsynonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon6:c.C9517T:p.L3173F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1483890	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.047	B	0.032	B	.	.	1.000	N	1.59	L	2.22	T	-0.978	T	0.025	T	0.091	-0.481	1.784	3.63	0.616	2.057	1.984	0.059	0.00429554454332	8.2e-05	0.000599042	9.179e-05	0	8.75e-05	0.0006	0	6.037e-05	0	6.103e-05	9.06e-05	14	154602	rs140332141	5.884e-05	5.883e-05	5.173e-05	6.602e-05	0.0012	4.877e-05	4.497e-05	0.0010	0.0009	0	0.0002	0	0.0012	0	0	1.259e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	2.405e-05	0	0.0011	0	0.0014	0	0	0	0.0014	0	0.012	0.55530	D	0.383	0.15842	T	0.047	0.21998	B	0.032	0.22131	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.22	0.18248	T	-2.18	0.49187	N	0.219	0.24510	-0.9779	0.35481	T	0.025	0.10866	T	9	0.023579389	0.00621	T	0.004296	0.10404	T	0.059	0.16972	.	.	0.110392049598	0.10638	0.4052033385504438	0.40436	0.0382972999509	0.04077	0.374280750751	0.21443	T	.	.	.	-0.513346	0.00480	T	-0.632432	0.10231	T	0.0331903534374123	0.02503	T	0.642936	0.26018	T	0.11874479	0.27973	0.22552694	0.47500	0.11874479	0.27972	0.22552694	0.47499	-5.344	0.40376	T	.	.	0.068	0.02797	B	.;.	.;.	2.305737	0.29507	18.15	0.92366393700038507	0.21770	0.26336	0.22964	N	AEFDBI	.	.	.	-0.295476564374107	0.29323	1.625053	-0.203698962968483	0.31404	1.776882	0.00140846876063466	0.08512	0.581397	0.33459	0	0.573888	0.26702	0	0.565031	0.19037	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.57	3.63	0.40741	2.463000	0.44715	5.181000	0.47864	0.618000	0.50648	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.1827:0.1276:0.503:0.1867	1.984	0.03224	888	0.27761	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1828.98	33	chr7	82951071	.	G	A	1828.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.22;DP=863;ExcessHet=0.0000;FS=3.789;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.88;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,69:154:99:1843,0,2204	20	0	1	0	.
chr7	83156404	83156404	-	A	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1748.29	17	chr7	83156403	.	TA	T,TAA	1748.29	.	AC=12,6;AF=0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=442;ExcessHet=17.0250;FS=9.603;InbreedingCoeff=-0.6165;MLEAC=13,6;MLEAF=0.325,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:29:78,0,29,84,41,125	3	0	11	1	C
chr7	83469401	83469401	-	TTTTT	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14012.72	19	chr7	83469398	.	CTTT	CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CT	14012.72	.	AC=7,5,12,3,14,1;AF=0.167,0.119,0.286,0.071,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.293;DP=618;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,5,12,3,14,1;MLEAF=0.167,0.119,0.286,0.071,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.94;ReadPosRankSum=1.50;SOR=2.958	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,5,0,0,0:12:62:487,386,354,98,97,62,158,156,0,123,386,354,97,156,354,386,354,97,156,354,354,386,354,97,156,354,354,354	0	0	0	0	.
chr7	86907535	86907535	-	A	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1130.83	8	chr7	86907533	.	CAA	CA,C,CAAA	1130.83	.	AC=10,2,3;AF=0.263,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=175;ExcessHet=0.1361;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2388;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.289,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:32:32,44,120,44,120,120,0,76,76,70	8	1	5	2	.
chr7	86926923	86926923	-	AA	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1022.2	11	chr7	86926920	.	CAAA	CAAAAA,C,CAA,CA,CAAAAAA	1022.2	.	AC=2,4,4,4,1;AF=0.071,0.143,0.143,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.202;DP=494;ExcessHet=1.2994;FS=16.254;InbreedingCoeff=-0.1856;MLEAC=2,4,5,5,1;MLEAF=0.071,0.143,0.179,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.600;SOR=1.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4,0,0:6:24:44,50,84,50,84,84,0,35,35,24,50,84,84,35,84,50,84,84,35,84,84	2	0	2	7	C
chr7	86926923	86926923	A	-	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1022.2	11	chr7	86926920	.	CAAA	CAAAAA,C,CAA,CA,CAAAAAA	1022.2	.	AC=2,4,4,4,1;AF=0.071,0.143,0.143,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.202;DP=494;ExcessHet=1.2994;FS=16.254;InbreedingCoeff=-0.1856;MLEAC=2,4,5,5,1;MLEAF=0.071,0.143,0.179,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.600;SOR=1.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4,0,0:6:24:44,50,84,50,84,84,0,35,35,24,50,84,84,35,84,50,84,84,35,84,84	2	0	2	7	C
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chr7	87197714	87197717	TTTA	0	intronic	TMEM243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	336.85	7	chr7	87197714	.	TTTA	T,*	336.85	.	AC=4,2;AF=0.167,0.083;AN=24;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4024;MLEAC=5,3;MLEAF=0.208,0.125;MQ=60.00;QD=19.81;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:269,269,269,21,21,0	9	2	0	9	.
chr7	87516735	87516735	-	T	intronic	ABCB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1827.51	6	chr7	87516731	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	1827.51	.	AC=14,12,3,2;AF=0.333,0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=508;ExcessHet=2.2868;FS=6.388;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=13,11,1,2;MLEAF=0.310,0.262,0.024,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,4,0,0:7:20:100,49,70,20,0,20,97,73,37,115,97,73,37,115,115	1	1	6	0	.
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chr7	87934662	87934663	TT	-	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4816.47	15	chr7	87934660	.	ATTT	A,AT,ATT	4816.47	.	AC=5,12,12;AF=0.119,0.286,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=697;ExcessHet=4.5793;FS=17.345;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=4,12,13;MLEAF=0.095,0.286,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,6:11:62:81,96,175,96,175,175,0,79,79,62	1	0	0	0	.
chr7	87934663	87934663	T	-	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4816.47	15	chr7	87934660	.	ATTT	A,AT,ATT	4816.47	.	AC=5,12,12;AF=0.119,0.286,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=697;ExcessHet=4.5793;FS=17.345;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=4,12,13;MLEAF=0.095,0.286,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,6:11:62:81,96,175,96,175,175,0,79,79,62	1	0	0	0	C
chr7	90304652	90304663	TAGATAGATAGA	-	intronic	CFAP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	22213.18	43	chr7	90304643	.	GTAGATAGATAGATAGATAGA	G,GTAGATAGATAGATAGATAGATAGA,GTAGATAGATAGATAGA,GTAGATAGATAGA,GTAGATAGA,GTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGA	22213.18	.	AC=12,3,5,6,1,1;AF=0.286,0.071,0.119,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.197;DP=913;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=12,3,5,6,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.119,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.58;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,12,15,0,0:27:99:1080,1095,1160,1095,1160,1160,584,613,613,585,504,561,561,0,564,1095,1160,1160,613,561,1160,1095,1160,1160,613,561,1160,1160	2	3	4	0	.
chr7	90747899	90747899	-	T	intronic	CDK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	534.34	13	chr7	90747898	.	CT	C,CTT	534.34	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=183;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4601;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:32:32,0,39,40,45,86	11	4	4	1	.
chr7	90999426	90999426	-	A	intronic	CDK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	859.75	9	chr7	90999425	.	TA	T,TAA	859.75	.	AC=15,1;AF=0.625,0.042;AN=24;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7028;MLEAC=22,2;MLEAF=0.917,0.083;MQ=59.81;QD=26.87;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:131,15,0,131,15,131	4	7	0	9	C
chr7	92040647	92040647	-	T	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2749.89	38	chr7	92040646	.	GT	G,GTT	2749.89	.	AC=12,7;AF=0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.670;DP=611;ExcessHet=21.3848;FS=3.785;InbreedingCoeff=-0.6348;MLEAC=12,7;MLEAF=0.286,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4,0:14:57:.:.:57,0,152,85,164,249	3	0	11	0	.
chr7	92102457	92102457	-	TACTACTACTAC	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4744.4	5	chr7	92102448	.	TTACTACTAC	TTAC,TTACTACTACTAC,T,TTACTACTACTACTACTACTAC	4744.4	.	AC=22,1,4,1;AF=0.550,0.025,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=165;ExcessHet=0.1163;FS=3.383;InbreedingCoeff=0.2352;MLEAC=23,1,4,1;MLEAF=0.575,0.025,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,3,0:8:99:332,121,102,328,119,324,202,0,201,190,328,119,324,201,324	3	6	6	1	C
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.013	B	0.007	B	0.039	N	0.999	N	1.1	L	2.77	T	-1.040	T	0.033	T	0.114	0.260	5.406	-0.384	-0.014	1.650	6.198	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4524	3255.88	153	chr7	93102965	.	C	G	3255.88	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-5.671e+00;DP=4087;ExcessHet=36.0830;FS=132.372;InbreedingCoeff=-0.8389;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.452;SOR=13.128	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:164,47:211:99:.:.:276,0,4152	2	0	19	0	.
chr7	93441560	93441560	-	A	intronic	CALCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	59205.62	34	chr7	93441558	.	GAA	GA,GAAA,G	59205.62	.	AC=23,1,7;AF=0.548,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.863;DP=3083;ExcessHet=0.4237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=23,1,7;MLEAF=0.548,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=-7.600e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,136,0,2:138:99:3848,414,0,3860,418,3891,3808,363,3848,3876	2	6	5	0	.
chr7	93996297	93996297	C	G	exonic	BET1	.	nonsynonymous SNV	BET1:NM_001317739:exon3:c.G169C:p.V57L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.254	B	0.323	B	0.000	D	1.000	D	2.2	M	.	.	-0.539	T	0.336	T	0.848	3.986	20.4	4.74	2.629	4.848	17.024	0.134	0.0280556482367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226283124	1.121e-05	1.505e-05	8.372e-06	1.407e-05	1.465e-05	6.64e-06	5.37e-06	8.67e-06	7.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.465e-05	0	0	6.595e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	0.068	0.91255	T	0.076	0.92824	T	0.254	0.31272	B	0.323	0.41825	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.12	0.58754	M	.	.	.	-2.32	0.54382	N	0.596	0.67391	-0.5390	0.67201	T	0.336	0.70273	T	9	0.39718962	0.55310	T	0.028056	0.50789	D	0.197	0.47942	0.642	0.77903	0.345175991111	0.34120	0.4947836147715056	0.49399	0.203680317947	0.22786	0.664033174515	0.61986	T	0.21914	0.66025	T	0.345049	0.86175	D	0.257863	0.85992	D	0.758107244968414	0.43743	D	0.952005	0.88094	D	0.4227829	0.62276	0.33796772	0.59580	0.4227829	0.62277	0.33796772	0.59579	-6.28	0.48563	T	.	.	0.866	0.84405	P	.;.;.	.;.;.	4.146416	0.62163	24.4	0.99711438997443591	0.81353	0.97968	0.78509	D	AEFBI	0.677347	0.64208	D	0.25259867354802	0.53766	3.544266	0.340834713044124	0.57958	3.963703	0.999996830958607	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	4.689000	0.61410	4.459000	0.43452	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	17.024	0.86315	635	0.64580	Target SNARE coiled-coil homology domain|Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain;.;Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1905	359.48	99	chr7	93996297	.	C	G	359.48	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.848e+00;DP=2300;ExcessHet=3.5521;FS=355.066;InbreedingCoeff=-0.2345;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.909;SOR=13.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,31:108:46:46,0,1285	13	0	8	0	.
chr7	94418431	94418431	C	G	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-06	6.191e-06	3.339e-06	3.238e-06	1.249e-05	7.7e-07	5.2e-07	9e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.365e-06	0	1.249e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	38.21	14	chr7	94418431	.	C	G	38.21	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.060e-01;DP=617;ExcessHet=0.0000;FS=112.789;InbreedingCoeff=-0.1739;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.244;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:46:46,0,51	10	0	1	10	.
chr7	94599862	94599862	C	G	intronic	SGCE	.	.	.	Dystonia-11, myoclonic, Autosomal dominant	.	44	181	1	0	0	1	0.00275482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.803e-06	9.949e-07	3.927e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.301e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	330.98	31	chr7	94599862	.	C	G	330.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.676e+00;DP=546;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:345,0,403	20	0	1	0	.
chr7	95813094	95813094	-	TT	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2181.84	28	chr7	95813093	.	CT	CTT,C,CTTT	2181.84	.	AC=13,3,1;AF=0.325,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=341;ExcessHet=2.4516;FS=2.432;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.325,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0,0:16:99:136,0,159,160,183,343,160,183,343,343	6	1	9	1	.
chr7	95818475	95818476	TT	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,14,0:23:99:0|1:95818473_AT_A:313,340,496,0,156,114,340,496,156,496:95818473	0	0	7	1	C
chr7	95818476	95818476	T	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,14,0:23:99:0|1:95818473_AT_A:313,340,496,0,156,114,340,496,156,496:95818473	0	0	7	1	C
chr7	96189554	96189554	A	-	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22565.29	130	chr7	96189552	.	CAA	C,CA	22565.29	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=2396;ExcessHet=7.7275;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.916;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,6,20:69:99:343,238,1327,0,612,588	0	0	0	0	.
chr7	96322063	96322063	C	T	UTR5	SLC25A13	NM_014251:c.-107G>A;NM_001160210:c.-107G>A	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	307124	Citrullinemia_type_II|Citrullinemia_type_I	MONDO:MONDO:0016603,MedGen:C1863844,Orphanet:247585|MONDO:MONDO:0008988,MedGen:C4721769,OMIM:215700,Orphanet:247525	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886062531	2.333e-06	1.439e-05	3.08e-06	1.57e-06	3.129e-05	6.2e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	3.129e-05	0	0	1.003e-06	1.859e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	319.98	34	chr7	96322063	.	C	T	319.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:334,0,375	20	0	1	0	C
chr7	97988189	97988189	-	AAAA	intronic	OCM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2586.18	10	chr7	97988188	.	CA	C,CAAAA,CAA,CAAAAA	2586.18	.	AC=8,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=211;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1668;MLEAC=8,4,3,1;MLEAF=0.200,0.100,0.075,0.025;MQ=58.60;MQRankSum=0.00;QD=22.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:4,0,0,4,0:8:99:0|1:97988181_C_T:127,139,289,139,289,289,0,149,149,138,139,289,289,149,289:97988181	8	1	5	1	.
chr7	97990042	97990042	A	C	splicing	OCM2	NM_006188:exon1:c.61+2T>G	.	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	1.0000	0.94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.419	14.05	3.49	1.479	5.741	10.139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390112627	6.19e-06	0.0002	4.647e-06	7.73e-06	1.213e-05	2.66e-06	1.92e-06	2.19e-06	1.44e-06	0	0	0	0	2.223e-05	0	6.09e-06	0	1.213e-05	5.624e-05	0.0005	7.667e-05	3.375e-05	0.0002	2.634e-05	1.799e-05	3.139e-05	1.297e-05	3.124e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	1.658e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186975	0.72684	D	0.0308008	0.72330	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.670646	0.74647	26.2	0.98603581146955932	0.43546	0.95746	0.65978	D	AEFGBI	.	.	.	0.845182211011962	0.88832	9.729144	0.616035010124485	0.76103	6.429953	0.00823670763233826	0.11637	0.053691	0.00478	0	0.059962	0.00310	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.784209	0.46363	3.49	3.49	0.39065	6.048000	0.70674	11.017000	0.84915	0.611000	0.49015	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.811000	0.38219	1.0:0.0:0.0:0.0	10.139	0.41900	663	0.61610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	315.33	105	chr7	97990042	.	A	C	315.33	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.512e+00;DP=1848;ExcessHet=0.1072;FS=219.780;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=2.36;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:113,33:146:99:.:.:233,0,2142	18	0	2	1	C
chr7	98107371	98107371	A	G	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	108.02	7	chr7	98107371	.	A	G	108.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=286;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:98:122,0,98	20	0	1	0	.
chr7	98195579	98195579	G	-	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372947110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0039	0.0005	0.0004	0.0026	0.0021	4.818e-05	0	0	0.0009	0.0039	0.0029	0	0.0004	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.9	1	chr7	98195578	.	TG	T	44.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	15	0	1	5	C
chr7	98385737	98385737	G	0	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7709.61	31	chr7	98385737	.	G	T,*	7709.61	.	AC=26,2;AF=0.619,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=536;ExcessHet=6.1794;FS=2.586;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=16.13;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.920	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,18,2:37:99:1|0:98385736_TG_T:390,0,431,350,425,967:98385736	1	6	12	0	.
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chr7	99060245	99060245	G	A	intronic	SMURF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.36	7	chr7	99060245	.	G	A	64.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.16;MQRankSum=0.524;QD=12.87;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99060245_G_A:75,0,120:99060245	17	0	1	3	C
chr7	99084673	99084673	G	A	intronic	SMURF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs778918297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.235e-05	7.225e-05	7.715e-05	6.733e-05	0.0002	3.975e-05	3.13e-05	0.0001	8.464e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.13	1	chr7	99084673	.	G	A	93.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.210e+00;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.31;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:106,0,129	19	0	1	1	C
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chr7	99376062	99376062	A	0	intronic	ARPC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.41	1	chr7	99376062	.	A	ATGCACAC,*	68.41	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=0.2471;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=57.49;MQRankSum=-1.645e+00;QD=9.77;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:99376041_A_G:75,0,120,84,126,210:99376041	10	0	1	9	.
chr7	99429547	99429547	C	T	intronic	ATP5MF-PTCD1;PTCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.661e-05	0	0	0.0001	0	1.509e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs753697204	6.846e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	884.98	34	chr7	99429547	.	C	T	884.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.77;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.916;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.20;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,34:79:99:899,0,1177	20	0	1	0	.
chr7	99466290	99466290	G	C	upstream	ATP5MF;ATP5MF-PTCD1	dist=123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.028e-05	1.65e-05	1.519e-05	5.224e-06	1.538e-05	5.48e-06	4.33e-06	6.49e-06	4.74e-06	0	0	0	0	0	0	1.21e-05	0	1.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	48.89	17	chr7	99466290	.	G	C	48.89	.	AC=2;AF=0.200;AN=10;BaseQRankSum=-8.500e-02;DP=354;ExcessHet=0.1336;FS=7.373;InbreedingCoeff=-0.3131;MLEAC=4;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.936;SOR=2.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3:14:22:.:.:22,0,295	3	0	2	16	.
chr7	99849957	99849957	T	-	intronic	CYP3A43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7927.08	53	chr7	99849955	.	ATT	A,AT	7927.08	.	AC=7,14;AF=0.167,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1784;ExcessHet=33.8405;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.8418;MLEAC=7,14;MLEAF=0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13,14:45:39:347,0,397,39,78,236	1	0	6	0	.
chr7	99909731	99909732	TT	-	intronic	TRIM4	.	.	.	.	.	107	20	4	1	94	100	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6885.16	21	chr7	99909729	.	GTTT	GT,G,GTT,GTTTT	6885.16	.	AC=7,2,11,3;AF=0.175,0.050,0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=594;ExcessHet=0.5442;FS=6.091;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=6,2,11,3;MLEAF=0.150,0.050,0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.57;ReadPosRankSum=0.491;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:7,0,0,0,3:10:33:.:.:33,51,133,51,133,133,51,133,133,133,0,82,82,82,73	4	0	3	1	.
chr7	99909732	99909732	T	-	intronic	TRIM4	.	.	.	.	.	107	20	4	1	94	100	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6885.16	21	chr7	99909729	.	GTTT	GT,G,GTT,GTTTT	6885.16	.	AC=7,2,11,3;AF=0.175,0.050,0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=594;ExcessHet=0.5442;FS=6.091;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=6,2,11,3;MLEAF=0.150,0.050,0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.57;ReadPosRankSum=0.491;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:7,0,0,0,3:10:33:.:.:33,51,133,51,133,133,51,133,133,133,0,82,82,82,73	4	0	3	1	C
chr7	99909732	99909732	-	T	intronic	TRIM4	.	.	.	.	.	107	20	4	1	94	100	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6885.16	21	chr7	99909729	.	GTTT	GT,G,GTT,GTTTT	6885.16	.	AC=7,2,11,3;AF=0.175,0.050,0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=594;ExcessHet=0.5442;FS=6.091;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=6,2,11,3;MLEAF=0.150,0.050,0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.57;ReadPosRankSum=0.491;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:7,0,0,0,3:10:33:.:.:33,51,133,51,133,133,51,133,133,133,0,82,82,82,73	4	0	3	1	C
chr7	100044691	100044693	AAA	-	intronic	ZKSCAN1	.	.	.	.	.	64	45	4	1	112	118	0.0625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2931.9	14	chr7	100044680	.	CAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA	2931.9	.	AC=4,9,4,6;AF=0.125,0.281,0.125,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=172;ExcessHet=1.6833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0245;MLEAC=4,11,4,7;MLEAF=0.125,0.344,0.125,0.219;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=27.40;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220	1	1	1	5	.
chr7	100044690	100044693	AAAA	-	intronic	ZKSCAN1	.	.	.	.	.	64	45	4	1	112	118	0.0625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2931.9	14	chr7	100044680	.	CAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA	2931.9	.	AC=4,9,4,6;AF=0.125,0.281,0.125,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=172;ExcessHet=1.6833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0245;MLEAC=4,11,4,7;MLEAF=0.125,0.344,0.125,0.219;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=27.40;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220	1	1	1	5	C
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chr7	100090350	100090350	-	A	intronic	COPS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	705.2	23	chr7	100090349	.	GA	G,GAA	705.2	.	AC=10,3;AF=0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.270e-01;DP=547;ExcessHet=11.8493;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.4493;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,2:14:7:7,43,288,0,245,239	8	0	10	0	.
chr7	100099419	100099419	-	A	intronic	MCM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3069.86	40	chr7	100099418	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAAAAA	3069.86	.	AC=13,6,2;AF=0.310,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1038;ExcessHet=33.8405;FS=0.537;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=13,6,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,5,0:26:70:191,0,173,159,70,404,249,194,381,474	1	0	13	0	.
chr7	100099419	100099419	-	AAAAAAAAAAA	intronic	MCM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3069.86	40	chr7	100099418	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAAAAA	3069.86	.	AC=13,6,2;AF=0.310,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1038;ExcessHet=33.8405;FS=0.537;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=13,6,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,5,0:26:70:191,0,173,159,70,404,249,194,381,474	1	0	13	0	C
chr7	100103889	100103889	-	A	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0,0,0:5:47:0|1:100103887_CAA_C:84,0,47,90,56,146,90,56,146,146,90,56,146,146,146:100103887	3	0	2	2	.
chr7	100103889	100103889	-	AA	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0,0,0:5:47:0|1:100103887_CAA_C:84,0,47,90,56,146,90,56,146,146,90,56,146,146,146:100103887	3	0	2	2	C
chr7	100103889	100103889	A	-	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0,0,0:5:47:0|1:100103887_CAA_C:84,0,47,90,56,146,90,56,146,146,90,56,146,146,146:100103887	3	0	2	2	C
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.002	B	0.003	B	0.012	N	1.000	N	-0.69	N	0.82	T	-1.039	T	0.045	T	0.096	1.174	9.778	2.18	0.152	0.340	7.051	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	15996.74	114	chr7	100175805	.	G	C	15996.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.177e+00;DP=2291;ExcessHet=54.0936;FS=322.385;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.978;SOR=13.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,22:80:99:0|1:100175805_G_C:583,0,2335:100175805	0	0	21	0	.
chr7	100182145	100182145	C	A	exonic	STAG3	.	nonsynonymous SNV	STAG3:NM_001282716:exon3:c.C172A:p.R58S	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2337196	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.499	P	0.033	B	0.092	N	1.000	N	2.175	M	1.88	T	-0.961	T	0.075	T	0.337	1.258	10.10	4.6	2.538	0.145	13.067	0.102	0.0155703864952	.	.	3.299e-05	0	0	0	0	6e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs200232685	5.474e-05	5.541e-05	6.808e-05	4.126e-05	6.708e-05	4.478e-05	4.148e-05	5.074e-05	4.653e-05	0	6.708e-05	3.827e-05	0	0	0	6.295e-05	1.657e-05	5.797e-05	2.634e-05	2.627e-05	1.287e-05	4.047e-05	5.884e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.029	0.92824	D	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.091610	0.20317	N	0.370961	1	0.08975	N	2.27	0.64531	M	1.88	0.27822	T	-1.07	0.83292	N	0.27	0.46649	-0.9610	0.38993	T	0.075	0.30242	T	10	0.12378469	0.23502	T	0.01557	0.36375	T	0.102	0.29158	0.222	0.14518	0.499535901811	0.49588	0.2756263458948395	0.27475	0.52393785997	0.50099	0.201897025108	0.00514	T	0.060095	0.40061	T	-0.285392	0.10104	T	-0.471876	0.25314	T	0.0947954803705215	0.11774	T	0.762324	0.38756	T	0.121911734	0.28657	0.09539669	0.22623	0.121911734	0.28657	0.09539669	0.22622	-3.038	0.10596	T	.	.	0.218	0.63329	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.052868	0.14339	10.92	0.96174661909403381	0.28939	0.05646	0.11558	N	AEFDBI	0.122012	0.23696	N	-0.435859252129776	0.24223	1.306374	-0.488076874729883	0.22480	1.221267	0.991180587039367	0.32402	0.653281	0.48532	0	0.547309	0.14657	0	0.675528	0.61593	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.6	4.6	0.56512	0.158000	0.16239	-0.225000	0.10728	-0.276000	0.06580	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:1.0:0.0:0.0	13.067	0.58452	278	0.89047	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1687.98	38	chr7	100182145	.	C	A	1687.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.994;DP=890;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,73:142:99:1702,0,1462	20	0	1	0	.
chr7	100315759	100315759	C	T	intronic	SPDYE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.43e-06	0	0	0	0	1.54e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749710809	6.916e-06	8.209e-06	4.131e-06	9.727e-06	5.984e-05	3.5e-06	2.55e-06	9.91e-06	3.71e-06	5.984e-05	0	0	0	7.613e-05	0	3.598e-06	0	1.161e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1504.02	34	chr7	100315759	.	C	T	1504.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.933;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,65:142:99:1518,0,1829	20	0	1	0	.
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chr7	100550310	100550310	A	-	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1574.08	15	chr7	100550305	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C	1574.08	.	AC=4,6,9,1;AF=0.095,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=411;ExcessHet=26.8223;FS=17.020;InbreedingCoeff=-0.7181;MLEAC=3,6,8,1;MLEAF=0.071,0.143,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,1,1,0,0:13:17:58,0,302,17,220,223,46,313,252,352,46,313,252,352,352	2	0	4	0	C
chr7	100564523	100564523	T	-	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	317.29	7	chr7	100564521	.	CTT	CT,C,CTTT	317.29	.	AC=5,1,4;AF=0.125,0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=165;ExcessHet=1.5138;FS=1.552;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=4,1,4;MLEAF=0.100,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:54:54,66,177,0,112,105,66,177,112,177	11	1	3	1	C
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chr7	100583558	100583558	G	A	intronic	LRCH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247091983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	182.8	31	chr7	100583558	.	G	A	182.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1625;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:56:189,0,56	10	0	1	10	.
chr7	100632224	100632224	T	C	intronic	TFR2	.	.	.	Hemochromatosis, type 3, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319071193	7.565e-06	8.211e-06	4.108e-06	1.105e-05	9.05e-06	4.06e-06	2.97e-06	4.58e-06	3.34e-06	0	0	0	0	0	0	9.05e-06	1.663e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	481.98	33	chr7	100632224	.	T	C	481.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.916e+00;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=-1.666e+00;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,20:52:99:496,0,957	20	0	1	0	.
chr7	100694325	100694357	CCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	-	upstream	GIGYF1	dist=75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	2606.62	2	chr7	100694312	.	ACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	ACCGCCGCCGCCG,ACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,A,ACCGCCGCCGCCGCCG	2606.62	.	AC=13,1,1,1;AF=0.382,0.029,0.029,0.029;AN=34;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7317;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.441,0.029,0.029,0.029;MQ=58.46;MQRankSum=5.57;QD=30.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,2,0,0:9:63:324,84,63,240,0,233,324,84,240,324,324,84,240,324,324	9	6	0	4	.
chr7	100694349	100694357	CCGCCGCCG	-	upstream	GIGYF1	dist=99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	2606.62	2	chr7	100694312	.	ACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	ACCGCCGCCGCCG,ACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,A,ACCGCCGCCGCCGCCG	2606.62	.	AC=13,1,1,1;AF=0.382,0.029,0.029,0.029;AN=34;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7317;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.441,0.029,0.029,0.029;MQ=58.46;MQRankSum=5.57;QD=30.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,2,0,0:9:63:324,84,63,240,0,233,324,84,240,324,324,84,240,324,324	9	6	0	4	C
chr7	100694328	100694357	CCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	-	upstream	GIGYF1	dist=78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	2606.62	2	chr7	100694312	.	ACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	ACCGCCGCCGCCG,ACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,A,ACCGCCGCCGCCGCCG	2606.62	.	AC=13,1,1,1;AF=0.382,0.029,0.029,0.029;AN=34;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7317;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.441,0.029,0.029,0.029;MQ=58.46;MQRankSum=5.57;QD=30.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,2,0,0:9:63:324,84,63,240,0,233,324,84,240,324,324,84,240,324,324	9	6	0	4	C
chr7	100762423	100762423	-	T	intronic	ZAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4562.98	16	chr7	100762419	.	CTTTT	CTTTTT,C,CT,CTT,CTTT	4562.98	.	AC=2,2,7,12,3;AF=0.053,0.053,0.184,0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=655;ExcessHet=4.5793;FS=3.524;InbreedingCoeff=-0.3416;MLEAC=1,2,8,12,2;MLEAF=0.026,0.053,0.211,0.316,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.716;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,2,2:6:5:.:.:48,64,127,54,98,88,54,98,88,88,0,44,39,39,47,5,40,39,39,5,28	0	0	1	2	.
chr7	100833597	100833597	A	-	intronic	SLC12A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.43	2	chr7	100833596	.	CA	C	53.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	19	0	1	1	.
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chr7	100963288	100963288	-	TTTTTTTTTTTT	intronic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12768.81	51	chr7	100963287	.	AT	A,ATTTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTTT	12768.81	.	AC=18,1,6,9,3,1;AF=0.429,0.024,0.143,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.507;DP=1783;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,1,6,9,3,1;MLEAF=0.429,0.024,0.143,0.214,0.071,0.024;MQ=59.74;MQRankSum=-4.810e-01;QD=15.37;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,13,0,1,1,0,0:34:18:641,257,192,723,264,1079,484,18,840,815,466,0,822,786,795,723,264,1079,840,822,1079,723,264,1079,840,822,1079,1079	0	0	1	0	C
chr7	100963288	100963288	T	C	intronic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.159e-05	4.442e-06	4.192e-05	0	2.644e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.644e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	106.57	51	chr7	100963288	.	T	*,C	106.57	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.714e+00;DP=1782;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6725;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=59.58;MQRankSum=1.04;QD=0.17;ReadPosRankSum=-2.870e-01;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,17,0:34:9:544,0,9,626,47,982	0	2	17	0	C
chr7	101005803	101005803	-	T	intronic	MUC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2059.62	5	chr7	101005800	.	ATTT	A,AT,ATTTT	2059.62	.	AC=17,5,1;AF=0.567,0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=105;ExcessHet=0.0234;FS=4.441;InbreedingCoeff=0.4175;MLEAC=21,5,1;MLEAF=0.700,0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.33;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.870	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:190,15,0,190,15,190,190,15,190,190	2	6	3	6	.
chr7	101035169	101035169	C	T	exonic	MUC17	.	synonymous SNV	MUC17:NM_001040105:exon3:c.C3753T:p.T1251T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	10023.98	598	chr7	101035169	.	C	T	10023.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.832e+00;DP=14679;ExcessHet=0.0000;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:480,392:872:99:10038,0,12990	20	0	1	0	.
chr7	101156913	101156913	T	-	intronic	AP1S1	.	.	.	MEDNIK syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	900.22	7	chr7	101156911	.	CTT	CT,C	900.22	.	AC=13,2;AF=0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=239;ExcessHet=3.1640;FS=5.092;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=13,2;MLEAF=0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2:6:51:51,66,135,0,71,85	8	1	10	0	.
chr7	101210137	101210137	C	T	exonic	PLOD3	.	nonsynonymous SNV	PLOD3:NM_001084:exon15:c.G1639A:p.E547K,	Lysyl hydroxylase 3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.223	B	0.023	B	0.001	D	0.972	D	1.995	M	-1.8	D	-0.317	T	0.407	T	0.502	2.694	14.97	3.76	2.171	1.957	9.989	0.372	0.0343344740907	.	.	3.173e-05	0	0	0.0002	0	0	0	9.513e-05	1.94e-05	3	154602	rs557730054	8.245e-06	8.209e-06	1.093e-05	5.53e-06	0.0002	4.4e-06	3.47e-06	4.928e-05	3.179e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0002	2.705e-06	1.663e-05	2.352e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.64	0.05002	T	0.173	0.30143	T	0.184	0.29209	B	0.023	0.19966	B	0.000962	0.40836	D	0.157726	0.971873	0.38903	D	1.79	0.46772	L	-1.8	0.83893	D	-1.09	0.28290	N	0.339	0.38027	-0.3168	0.74511	T	0.407	0.75635	T	10	0.2069689	0.36976	T	0.034334	0.55607	D	0.372	0.69102	0.419	0.46036	0.884155090706	0.88301	0.6769475058907666	0.67633	0.155923579576	0.17597	0.666646182537	0.62359	T	0.269341	0.64153	T	-0.143067	0.29403	T	-0.173982	0.57079	T	0.17371000149946	0.18829	T	0.819518	0.47762	T	0.16991344	0.37535	0.103196494	0.24755	0.16991344	0.37535	0.103196494	0.24754	-6.775	0.52373	T	0.15105447194695118	0.17792	0.073	0.04847	B	.	.	3.152801	0.42685	21.6	0.99736854242939288	0.83192	0.94092	0.60088	D	AEFDBI	0.314451	0.41931	N	-0.0349648210324888	0.40275	2.389149	0.066438603771538	0.42874	2.600969	0.0326179359667938	0.14063	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.71	3.76	0.42368	1.712000	0.37560	2.552000	0.33269	0.524000	0.24156	0.845000	0.30364	0.990000	0.31317	0.709000	0.34421	0.0:0.7936:0.2063:0.0	9.989	0.41030	877	0.30165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	686.98	35	chr7	101210137	.	C	T	686.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.625;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=2.347;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:701,0,448	20	0	1	0	.
chr7	102473117	102473117	-	G	UTR3	LRWD1;POLR2J	NM_001317721:c.*68_*69insG;NM_152892:c.*68_*69insG;NM_006234:c.*531_*532insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	14160.68	39	chr7	102473116	.	TG	T,TGG	14160.68	.	AC=25,2;AF=0.595,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.308;DP=927;ExcessHet=0.1361;FS=1.679;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=25,2;MLEAF=0.595,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,41,0:41:99:1232,123,0,1232,123,1232	4	10	5	0	.
chr7	102557348	102557353	TTTTTG	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	795	718	4	0	5	9	0.00277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	865.98	78	chr7	102557348	.	TTTTTG	T,*	865.98	.	AC=4,2;AF=0.118,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.408;DP=837;ExcessHet=1.8958;FS=4.000;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=49.90;MQRankSum=2.05;QD=3.94;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15,5:32:99:318,0,201,235,117,598	11	0	4	4	.
chr7	102557349	102557349	T	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	6089.69	62	chr7	102557349	.	T	*,G	6089.69	.	AC=6,8;AF=0.150,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-1.272e+00;DP=851;ExcessHet=15.6281;FS=0.741;InbreedingCoeff=-0.5454;MLEAC=6,8;MLEAF=0.150,0.200;MQ=52.13;MQRankSum=2.36;QD=9.84;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,22,0:28:98:.:.:659,0,111,693,98,902	6	0	6	1	C
chr7	102557350	102557355	TTTGTG	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	76.79	77	chr7	102557350	.	TTTGTG	*,T	76.79	.	AC=6,1;AF=0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.32;DP=839;ExcessHet=0.3087;FS=10.439;InbreedingCoeff=0.0545;MLEAC=7,1;MLEAF=0.194,0.028;MQ=50.55;MQRankSum=-2.213e+00;QD=0.37;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,22,0:28:98:659,0,111,693,98,902	12	0	5	3	C
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chr7	102557352	102557353	TG	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.993e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	68.87	62	chr7	102557352	.	TG	*,T	68.87	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.96;DP=830;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1904;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=52.00;MQRankSum=-1.355e+00;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,23,0:25:10:726,10,0,807,59,1297	9	3	7	1	C
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chr7	102934282	102934282	G	C	exonic	LRRC17	.	nonsynonymous SNV	LRRC17:NM_001031692:exon2:c.G369C:p.E123D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.002	B	0.005	N	1.000	D	-0.515	N	0.26	T	-0.990	T	0.059	T	0.045	-0.292	2.603	3.61	1.478	0.025	7.418	0.102	0.00550950631605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.541	0.10678	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.004721	0.33446	N	0.207615	1	0.81001	D	-0.18	0.04256	N	0.26	0.59314	T	2.97	0.00304	N	0.088	0.06587	-0.9900	0.32601	T	0.059	0.24871	T	10	0.0402624	0.02580	T	0.00551	0.14197	T	0.102	0.29158	0.593	0.72247	0.630674063255	0.62765	0.32803734693529624	0.32716	0.23164822142	0.25718	0.39575278759	0.24477	T	0.001762	0.01186	T	-0.263963	0.12439	T	-0.616941	0.11426	T	0.0953304618597031	0.11836	T	0.758424	0.38228	T	0.07261241	0.16165	0.063943654	0.12744	0.07261241	0.16165	0.063943654	0.12743	-1.533	0.03110	T	.	.	0.084	0.33156	B	.;.	.;.	1.403225	0.18178	13.59	0.79853046318071419	0.12930	0.67709	0.33531	D	AEFDBIJ	0.199371	0.32618	N	-0.6476857485773	0.17528	0.9027043	-0.402716744649766	0.24916	1.367225	0.999999761740133	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.338622	0.05889	2	0.613276	0.41899	0	.	.	5.52	3.61	0.40494	0.038000	0.13749	0.020000	0.13575	0.676000	0.76740	0.830000	0.30133	0.455000	0.24973	0.993000	0.69303	0.1452:0.1381:0.7166:0.0	7.418	0.26231	455	0.79073	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	849.76	35	chr7	102934282	.	G	C	849.76	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.273e+00;DP=2518;ExcessHet=1.7912;FS=177.018;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.346;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:159,38:197:99:0|1:102934282_G_C:238,0,5511:102934282	15	0	6	0	.
chr7	102934283	102934283	G	C	exonic	LRRC17	.	nonsynonymous SNV	LRRC17:NM_001031692:exon2:c.G370C:p.A124P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.58	M	0.09	T	-0.079	T	0.414	T	0.931	4.705	26.1	4.65	1.469	7.967	14.775	0.686	0.102285869568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.642e-05	1.362e-06	1.376e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000018	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.48	0.72069	M	0.09	0.61443	T	-4.69	0.79743	D	0.866	0.91621	-0.0790	0.80575	T	0.414	0.76122	T	10	0.83823025	0.82978	D	0.102286	0.77566	D	0.686	0.88538	0.608	0.74063	0.884098710478	0.88296	0.8411723386298476	0.84077	1.02869255285	0.75355	0.595906376839	0.52327	T	0.053493	0.29459	T	0.351657	0.86616	D	0.267354	0.86441	D	0.998028337955475	0.93033	D	0.90001	0.65919	D	0.958163	0.97095	0.93957394	0.97739	0.958163	0.97095	0.93957394	0.97740	-8.842	0.66674	D	.	.	0.973	0.90137	P	.;.	.;.	4.615823	0.73244	26.0	0.99771405677723168	0.85918	0.99139	0.91801	D	AEFDBIJ	0.974099	0.99537	D	0.77679732466033	0.84635	8.343356	0.724224124696295	0.84219	8.231214	0.999999999999933	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.338622	0.05889	2	0.613276	0.41899	0	.	.	5.52	4.65	0.57626	8.066000	0.89276	4.610000	0.44033	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0697:0.0:0.9303:0.0	14.775	0.69347	455	0.79073	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.25	1847.14	124	chr7	102934283	.	G	C	1847.14	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-4.298e+00;DP=2977;ExcessHet=6.1002;FS=207.422;InbreedingCoeff=-0.3468;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.257;SOR=12.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:159,38:197:99:0|1:102934282_G_C:238,0,5511:102934282	10	0	10	1	C
chr7	102963704	102963704	G	A	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.524e-07	8.964e-06	1.493e-06	0	9.66e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.66e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	130.16	18	chr7	102963704	.	G	A,C	130.16	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=636;ExcessHet=1.7912;FS=81.796;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,5:19:53:0|1:102963704_G_C:53,92,317,0,225,211:102963704	15	0	5	0	.
chr7	102963704	102963704	G	C	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.259e-05	0.0006	8.966e-05	9.557e-05	0.0001	7.926e-05	7.427e-05	8.542e-05	7.986e-05	3.562e-05	3.671e-05	0	0.0001	0.0001	0	0.0001	9.13e-05	1.381e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	130.16	18	chr7	102963704	.	G	A,C	130.16	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=636;ExcessHet=1.7912;FS=81.796;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,5:19:53:0|1:102963704_G_C:53,92,317,0,225,211:102963704	15	0	5	0	C
chr7	102963705	102963705	T	C	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.369e-06	0.0002	8.415e-06	8.324e-06	9.939e-06	4.23e-06	3.09e-06	4.68e-06	3.39e-06	0	0	0	0	0	0	9.939e-06	1.979e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.47	34	chr7	102963705	.	T	C	35.47	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.200e-01;DP=624;ExcessHet=0.1072;FS=30.110;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.891;SOR=4.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,3:20:8:0|1:102963704_G_C:8,0,553:102963704	14	0	2	5	C
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chr7	103362797	103362797	T	-	intronic	PSMC2;SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3156.34	25	chr7	103362794	.	CTTT	C,CT,CTT	3156.34	.	AC=2,6,15;AF=0.048,0.143,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.487;DP=840;ExcessHet=36.0830;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.8189;MLEAC=2,5,15;MLEAF=0.048,0.119,0.357;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,9:20:99:125,158,354,158,354,354,0,196,196,169	0	0	2	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,23,0,0:45:99:2198,960,866,2056,961,2031,947,0,949,857,2056,961,2031,949,2031,2056,961,2031,949,2031,2031	0	9	5	0	.
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,23,0,0:45:99:2198,960,866,2056,961,2031,947,0,949,857,2056,961,2031,949,2031,2056,961,2031,949,2031,2031	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,23,0,0:45:99:2198,960,866,2056,961,2031,947,0,949,857,2056,961,2031,949,2031,2056,961,2031,949,2031,2031	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,22,0,23,0,0:45:99:2198,960,866,2056,961,2031,947,0,949,857,2056,961,2031,949,2031,2056,961,2031,949,2031,2031	0	9	5	0	C
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chr7	105639275	105639275	-	T	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	1689.84	9	chr7	105639272	.	GTTT	G,GTT,GTTTT	1689.84	.	AC=2,26,1;AF=0.048,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=2,26,1;MLEAF=0.048,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,3,0:7:1:76,70,88,0,18,1,70,88,18,88	3	0	0	0	C
chr7	105980909	105980909	A	T	intronic	CDHR3	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.573e-07	2.057e-06	0	1.528e-06	1.332e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.332e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	805.98	33	chr7	105980909	.	A	T	805.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.05;DP=734;ExcessHet=0.0000;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-3.670e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,29:67:99:820,0,970	20	0	1	0	.
chr7	106031576	106031576	T	0	intronic	CDHR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	843.73	20	chr7	106031576	.	T	C,*	843.73	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=340;ExcessHet=0.0077;FS=2.045;InbreedingCoeff=0.4633;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-5.300e-02;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0:14:42:427,42,0,427,42,427	16	2	2	0	C
chr7	106867410	106867410	C	T	intronic	PIK3CG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541253769	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	9.558e-05	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.073e-05	0.0001	6.513e-05	5.324e-05	7.908e-05	5.993e-05	7.239e-05	0	6.551e-05	0.0003	0	0	0.0032	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	83.87	3	chr7	106867410	.	C	T	83.87	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0104;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,143	19	0	1	1	.
chr7	107585705	107585705	C	A	intronic	BCAP29;DUS4L-BCAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.63	4	chr7	107585705	.	C	A	65.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107585705_C_A:75,0,120:107585705	15	0	1	5	.
chr7	107688979	107688979	A	G	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1312.98	34	chr7	107688979	.	A	G	1312.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.305;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=6.272;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=-1.387e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,54:111:99:1327,0,1438	20	0	1	0	.
chr7	107697784	107697784	C	T	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542581468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	4.812e-05	0	0.0009	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.98	6	chr7	107697784	.	C	T	58.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,103	20	0	1	0	C
chr7	107786614	107786614	-	AA	intronic	SLC26A3	.	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	348.18	6	chr7	107786613	.	GA	G,GAA,GAAA	348.18	.	AC=4,4,1;AF=0.105,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.100;DP=152;ExcessHet=5.3738;FS=8.293;InbreedingCoeff=-0.3402;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.12;ReadPosRankSum=-2.250e-01;SOR=2.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:34:34,0,79,46,85,131,46,85,131,131	10	0	4	2	.
chr7	107935359	107935360	TT	-	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	4093.26	8	chr7	107935347	.	GTTTTTTTTTTTTT	G,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT	4093.26	.	AC=9,3,1;AF=0.265,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.093e+00;DP=323;ExcessHet=0.2231;FS=17.178;InbreedingCoeff=0.0663;MLEAC=9,2,1;MLEAF=0.265,0.059,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=32.75;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,13,0,0:16:3:.:.:572,3,0,474,44,479,474,44,479,479	7	2	5	4	.
chr7	107935358	107935360	TTT	-	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	4093.26	8	chr7	107935347	.	GTTTTTTTTTTTTT	G,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT	4093.26	.	AC=9,3,1;AF=0.265,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.093e+00;DP=323;ExcessHet=0.2231;FS=17.178;InbreedingCoeff=0.0663;MLEAC=9,2,1;MLEAF=0.265,0.059,0.029;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=32.75;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,13,0,0:16:3:.:.:572,3,0,474,44,479,474,44,479,479	7	2	5	4	C
chr7	107961415	107961415	C	T	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052934057	1.542e-05	1.642e-05	1.389e-05	1.697e-05	7.627e-05	1.009e-05	8.62e-06	2.022e-05	1.06e-05	0	7.627e-05	0	0	0	0	1.646e-05	0	1.231e-05	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1355.98	34	chr7	107961415	.	C	T	1355.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1370,0,1114	20	0	1	0	C
chr7	107964832	107964832	A	G	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	22	1496	4	0	0	4	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561900596	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	5.346e-05	0.0003	0	0	0	0.0015	0.0002	2.695e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.238e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	188.98	16	chr7	107964832	.	A	G	188.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.209e+00;DP=295;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:203,0,274	20	0	1	0	C
chr7	108496735	108496735	A	G	exonic	PNPLA8	.	synonymous SNV	PNPLA8:NM_001256008:exon6:c.T1474C:p.L492L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1520309	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886651935	2.4e-05	2.463e-05	2.729e-05	2.067e-05	0.0001	1.743e-05	1.542e-05	4.415e-05	2.904e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.521e-05	3.32e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	6.543e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	769.98	33	chr7	108496735	.	A	G	769.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=0.977;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=-3.930e-01;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:784,0,951	20	0	1	0	.
chr7	111087232	111087232	G	-	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.45	41	chr7	111087231	.	CG	C	50.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	15	0	1	5	.
chr7	111783019	111783019	-	A	intronic	DOCK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	888.03	19	chr7	111783018	.	GA	G,GAA	888.03	.	AC=7,4;AF=0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.300e-02;DP=383;ExcessHet=7.7275;FS=1.007;InbreedingCoeff=-0.4207;MLEAC=7,4;MLEAF=0.184,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0:16:98:162,0,98,183,122,305	8	0	7	2	.
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chr7	112473058	112473070	GTGTGTGTGTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	437.65	7	chr7	112473058	.	GTGTGTGTGTATA	G,*	437.65	.	AC=1,15;AF=0.025,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.409;DP=188;ExcessHet=0.0448;FS=2.436;InbreedingCoeff=0.3375;MLEAC=1,15;MLEAF=0.025,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,10:10:30:.:.:424,424,424,30,30,0	9	0	1	1	.
chr7	112484963	112484963	C	T	intronic	LSMEM1	.	.	.	.	.	426	1095	0	1	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.905e-07	6.84e-07	0	1.388e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	857.98	35	chr7	112484963	.	C	T	857.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.380e-01;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:872,0,610	20	0	1	0	.
chr7	114652318	114652318	C	T	intronic	FOXP2	.	.	.	Speech-language disorder-1, Autosomal dominant	.	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.56e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs760554836	7.05e-05	7.047e-05	5.367e-05	8.748e-05	0.0005	5.907e-05	5.514e-05	0.0001	7.593e-05	0	0	0	2.533e-05	0	0.0005	8.274e-05	8.367e-05	2.342e-05	8.55e-05	8.538e-05	6.427e-05	0.0001	0.0002	4.961e-05	3.966e-05	0.0001	7.898e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	955.98	33	chr7	114652318	.	C	T	955.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.092e+00;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=1.035;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-7.830e-01;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:72:99:970,0,1057	20	0	1	0	.
chr7	116771344	116771344	A	G	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574162070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.393e-05	0.0002	6.504e-05	5.317e-05	0.0001	9.897e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.17	10	chr7	116771344	.	A	G	37.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,148	20	0	1	0	.
chr7	116904015	116904015	T	C	intronic	CAPZA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327719141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	147.01	18	chr7	116904015	.	T	C	147.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.155e+00;DP=351;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.19;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:161,0,341	20	0	1	0	.
chr7	117536513	117536516	TAGA	-	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	433025	not_specified|CFTR-related_disorder|not_provided	MedGen:CN169374|.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs768226435	4.81e-05	4.86e-05	4.119e-05	5.518e-05	0.0006	3.843e-05	3.513e-05	0.0004	0.0003	0	0.0006	0	0.0003	0	0	3.071e-05	3.456e-05	0	4.863e-05	4.659e-05	2.697e-05	7.163e-05	0.0004	2.218e-05	1.597e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	492.94	19	chr7	117536512	.	TTAGA	T	492.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.038e+00;DP=451;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.96;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:507,0,507	20	0	1	0	.
chr7	117536514	117536518	AGATT	0	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	2501.2	19	chr7	117536514	.	AGATT	A,*	2501.2	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.700;DP=496;ExcessHet=3.5521;FS=6.782;InbreedingCoeff=-0.2354;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.282	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,13:26:99:.:.:507,546,1092,0,546,507	13	0	7	0	C
chr7	117755783	117755783	G	A	intronic	CTTNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483002409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	91.29	9	chr7	117755783	.	G	A	91.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=148;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:105,0,64	20	0	1	0	.
chr7	120275843	120275843	G	C	intronic	KCND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	687.98	35	chr7	120275843	.	G	C	687.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.97;DP=692;ExcessHet=0.0000;FS=7.278;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.23;ReadPosRankSum=2.33;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:702,0,438	20	0	1	0	.
chr7	120810626	120810626	-	CA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,28,0:28:84:1238,1239,1239,84,84,0,1239,1239,84,1239	0	5	6	0	.
chr7	120810626	120810626	-	CACA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,28,0:28:84:1238,1239,1239,84,84,0,1239,1239,84,1239	0	5	6	0	C
chr7	122040747	122040747	-	GT	intronic	PTPRZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7168.89	5	chr7	122040729	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C	7168.89	.	AC=5,15,2,6,3,4;AF=0.119,0.357,0.048,0.143,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.748;DP=308;ExcessHet=0.0077;FS=7.415;InbreedingCoeff=0.3906;MLEAC=5,16,2,4,3,4;MLEAF=0.119,0.381,0.048,0.095,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,11,0,0,0,0:13:3:.:.:539,328,317,42,0,3,468,336,44,450,468,336,44,450,450,468,336,44,450,450,450,468,336,44,450,450,450,450	2	0	0	0	.
chr7	122083054	122083054	-	AA	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	257	563	1	1	700	703	0.00265722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.638e-05	0.0009	5.179e-05	4.071e-05	6.583e-05	2.125e-05	1.537e-05	8.06e-06	3.02e-06	4.865e-05	0	6.583e-05	0	0	0.0002	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3677.79	6	chr7	122083054	.	G	GAAGAA,GAA	3677.79	.	AC=19,2;AF=0.475,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=180;ExcessHet=0.0075;FS=5.268;InbreedingCoeff=0.4552;MLEAC=20,2;MLEAF=0.500,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.158	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	7	6	5	1	.
chr7	122451512	122451512	C	T	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs3764810	2.932e-06	8.471e-06	4e-06	1.912e-06	1.608e-05	7.8e-07	2.2e-07	4.4e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.65e-06	0	1.608e-05	6.602e-06	6.575e-06	0	1.353e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	15542.61	38	chr7	122451512	.	C	G,T	15542.61	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=1456;ExcessHet=1.5101;FS=0.533;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,78,0:78:99:2199,234,0,2199,234,2199	8	2	10	0	.
chr7	122800992	122800993	AA	-	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.576e-05	5.735e-05	3.682e-05	7.776e-05	0	0	0	0	0.0023	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.89	2	chr7	122800991	.	CAA	C	54.89	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,84	4	0	1	16	C
chr7	123129333	123129340	TGTGTGTG	-	intronic	SLC13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	31149.06	57	chr7	123129324	.	CTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,C,CTG	31149.06	.	AC=9,4,4,8,10,7;AF=0.214,0.095,0.095,0.190,0.238,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-9.610e-01;DP=1169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,3,4,9,10,7;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.214,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.39;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,18,0,2,15,0,0:36:99:1356,660,725,1264,574,1233,1052,369,1053,1015,696,0,698,642,644,1264,574,1233,1053,698,1233,1264,574,1233,1053,698,1233,1233	0	1	0	0	.
chr7	123689012	123689012	-	TCTCTC	intronic	WASL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9156.94	19	chr7	123689006	.	GTCTCTC	G,GTC,GTCTC,GTCTCTCTCTCTC	9156.94	.	AC=3,9,20,1;AF=0.071,0.214,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.681;DP=507;ExcessHet=4.7172;FS=4.638;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,20,1;MLEAF=0.048,0.238,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.127;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,3,26,0:32:3:904,829,1125,752,732,735,128,0,3,42,877,823,753,120,870	0	0	0	0	.
chr7	124848669	124848669	-	AA	intronic	POT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5966.83	49	chr7	124848667	.	GAA	G,GA,GAAAA	5966.83	.	AC=2,18,3;AF=0.050,0.450,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.175;DP=889;ExcessHet=27.7367;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=1,19,3;MLEAF=0.025,0.475,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,10,0:27:99:145,208,523,0,292,268,208,523,292,523	0	0	0	1	.
chr7	126444987	126444987	-	AAAC	intronic	GRM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	371.03	2	chr7	126444983	.	AAAAC	A,AAAACAAAC	371.03	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=68;ExcessHet=0.0731;FS=5.497;InbreedingCoeff=0.1927;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.61;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:30:165,0,30,168,42,210	12	1	2	5	.
chr7	127707777	127707778	GT	-	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2782.77	13	chr7	127707766	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2782.77	.	AC=10,3,4,2,3,2;AF=0.263,0.079,0.105,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4516;MLEAC=11,3,5,2,3,2;MLEAF=0.289,0.079,0.132,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,4,0,0,0,3,0:9:99:240,126,132,243,149,266,243,149,266,266,243,149,266,266,266,126,0,129,129,129,176,243,149,266,266,266,129,266	5	1	1	2	.
chr7	127707769	127707778	GTGTGTGTGT	-	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2782.77	13	chr7	127707766	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2782.77	.	AC=10,3,4,2,3,2;AF=0.263,0.079,0.105,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4516;MLEAC=11,3,5,2,3,2;MLEAF=0.289,0.079,0.132,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,4,0,0,0,3,0:9:99:240,126,132,243,149,266,243,149,266,266,243,149,266,266,266,126,0,129,129,129,176,243,149,266,266,266,129,266	5	1	1	2	C
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chr7	127707778	127707778	-	GTGT	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2782.77	13	chr7	127707766	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2782.77	.	AC=10,3,4,2,3,2;AF=0.263,0.079,0.105,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4516;MLEAC=11,3,5,2,3,2;MLEAF=0.289,0.079,0.132,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,4,0,0,0,3,0:9:99:240,126,132,243,149,266,243,149,266,266,243,149,266,266,266,126,0,129,129,129,176,243,149,266,266,266,129,266	5	1	1	2	C
chr7	128403559	128403559	-	A	intronic	IMPDH1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 11;Retinitis pigmentosa 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9235.16	139	chr7	128403558	.	CA	C,CAA	9235.16	.	AC=15,5;AF=0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=2645;ExcessHet=51.1880;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,22,5:84:99:393,0,883,543,829,1686	0	0	15	1	.
chr7	128476628	128476628	C	G	upstream	METTL2B	dist=120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	358.99	24	chr7	128476628	.	C	G	358.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=549;ExcessHet=0.0000;FS=6.690;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.60;MQRankSum=-8.580e-01;QD=17.09;ReadPosRankSum=-1.234e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:373,0,284	20	0	1	0	.
chr7	128864864	128864864	-	AGAG	intronic	ATP6V1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	868.85	5	chr7	128864862	.	TAG	T,TAGAGAG	868.85	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.385;DP=161;ExcessHet=0.5418;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.0199;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.38;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:47:189,0,47,196,65,260	13	1	5	1	.
chr7	128948544	128948544	C	T	intronic	IRF5	.	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.854e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1292.98	43	chr7	128948544	.	C	T	1292.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.033;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=-1.442e+00;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,47:77:99:1307,0,814	20	0	1	0	.
chr7	129657609	129657609	-	TTT	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2120.41	15	chr7	129657607	.	ATT	A,AT,ATTT,ATTTTT,ATTTT	2120.41	.	AC=3,8,14,1,3;AF=0.071,0.190,0.333,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=641;ExcessHet=11.8493;FS=0.740;InbreedingCoeff=-0.4471;MLEAC=2,8,14,1,3;MLEAF=0.048,0.190,0.333,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,6,0,0:13:75:75,95,198,95,198,198,0,103,103,86,95,198,198,103,198,95,198,198,103,198,198	0	0	3	0	.
chr7	129864715	129864715	C	G	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.463e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.93	5	chr7	129864715	.	C	G	65.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1605;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129864715_C_G:75,0,120:129864715	15	0	1	5	.
chr7	129864719	129864719	T	-	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	1.315e-05	0	1.353e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.564e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.25	6	chr7	129864718	.	AT	A	65.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129864715_C_G:75,0,120:129864715	17	0	1	3	C
chr7	129864738	129864738	G	C	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.56	4	chr7	129864738	.	G	C	64.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129864715_C_G:75,0,120:129864715	17	0	1	3	C
chr7	130206984	130206984	-	A	upstream	SSMEM1	dist=876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8162.16	136	chr7	130206983	.	TA	T,TAA	8162.16	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.406;DP=2531;ExcessHet=51.1880;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30,6:89:99:507,0,578,578,452,1463	0	0	17	1	.
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chr7	133034511	133034511	T	-	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1497.06	17	chr7	133034508	.	CTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,C,CTTTTTTT	1497.06	.	AC=6,5,5,7,3,1;AF=0.158,0.132,0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=0.2736;FS=5.111;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=7,5,6,7,3,1;MLEAF=0.184,0.132,0.158,0.184,0.079,0.026;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.696	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,0,1,0:6:20:89,86,133,86,133,133,46,61,61,52,86,133,133,61,133,20,72,72,0,72,63,86,133,133,61,133,72,133	2	0	1	2	C
chr7	133034511	133034511	-	TT	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1497.06	17	chr7	133034508	.	CTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,C,CTTTTTTT	1497.06	.	AC=6,5,5,7,3,1;AF=0.158,0.132,0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=0.2736;FS=5.111;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=7,5,6,7,3,1;MLEAF=0.184,0.132,0.158,0.184,0.079,0.026;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.696	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,0,1,0:6:20:89,86,133,86,133,133,46,61,61,52,86,133,133,61,133,20,72,72,0,72,63,86,133,133,61,133,72,133	2	0	1	2	C
chr7	133034511	133034511	-	TTTT	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1497.06	17	chr7	133034508	.	CTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,C,CTTTTTTT	1497.06	.	AC=6,5,5,7,3,1;AF=0.158,0.132,0.132,0.184,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=0.2736;FS=5.111;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=7,5,6,7,3,1;MLEAF=0.184,0.132,0.158,0.184,0.079,0.026;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.696	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,2,0,1,0:6:20:89,86,133,86,133,133,46,61,61,52,86,133,133,61,133,20,72,72,0,72,63,86,133,133,61,133,72,133	2	0	1	2	C
chr7	134304964	134304964	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.756e-06	1.269e-05	0	3.258e-06	2.894e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.894e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	643.45	23	chr7	134304964	.	G	C,A	643.45	.	AC=10,3;AF=0.278,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.747;DP=510;ExcessHet=13.8672;FS=269.442;InbreedingCoeff=-0.5602;MLEAC=11,3;MLEAF=0.306,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.20;SOR=9.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6,0:13:23:.:.:23,0,69,42,84,126	5	0	10	3	.
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chr7	135186852	135186852	A	G	intronic	WDR91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	454.98	34	chr7	135186852	.	A	G	454.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.438e+00;DP=693;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:469,0,609	20	0	1	0	.
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chr7	135638416	135638416	-	A	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1453.38	12	chr7	135638414	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAAAAAAAA	1453.38	.	AC=1,16,3,1;AF=0.024,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=263;ExcessHet=20.3822;FS=12.741;InbreedingCoeff=-0.6329;MLEAC=1,16,3,1;MLEAF=0.024,0.381,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=2.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,5,0,0:12:56:56,76,210,0,133,119,76,210,133,210,76,210,133,210,210	2	0	1	0	.
chr7	135638416	135638416	-	AAAAAAAA	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1453.38	12	chr7	135638414	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAAAAAAAA	1453.38	.	AC=1,16,3,1;AF=0.024,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=263;ExcessHet=20.3822;FS=12.741;InbreedingCoeff=-0.6329;MLEAC=1,16,3,1;MLEAF=0.024,0.381,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=2.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,5,0,0:12:56:56,76,210,0,133,119,76,210,133,210,76,210,133,210,210	2	0	1	0	C
chr7	135691177	135691177	A	0	intronic	SLC13A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	14627.31	71	chr7	135691177	.	A	C,*	14627.31	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=1272;ExcessHet=2.4516;FS=0.550;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=15,2;MLEAF=0.357,0.048;MQ=59.85;MQRankSum=-8.920e-01;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,33,0:71:99:0|1:135691173_C_A:765,0,1249,879,1347,2226:135691173	7	2	10	0	.
chr7	135734357	135734357	G	C	intronic	FAM180A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	480.38	22	chr7	135734357	.	G	C	480.38	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-9.550e-01;DP=536;ExcessHet=0.8560;FS=55.963;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.40;ReadPosRankSum=1.77;SOR=5.913	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,11:25:99:0|1:135734357_G_C:127,0,312:135734357	10	0	4	7	.
chr7	137722026	137722026	A	C	intronic	DGKI	.	.	.	.	.	652	869	1	0	0	1	0.000575043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs185293693	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0016	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0	4.804e-05	0	0	0	0.0016	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.695e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	411.98	34	chr7	137722026	.	A	C	411.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.445e+00;DP=734;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:426,0,727	20	0	1	0	.
chr7	138097849	138097849	T	-	intronic	AKR1D1	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17910.68	42	chr7	138097847	.	CTT	C,CT	17910.68	.	AC=19,23;AF=0.452,0.548;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=19,23;MLEAF=0.452,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.85;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,11:25:99:597,241,207,265,0,197	0	0	0	0	.
chr7	138702250	138702268	CGAGGTGGGCAGATCACTT	0	upstream	SVOPL	dist=888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1286.07	17	chr7	138702250	.	CGAGGTGGGCAGATCACTT	C,*	1286.07	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.400e-01;DP=244;ExcessHet=0.6003;FS=5.886;InbreedingCoeff=0.0538;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.08;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:99:108,0,243,126,252,378	13	1	5	1	.
chr7	138713939	138713939	-	A	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	205.03	2	chr7	138713938	.	CA	C,CAA	205.03	.	AC=1,7;AF=0.031,0.219;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=53;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3500;MLEAC=2,7;MLEAF=0.063,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:4:74,77,84,4,12,0	11	0	1	5	.
chr7	138749322	138749322	-	A	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4502.71	93	chr7	138749321	.	GA	G,GAA	4502.71	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.450e-01;DP=1957;ExcessHet=36.0830;FS=1.255;InbreedingCoeff=-0.7915;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,11,0:76:29:29,0,1448,224,1481,1704	2	0	18	0	C
chr7	138769149	138769150	AA	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,24:39:99:472,559,892,559,892,892,0,265,265,215	0	0	0	0	C
chr7	138769150	138769150	A	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,24:39:99:472,559,892,559,892,892,0,265,265,215	0	0	0	0	C
chr7	138769314	138769314	T	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,4,4:23:59:120,0,142,100,63,302,59,127,158,336	0	0	8	0	C
chr7	138769314	138769314	-	T	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,4,4:23:59:120,0,142,100,63,302,59,127,158,336	0	0	8	0	C
chr7	138903829	138903832	GTGT	-	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11107.33	47	chr7	138903792	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	AGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	11107.33	.	AC=12,3,5,1,2;AF=0.286,0.071,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.710;DP=929;ExcessHet=0.0046;FS=2.772;InbreedingCoeff=0.4848;MLEAC=12,2,5,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.316;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,4,0,13,0,0:17:99:.:.:719,449,396,665,438,640,146,0,151,110,665,438,640,151,640,665,438,640,151,640,640	7	3	3	0	.
chr7	138971329	138971329	C	T	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747354623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.22	2	chr7	138971329	.	C	T	63.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:74,0,67	18	0	1	2	C
chr7	139146767	139146767	-	A	intronic	TTC26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	268.07	4	chr7	139146766	.	CA	C,CAA	268.07	.	AC=6,3;AF=0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=92;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1338;MLEAC=6,3;MLEAF=0.158,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1:5:6:6,18,83,0,65,62	12	2	2	2	.
chr7	139600294	139600294	A	C	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.035e-06	1.379e-06	0	2.081e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.328e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	36.09	8	chr7	139600294	.	A	C	36.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=181;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:50:50,0,147	20	0	1	0	.
chr7	139853392	139853392	A	G	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889367076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	1	chr7	139853392	.	A	G	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr7	139865636	139865650	GAGGAGGAGGAGGAA	-	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	744.87	9	chr7	139865590	.	GGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAA	GGAGGAGGAGGAGGAA,GGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAA,G	744.87	.	AC=3,4,1;AF=0.094,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=208;ExcessHet=0.0003;FS=2.197;InbreedingCoeff=0.4117;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.094,0.094,0.031;MQ=54.66;MQRankSum=-2.530e-01;QD=32.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:29:166,0,29,169,42,211,169,42,211,211	11	1	1	5	C
chr7	140341077	140341077	C	T	intronic	SLC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	74.5	2	chr7	140341077	.	C	T	74.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.90;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	15	0	1	5	.
chr7	140348462	140348464	CTT	0	intronic	SLC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1005.31	6	chr7	140348462	.	CTT	C,CT,*	1005.31	.	AC=3,17,4;AF=0.075,0.425,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=119;ExcessHet=5.2939;FS=1.807;InbreedingCoeff=-0.2478;MLEAC=3,17,4;MLEAF=0.075,0.425,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0:8:51:.:.:51,68,147,0,72,69,68,147,72,147	2	0	1	1	C
chr7	140407880	140407889	CTTTTTTTTT	0	intronic	RAB19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2477.98	8	chr7	140407880	.	CTTTTTTTTT	C,CTTTT,CTTT,*,CTTTTTTT,CTTTTTT	2477.98	.	AC=3,3,3,4,3,5;AF=0.075,0.075,0.075,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=326;ExcessHet=0.0075;FS=3.163;InbreedingCoeff=0.4400;MLEAC=3,3,3,4,2,5;MLEAF=0.075,0.075,0.075,0.100,0.050,0.125;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=0.697;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,9,0,0,0,0,4:13:99:497,135,130,502,148,510,502,148,510,510,502,148,510,510,510,502,148,510,510,510,510,368,0,367,367,367,367,353	7	0	0	1	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,7,0,0,0,0,0:19:99:1|0:140567300_GAGAA_G:234,0,665,316,602,1006,316,602,1006,1006,316,602,1006,1006,1006,316,602,1006,1006,1006,1006,316,602,1006,1006,1006,1006,1006:140567300	0	1	8	0	.
chr7	140567307	140567308	AG	-	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,7,0,0,0,0,0:19:99:1|0:140567300_GAGAA_G:234,0,665,316,602,1006,316,602,1006,1006,316,602,1006,1006,1006,316,602,1006,1006,1006,1006,316,602,1006,1006,1006,1006,1006:140567300	0	1	8	0	C
chr7	140567308	140567308	-	AG	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,7,0,0,0,0,0:19:99:1|0:140567300_GAGAA_G:234,0,665,316,602,1006,316,602,1006,1006,316,602,1006,1006,1006,316,602,1006,1006,1006,1006,316,602,1006,1006,1006,1006,1006:140567300	0	1	8	0	C
chr7	140601103	140601103	A	G	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	61.37	9	chr7	140601103	.	A	G	61.37	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=247;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2031;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:50:50,0,184	11	0	2	8	C
chr7	140781811	140781811	A	G	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	350.99	29	chr7	140781811	.	A	G	350.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.009e+00;DP=442;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=-1.879e+00;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:365,0,426	20	0	1	0	.
chr7	140808355	140808356	AA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,2,0,2,0:5:19:84,84,113,19,56,63,84,113,56,113,39,57,0,57,45,84,113,56,113,57,113	1	0	5	0	C
chr7	140808354	140808356	AAA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,2,0,2,0:5:19:84,84,113,19,56,63,84,113,56,113,39,57,0,57,45,84,113,56,113,57,113	1	0	5	0	C
chr7	140808353	140808356	AAAA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,2,0,2,0:5:19:84,84,113,19,56,63,84,113,56,113,39,57,0,57,45,84,113,56,113,57,113	1	0	5	0	C
chr7	140808356	140808356	A	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,2,0,2,0:5:19:84,84,113,19,56,63,84,113,56,113,39,57,0,57,45,84,113,56,113,57,113	1	0	5	0	C
chr7	141270092	141270092	A	-	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900665082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.241e-05	9.861e-05	0.0001	6.754e-05	0.0008	5.552e-05	4.384e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0008	0	0	4.424e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.0	1	chr7	141270091	.	TA	T	37.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	14	0	1	6	.
chr7	141674232	141674232	-	ACACACACACACACACACACACACAC	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2101.79	31	chr7	141674230	.	AAC	A,AACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACACACACACAC	2101.79	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=852;ExcessHet=13.4704;FS=2.482;InbreedingCoeff=-0.4669;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.044;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,5,0,0,0:33:54:54,0,825,138,840,978,138,840,978,978,138,840,978,978,978	5	0	11	0	.
chr7	141674232	141674232	C	0	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	131.48	31	chr7	141674232	.	C	*,A	131.48	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.399;DP=870;ExcessHet=20.9642;FS=0.716;InbreedingCoeff=-0.6300;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,5,0:33:54:54,0,825,138,840,978	5	0	15	0	C
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chr7	141836555	141836555	-	AG	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	14863.68	34	chr7	141836551	.	CAGAG	CAG,CAGAGAG,C	14863.68	.	AC=7,10,1;AF=0.167,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=2610;ExcessHet=30.0624;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=7,10,1;MLEAF=0.167,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,10,2,0:96:28:28,0,2822,241,2641,2995,312,2787,2991,3107	3	0	7	0	C
chr7	142048115	142048119	TTTTA	0	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	847.98	6	chr7	142048115	.	TTTTA	ATTTA,*,T	847.98	.	AC=10,11,1;AF=0.294,0.324,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=121;ExcessHet=0.2349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2039;MLEAC=11,13,1;MLEAF=0.324,0.382,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,14,0:14:42:.:.:570,570,570,42,42,0,570,570,42,570	3	3	4	4	.
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chr7	142492283	142492289	CGTGTGT	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11961.14	45	chr7	142492283	.	CGTGTGT	*,C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	11961.14	.	AC=9,1,1,15,3,2;AF=0.214,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-02;DP=1968;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2889;MLEAC=8,1,1,15,3,2;MLEAF=0.190,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;MQ=58.46;MQRankSum=-1.102e+00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:3,15,5,12,49,0,0:84:11:.:.:1764,1144,2483,1605,1236,2549,1207,696,1403,1289,325,0,228,11,203,1731,1305,1860,1369,413,1920,1731,1305,1860,1369,413,1920,1920	0	0	3	0	C
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chr7	142492289	142492289	-	GT	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11961.14	45	chr7	142492283	.	CGTGTGT	*,C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	11961.14	.	AC=9,1,1,15,3,2;AF=0.214,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-02;DP=1968;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2889;MLEAC=8,1,1,15,3,2;MLEAF=0.190,0.024,0.024,0.357,0.071,0.048;MQ=58.46;MQRankSum=-1.102e+00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:3,15,5,12,49,0,0:84:11:.:.:1764,1144,2483,1605,1236,2549,1207,696,1403,1289,325,0,228,11,203,1731,1305,1860,1369,413,1920,1731,1305,1860,1369,413,1920,1920	0	0	3	0	C
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chr7	142492887	142492887	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54.33	23	chr7	142492887	.	C	A,*	54.33	.	AC=1,19;AF=0.025,0.475;AN=40;BaseQRankSum=2.69;DP=599;ExcessHet=51.1880;FS=13.801;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=1,20;MLEAF=0.025,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.10;ReadPosRankSum=-2.514e+00;SOR=2.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:20,0,9:29:99:0|1:142492886_ACGTCCCAC_A:318,378,1197,0,820,792:142492886	0	0	1	1	C
chr7	142511750	142511750	-	TG	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:58,0,0,8,0,0:66:45:.:.:45,219,1884,219,1884,1884,0,1665,1665,1641,219,1884,1884,1665,1884,219,1884,1884,1665,1884,1884	1	1	10	0	C
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chr7	142511749	142511750	TG	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:58,0,0,8,0,0:66:45:.:.:45,219,1884,219,1884,1884,0,1665,1665,1641,219,1884,1884,1665,1884,219,1884,1884,1665,1884,1884	1	1	10	0	C
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chr7	142773313	142773313	G	A	exonic	PRSS2	.	nonsynonymous SNV	PRSS2:NM_002770:exon3:c.G248A:p.G83E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751548923	4.79e-05	0.0002	5.991e-05	3.576e-05	6.207e-05	3.861e-05	3.541e-05	4.988e-05	4.57e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	6.207e-05	0	0	7.222e-05	0.0001	0.0001	2.686e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	0.058	0.66756	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.089188	0.999989	0.54805	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.614	0.68603	0.132	0.84747	D	0.550	0.83527	D	10	0.91851616	0.91209	D	0.15379	0.83500	D	.	.	0.715	0.85051	.	.	0.6039606376462681	0.60327	.	.	0.43368434906	0.29712	T	0.079335	0.85921	T	0.329841	0.85154	D	0.236018	0.84960	D	0.993505120277405	0.84328	D	0.748625	0.36937	T	0.47272354	0.65458	0.65787554	0.79962	0.47272354	0.65458	0.65787554	0.79963	-8.265	0.62861	D	.	.	0.386	0.60068	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.172297	0.62744	24.5	0.99326982048274159	0.59622	0.94022	0.59878	D	AEFBI	.	.	.	0.0799654814585736	0.45529	2.807892	0.0130212056036111	0.40318	2.404278	0.59344749383873	0.21666	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.28	3.28	0.36691	6.614000	0.74067	.	.	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.002000	0.04165	0.1181:0.0:0.8819:0.0	9.163	0.36194	782	0.47442	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1013.98	171	chr7	142773313	.	G	A	1013.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.000e-03;DP=4203;ExcessHet=0.0000;FS=1.456;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.58;MQRankSum=-4.495e+00;QD=2.51;ReadPosRankSum=-3.880e-01;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:327,77:404:99:1028,0,12061	20	0	1	0	.
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chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2895	2336.14	42	chr7	143478292	.	C	T	2336.14	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.228e+00;DP=2002;ExcessHet=7.7275;FS=191.193;InbreedingCoeff=-0.3931;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,22:98:99:0|1:143478290_A_G:181,0,1930:143478290	8	0	11	2	.
chr7	144184229	144184229	T	A	exonic	CTAGE4;CTAGE8	.	nonsynonymous SNV	CTAGE8:NM_001278507:exon1:c.T726A:p.N242K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.254	B	0.139	B	.	.	1.000	N	2.7	M	1.34	T	-0.947	T	0.103	T	0.02	-0.202	3.021	.	0.129	-0.162	2.884	0.066	0.00135166170972	.	.	1.014e-05	0	0	0	0	1.8e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs755715670	4.246e-06	4.176e-06	5.636e-06	2.843e-06	5.56e-06	1.53e-06	1e-06	2e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.56e-06	0	0	0	6.974e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.09	0.31987	T	0.039	0.51112	D	0.254	0.31272	B	0.139	0.33484	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.5	0.72771	M	1.34	0.34841	T	-2.9	0.60827	D	0.21	0.23380	-0.9474	0.41414	T	0.103	0.37894	T	8	0.13958481	0.26538	T	0.001352	0.01936	T	0.066	0.19193	0.248	0.18447	0.369309618794	0.36543	0.07207813145129931	0.07144	.	.	0.618998289108	0.55588	T	0.102705	0.41069	T	-0.360377	0.04109	T	-0.685595	0.06647	T	0.144584093388123	0.16663	T	0.779322	0.41328	T	0.16605155	0.36916	0.14269619	0.33939	0.16605155	0.36915	0.14269619	0.33938	-6.341	0.49047	T	.	.	0.193	0.41310	B	.	.	1.358724	0.17673	13.30	0.51605724612386916	0.04593	0.00131	0.00809	N	AEI	0.031641	0.03423	N	-0.766572269902481	0.14187	0.7047054	-0.966634048326421	0.10540	0.531471	9.4109173768131E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	0.423000	0.21032	-1.183000	0.06091	0.220000	0.18069	0.998000	0.41325	0.000000	0.08366	0.145000	0.20128	0.0:0.0:0.4925:0.5075	2.884	0.05307	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.025	1298.53	36	chr7	144184229	.	T	A	1298.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=4.25;DP=916;ExcessHet=0.0000;FS=6.162;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=31.61;MQRankSum=-4.220e-01;QD=4.42;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:212,82:294:99:1312,0,4660	19	0	1	1	.
chr7	146790570	146790570	T	-	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	267.86	28	chr7	146790568	.	ATT	A,AT	267.86	.	AC=3,3;AF=0.167,0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0197;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3340;MLEAC=5,5;MLEAF=0.278,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:8:82,85,106,0,20,8	5	1	1	12	.
chr7	147937047	147937047	-	CAC	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1124.01	7	chr7	147937044	.	TCAC	TCACCAC,T	1124.01	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=180;ExcessHet=0.1217;FS=1.884;InbreedingCoeff=0.1984;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.06;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:72:101,0,72,107,84,191	16	1	3	0	C
chr7	147974346	147974346	A	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	74.96	7	chr7	147974346	.	A	T	74.96	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:66:0|1:147974321_C_T:88,0,66:147974321	19	0	1	1	C
chr7	148116205	148116205	C	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.98	12	chr7	148116205	.	C	T	34.98	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	C
chr7	148287793	148287795	TTC	0	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	42.52	2	chr7	148287793	.	TTC	T,*	42.52	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.72;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:48:0|1:148287793_TTC_T:48,0,118,60,124,185:148287793	9	0	1	10	C
chr7	148287794	148287795	TC	0	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	211.46	2	chr7	148287794	.	TC	T,*	211.46	.	AC=4,3;AF=0.200,0.150;AN=20;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4036;MLEAC=7,5;MLEAF=0.350,0.250;MQ=60.00;QD=12.44;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:48:0|1:148287793_TTC_T:48,60,185,0,124,118:148287793	6	2	0	11	C
chr7	148287795	148287796	CT	0	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	215.0	2	chr7	148287795	.	CT	TT,C,*	215.0	.	AC=2,3,7;AF=0.143,0.214,0.500;AN=14;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.274;InbreedingCoeff=0.5686;MLEAC=3,6,14;MLEAF=0.214,0.429,1.00;MQ=60.00;QD=10.24;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,4,2:6:48:1|0:148287793_TTC_T:168,169,177,65,63,48,101,114,0,118:148287793	1	1	0	14	C
chr7	148963800	148963800	-	T	downstream	RNY4	dist=390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	545.44	3	chr7	148963798	.	CTT	CTTT,C	545.44	.	AC=14,1;AF=0.500,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0056;FS=2.884;InbreedingCoeff=0.4726;MLEAC=17,2;MLEAF=0.607,0.071;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=22.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:84,0,11,87,23,110	5	6	2	7	.
chr7	148963799	148963800	TT	-	downstream	RNY4	dist=389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.428e-05	0.0002	2.657e-05	4.251e-05	6.817e-05	1.303e-05	8.28e-06	.	.	2.532e-05	0	6.817e-05	0.0003	0	0.0001	0	1.504e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	545.44	3	chr7	148963798	.	CTT	CTTT,C	545.44	.	AC=14,1;AF=0.500,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=42;ExcessHet=0.0056;FS=2.884;InbreedingCoeff=0.4726;MLEAC=17,2;MLEAF=0.607,0.071;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=22.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:84,0,11,87,23,110	5	6	2	7	C
chr7	149016527	149016530	TTTT	-	intronic	PDIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.03	1	chr7	149016526	.	CTTTT	C	63.03	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2606;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	12	0	1	8	.
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chr7	149847601	149847608	GTGTGTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8,0,0,0,0:8:24:.:.:190,190,190,24,24,0,190,190,24,190,190,190,24,190,190,190,190,24,190,190,190,190,190,24,190,190,190,190	1	6	0	2	C
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chr7	150142260	150142260	A	-	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	34.01	1	chr7	150142259	.	CA	C	34.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362e+00;QD=3.09;ReadPosRankSum=-9.800e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,303	13	0	1	7	.
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chr7	150630149	150630150	AA	-	intronic	GIMAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6197.33	24	chr7	150630146	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	6197.33	.	AC=9,16,6,3;AF=0.225,0.400,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.468;DP=677;ExcessHet=0.5418;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=9,16,5,3;MLEAF=0.225,0.400,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:6:41:100,106,160,0,53,41,106,160,53,160,106,160,53,160,160	0	0	2	1	C
chr7	150630150	150630150	A	-	intronic	GIMAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6197.33	24	chr7	150630146	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	6197.33	.	AC=9,16,6,3;AF=0.225,0.400,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.468;DP=677;ExcessHet=0.5418;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=9,16,5,3;MLEAF=0.225,0.400,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:6:41:100,106,160,0,53,41,106,160,53,160,106,160,53,160,160	0	0	2	1	C
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chr7	150692063	150692063	-	A	intronic	GIMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1651.43	7	chr7	150692062	.	CA	CAAA,CAA,C,CAAAA	1651.43	.	AC=5,15,2,1;AF=0.132,0.395,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=120;ExcessHet=0.0178;FS=9.781;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=6,17,2,1;MLEAF=0.158,0.447,0.053,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:17:119,119,119,17,17,0,119,119,17,119,119,119,17,119,119	5	0	1	2	C
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chr7	151007431	151007431	G	C	intronic	NOS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352219591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	234.02	23	chr7	151007431	.	G	C	234.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.963;DP=446;ExcessHet=0.0000;FS=6.193;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=1.51;SOR=2.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:248,0,337	20	0	1	0	.
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chr7	152057311	152057312	TT	-	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241585030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.623e-05	6.541e-05	5.301e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0011	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	132.01	2	chr7	152057310	.	CTT	CT,C	132.01	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1584;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,63,46,69,116	10	1	1	8	C
chr7	152404631	152404631	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377612022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.511e-05	1.421e-05	0	2.998e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1386.15	6	chr7	152404631	.	C	G,CAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CA	1386.15	.	AC=3,2,4,3,2,1;AF=0.075,0.050,0.100,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=138;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0838;MLEAC=4,2,4,2,3,1;MLEAF=0.100,0.050,0.100,0.050,0.075,0.025;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=22.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0,0,0:5:34:.:.:34,0,59,43,65,109,43,65,109,109,43,65,109,109,109,43,65,109,109,109,109,43,65,109,109,109,109,109	9	0	3	1	.
chr7	152405118	152405118	A	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12766.82	17	chr7	152405118	.	A	G,*	12766.82	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=345;ExcessHet=9.6308;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.3905;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=30.33;ReadPosRankSum=0.290;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,11,0:13:51:0|1:152405107_C_T:456,0,51,462,84,546:152405107	0	8	12	0	C
chr7	154727733	154727733	C	G	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.98	33	chr7	154727733	.	C	G	375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.042e+00;DP=693;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=-2.426e+00;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:390,0,481	20	0	1	0	.
chr7	154772968	154772968	-	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	26184.39	77	chr7	154772967	.	CA	C,CAA	26184.39	.	AC=26,3;AF=0.619,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=2422;ExcessHet=1.3217;FS=0.632;InbreedingCoeff=0.0405;MLEAC=26,2;MLEAF=0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,44,11:96:99:867,0,795,884,561,1992	2	9	7	0	C
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	439.41	41	chr7	154795796	.	AG	A,*	439.41	.	AC=3,21;AF=0.071,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=909;ExcessHet=3.7791;FS=0.632;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=3,21;MLEAF=0.071,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,2,13:22:99:.:.:483,461,598,0,115,590	3	0	2	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2350.6	41	chr7	154795797	.	G	*,A	2350.6	.	AC=24,13;AF=0.571,0.310;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=903;ExcessHet=0.0409;FS=2.218;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=24,13;MLEAF=0.571,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,15,7:22:98:.:.:1021,175,98,609,0,559	1	6	1	0	C
chr7	154822770	154822789	TCCATCCTATTTCCTGCTCT	-	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8462	1701.65	1	chr7	154822769	.	CTCCATCCTATTTCCTGCTCT	TTCCATCCTATTTCCTGCTCT,C	1701.65	.	AC=20,2;AF=0.769,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0227;FS=6.120;InbreedingCoeff=0.3920;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:154822769_C_T:315,21,0,315,21,315:154822769	1	9	2	8	C
chr7	154822789	154822789	T	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8462	1674.85	1	chr7	154822789	.	T	C,*	1674.85	.	AC=20,2;AF=0.769,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3987;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.60;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:154822769_C_T:315,21,0,315,21,315:154822769	1	9	2	8	C
chr7	155303981	155303981	-	T	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:1,0,0,0,3,2:6:23:120,117,155,117,155,155,117,155,155,155,23,74,74,74,89,60,79,79,79,0,60	0	1	0	0	.
chr7	155303981	155303981	T	-	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:1,0,0,0,3,2:6:23:120,117,155,117,155,155,117,155,155,155,23,74,74,74,89,60,79,79,79,0,60	0	1	0	0	C
chr7	155368127	155368127	A	G	upstream	BLACE	dist=194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920070883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.5	4	chr7	155368127	.	A	G	114.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.744;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.96;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=-9.490e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:127,0,106	18	0	1	2	.
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chr7	155672747	155672748	AA	-	intronic	RBM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6091.89	10	chr7	155672744	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAAAA,CAAA	6091.89	.	AC=17,2,10,2,3;AF=0.425,0.050,0.250,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=306;ExcessHet=0.1349;FS=1.124;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=17,2,11,2,3;MLEAF=0.425,0.050,0.275,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.60;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3,0:7:40:40,51,110,51,110,110,51,110,110,110,0,59,59,59,50,51,110,110,110,59,110	1	1	1	1	C
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chr7	158765808	158765808	A	-	intronic	ESYT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs886846603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.828e-05	0.0001	0.0003	6.106e-05	4.959e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.662e-05	0	0.0002	0	0	1.487e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.54	2	chr7	158765807	.	TA	T	33.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	14	0	1	6	.
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chr8	1857883	1857883	-	ATCT	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,17,21,0:40:99:1232,1156,1522,1327,1524,1744,845,906,1114,1152,391,627,657,0,575,1327,1524,1744,1114,657,1744	2	1	1	1	.
chr8	1857879	1857883	GATCT	0	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,17,21,0:40:99:1232,1156,1522,1327,1524,1744,845,906,1114,1152,391,627,657,0,575,1327,1524,1744,1114,657,1744	2	1	1	1	C
chr8	1857883	1857883	-	ATCTATCT	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,17,21,0:40:99:1232,1156,1522,1327,1524,1744,845,906,1114,1152,391,627,657,0,575,1327,1524,1744,1114,657,1744	2	1	1	1	C
chr8	1866425	1866426	AC	-	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10765.99	35	chr8	1866422	.	GACAC	G,GAC	10765.99	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-6.050e-01;DP=672;ExcessHet=4.5793;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.2193;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.97;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:22,0,5:27:85:.:.:85,151,817,0,666,651	2	0	3	0	C
chr8	2001252	2001252	-	GAGAGC	exonic	KBTBD11	.	nonframeshift insertion	KBTBD11:NM_014867:exon2:c.60_61insGAGAGC:p.E25_G26insSE,	.	.	254	1263	5	0	0	5	0.0019755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	0.0049	0	0	0	0	0	0	0.0078	0.0002305	6	26028	rs560567428	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0048	0.0004	0.0003	0.0044	0.0042	7.073e-05	0.0003	0	0.0002	0	0.0011	0.0001	0.0005	0.0048	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	898.94	33	chr8	2001252	.	G	GGAGAGC	898.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=731;ExcessHet=0.0000;FS=1.051;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.98;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,24:50:99:913,0,999	20	0	1	0	.
chr8	3199724	3199724	G	A	exonic	CSMD1	.	synonymous SNV	CSMD1:NM_033225:exon33:c.C5184T:p.F1728F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.720	T	0.246	T	.	-0.216	2.956	-3.39	-0.798	0.164	13.573	0.309	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758410432	1.047e-05	1.642e-05	6.916e-06	1.409e-05	2.602e-05	6.29e-06	4.99e-06	5.38e-06	3.93e-06	0	2.459e-05	0	2.602e-05	0	0	1.003e-05	1.685e-05	1.227e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	837.98	37	chr8	3199724	.	G	A	837.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.498e+00;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.863;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.614e+00;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,41:77:99:852,0,815	20	0	1	0	.
chr8	3586924	3586924	T	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360009778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.22	1	chr8	3586924	.	T	A	50.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=56.86;MQRankSum=-8.420e-01;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3586924_T_A:55,0,120:3586924	7	0	1	13	C
chr8	3586937	3586937	C	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.91	1	chr8	3586937	.	C	A	48.91	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=56.86;MQRankSum=-8.420e-01;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3586924_T_A:55,0,120:3586924	9	0	1	11	C
chr8	6439052	6439052	G	A	exonic	MCPH1	.	nonsynonymous SNV	MCPH1:NM_001172574:exon6:c.G536A:p.R179K	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	1.0	D	0.994	D	0.000	D	1.000	D	2.74	M	2.86	T	-0.969	T	0.124	T	0.429	3.285	17.03	5.5	2.741	5.964	17.264	0.181	0.0225692198484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.58626	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999719	0.81001	D	2.585	0.75554	M	2.86	0.13434	T	-1.66	0.44657	N	0.646	0.76481	-0.9685	0.37510	T	0.124	0.42799	T	10	0.60396415	0.67069	D	0.022569	0.45471	T	0.181	0.45247	0.232	0.16005	0.669386746705	0.66659	0.4669121289294924	0.46610	.	.	0.407298445702	0.26083	T	0.346928	0.71512	T	-0.0843929	0.38997	T	-0.359001	0.38168	T	0.93335622549057	0.60005	D	.	.	.	0.45933947	0.64629	0.41183105	0.65403	0.45933947	0.64630	0.41183105	0.65403	-9.541	0.71114	D	.	.	0.236	0.46983	B	.;.	.;.	4.240921	0.64293	24.7	0.99465292039328934	0.66049	0.95370	0.64455	D	AEFBI	0.490283	0.52783	N	0.648766155877296	0.76290	6.459061	0.540307966424217	0.70725	5.547713	0.999999998757797	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	6.422000	0.73266	9.541000	0.80962	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.0:1.0:0.0	17.264	0.86967	975	0.05339	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	103.68	67	chr8	6439052	.	G	A	103.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e+00;DP=1145;ExcessHet=0.3300;FS=99.365;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.848;SOR=7.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,12:84:33:0|1:6439052_G_A:33,0,2564:6439052	18	0	3	0	.
chr8	6439054	6439054	T	C	exonic	MCPH1	.	synonymous SNV	MCPH1:NM_001172574:exon6:c.T538C:p.L180L	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.119	158.97	78	chr8	6439054	.	T	C	158.97	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.786e+00;DP=1155;ExcessHet=1.1607;FS=81.701;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.061;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,12:84:33:0|1:6439052_G_A:33,0,2564:6439052	16	0	5	0	C
chr8	6532575	6532575	-	AA	intronic	ANGPT2;MCPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1424.39	23	chr8	6532574	.	TA	T,TAAA	1424.39	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=354;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6130;MLEAC=15,3;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.02;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:63:63,0,93,81,105,186	4	0	14	0	.
chr8	6591139	6591139	A	C	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	1139	382	0	1	0	2	0.00261097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.79	4	chr8	6591139	.	A	C	62.79	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6591139_A_C:75,0,120:6591139	19	0	1	1	.
chr8	6591140	6591140	G	A	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.95	4	chr8	6591140	.	G	A	62.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6591139_A_C:75,0,120:6591139	19	0	1	1	C
chr8	6591148	6591148	T	C	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455889400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.89	4	chr8	6591148	.	T	C	62.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6591139_A_C:75,0,120:6591139	19	0	1	1	C
chr8	6951601	6951601	G	T	upstream	DEFA8P	dist=2	.	.	.	.	656	865	1	0	0	1	0.000577701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228602271	0	2.127e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.99	16	chr8	6951601	.	G	T	169.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.470;DP=284;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:184,0,102	20	0	1	0	.
chr8	7016251	7016251	G	-	intronic	DEFA1;DEFA1B;DEFA3	.	.	.	.	.	769	752	1	0	0	1	0.000664452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.524e-05	8.351e-05	3.902e-05	0.0001	0.0012	6.223e-05	5.733e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	2.791e-05	0	0	2.37e-06	2.05e-05	0.0012	2.625e-05	3.936e-05	0	5.368e-05	0.0006	8.13e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	242.97	20	chr8	7016250	.	AG	A	242.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.671e+00;DP=287;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=42.99;MQRankSum=-1.270e+00;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.990;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:257,0,499	20	0	1	0	.
chr8	7506252	7506252	C	G	intronic	DEFB107A;DEFB107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.58	11	chr8	7506252	.	C	G	34.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=37.77;MQRankSum=0.674;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	17	.
chr8	7950630	7950630	T	C	intronic	ZNF705B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.009e-06	4.57e-06	6.531e-06	9.431e-06	1.106e-05	2.35e-06	1.71e-06	4.24e-06	2.35e-06	0	0	0	0	0	0	1.106e-05	0	0	0	2.173e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1463.9	33	chr8	7950630	.	T	C	1463.9	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=35.99;QD=27.11;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54:54:99:1483,162,0	11	1	0	9	.
chr8	8785739	8785739	T	-	UTR3	MFHAS1	NM_004225:c.*283delA	.	.	Malignant fibrous histiocytoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	687.42	3	chr8	8785737	.	CTT	C,CT	687.42	.	AC=2,14;AF=0.067,0.467;AN=30;BaseQRankSum=1.44;DP=62;ExcessHet=0.0002;FS=5.948;InbreedingCoeff=0.4445;MLEAC=3,18;MLEAF=0.100,0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:127,64,59,48,0,34	6	0	1	6	.
chr8	10183778	10183778	-	TGG	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5296.05	9	chr8	10183772	.	CTGGTGG	CTGG,CTGGTGGTGG,C	5296.05	.	AC=23,1,1;AF=0.548,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=310;ExcessHet=0.6491;FS=1.073;InbreedingCoeff=0.1379;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0:15:45:579,45,0,579,45,579,579,45,579,579	4	7	8	0	.
chr8	10609943	10609943	C	T	exonic	RP1L1	.	synonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4155A:p.L1385L,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3889	21003.34	217	chr8	10609943	.	C	T	21003.34	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-4.761e+00;DP=5182;ExcessHet=14.4320;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.746;SOR=13.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:188,93:281:99:0|1:10609943_C_T:1640,0,6515:10609943	4	0	14	3	.
chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.027	B	0.014	B	.	.	1.000	N	0.345	N	3.31	T	-0.952	T	0.010	T	0.123	0.824	8.317	-1.96	-0.572	0.007	4.524	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4444	23209.27	218	chr8	10609944	.	A	G	23209.27	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.977e+00;DP=5343;ExcessHet=20.9642;FS=235.485;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.786;SOR=14.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:186,95:281:99:0|1:10609943_C_T:2189,0,6390:10609943	2	0	16	3	C
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.992	D	0.584	P	.	.	1.000	N	0.345	N	3.32	T	-0.947	T	0.014	T	0.044	-1.090	0.153	0.493	0.514	-0.384	6.300	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	28582.14	217	chr8	10609948	.	C	G,T	28582.14	.	AC=15,2;AF=0.441,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.070e+00;DP=5190;ExcessHet=25.1139;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=17,2;MLEAF=0.500,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.966;SOR=14.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:186,95,0:281:99:0|1:10609943_C_T:2189,0,6399,2741,6677,9418:10609943	0	0	15	4	C
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chr8	15650995	15651000	ACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:94:.:.:269,251,251,251,251,251,104,116,116,113,251,251,251,116,251,251,251,251,116,251,251,118,118,118,0,118,118,94	3	6	3	2	.
chr8	15650991	15651000	ACACACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:94:.:.:269,251,251,251,251,251,104,116,116,113,251,251,251,116,251,251,251,251,116,251,251,118,118,118,0,118,118,94	3	6	3	2	C
chr8	15650997	15651000	ACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:94:.:.:269,251,251,251,251,251,104,116,116,113,251,251,251,116,251,251,251,251,116,251,251,118,118,118,0,118,118,94	3	6	3	2	C
chr8	15650985	15651000	ACACACACACACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271234693	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0007	0	0	9.311e-05	0	0.0007	0.0002	0.0002	6.747e-05	6.705e-05	6.574e-05	6.53e-05	6.89e-05	0.0002	3.584e-05	2.765e-05	4.845e-05	3.124e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	5.938e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:94:.:.:269,251,251,251,251,251,104,116,116,113,251,251,251,116,251,251,251,251,116,251,251,118,118,118,0,118,118,94	3	6	3	2	C
chr8	15650993	15651000	ACACACAC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:94:.:.:269,251,251,251,251,251,104,116,116,113,251,251,251,116,251,251,251,251,116,251,251,118,118,118,0,118,118,94	3	6	3	2	C
chr8	15650999	15651000	AC	-	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	4674.13	10	chr8	15650984	.	TACACACACACACACAC	TACACACACAC,TACACAC,TACACACACACAC,T,TACACACAC,TACACACACACACAC	4674.13	.	AC=18,4,2,2,1,2;AF=0.474,0.105,0.053,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.0009;FS=5.254;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=19,5,2,1,1,2;MLEAF=0.500,0.132,0.053,0.026,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.589;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/6:0,0,0,4,0,0,4:8:94:.:.:269,251,251,251,251,251,104,116,116,113,251,251,251,116,251,251,251,251,116,251,251,118,118,118,0,118,118,94	3	6	3	2	C
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chr8	17881835	17881835	A	-	intronic	FGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	697.79	7	chr8	17881833	.	CAA	C,CA,CAAA	697.79	.	AC=1,9,3;AF=0.025,0.225,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=139;ExcessHet=0.2736;FS=2.061;InbreedingCoeff=0.1310;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.025,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:34:55,61,104,61,104,104,0,43,43,34	10	0	1	1	C
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chr8	18014096	18014099	AAAA	-	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.245e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	7.644e-05	0.0002	0.0003	0	7.115e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	875.75	26	chr8	18014095	.	TAAAA	TAAA,T	875.75	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.183;DP=498;ExcessHet=6.1002;FS=1.327;InbreedingCoeff=-0.3101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5,0:18:86:.:.:86,0,167,114,165,281	11	0	9	0	C
chr8	18743965	18743965	-	CACCACCACCAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0:8:99:336,210,201,126,0,111,336,210,126,336,336,210,126,336,336	2	8	4	2	.
chr8	18743965	18743965	-	CAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0:8:99:336,210,201,126,0,111,336,210,126,336,336,210,126,336,336	2	8	4	2	C
chr8	18743965	18743965	-	CACCACCAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0:8:99:336,210,201,126,0,111,336,210,126,336,336,210,126,336,336	2	8	4	2	C
chr8	19313807	19313807	A	-	exonic	SH2D4A	.	frameshift deletion	SH2D4A:NM_001174160:exon1:c.30delA:p.A12Rfs*24,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565027575	3.615e-05	3.489e-05	2.912e-05	4.337e-05	0.0013	2.767e-05	2.493e-05	0.0006	0.0004	0	6.031e-05	0	0	3.013e-05	0.0013	3.472e-05	3.526e-05	0	5.912e-05	5.907e-05	5.143e-05	6.716e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0068	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	743.94	36	chr8	19313806	.	CA	C	743.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.818e+00;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=1.023;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:758,0,1303	20	0	1	0	.
chr8	19393538	19393538	C	T	exonic	SH2D4A	.	synonymous SNV	SH2D4A:NM_001174160:exon8:c.C1134T:p.H378H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.175e-05	0	0	0	0	7.592e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs147427202	2.942e-05	3.01e-05	2.723e-05	3.163e-05	3.777e-05	2.217e-05	1.97e-05	2.828e-05	2.507e-05	0	0	0	0	0	0	3.777e-05	1.657e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2454.98	37	chr8	19393538	.	C	T	2454.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.293e+00;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=0.519;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,103:203:99:2469,0,2774	20	0	1	0	C
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chr8	22381278	22381279	TT	-	intronic	SLC39A14	.	.	.	Hypermanganesemia with dystonia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.48	4	chr8	22381277	.	CTT	C	47.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,170	18	0	1	2	.
chr8	22558046	22558046	A	G	intronic	SORBS3	.	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs185587677	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	2.255e-05	0	0	0.0004	0.0004	0.0001	3.945e-05	1.244e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	5.843e-05	4.24e-05	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0.0018	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2517.08	37	chr8	22558046	.	A	G	2517.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.46;SOR=1.824	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,80:80:99:2545,240,0	20	1	0	0	.
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chr8	33555408	33555408	G	A	intronic	RNF122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.39	5	chr8	33555408	.	G	A	58.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33555405_A_G:69,0,204:33555405	16	0	1	4	C
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chr8	33559147	33559147	A	G	intronic	RNF122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.64	3	chr8	33559147	.	A	G	44.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:33559147_A_G:55,0,120:33559147	16	0	1	4	C
chr8	36837062	36837062	T	C	intronic	KCNU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.653e-06	3.725e-05	2.762e-06	2.552e-06	3.903e-06	4.4e-07	1.7e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.903e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	168.19	19	chr8	36837062	.	T	C	168.19	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-5.190e-01;DP=288;ExcessHet=2.5830;FS=4.750;InbreedingCoeff=-0.2858;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.679;SOR=1.933	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:38:.:.:38,0,146	11	0	7	3	.
chr8	38177337	38177337	C	A	intronic	BAG4	.	.	.	.	.	573	948	1	0	0	1	0.000527148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs78998976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.938e-05	3.855e-05	4.031e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.538e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.49	6	chr8	38177337	.	C	A	61.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0156;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:75,0,71	20	0	1	0	.
chr8	38978995	38978995	-	AA	intronic	HTRA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	938.86	11	chr8	38978993	.	CAA	CAAA,C,CAAAA,CA	938.86	.	AC=12,1,1,4;AF=0.286,0.024,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=168;ExcessHet=30.0624;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.6842;MLEAC=12,1,1,4;MLEAF=0.286,0.024,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:36:45,0,36,54,45,99,54,45,99,99,54,45,99,99,99	3	0	12	0	.
chr8	39054603	39054603	-	A	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2651.02	24	chr8	39054602	.	GA	G,GAA	2651.02	.	AC=14,10;AF=0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.482;DP=1065;ExcessHet=30.0624;FS=3.822;InbreedingCoeff=-0.7498;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.460e-01;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,2,2:16:12:29,12,161,0,67,126	0	0	11	0	.
chr8	39918109	39918109	C	A	exonic	IDO1	.	nonsynonymous SNV	IDO1:NM_002164:exon3:c.C205A:p.H69N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	B	0.033	B	0.921	N	1.000	N	0.955	L	1.04	T	-1.009	T	0.076	T	0.032	1.145	9.665	2.82	0.751	0.220	7.491	0.020	0.0116057051404	.	.	8.281e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs763006663	4.789e-06	4.788e-06	1.361e-06	8.252e-06	6.957e-05	1.99e-06	1.28e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	6.957e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.452	0.13131	T	0.614	0.19073	T	0.025	0.19245	B	0.033	0.22329	B	0.920817	0.08488	N	0.958528	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	1.04	0.40218	T	-1.47	0.47008	N	0.272	0.30800	-1.0091	0.27198	T	0.076	0.30460	T	9	0.13601133	0.25879	T	0.011606	0.29407	T	0.020	0.03691	0.448	0.50793	0.173771789658	0.16945	0.09552612691611206	0.09484	0.0482480031121	0.05275	0.27166184783	0.06359	T	0.022814	0.51171	T	-0.489342	0.00655	T	-0.738028	0.03975	T	0.0340651068316614	0.02648	T	0.555844	0.19458	T	0.26873446	0.49945	0.08870297	0.20700	0.26873446	0.49945	0.08870297	0.20699	-3.106	0.11365	T	.	.	0.065	0.03231	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.395071	0.18080	13.54	0.76137086444215341	0.11347	0.08456	0.14383	N	AEFDHCI	0.112841	0.22288	N	-0.963261578018857	0.09397	0.4445764	-0.936354518599568	0.11240	0.5714483	0.00790191170281683	0.11569	0.634777	0.41761	0	0.573888	0.26702	0	0.643519	0.47002	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	2.82	0.32061	0.268000	0.18336	2.105000	0.30626	-0.368000	0.05462	0.000000	0.06391	0.017000	0.20586	0.338000	0.25386	0.0975:0.4341:0.4684:0.0	7.491	0.26629	914	0.21048	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1557.98	33	chr8	39918109	.	C	A	1557.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.225e+00;DP=833;ExcessHet=0.0000;FS=0.709;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.772;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,61:113:99:1572,0,1432	20	0	1	0	.
chr8	39918768	39918770	AAC	0	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	67.66	30	chr8	39918768	.	AAC	*,A	67.66	.	AC=6,2;AF=0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.604;DP=819;ExcessHet=3.5521;FS=5.796;InbreedingCoeff=-0.2321;MLEAC=5,2;MLEAF=0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,3,0:25:9:.:.:9,0,602,75,612,687	12	0	6	1	C
chr8	39918769	39918770	AC	0	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	500.53	26	chr8	39918769	.	AC	*,A	500.53	.	AC=7,7;AF=0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.740e-01;DP=834;ExcessHet=0.4640;FS=10.233;InbreedingCoeff=0.1743;MLEAC=6,7;MLEAF=0.143,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:18,3,3:24:5:.:.:501,5,476,0,348,401	10	0	5	0	C
chr8	42452732	42452732	G	C	intronic	SLC20A2	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	.	421	1097	4	0	0	4	0.00181984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548515077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	2.415e-05	0	0.0016	0.0009	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.72	11	chr8	42452732	.	G	C	140.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0800;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:4:153,0,4	18	0	1	2	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2381	817.82	93	chr8	42768407	.	T	C	817.82	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-3.531e+00;DP=1738;ExcessHet=6.1002;FS=199.932;InbreedingCoeff=-0.3124;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.206;SOR=11.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,18:77:15:15,0,1235	11	0	10	0	.
chr8	43196811	43196811	G	A	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417490260	7.678e-05	5.348e-05	4.284e-05	0.0001	0.0008	5.704e-05	4.993e-05	0.0003	0.0003	7.32e-05	0	0	3.213e-05	0	0.0008	2.72e-05	3.63e-05	0.0005	4.603e-05	4.597e-05	3.856e-05	5.385e-05	0.0002	2.11e-05	1.528e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	426.98	35	chr8	43196811	.	G	A	426.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.68;DP=533;ExcessHet=0.0000;FS=3.840;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=-8.820e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:441,0,546	20	0	1	0	.
chr8	47639853	47639853	C	T	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535535105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.264e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.12	5	chr8	47639853	.	C	T	74.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0503;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.82;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	14	0	1	6	.
chr8	47702081	47702099	TCTCTCTCTCTCTCTCTTA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	30.31	21	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTA	*,T	30.31	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=447;ExcessHet=3.1640;FS=7.336;InbreedingCoeff=-0.1420;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.20;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4,0:9:99:0|1:47702080_CTCTCTCTCTCTCTCTCTT_*:177,0,263,159,247,388:47702080	8	2	10	0	C
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	30.55	9	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*,T	30.55	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=432;ExcessHet=8.7631;FS=9.436;InbreedingCoeff=-0.3477;MLEAC=15,2;MLEAF=0.357,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.390;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4,0:9:99:0|1:47702080_CTCTCTCTCTCTCTCTCTT_*:177,0,263,159,247,388:47702080	5	2	11	0	C
chr8	47702085	47702105	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2527.49	8	chr8	47702085	.	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	*,T,TCA	2527.49	.	AC=18,14,2;AF=0.429,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=390;ExcessHet=3.5521;FS=3.610;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=18,15,1;MLEAF=0.429,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.935;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,5,1,1:7:3:.:.:314,56,160,255,3,268,225,0,214,237	0	2	4	0	C
chr8	47702087	47702105	TCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	245.7	8	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACA	*,T	245.7	.	AC=34,1;AF=0.810,0.024;AN=42;DP=380;ExcessHet=2.5830;FS=2.519;InbreedingCoeff=-0.1998;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=60.00;QD=0.97;SOR=1.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:36:1|1:47702080_CTCTCTCTCTCTCTCTCTT_*:540,36,0,472,36,459:47702080	0	13	7	0	C
chr8	47919725	47919725	T	-	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	247.89	33	chr8	47919723	.	GTT	GT,G	247.89	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4304;MLEAC=8,2;MLEAF=0.364,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:102,15,0,102,15,102	7	2	1	10	.
chr8	50323107	50323107	G	0	intronic	SNTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	96.91	2	chr8	50323107	.	G	GA,A,*	96.91	.	AC=2,2,2;AF=0.091,0.091,0.091;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5351;MLEAC=2,2,3;MLEAF=0.091,0.091,0.136;MQ=60.00;QD=10.77;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,5:5:15:1|1:50323103_T_C:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0:50323103	8	1	0	10	.
chr8	52214424	52214424	C	T	intronic	ST18	.	.	.	.	.	463	1057	2	0	0	2	0.00094518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs148844893	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0063	0.0004	0.0004	0.0038	0.0031	0.0013	0.0010	0	3.316e-05	0	0.0063	0.0005	0.0009	0.0002	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0010	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0010	0.0003	0.0002	0	0.0204	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	223.03	9	chr8	52214424	.	C	T	223.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=252;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.28;ReadPosRankSum=-3.520e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:52214424_C_T:237,0,192:52214424	20	0	1	0	.
chr8	53960274	53960274	C	T	downstream	RGS20	dist=970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269605565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	2.574e-05	1.349e-05	0.0001	5.25e-06	2.46e-06	2.269e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.65	2	chr8	53960274	.	C	T	76.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1637;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	12	0	1	8	.
chr8	54000268	54000268	T	G	intronic	TCEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	94.85	3	chr8	54000268	.	T	G	94.85	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=106;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,64	11	0	2	8	.
chr8	55207638	55207650	ACACACACACACG	0	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	4376.26	4	chr8	55207638	.	ACACACACACACG	A,*	4376.26	.	AC=35,1;AF=0.875,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=113;ExcessHet=0.0090;FS=10.297;InbreedingCoeff=0.3601;MLEAC=36,1;MLEAF=0.900,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:55207629_TGCGC_T:302,21,0,302,21,302:55207629	1	16	2	1	.
chr8	55813245	55813245	A	C	intronic	TGS1	.	.	.	.	.	478	1041	3	0	0	3	0.00143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs139542313	0.0009	0.0007	0.0006	0.0013	0.0074	0.0009	0.0008	0.0067	0.0064	0	0.0005	0	0	2.443e-05	0.0033	0.0004	0.0005	0.0074	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0058	0.0003	0.0003	0.0041	0.0036	0	0	0.0001	0	0	9.411e-05	0	0.0004	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.98	29	chr8	55813245	.	A	C	43.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.454e+00;DP=536;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,4:26:58:58,0,749	20	0	1	0	.
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chr8	55935548	55935548	T	C	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161546952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	1.315e-05	0	1.352e-05	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.59	4	chr8	55935548	.	T	C	64.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1130;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	16	0	1	4	C
chr8	55935550	55935550	T	A	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.58	4	chr8	55935550	.	T	A	64.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	16	0	1	4	C
chr8	55935560	55935560	G	C	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.58	4	chr8	55935560	.	G	C	64.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.92;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	16	0	1	4	C
chr8	55935561	55935561	A	G	intronic	LYN	.	.	.	.	.	148	77	0	1	0	2	0.0128205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.58	4	chr8	55935561	.	A	G	64.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.92;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	16	0	1	4	C
chr8	55935564	55935564	A	T	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.96	4	chr8	55935564	.	A	T	64.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	15	0	1	5	C
chr8	55969864	55969864	G	A	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	35.19	27	chr8	55969864	.	G	A	35.19	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.173e+00;DP=626;ExcessHet=0.1128;FS=52.531;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.10;SOR=7.490	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,11:35:44:.:.:44,0,311	17	0	2	2	C
chr8	58424695	58424695	G	T	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs187179075	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0029	0.0027	0.0035	0.0002	0	2.626e-05	0	0.0014	6.155e-05	0.0003	4.968e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0030	0.0008	0.0007	0.0025	0.0024	0.0030	0	0.0004	0	0	0	0	5.9e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	744.98	36	chr8	58424695	.	G	T	744.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.390e-01;DP=720;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=-8.360e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,30:54:99:1|0:58424692_G_C:759,0,918:58424692	20	0	1	0	.
chr8	59061876	59061876	-	G	intronic	TOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	43.38	3	chr8	59061876	.	A	AG	43.38	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	10	0	1	10	.
chr8	60823681	60823681	G	A	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561721995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.907e-05	3.859e-05	6.72e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	4.768e-05	3.341e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.65	4	chr8	60823681	.	G	A	201.65	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.17;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:88:215,0,88	20	0	1	0	.
chr8	60848381	60848381	C	T	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.98	18	chr8	60848381	.	C	T	82.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.133e+00;DP=313;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,131	20	0	1	0	C
chr8	60856055	60856055	G	A	exonic	CHD7	.	nonsynonymous SNV	CHD7:NM_017780:exon33:c.G7017A:p.M2339I,	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	834970	not_provided|Inborn_genetic_diseases|CHARGE_syndrome	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0008965,MedGen:C0265354,OMIM:214800,Orphanet:138	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.74	T	0.0	B	0.0	B	0.000	D	1.000	D	0.695	N	-1.35	T	-0.624	T	0.319	T	0.236	2.640	14.79	5.84	2.759	4.722	20.139	0.333	0.0747461457691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247369056	5.482e-06	6.156e-06	5.452e-06	5.512e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.401e-06	0	1.168e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.116	0.28395	T	0.418	0.14200	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000178	0.48594	D	0.213026	0.997374	0.81001	D	-0.345	0.03330	N	-1.35	0.80035	T	-0.29	0.11728	N	0.657	0.66700	-0.6243	0.63810	T	0.319	0.68848	T	10	0.3399675	0.51073	T	0.074746	0.72116	D	0.333	0.65522	0.313	0.28774	0.62133168466	0.61826	0.11405143200442942	0.11333	0.174460457525	0.19643	0.511897265911	0.40488	T	0.070734	0.34033	T	-0.0420936	0.45639	T	-0.298241	0.44910	T	0.358110315614382	0.27335	T	0.833317	0.50212	T	0.095855005	0.22568	0.15444237	0.36247	0.095855005	0.22568	0.15444237	0.36246	-4.133	0.25775	T	0.060559434636289176	0.01671	0.304	0.53269	B	.	.	3.648711	0.51769	23.1	0.98171556834533114	0.38865	0.94866	0.62602	D	AEFDBI	0.491743	0.52867	N	-0.123947280951334	0.36352	2.100037	0.12146221785838	0.45648	2.824304	0.99992873925507	0.46280	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.053000	0.57139	11.866000	0.98448	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	20.139	0.98055	810	0.42761	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	2027.98	35	chr8	60856055	.	G	A	2027.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.726e+00;DP=882;ExcessHet=0.0000;FS=0.553;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,83:180:99:2042,0,2647	20	0	1	0	C
chr8	61458565	61458565	C	-	intronic	CLVS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4401.48	39	chr8	61458563	.	GCC	GC,GCCC,G	4401.48	.	AC=1,1,4;AF=0.024,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=1025;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=1,1,4;MLEAF=0.024,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,0,1,21:39:99:723,801,1354,789,1290,1289,0,555,447,551	15	0	1	0	.
chr8	61458565	61458565	-	C	intronic	CLVS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4401.48	39	chr8	61458563	.	GCC	GC,GCCC,G	4401.48	.	AC=1,1,4;AF=0.024,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=1025;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=1,1,4;MLEAF=0.024,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,0,1,21:39:99:723,801,1354,789,1290,1289,0,555,447,551	15	0	1	0	C
chr8	61499718	61499718	C	T	UTR3	CLVS1	NM_173519:c.*176C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.978e-06	9.491e-06	1.438e-05	0	1.149e-05	1.16e-06	4.3e-07	1.91e-06	7.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.149e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	232.55	5	chr8	61499718	.	C	T	232.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.923e+00;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:246,0,255	19	0	1	1	C
chr8	61583740	61583740	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	465.0	6	chr8	61583740	.	A	G	465.0	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.886;DP=163;ExcessHet=3.2439;FS=31.252;InbreedingCoeff=-0.2627;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=0.431;SOR=5.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8:11:32:.:.:89,0,32	4	1	7	9	.
chr8	62282328	62282328	C	T	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564499989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0008	2.405e-05	0	0	0.0037	0.0019	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	74.89	25	chr8	62282328	.	C	T	74.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	11	0	1	9	.
chr8	62589890	62589891	TG	-	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8938.66	18	chr8	62589875	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG,T	8938.66	.	AC=18,1,5,1,1,2;AF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=583;ExcessHet=2.0984;FS=10.413;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=18,1,5,1,1,2;MLEAF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=-4.160e-01;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11,2,0,0,0,0:17:54:432,0,233,394,54,486,455,197,508,633,455,197,508,633,633,455,197,508,633,633,633,455,197,508,633,633,633,633	2	4	7	0	C
chr8	62589888	62589891	TGTG	-	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8938.66	18	chr8	62589875	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG,T	8938.66	.	AC=18,1,5,1,1,2;AF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=583;ExcessHet=2.0984;FS=10.413;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=18,1,5,1,1,2;MLEAF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=-4.160e-01;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11,2,0,0,0,0:17:54:432,0,233,394,54,486,455,197,508,633,455,197,508,633,633,455,197,508,633,633,633,455,197,508,633,633,633,633	2	4	7	0	C
chr8	64615784	64615784	T	C	exonic	CYP7B1	.	nonsynonymous SNV	CYP7B1:NM_001324112:exon3:c.A757G:p.K253E	Bile acid synthesis defect, congenital, 3, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	899943	Inborn_genetic_diseases|Spastic_paraplegia|Hereditary_spastic_paraplegia_5A|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001258,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007062,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007124,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007216,MedGen:C0037772|MONDO:MONDO:0010047,MedGen:C1849115,OMIM:270800,Orphanet:100986|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.67	T	0.0	B	0.009	B	0.820	N	1.000	N	1.055	L	-1.91	D	-0.813	T	0.386	T	0.1	-0.937	0.365	2.1	0.427	1.621	9.297	0.149	0.0476759423704	.	.	6.593e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs200328073	8.211e-05	8.209e-05	8.033e-05	8.39e-05	5.041e-05	7.003e-05	6.554e-05	1.663e-05	1.425e-05	0	0	0.0030	5.041e-05	0	0	2.429e-05	0.0002	0	9.199e-05	9.193e-05	5.139e-05	0.0001	2.94e-05	5.528e-05	4.365e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0035	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.239	0.17761	T	0.901	0.03039	T	0.0	0.02946	B	0.009	0.14300	B	0.819901	0.09186	N	0.934500	1	0.08975	N	0.515	0.13537	N	-1.91	0.84701	D	-0.55	0.16799	N	0.161	0.16864	-0.8128	0.54380	T	0.386	0.74157	T	10	0.017489403	0.00374	T	0.047676	0.63029	D	0.149	0.39377	0.463	0.53242	0.831939011567	0.83034	0.4893566704260673	0.48855	0.109330788207	0.12331	0.279992610216	0.07491	T	0.15344	0.49429	T	-0.244017	0.14841	T	-0.419162	0.31172	T	0.0415310950387887	0.03969	T	0.244976	0.03588	T	0.083230615	0.19210	0.08240401	0.18804	0.083230615	0.19209	0.08240401	0.18803	-4.79	0.34475	T	0.3121808715376566	0.41009	0.127	0.27131	B	.	.	1.756880	0.22349	15.58	0.85361785411301894	0.15845	0.50206	0.28609	D	AEFI	0.166334	0.29291	N	-0.744160474871161	0.14792	0.739904	-0.675094733141806	0.17585	0.9356728	1.62836631306364E-4	0.05721	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.63	2.1	0.26226	1.681000	0.37234	2.224000	0.31475	0.665000	0.62972	0.817000	0.29947	0.994000	0.32194	0.642000	0.32476	0.0:0.0706:0.2909:0.6385	9.297	0.36983	770	0.49152	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	7876.98	39	chr8	64615784	.	T	C	7876.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.432e+00;DP=1385;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.35;ReadPosRankSum=-1.080e+00;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:314,324:638:99:7891,0,7744	20	0	1	0	.
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chr8	65841973	65841975	GCC	-	UTR5	PDE7A	NM_001242318:c.-465_-467delGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	3331.44	20	chr8	65841963	.	GGCCGCCGCCGCC	GGCCGCC,GGCCGCCGCC,GGCCGCCGCCGCCGCC,GGCC,G	3331.44	.	AC=1,3,9,3,1;AF=0.025,0.075,0.225,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=274;ExcessHet=0.8299;FS=4.765;InbreedingCoeff=0.0710;MLEAC=1,3,9,3,1;MLEAF=0.025,0.075,0.225,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0:9:99:198,0,153,210,168,378,210,168,378,378,210,168,378,378,378,210,168,378,378,378,378	7	0	1	1	C
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chr8	66831167	66831167	T	A	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	455.98	34	chr8	66831167	.	T	A	455.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.457e+00;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:470,0,496	20	0	1	0	C
chr8	67086889	67086889	-	T	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	694.05	22	chr8	67086888	.	CT	C,CTT	694.05	.	AC=10,2;AF=0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.033;DP=826;ExcessHet=9.6308;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.3973;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,5,0:28:46:46,0,486,114,501,616	9	0	10	0	.
chr8	67149949	67149950	TT	-	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5135.38	23	chr8	67149947	.	CTTT	C,CT,CTT	5135.38	.	AC=7,13,13;AF=0.167,0.310,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.618;DP=749;ExcessHet=0.9430;FS=9.872;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=5,12,14;MLEAF=0.119,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,13:17:4:301,294,301,220,239,241,53,55,0,4	1	0	1	0	C
chr8	67149950	67149950	T	-	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5135.38	23	chr8	67149947	.	CTTT	C,CT,CTT	5135.38	.	AC=7,13,13;AF=0.167,0.310,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.618;DP=749;ExcessHet=0.9430;FS=9.872;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=5,12,14;MLEAF=0.119,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,13:17:4:301,294,301,220,239,241,53,55,0,4	1	0	1	0	C
chr8	67195796	67195798	ATT	-	UTR3	CSPP1	NM_024790:c.*203_*205delATT;NM_001364869:c.*203_*205delATT;NM_001364870:c.*203_*205delATT;NM_001363133:c.*203_*205delATT;NM_001363132:c.*203_*205delATT;NM_001363131:c.*203_*205delATT;NM_001382391:c.*203_*205delATT;NM_001291339:c.*203_*205delATT	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	610	911	1	0	0	1	0.000548546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs534825175	0.0014	0.0008	0.0014	0.0014	0.0184	0.0013	0.0012	0.0170	0.0165	0	0	0	0.0184	0	0	6.912e-05	0.0005	0.0007	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0038	0	0	0	0	0.0060	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.24	12	chr8	67195795	.	GATT	G	187.24	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.41;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	20	0	1	0	C
chr8	67267197	67267197	T	G	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1706C:p.Y569S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.805	H	-0.78	T	0.687	D	0.706	D	0.982	4.416	23.4	5.64	2.151	7.963	15.858	0.899	0.237962970762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.72	0.94773	H	-0.78	0.73631	T	-8.35	0.97055	D	0.942	0.94904	0.687	0.93008	D	0.706	0.89885	D	10	0.9347031	0.92803	D	0.237963	0.88567	D	0.899	0.97173	0.765	0.89293	0.928413877143	0.92768	0.9410339865550086	0.94084	2.66344963391	0.98472	0.923793792725	0.98598	D	0.579556	0.86210	D	0.426857	0.91374	D	0.375374	0.91268	D	0.999809205532074	0.99090	D	0.999009	0.99481	D	0.95048153	0.96314	0.9252946	0.96768	0.95048153	0.96314	0.9252946	0.96769	-14.428	0.94364	D	.	.	0.997	0.96728	P	.	.	4.199179	0.63353	24.6	0.9915802266271444	0.54015	0.99263	0.93634	D	AEFBIJ	0.859364	0.77703	D	0.987119455993339	0.95336	13.52262	0.906983321677204	0.95869	14.05404	0.999999722328493	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	7.941000	0.87167	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.858	0.78774	515	0.74782	Guanine nucleotide exchange factor, N-terminal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.98	39	chr8	67267197	.	T	G	48.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.192e+00;DP=1079;ExcessHet=0.0000;FS=62.817;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.48;ReadPosRankSum=3.01;SOR=5.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,16:102:63:0|1:67267197_T_G:63,0,2939:67267197	20	0	1	0	.
chr8	67267202	67267202	T	G	exonic	ARFGEF1	.	synonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1701C:p.V567V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.92	39	chr8	67267202	.	T	G	46.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.875e+00;DP=1514;ExcessHet=0.0000;FS=128.982;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=3.08;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,16:103:60:0|1:67267197_T_G:60,0,2984:67267197	18	0	1	2	C
chr8	67267206	67267206	T	G	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1697C:p.Y566S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.58	H	-0.14	T	0.359	D	0.556	D	0.978	4.406	23.3	5.64	2.151	7.963	15.858	0.827	0.185111105236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.615	0.93875	H	-0.14	0.65006	T	-8.21	0.96839	D	0.903	0.90363	0.359	0.88479	D	0.556	0.83808	D	10	0.9076985	0.90135	D	0.185111	0.85792	D	0.827	0.94503	0.744	0.87570	0.87037615458	0.86911	0.9092638382302259	0.90900	2.66344963391	0.98472	0.932812094688	0.99139	D	0.543141	0.84394	D	0.399337	0.89876	D	0.335844	0.89748	D	0.999809205532074	0.99090	D	0.994967	0.98297	D	0.9542225	0.96695	0.9234184	0.96638	0.9542225	0.96696	0.9234184	0.96638	-14.814	0.95401	D	.	.	0.994	0.95244	P	.	.	4.277610	0.65129	24.8	0.99153331616312945	0.53875	0.99263	0.93634	D	AEBI	0.859364	0.77703	D	0.963041333664288	0.94489	12.79763	0.891701606307143	0.95200	13.402	0.999999722328493	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	7.941000	0.87167	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.858	0.78774	515	0.74782	Guanine nucleotide exchange factor, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1818	460.15	39	chr8	67267206	.	T	G	460.15	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-2.883e+00;DP=1743;ExcessHet=0.6776;FS=182.454;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=2.03;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,26:98:99:0|1:67267197_T_G:294,0,1140:67267197	7	0	4	10	C
chr8	68021869	68021869	C	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	825.76	13	chr8	68021869	.	C	G,T	825.76	.	AC=14,5;AF=0.467,0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.06;DP=220;ExcessHet=4.7803;FS=8.118;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=16,7;MLEAF=0.533,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.448;SOR=3.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:24:124,24,0,124,24,124	1	2	7	6	.
chr8	68021869	68021869	C	T	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	825.76	13	chr8	68021869	.	C	G,T	825.76	.	AC=14,5;AF=0.467,0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.06;DP=220;ExcessHet=4.7803;FS=8.118;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=16,7;MLEAF=0.533,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.448;SOR=3.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:24:124,24,0,124,24,124	1	2	7	6	C
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chr8	70292551	70292551	A	-	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	140.7	4	chr8	70292549	.	GAA	G,GA	140.7	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.6070;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0467;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:32:58,64,105,0,41,32	9	0	1	9	C
chr8	73026639	73026640	TT	-	intronic	TERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1652.6	7	chr8	73026637	.	ATTT	ATT,AT,A	1652.6	.	AC=8,13,2;AF=0.222,0.361,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=100;ExcessHet=0.0378;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3388;MLEAC=9,14,3;MLEAF=0.250,0.389,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0:5:38:.:.:47,0,38,53,46,99,53,46,99,99	4	1	4	3	.
chr8	73672902	73672902	-	AA	intronic	STAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1228.22	4	chr8	73672901	.	GA	GAA,G,GAAA	1228.22	.	AC=15,3,5;AF=0.536,0.107,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.0234;FS=4.541;InbreedingCoeff=0.4056;MLEAC=19,4,5;MLEAF=0.679,0.143,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:124,15,0,124,15,124,124,15,124,124	1	5	2	7	.
chr8	73688496	73688503	GTGTGTGT	-	intronic	STAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1480.6	6	chr8	73688489	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C	1480.6	.	AC=1,2,9,5;AF=0.029,0.059,0.265,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6953;MLEAC=1,3,10,5;MLEAF=0.029,0.088,0.294,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.46;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,6,0:6:18:1|1:73688487_A_G:188,188,188,188,188,188,18,18,18,0,188,188,188,18,188:73688487	8	0	0	4	C
chr8	73813005	73813005	-	AA	intronic	UBE2W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276567602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.78e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	44.13	33	chr8	73813005	.	T	TAA	44.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.83;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,89	12	0	1	8	.
chr8	74371660	74371661	AA	-	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.624e-05	0.0004	8.202e-05	9.093e-05	2.261e-05	4.2e-05	3.071e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0015	0	2.261e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.16	3	chr8	74371659	.	CAA	C	54.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,116	8	0	1	12	.
chr8	76707586	76707586	T	A	exonic	ZFHX4	.	synonymous SNV	ZFHX4:NM_024721:exon3:c.T2631A:p.G877G,	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.677e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs758307882	1.728e-05	1.779e-05	1.097e-05	2.371e-05	0.0003	1.186e-05	1.003e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1403.98	33	chr8	76707586	.	T	A	1403.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.739;DP=800;ExcessHet=0.0000;FS=8.310;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.12;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,37:82:99:0|1:76707586_T_A:1418,0,1771:76707586	20	0	1	0	.
chr8	76707587	76707587	C	A	exonic	ZFHX4	.	nonsynonymous SNV	ZFHX4:NM_024721:exon3:c.C2632A:p.Q878K,	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.954	P	0.954	D	.	.	1.000	D	1.445	L	1.03	T	-0.821	T	0.214	T	0.406	2.037	12.77	5.18	2.705	7.651	18.884	0.205	0.00998791565084	.	.	6.619e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs779768832	1.729e-05	1.915e-05	1.097e-05	2.372e-05	0.0003	1.187e-05	1.003e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.58e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.035	0.43708	D	0.082	0.41573	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999669	0.81001	D	.	.	.	1.03	0.40469	T	-2.65	0.56787	D	0.881	0.87917	-0.8208	0.53883	T	0.214	0.57534	T	9	0.30438387	0.47963	T	0.009988	0.25990	T	0.205	0.49236	0.464	0.53404	0.239312915715	0.23560	0.4167347759079498	0.41589	0.241060446744	0.26636	0.723388135433	0.70540	T	.	.	.	-0.269678	0.11792	T	-0.327591	0.41736	T	0.262780559436322	0.23436	T	0.824917	0.49436	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.947	0.23008	T	.	.	0.336	0.55624	B	.;.	.;.	4.212798	0.63657	24.6	0.96328059462937421	0.29440	0.99113	0.91417	D	AEFDBHI	0.939784	0.94084	D	0.703204229005219	0.79844	7.164039	0.716719877899332	0.83649	8.077277	0.999999999814978	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.527494	0.11647	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.18	5.18	0.71140	7.905000	0.86479	7.736000	0.67890	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	18.884	0.92339	832	0.38914	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1403.98	33	chr8	76707587	.	C	A	1403.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.10;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=8.310;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.12;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,37:82:99:0|1:76707586_T_A:1418,0,1771:76707586	20	0	1	0	C
chr8	76782107	76782107	T	-	intronic	ZFHX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4922.11	16	chr8	76782100	.	ATTTTTTT	ATTT,ATTTT,ATT,ATTTTTT,AT,A	4922.11	.	AC=4,10,3,9,2,1;AF=0.095,0.238,0.071,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.130;DP=389;ExcessHet=11.8493;FS=1.909;InbreedingCoeff=-0.4258;MLEAC=4,10,3,9,2,1;MLEAF=0.095,0.238,0.071,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.820;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,4,0,0,0:10:2:233,0,60,166,85,232,2,14,89,70,166,85,232,89,232,166,85,232,89,232,232,166,85,232,89,232,232,232	0	0	1	0	C
chr8	78686435	78686435	-	TTTA	intronic	ZC2HC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	19656.7	25	chr8	78686431	.	GTTTA	G,GTTTATTTA	19656.7	.	AC=31,9;AF=0.738,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.950e-01;DP=530;ExcessHet=0.1072;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,9;MLEAF=0.714,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.11;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33,0:33:99:1445,99,0,1445,99,1445	0	12	2	0	.
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chr8	78747192	78747192	-	T	intronic	IL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1195.78	14	chr8	78747188	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,C	1195.78	.	AC=9,5,9,1;AF=0.225,0.125,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.272;DP=495;ExcessHet=3.7791;FS=5.376;InbreedingCoeff=-0.2293;MLEAC=9,5,9,1;MLEAF=0.225,0.125,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,1,2,0:10:2:34,2,84,42,69,155,0,73,84,162,52,96,129,109,146	2	0	3	1	C
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chr8	86430805	86430808	ATAT	-	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1097.5	6	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*,CATATAT,C,TATATATATAT,CATAT	1097.5	.	AC=18,4,1,3,1;AF=0.450,0.100,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=327;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=21,4,1,3,1;MLEAF=0.525,0.100,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0,0,0,0:14:44:1|1:86430797_CCATATATATATA_C:633,44,0,633,44,633,633,44,633,633,633,44,633,633,633,633,44,633,633,633,633:86430797	4	6	4	1	C
chr8	86430803	86430808	ATATAT	-	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1097.5	6	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*,CATATAT,C,TATATATATAT,CATAT	1097.5	.	AC=18,4,1,3,1;AF=0.450,0.100,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.520e-01;DP=327;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=21,4,1,3,1;MLEAF=0.525,0.100,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0,0,0,0:14:44:1|1:86430797_CCATATATATATA_C:633,44,0,633,44,633,633,44,633,633,633,44,633,633,633,633,44,633,633,633,633:86430797	4	6	4	1	C
chr8	86693956	86693956	A	C	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77705723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0081	0.0008	0.0007	0.0061	0.0054	0.0017	0	0.0005	0	0.0012	9.588e-05	0	0.0002	0.0010	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	12191.82	15	chr8	86693956	.	A	G,C	12191.82	.	AC=36,1;AF=0.947,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.026;MQ=59.25;MQRankSum=0.00;QD=28.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22,0:22:66:.:.:603,66,0,603,66,603	0	17	1	2	.
chr8	86726725	86726725	A	G	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.069e-07	6.844e-07	0	1.415e-06	2.246e-05	0	0	.	.	0	2.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	190.98	24	chr8	86726725	.	A	G	190.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=474;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:205,0,245	20	0	1	0	C
chr8	86739622	86739622	T	-	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6143.76	34	chr8	86739620	.	GTT	GT,GTTT,G	6143.76	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=783;ExcessHet=26.8223;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.7343;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17,5,3:42:99:292,0,314,304,205,737,273,364,561,869	1	0	15	0	C
chr8	86739622	86739622	-	T	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6143.76	34	chr8	86739620	.	GTT	GT,GTTT,G	6143.76	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=783;ExcessHet=26.8223;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.7343;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17,5,3:42:99:292,0,314,304,205,737,273,364,561,869	1	0	15	0	C
chr8	88186606	88186606	A	-	intronic	MMP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5881.86	23	chr8	88186602	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	5881.86	.	AC=8,12,8,9;AF=0.190,0.286,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=987;ExcessHet=0.0409;FS=3.770;InbreedingCoeff=0.2989;MLEAC=6,12,8,10;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.704;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,3,3,0,2:10:6:259,58,39,108,7,80,168,62,82,160,73,6,0,83,68	1	0	0	0	.
chr8	88327772	88327772	-	CA	upstream	MMP16	dist=289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	518.9	18	chr8	88327764	.	GCACACACA	GCACA,GCACACACACA,*,G	518.9	.	AC=2,1,29,1;AF=0.050,0.025,0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=2.7391;FS=5.457;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=2,1,30,1;MLEAF=0.050,0.025,0.750,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=1.83;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,16,0:19:56:.:.:710,653,633,653,633,633,56,56,56,0,653,633,633,56,633	0	0	1	1	C
chr8	90645732	90645732	-	GCTGCCGCCGCC	exonic	TMEM64	.	nonframeshift insertion	TMEM64:NM_001008495:exon1:c.173_174insGGCGGCGGCAGC:p.A61_S62insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294690554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.354e-05	1.319e-05	2.639e-05	0	6.713e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	2.445e-05	0	6.713e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	97.29	10	chr8	90645732	.	T	TGCTGCCGCCGCC	97.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.921;DP=182;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,201	20	0	1	0	.
chr8	91071366	91071366	-	T	intronic	OTUD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5872.24	35	chr8	91071364	.	CTT	C,CT,CTTT	5872.24	.	AC=5,22,1;AF=0.119,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=756;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4998;MLEAC=3,22,1;MLEAF=0.071,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,6,0:23:79:79,130,477,0,348,329,130,477,348,477	0	0	0	0	.
chr8	93702163	93702163	A	-	intronic	CIBAR1	.	.	.	.	.	522	996	4	0	0	4	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	0.0123	0	0	0	.	0.0056	0	0.0162	0.0001153	3	26028	rs558395435	0.0022	0.0010	0.0014	0.0029	0.0092	0.0021	0.0020	0.0085	0.0082	0	0.0006	0.0011	0.0001	0.0030	0.0041	0.0002	0.0021	0.0092	0.0007	0.0008	0.0005	0.0010	0.0091	0.0006	0.0006	0.0070	0.0062	0.0001	0	0.0002	0.0009	0.0002	0.0038	0	0.0002	0.0014	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1520.94	34	chr8	93702162	.	CA	C	1520.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=2.813;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=-3.260e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,45:95:99:1535,0,1729	20	0	1	0	.
chr8	94148721	94148722	GT	0	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	19947.44	51	chr8	94148721	.	GT	G,*	19947.44	.	AC=17,7;AF=0.425,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.417;DP=1737;ExcessHet=22.9655;FS=5.605;InbreedingCoeff=-0.6163;MLEAC=17,7;MLEAF=0.425,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,60,0:83:99:.:.:2235,0,241,2308,395,2708	0	2	12	1	.
chr8	94738818	94738818	T	C	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.48	50	chr8	94738818	.	T	C	56.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0950;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	16	0	1	4	.
chr8	94781057	94781057	-	T	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4185.63	41	chr8	94781056	.	AT	A,ATT	4185.63	.	AC=16,9;AF=0.381,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.045;DP=935;ExcessHet=25.1139;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=16,9;MLEAF=0.381,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10,11:39:0:138,0,344,0,24,314	0	0	12	0	C
chr8	94902935	94902935	A	T	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.97	1	chr8	94902935	.	A	T	62.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	14	0	1	6	.
chr8	94902937	94902937	C	T	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.02	1	chr8	94902937	.	C	T	63.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	14	0	1	6	C
chr8	94902939	94902939	G	A	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.54	1	chr8	94902939	.	G	A	62.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	15	0	1	5	C
chr8	94902948	94902948	-	CCACGT	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.35	1	chr8	94902948	.	C	CCCACGT	62.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	15	0	1	5	C
chr8	94902956	94902957	GG	-	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.5	1	chr8	94902955	.	CGG	C	62.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	15	0	1	5	C
chr8	94902959	94902960	CT	-	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.5	1	chr8	94902958	.	CCT	C	62.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	15	0	1	5	C
chr8	97673574	97673574	C	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.04	5	chr8	97673574	.	C	G	51.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:97673574_C_G:63,0,282:97673574	18	0	1	2	.
chr8	97673575	97673575	A	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.683e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.91	5	chr8	97673575	.	A	G	50.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:97673574_C_G:63,0,282:97673574	18	0	1	2	C
chr8	97673577	97673577	T	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773815041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.85	5	chr8	97673577	.	T	G	50.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0660;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:97673574_C_G:63,0,282:97673574	18	0	1	2	C
chr8	98951823	98951823	C	T	UTR3	OSR2	NM_001286841:c.*122C>T;NM_053001:c.*148C>T;NM_001142462:c.*122C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562098657	4.899e-05	5.638e-05	4.304e-05	5.486e-05	0.0004	3.667e-05	3.219e-05	0.0003	0.0002	5.287e-05	0	0	0.0004	0	0	2.738e-05	0.0001	5.688e-05	5.253e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.713e-05	0.0006	2.555e-05	1.829e-05	0.0002	8.378e-05	4.812e-05	0	0	0	0.0006	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	152.07	13	chr8	98951823	.	C	T	152.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=285;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:166,0,276	20	0	1	0	.
chr8	99148056	99148056	-	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2689.9	7	chr8	99148054	.	ATT	AT,A,ATTT	2689.9	.	AC=14,7,2;AF=0.350,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=531;ExcessHet=21.3848;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.6834;MLEAC=14,7,2;MLEAF=0.350,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0:14:56:56,0,191,85,203,288,85,203,288,288	0	0	13	1	.
chr8	99202866	99202866	A	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889115552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	9.259e-05	0.0001	0.0003	6.715e-05	5.487e-05	0.0001	8.62e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0	4.512e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	65.2	2	chr8	99202865	.	TA	T	65.2	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-7.280e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1276;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.43;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:27:27,0,198	15	1	1	4	C
chr8	99275291	99275291	T	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13592.82	37	chr8	99275289	.	CTT	C,CT	13592.82	.	AC=18,19;AF=0.429,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.886;DP=1480;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=18,19;MLEAF=0.429,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.930	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,16,22:45:99:983,412,398,399,0,305	0	0	2	0	C
chr8	99681361	99681361	C	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003982425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.874e-05	5.139e-05	0.0001	0.0002	4.494e-05	3.51e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.405e-05	0	6.535e-05	0.0009	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.62	27	chr8	99681360	.	AC	A	100.62	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0093;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	9	0	1	11	C
chr8	99779097	99779097	A	G	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.625e-06	1.374e-06	0	3.206e-06	0.0002	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.104e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.98	16	chr8	99779097	.	A	G	136.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.123;DP=315;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:151,0,433	20	0	1	0	C
chr8	99832343	99832343	-	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3324.56	28	chr8	99832341	.	ATT	A,AT,ATTT,ATTTT	3324.56	.	AC=5,11,2,3;AF=0.125,0.275,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.964;DP=688;ExcessHet=24.5663;FS=1.301;InbreedingCoeff=-0.6340;MLEAC=5,12,2,2;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8,0,0,0:20:99:147,0,282,183,306,489,183,306,489,489,183,306,489,489,489	1	0	5	1	C
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	238.2	18	chr8	99977819	.	C	G,T	238.2	.	AC=9,3;AF=0.265,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=420;ExcessHet=12.1646;FS=175.454;InbreedingCoeff=-0.5004;MLEAC=11,3;MLEAF=0.324,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.14;SOR=8.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5,0:19:18:.:.:18,0,251,58,264,322	5	0	9	4	.
chr8	99977819	99977819	C	T	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	238.2	18	chr8	99977819	.	C	G,T	238.2	.	AC=9,3;AF=0.265,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=420;ExcessHet=12.1646;FS=175.454;InbreedingCoeff=-0.5004;MLEAC=11,3;MLEAF=0.324,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.14;SOR=8.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5,0:19:18:.:.:18,0,251,58,264,322	5	0	9	4	C
chr8	100105855	100105855	C	A	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0005	0	0	0.0021	0	0.0002	0	0.0008	7.12e-05	11	154602	rs117601895	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0032	0.0001	0.0001	0.0026	0.0024	3.714e-05	3.523e-05	0.0001	0.0032	0	0.0005	4.411e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0043	0.0001	0.0001	0.0029	0.0024	0	0	0	0.0003	0.0043	0	0	2.943e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	715.98	30	chr8	100105855	.	C	A	715.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=649;ExcessHet=0.0000;FS=1.198;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,29:44:99:730,0,306	20	0	1	0	C
chr8	100165318	100165318	C	T	intronic	SPAG1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566097528	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0	0.0003	0.0007	0.0022	0	0.0009	9.228e-05	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0039	0.0002	0.0001	0.0026	0.0021	0	0	0.0002	0.0017	0.0039	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	254.44	15	chr8	100165318	.	C	T	254.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.680;DP=295;ExcessHet=0.0000;FS=5.756;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.57;ReadPosRankSum=-5.940e-01;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:92:268,0,92	19	0	1	1	.
chr8	100612816	100612816	A	G	intronic	SNX31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966407134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	167.26	12	chr8	100612816	.	A	G	167.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=183;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:181,0,58	20	0	1	0	.
chr8	100951980	100951980	G	C	UTR5	YWHAZ	NM_145690:c.-3091C>G	.	.	.	.	280	1239	1	0	2	3	0.000403388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs566742428	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0017	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	6.275e-05	0.0017	0	0	0.0034	0	0.0005	0.0003	0.0002	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0006	0.0007	0.0006	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0005	0	0	0.0055	0	0.0006	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.19	5	chr8	100951980	.	G	C	99.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=216;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:113,0,102	20	0	1	0	.
chr8	101493824	101493824	G	T	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.72	67	chr8	101493824	.	G	T	61.72	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	9	0	1	11	.
chr8	101636728	101636728	-	ACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0,2,0,0:21:8:882,60,0,749,60,699,749,60,699,699,525,8,516,516,460,749,60,699,699,516,699,749,60,699,699,516,699,699	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	ACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0,2,0,0:21:8:882,60,0,749,60,699,749,60,699,699,525,8,516,516,460,749,60,699,699,516,699,749,60,699,699,516,699,699	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	ACACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0,2,0,0:21:8:882,60,0,749,60,699,749,60,699,699,525,8,516,516,460,749,60,699,699,516,699,749,60,699,699,516,699,699	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	AC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0,2,0,0:21:8:882,60,0,749,60,699,749,60,699,699,525,8,516,516,460,749,60,699,699,516,699,749,60,699,699,516,699,699	2	1	1	0	C
chr8	101636727	101636728	AC	-	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0,0,2,0,0:21:8:882,60,0,749,60,699,749,60,699,699,525,8,516,516,460,749,60,699,699,516,699,749,60,699,699,516,699,699	2	1	1	0	C
chr8	102218726	102218726	-	A	intronic	RRM2B	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1521.2	13	chr8	102218725	.	CA	C,CAA	1521.2	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.054;DP=279;ExcessHet=26.8223;FS=1.143;InbreedingCoeff=-0.7149;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=-2.840e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0:13:83:83,0,144,106,159,265	2	0	15	0	.
chr8	103050889	103050889	C	T	intronic	ATP6V1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	129.13	6	chr8	103050889	.	C	T	129.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.80;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,139	19	0	1	1	.
chr8	103053773	103053773	A	G	intronic	ATP6V1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278468948	1.73e-06	1.429e-06	0	3.25e-06	2.683e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.683e-06	0	0	1.316e-05	1.313e-05	0	2.694e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.8	19	chr8	103053773	.	A	G	70.8	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-6.460e-01;DP=403;ExcessHet=1.1607;FS=14.462;InbreedingCoeff=-0.1945;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.554;SOR=3.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:29:29,0,188	15	0	5	1	C
chr8	104447451	104447451	T	-	exonic	DPYS	.	frameshift deletion	DPYS:NM_001385:exon3:c.476delA:p.K159Rfs*12,	Dihydropyrimidinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1056.94	34	chr8	104447450	.	CT	C	1056.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,35:80:99:1071,0,1427	20	0	1	0	.
chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:12,0,0,0,32,0,0:44:99:.:.:1001,1037,1533,1037,1533,1533,1037,1533,1533,1533,0,496,496,496,400,1037,1533,1533,1533,496,1533,1037,1533,1533,1533,496,1533,1533	1	5	1	0	.
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chr8	109497432	109497432	T	-	intronic	PKHD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	384.77	7	chr8	109497430	.	CTT	CT,C	384.77	.	AC=4,3;AF=0.167,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.108;DP=146;ExcessHet=0.0500;FS=1.427;InbreedingCoeff=0.1433;MLEAC=5,4;MLEAF=0.208,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:14:55,0,14,60,25,85	7	1	2	9	C
chr8	109607817	109607818	CA	-	intronic	SYBU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7375.4	10	chr8	109607808	.	TCACACACACA	TCACACACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACA,T,TCACACACA,TCACACACACACACACA	7375.4	.	AC=11,8,6,6,2,6;AF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.881;DP=343;ExcessHet=0.3300;FS=5.561;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=11,8,6,6,2,6;MLEAF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.30;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0,0,1:10:4:136,96,172,0,46,28,96,172,46,172,96,172,46,172,172,96,172,46,172,172,172,66,141,4,141,141,141,199	0	1	0	0	.
chr8	112503980	112503980	G	0	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15228.0	33	chr8	112503980	.	G	A,*	15228.0	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.998;DP=993;ExcessHet=0.3152;FS=1.594;InbreedingCoeff=0.1923;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,26,3:29:20:1|1:112503979_TG_T:1145,104,0,726,20,665:112503979	4	8	8	0	.
chr8	112557020	112557020	A	T	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868645803	9.028e-05	6.695e-05	6.916e-05	0.0001	0.0010	7.355e-05	6.669e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0003	9.167e-06	0	0.0010	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	411.98	19	chr8	112557020	.	A	T	411.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=407;ExcessHet=0.0000;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.60;ReadPosRankSum=0.867;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:426,0,181	20	0	1	0	C
chr8	115620184	115620184	-	A	intronic	TRPS1	.	.	.	Trichorhinophalangeal syndrome, type I, Autosomal dominant;Trichorhinophalangeal syndrome, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2313.21	4	chr8	115620182	.	GAA	G,GAAA	2313.21	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=137;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0388;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:58:81,0,58,87,67,154	5	7	8	0	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	7362.75	69	chr8	117799558	.	C	T,G	7362.75	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.178;DP=1463;ExcessHet=25.1139;FS=238.801;InbreedingCoeff=-0.8130;MLEAC=18,1;MLEAF=0.500,0.028;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.620;SOR=9.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,23,3:58:99:.:.:389,0,1001,302,555,801	1	0	16	3	.
chr8	117799558	117799558	C	G	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>C	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.826e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	7362.75	69	chr8	117799558	.	C	T,G	7362.75	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.178;DP=1463;ExcessHet=25.1139;FS=238.801;InbreedingCoeff=-0.8130;MLEAC=18,1;MLEAF=0.500,0.028;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.620;SOR=9.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,23,3:58:99:.:.:389,0,1001,302,555,801	1	0	16	3	C
chr8	120470654	120470654	G	C	intronic	MTBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs553508643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0007	7.221e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0009	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	167.03	8	chr8	120470654	.	G	C	167.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=190;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:181,0,60	20	0	1	0	.
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chr8	120615543	120615543	T	-	intronic	SNTB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.68	13	chr8	120615542	.	CT	C	75.68	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120615542_CT_C:75,0,120:120615542	4	0	1	16	.
chr8	120615544	120615544	T	A	intronic	SNTB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.79	13	chr8	120615544	.	T	A	75.79	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120615542_CT_C:75,0,120:120615542	4	0	1	16	C
chr8	123023546	123023546	C	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1186.95	6	chr8	123023546	.	C	G	1186.95	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=0.7957;FS=15.498;InbreedingCoeff=0.1922;MLEAC=22;MLEAF=1.00;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:14:.:.:86,14,0	1	4	4	12	.
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chr8	127738855	127738855	C	G	exonic	MYC	.	nonsynonymous SNV	MYC:NM_001354870:exon2:c.C635G:p.P212R	Burkitt lymphoma, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.725	M	1.01	T	-0.327	T	0.308	T	0.876	3.152	16.54	4.88	2.401	5.513	17.368	0.615	0.0762060227159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221801220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.052287	0.999998	0.58761	D	3.275	0.90144	M	1.01	0.41058	T	-6.79	0.92863	D	0.778	0.77507	-0.3274	0.74209	T	0.308	0.67831	T	10	0.9239751	0.91747	D	0.076206	0.72474	D	0.615	0.84986	0.809	0.92581	0.621560015809	0.61849	0.6528075985703793	0.65216	.	.	0.714992403984	0.69316	T	0.544987	0.84488	D	0.260968	0.79618	D	0.137086	0.79355	D	0.996220886707306	0.88912	D	0.935106	0.75644	D	0.5903562	0.72170	0.453574	0.68222	0.5903562	0.72171	0.453574	0.68222	-4.075	0.24920	T	0.3178454936435209	0.41592	0.642	0.70601	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.830575	0.78774	27.0	0.99767021410782575	0.85583	0.99198	0.92678	D	AEFDGBHCI	.	.	.	0.679497316968253	0.78290	6.841638	0.581149936540404	0.73589	5.995257	0.999999999997495	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.672317	0.65289	0	0.594344	0.31042	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	5.768000	0.68510	7.475000	0.59195	0.520000	0.23804	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.660000	0.32968	0.0:1.0:0.0:0.0	17.368	0.87258	962	0.08456	Transcription regulator Myc, N-terminal;Transcription regulator Myc, N-terminal;Transcription regulator Myc, N-terminal;Transcription regulator Myc, N-terminal;Transcription regulator Myc, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	999.98	33	chr8	127738855	.	C	G	999.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.628;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=11.621;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.35;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,42:107:99:1014,0,1660	20	0	1	0	.
chr8	129750318	129750318	A	G	intronic	GSDMC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.469e-07	1.373e-06	1.899e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.165e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	287.98	22	chr8	129750318	.	A	G	287.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.333e+00;DP=318;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.903e+00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:302,0,316	20	0	1	0	.
chr8	129862369	129862369	-	A	intronic	CYRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1007.42	36	chr8	129862368	.	TA	T,TAA	1007.42	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=1033;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3226;MLEAC=8,2;MLEAF=0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,4,0:27:25:25,0,523,94,535,629	11	0	8	0	.
chr8	130096577	130096577	G	T	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.54	15	chr8	130096577	.	G	T	31.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr8	130123929	130123929	-	A	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1527.59	12	chr8	130123927	.	CAA	CAAA,CA,C	1527.59	.	AC=11,4,1;AF=0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.730e-01;DP=357;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4059;MLEAC=11,4,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.507;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0:13:39:39,0,223,69,232,301,69,232,301,301	6	0	10	0	C
chr8	130123929	130123929	A	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1527.59	12	chr8	130123927	.	CAA	CAAA,CA,C	1527.59	.	AC=11,4,1;AF=0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.730e-01;DP=357;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4059;MLEAC=11,4,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.507;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0:13:39:39,0,223,69,232,301,69,232,301,301	6	0	10	0	C
chr8	130187993	130187993	A	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	491	1028	2	1	0	4	0.00194175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs370843045	0.0012	0.0010	0.0009	0.0014	0.0046	0.0011	0.0011	0.0041	0.0040	0	0.0008	0.0006	0	0.0002	0.0037	0.0010	0.0009	0.0046	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0052	0.0007	0.0006	0.0036	0.0031	0.0002	0	0.0007	0.0003	0	0.0002	0	0.0011	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	363.94	18	chr8	130187992	.	TA	T	363.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=447;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.82;ReadPosRankSum=-2.460e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:378,0,327	20	0	1	0	C
chr8	130351595	130351597	AGG	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	732	784	5	1	0	7	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs372757390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0050	0.0007	0.0006	0.0034	0.0029	0.0002	0	0.0006	0.0003	0	0.0002	0	0.0011	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	107.0	3	chr8	130351594	.	CAGG	C	107.0	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	19	0	1	1	C
chr8	131953799	131953799	-	T	intronic	EFR3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	791.91	49	chr8	131953798	.	CT	CTT,C	791.91	.	AC=7,4;AF=0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=910;ExcessHet=7.7275;FS=0.677;InbreedingCoeff=-0.3518;MLEAC=7,3;MLEAF=0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,8,0:37:87:87,0,591,173,615,788	10	0	7	0	.
chr8	131955816	131955816	T	C	exonic	EFR3A	.	synonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon7:c.T579C:p.N193N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1122.98	33	chr8	131955816	.	T	C	1122.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.218e+00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=4.131;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,51:88:99:1137,0,824	20	0	1	0	C
chr8	132076910	132076910	T	C	intronic	HHLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.0	3	chr8	132076910	.	T	C	64.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132076910_T_C:75,0,120:132076910	17	0	1	3	.
chr8	132076913	132076913	T	A	intronic	HHLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.0	3	chr8	132076913	.	T	A	64.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132076910_T_C:75,0,120:132076910	17	0	1	3	C
chr8	132331467	132331467	T	A	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.99	3	chr8	132331467	.	T	A	62.99	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132331467_T_A:75,0,120:132331467	19	0	1	1	.
chr8	132331468	132331468	G	T	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.96	4	chr8	132331468	.	G	T	62.96	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132331467_T_A:75,0,120:132331467	19	0	1	1	C
chr8	132583581	132583581	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	125.95	24	chr8	132583581	.	A	G	125.95	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-9.990e-01;DP=508;ExcessHet=3.5521;FS=52.610;InbreedingCoeff=-0.2401;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.186;SOR=5.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:78:0|1:132583581_A_G:78,0,551:132583581	12	0	8	1	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2192.42	24	chr8	132583582	.	A	G	2192.42	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=520;ExcessHet=43.6797;FS=66.195;InbreedingCoeff=-0.9057;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=0.960;SOR=8.104	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:78:0|1:132583581_A_G:78,0,551:132583581	1	0	20	0	C
chr8	132741610	132741610	C	0	intronic	TMEM71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2188.75	3	chr8	132741610	.	C	G,*	2188.75	.	AC=21,1;AF=0.700,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.331;DP=113;ExcessHet=0.0003;FS=2.681;InbreedingCoeff=0.5265;MLEAC=26,1;MLEAF=0.867,0.033;MQ=57.97;MQRankSum=0.00;QD=26.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0:11:33:323,33,0,323,33,323	3	9	2	6	.
chr8	132949056	132949056	-	A	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2737.22	8	chr8	132949054	.	GAA	G,GA,GAAA	2737.22	.	AC=20,7,2;AF=0.476,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=200;ExcessHet=0.2231;FS=11.047;InbreedingCoeff=0.1181;MLEAC=20,7,2;MLEAF=0.476,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.44;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=3.133	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:273,24,0,273,24,273,273,24,273,273	3	9	2	0	.
chr8	132972576	132972576	G	0	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9173.05	19	chr8	132972576	.	G	T,*	9173.05	.	AC=21,7;AF=0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.235e+00;DP=843;ExcessHet=2.0984;FS=11.550;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=21,7;MLEAF=0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,10,0:27:99:0|1:132972569_G_GT:279,0,513,329,542,872:132972569	2	2	10	0	C
chr8	133039955	133039955	-	CACACACA	intronic	SLA;TG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11163.64	17	chr8	133039953	.	GCA	G,GCACACA,GCACACACA,GCACA,GCACACACACA	11163.64	.	AC=3,13,2,7,1;AF=0.071,0.310,0.048,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=708;ExcessHet=4.5793;FS=0.585;InbreedingCoeff=-0.2053;MLEAC=2,13,2,7,1;MLEAF=0.048,0.310,0.048,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:10,0,0,0,12,0:22:99:0|1:133039953_G_GCA:333,363,778,363,778,778,363,778,778,778,0,415,415,415,379,363,778,778,778,415,778:133039953	2	0	2	0	.
chr8	133039976	133039980	CACAT	0	intronic	SLA;TG	.	.	.	.	.	0	157	4	0	65	69	0.0125786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	278.47	25	chr8	133039976	.	CACAT	*,C	278.47	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.819;DP=802;ExcessHet=0.2067;FS=7.908;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,18,0:36:99:1|0:133039953_G_GCA:554,0,635,608,689,1297:133039953	13	1	6	0	C
chr8	133296706	133296706	-	AC	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0,0:5:13:96,0,13,99,25,124,99,25,124,124,99,25,124,124,124,99,25,124,124,124,124,99,25,124,124,124,124,124	2	4	1	6	.
chr8	133296699	133296706	ACACACAC	-	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0,0:5:13:96,0,13,99,25,124,99,25,124,124,99,25,124,124,124,99,25,124,124,124,124,99,25,124,124,124,124,124	2	4	1	6	C
chr8	133296706	133296706	-	ACACAC	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0,0:5:13:96,0,13,99,25,124,99,25,124,124,99,25,124,124,124,99,25,124,124,124,124,99,25,124,124,124,124,124	2	4	1	6	C
chr8	133296701	133296706	ACACAC	-	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0,0:5:13:96,0,13,99,25,124,99,25,124,124,99,25,124,124,124,99,25,124,124,124,124,99,25,124,124,124,124,124	2	4	1	6	C
chr8	133296705	133296706	AC	-	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2349.94	9	chr8	133296694	.	GACACACACACAC	GACACACACACACAC,GACAC,GACACACACACACACACAC,GACACAC,G,GACACACACAC	2349.94	.	AC=9,6,1,3,2,1;AF=0.300,0.200,0.033,0.100,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=183;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2840;MLEAC=9,8,1,4,1,1;MLEAF=0.300,0.267,0.033,0.133,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0,0,0:5:13:96,0,13,99,25,124,99,25,124,124,99,25,124,124,124,99,25,124,124,124,124,99,25,124,124,124,124,124	2	4	1	6	C
chr8	134584520	134584520	C	A	intronic	ZFAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.19	7	chr8	134584520	.	C	A	67.19	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.20;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	12	0	1	8	.
chr8	138689161	138689161	G	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2420.45	9	chr8	138689161	.	G	C,*	2420.45	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=210;ExcessHet=0.1361;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2401;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15,0:15:45:.:.:506,45,0,506,45,506	10	4	6	0	.
chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	328.09	6	chr8	138715569	.	T	A,*	328.09	.	AC=5,23;AF=0.139,0.639;AN=36;DP=157;ExcessHet=0.7503;FS=18.715;InbreedingCoeff=0.1277;MLEAC=6,25;MLEAF=0.167,0.694;MQ=59.42;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:199,199,199,18,18,0	1	2	0	3	C
chr8	139618956	139618956	T	C	exonic	KCNK9	.	nonsynonymous SNV	KCNK9:NM_001282534:exon2:c.A427G:p.I143V,	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.001	B	0.003	B	0.001	N	0.996	D	0.205	N	1.95	T	-1.001	T	0.020	T	0.131	-0.820	0.623	2.2	0.455	3.827	5.394	0.036	0.00285896538679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321749969	8.209e-06	8.209e-06	4.084e-06	1.238e-05	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.001226	0.39743	N	0.249479	0.99618	0.43063	D	0.74	0.18910	N	1.95	0.22474	T	-0.04	0.07590	N	0.154	0.16725	-1.0014	0.29516	T	0.020	0.08266	T	10	0.095469385	0.17053	T	0.002859	0.06015	T	0.036	0.09122	0.398	0.42590	0.236278675362	0.23226	0.8510158740642203	0.85063	0.917897762411	0.71318	0.697021842003	0.66714	T	0.162616	0.50735	T	-0.435548	0.01374	T	-0.626742	0.10663	T	0.0165644796656419	0.00418	T	0.734227	0.35027	T	0.021495776	0.00756	0.027372578	0.00886	0.021495776	0.00755	0.027372578	0.00885	-3.122	0.11551	T	.	.	0.074	0.10931	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.580883	0.20228	14.65	0.39398626038232476	0.02716	0.92993	0.57055	D	AEFDGBI	0.427296	0.49130	N	-0.697769689232345	0.16084	0.8164225	-0.472218592968051	0.22923	1.247482	0.00435406639518044	0.10513	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.85	2.2	0.26966	3.810000	0.55318	0.956000	0.22957	-0.147000	0.12262	1.000000	0.71638	0.780000	0.26771	0.963000	0.52385	0.0:0.1449:0.2816:0.5735	5.394	0.15560	899	0.25060	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2527.98	37	chr8	139618956	.	T	C	2527.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.135e+00;DP=989;ExcessHet=0.0000;FS=3.052;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=-4.210e-01;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,109:215:99:2542,0,2819	20	0	1	0	.
chr8	139835710	139835710	G	T	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.45	1	chr8	139835710	.	G	T	30.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	8	0	1	12	.
chr8	140115271	140115271	-	T	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.67	1	chr8	140115270	.	GT	G,GTT	68.67	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2889;MLEAC=2,3;MLEAF=0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,58,43,64,107	7	0	1	12	C
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chr8	141165465	141165466	TT	-	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	883	480	3	0	156	159	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	9.535e-05	7.367e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0019	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	779.97	10	chr8	141165464	.	CTT	CT,C	779.97	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=301;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:48:48,63,213,0,150,144	8	0	11	0	C
chr8	141178051	141178051	C	T	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	2.511e-05	0.0002	0	0	0	1.517e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs370604383	2.711e-05	3.283e-05	2.749e-05	2.673e-05	0.0004	2.03e-05	1.782e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	2.56e-05	0	0	2.192e-05	1.687e-05	0	8.532e-05	8.529e-05	7.706e-05	9.395e-05	0.0002	4.951e-05	3.958e-05	0.0001	9.906e-05	0.0002	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	872.98	33	chr8	141178051	.	C	T	872.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.647e+00;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.772;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,33:54:99:887,0,564	20	0	1	0	C
chr8	141226952	141226952	C	T	intronic	SLC45A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531366343	0	1.271e-05	.	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	.	9.19e-05	9.185e-05	8.992e-05	9.397e-05	0.0003	5.522e-05	4.361e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	122.33	7	chr8	141226952	.	C	T	122.33	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3014;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=24.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	7	.
chr8	141440440	141440440	G	A	intronic	MROH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	304.03	20	chr8	141440440	.	G	A	304.03	.	AC=7;AF=0.350;AN=20;BaseQRankSum=0.169;DP=329;ExcessHet=4.7637;FS=73.380;InbreedingCoeff=-0.4273;MLEAC=11;MLEAF=0.550;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.335;SOR=6.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:22:35:35,0,147	3	0	7	11	.
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chr8	143857898	143857898	A	-	UTR3	EPPK1	NM_031308:c.*89delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1127.61	19	chr8	143857896	.	CAA	C,CA,CAAA	1127.61	.	AC=6,11,3;AF=0.143,0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=356;ExcessHet=15.5231;FS=3.076;InbreedingCoeff=-0.5270;MLEAC=6,11,3;MLEAF=0.143,0.262,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,4,0:10:42:.:.:42,59,176,0,117,105,59,176,117,176	3	0	6	0	.
chr8	143857898	143857898	-	A	UTR3	EPPK1	NM_031308:c.*88_*89insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1127.61	19	chr8	143857896	.	CAA	C,CA,CAAA	1127.61	.	AC=6,11,3;AF=0.143,0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=356;ExcessHet=15.5231;FS=3.076;InbreedingCoeff=-0.5270;MLEAC=6,11,3;MLEAF=0.143,0.262,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,4,0:10:42:.:.:42,59,176,0,117,105,59,176,117,176	3	0	6	0	C
chr8	143925343	143925343	C	T	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon31:c.G4544A:p.R1515H	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	370134	not_specified|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.999	D	0.884	P	0.018	U	1.000	N	1.445	L	1.9	T	-0.323	T	0.505	D	0.408	0.738	7.918	4.49	2.046	1.412	16.787	0.159	0.653667156034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057520714	1.145e-05	1.231e-05	1.274e-05	1.012e-05	2.62e-05	6.78e-06	5.48e-06	7.47e-06	5.84e-06	0	2.62e-05	0	0	2.889e-05	0	1.287e-05	0	0	4.602e-05	4.595e-05	5.144e-05	4.034e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.538e-05	0	0.0002	0	0	5.886e-05	0	0.0002	0.024	0.50132	D	0.019	0.60337	D	0.999	0.77913	D	0.884	0.62758	P	0.017811	0.27632	U	0.225179	1	0.08975	N	1.9	0.50570	L	1.9	0.77336	T	-2.0	0.47683	N	0.538	0.60325	-0.3225	0.74352	T	0.505	0.81368	D	10	0.60756004	0.67261	D	0.653667	0.97075	D	0.159	0.41286	0.184	0.09259	0.698281041325	0.69567	0.35768449750307735	0.35682	.	.	0.683434486389	0.64763	T	0.287355	0.66015	T	0.0080933	0.52764	T	-0.226151	0.52142	T	0.192845448851585	0.20010	T	0.956971	0.83666	D	0.0619323	0.12881	0.056792367	0.10211	0.08544344	0.19819	0.100439504	0.24015	-6.842	0.53425	T	0.2503662939533261	0.33887	0.169	0.37083	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.018821	0.59339	24.1	0.96702081243007532	0.30777	0.13305	0.17780	N	AEFDBCI	0.080872	0.16358	N	0.0120097754845968	0.42400	2.554041	-0.132444239555937	0.34090	1.95715	0.999999967681023	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.49	4.49	0.54177	2.180000	0.42167	.	.	0.589000	0.31548	0.849000	0.30428	0.999000	0.35428	0.006000	0.07323	0.0:1.0:0.0:0.0	16.787	0.85439	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0.02381	641.98	37	chr8	143925343	.	C	T	641.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.459;DP=919;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:656,0,691	20	0	1	0	.
chr8	143931624	143931624	C	T	exonic	PLEC	.	synonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon19:c.G2172A:p.L724L	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1236.98	39	chr8	143931624	.	C	T	1236.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.110e-01;DP=902;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,54:123:99:1251,0,1688	20	0	1	0	C
chr8	144168570	144168570	C	-	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753789347	2.698e-05	2.212e-05	2.587e-05	2.809e-05	0.0001	1.851e-05	1.564e-05	4.614e-05	3.102e-05	0.0001	0	0	0	0	0	1.722e-05	9.575e-05	0.0001	5.277e-05	5.259e-05	5.154e-05	5.406e-05	0.0001	2.566e-05	1.836e-05	4.761e-05	3.068e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	213.98	22	chr8	144168569	.	AC	A	213.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.280e+00;DP=482;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.73;ReadPosRankSum=-1.805e+00;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:228,0,358	20	0	1	0	.
chr8	144308722	144308722	G	A	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565090684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.04	10	chr8	144308722	.	G	A	154.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.36;DP=249;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.074e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:168,0,217	20	0	1	0	.
chr8	144475847	144475847	-	CGGGCTGGGGCAGG	UTR5	FOXH1	NM_003923:c.-92_-91insCCTGCCCCAGCCCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.838e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.342e-05	3.963e-05	3.912e-05	2.743e-05	0.0010	1.277e-05	8.1e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	327.29	37	chr8	144475847	.	C	CCGGGCTGGGGCAGG	327.29	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.53;DP=602;ExcessHet=0.0000;FS=6.410;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.59;ReadPosRankSum=-2.140e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:341,0,469	19	0	1	1	.
chr9	117475	117475	G	C	exonic	FOXD4	.	nonsynonymous SNV	FOXD4:NM_207305:exon1:c.C645G:p.F215L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.924	P	0.827	P	.	.	1.000	N	1.04	L	-3.51	D	0.067	D	0.772	D	0.07	3.609	18.37	2.08	1.155	-1.101	9.342	0.286	0.16587999655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.023	0.48186	D	0.812	0.03921	T	0.924	0.51285	P	0.827	0.59428	P	.	.	.	.	0.999896	0.19781	N	1.585	0.39878	L	-3.51	0.94693	D	-2.43	0.53258	N	0.038	0.01203	0.067	0.83568	D	0.772	0.92259	D	9	0.20349959	0.36508	T	0.16588	0.84463	D	0.286	0.60456	0.327	0.31034	0.716668160974	0.71417	0.16385004026512767	0.16305	.	.	0.789456069469	0.80359	T	0.002228	0.01623	T	-0.0542035	0.43806	T	-0.315636	0.43052	T	0.662082604887371	0.38987	D	0.39616	0.09972	T	0.15671062	0.35351	0.23206285	0.48356	0.15671062	0.35350	0.23206285	0.48355	-1.848	0.02656	T	.	.	0.628	0.70024	P	.	.	2.060003	0.26190	17.03	0.99597868395403555	0.74042	0.03640	0.08888	N	AEFBI	0.092972	0.18816	N	-0.423810767874598	0.24638	1.331687	-0.585282516879468	0.19877	1.068411	0.0634343615361828	0.15295	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.608004	0.38603	0	0.530356	0.10902	0	.	.	2.08	2.08	0.26079	0.031000	0.13598	0.559000	0.19493	0.489000	0.22316	0.007000	0.17678	0.164000	0.23286	0.381000	0.26357	0.0:0.0:1.0:0.0	9.342	0.37247	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	910.98	40	chr9	117475	.	G	C	910.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.028e+00;DP=961;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.44;MQRankSum=-1.230e+00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-2.730e-01;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:925,0,692	20	0	1	0	.
chr9	161469	161470	AA	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,3,2:17:7:447,52,7,260,0,234,302,15,187,257	0	0	3	0	.
chr9	161470	161470	A	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,3,2:17:7:447,52,7,260,0,234,302,15,187,257	0	0	3	0	C
chr9	173516	173516	T	G	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	36.25	21	chr9	173516	.	T	G	36.25	.	AC=3;AF=0.300;AN=10;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=298;ExcessHet=0.7463;FS=4.977;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=6;MLEAF=0.600;MQ=38.31;MQRankSum=0.157;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,1:8:17:17,0,151	2	0	3	16	C
chr9	404874	404874	C	T	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762204376	1.371e-06	1.368e-06	1.364e-06	1.378e-06	2.238e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.238e-05	0	0	0	0	9.006e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	548.98	34	chr9	404874	.	C	T	548.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.950e-01;DP=615;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.30;ReadPosRankSum=-1.320e+00;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:563,0,404	20	0	1	0	.
chr9	451977	451988	ATTTTTTTTTTT	0	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1241.08	3	chr9	451977	.	ATTTTTTTTTTT	A,*,ATT,AT,ATTTTTTTTTT	1241.08	.	AC=4,9,9,3,1;AF=0.105,0.237,0.237,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.1450;FS=7.148;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=4,11,9,3,1;MLEAF=0.105,0.289,0.237,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:37:162,0,37,168,49,217,168,49,217,217,168,49,217,217,217,168,49,217,217,217,217	3	0	3	2	C
chr9	451980	451988	TTTTTTTTT	-	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1241.08	3	chr9	451977	.	ATTTTTTTTTTT	A,*,ATT,AT,ATTTTTTTTTT	1241.08	.	AC=4,9,9,3,1;AF=0.105,0.237,0.237,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.1450;FS=7.148;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=4,11,9,3,1;MLEAF=0.105,0.289,0.237,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:37:162,0,37,168,49,217,168,49,217,217,168,49,217,217,217,168,49,217,217,217,217	3	0	3	2	C
chr9	451979	451988	TTTTTTTTTT	-	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1241.08	3	chr9	451977	.	ATTTTTTTTTTT	A,*,ATT,AT,ATTTTTTTTTT	1241.08	.	AC=4,9,9,3,1;AF=0.105,0.237,0.237,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.1450;FS=7.148;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=4,11,9,3,1;MLEAF=0.105,0.289,0.237,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:37:162,0,37,168,49,217,168,49,217,217,168,49,217,217,217,168,49,217,217,217,217	3	0	3	2	C
chr9	451988	451988	T	-	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1241.08	3	chr9	451977	.	ATTTTTTTTTTT	A,*,ATT,AT,ATTTTTTTTTT	1241.08	.	AC=4,9,9,3,1;AF=0.105,0.237,0.237,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=116;ExcessHet=0.1450;FS=7.148;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=4,11,9,3,1;MLEAF=0.105,0.289,0.237,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0:6:37:162,0,37,168,49,217,168,49,217,217,168,49,217,217,217,168,49,217,217,217,217	3	0	3	2	C
chr9	2047085	2047085	T	-	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	498.92	7	chr9	2047083	.	CTT	CT,C,CTTT	498.92	.	AC=7,2,1;AF=0.184,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=118;ExcessHet=0.2833;FS=1.216;InbreedingCoeff=0.1456;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.184,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:35:88,0,35,94,47,141,94,47,141,141	11	1	4	2	.
chr9	2047085	2047085	-	T	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	498.92	7	chr9	2047083	.	CTT	CT,C,CTTT	498.92	.	AC=7,2,1;AF=0.184,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=118;ExcessHet=0.2833;FS=1.216;InbreedingCoeff=0.1456;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.184,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:35:88,0,35,94,47,141,94,47,141,141	11	1	4	2	C
chr9	2069001	2069001	C	T	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	101.37	3	chr9	2069001	.	C	T	101.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0127;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	13	0	1	7	C
chr9	2820204	2820204	A	-	intronic	PUM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	989.63	18	chr9	2820201	.	CAAA	CAA,C	989.63	.	AC=15,2;AF=0.375,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=378;ExcessHet=6.4157;FS=5.250;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=14,2;MLEAF=0.350,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.53;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:12:53:53,0,110,81,115,207	5	2	11	1	.
chr9	3871244	3871260	CATGGGCTGGCATTGAG	-	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs981416871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0039	0.0004	0.0004	0.0031	0.0028	7.22e-05	0	0.0039	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	298.73	39	chr9	3871243	.	TCATGGGCTGGCATTGAG	T	298.73	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4523;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=30.25;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	11	1	0	9	.
chr9	5361100	5361100	T	G	exonic	PLGRKT	.	synonymous SNV	PLGRKT:NM_018465:exon5:c.A300C:p.G100G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.027e-07	6.842e-07	1.403e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.695e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2143.08	36	chr9	5361100	.	T	G	2143.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.96;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74:74:99:2171,222,0	20	1	0	0	.
chr9	5738547	5738547	T	-	intronic	RIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3031.01	18	chr9	5738545	.	CTT	C,CT	3031.01	.	AC=8,14;AF=0.190,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.903;DP=1104;ExcessHet=26.8223;FS=2.543;InbreedingCoeff=-0.7187;MLEAC=7,14;MLEAF=0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,6,10:23:4:196,64,221,0,4,52	1	0	6	0	.
chr9	6535860	6535860	A	G	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	570	950	2	0	0	2	0.00105152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213060208	7.285e-05	4.976e-05	6.498e-05	8e-05	0.0016	5.292e-05	4.566e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0016	1.134e-05	0.0003	0.0004	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	278.35	8	chr9	6535860	.	A	G	278.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.824e+00;DP=266;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=1.70;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:292,0,120	19	0	1	1	.
chr9	6798817	6798817	C	G	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs760014622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0005	8.72e-05	7.301e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	140.31	10	chr9	6798817	.	C	G	140.31	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.278e+00;DP=188;ExcessHet=0.0409;FS=3.257;InbreedingCoeff=0.2711;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=52.14;MQRankSum=-1.922e+00;QD=3.26;ReadPosRankSum=-1.509e+00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:1:1,0,386	17	1	3	0	.
chr9	7125310	7125310	A	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	112.13	1	chr9	7125310	.	A	T	112.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1600;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:118,0,28	10	0	1	10	C
chr9	8338849	8338849	-	AGAGAG	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	17391.64	24	chr9	8338847	.	CAG	CAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG	17391.64	.	AC=5,11,4,5,1,4;AF=0.119,0.262,0.095,0.119,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=1052;ExcessHet=0.7800;FS=4.378;InbreedingCoeff=0.0675;MLEAC=5,11,4,5,1,4;MLEAF=0.119,0.262,0.095,0.119,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=0.333;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:51,0,0,6,0,0,0:57:53:53,206,1927,206,1927,1927,0,1721,1721,1703,206,1927,1927,1721,1927,206,1927,1927,1721,1927,1927,206,1927,1927,1721,1927,1927,1927	2	1	0	0	.
chr9	9140778	9140778	C	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.05	2	chr9	9140778	.	C	T	54.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.34;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9140754_G_A:66,0,246:9140754	18	0	1	2	C
chr9	13117531	13117531	-	A	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	354.19	37	chr9	13117530	.	CA	C,CAA,CAAA	354.19	.	AC=2,6,2;AF=0.067,0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4039;MLEAC=2,8,2;MLEAF=0.067,0.267,0.067;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:37:59,65,111,0,46,37,65,111,46,111	9	1	0	6	.
chr9	13117531	13117531	-	AA	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	354.19	37	chr9	13117530	.	CA	C,CAA,CAAA	354.19	.	AC=2,6,2;AF=0.067,0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4039;MLEAC=2,8,2;MLEAF=0.067,0.267,0.067;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:37:59,65,111,0,46,37,65,111,46,111	9	1	0	6	C
chr9	14322078	14322086	AAAAAAAAA	-	UTR5	NFIB	NM_001369472:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369470:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369460:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369478:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369463:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369473:c.-120_-128delTTTTTTTTT;NM_001369466:c.-120_-128delTTTTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12675.33	22	chr9	14322076	.	TAAAAAAAAAA	TA,TAAA,T,TAA,TAAAA	12675.33	.	AC=16,5,3,14,3;AF=0.381,0.119,0.071,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.581;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=17.676;InbreedingCoeff=-0.0161;MLEAC=16,5,2,14,3;MLEAF=0.381,0.119,0.048,0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.68;ReadPosRankSum=1.51;SOR=3.314	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,0,8,0:15:95:548,100,96,412,134,407,412,134,407,407,110,0,138,138,95,412,134,407,407,138,407	0	1	0	0	.
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chr9	14322079	14322086	AAAAAAAA	-	UTR5	NFIB	NM_001369472:c.-121_-128delTTTTTTTT;NM_001369470:c.-121_-128delTTTTTTTT;NM_001369460:c.-121_-128delTTTTTTTT;NM_001369478:c.-121_-128delTTTTTTTT;NM_001369463:c.-121_-128delTTTTTTTT;NM_001369473:c.-121_-128delTTTTTTTT;NM_001369466:c.-121_-128delTTTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12675.33	22	chr9	14322076	.	TAAAAAAAAAA	TA,TAAA,T,TAA,TAAAA	12675.33	.	AC=16,5,3,14,3;AF=0.381,0.119,0.071,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.581;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=17.676;InbreedingCoeff=-0.0161;MLEAC=16,5,2,14,3;MLEAF=0.381,0.119,0.048,0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.68;ReadPosRankSum=1.51;SOR=3.314	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,0,8,0:15:95:548,100,96,412,134,407,412,134,407,407,110,0,138,138,95,412,134,407,407,138,407	0	1	0	0	C
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chr9	16582856	16582856	C	G	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.787e-05	0.0005	0.0001	7.428e-05	0.0001	6.851e-05	6.212e-05	9.232e-05	8.231e-05	0.0001	2.663e-05	0	8.655e-05	0	0	0.0001	0	4.951e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	38.63	21	chr9	16582856	.	C	G	38.63	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-1.416e+00;DP=426;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2477;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.73;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:11:0|1:16582855_A_G:11,0,566:16582855	8	0	3	10	C
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chr9	17407892	17407892	G	A	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.1	4	chr9	17407892	.	G	A	61.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.18;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17407891_T_C:72,0,162:17407891	16	0	1	4	C
chr9	17407894	17407894	G	A	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.1	4	chr9	17407894	.	G	A	61.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.18;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17407891_T_C:72,0,162:17407891	16	0	1	4	C
chr9	17407896	17407896	T	C	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.78	3	chr9	17407896	.	T	C	61.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.30;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17407891_T_C:72,0,162:17407891	15	0	1	5	C
chr9	17407905	17407905	T	G	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.12	3	chr9	17407905	.	T	G	62.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17407891_T_C:72,0,162:17407891	15	0	1	5	C
chr9	17447026	17447026	C	T	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535209203	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0017	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.9	5	chr9	17447026	.	C	T	51.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0600;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	19	0	1	1	C
chr9	17628423	17628423	-	GT	intronic	SH3GL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	327.38	2	chr9	17628411	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGT	327.38	.	AC=1,1,2;AF=0.100,0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=18;ExcessHet=0.2119;FS=3.090;MLEAC=3,3,4;MLEAF=0.300,0.300,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:17:165,168,197,0,29,17,168,197,29,197	2	0	1	16	.
chr9	19280140	19280140	-	CATTCCTC	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.701e-06	6.574e-06	0	1.379e-05	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1361.06	4	chr9	19280140	.	G	GCCTTCCTC,GCATTCCTC	1361.06	.	AC=12,2;AF=0.600,0.100;AN=20;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6686;MLEAC=21,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;QD=27.31;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:220,15,0,220,15,220	3	6	0	11	.
chr9	19573506	19573511	ACACAC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,20,0,0,0,0:23:36:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:605,0,36,614,96,711,614,96,711,711,614,96,711,711,711,614,96,711,711,711,711:19573485	0	3	10	0	.
chr9	19573511	19573511	-	ACACACACACACAC	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,20,0,0,0,0:23:36:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:605,0,36,614,96,711,614,96,711,711,614,96,711,711,711,614,96,711,711,711,711:19573485	0	3	10	0	C
chr9	19573510	19573511	AC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,20,0,0,0,0:23:36:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:605,0,36,614,96,711,614,96,711,711,614,96,711,711,711,614,96,711,711,711,711:19573485	0	3	10	0	C
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	310.78	26	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	C,*	310.78	.	AC=7,30;AF=0.167,0.714;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=787;ExcessHet=0.0409;FS=6.509;InbreedingCoeff=0.3182;MLEAC=7,30;MLEAF=0.167,0.714;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.104;SOR=2.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,20:23:27:1|0:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:1255,691,678,117,0,27:19573485	1	0	0	0	C
chr9	19573507	19573507	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	114.51	26	chr9	19573507	.	C	*,G	114.51	.	AC=36,1;AF=0.857,0.024;AN=42;DP=769;ExcessHet=0.0409;FS=5.146;InbreedingCoeff=0.3182;MLEAC=36,1;MLEAF=0.857,0.024;MQ=59.97;QD=0.27;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20,0:23:90:1|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:1228,90,0,1026,95,992:19573485	1	16	3	0	C
chr9	19573530	19573533	AGAG	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452364847	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0.0015	0.0003	0	8.613e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	8.299e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0022	0.0006	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0004	0	0	0	0.0045	1.775e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2504.01	29	chr9	19573529	.	CAGAG	GAGAG,C,*	2504.01	.	AC=8,1,16;AF=0.190,0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=635;ExcessHet=0.6491;FS=0.793;InbreedingCoeff=0.1406;MLEAC=8,1,16;MLEAF=0.190,0.024,0.381;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,20:23:90:1|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:1228,1026,992,1026,992,992,90,95,95,0:19573485	4	0	8	0	C
chr9	19573529	19573533	CAGAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2504.01	29	chr9	19573529	.	CAGAG	GAGAG,C,*	2504.01	.	AC=8,1,16;AF=0.190,0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=635;ExcessHet=0.6491;FS=0.793;InbreedingCoeff=0.1406;MLEAC=8,1,16;MLEAF=0.190,0.024,0.381;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,20:23:90:1|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:1228,1026,992,1026,992,992,90,95,95,0:19573485	4	0	8	0	C
chr9	20414505	20414505	C	G	intronic	MLLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	106.01	30	chr9	20414505	.	C	G	106.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.04;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:120,0,340	20	0	1	0	.
chr9	20986267	20986267	-	TTTTTTTTTTTTTTTT	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4815.65	43	chr9	20986266	.	AT	ATTTTTTTTTTTTTTTTT,A	4815.65	.	AC=2,14;AF=0.063,0.438;AN=32;BaseQRankSum=-1.400e-02;DP=894;ExcessHet=18.0491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5648;MLEAC=1,17;MLEAF=0.031,0.531;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,7:39:99:101,187,708,0,520,486	1	1	0	5	.
chr9	20995361	20995361	-	AA	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	152.03	5	chr9	20995360	.	TA	T,TAAA	152.03	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.949;DP=188;ExcessHet=1.1607;FS=1.790;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.31;ReadPosRankSum=0.395;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:51:51,60,172,0,111,103	16	0	4	0	C
chr9	21802992	21802997	ACACAC	-	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:153,153,153,18,18,0,153,153,18,153,153,153,18,153,153,153,153,18,153,153,153,153,153,18,153,153,153,153	3	1	0	6	.
chr9	21802996	21802997	AC	-	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:153,153,153,18,18,0,153,153,18,153,153,153,18,153,153,153,153,18,153,153,153,153,153,18,153,153,153,153	3	1	0	6	C
chr9	21802997	21802997	-	ACACACAC	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:153,153,153,18,18,0,153,153,18,153,153,153,18,153,153,153,153,18,153,153,153,153,153,18,153,153,153,153	3	1	0	6	C
chr9	21802988	21802997	ACACACACAC	-	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:153,153,153,18,18,0,153,153,18,153,153,153,18,153,153,153,153,18,153,153,153,153,153,18,153,153,153,153	3	1	0	6	C
chr9	21802990	21802997	ACACACAC	-	intronic	MTAP	.	.	.	Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1967.81	11	chr9	21802985	.	AACACACACACAC	AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AAC,AACAC,A	1967.81	.	AC=3,6,3,4,3,3;AF=0.100,0.200,0.100,0.133,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=275;ExcessHet=0.0003;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.4472;MLEAC=3,6,3,5,5,4;MLEAF=0.100,0.200,0.100,0.167,0.167,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:153,153,153,18,18,0,153,153,18,153,153,153,18,153,153,153,153,18,153,153,153,153,153,18,153,153,153,153	3	1	0	6	C
chr9	27548441	27548441	-	A	intronic	C9orf72	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	5027.73	30	chr9	27548435	.	GAAAAAA	GAA,GA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAAAA	5027.73	.	AC=3,4,10,2,1,2;AF=0.079,0.105,0.263,0.053,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.092;DP=878;ExcessHet=0.0007;FS=1.331;InbreedingCoeff=0.5561;MLEAC=3,4,10,2,1,1;MLEAF=0.079,0.105,0.263,0.053,0.026,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.17;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:17,0,0,3,0,0,0:20:49:0|1:27548430_T_G:49,100,798,100,798,798,0,698,698,689,100,798,798,698,798,100,798,798,698,798,798,100,798,798,698,798,798,798:27548430	6	1	0	2	.
chr9	27565302	27565302	G	0	intronic	C9orf72	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	776.17	9	chr9	27565302	.	G	*,A	776.17	.	AC=4,13;AF=0.105,0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=96;ExcessHet=0.0137;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3852;MLEAC=3,14;MLEAF=0.079,0.368;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.18;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:5:56:.:.:120,56,143,0,99,107	8	1	1	2	C
chr9	32440268	32440268	-	AA	intronic	ACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	136.57	11	chr9	32440267	.	CA	CAAA,C,CAA	136.57	.	AC=1,2,1;AF=0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=112;ExcessHet=0.7564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:31:31,46,162,0,116,110,46,162,116,162	15	0	1	2	.
chr9	32440268	32440268	-	A	intronic	ACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	136.57	11	chr9	32440267	.	CA	CAAA,C,CAA	136.57	.	AC=1,2,1;AF=0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=112;ExcessHet=0.7564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:31:31,46,162,0,116,110,46,162,116,162	15	0	1	2	C
chr9	32493623	32493623	-	A	intronic	DDX58	.	.	.	Singleton-Merten syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	473.91	14	chr9	32493622	.	CA	CAA,C	473.91	.	AC=5,3;AF=0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=184;ExcessHet=0.5418;FS=1.898;InbreedingCoeff=0.0460;MLEAC=5,3;MLEAF=0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.40;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:17:17,32,151,0,119,113	14	1	3	0	.
chr9	32973713	32973713	A	-	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9373.61	24	chr9	32973711	.	CAA	CA,C	9373.61	.	AC=19,18;AF=0.452,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=824;ExcessHet=1.1607;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=19,17;MLEAF=0.452,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,15,6:22:67:451,108,67,282,0,294	0	0	3	0	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3363.9	41	chr9	32986042	.	A	C,*	3363.9	.	AC=16,18;AF=0.400,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=612;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=16,19;MLEAF=0.400,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:37:1|0:32986032_TA_T:57,0,37,63,46,109:32986032	0	5	3	1	C
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3470.31	41	chr9	32986043	.	C	*,A	3470.31	.	AC=18,17;AF=0.450,0.425;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=590;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=19,17;MLEAF=0.475,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:37:1|0:32986032_TA_T:57,63,109,0,46,37:32986032	0	6	2	1	C
chr9	32986055	32986055	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7308	111.8	32	chr9	32986055	.	C	*,A	111.8	.	AC=15,4;AF=0.577,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=525;ExcessHet=0.0747;FS=3.657;InbreedingCoeff=0.1823;MLEAC=21,4;MLEAF=0.808,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:34:.:.:34,59,233,0,102,79	1	7	1	8	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1753.27	40	chr9	33026717	.	A	G	1753.27	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e+00;DP=889;ExcessHet=54.0936;FS=234.926;InbreedingCoeff=-0.9772;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,8:37:50:50,0,957	0	0	21	0	.
chr9	33114853	33114853	C	-	intronic	B4GALT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IId, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	46.15	2	chr9	33114852	.	AC	A	46.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	11	0	1	9	.
chr9	33963841	33963841	G	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.96e-06	7.06e-05	6.717e-06	3.256e-06	6.785e-06	1.78e-06	1.17e-06	2.44e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0	6.785e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	169.18	23	chr9	33963841	.	G	C	169.18	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e+00;DP=586;ExcessHet=0.1072;FS=99.311;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.82;ReadPosRankSum=2.56;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,11:39:99:0|1:33963841_G_C:145,0,1034:33963841	19	0	2	0	.
chr9	33963842	33963842	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.767e-05	0.0002	4.074e-05	3.487e-05	4.993e-05	2.686e-05	2.362e-05	3.501e-05	3.026e-05	0	0	4.484e-05	0	0	0	4.993e-05	7.359e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	764.69	20	chr9	33963842	.	T	C	764.69	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.203;DP=549;ExcessHet=0.6776;FS=159.408;InbreedingCoeff=-0.2661;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=6.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,11:39:99:0|1:33963841_G_C:145,0,1034:33963841	10	0	4	7	C
chr9	33963845	33963845	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	4.1e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	698.03	21	chr9	33963845	.	T	C	698.03	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-6.780e-01;DP=581;ExcessHet=0.7148;FS=229.044;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.25;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,11:39:99:0|1:33963841_G_C:145,0,1034:33963841	15	0	4	2	C
chr9	33989207	33989209	TTT	-	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7014.97	19	chr9	33989203	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7014.97	.	AC=2,11,12,3;AF=0.048,0.262,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=572;ExcessHet=6.1794;FS=5.563;InbreedingCoeff=-0.2644;MLEAC=2,10,12,3;MLEAF=0.048,0.238,0.286,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.07;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,6,0:11:83:110,125,226,125,226,226,0,102,102,83,125,226,226,102,226	1	0	0	0	C
chr9	34296218	34296218	-	AA	intronic	KIF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1447188693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0002	0.0002	7.608e-05	5.568e-05	9.591e-05	6.473e-05	7.666e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	100.33	4	chr9	34296218	.	C	CAA,CA	100.33	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=49;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2035;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:3:71,76,91,0,15,3	9	0	1	10	.
chr9	34311319	34311319	A	G	exonic	KIF24	.	nonsynonymous SNV	KIF24:NM_194313:exon2:c.T28C:p.C10R,	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	2332350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.83	T	0.984	D	0.825	P	0.036	N	1.000	D	0.205	N	0.95	T	-1.058	T	0.101	T	0.668	3.500	17.89	5.39	2.048	4.767	15.388	0.274	0.0136335349244	.	.	8.53e-05	0	0	0.0007	0	1.883e-05	0.0014	9.446e-05	5.17e-05	8	154602	rs771597033	4.953e-05	4.994e-05	4.421e-05	5.496e-05	0.0010	4.004e-05	3.676e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	1.549e-05	8.461e-05	0.0001	6.566e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.398e-05	0.0015	3.514e-05	2.614e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0.0004	0.057	0.37966	T	0.826	0.03761	T	0.984	0.60733	D	0.825	0.59331	P	0.036116	0.24562	N	0.205916	0.999992	0.58761	D	0.55	0.14455	N	0.95	0.43279	T	-5.49	0.89211	D	0.675	0.71321	-1.0582	0.12209	T	0.101	0.37316	T	10	0.41555658	0.56517	T	0.013634	0.33179	T	0.274	0.59007	0.52	0.62217	0.711402520684	0.70887	0.5054947116060323	0.50471	.	.	0.775542616844	0.78255	T	0.061829	0.31757	T	-0.268071	0.11972	T	-0.249391	0.49878	T	0.297580726971376	0.24904	T	0.70163	0.31127	T	0.881924	0.89826	0.8019369	0.88391	0.881924	0.89827	0.8019369	0.88392	-2.013	0.03567	T	.	.	0.291	0.54116	B	.;.	.;.	4.453594	0.69252	25.3	0.99618161641422531	0.75233	0.93929	0.59602	D	AEFDBI	0.784563	0.71521	D	0.225690528173881	0.52447	3.418783	0.323525886801011	0.56927	3.856748	0.999999996357292	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	5.109000	0.64456	11.145000	0.87183	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	15.388	0.74437	227	0.91186	Sterile alpha motif domain|Sterile alpha motif domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	692.98	46	chr9	34311319	.	A	G	692.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=859;ExcessHet=0.0000;FS=4.794;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,28:75:99:707,0,1185	20	0	1	0	C
chr9	34385539	34385539	A	-	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	892.71	5	chr9	34385535	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	892.71	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.275,0.175,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=2.1081;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=11,5,3,1,1;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.025,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0,0:7:37:93,37,54,73,0,100,108,55,94,135,108,55,94,135,135,108,55,94,135,135,135	3	1	5	1	.
chr9	34385539	34385539	-	A	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	892.71	5	chr9	34385535	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	892.71	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.275,0.175,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=2.1081;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=11,5,3,1,1;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.025,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0,0:7:37:93,37,54,73,0,100,108,55,94,135,108,55,94,135,135,108,55,94,135,135,135	3	1	5	1	C
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chr9	34385537	34385539	AAA	-	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	892.71	5	chr9	34385535	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	892.71	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.275,0.175,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=2.1081;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=11,5,3,1,1;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.025,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0,0:7:37:93,37,54,73,0,100,108,55,94,135,108,55,94,135,135,108,55,94,135,135,135	3	1	5	1	C
chr9	34556393	34556393	C	T	exonic	CNTFR	.	synonymous SNV	CNTFR:NM_001842:exon6:c.G630A:p.V210V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000599042	2.55e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs147453071	9.59e-06	9.577e-06	9.538e-06	9.643e-06	0.0002	5.57e-06	4.35e-06	9.757e-05	6.955e-05	0.0002	0	0	0	1.878e-05	0	4.501e-06	1.658e-05	0	9.194e-05	9.186e-05	8.996e-05	9.402e-05	0.0003	5.525e-05	4.363e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	736.98	43	chr9	34556393	.	C	T	736.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.250e-01;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=3.209;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=-1.055e+00;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,31:75:99:751,0,1186	20	0	1	0	.
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chr9	34690432	34690432	-	TGTGTGTGTG	intronic	CCL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7383.98	22	chr9	34690424	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,C	7383.98	.	AC=11,4,3,4,3,7;AF=0.262,0.095,0.071,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=702;ExcessHet=1.5138;FS=4.308;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=12,3,3,4,3,7;MLEAF=0.286,0.071,0.071,0.095,0.071,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0,0,0,0:12:88:88,0,136,126,144,311,126,144,311,311,126,144,311,311,311,126,144,311,311,311,311,126,144,311,311,311,311,311	1	0	5	0	C
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chr9	34690429	34690432	TGTG	-	intronic	CCL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7383.98	22	chr9	34690424	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,C	7383.98	.	AC=11,4,3,4,3,7;AF=0.262,0.095,0.071,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=702;ExcessHet=1.5138;FS=4.308;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=12,3,3,4,3,7;MLEAF=0.286,0.071,0.071,0.095,0.071,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0,0,0,0:12:88:88,0,136,126,144,311,126,144,311,311,126,144,311,311,311,126,144,311,311,311,311,126,144,311,311,311,311,311	1	0	5	0	C
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chr9	35107321	35107325	AAAAA	-	intronic	FAM214B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1218.28	5	chr9	35107319	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAA,CA,C	1218.28	.	AC=2,6,4,2,1;AF=0.059,0.176,0.118,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=0.0393;FS=1.336;InbreedingCoeff=0.2274;MLEAC=3,7,5,1,1;MLEAF=0.088,0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.65;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0,0:5:6:45,48,65,48,65,65,0,17,17,6,48,65,65,17,65,48,65,65,17,65,65	7	0	1	4	C
chr9	35720734	35720734	G	T	intronic	TLN1	.	.	.	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775274253	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0053	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	6.867e-05	9.231e-05	0.0028	0	0	0.0053	0.0002	0.0005	8.724e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0023	0	0	0.0034	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	377.98	34	chr9	35720734	.	G	T	377.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.716e+00;DP=604;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,11:25:99:0|1:35720734_G_T:392,0,555:35720734	20	0	1	0	.
chr9	35720735	35720735	A	T	intronic	TLN1	.	.	.	.	.	433	1084	5	0	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762853460	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0053	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	6.849e-05	9.243e-05	0.0028	0	0	0.0053	0.0002	0.0005	8.702e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0023	0	0	0.0034	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	377.98	34	chr9	35720735	.	A	T	377.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.027e+00;DP=619;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,11:25:99:0|1:35720734_G_T:392,0,555:35720734	20	0	1	0	C
chr9	35732491	35732491	G	-	upstream	CREB3;MIR6853;TLN1	dist=175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.03	9	chr9	35732490	.	AG	A	47.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,176	15	0	1	5	.
chr9	35741326	35741326	-	T	intronic	GBA2	.	.	.	Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	148.8	12	chr9	35741325	.	CT	CTT,C	148.8	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=119;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=1,2;MLEAF=0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:36:36,45,111,0,65,59	16	0	1	2	.
chr9	35754597	35754597	G	A	UTR3	RGP1	NM_001080496:c.*1723G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326828399	0	4.766e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.404e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	120.0	45	chr9	35754597	.	G	A	120.0	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2531;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=24.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	16	1	0	4	.
chr9	35812889	35812889	A	G	upstream;downstream	SPAG8;HINT2	dist=627;dist=71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898946053	0.0002	7.928e-05	0.0002	0.0001	0.0021	0.0001	0.0001	0.0017	0.0015	0	0	0	0.0021	0	0	3.424e-06	7.358e-05	8.181e-05	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0025	7.568e-05	6.275e-05	0.0015	0.0012	0	0	6.532e-05	0	0.0025	0	0	0	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.06	9	chr9	35812889	.	A	G	52.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,106	20	0	1	0	.
chr9	36085723	36085723	A	G	UTR3	RECK	NM_001316348:c.*508A>G;NM_001316346:c.*348A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs201021728	0	1.117e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	.	0	3.718e-05	3.694e-05	4.347e-05	3.056e-05	8.562e-05	1.387e-05	8.9e-06	2.269e-05	1.229e-05	8.562e-05	0	0	0	0	0	0	3.167e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	182.62	28	chr9	36085723	.	A	G,*	182.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=388;ExcessHet=3.5521;FS=5.160;InbreedingCoeff=-0.2356;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.23;ReadPosRankSum=0.239;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,7:15:99:165,189,391,0,202,181	13	0	1	0	.
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chr9	36599308	36599310	AAA	-	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2911.37	6	chr9	36599300	.	CAAAAAAAAAA	CAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CA,C	2911.37	.	AC=4,8,1,5,1,1;AF=0.100,0.200,0.025,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=4.3332;FS=2.214;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=4,9,1,5,1,1;MLEAF=0.100,0.225,0.025,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.73;ReadPosRankSum=0.573;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:5:55,58,75,0,17,5,58,75,17,75,58,75,17,75,75,58,75,17,75,75,75,58,75,17,75,75,75,75	4	0	2	1	C
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chr9	37126527	37126527	G	A	exonic	ZCCHC7	.	synonymous SNV	ZCCHC7:NM_001289119:exon2:c.G195A:p.S65S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.06e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs553707003	3.968e-05	3.967e-05	4.084e-05	3.851e-05	0.0012	3.113e-05	2.847e-05	0.0006	0.0004	8.961e-05	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0.0012	2.248e-05	0.0002	0.0001	3.94e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1911.98	34	chr9	37126527	.	G	A	1911.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.22;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=3.021;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.890;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,70:140:99:1926,0,1825	20	0	1	0	.
chr9	37489686	37489686	A	G	intronic	POLR1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1162537598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.52	2	chr9	37489686	.	A	G	64.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0103;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.90;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37489686_A_G:75,0,79:37489686	16	0	1	4	.
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chr9	37891406	37891406	C	G	intronic	SLC25A51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	234.95	21	chr9	37891406	.	C	G,T	234.95	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=209;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=50.77;MQRankSum=-1.803e+00;QD=7.58;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,6:10:94:.:.:144,156,268,0,112,94	18	0	1	0	.
chr9	38414035	38414035	-	CACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:38,0,4,16,0,0:58:99:740,655,2099,293,1788,1725,0,1503,1382,1437,655,2099,1788,1503,2099,655,2099,1788,1503,2099,2099	0	2	1	0	.
chr9	38414035	38414035	-	CACACACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:38,0,4,16,0,0:58:99:740,655,2099,293,1788,1725,0,1503,1382,1437,655,2099,1788,1503,2099,655,2099,1788,1503,2099,2099	0	2	1	0	C
chr9	38414035	38414035	-	CACACACACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:38,0,4,16,0,0:58:99:740,655,2099,293,1788,1725,0,1503,1382,1437,655,2099,1788,1503,2099,655,2099,1788,1503,2099,2099	0	2	1	0	C
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chr9	39287915	39287915	-	A	intronic	CNTNAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	326.92	11	chr9	39287914	.	TA	TAA,TAAAA,T	326.92	.	AC=5,1,1;AF=0.208,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=96;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2005;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.250,0.083,0.083;MQ=48.21;MQRankSum=-9.670e-01;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:21,0,0,7:28:88:.:.:88,151,636,151,636,636,0,485,485,464	7	2	1	9	.
chr9	39287915	39287915	-	AAA	intronic	CNTNAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	326.92	11	chr9	39287914	.	TA	TAA,TAAAA,T	326.92	.	AC=5,1,1;AF=0.208,0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=96;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2005;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.250,0.083,0.083;MQ=48.21;MQRankSum=-9.670e-01;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:21,0,0,7:28:88:.:.:88,151,636,151,636,636,0,485,485,464	7	2	1	9	C
chr9	41174235	41174238	AAAA	-	intronic	CBWD3;CBWD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6999.28	21	chr9	41174232	.	GAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAA,GA	6999.28	.	AC=7,7,6,2,3,3;AF=0.184,0.184,0.158,0.053,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=424;ExcessHet=0.2833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=7,8,7,2,3,3;MLEAF=0.184,0.211,0.184,0.053,0.079,0.079;MQ=44.48;MQRankSum=-6.700e-02;QD=21.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2,0:7:19:19,37,149,37,149,149,37,149,149,149,37,149,149,149,149,0,71,71,71,71,61,37,149,149,149,149,71,149	2	1	1	2	.
chr9	41174236	41174238	AAA	-	intronic	CBWD3;CBWD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6999.28	21	chr9	41174232	.	GAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAA,GA	6999.28	.	AC=7,7,6,2,3,3;AF=0.184,0.184,0.158,0.053,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=424;ExcessHet=0.2833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=7,8,7,2,3,3;MLEAF=0.184,0.211,0.184,0.053,0.079,0.079;MQ=44.48;MQRankSum=-6.700e-02;QD=21.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2,0:7:19:19,37,149,37,149,149,37,149,149,149,37,149,149,149,149,0,71,71,71,71,61,37,149,149,149,149,71,149	2	1	1	2	C
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chr9	41174238	41174238	A	-	intronic	CBWD3;CBWD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6999.28	21	chr9	41174232	.	GAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAA,GA	6999.28	.	AC=7,7,6,2,3,3;AF=0.184,0.184,0.158,0.053,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=424;ExcessHet=0.2833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=7,8,7,2,3,3;MLEAF=0.184,0.211,0.184,0.053,0.079,0.079;MQ=44.48;MQRankSum=-6.700e-02;QD=21.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2,0:7:19:19,37,149,37,149,149,37,149,149,149,37,149,149,149,149,0,71,71,71,71,61,37,149,149,149,149,71,149	2	1	1	2	C
chr9	41174234	41174238	AAAAA	-	intronic	CBWD3;CBWD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6999.28	21	chr9	41174232	.	GAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GAAAAA,GA	6999.28	.	AC=7,7,6,2,3,3;AF=0.184,0.184,0.158,0.053,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=424;ExcessHet=0.2833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1916;MLEAC=7,8,7,2,3,3;MLEAF=0.184,0.211,0.184,0.053,0.079,0.079;MQ=44.48;MQRankSum=-6.700e-02;QD=21.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:4,0,0,0,0,2,0:7:19:19,37,149,37,149,149,37,149,149,149,37,149,149,149,149,0,71,71,71,71,61,37,149,149,149,149,71,149	2	1	1	2	C
chr9	41925342	41925342	C	T	intronic	CNTNAP3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390520700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.88	2	chr9	41925342	.	C	T	58.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=42.60;MQRankSum=1.65;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:70,0,64	17	0	1	3	.
chr9	41938291	41938291	G	A	exonic	CNTNAP3B	.	synonymous SNV	CNTNAP3B:NM_001201380:exon14:c.C2190T:p.C730C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541092769	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0036	0.0002	0.0002	0.0031	0.0029	3.436e-05	8.025e-05	0	0.0036	0	0.0003	7.868e-05	0.0002	7.579e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0023	9.268e-05	7.638e-05	0.0013	0.0010	0	0	7.864e-05	0	0.0023	0	0	9.581e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1488.34	31	chr9	41938291	.	G	A	1488.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.816e+00;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=19.594;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=37.64;MQRankSum=2.21;QD=21.26;ReadPosRankSum=1.70;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,60:70:99:1502,0,142	19	0	1	1	C
chr9	42188817	42188817	C	T	exonic	SPATA31A6	.	nonsynonymous SNV	SPATA31A6:NM_001145196:exon4:c.C3115T:p.P1039S,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	T	0.216	B	0.135	B	0.728	N	1.000	N	1.67	L	3.67	T	-0.922	T	0.014	T	0.306	0.856	8.463	-0.032	0.005	-0.000	3.334	0.012	0.0456385205545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887831016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0034	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	0.0020	0.0001	0	0.0034	0	0.0007	8.193e-05	0.0003	7.165e-05	0.0006	0.0007	0.0007	0.0005	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0014	0.0020	0	0.0002	0	0.0020	0	0	6.736e-05	0.0006	0.0003	0.028	0.46129	D	0.022	0.57587	D	.	.	.	.	.	.	0.727608	0.09882	N	0.817547	1	0.08975	N	.	.	.	3.76	0.03892	T	-1.24	0.31375	N	0.02	0.00308	-0.9852	0.33784	T	0.018	0.07612	T	10	0.07540965	0.11651	T	0.001683	0.02779	T	.	.	.	.	0.0954503805726	0.09146	0.12174031007356954	0.12101	.	.	0.281958669424	0.07768	T	0.00615	0.05589	T	-0.331355	0.06009	T	-0.713745	0.05104	T	0.293457955121994	0.24734	T	0.594241	0.21993	T	0.041383933	0.06083	0.046831865	0.06612	0.041383933	0.06083	0.046831865	0.06611	-2.49	0.05713	T	.	.	0.110	0.21125	B	.	.	0.663097	0.10314	7.046	0.98791614284431228	0.46301	0.00515	0.02406	N	AEFI	0.027532	0.02265	N	-0.631091542447212	0.18015	0.9319199	-0.868786497536138	0.12836	0.662633	1.09979115200389E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.69	-0.13	0.12839	-0.113000	0.10745	-20.000000	0.00162	0.210000	0.17975	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.0:0.5112:0.0:0.4888	4.784	0.12586	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1090.24	33	chr9	42188817	.	C	T	1090.24	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.983e+00;DP=681;ExcessHet=0.0000;FS=4.660;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=34.65;MQRankSum=1.61;QD=15.57;ReadPosRankSum=-1.408e+00;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,41:70:99:1104,0,750	20	0	1	0	.
chr9	63819064	63819064	T	-	upstream;downstream	MIR4477B;LINC00537;MIR4477A	dist=510;dist=510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3940.3	26	chr9	63819063	.	GT	TT,G	3940.3	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.849;DP=398;ExcessHet=21.3848;FS=8.662;InbreedingCoeff=-0.6349;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=54.14;MQRankSum=0.290;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5,0:15:99:0|1:63819063_G_T:180,0,405,210,420,630:63819063	3	0	17	0	.
chr9	69234398	69234399	CT	0	intronic	TJP2	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2714.6	29	chr9	69234398	.	CT	C,*	2714.6	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.073;DP=645;ExcessHet=4.5793;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,0:20:99:100,0,441,170,419,752	9	1	10	0	.
chr9	70323688	70323691	GGTT	-	intronic	SMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.799e-05	0.0002	5.212e-05	4.378e-05	5.391e-05	3.82e-05	3.467e-05	4.223e-05	3.782e-05	0	0	0.0001	5.321e-05	0	0	5.391e-05	5.59e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.98	54	chr9	70323687	.	AGGTT	A	59.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.034;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=22.980;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.727;SOR=4.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,5:33:74:0|1:70323687_AGGTT_A:74,0,1047:70323687	20	0	1	0	.
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chr9	70864526	70864526	-	AAAAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22,0,0,9,0,0:67:99:352,0,591,503,696,1316,503,696,1316,1316,324,405,1046,1046,1137,503,696,1316,1316,1046,1316,503,696,1316,1316,1046,1316,1316	0	0	8	0	C
chr9	70864526	70864526	-	AAAAAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22,0,0,9,0,0:67:99:352,0,591,503,696,1316,503,696,1316,1316,324,405,1046,1046,1137,503,696,1316,1316,1046,1316,503,696,1316,1316,1046,1316,1316	0	0	8	0	C
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chr9	70864526	70864526	-	AAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22,0,0,9,0,0:67:99:352,0,591,503,696,1316,503,696,1316,1316,324,405,1046,1046,1137,503,696,1316,1316,1046,1316,503,696,1316,1316,1046,1316,1316	0	0	8	0	C
chr9	71016001	71016001	C	T	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555543235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.866e-05	9.845e-05	6.433e-05	0.0001	0.0017	6.012e-05	4.884e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	4.413e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	114.49	3	chr9	71016001	.	C	T	114.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1582;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:123,0,22	14	0	1	6	C
chr9	71738666	71738666	C	T	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556811659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.72	9	chr9	71738666	.	C	T	65.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71738655_T_C:75,0,120:71738655	14	0	1	6	.
chr9	71738667	71738667	A	G	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.13	9	chr9	71738667	.	A	G	66.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71738655_T_C:75,0,120:71738655	13	0	1	7	C
chr9	72835915	72835918	GTTT	0	intronic	TMC1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 36, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10379.6	108	chr9	72835915	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G,*	10379.6	.	AC=5,12,3,1,1;AF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.117;DP=2277;ExcessHet=43.6797;FS=9.502;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=5,12,3,1,1;MLEAF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.91;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=0.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:44,20,27,11,4,0:106:68:448,68,1482,0,606,742,506,773,551,1524,459,1674,900,1302,2613,613,1394,968,1367,1887,1830	0	0	4	0	.
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chr9	74615468	74615468	C	T	intronic	RORB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	93.25	10	chr9	74615468	.	C	T	93.25	.	AC=5;AF=0.250;AN=20;BaseQRankSum=-4.260e-01;DP=271;ExcessHet=1.5858;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.3338;MLEAC=7;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.732;SOR=3.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:10:10,0,248	5	0	5	11	.
chr9	74747900	74747900	A	G	exonic	TRPM6	.	nonsynonymous SNV	TRPM6:NM_001177310:exon31:c.T5057C:p.I1686T	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.183	B	0.107	B	.	.	1.000	D	-0.55	N	0.77	T	-1.103	T	0.045	T	0.047	0.743	7.944	-0.879	-0.322	-0.298	4.765	0.034	0.0231058990097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.056e-06	2.736e-06	1.364e-06	2.756e-06	2.528e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.528e-05	0	0	1.801e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139	0.25873	T	0.562	0.09083	T	0.002	0.09854	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	0.77	0.49642	T	0.72	0.02099	N	0.042	0.01498	-1.1027	0.03779	T	0.045	0.19397	T	9	0.025411487	0.00736	T	0.023106	0.46051	T	0.034	0.08419	0.2	0.11384	0.043077524339	0.03247	0.18401752744216007	0.18320	0.312276279515	0.33530	0.235256046057	0.02379	T	0.105474	0.41598	T	-0.325454	0.06461	T	-0.705268	0.05542	T	0.0321650489754837	0.02332	T	0.142786	0.01162	T	0.035530113	0.04199	0.05522946	0.09647	0.035530113	0.04199	0.05522946	0.09646	-3.179	0.12226	T	.	.	0.050	0.00168	B	.;.;.	.;.;.	0.529861	0.08986	5.767	0.70621821584927424	0.09356	0.09335	0.15112	N	AEFI	0.134100	0.25399	N	-1.02233836326027	0.08141	0.3807035	-0.891123775876019	0.12304	0.6321162	0.0742376348595993	0.15659	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.48	-0.879	0.10076	-0.297000	0.08312	-0.261000	0.10426	-0.163000	0.11536	0.023000	0.19925	0.344000	0.24438	0.995000	0.73285	0.129:0.2841:0.0:0.5869	4.765	0.12500	844	0.36711	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	316.98	34	chr9	74747900	.	A	G	316.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.252e+00;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.962;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:331,0,648	20	0	1	0	.
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	27172.31	71	chr9	76175237	.	A	*,G,AATGG	27172.31	.	AC=24,12,3;AF=0.571,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.699e+00;DP=3052;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=24,12,3;MLEAF=0.571,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=2.40;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,17,19,0:36:99:.:.:3545,1424,1857,731,0,1182,3356,2098,1468,4721	1	8	0	0	.
chr9	76629294	76629294	A	-	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1418.13	35	chr9	76629292	.	TAA	T,TA	1418.13	.	AC=2,11;AF=0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.220e-01;DP=891;ExcessHet=11.8493;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.5055;MLEAC=1,13;MLEAF=0.024,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,2,6:27:88:98,88,670,0,400,381	8	0	2	0	.
chr9	76833887	76833887	T	C	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166899087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.352e-05	3.248e-05	0	6.87e-05	0.0003	5.56e-06	2.08e-06	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	3.547e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.76	2	chr9	76833887	.	T	C	117.76	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:122,0,22	9	0	1	11	C
chr9	76870388	76870388	A	-	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	1024	488	3	1	6	11	0.00509684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018717294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.154e-05	0.0004	0.0001	4.191e-05	0.0002	4.64e-05	3.625e-05	3.832e-05	2.621e-05	7.461e-05	0	0	0	0	0.0002	0	9.016e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	176.91	6	chr9	76870387	.	TA	T,TAA	176.91	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=1,2;MLEAF=0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:3:95,100,115,0,15,3	16	0	1	2	C
chr9	76870388	76870388	-	A	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	1024	488	3	1	6	11	0.00509684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	176.91	6	chr9	76870387	.	TA	T,TAA	176.91	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=1,2;MLEAF=0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:3:95,100,115,0,15,3	16	0	1	2	C
chr9	77339495	77339495	-	T	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2335.63	65	chr9	77339494	.	GT	TT,GTT,G	2335.63	.	AC=11,4,1;AF=0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.290e-01;DP=1082;ExcessHet=10.5502;FS=0.595;InbreedingCoeff=-0.4125;MLEAC=11,4,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.39;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,13,3,0:34:99:.:.:110,0,469,115,355,595,172,466,577,661	6	1	9	0	.
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,11,0,0:27:99:871,857,855,416,417,384,418,420,0,797,857,855,417,420,855,857,855,417,420,855,855	6	0	2	1	.
chr9	81587925	81587925	-	GTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,11,0,0:27:99:871,857,855,416,417,384,418,420,0,797,857,855,417,420,855,857,855,417,420,855,855	6	0	2	1	C
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,11,0,0:27:99:871,857,855,416,417,384,418,420,0,797,857,855,417,420,855,857,855,417,420,855,855	6	0	2	1	C
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,11,0,0:27:99:871,857,855,416,417,384,418,420,0,797,857,855,417,420,855,857,855,417,420,855,855	6	0	2	1	C
chr9	81633302	81633302	-	GTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	32931.43	64	chr9	81633288	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	32931.43	.	AC=12,2,2,14,1,1;AF=0.300,0.050,0.050,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.210e-01;DP=1205;ExcessHet=0.6003;FS=0.747;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=12,2,2,15,1,1;MLEAF=0.300,0.050,0.050,0.375,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.02;ReadPosRankSum=0.410;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:29,0,0,0,28,0,0:57:99:1089,1176,2361,1176,2361,2361,1176,2361,2361,2361,0,1184,1184,1184,1100,1176,2361,2361,2361,1184,2361,1176,2361,2361,2361,1184,2361,2361	1	1	0	1	C
chr9	81652108	81652108	-	ACACACACACAC	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6386.48	18	chr9	81652106	.	TAC	T,TACACACACACAC,TACAC,TACACAC,TACACACAC,TACACACACACACAC	6386.48	.	AC=2,1,7,5,8,2;AF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.739;DP=609;ExcessHet=13.4704;FS=8.685;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,1,7,5,8,2;MLEAF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-2.340e-01;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,3,13,7,0:23:99:970,740,691,740,691,691,656,607,607,597,201,196,196,112,130,395,352,352,260,0,358,740,691,691,607,196,352,691	1	0	2	0	C
chr9	82997016	82997016	A	G	exonic	RASEF	.	nonsynonymous SNV	RASEF:NM_152573:exon14:c.T1916C:p.I639T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.954	P	0.985	D	0.001	N	1.000	D	2.29	M	-1.37	T	0.305	D	0.639	D	0.61	3.889	19.77	4.48	0.929	9.270	11.597	0.793	0.16202023477	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs751669186	5.65e-06	5.474e-06	5.647e-06	5.653e-06	2.535e-05	2.43e-06	1.76e-06	2.72e-06	1.75e-06	0	0	0	2.535e-05	0	0	6.539e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.003	0.76473	D	0.954	0.54400	P	0.985	0.76457	D	0.001421	0.39109	N	0.246707	0.999981	0.54805	D	2.6	0.76081	M	-1.37	0.80214	T	-4.09	0.74821	D	0.858	0.85449	0.305	0.87632	D	0.639	0.87391	D	10	0.9774169	0.97572	D	0.16202	0.84168	D	0.793	0.93188	0.872	0.96425	0.829482567802	0.82786	0.6047715587816743	0.60408	0.754637081558	0.63948	0.414985507727	0.27146	T	0.596037	0.86984	D	0.130017	0.67363	D	-0.0355298	0.68000	D	0.979944825172424	0.73096	D	0.871013	0.57621	D	0.53468627	0.69097	0.34948176	0.60573	0.53468627	0.69098	0.34948176	0.60572	-12.006	0.84881	D	.	.	0.455	0.62445	A	.	.	4.670003	0.74633	26.2	0.99821558002964272	0.90414	0.98388	0.82268	D	AEFDBI	0.882881	0.81135	D	0.68003139376482	0.78322	6.848621	0.634422443207195	0.77455	6.682776	0.999957541078523	0.48110	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.65	4.48	0.53973	9.290000	0.95109	8.091000	0.76520	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.992000	0.31684	0.993000	0.69303	0.8663:0.0:0.0:0.1337	11.597	0.50233	913	0.21160	Small GTP-binding protein domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1862.98	33	chr9	82997016	.	A	G	1862.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.760e-01;DP=850;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.621;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,78:160:99:1877,0,2005	20	0	1	0	.
chr9	83311979	83311979	-	A	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	5122.22	54	chr9	83311978	.	GA	G,GAA	5122.22	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=1191;ExcessHet=8.1482;FS=1.320;InbreedingCoeff=-0.3349;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,21,0:30:99:463,0,146,490,209,699	7	1	12	0	.
chr9	83780465	83780465	T	G	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.109e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1338.87	17	chr9	83780465	.	TA	TAA,GA,TAAA,T	1338.87	.	AC=10,1,3,3;AF=0.313,0.031,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=496;ExcessHet=0.8299;FS=8.213;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=12,1,4,4;MLEAF=0.375,0.031,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.391;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:12,0,0,0,6:18:78:78,114,340,114,340,340,114,340,340,340,0,227,227,227,209	3	1	5	5	.
chr9	83780466	83780466	-	AA	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1338.87	17	chr9	83780465	.	TA	TAA,GA,TAAA,T	1338.87	.	AC=10,1,3,3;AF=0.313,0.031,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=496;ExcessHet=0.8299;FS=8.213;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=12,1,4,4;MLEAF=0.375,0.031,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.391;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:12,0,0,0,6:18:78:78,114,340,114,340,340,114,340,340,340,0,227,227,227,209	3	1	5	5	C
chr9	83978333	83978334	AA	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,7,13,8:34:44:586,216,360,97,44,128,309,68,0,272	0	0	1	0	.
chr9	83978334	83978334	A	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,7,13,8:34:44:586,216,360,97,44,128,309,68,0,272	0	0	1	0	C
chr9	86310071	86310071	-	TT	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	15763.27	47	chr9	86310070	.	CT	C,CTT,CTTT	15763.27	.	AC=1,27,1;AF=0.024,0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-02;DP=1316;ExcessHet=4.5793;FS=1.534;InbreedingCoeff=-0.2234;MLEAC=1,27,1;MLEAF=0.024,0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.86;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,41,0:48:22:.:.:916,937,1081,0,144,22,937,1081,144,1081	1	0	1	0	.
chr9	86323072	86323072	G	C	exonic	TUT7	.	nonsynonymous SNV	TUT7:NM_001185074:exon9:c.C2309G:p.S770C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	1.0	D	0.994	D	0.000	D	1.000	D	0.975	L	0.66	T	-0.398	T	0.303	T	0.687	3.602	18.34	5.48	2.861	3.630	19.556	0.179	0.028740471742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.005	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000154	0.49130	D	0.220851	0.904207	0.36246	D	2.215	0.62545	M	0.21	0.60610	T	-2.21	0.49684	N	0.448	0.68342	-0.3982	0.72084	T	0.303	0.67409	T	10	0.30388108	0.47916	T	0.02874	0.51367	D	0.179	0.44899	0.444	0.50139	0.239312915715	0.23560	0.2827960835067818	0.28192	0.707468071399	0.61491	0.380290567875	0.22297	T	0.050143	0.28509	T	0.111007	0.65456	D	-0.0783226	0.65026	T	0.948582470417023	0.62927	D	0.924208	0.72277	D	0.13598523	0.31541	0.15283899	0.35942	0.13598523	0.31541	0.15283899	0.35942	-5.926	0.45656	T	.	.	0.173	0.42067	B	.;.;.	.;.;.	4.710999	0.75686	26.4	0.99188849495856113	0.54906	0.91449	0.53556	D	AEFGBCI	0.550816	0.56314	D	0.590057878118778	0.72555	5.823982	0.608230509532505	0.75537	6.328024	0.999999772690786	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	3.713000	0.54610	9.946000	0.82693	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:0.0:1.0:0.0	19.556	0.95339	595	0.68488	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2173.98	35	chr9	86323072	.	G	C	2173.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=994;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,79:162:99:2188,0,2163	20	0	1	0	C
chr9	88132145	88132145	C	T	exonic	SPATA31C2	.	nonsynonymous SNV	SPATA31C2:NM_001166137:exon4:c.G892A:p.V298I	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0.0011	0.0002	0	0	4.524e-05	0	0.0001	0.0002689	7	26028	rs642814	0.0001	0.0001	0.0001	8.963e-05	0.0014	9.356e-05	8.839e-05	0.0011	0.0010	0.0014	8.986e-05	3.838e-05	0	0	0.0002	8.292e-05	0.0002	1.16e-05	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0017	0.0005	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	4041.98	39	chr9	88132145	.	C	T	4041.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.34;DP=1205;ExcessHet=0.0000;FS=2.551;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=53.59;MQRankSum=-1.823e+01;QD=9.76;ReadPosRankSum=9.000e-03;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:250,164:414:99:4056,0,6323	20	0	1	0	.
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chr9	89311055	89311055	A	G	upstream	CKS2	dist=140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.81e-06	5.09e-06	5.151e-06	4.511e-06	3.915e-06	8e-07	3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.915e-06	4.073e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.25	9	chr9	89311055	.	A	G	51.25	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0390;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,183	20	0	1	0	.
chr9	92190099	92190167	CGCCCTGACCCCAGCCCCAGACAGGCGCTGAACCCGTCCCTAACCCCCTCCCAAGACAGCCCCTGACCC	-	intronic	PRSS47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.94	1	chr9	92190098	.	TCGCCCTGACCCCAGCCCCAGACAGGCGCTGAACCCGTCCCTAACCCCCTCCCAAGACAGCCCCTGACCC	T	60.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	2	.
chr9	92289208	92289208	-	AA	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1881.23	16	chr9	92289206	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1881.23	.	AC=10,2,8,4;AF=0.238,0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=373;ExcessHet=17.0250;FS=0.636;InbreedingCoeff=-0.5573;MLEAC=10,2,8,4;MLEAF=0.238,0.048,0.190,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,5,0,4,0:13:7:51,7,91,82,96,186,9,0,109,120,82,96,186,109,186	1	0	6	0	.
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chr9	92448275	92448275	T	-	intronic	CENPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	143.87	2	chr9	92448273	.	CTT	CTTT,CT,C	143.87	.	AC=2,1,1;AF=0.125,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:60:60,69,170,69,170,170,0,101,101,95	5	1	0	13	C
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chr9	93247465	93247465	G	A	intronic	WNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974042744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	681.98	39	chr9	93247465	.	G	A	681.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:696,0,556	20	0	1	0	.
chr9	93667172	93667172	G	A	exonic	PHF2	.	synonymous SNV	PHF2:NM_005392:exon17:c.G2280A:p.S760S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.736e-06	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374331864	9.31e-05	9.303e-05	9.536e-05	9.083e-05	0.0001	8.031e-05	7.524e-05	9.612e-05	8.959e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0002	1.16e-05	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	7.35e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	717.98	34	chr9	93667172	.	G	A	717.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.79;DP=731;ExcessHet=0.0000;FS=1.077;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.81;ReadPosRankSum=-6.730e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:732,0,463	20	0	1	0	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	462.74	15	chr9	93677450	.	C	G	462.74	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.584;DP=392;ExcessHet=27.7367;FS=45.973;InbreedingCoeff=-0.6865;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.436;SOR=5.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:26:26,0,26	2	0	17	2	C
chr9	95155949	95155949	C	G	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.3	2	chr9	95155949	.	C	G	67.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	8	.
chr9	95457260	95457260	G	A	intronic	PTCH1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913575712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.566e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	115.53	3	chr9	95457260	.	G	A	115.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:8:124,0,8	13	0	1	7	.
chr9	96301711	96301711	-	A	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	312.96	11	chr9	96301710	.	CA	C,CAA	312.96	.	AC=3,6;AF=0.079,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=106;ExcessHet=1.1637;FS=1.677;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=4,6;MLEAF=0.105,0.158;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:42,48,91,0,43,34	11	0	3	2	.
chr9	96323713	96323713	T	C	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.3	3	chr9	96323713	.	T	C	54.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:96323713_T_C:66,0,246:96323713	16	0	1	4	.
chr9	96323720	96323720	T	A	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.325e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.44	3	chr9	96323720	.	T	A	54.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:96323713_T_C:66,0,246:96323713	16	0	1	4	C
chr9	96323723	96323723	A	G	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.11	3	chr9	96323723	.	A	G	55.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0980;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:96323713_T_C:66,0,246:96323713	15	0	1	5	C
chr9	96323730	96323730	G	T	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.45	3	chr9	96323730	.	G	T	57.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96323713_T_C:69,0,204:96323713	16	0	1	4	C
chr9	96363169	96363169	T	0	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	1353	162	0	1	6	8	0.00613497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	155.21	2	chr9	96363169	.	T	TTA,*	155.21	.	AC=3,4;AF=0.125,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1627;MLEAC=4,6;MLEAF=0.167,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.17;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:31:31,43,129,0,86,80	7	1	1	9	C
chr9	96972701	96972701	-	A	intronic	MFSD14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	926.2	4	chr9	96972699	.	GAA	GA,G,GAAA	926.2	.	AC=12,3,4;AF=0.333,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=249;ExcessHet=6.7470;FS=6.196;InbreedingCoeff=-0.3564;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.361,0.083,0.083;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,4:14:18:50,0,120,84,115,207,18,19,130,130	2	0	9	3	.
chr9	97036899	97036899	G	A	intronic	CTSV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	227.31	8	chr9	97036899	.	G	A	227.31	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-5.710e-01;DP=194;ExcessHet=4.3061;FS=23.315;InbreedingCoeff=-0.3913;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.984;SOR=4.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:30:30,0,188	4	0	7	10	.
chr9	97546362	97546362	-	A	intronic	TMOD1	.	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00439297	0.0021	9.762e-05	0.0003	0	0	1.522e-05	0.0023	0.0162	0.0001537	4	26028	rs568432512	0.0009	0.0009	0.0005	0.0012	0.0141	0.0008	0.0008	0.0135	0.0132	6.023e-05	2.277e-05	0	0	0	0	3.604e-06	0.0008	0.0141	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0106	0.0003	0.0002	0.0083	0.0075	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1083.94	36	chr9	97546362	.	T	TA	1083.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=7.086;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:1098,0,890	20	0	1	0	.
chr9	97854424	97854424	-	GCC	exonic	FOXE1	.	nonframeshift insertion	FOXE1:NM_004473:exon1:c.510_511insGCC:p.A179_I180insA,	Bamforth-Lazarus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755194188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10238.96	16	chr9	97854418	.	AGCCGCC	AGCCGCCGCC,A	10238.96	.	AC=2,29;AF=0.048,0.690;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=637;ExcessHet=0.4237;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=2,29;MLEAF=0.048,0.690;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.56;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:19:.:.:271,271,271,19,19,0	2	0	1	0	.
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chr9	97937963	97937963	-	T	intronic	HEMGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2006.93	49	chr9	97937960	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	2006.93	.	AC=9,7,1;AF=0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.600e-02;DP=792;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6691;MLEAC=8,7,1;MLEAF=0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:19,3,5,4:31:65:95,65,505,71,371,494,0,450,381,910	4	0	9	0	C
chr9	98290986	98290986	T	C	intronic	GABBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564740839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.906e-05	3.856e-05	8.06e-05	0.0015	3.076e-05	2.209e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	525.15	18	chr9	98290986	.	T	C	525.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.686e+00;DP=410;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,19:25:99:539,0,170	20	0	1	0	.
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chr9	98784432	98784432	A	G	intronic	ANKS6	.	.	.	Nephronophthisis 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.786e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.13	6	chr9	98784432	.	A	G	59.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0700;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98784432_A_G:72,0,162:98784432	19	0	1	1	.
chr9	99023130	99023130	G	A	intronic	COL15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908704024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.199e-05	9.193e-05	2.569e-05	0.0002	4.409e-05	5.528e-05	4.365e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0.0010	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	142.39	8	chr9	99023130	.	G	A	142.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=177;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.34;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:156,0,64	20	0	1	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1409.26	67	chr9	99916094	.	T	C	1409.26	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-1.821e+00;DP=1589;ExcessHet=6.1002;FS=98.852;InbreedingCoeff=-0.3371;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.943;SOR=10.915	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,23:93:99:.:.:358,0,1232	10	0	10	1	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	370.24	9	chr9	100252559	.	T	C	370.24	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.609e+00;DP=382;ExcessHet=2.9153;FS=4.865;InbreedingCoeff=-0.3748;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:29:29,0,468	6	0	7	8	.
chr9	101201426	101201426	A	G	intronic	PLPPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.58	9	chr9	101201426	.	A	G	35.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chr9	101324226	101324226	T	-	UTR3	PLPPR1	NM_207299:c.*169delT;NM_017753:c.*169delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1761.34	9	chr9	101324224	.	ATT	A,AT	1761.34	.	AC=6,17;AF=0.143,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=413;ExcessHet=21.3848;FS=10.291;InbreedingCoeff=-0.6266;MLEAC=6,17;MLEAF=0.143,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=2.729	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,4:7:26:117,59,82,26,0,28	1	0	3	0	C
chr9	104794513	104794513	-	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,8,9,7,15:63:54:265,106,575,0,484,843,54,511,838,1225,176,305,277,379,749	0	0	2	0	.
chr9	104794513	104794513	-	AA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,8,9,7,15:63:54:265,106,575,0,484,843,54,511,838,1225,176,305,277,379,749	0	0	2	0	C
chr9	104794513	104794513	-	AAA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,8,9,7,15:63:54:265,106,575,0,484,843,54,511,838,1225,176,305,277,379,749	0	0	2	0	C
chr9	104860055	104860055	A	-	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	343.9	31	chr9	104860053	.	CAA	C,CA	343.9	.	AC=3,3;AF=0.300,0.300;AN=10;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6084;MLEAC=7,6;MLEAF=0.700,0.600;MQ=60.00;QD=28.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:26:158,38,26,91,0,74	2	1	0	16	C
chr9	105607780	105607780	C	T	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	747.54	34	chr9	105607780	.	C	T,G	747.54	.	AC=8,3;AF=0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=1014;ExcessHet=7.7275;FS=149.796;InbreedingCoeff=-0.4749;MLEAC=9,3;MLEAF=0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.923;SOR=11.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:33,8,25:66:99:.:.:263,173,608,0,334,381	5	0	8	5	.
chr9	105607780	105607780	C	G	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	6.306e-05	2.247e-05	0.0002	5.104e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	7.105e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	747.54	34	chr9	105607780	.	C	T,G	747.54	.	AC=8,3;AF=0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=1014;ExcessHet=7.7275;FS=149.796;InbreedingCoeff=-0.4749;MLEAC=9,3;MLEAF=0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.923;SOR=11.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:33,8,25:66:99:.:.:263,173,608,0,334,381	5	0	8	5	C
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.999	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	0.53	N	4.0	T	-1.074	T	0.061	T	0.838	4.266	22.3	5.66	2.151	7.665	15.905	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.2812	2879.53	98	chr9	106974250	.	T	C	2879.53	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-3.477e+00;DP=2598;ExcessHet=4.7172;FS=245.377;InbreedingCoeff=-0.3916;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.47;SOR=12.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:128,67:195:99:.:.:324,0,2128	7	0	9	5	.
chr9	107301875	107301875	T	A	intronic	RAD23B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.32	12	chr9	107301875	.	T	A	31.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.272e+00;DP=158;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:107301875_T_A:45,0,540:107301875	20	0	1	0	.
chr9	107301876	107301876	G	A	intronic	RAD23B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472935257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.29	12	chr9	107301876	.	G	A	31.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.310e+00;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:107301875_T_A:45,0,540:107301875	20	0	1	0	C
chr9	107331690	107331690	-	A	UTR3	RAD23B	NM_002874:c.*2034_*2035insA;NM_001244724:c.*2034_*2035insA;NM_001244713:c.*2034_*2035insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	80755.32	188	chr9	107331689	.	CA	C,CAA	80755.32	.	AC=25,17;AF=0.595,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=4038;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,16;MLEAF=0.595,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.37;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:6,0,146:163:99:3848,3809,3931,345,472,0	0	7	0	0	C
chr9	108895104	108895104	C	T	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.84	2	chr9	108895104	.	C	T	59.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108895104_C_T:72,0,151:108895104	18	0	1	2	.
chr9	109448904	109448904	A	-	UTR5	PTPN3	NM_001145370:c.-74delT;NM_001145369:c.-74delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2255.51	40	chr9	109448902	.	CAA	C,CA,CAAA	2255.51	.	AC=2,14,3;AF=0.048,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.348;DP=1222;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8573;MLEAC=1,15,3;MLEAF=0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.600e-01;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,0,6,0:35:31:31,116,667,0,552,534,116,667,552,667	2	0	2	0	.
chr9	109448904	109448904	-	A	UTR5	PTPN3	NM_001145370:c.-75_-74insT;NM_001145369:c.-75_-74insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2255.51	40	chr9	109448902	.	CAA	C,CA,CAAA	2255.51	.	AC=2,14,3;AF=0.048,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.348;DP=1222;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8573;MLEAC=1,15,3;MLEAF=0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.600e-01;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,0,6,0:35:31:31,116,667,0,552,534,116,667,552,667	2	0	2	0	C
chr9	109932104	109932104	G	A	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	176.44	21	chr9	109932104	.	G	A	176.44	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=448;ExcessHet=1.7912;FS=38.326;InbreedingCoeff=-0.2092;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.946;SOR=5.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:9:9,0,227	14	0	6	1	.
chr9	109943006	109943006	G	T	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001037293:exon7:c.G721T:p.A241S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.76	T	0.989	D	0.869	P	.	.	1.000	D	1.655	L	2.35	T	-1.139	T	0.081	T	0.326	3.277	17.00	6.17	2.941	5.211	19.868	0.192	0.0118219655845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987764582	5.473e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.875e-06	1.159e-05	2.35e-06	1.7e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.522	0.18246	T	0.704	0.07766	T	0.989	0.62824	D	0.869	0.61749	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	2.35	0.16217	T	-0.35	0.13226	N	0.095	0.23125	-1.1391	0.01392	T	0.081	0.32002	T	9	0.25007588	0.42328	T	0.011822	0.29821	T	0.192	0.47115	.	.	0.604342690544	0.60117	0.13835584810251533	0.13759	0.338721449428	0.35836	.	.	.	0.049039	0.28191	T	-0.156628	0.27279	T	-0.462762	0.26298	T	0.433633277350203	0.30195	T	0.831417	0.49863	T	0.12647909	0.29622	0.13265502	0.31829	0.12647909	0.29622	0.13265502	0.31828	-5.306	0.40003	T	.	.	0.143	0.39949	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.515947	0.49260	22.7	0.99385093095610433	0.62068	0.98795	0.86952	D	AEFBI	0.763295	0.70044	D	0.580783268938007	0.71975	5.733572	0.638148336940381	0.77732	6.73613	0.99996382001245	0.48965	0.638212	0.43195	0	0.547309	0.14657	0	0.653264	0.51672	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.904000	0.62975	11.905000	0.99459	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.868	0.96822	820	0.40914	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2668.98	34	chr9	109943006	.	G	T	2668.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.607e+00;DP=875;ExcessHet=0.0000;FS=9.276;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,100:171:99:2683,0,1893	20	0	1	0	C
chr9	110137052	110137052	G	C	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1082C:p.R361T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.993	D	0.977	D	0.002	N	0.528	D	1.87	L	0.88	T	-0.548	T	0.199	T	0.636	0.801	8.213	4.73	1.367	2.869	8.596	0.118	0.0618637391386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	0.0004	4.089e-06	2.753e-06	3.602e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.024	0.57104	D	0.949	0.65571	P	0.496	0.73820	P	0.002376	0.36688	N	0.265487	0.528475	0.31955	D	2.125	0.59049	M	0.88	0.46028	T	-1.48	0.56144	N	0.354	0.44857	-0.5485	0.66844	T	0.199	0.55442	T	10	0.25693607	0.43103	T	0.061864	0.68469	D	0.118	0.32913	0.194	0.10571	0.52468985305	0.52114	0.3132723605175298	0.31240	0.508839714498	0.49031	0.421055316925	0.27981	T	0.068456	0.33461	T	-0.00465218	0.51011	T	-0.244459	0.50362	T	0.82229095697403	0.47942	D	0.916508	0.71628	D	0.14253841	0.32799	0.105709225	0.25417	0.14253841	0.32798	0.105709225	0.25416	-6.736	0.54231	T	.	.	0.488	0.66996	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.479942	0.48587	22.6	0.93161729188529674	0.22814	0.93481	0.58334	D	AEFBCIJ	0.371545	0.45752	N	0.194427995474043	0.50931	3.278602	0.1677655242984	0.48093	3.029822	0.999992215884336	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	4.73	0.59485	3.590000	0.53726	5.886000	0.50702	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.013000	0.09966	0.1723:0.0:0.8277:0.0	8.596	0.32880	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2857	1628.87	70	chr9	110137052	.	G	C	1628.87	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-2.866e+00;DP=1349;ExcessHet=3.5521;FS=192.403;InbreedingCoeff=-0.3771;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=0.889;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,29:105:99:0|1:110137052_G_C:371,0,2455:110137052	6	0	8	7	C
chr9	110137053	110137053	G	A	exonic	PALM2AKAP2	.	synonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1083A:p.R361R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2353	1603.93	70	chr9	110137053	.	G	C,A	1603.93	.	AC=7,1;AF=0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.155e+00;DP=1383;ExcessHet=3.5521;FS=180.888;InbreedingCoeff=-0.3126;MLEAC=8,1;MLEAF=0.235,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.16;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,29,0:105:99:0|1:110137052_G_C:371,0,2455,595,2540,3135:110137052	9	0	7	4	C
chr9	110137054	110137054	G	A	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1084A:p.A362T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.997	D	0.989	D	0.000	D	0.555	D	1.79	L	0.82	T	-0.607	T	0.231	T	0.281	1.466	10.85	4.46	2.691	3.205	11.752	0.058	0.0262409829576	.	.	1.678e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777202417	6.173e-06	6.157e-06	8.191e-06	4.136e-06	0.0002	2.91e-06	2.1e-06	0.0001	7.819e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.084	0.42976	T	0.873	0.70673	P	0.461	0.78396	P	0.000361	0.45440	D	0.192211	0.554502	0.32161	D	1.95	0.52479	M	0.82	0.48142	T	-0.38	0.20145	N	0.196	0.26596	-0.6067	0.64540	T	0.231	0.59732	T	10	0.15551329	0.29309	T	0.026241	0.49161	D	0.058	0.16647	0.201	0.11522	0.606491963429	0.60334	0.1585652680794885	0.19118	0.413830099629	0.42075	0.353128492832	0.18382	T	0.05449	0.29740	T	-0.32145	0.06780	T	-0.414803	0.31673	T	0.136570181284112	0.15976	T	0.914109	0.69400	D	0.07271283	0.16195	0.093768194	0.22163	0.07271283	0.16195	0.093768194	0.22162	-5.913	0.46163	T	.	.	0.123	0.36653	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.350669	0.46210	22.3	0.99576051814353395	0.72682	0.77969	0.38401	D	AEFBCIJ	0.274752	0.38987	N	0.18937847889013	0.50690	3.256583	0.211920241110118	0.50507	3.242088	0.999998236571977	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.42	4.46	0.53567	3.170000	0.50516	7.765000	0.68366	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.024000	0.12247	0.0:0.3075:0.6925:0.0	11.752	0.51121	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2059	1505.95	70	chr9	110137054	.	G	C,A	1505.95	.	AC=2,5;AF=0.059,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-3.967e+00;DP=1369;ExcessHet=2.5830;FS=184.238;InbreedingCoeff=-0.2728;MLEAC=2,6;MLEAF=0.059,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.29;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,29,0:105:99:0|1:110137052_G_C:371,0,2455,595,2540,3135:110137052	10	0	2	4	C
chr9	110366565	110366565	-	A	intronic	SVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6351.28	64	chr9	110366564	.	GA	GAA,G	6351.28	.	AC=12,8;AF=0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=1373;ExcessHet=26.8223;FS=1.861;InbreedingCoeff=-0.7029;MLEAC=11,8;MLEAF=0.262,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:36,0,10:46:77:77,185,999,0,815,786	2	1	10	0	.
chr9	110375288	110375291	GTCT	0	intronic	SVEP1	.	.	.	.	.	0	115	2	0	109	111	0.00862069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1432.11	61	chr9	110375288	.	GTCT	G,*	1432.11	.	AC=1,12;AF=0.024,0.286;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=1366;ExcessHet=4.5793;FS=1.847;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=1,12;MLEAF=0.024,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.870;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,81:81:99:3592,3592,3592,244,244,0	9	0	1	0	C
chr9	110406407	110406407	C	A	exonic	SVEP1	.	nonsynonymous SNV	SVEP1:NM_153366:exon38:c.G9193T:p.G3065C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	1.0	D	0.993	D	0.000	D	1.000	D	3.47	M	1.7	T	-0.525	T	0.252	T	0.483	2.393	13.96	5.71	2.697	5.758	19.863	0.337	0.0115628140936	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768349767	4.789e-06	4.788e-06	5.445e-06	4.126e-06	5.396e-06	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000011	0.62929	D	0.149633	0.99044	0.41161	D	4.19	0.97772	H	.	.	.	.	.	.	0.355	0.42345	-0.5254	0.67714	T	0.252	0.62189	T	10	0.4072864	0.55981	T	0.011563	0.29307	T	0.337	0.65913	0.56	0.67958	0.110392049598	0.10638	0.6594878585333578	0.65885	0.501333492851	0.48519	0.470808386803	0.34791	T	0.12768	0.45486	T	0.0412874	0.57214	T	-0.17847	0.56665	T	0.99547004699707	0.87491	D	0.774123	0.40598	T	0.36089796	0.57904	0.26503465	0.52331	0.36089796	0.57905	0.26503465	0.52330	-8.375	0.63599	D	.	.	0.399	0.59522	A	.;.	.;.	4.234574	0.64158	24.7	0.994390988576899	0.64670	0.99187	0.92514	D	AEFDBI	0.887423	0.81966	D	0.784825778690251	0.85147	8.49034	0.684896538234898	0.81232	7.478771	0.479094416416694	0.20770	0.553676	0.25195	0	0.563428	0.19063	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	2.280000	0.43103	5.897000	0.50837	0.547000	0.25779	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.642000	0.32476	0.0:1.0:0.0:0.0	19.863	0.96791	969	0.06854	Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1892.98	93	chr9	110406407	.	C	A	1892.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.850e-01;DP=1400;ExcessHet=0.0000;FS=6.591;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=-7.390e-01;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,75:176:99:1907,0,2793	20	0	1	0	C
chr9	110678128	110678128	T	C	intronic	MUSK	.	.	.	Fetal akinesia deformation sequence, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261811668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.19	24	chr9	110678128	.	T	C	69.19	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1586;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	0	1	10	.
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chr9	112425914	112425914	A	0	intronic	HSDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	1913.69	3	chr9	112425914	.	A	G,*	1913.69	.	AC=28,2;AF=0.778,0.056;AN=36;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7999;MLEAC=31,3;MLEAF=0.861,0.083;MQ=60.00;QD=30.38;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:139,15,0,139,15,139	3	13	0	3	C
chr9	112482493	112482493	A	T	intronic	C9orf147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	39.44	3	chr9	112482493	.	A	T	39.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:112482480_T_C:52,0,162:112482480	19	0	1	1	.
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chr9	113596647	113596647	C	T	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	508	1012	2	0	0	2	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs537674016	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0078	0.0006	0.0006	0.0072	0.0069	0	0	0	6.352e-05	0	0	2.245e-06	0.0006	0.0078	0.0003	0.0003	8.999e-05	0.0005	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	2.407e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	476.98	27	chr9	113596647	.	C	T	476.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.42;DP=591;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.74;ReadPosRankSum=0.063;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:491,0,298	20	0	1	0	C
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.998	D	0.956	D	0.000	D	1.000	D	2.295	M	3.72	T	-1.147	T	0.071	T	0.888	2.729	15.09	4.38	2.485	0.438	9.668	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.3529	5368.01	152	chr9	114406374	.	C	G	5368.01	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-2.027e+00;DP=4227;ExcessHet=9.6308;FS=138.874;InbreedingCoeff=-0.5312;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.063;SOR=12.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:212,33:245:99:0|1:114406374_C_G:259,0,8129:114406374	5	0	12	4	.
chr9	114406375	114406375	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1163C:p.R388T	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.982	D	0.000	D	1.000	D	2.295	M	3.67	T	-1.010	T	0.111	T	0.82	3.969	20.3	5.29	2.485	5.391	18.935	0.328	0.0327677642762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.025	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	3.67	0.11947	T	-1.91	0.45042	N	0.816	0.81162	-1.0102	0.26854	T	0.111	0.39817	T	10	0.7625818	0.76459	D	0.032768	0.54504	D	0.328	0.65026	0.301	0.26843	0.629257994256	0.62622	0.515018125573271	0.51424	0.317085791368	0.33956	0.693475842476	0.66205	T	0.250673	0.62080	T	0.0954069	0.63792	D	-0.100731	0.63342	T	0.93917840719223	0.61041	D	0.923508	0.72088	D	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55058	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55057	-4.136	0.26316	T	.	.	0.663	0.73938	P	.;.;.	.;.;.	4.986942	0.82651	27.8	0.98226065711499799	0.39343	0.97842	0.77538	D	AEFDBI	0.694202	0.65328	D	0.672510807959941	0.77831	6.75116	0.61009073618077	0.75672	6.352084	0.999999999999999	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	5.501000	0.66665	7.602000	0.61596	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.667000	0.33166	0.0:1.0:0.0:0.0	18.935	0.92554	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.2632	4474.23	143	chr9	114406375	.	C	G	4474.23	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.573e+00;DP=3997;ExcessHet=6.1002;FS=130.641;InbreedingCoeff=-0.3565;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.30;ReadPosRankSum=0.216;SOR=12.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:212,33:245:99:0|1:114406374_C_G:259,0,8129:114406374	9	0	10	2	C
chr9	114492017	114492017	-	A	intronic	WHRN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	10399.2	27	chr9	114492015	.	GAA	G,GAAA	10399.2	.	AC=22,14;AF=0.550,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.204;DP=545;ExcessHet=0.7148;FS=1.194;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=22,15;MLEAF=0.550,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.81;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,2:13:49:384,49,51,366,0,434	0	5	2	1	C
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chr9	116722789	116722789	C	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1032326706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0	0	0	0.0006	0	0.0007	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.27	3	chr9	116722789	.	C	A	60.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,75	12	0	1	8	C
chr9	119280405	119280405	-	TT	intronic	BRINP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	176.26	4	chr9	119280404	.	AT	A,ATTT,ATT	176.26	.	AC=1,1,1;AF=0.038,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=37;ExcessHet=0.5552;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0014;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:38:38,0,64,47,70,117,47,70,117,117	10	0	1	8	.
chr9	119280405	119280405	-	T	intronic	BRINP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	176.26	4	chr9	119280404	.	AT	A,ATTT,ATT	176.26	.	AC=1,1,1;AF=0.038,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=37;ExcessHet=0.5552;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0014;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.077,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:38:38,0,64,47,70,117,47,70,117,117	10	0	1	8	C
chr9	120518055	120518055	-	A	intronic	CDK5RAP2	.	.	.	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs572269646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0003	0.0061	0.0002	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.66	28	chr9	120518055	.	C	CA	257.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.930e-01;DP=390;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-2.042e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:271,0,102	18	0	1	2	.
chr9	120622418	120622418	-	TTTTTTTTT	intronic	MEGF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	215.89	8	chr9	120622417	.	CT	CTTTTTTTTTT,C,TT	215.89	.	AC=2,1,3;AF=0.125,0.063,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=66;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2841;MLEAC=2,2,5;MLEAF=0.125,0.125,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:62:62,74,224,74,224,224,0,150,150,144	4	1	0	13	.
chr9	120699556	120699556	A	T	intronic	MEGF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.755e-05	4.694e-05	4.025e-05	1.416e-05	9.997e-05	8.44e-06	5.34e-06	3.329e-05	1.969e-05	9.997e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	139.73	9	chr9	120699556	.	A	AT,T	139.73	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4263;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:32:32,0,78,44,84,128	11	1	1	7	C
chr9	121074833	121074833	G	A	exonic	C5	.	nonsynonymous SNV	C5:NM_001317163:exon1:c.C4T:p.P2S,	C5 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.878	T	0.123	T	.	1.039	9.245	-0.029	-0.130	-1.626	5.367	0.007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887105125	4.607e-05	2.226e-05	3.057e-05	5.78e-05	8.808e-05	2.771e-05	2.188e-05	5.302e-05	4.188e-05	0	0	0	0	0	0	8.808e-05	0	0	4.598e-05	4.596e-05	0	9.412e-05	0.0001	2.109e-05	1.526e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2442.98	33	chr9	121074833	.	G	A	2442.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=940;ExcessHet=0.0000;FS=1.207;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=-8.040e-01;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,98:175:99:2457,0,1712	20	0	1	0	.
chr9	121231802	121231802	A	G	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.81	1	chr9	121231802	.	A	G	52.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:63:63,0,95	16	0	1	4	.
chr9	121302986	121302986	G	T	exonic	GSN	.	nonsynonymous SNV	GSN:NM_000177:exon3:c.G425T:p.R142L	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3142530	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.443	B	0.112	B	0.000	D	1.000	D	0.24	N	0.67	T	-1.024	T	0.056	T	0.445	3.128	16.46	2.61	0.792	4.729	5.283	0.118	0.00975534117397	0.0002	.	4.145e-05	0	0	0	0	7.556e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs138153246	2.258e-05	2.257e-05	1.634e-05	2.888e-05	0.0002	1.61e-05	1.417e-05	1.914e-05	1.661e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-05	3.312e-05	0	4.6e-05	4.597e-05	0	9.416e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.231	0.18823	T	0.275	0.22761	T	0.072	0.23997	B	0.055	0.25995	B	0.000005	0.62929	D	0.104080	0.729828	0.36775	D	0.91	0.23283	L	0.67	0.52187	T	-1.65	0.59545	N	0.508	0.57263	-1.0242	0.22344	T	0.056	0.23639	T	10	0.21495125	0.38033	T	0.009755	0.25449	T	0.118	0.32913	.	.	0.647084603319	0.64416	0.6522120701850136	0.65157	0.545019556791	0.51540	0.466607928276	0.34216	T	0.029412	0.50167	T	-0.2147	0.18721	T	-0.341627	0.40159	T	0.13834595642424	0.16131	T	0.948305	0.80045	D	0.34102046	0.56360	0.23734736	0.49030	0.34102046	0.56360	0.23734736	0.49029	-6.583	0.55989	T	.	.	0.175	0.43962	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.110138	0.61357	24.3	0.99367681651522877	0.61283	0.89612	0.50188	D	AEFBCI	0.788585	0.71803	D	-0.208077951494937	0.32803	1.853986	-0.0406058209007126	0.37899	2.225388	0.999990194072184	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.79	2.61	0.30255	3.899000	0.56000	3.853000	0.40098	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.5019:0.0:0.4981:0.0	5.283	0.14997	932	0.16191	.;Gelsolin-like domain;.;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain;.;Gelsolin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2523.98	34	chr9	121302986	.	G	T	2523.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.17;DP=850;ExcessHet=0.0000;FS=2.140;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.72;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,95:151:99:2538,0,1249	20	0	1	0	C
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chr9	123452035	123452035	-	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3104.14	4	chr9	123452033	.	CAA	CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	3104.14	.	AC=6,21,2,1;AF=0.150,0.525,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1035;MLEAC=7,23,1,1;MLEAF=0.175,0.575,0.025,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0:5:21:122,125,158,0,33,21,125,158,33,158,125,158,33,158,158	2	0	0	1	.
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chr9	125122504	125122504	A	G	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.684e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.49	41	chr9	125122504	.	A	G	61.49	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125122498_A_G:69,0,204:125122498	11	0	1	9	C
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chr9	125330318	125330318	-	TT	intronic	GAPVD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	909.04	23	chr9	125330317	.	CT	CTTT,C,CTT	909.04	.	AC=2,2,12;AF=0.048,0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=622;ExcessHet=20.9642;FS=3.197;InbreedingCoeff=-0.5848;MLEAC=1,1,13;MLEAF=0.024,0.024,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.120;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,5,2:19:70:70,122,414,0,282,283,76,360,212,366	5	0	2	0	.
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chr9	125512831	125512831	T	C	intronic	MAPKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.0	7	chr9	125512831	.	T	C	45.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.09;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:125512818_T_C:57,0,372:125512818	16	0	1	4	C
chr9	127443904	127443904	-	A	intronic	ZNF79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1109.55	14	chr9	127443900	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	1109.55	.	AC=3,6,2,7;AF=0.071,0.143,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=222;ExcessHet=17.0250;FS=11.860;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=3,6,2,7;MLEAF=0.071,0.143,0.048,0.167;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0,0:8:17:17,0,77,34,83,117,34,83,117,117,34,83,117,117,117	4	0	2	0	.
chr9	127443903	127443904	AA	-	intronic	ZNF79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1109.55	14	chr9	127443900	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	1109.55	.	AC=3,6,2,7;AF=0.071,0.143,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=222;ExcessHet=17.0250;FS=11.860;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=3,6,2,7;MLEAF=0.071,0.143,0.048,0.167;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0,0:8:17:17,0,77,34,83,117,34,83,117,117,34,83,117,117,117	4	0	2	0	C
chr9	127443904	127443904	A	-	intronic	ZNF79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1109.55	14	chr9	127443900	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,C,CAAA	1109.55	.	AC=3,6,2,7;AF=0.071,0.143,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=222;ExcessHet=17.0250;FS=11.860;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=3,6,2,7;MLEAF=0.071,0.143,0.048,0.167;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0,0:8:17:17,0,77,34,83,117,34,83,117,117,34,83,117,117,117	4	0	2	0	C
chr9	127476019	127476019	T	C	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316075915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.28e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	40.61	8	chr9	127476019	.	T	C	40.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.01;MQRankSum=-1.834e+00;QD=6.77;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:50:50,0,115	13	0	1	7	.
chr9	127502690	127502692	AAA	-	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1723.74	14	chr9	127502686	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAA,CAA,C	1723.74	.	AC=7,8,3,1,1;AF=0.184,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=5.5644;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=8,7,3,1,1;MLEAF=0.211,0.184,0.079,0.026,0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0:7:88:99,0,88,111,98,208,111,98,208,208,111,98,208,208,208,111,98,208,208,208,208	3	0	5	2	C
chr9	127502692	127502692	A	-	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1723.74	14	chr9	127502686	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAA,CAA,C	1723.74	.	AC=7,8,3,1,1;AF=0.184,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=5.5644;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=8,7,3,1,1;MLEAF=0.211,0.184,0.079,0.026,0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0:7:88:99,0,88,111,98,208,111,98,208,208,111,98,208,208,208,111,98,208,208,208,208	3	0	5	2	C
chr9	127502691	127502692	AA	-	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1723.74	14	chr9	127502686	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAA,CAA,C	1723.74	.	AC=7,8,3,1,1;AF=0.184,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=5.5644;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=8,7,3,1,1;MLEAF=0.211,0.184,0.079,0.026,0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0:7:88:99,0,88,111,98,208,111,98,208,208,111,98,208,208,208,111,98,208,208,208,208	3	0	5	2	C
chr9	127502689	127502692	AAAA	-	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1723.74	14	chr9	127502686	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAA,CAA,C	1723.74	.	AC=7,8,3,1,1;AF=0.184,0.211,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=197;ExcessHet=5.5644;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=8,7,3,1,1;MLEAF=0.211,0.184,0.079,0.026,0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0:7:88:99,0,88,111,98,208,111,98,208,208,111,98,208,208,208,111,98,208,208,208,208	3	0	5	2	C
chr9	127578359	127578359	A	-	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	383.15	2	chr9	127578354	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAA	383.15	.	AC=2,2,4;AF=0.125,0.125,0.250;AN=16;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5070;MLEAC=3,3,8;MLEAF=0.188,0.188,0.500;MQ=60.00;QD=34.83;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:179,179,179,179,179,179,15,15,15,0	4	1	0	13	.
chr9	127578357	127578359	AAA	-	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	383.15	2	chr9	127578354	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAA	383.15	.	AC=2,2,4;AF=0.125,0.125,0.250;AN=16;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5070;MLEAC=3,3,8;MLEAF=0.188,0.188,0.500;MQ=60.00;QD=34.83;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:179,179,179,179,179,179,15,15,15,0	4	1	0	13	C
chr9	127808949	127808949	T	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,3,0:10:22:212,22,118,122,0,132,208,104,160,269	1	0	1	0	.
chr9	127808948	127808949	TT	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,3,0:10:22:212,22,118,122,0,132,208,104,160,269	1	0	1	0	C
chr9	127888814	127888814	-	AAAC	intronic	ST6GALNAC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	972.27	4	chr9	127888806	.	AAAACAAAC	AAAACAAACAAAC,A	972.27	.	AC=12,2;AF=0.375,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5486;MLEAC=14,2;MLEAF=0.438,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	8	5	2	5	.
chr9	127890812	127890812	C	T	exonic	ST6GALNAC6	.	nonsynonymous SNV	ST6GALNAC6:NM_001287000:exon4:c.G427A:p.E143K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.387	B	0.388	B	0.000	D	1.000	N	1.09	L	1.82	T	-0.987	T	0.082	T	0.654	3.582	18.25	5.61	2.644	3.570	18.196	0.132	0.00887410427006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.223	0.46910	T	0.236	0.32355	T	0.387	0.34533	B	0.388	0.44086	B	0.000231	0.47286	D	0.245968	1	0.81001	D	1.42	0.35681	L	1.82	0.25018	T	-1.59	0.39119	N	0.563	0.70439	-0.9865	0.33469	T	0.082	0.32178	T	10	0.23160103	0.40137	T	0.008874	0.23390	T	0.132	0.35948	0.499	0.58991	0.37262878642	0.36876	0.693180553437494	0.69258	1.04342931365	0.75877	0.720459878445	0.70114	T	0.059046	0.31008	T	-0.0129965	0.49845	T	-0.256445	0.49178	T	0.899720788002014	0.55207	D	0.974353	0.90870	D	0.17266275	0.37970	0.1839912	0.41424	0.17266275	0.37969	0.1839912	0.41423	-8.04	0.63639	D	.	.	0.231	0.52728	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.289794	0.45108	22.1	0.99846230029536509	0.92576	0.89597	0.50163	D	AEFGBI	0.336909	0.43488	N	0.0674434909399498	0.44948	2.759751	0.162777959102058	0.47823	3.006811	0.999999990375533	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	3.617000	0.53923	5.977000	0.52101	0.594000	0.32500	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.972000	0.54974	0.0:1.0:0.0:0.0	18.196	0.89756	312	0.87382	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1998.98	33	chr9	127890812	.	C	T	1998.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.830;DP=890;ExcessHet=0.0000;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,87:186:99:2013,0,2281	20	0	1	0	C
chr9	127914394	127914394	-	AA	intronic	ST6GALNAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	412.05	6	chr9	127914393	.	CA	C,CAA,CAAA	412.05	.	AC=6,5,2;AF=0.250,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=69;ExcessHet=0.4253;FS=3.981;InbreedingCoeff=0.1155;MLEAC=8,7,2;MLEAF=0.333,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0:6:16:71,76,104,0,27,16,76,104,27,104	3	2	2	9	.
chr9	128101182	128101182	G	C	exonic	SLC25A25	.	nonsynonymous SNV	SLC25A25:NM_001006641:exon2:c.G348C:p.K116N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.32	T	0.881	P	0.593	P	0.000	D	1.000	D	2.355	M	0.89	T	-0.234	T	0.486	T	0.226	1.878	12.24	-1.27	-0.511	-0.489	13.159	0.278	0.115383419939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.17468	T	0.305	0.20486	T	0.881	0.48446	P	0.593	0.50536	P	0.000000	0.84330	D	0.087699	0.999999	0.81001	D	2.34	0.67151	M	0.89	0.80387	T	-2.66	0.59710	D	0.487	0.55886	-0.2337	0.76790	T	0.486	0.80441	T	10	0.16160071	0.30308	T	0.115383	0.79455	D	0.278	0.59497	0.591	0.71999	0.171220215726	0.16700	0.6806528368207055	0.68004	0.713815710114	0.61846	0.838614344597	0.87883	D	0.305529	0.67778	T	-0.0597631	0.42946	T	-0.323622	0.42176	T	0.529833555221558	0.33728	D	0.947505	0.80370	D	0.42320445	0.62304	0.32403204	0.58331	0.42320445	0.62305	0.32403204	0.58330	-7.747	0.73540	D	.	.	0.558	0.77574	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.452777	0.18743	13.90	0.98597571278657536	0.43454	0.27556	0.23311	N	AEFGBI	0.195335	0.32238	N	-0.694203406124448	0.16186	0.8224066	-0.713057584978373	0.16636	0.8809873	0.999932680091442	0.46732	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.698795	0.65105	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.33	-1.27	0.08863	-0.472000	0.06702	-0.668000	0.07948	-0.046000	0.17342	0.037000	0.20830	0.000000	0.08366	0.998000	0.85391	0.3502:0.0:0.6498:0.0	13.159	0.58953	231	0.90996	.;.;.;.;EF-hand domain|EF-hand domain|EF-hand domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.09524	77.14	127	chr9	128101182	.	G	C	77.14	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.161e+00;DP=1237;ExcessHet=0.6776;FS=115.371;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.18;ReadPosRankSum=1.27;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:101,13:114:6:0|1:128101182_G_C:6,0,4091:128101182	17	0	4	0	.
chr9	128123252	128123252	-	T	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4435.33	15	chr9	128123250	.	CTT	CT,C,CTTT	4435.33	.	AC=23,4,1;AF=0.575,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.374;DP=378;ExcessHet=0.9047;FS=15.524;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=22,4,1;MLEAF=0.550,0.100,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.372;SOR=2.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,12,0,0:19:99:.:.:226,0,111,246,146,392,246,146,392,392	2	5	8	1	.
chr9	128123251	128123251	T	0	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	345.5	15	chr9	128123251	.	T	*,C	345.5	.	AC=26,1;AF=0.650,0.025;AN=40;DP=375;ExcessHet=1.5298;FS=2.516;InbreedingCoeff=0.0100;MLEAC=26,1;MLEAF=0.650,0.025;MQ=60.00;QD=1.46;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,12,0:19:99:.:.:226,0,111,246,146,392	2	8	9	1	C
chr9	128190801	128190801	-	TGCTGGAGCTGCTGCTGCTGT	exonic	CIZ1	.	nonframeshift insertion	CIZ1:NM_001131015:exon2:c.56_57insACAGCAGCAGCAGCTCCAGCA:p.Q19_L20insQQQQLQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.758e-06	6.842e-06	5.684e-06	5.834e-06	1.265e-05	2.48e-06	1.79e-06	2e-06	1.32e-06	0	0	0	0	0	0	5.573e-06	1.733e-05	1.265e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.94	33	chr9	128190801	.	C	CTGCTGGAGCTGCTGCTGCTGT	315.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.62;DP=717;ExcessHet=0.0000;FS=3.741;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:330,0,578	20	0	1	0	.
chr9	128239575	128239575	-	GTGTGT	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7991.67	29	chr9	128239567	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT	7991.67	.	AC=5,15,2,5,1,2;AF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.314;DP=1815;ExcessHet=9.6308;FS=3.359;InbreedingCoeff=-0.3478;MLEAC=5,15,2,5,1,2;MLEAF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.840e-01;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,0,17,0,0,0,7:28:99:801,856,1158,428,457,474,856,1158,457,1158,856,1158,457,1158,1158,856,1158,457,1158,1158,1158,410,713,0,713,713,713,672	0	0	1	0	.
chr9	128284290	128284290	A	-	intronic	SWI5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	250.41	4	chr9	128284288	.	CAA	CA,C	250.41	.	AC=5,2;AF=0.250,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3796;MLEAC=7,4;MLEAF=0.350,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.65;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:15:70,23,29,15,0,37	6	2	0	11	.
chr9	128309429	128309429	T	C	UTR3	TRUB2	NM_015679:c.*121A>G;NM_001329861:c.*121A>G;NM_001329863:c.*121A>G;NM_001329862:c.*121A>G	.	.	.	.	517	1002	3	0	0	3	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-06	3.47e-06	2.113e-06	8.371e-06	5.63e-06	1.54e-06	1.12e-06	1.32e-06	8.9e-07	0	0	5.819e-05	0	0	0	5.63e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	76.01	11	chr9	128309429	.	T	C	76.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.980e-01;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,224	20	0	1	0	.
chr9	128714590	128714590	G	A	exonic	PKN3	.	nonsynonymous SNV	PKN3:NM_001317926:exon12:c.G1510A:p.G504S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	T	0.02	B	0.024	B	.	.	1.000	N	0.405	N	1.61	T	-0.987	T	0.037	T	0.129	1.223	9.962	0.612	0.122	1.027	5.368	0.021	0.00717200934169	7.7e-05	.	8.292e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs147486451	1.626e-05	2.413e-05	8.718e-06	2.354e-05	2.015e-05	1.04e-05	8.38e-06	1.227e-05	1.003e-05	0	0	0	0	0	0	2.015e-05	3.957e-05	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.53	0.07025	T	0.532	0.10034	T	0.02	0.18235	B	0.024	0.20255	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.59	0.40313	L	1.61	0.28391	T	0.11	0.05706	N	0.243	0.27435	-0.9873	0.33273	T	0.037	0.15856	T	9	0.05372131	0.05609	T	0.007172	0.19006	T	0.021	0.04004	.	.	0.193865811164	0.18958	0.2653753530927664	0.26450	0.336977223862	0.35698	0.23176792264	0.02101	T	0.110347	0.42496	T	-0.336551	0.05630	T	-0.657563	0.08432	T	0.0169832097093445	0.00448	T	0.640736	0.25328	T	0.01795853	0.00319	0.03346386	0.02245	0.01795853	0.00319	0.03346386	0.02245	-3.275	0.13417	T	.	.	0.083	0.09336	B	.	.	0.751744	0.11215	7.847	0.72897294782074573	0.10135	0.52116	0.29055	D	AEFDGBI	0.085758	0.17387	N	-0.825941004341009	0.12649	0.6179337	-0.772302293976513	0.15175	0.7967977	0.853933691830853	0.25096	0.706548	0.73137	0	0.694456	0.67091	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.91	0.612	0.16768	0.044000	0.13876	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.328000	0.25156	0.1772:0.3417:0.4811:0.0	5.368	0.15425	0	0.99858	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1114.98	38	chr9	128714590	.	G	A	1114.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.870;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.471;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,44:85:99:1129,0,1026	20	0	1	0	.
chr9	128716598	128716598	-	A	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3989.4	10	chr9	128716597	.	CA	*,TA,CAA,C	3989.4	.	AC=13,26,1,1;AF=0.310,0.619,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=12,25,1,1;MLEAF=0.286,0.595,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9,0,0:9:27:.:.:304,304,304,27,27,0,304,304,27,304,304,304,27,304,304	0	1	0	0	C
chr9	128716598	128716598	A	-	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366773857	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0088	0.0004	0.0004	0.0074	0.0069	0.0088	0.0007	7.986e-05	0.0014	0.0001	0.0010	8.554e-05	0.0005	0.0006	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3989.4	10	chr9	128716597	.	CA	*,TA,CAA,C	3989.4	.	AC=13,26,1,1;AF=0.310,0.619,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=12,25,1,1;MLEAF=0.286,0.595,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9,0,0:9:27:.:.:304,304,304,27,27,0,304,304,27,304,304,304,27,304,304	0	1	0	0	C
chr9	128957743	128957743	C	T	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899654319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	5.25e-05	5.143e-05	4.031e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.352e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.89	6	chr9	128957743	.	C	T	53.89	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	20	0	1	0	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	613.08	10	chr9	128969681	.	G	C	613.08	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=270;ExcessHet=26.1958;FS=79.976;InbreedingCoeff=-0.5366;MLEAC=17;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.148;SOR=7.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7:8:5:.:.:69,0,5	2	0	15	4	C
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chr9	129012855	129012855	C	A	intronic	SH3GLB2	.	.	.	.	.	436	1084	1	0	1	2	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs77536976	5.719e-05	6.36e-05	4.773e-05	6.628e-05	0.0006	4.333e-05	3.859e-05	0.0001	4.469e-05	0.0001	0	5.839e-05	0	0	0.0006	6.759e-05	5.488e-05	0	4.594e-05	4.593e-05	6.421e-05	2.684e-05	8.819e-05	2.107e-05	1.525e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	338.98	25	chr9	129012855	.	C	A	338.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.973;DP=504;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.83;ReadPosRankSum=-8.620e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:353,0,214	20	0	1	0	.
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chr9	129943386	129943386	T	-	intronic	FNBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	205.91	1	chr9	129943384	.	CTT	CTTTT,C,CT	205.91	.	AC=2,1,1;AF=0.167,0.083,0.083;AN=12;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4330;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.250,0.250,0.250;MQ=60.00;QD=25.74;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3:6:39:134,125,119,57,57,49,55,53,0,39	4	1	0	15	C
chr9	130320903	130320903	C	T	exonic	HMCN2	.	synonymous SNV	HMCN2:NM_001291815:exon18:c.C2775T:p.P925P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968235853	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	7.224e-05	7.218e-05	5.139e-05	9.403e-05	0.0012	3.969e-05	3.126e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	542.98	27	chr9	130320903	.	C	T	542.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.153e+00;DP=688;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.90;ReadPosRankSum=7.000e-03;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,26:61:99:557,0,863	20	0	1	0	.
chr9	130360360	130360360	A	0	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	523	956	4	0	39	43	0.00208768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	470.01	34	chr9	130360360	.	A	G,*	470.01	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=800;ExcessHet=0.3300;FS=4.042;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,23,0:51:99:0|1:130360314_G_GCTTCTCTCTTC:775,0,1106,473,1141,1547:130360314	18	0	1	0	C
chr9	130410587	130410587	G	A	exonic	HMCN2	.	nonsynonymous SNV	HMCN2:NM_001291815:exon85:c.G12896A:p.R4299Q,	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.168	B	0.028	B	.	.	0.999	N	0.41	N	-1.07	T	-0.925	T	0.212	T	0.062	1.847	12.14	-4.2	-1.142	-0.876	15.942	0.145	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs775077922	6.651e-05	6.43e-05	5.645e-05	7.685e-05	0.0009	5.535e-05	5.134e-05	0.0003	0.0002	6.33e-05	2.801e-05	0	0	0	0.0009	4.727e-05	0.0001	0.0004	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	0.977	0.02440	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.04547	-0.9246	0.44915	T	0.212	0.57281	T	8	0.026502669	0.00815	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.11343897901770826	0.11271	.	.	.	.	.	0.001258	0.00742	T	-0.527488	0.00397	T	-0.692347	0.06254	T	0.0209464031812465	0.00795	T	0.193581	0.02086	T	0.06620595	0.14223	0.16463055	0.38127	0.06620595	0.14223	0.16463055	0.38126	-3.496	0.16375	T	.	.	0.051	0.00179	B	.	.	0.266916	0.06449	2.922	0.96613108531452263	0.30452	0.00558	0.02546	N	AEFDGBI	0.037980	0.05306	N	-1.38477358456089	0.02780	0.123252	-1.36167188370077	0.03670	0.1716817	0.999695485391934	0.41870	0.706298	0.61202	0	0.547309	0.14657	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.63	-4.2	0.03562	-0.672000	0.05345	-2.846000	0.03302	-0.527000	0.04968	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.961000	0.51904	0.2764:0.0:0.7236:0.0	15.942	0.79551	371	0.84287	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1371.98	36	chr9	130410587	.	G	A	1371.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=0.720;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=9.000e-03;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,50:109:99:1386,0,1494	20	0	1	0	C
chr9	130458160	130458160	-	A	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2109.77	13	chr9	130458158	.	CAA	C,CA,CAAA	2109.77	.	AC=2,19,1;AF=0.050,0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=259;ExcessHet=3.6106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.050,0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0:6:18:.:.:132,132,132,18,18,0,132,132,18,132	3	0	0	1	.
chr9	130489245	130489245	A	0	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18708.23	61	chr9	130489245	.	A	*,T	18708.23	.	AC=5,27;AF=0.119,0.643;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=1122;ExcessHet=1.5138;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=5,27;MLEAF=0.119,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,60:60:99:1|1:130489242_A_AT:1937,1881,1921,180,177,0:130489242	1	0	0	0	C
chr9	131041366	131041366	-	AAAAAAAA	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.729e-05	0.0002	8.194e-05	9.338e-05	5.479e-05	4.704e-05	3.508e-05	1.454e-05	7.03e-06	3.155e-05	0	0	0.0007	0	0.0009	0	5.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7308	2282.71	8	chr9	131041366	.	C	CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAAA	2282.71	.	AC=7,2,4,4,5,1;AF=0.269,0.077,0.154,0.154,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.703;DP=123;ExcessHet=0.0234;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=9,3,4,5,5,1;MLEAF=0.346,0.115,0.154,0.192,0.192,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.08;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,3,0:8:99:.:.:111,126,336,126,336,336,126,336,336,336,126,336,336,336,336,0,210,210,210,210,201,126,336,336,336,336,210,336	0	2	0	8	.
chr9	131127706	131127706	T	C	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318324:exon2:c.T228C:p.D76D	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2381	424.49	62	chr9	131127706	.	T	C	424.49	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.959e+00;DP=1043;ExcessHet=6.1002;FS=64.805;InbreedingCoeff=-0.3609;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.285;SOR=8.860	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,11:41:31:31,0,598	11	0	10	0	.
chr9	131133306	131133306	-	TTTT	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1399.58	11	chr9	131133304	.	GTT	GT,GTTTTTT,GTTT,GTTTTT,GTTTT,G	1399.58	.	AC=9,1,4,2,1,3;AF=0.300,0.033,0.133,0.067,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.067;DP=444;ExcessHet=0.2144;FS=13.067;InbreedingCoeff=-0.0173;MLEAC=11,1,4,2,1,4;MLEAF=0.367,0.033,0.133,0.067,0.033,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9,0,0,0,0,0:15:76:133,0,76,150,102,252,150,102,252,252,150,102,252,252,252,150,102,252,252,252,252,150,102,252,252,252,252,252	1	0	5	6	C
chr9	131133306	131133306	-	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1399.58	11	chr9	131133304	.	GTT	GT,GTTTTTT,GTTT,GTTTTT,GTTTT,G	1399.58	.	AC=9,1,4,2,1,3;AF=0.300,0.033,0.133,0.067,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.067;DP=444;ExcessHet=0.2144;FS=13.067;InbreedingCoeff=-0.0173;MLEAC=11,1,4,2,1,4;MLEAF=0.367,0.033,0.133,0.067,0.033,0.133;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9,0,0,0,0,0:15:76:133,0,76,150,102,252,150,102,252,252,150,102,252,252,252,150,102,252,252,252,252,150,102,252,252,252,252,252	1	0	5	6	C
chr9	131136142	131136142	G	A	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.176e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	314.99	22	chr9	131136142	.	G	A	314.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.600e-01;DP=331;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0239;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:33:329,0,33	20	0	1	0	C
chr9	131187385	131187385	T	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8,2,0,7:34:35:126,0,315,179,249,556,191,357,474,549,35,304,340,449,588	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8,2,0,7:34:35:126,0,315,179,249,556,191,357,474,549,35,304,340,449,588	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	TT	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8,2,0,7:34:35:126,0,315,179,249,556,191,357,474,549,35,304,340,449,588	0	0	9	0	C
chr9	131233539	131233539	C	T	UTR3	NUP214	NM_005085:c.*52C>T;NM_001318324:c.*52C>T;NM_001318325:c.*52C>T	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998	N	.	.	.	.	-1.030	T	0.093	T	.	0.174	4.936	3.32	0.897	2.303	8.060	0.215	.	0.0003	0.000199681	7.474e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs369466855	8.999e-05	9.167e-05	9.436e-05	8.558e-05	0.0003	7.721e-05	7.263e-05	9.151e-05	8.558e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	3.485e-05	6.565e-05	6.561e-05	7.709e-05	5.371e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1531.98	33	chr9	131233539	.	C	T	1531.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.738;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=-6.550e-01;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,64:128:99:1546,0,1501	20	0	1	0	C
chr9	131604887	131604887	-	GT	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5031.39	101	chr9	131604885	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	5031.39	.	AC=16,1,1;AF=0.400,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1894;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,3,6,19:65:99:681,701,1854,422,1347,1425,0,1043,997,1437	2	0	16	1	.
chr9	131604887	131604887	-	GTGT	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5031.39	101	chr9	131604885	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	5031.39	.	AC=16,1,1;AF=0.400,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1894;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,3,6,19:65:99:681,701,1854,422,1347,1425,0,1043,997,1437	2	0	16	1	C
chr9	132652746	132652746	G	C	intronic	DDX31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035347321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	133.39	1	chr9	132652746	.	G	C	133.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.06;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:146,0,20	20	0	1	0	.
chr9	132750179	132750179	T	C	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370026207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.572e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.26	5	chr9	132750179	.	T	C	64.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132750179_T_C:75,0,100:132750179	17	0	1	3	.
chr9	132894695	132894696	AA	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1540_*1539delTT;NM_001362177:c.*1540_*1539delTT;NM_001162426:c.*1540_*1539delTT;NM_000368:c.*1540_*1539delTT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,3,5,8:21:37:234,120,313,62,136,142,52,37,0,82	0	0	1	0	.
chr9	132894696	132894696	A	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1539delT;NM_001362177:c.*1539delT;NM_001162426:c.*1539delT;NM_000368:c.*1539delT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,3,5,8:21:37:234,120,313,62,136,142,52,37,0,82	0	0	1	0	C
chr9	132910304	132910305	AA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,6,3,0:13:21:73,102,201,102,201,201,0,85,85,79,60,154,154,21,164,102,201,201,85,154,201	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	A	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,6,3,0:13:21:73,102,201,102,201,201,0,85,85,79,60,154,154,21,164,102,201,201,85,154,201	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	-	A	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,6,3,0:13:21:73,102,201,102,201,201,0,85,85,79,60,154,154,21,164,102,201,201,85,154,201	1	0	1	0	C
chr9	132910303	132910305	AAA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,6,3,0:13:21:73,102,201,102,201,201,0,85,85,79,60,154,154,21,164,102,201,201,85,154,201	1	0	1	0	C
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chr9	133332827	133332827	G	A	intronic	SURF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.344e-07	2.055e-06	1.467e-06	0	2.405e-05	0	0	.	.	0	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.99	17	chr9	133332827	.	G	A	158.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.980e-01;DP=365;ExcessHet=0.0000;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=-7.090e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:173,0,136	20	0	1	0	.
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chr9	133408942	133408942	-	TG	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,4,0,0,0,2:6:53:.:.:153,173,256,53,143,204,173,256,143,256,173,256,143,256,256,173,256,143,256,256,256,110,133,0,133,133,133,123	3	1	1	1	C
chr9	133408941	133408942	TG	-	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3140.45	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*,GTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	3140.45	.	AC=5,9,3,3,3,6;AF=0.125,0.225,0.075,0.075,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0419;FS=1.582;InbreedingCoeff=0.3280;MLEAC=5,10,3,3,3,6;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.075,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,4,0,0,0,2:6:53:.:.:153,173,256,53,143,204,173,256,143,256,173,256,143,256,256,173,256,143,256,256,256,110,133,0,133,133,133,123	3	1	1	1	C
chr9	133422937	133422938	TT	-	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	649.41	14	chr9	133422934	.	CTTTT	CTT,CTTT,C,CT	649.41	.	AC=6,4,1,1;AF=0.176,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=146;ExcessHet=0.0093;FS=2.524;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:15:95,0,15,98,27,125,98,27,125,125,98,27,125,125,125	9	1	2	4	.
chr9	133422938	133422938	T	-	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	649.41	14	chr9	133422934	.	CTTTT	CTT,CTTT,C,CT	649.41	.	AC=6,4,1,1;AF=0.176,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=146;ExcessHet=0.0093;FS=2.524;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:15:95,0,15,98,27,125,98,27,125,125,98,27,125,125,125	9	1	2	4	C
chr9	133422935	133422938	TTTT	-	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315000608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.073e-05	0.0002	1.982e-05	0	2.23e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.23e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	649.41	14	chr9	133422934	.	CTTTT	CTT,CTTT,C,CT	649.41	.	AC=6,4,1,1;AF=0.176,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=146;ExcessHet=0.0093;FS=2.524;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:15:95,0,15,98,27,125,98,27,125,125,98,27,125,125,125	9	1	2	4	C
chr9	133422936	133422938	TTT	-	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	649.41	14	chr9	133422934	.	CTTTT	CTT,CTTT,C,CT	649.41	.	AC=6,4,1,1;AF=0.176,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=146;ExcessHet=0.0093;FS=2.524;InbreedingCoeff=0.2939;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.206,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:15:95,0,15,98,27,125,98,27,125,125,98,27,125,125,125	9	1	2	4	C
chr9	133764136	133764136	-	TG	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	12797.38	63	chr9	133764134	.	CTG	C,CTGTG	12797.38	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=1304;ExcessHet=8.1482;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=-2.500e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,33,22:57:99:1681,667,813,1094,0,1304	7	0	13	0	.
chr9	133938813	133938813	T	C	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	90.36	4	chr9	133938813	.	T	C	90.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,147	15	0	1	5	C
chr9	133982420	133982420	A	C	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs143151518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.387e-05	2.379e-05	3.138e-05	1.615e-05	5.535e-05	6.35e-06	2.76e-06	1.469e-05	7.07e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.535e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	68.36	6	chr9	133982420	.	A	C,*	68.36	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=110;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:74:.:.:121,127,211,0,84,74	17	0	1	2	C
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chr9	134148188	134148192	TTTTT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,9,9,5,0,2:31:55:815,410,409,213,157,162,227,75,0,148,426,176,55,124,354,664,446,238,215,375,650,558,419,150,91,237,554,613	0	0	2	0	.
chr9	134148189	134148192	TTTT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,9,9,5,0,2:31:55:815,410,409,213,157,162,227,75,0,148,426,176,55,124,354,664,446,238,215,375,650,558,419,150,91,237,554,613	0	0	2	0	C
chr9	134148190	134148192	TTT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,9,9,5,0,2:31:55:815,410,409,213,157,162,227,75,0,148,426,176,55,124,354,664,446,238,215,375,650,558,419,150,91,237,554,613	0	0	2	0	C
chr9	134148191	134148192	TT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,9,9,5,0,2:31:55:815,410,409,213,157,162,227,75,0,148,426,176,55,124,354,664,446,238,215,375,650,558,419,150,91,237,554,613	0	0	2	0	C
chr9	134148192	134148192	T	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,9,9,5,0,2:31:55:815,410,409,213,157,162,227,75,0,148,426,176,55,124,354,664,446,238,215,375,650,558,419,150,91,237,554,613	0	0	2	0	C
chr9	134752421	134752421	G	-	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5165.73	12	chr9	134752419	.	CGG	C,CAGG,CG	5165.73	.	AC=12,4,23;AF=0.286,0.095,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=205;ExcessHet=0.3300;FS=5.736;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=11,4,23;MLEAF=0.262,0.095,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.33;ReadPosRankSum=0.156;SOR=2.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0:6:74:228,158,152,74,0,114,234,161,102,258	0	1	1	0	.
chr9	134812759	134812759	A	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	8404.47	54	chr9	134812759	.	A	AGT,AGTGTGT,*	8404.47	.	AC=10,3,5;AF=0.238,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=1335;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=10,3,5;MLEAF=0.238,0.071,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,38,0,0:67:99:.:.:977,0,1023,1066,1137,2202,1066,1137,2202,2202	8	1	5	0	C
chr9	134812774	134812774	C	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18720.0	58	chr9	134812774	.	C	G,*	18720.0	.	AC=18,8;AF=0.429,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.033e+00;DP=1349;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=18,8;MLEAF=0.429,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.05;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,47,24:71:99:1|0:134812770_GTGTC_G:3150,1017,843,1876,0,1806:134812770	3	3	8	0	C
chr9	134911512	134911512	-	T	intronic	FCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	550.65	1	chr9	134911511	.	CT	C,CTT	550.65	.	AC=10,2;AF=0.313,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=75;ExcessHet=0.3064;FS=6.669;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=13,2;MLEAF=0.406,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:90,0,11,93,23,116	7	2	6	5	.
chr9	135498801	135498801	C	T	intronic	C9orf116	.	.	.	.	.	372	1148	2	0	0	2	0.000870322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs527415541	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	6.1e-05	0.0002	5.919e-05	3.133e-05	5.272e-05	0.0009	0.0006	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.213e-05	0	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	382.98	28	chr9	135498801	.	C	T	382.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.48;DP=490;ExcessHet=0.0000;FS=4.451;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.35;ReadPosRankSum=-1.742e+00;SOR=2.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:397,0,456	20	0	1	0	.
chr9	135758648	135758648	G	A	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	67	1454	1	0	0	1	0.000343761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561936612	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0014	0.0001	0	0	3.214e-05	0	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	243.98	21	chr9	135758648	.	G	A	243.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.56;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=2.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:258,0,234	20	0	1	0	.
chr9	135769179	135769188	GCGCGTGTGC	-	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.081e-05	0.0006	3.986e-05	4.181e-05	6.682e-05	1.765e-05	1.162e-05	2.005e-05	1.146e-05	2.549e-05	0	6.682e-05	0	0	0	0	6.021e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.24	9	chr9	135769178	.	GGCGCGTGTGC	G	53.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1535;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.71;MQRankSum=0.319;QD=6.65;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:135769100_T_*:66,0,246:135769100	18	0	1	2	C
chr9	135769190	135769219	CACGTGGGTGACAGTGCATCTGGGGCAGGG	-	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.127e-05	0.0003	0	4.375e-05	6.898e-05	5.65e-06	2.57e-06	.	.	2.786e-05	0	6.898e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.41	9	chr9	135769189	.	ACACGTGGGTGACAGTGCATCTGGGGCAGGG	A	53.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.12;MQRankSum=0.319;QD=6.68;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:135769100_T_*:66,0,246:135769100	17	0	1	3	C
chr9	135769207	135769207	A	0	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	225.57	7	chr9	135769207	.	A	*,G	225.57	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.679e+00;DP=126;ExcessHet=0.1639;FS=5.180;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=58.86;MQRankSum=0.366;QD=11.28;ReadPosRankSum=-5.640e-01;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2,0:7:69:0|1:135769202_A_*:69,0,204,84,210,294:135769202	11	0	1	8	C
chr9	136079060	136079060	T	-	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	448.04	3	chr9	136079058	.	CTT	CT,C	448.04	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-8.870e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=0.4876;MLEAC=9,2;MLEAF=0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.89;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:131,15,0,131,15,131	10	3	1	6	.
chr9	136288955	136288955	A	G	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.56	3	chr9	136288955	.	A	G	66.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1360;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	7	.
chr9	136445174	136445174	A	C	intronic	SEC16A	.	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1008751231	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0002	0.0006	7.219e-05	7.218e-05	2.569e-05	0.0001	0.0010	3.967e-05	3.124e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1293.98	37	chr9	136445174	.	A	C	1293.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=2.604;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=-5.930e-01;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,49:106:99:1308,0,1495	20	0	1	0	.
chr9	136502133	136502133	G	-	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.612e-06	0	0	0	0	1.574e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757076207	6.862e-07	6.841e-07	0	1.379e-06	9.006e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.006e-07	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	352.94	43	chr9	136502132	.	AG	A	352.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.452;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:40:99:367,0,889	20	0	1	0	.
chr9	136671029	136671031	GGG	-	intronic	EGFL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	15052.44	30	chr9	136671027	.	TGGGG	T,TGGG,TG	15052.44	.	AC=17,17,2;AF=0.425,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.370e-01;DP=519;ExcessHet=0.0090;FS=7.767;InbreedingCoeff=0.4697;MLEAC=17,18,2;MLEAF=0.425,0.450,0.050;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.76;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,13,10,0:23:99:.:.:918,404,445,517,0,486,929,449,525,964	1	4	2	1	.
chr9	136715518	136715518	-	T	intronic	DIPK1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	98.97	2	chr9	136715517	.	CT	C,CTT	98.97	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3708;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;QD=16.49;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:50:117,82,106,50,0,54	12	0	0	8	.
chr9	136756143	136756143	T	0	intronic	LCN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	2330.85	3	chr9	136756143	.	T	G,*	2330.85	.	AC=18,8;AF=0.643,0.286;AN=28;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6764;MLEAC=25,9;MLEAF=0.893,0.321;MQ=60.00;QD=33.16;SOR=1.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:136756129_CA_C:270,270,270,18,18,0:136756129	1	9	0	7	.
chr9	136756154	136756154	A	0	intronic	LCN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	72.24	3	chr9	136756154	.	A	G,*	72.24	.	AC=2,8;AF=0.053,0.211;AN=38;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8864;MLEAC=1,7;MLEAF=0.026,0.184;MQ=60.00;QD=5.16;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:136756129_CA_C:270,270,270,18,18,0:136756129	14	1	0	2	C
chr9	136756163	136756164	CA	-	intronic	LCN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245477657	0	2.635e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	72.05	3	chr9	136756162	.	GCA	G,*	72.05	.	AC=2,8;AF=0.050,0.200;AN=40;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8373;MLEAC=1,7;MLEAF=0.025,0.175;MQ=60.00;QD=5.15;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:136756129_CA_C:270,270,270,18,18,0:136756129	15	1	0	1	C
chr9	136756162	136756164	GCA	0	intronic	LCN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	72.05	3	chr9	136756162	.	GCA	G,*	72.05	.	AC=2,8;AF=0.050,0.200;AN=40;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8373;MLEAC=1,7;MLEAF=0.025,0.175;MQ=60.00;QD=5.15;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:136756129_CA_C:270,270,270,18,18,0:136756129	15	1	0	1	C
chr9	137019426	137019426	T	-	intronic	ABCA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	857.04	10	chr9	137019424	.	CTT	CT,CTTT,C	857.04	.	AC=7,2,4;AF=0.167,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=247;ExcessHet=4.5793;FS=0.954;InbreedingCoeff=-0.2653;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.167,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:53:53,65,159,65,159,159,0,94,94,87	9	0	7	0	.
chr9	137019426	137019426	-	T	intronic	ABCA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	857.04	10	chr9	137019424	.	CTT	CT,CTTT,C	857.04	.	AC=7,2,4;AF=0.167,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=247;ExcessHet=4.5793;FS=0.954;InbreedingCoeff=-0.2653;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.167,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:53:53,65,159,65,159,159,0,94,94,87	9	0	7	0	C
chr9	137114213	137114213	A	0	intronic	DPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2408.19	23	chr9	137114213	.	A	AC,*	2408.19	.	AC=4,14;AF=0.125,0.438;AN=32;DP=535;ExcessHet=0.0000;FS=0.785;InbreedingCoeff=0.5843;MLEAC=5,16;MLEAF=0.156,0.500;MQ=59.51;QD=11.00;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:4,0,14:18:22:.:.:460,471,494,22,45,0	6	2	0	5	.
chr9	137222109	137222109	C	T	upstream	RNF208	dist=786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.75	2	chr9	137222109	.	C	T	31.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	7	0	1	13	.
chr9	137243823	137243823	A	C	intronic	FAM166A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1145.98	34	chr9	137243823	.	A	C	1145.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.85;DP=816;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=-8.570e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,42:96:99:1160,0,1441	20	0	1	0	.
chr9	137248162	137248162	C	T	upstream	FAM166A	dist=411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	99.34	41	chr9	137248162	.	C	T,G	99.34	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.189;SOR=3.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:58:0|1:137248162_C_G:58,67,183,0,115,106:137248162	11	1	0	8	C
chr9	137248162	137248162	C	G	upstream	FAM166A	dist=411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	99.34	41	chr9	137248162	.	C	T,G	99.34	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.189;SOR=3.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:58:0|1:137248162_C_G:58,67,183,0,115,106:137248162	11	1	0	8	C
chr9	137248163	137248163	C	G	upstream	FAM166A	dist=412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	111.11	33	chr9	137248163	.	C	G	111.11	.	AC=3;AF=0.150;AN=20;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1949;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.189;SOR=3.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:58:0|1:137248162_C_G:58,0,106:137248162	8	1	1	11	C
chr9	137323997	137323997	C	T	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs534169471	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0070	0.0005	0.0004	0.0065	0.0064	0.0001	0.0003	4.129e-05	5.599e-05	0.0001	0.0004	4.884e-05	0.0008	0.0070	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0079	0.0003	0.0002	0.0059	0.0052	4.809e-05	0	0.0003	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	582.98	39	chr9	137323997	.	C	T	582.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.978;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=0.989;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.821e+00;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,24:69:99:597,0,1230	20	0	1	0	.
chr9	137399616	137399616	G	A	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867600411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.866e-05	9.849e-05	0.0001	9.42e-05	0.0006	6.012e-05	4.884e-05	0.0002	9.04e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.824e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	108.6	6	chr9	137399616	.	G	A	108.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0141;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:122,0,17	19	0	1	1	C
chr9	137404861	137404861	A	-	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1299703993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.033e-05	9.981e-05	0	6.739e-05	0.0003	0.0002	0.0020	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	854.59	3	chr9	137404860	.	TA	T,TAA,TAAA	854.59	.	AC=2,13,3;AF=0.067,0.433,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0275;FS=4.599;InbreedingCoeff=0.3334;MLEAC=2,16,5;MLEAF=0.067,0.533,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:32:156,149,145,49,47,32,92,92,0,85	4	1	0	6	C
chr9	137404861	137404861	-	A	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	854.59	3	chr9	137404860	.	TA	T,TAA,TAAA	854.59	.	AC=2,13,3;AF=0.067,0.433,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0275;FS=4.599;InbreedingCoeff=0.3334;MLEAC=2,16,5;MLEAF=0.067,0.533,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:32:156,149,145,49,47,32,92,92,0,85	4	1	0	6	C
chr9	137404861	137404861	-	AA	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	854.59	3	chr9	137404860	.	TA	T,TAA,TAAA	854.59	.	AC=2,13,3;AF=0.067,0.433,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0275;FS=4.599;InbreedingCoeff=0.3334;MLEAC=2,16,5;MLEAF=0.067,0.533,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:32:156,149,145,49,47,32,92,92,0,85	4	1	0	6	C
chr9	137506424	137506424	C	T	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357080210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.3	6	chr9	137506424	.	C	T	58.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,104	18	0	1	2	.
chr9	137560858	137560858	A	-	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	183.48	3	chr9	137560855	.	CAAA	CAA,C	183.48	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2987;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:36:76,84,126,0,42,36	8	1	0	11	.
chr9	137560856	137560858	AAA	-	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	1444	70	1	1	6	9	0.020979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.102e-06	0.0002	0	1.705e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	183.48	3	chr9	137560855	.	CAAA	CAA,C	183.48	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2987;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:36:76,84,126,0,42,36	8	1	0	11	C
chr10	47984	47984	G	T	exonic	TUBB8	.	synonymous SNV	TUBB8:NM_177987:exon4:c.C408A:p.T136T,	Oocyte maturation defect 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.403e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1113.98	164	chr10	47984	.	G	T	1113.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.880e-01;DP=2351;ExcessHet=0.0000;FS=6.577;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.52;MQRankSum=0.497;QD=12.11;ReadPosRankSum=-5.900e-01;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,45:92:99:1128,0,1211	20	0	1	0	.
chr10	301783	301783	T	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.92	3	chr10	301782	.	CT	C	53.92	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1579;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:62:0|1:301782_CT_C:62,0,140:301782	13	0	1	7	.
chr10	301787	301787	A	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.68	3	chr10	301786	.	CA	C	53.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1506;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:62:0|1:301782_CT_C:62,0,140:301782	13	0	1	7	C
chr10	639135	639280	TGGGGACGCGTCAGGTCGGGAGGGTGCTGCCCGGCTCCCGGTCCACACATGTGGACGCGTCAGGCCATCAGGGTGCTGCCCGGCTCACGGTCCACACATGGGGACGCGTCAGGTCGGGGGGTGCTGCCCGGCTCACGGTCCACACG	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.652e-05	9.947e-05	7.813e-05	5.44e-05	0.0002	3.558e-05	2.746e-05	7.983e-05	5.646e-05	0.0002	0	6.613e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.68	3	chr10	639134	.	ATGGGGACGCGTCAGGTCGGGAGGGTGCTGCCCGGCTCCCGGTCCACACATGTGGACGCGTCAGGCCATCAGGGTGCTGCCCGGCTCACGGTCCACACATGGGGACGCGTCAGGTCGGGGGGTGCTGCCCGGCTCACGGTCCACACG	A	58.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0436;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:68,0,75	13	0	1	7	C
chr10	639142	639142	G	0	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.08	3	chr10	639142	.	G	A,*	75.08	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2662;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;QD=10.73;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:68:.:.:68,74,158,0,84,75	13	1	0	6	C
chr10	639154	639203	GAGGGTGCTGCCCGGCTCCCGGTCCACACATGTGGACGCGTCAGGCCATC	0	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.25	3	chr10	639154	.	GAGGGTGCTGCCCGGCTCCCGGTCCACACATGTGGACGCGTCAGGCCATC	G,*	149.25	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=43;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1577;MLEAC=3,2;MLEAF=0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:68:.:.:68,74,158,0,84,75	13	1	1	5	C
chr10	639252	639252	G	0	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.19	1	chr10	639252	.	G	GA,*	61.19	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=38;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0319;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:68:68,74,158,0,84,75	12	0	1	7	C
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chr10	1010229	1010229	C	0	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1963.81	4	chr10	1010229	.	C	T,*	1963.81	.	AC=13,5;AF=0.361,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=219;ExcessHet=6.9259;FS=2.850;InbreedingCoeff=-0.2887;MLEAC=14,6;MLEAF=0.389,0.167;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0:11:85:.:.:85,0,246,109,255,364	3	3	7	3	.
chr10	3100868	3100868	-	A	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3944.22	25	chr10	3100862	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA	3944.22	.	AC=2,7,8,7,2;AF=0.053,0.184,0.211,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.381;DP=383;ExcessHet=4.0818;FS=8.070;InbreedingCoeff=-0.1899;MLEAC=2,8,8,9,1;MLEAF=0.053,0.211,0.211,0.237,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,5,4,0:14:9:53,84,200,84,200,200,0,105,105,103,12,120,120,9,124,84,200,200,105,120,200	1	0	0	2	.
chr10	3137920	3137920	G	A	UTR3	PITRM1	NM_001347730:c.*111C>T;NM_001347729:c.*111C>T;NM_001242307:c.*111C>T;NM_014889:c.*111C>T;NM_001347725:c.*111C>T;NM_001347728:c.*111C>T;NM_001347726:c.*111C>T;NM_001242309:c.*111C>T;NM_001347727:c.*111C>T	.	.	.	.	432	1084	5	1	0	7	0.00321839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139347376	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0022	8.839e-05	7.989e-05	0.0009	0.0006	0.0002	0	0	3.184e-05	0	0.0022	0.0001	0.0004	2.066e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.145e-05	7.7e-05	0.0001	9.915e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1001.98	46	chr10	3137920	.	G	A	1001.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.81;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=2.202;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.260;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,35:73:99:1016,0,873	20	0	1	0	.
chr10	5762512	5762512	-	T	intronic	TASOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	10282.42	33	chr10	5762511	.	GT	G,TT,GTT	10282.42	.	AC=1,35,1;AF=0.024,0.833,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=422;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1,34,1;MLEAF=0.024,0.810,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.49;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,13,0:13:39:1|1:5762492_A_G:542,542,543,39,39,0,542,543,39,543:5762492	0	0	0	0	.
chr10	5811961	5811961	-	A	intronic	GDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5315.68	47	chr10	5811960	.	TA	T,TAA	5315.68	.	AC=18,4;AF=0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=1297;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,4;MLEAF=0.429,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,9,1:41:83:83,0,609,180,605,865	0	0	17	0	.
chr10	5861383	5861383	A	C	downstream	ANKRD16	dist=233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304342841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	80.76	4	chr10	5861383	.	A	C	80.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:93,0,68	19	0	1	1	.
chr10	5963593	5963593	G	A	intronic	IL15RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs112939742	5.708e-05	3.859e-05	7.115e-05	4.355e-05	0.0005	3.664e-05	3.039e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	2.033e-05	0	0.0002	5.908e-05	5.906e-05	5.139e-05	6.713e-05	0.0013	3.075e-05	2.208e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	206.0	12	chr10	5963593	.	G	A	206.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=261;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.60;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:220,0,108	20	0	1	0	.
chr10	6221661	6221661	C	T	exonic	PFKFB3	.	synonymous SNV	PFKFB3:NM_001145443:exon10:c.C939T:p.T313T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1184.98	34	chr10	6221661	.	C	T	1184.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.028e+00;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=4.483;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,47:83:99:1199,0,997	20	0	1	0	.
chr10	6229065	6229065	T	C	intronic	PFKFB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	772.98	38	chr10	6229065	.	T	C	772.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.125;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=3.576;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=-1.176e+00;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,31:63:99:787,0,799	20	0	1	0	C
chr10	8073706	8073706	-	A	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.83	31	chr10	8073705	.	TA	T,TAA	2067.83	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.419;DP=693;ExcessHet=54.0936;FS=1.309;InbreedingCoeff=-0.9683;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5,4:21:17:40,0,243,17,146,263	0	0	18	0	.
chr10	11005261	11005261	-	GA	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,12,0,0:12:36:.:.:483,483,483,483,483,483,483,483,483,483,36,36,36,36,0,483,483,483,483,36,483,483,483,483,483,36,483,483	4	0	3	0	.
chr10	11005261	11005261	-	GAGAGA	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,12,0,0:12:36:.:.:483,483,483,483,483,483,483,483,483,483,36,36,36,36,0,483,483,483,483,36,483,483,483,483,483,36,483,483	4	0	3	0	C
chr10	11005260	11005261	GA	-	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,12,0,0:12:36:.:.:483,483,483,483,483,483,483,483,483,483,36,36,36,36,0,483,483,483,483,36,483,483,483,483,483,36,483,483	4	0	3	0	C
chr10	11005261	11005261	-	GAGA	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,12,0,0:12:36:.:.:483,483,483,483,483,483,483,483,483,483,36,36,36,36,0,483,483,483,483,36,483,483,483,483,483,36,483,483	4	0	3	0	C
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chr10	11583415	11583415	T	A	intronic	USP6NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.43	3	chr10	11583415	.	T	A	43.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:11583405_A_C:55,0,120:11583405	18	0	1	2	.
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chr10	11990679	11990679	-	A	intronic	UPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	192.94	1	chr10	11990678	.	CA	CAA,C,CAAA	192.94	.	AC=1,4,1;AF=0.042,0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:34:51,0,34,57,43,100,57,43,100,100	8	0	1	9	C
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chr10	12184872	12184872	-	A	intronic	NUDT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1118.27	75	chr10	12184871	.	GA	G,GAA	1118.27	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.840e-01;DP=906;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.88;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,7,0:63:8:8,0,1385,177,1406,1582	18	0	2	0	.
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chr10	12523606	12523606	G	T	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs189237525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.96	6	chr10	12523606	.	G	T	42.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645e+00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:12523606_G_T:55,0,120:12523606	17	0	1	3	.
chr10	12523613	12523613	A	T	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331452468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.82	6	chr10	12523613	.	A	T	42.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645e+00;QD=8.56;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:12523606_G_T:55,0,120:12523606	17	0	1	3	C
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chr10	12975776	12975776	T	C	intronic	CCDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.41	17	chr10	12975776	.	T	C	32.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	.
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chr10	13197919	13197921	TTT	-	intronic	MCM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2318.5	9	chr10	13197917	.	ATTTT	ATTTTT,AT,ATTT,A	2318.5	.	AC=4,8,15,1;AF=0.095,0.190,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=167;ExcessHet=0.0019;FS=1.636;InbreedingCoeff=0.4856;MLEAC=3,8,15,1;MLEAF=0.071,0.190,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.90;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:9:77,0,9,80,21,101,80,21,101,101,80,21,101,101,101	5	0	2	0	C
chr10	13197921	13197921	T	-	intronic	MCM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2318.5	9	chr10	13197917	.	ATTTT	ATTTTT,AT,ATTT,A	2318.5	.	AC=4,8,15,1;AF=0.095,0.190,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=167;ExcessHet=0.0019;FS=1.636;InbreedingCoeff=0.4856;MLEAC=3,8,15,1;MLEAF=0.071,0.190,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.90;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:9:77,0,9,80,21,101,80,21,101,101,80,21,101,101,101	5	0	2	0	C
chr10	13320675	13320675	C	G	intronic	SEPHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.45	2	chr10	13320675	.	C	G	108.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:118,0,25	14	0	1	6	.
chr10	13335982	13335982	-	AA	intronic	SEPHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1007.91	10	chr10	13335980	.	CAA	CA,CAAAA,C	1007.91	.	AC=13,2,3;AF=0.342,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.090;DP=182;ExcessHet=5.5644;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.2391;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.368,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0:8:67:67,81,193,0,112,103,81,193,112,193	4	2	8	2	C
chr10	13496931	13496931	-	AAA	intronic	BEND7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7315.25	25	chr10	13496928	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	7315.25	.	AC=6,7,11,9,2,1;AF=0.143,0.167,0.262,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=783;ExcessHet=1.7912;FS=1.015;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=6,7,11,9,2,1;MLEAF=0.143,0.167,0.262,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,2,10,0,4,0,2:20:74:296,219,316,74,88,104,320,341,150,446,226,190,0,325,460,320,341,150,446,325,446,241,307,81,392,289,392,434	0	0	0	0	.
chr10	13605581	13605581	A	-	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1315.29	4	chr10	13605579	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1315.29	.	AC=5,14,5,2;AF=0.125,0.350,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=224;ExcessHet=1.5101;FS=4.622;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=5,14,4,2;MLEAF=0.125,0.350,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:32:42,50,91,0,41,32,50,91,41,91,50,91,41,91,91	2	0	1	1	.
chr10	13605581	13605581	-	A	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1315.29	4	chr10	13605579	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1315.29	.	AC=5,14,5,2;AF=0.125,0.350,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=224;ExcessHet=1.5101;FS=4.622;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=5,14,4,2;MLEAF=0.125,0.350,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:32:42,50,91,0,41,32,50,91,41,91,50,91,41,91,91	2	0	1	1	C
chr10	13605581	13605581	-	AA	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1315.29	4	chr10	13605579	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1315.29	.	AC=5,14,5,2;AF=0.125,0.350,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=224;ExcessHet=1.5101;FS=4.622;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=5,14,4,2;MLEAF=0.125,0.350,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:32:42,50,91,0,41,32,50,91,41,91,50,91,41,91,91	2	0	1	1	C
chr10	13762812	13762812	A	G	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	149.98	16	chr10	13762812	.	A	G	149.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.570e+00;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:164,0,365	20	0	1	0	.
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chr10	14896173	14896173	G	C	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.23	3	chr10	14896173	.	G	C	64.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	16	0	1	4	C
chr10	14896178	14896178	A	G	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.21	3	chr10	14896178	.	A	G	64.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	16	0	1	4	C
chr10	14896180	14896180	C	T	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925321700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.894e-05	8.54e-05	2.572e-05	0.0001	0.0001	4.501e-05	3.516e-05	6.808e-05	5.091e-05	4.833e-05	0	0	0	0	9.429e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.02	3	chr10	14896180	.	C	T	64.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1130;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	17	0	1	3	C
chr10	14896186	14896186	A	G	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.09	3	chr10	14896186	.	A	G	64.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	17	0	1	3	C
chr10	14896190	14896190	A	G	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.01	3	chr10	14896190	.	A	G	64.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	17	0	1	3	C
chr10	14934330	14934330	A	-	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	693.09	20	chr10	14934327	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	693.09	.	AC=7,5,1;AF=0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.323;DP=443;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4490;MLEAC=7,5,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.332;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,3,0:19:10:15,0,361,10,257,339,68,347,342,417	8	0	7	0	.
chr10	14934330	14934330	-	A	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	693.09	20	chr10	14934327	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	693.09	.	AC=7,5,1;AF=0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.323;DP=443;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4490;MLEAC=7,5,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.332;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,3,0:19:10:15,0,361,10,257,339,68,347,342,417	8	0	7	0	C
chr10	15104416	15104416	-	TT	downstream	RPP38	dist=159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	6604.69	34	chr10	15104415	.	CT	C,CTT,CTTT	6604.69	.	AC=9,5,1;AF=0.225,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=2383;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.5502;MLEAC=9,5,1;MLEAF=0.225,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:32,10,31,3:76:99:575,537,1565,0,483,695,601,1244,818,1754	5	0	9	1	.
chr10	15135195	15135195	-	TTGTTG	intronic	NMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3920.33	20	chr10	15135192	.	TTTG	GTTG,TTTGTTG,TTTGTTGTTG,T	3920.33	.	AC=4,6,1,2;AF=0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.450e-01;DP=393;ExcessHet=0.2231;FS=0.874;InbreedingCoeff=0.2544;MLEAC=4,6,1,2;MLEAF=0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=22.79;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,8,0,0:12:99:.:.:276,289,453,0,164,142,289,453,164,453,289,453,164,453,453	11	1	1	0	.
chr10	15575366	15575366	G	C	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	539.98	33	chr10	15575366	.	G	C	539.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.660e-01;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=4.172;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,20:31:99:554,0,350	20	0	1	0	.
chr10	15833683	15833683	G	A	exonic	MINDY3	.	nonsynonymous SNV	MINDY3:NM_001318330:exon7:c.C158T:p.T53M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.999	D	0.000	N	1.000	D	2.685	M	1.19	T	-0.506	T	0.250	T	0.656	4.058	20.8	4.84	1.426	9.054	14.754	0.455	0.09453396335	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs201352822	2.675e-05	2.736e-05	3.278e-05	2.067e-05	0.0005	2.003e-05	1.759e-05	0.0004	0.0003	5.995e-05	8.954e-05	0	0.0005	0	0	4.51e-06	3.32e-05	5.814e-05	5.259e-05	5.251e-05	3.858e-05	6.724e-05	0.0004	2.558e-05	1.831e-05	6.823e-05	2.855e-05	2.408e-05	0	0.0002	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	N	0.043653	1	0.81001	D	.	.	.	1.19	0.37578	T	-4.97	0.83830	D	0.928	0.93252	-0.5057	0.68443	T	0.250	0.61969	T	10	0.6747147	0.70922	D	0.094534	0.76270	D	0.455	0.75415	.	.	0.257342827899	0.25358	0.7892098188687574	0.78872	0.600846760602	0.55152	0.835624277592	0.87426	D	0.366114	0.73142	T	-0.049864	0.44470	T	-0.0837008	0.64632	T	0.920954167842865	0.58037	D	0.914409	0.69449	D	0.62232244	0.73888	0.565358	0.74843	0.62232244	0.73889	0.565358	0.74844	-9.034	0.67916	D	.	.	0.320	0.54485	B	.;.;.	.;.;.	5.131401	0.85875	28.7	0.99898009000469157	0.97048	0.98891	0.88239	D	AEFBI	0.883070	0.81170	D	0.822606919197889	0.87498	9.238848	0.772879241718233	0.87852	9.367927	0.989382768283902	0.31809	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.74	4.84	0.62125	9.211000	0.94222	3.958000	0.40726	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0694:0.0:0.9306:0.0	14.754	0.69169	832	0.38914	Domain of unknown function DUF4205|Domain of unknown function DUF4205;Domain of unknown function DUF4205|Domain of unknown function DUF4205;Domain of unknown function DUF4205|Domain of unknown function DUF4205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	652.98	34	chr10	15833683	.	G	A	652.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.205e+00;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=2.791;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:667,0,527	20	0	1	0	.
chr10	16695169	16695169	-	AA	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,131,2,0,0:146:99:6534,5081,5153,462,508,0,4216,4247,412,4152,4954,4961,505,4301,4941,4954,4961,505,4301,4941,4941	5	1	1	0	.
chr10	16695169	16695169	-	AAA	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,131,2,0,0:146:99:6534,5081,5153,462,508,0,4216,4247,412,4152,4954,4961,505,4301,4941,4954,4961,505,4301,4941,4941	5	1	1	0	C
chr10	16695169	16695169	-	A	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,131,2,0,0:146:99:6534,5081,5153,462,508,0,4216,4247,412,4152,4954,4961,505,4301,4941,4954,4961,505,4301,4941,4941	5	1	1	0	C
chr10	16830929	16830929	A	C	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs143246287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0162	0.0005	0.0005	0.0134	0.0124	0	0	6.545e-05	0	0.0162	0	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	177.79	1	chr10	16830929	.	A	C	177.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:188,0,21	15	0	1	5	.
chr10	16869561	16869561	G	T	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536223660	4.713e-05	6.337e-05	5.462e-05	4.036e-05	0.0010	3.551e-05	3.126e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	3.509e-06	2.487e-05	0	8.87e-05	0.0001	7.118e-05	0.0001	0.0032	5.02e-05	3.925e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	167.99	15	chr10	16869561	.	G	T	167.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.460e+00;DP=365;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=0.786;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:182,0,190	20	0	1	0	C
chr10	17087909	17087909	G	A	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889128434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.875e-05	5.14e-05	0.0001	0.0023	4.495e-05	3.511e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.54	4	chr10	17087909	.	G	A	52.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,113	20	0	1	0	C
chr10	17593322	17593322	T	-	intronic	HACD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	8.354e-05	6.879e-05	5.909e-05	4.287e-05	2.459e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0007	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	384.67	1	chr10	17593321	.	CT	C,CTTT,CTT	384.67	.	AC=2,3,4;AF=0.077,0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5637;MLEAC=2,4,6;MLEAF=0.077,0.154,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:41:65,71,121,71,121,121,0,50,50,41	8	1	0	8	.
chr10	17593322	17593322	-	TT	intronic	HACD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	384.67	1	chr10	17593321	.	CT	C,CTTT,CTT	384.67	.	AC=2,3,4;AF=0.077,0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5637;MLEAC=2,4,6;MLEAF=0.077,0.154,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:41:65,71,121,71,121,121,0,50,50,41	8	1	0	8	C
chr10	17593322	17593322	-	T	intronic	HACD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	384.67	1	chr10	17593321	.	CT	C,CTTT,CTT	384.67	.	AC=2,3,4;AF=0.077,0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5637;MLEAC=2,4,6;MLEAF=0.077,0.154,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:41:65,71,121,71,121,121,0,50,50,41	8	1	0	8	C
chr10	18040770	18040771	AA	-	intronic	SLC39A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1491025628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0019	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	120.47	1	chr10	18040769	.	CAA	C,CAAA	120.47	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=27;ExcessHet=0.3476;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.1354;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:89,0,38,95,47,142	5	0	1	14	.
chr10	18040771	18040771	-	A	intronic	SLC39A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	120.47	1	chr10	18040769	.	CAA	C,CAAA	120.47	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=27;ExcessHet=0.3476;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.1354;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:89,0,38,95,47,142	5	0	1	14	C
chr10	18140803	18140803	A	G	exonic	CACNB2	.	nonsynonymous SNV	CACNB2:NM_201593:exon1:c.A67G:p.M23V	Brugada syndrome 4	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.004	B	0.004	B	.	.	1.000	D	0.895	L	-1.65	D	-0.543	T	0.336	T	0.352	1.646	11.46	2.97	1.235	3.625	7.372	0.252	0.755736658304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-06	1.368e-06	0	2.772e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.018e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.65419	D	0.277	0.24193	T	0.004	0.12183	B	0.001	0.10090	B	.	.	.	.	0.997208	0.22752	N	0.805	0.20218	L	-1.65	0.83157	D	-0.98	0.25986	N	0.432	0.61002	-0.5433	0.67039	T	0.336	0.70248	T	9	0.2950001	0.47070	T	0.755737	0.98057	D	0.252	0.56159	0.333	0.32005	0.784929984649	0.78294	0.39942202417516115	0.39857	0.20667042463	0.23098	0.865435421467	0.91909	D	0.115636	0.43438	T	0.0187113	0.54208	T	-0.210899	0.53610	T	0.141916709966555	0.16439	T	0.681532	0.29028	T	0.25417212	0.48444	0.32400706	0.58328	0.25417212	0.48444	0.32400706	0.58327	-2.343	0.05358	T	.	.	0.103	0.27613	B	.;.;.	.;.;.	3.694875	0.52664	23.3	0.94334188462853041	0.24670	0.59728	0.30996	D	AEFDBHCIJ	0.156129	0.28144	N	-0.490436610506751	0.22394	1.195432	-0.436166744353558	0.23945	1.308473	0.999985635666456	0.51787	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.666236	0.60216	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.97	2.97	0.33479	1.658000	0.36992	6.834000	0.56699	0.557000	0.28285	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	7.372	0.25982	934	0.15400	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1231.98	33	chr10	18140803	.	A	G	1231.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.41;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=1.10;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,56:132:99:1246,0,1628	20	0	1	0	.
chr10	18335501	18335501	T	G	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.82	43	chr10	18335501	.	T	G	62.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	14	0	1	6	C
chr10	18335504	18335504	G	T	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.79	44	chr10	18335504	.	G	T	62.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	14	0	1	6	C
chr10	18335505	18335505	G	A	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.79	44	chr10	18335505	.	G	A	62.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	14	0	1	6	C
chr10	18335508	18335508	T	C	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.74	45	chr10	18335508	.	T	C	62.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	14	0	1	6	C
chr10	18335509	18335509	G	A	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.74	45	chr10	18335509	.	G	A	62.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	14	0	1	6	C
chr10	18335520	18335520	G	T	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.42	47	chr10	18335520	.	G	T	62.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	15	0	1	5	C
chr10	18401227	18401227	G	A	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439696607	5.252e-06	8.423e-06	6.416e-06	4.128e-06	7.382e-06	1.54e-06	1.12e-06	2.16e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	7.382e-06	0	0	1.317e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	185.0	11	chr10	18401227	.	G	A,C	185.0	.	AC=3,4;AF=0.088,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.440;DP=470;ExcessHet=2.9153;FS=87.970;InbreedingCoeff=-0.2788;MLEAC=4,4;MLEAF=0.118,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.197;SOR=6.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,6:14:57:59,79,153,0,74,57	10	0	3	4	C
chr10	18401227	18401227	G	C	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.155e-05	4.001e-05	1.711e-05	6.192e-06	4.409e-05	6.2e-06	4.53e-06	6.25e-06	4.53e-06	4.409e-05	0	0	2.955e-05	0	0	1.329e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	185.0	11	chr10	18401227	.	G	A,C	185.0	.	AC=3,4;AF=0.088,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.440;DP=470;ExcessHet=2.9153;FS=87.970;InbreedingCoeff=-0.2788;MLEAC=4,4;MLEAF=0.118,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.197;SOR=6.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,6:14:57:59,79,153,0,74,57	10	0	3	4	C
chr10	18539744	18539745	TT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*20_*21delTT;NM_201572:c.*20_*21delTT;NM_201571:c.*20_*21delTT;NM_201597:c.*20_*21delTT;NM_201593:c.*20_*21delTT;NM_201596:c.*20_*21delTT;NM_000724:c.*20_*21delTT;NM_001330060:c.*20_*21delTT;NM_201590:c.*20_*21delTT;NM_201570:c.*20_*21delTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,4,11,3,20:40:83:2326,1227,1096,1145,941,1014,1345,1070,949,1220,912,83,0,210,860	0	0	4	0	C
chr10	18539745	18539745	T	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*21delT;NM_201572:c.*21delT;NM_201571:c.*21delT;NM_201597:c.*21delT;NM_201593:c.*21delT;NM_201596:c.*21delT;NM_000724:c.*21delT;NM_001330060:c.*21delT;NM_201590:c.*21delT;NM_201570:c.*21delT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,4,11,3,20:40:83:2326,1227,1096,1145,941,1014,1345,1070,949,1220,912,83,0,210,860	0	0	4	0	C
chr10	18539743	18539745	TTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*19_*21delTTT;NM_201572:c.*19_*21delTTT;NM_201571:c.*19_*21delTTT;NM_201597:c.*19_*21delTTT;NM_201593:c.*19_*21delTTT;NM_201596:c.*19_*21delTTT;NM_000724:c.*19_*21delTTT;NM_001330060:c.*19_*21delTTT;NM_201590:c.*19_*21delTTT;NM_201570:c.*19_*21delTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,4,11,3,20:40:83:2326,1227,1096,1145,941,1014,1345,1070,949,1220,912,83,0,210,860	0	0	4	0	C
chr10	18539741	18539745	TTTTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*17_*21delTTTTT;NM_201572:c.*17_*21delTTTTT;NM_201571:c.*17_*21delTTTTT;NM_201597:c.*17_*21delTTTTT;NM_201593:c.*17_*21delTTTTT;NM_201596:c.*17_*21delTTTTT;NM_000724:c.*17_*21delTTTTT;NM_001330060:c.*17_*21delTTTTT;NM_201590:c.*17_*21delTTTTT;NM_201570:c.*17_*21delTTTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278234237	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	3.446e-05	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	6.593e-05	0.0001	0.0006	0	1.356e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,4,11,3,20:40:83:2326,1227,1096,1145,941,1014,1345,1070,949,1220,912,83,0,210,860	0	0	4	0	C
chr10	18539746	18539746	T	C	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*22T>C;NM_201572:c.*22T>C;NM_201571:c.*22T>C;NM_201597:c.*22T>C;NM_201593:c.*22T>C;NM_201596:c.*22T>C;NM_000724:c.*22T>C;NM_001330060:c.*22T>C;NM_201590:c.*22T>C;NM_201570:c.*22T>C	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.784e-06	0	0	0	0	1.605e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs774736391	1.053e-05	0.0001	5.579e-06	1.554e-05	2.575e-05	6.32e-06	5.01e-06	3.86e-06	2.79e-06	0	2.575e-05	0	0	4.116e-05	0	8.196e-06	3.401e-05	1.26e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	471.99	38	chr10	18539746	.	T	C	471.99	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.340e-01;DP=950;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=2.61;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:53:99:1008,0,1056	19	0	1	1	C
chr10	18674187	18674187	C	T	intronic	ARL5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	270.98	23	chr10	18674187	.	C	T	270.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.047e+00;DP=492;ExcessHet=0.0000;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.659e+00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:285,0,212	20	0	1	0	.
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chr10	20217601	20217602	TT	-	intronic	PLXDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	1678.58	51	chr10	20217596	.	CTTTTTT	C,CTT,CTTTT,CTTTTT,CT,CTTT	1678.58	.	AC=2,2,2,4,3,2;AF=0.091,0.091,0.091,0.182,0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=926;ExcessHet=0.1361;FS=31.583;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=3,3,3,3,4,3;MLEAF=0.136,0.136,0.136,0.136,0.182,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.25;ReadPosRankSum=0.480;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0,0,0:6:30:113,0,30,119,44,163,119,44,163,163,119,44,163,163,163,119,44,163,163,163,163,119,44,163,163,163,163,163	0	0	2	10	C
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chr10	20785765	20785765	G	A	exonic	NEBL	.	synonymous SNV	NEBL:NM_001377323:exon7:c.C747T:p.Y249Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1010.98	33	chr10	20785765	.	G	A	1010.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.097e+00;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.80;ReadPosRankSum=-3.820e-01;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,42:64:99:1025,0,520	20	0	1	0	.
chr10	21673320	21673320	T	-	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2799.65	21	chr10	21673318	.	CTT	C,CT	2799.65	.	AC=6,18;AF=0.150,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=417;ExcessHet=3.7791;FS=9.301;InbreedingCoeff=-0.2213;MLEAC=5,18;MLEAF=0.125,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:25:46,52,86,0,34,25	2	0	0	1	.
chr10	22539909	22539910	GA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	39.37	37	chr10	22539909	.	GA	*,G	39.37	.	AC=28,1;AF=0.667,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=850;ExcessHet=1.3217;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=28,1;MLEAF=0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:16:67:1|1:22539902_AGAGAGAGAGG_A:885,69,0,703,67,646:22539902	2	10	8	0	.
chr10	22539911	22539914	GGGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	30.4	44	chr10	22539911	.	GGGA	G,*	30.4	.	AC=1,28;AF=0.024,0.667;AN=42;BaseQRankSum=0.667;DP=874;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0026;MLEAC=1,28;MLEAF=0.024,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.05;ReadPosRankSum=-1.623e+00;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,14:16:67:1|1:22539902_AGAGAGAGAGG_A:885,703,646,69,67,0:22539902	2	0	1	0	C
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	5025.93	37	chr10	22539912	.	GGA	*,G,AGA	5025.93	.	AC=28,10,1;AF=0.667,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=878;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=28,10,1;MLEAF=0.667,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.606;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0,0:16:67:1|1:22539902_AGAGAGAGAGG_A:885,69,0,703,67,646,703,67,646,646:22539902	0	10	1	0	C
chr10	22708875	22708875	T	G	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.22	4	chr10	22708875	.	T	G	53.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:62:62,0,114	13	0	1	7	C
chr10	24937555	24937556	CT	0	intronic	PRTFDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	1038.27	6	chr10	24937555	.	CT	C,*	1038.27	.	AC=9,2;AF=0.375,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=122;ExcessHet=0.0116;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2474;MLEAC=13,2;MLEAF=0.542,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.96;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:27:.:.:37,0,27,43,35,78	5	3	3	9	.
chr10	25397878	25397878	T	-	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.28	16	chr10	25397877	.	AT	A	51.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	7	0	1	13	.
chr10	25412396	25412396	A	G	exonic	GPR158	.	nonsynonymous SNV	GPR158:NM_020752:exon4:c.A1258G:p.I420V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.008	B	0.009	B	0.000	D	0.999	D	-0.255	N	0.18	T	-0.979	T	0.087	T	0.589	0.443	6.407	6.16	2.367	4.708	16.806	0.171	0.00580834291211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399001129	2.053e-06	1.026e-05	2.724e-06	1.376e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.92	0.02309	T	1.0	0.01155	T	0.008	0.14655	B	0.009	0.14300	B	0.000003	0.62929	D	0.000000	0.999426	0.47006	D	0.6	0.15550	N	0.18	0.60361	T	0.44	0.03243	N	0.27	0.30574	-0.9792	0.35186	T	0.087	0.33662	T	10	0.1521804	0.28750	T	0.005808	0.15101	T	0.171	0.43483	0.448	0.50793	0.161926535498	0.15789	0.3829631867473734	0.38211	0.0840598745579	0.09481	0.538012385368	0.44165	T	0.017669	0.14377	T	-0.0274371	0.47788	T	-0.277188	0.47092	T	0.737176895141602	0.42586	D	0.822218	0.48193	T	0.105158724	0.24861	0.12171046	0.29365	0.105158724	0.24861	0.12171046	0.29364	-5.917	0.45579	T	.	.	0.067	0.04932	B	.;.	.;.	2.077376	0.26423	17.11	0.68464587669978927	0.08666	0.88581	0.48576	D	AEFI	0.384824	0.46580	N	-0.305378770948769	0.28943	1.600737	-0.0121809945739852	0.39164	2.317966	0.184655415091531	0.17919	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.16	6.16	0.99302	4.720000	0.61636	9.251000	0.79490	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	16.806	0.85530	832	0.38914	.;GPCR family 3, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.05	295.79	34	chr10	25412396	.	A	G	295.79	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.488e+00;DP=1306;ExcessHet=0.1072;FS=138.745;InbreedingCoeff=-0.0630;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.106;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,31:139:99:297,0,2320	18	0	2	1	C
chr10	27204499	27204499	G	A	exonic	ACBD5	.	synonymous SNV	ACBD5:NM_001301254:exon9:c.C975T:p.A325A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.651e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs142868460	2.736e-06	3.42e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1667	401.84	105	chr10	27204499	.	G	A	401.84	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.040e+00;DP=1300;ExcessHet=2.5830;FS=130.641;InbreedingCoeff=-0.1993;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.69;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,16:72:51:0|1:27204498_T_C:51,0,1670:27204498	14	0	7	0	.
chr10	27532360	27532360	G	A	intronic	RAB18	.	.	.	Warburg micro syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279509712	9.457e-06	1.431e-05	1.026e-05	8.774e-06	6.34e-05	3.21e-06	1.49e-06	3.04e-06	8.4e-07	0	6.34e-05	0	0	0	0	1.144e-05	0	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.03	12	chr10	27532360	.	G	A	202.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:216,0,139	20	0	1	0	.
chr10	27985217	27985217	-	AA	intronic	ARMC4	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2385.04	35	chr10	27985216	.	CA	C,CAAA	2385.04	.	AC=12,4;AF=0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.626;DP=680;ExcessHet=10.5502;FS=5.531;InbreedingCoeff=-0.4312;MLEAC=11,4;MLEAF=0.262,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=-9.000e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2,0:14:11:11,0,256,46,262,308	6	0	12	0	.
chr10	28539573	28539573	T	G	intronic	WAC	.	.	.	Desanto-Shinawi syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1223655879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	36.81	39	chr10	28539573	.	T	G,*	36.81	.	AC=2,16;AF=0.111,0.889;AN=18;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5745;MLEAC=2,27;MLEAF=0.111,1.00;MQ=60.00;QD=1.47;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:28539572_GT_G:205,205,205,15,15,0:28539572	0	1	0	12	.
chr10	28539573	28539573	T	0	intronic	WAC	.	.	.	Desanto-Shinawi syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	36.81	39	chr10	28539573	.	T	G,*	36.81	.	AC=2,16;AF=0.111,0.889;AN=18;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5745;MLEAC=2,27;MLEAF=0.111,1.00;MQ=60.00;QD=1.47;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:28539572_GT_G:205,205,205,15,15,0:28539572	0	1	0	12	C
chr10	29500434	29500434	G	A	intronic	SVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.92	2	chr10	29500434	.	G	A	61.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	17	0	1	3	.
chr10	29656180	29656180	-	T	intronic	SVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	133.92	5	chr10	29656179	.	GT	GTT,G	133.92	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.126;DP=42;ExcessHet=1.2764;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1827;MLEAC=5,2;MLEAF=0.208,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.05;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:32:0|1:29656179_G_GT:32,0,134,44,139,183:29656179	8	0	3	9	C
chr10	30332903	30332903	C	T	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468809775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.574e-05	0	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.0	5	chr10	30332903	.	C	T	59.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30332903_C_T:69,0,204:30332903	14	0	1	6	.
chr10	30332904	30332904	G	A	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361780311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.37	5	chr10	30332904	.	G	A	58.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30332903_C_T:69,0,204:30332903	15	0	1	5	C
chr10	30332911	30332911	G	A	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.43	4	chr10	30332911	.	G	A	59.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30332903_C_T:69,0,204:30332903	13	0	1	7	C
chr10	30332921	30332921	A	G	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.91	2	chr10	30332921	.	A	G	61.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30332903_C_T:72,0,162:30332903	14	0	1	6	C
chr10	30457085	30457085	-	A	intronic	MAP3K8	.	.	.	Lung cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	105.88	2	chr10	30457084	.	GA	G,GAA	105.88	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=33;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:32:32,0,111,47,117,164	9	1	1	9	.
chr10	33182837	33182837	-	CACACACACACA	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3333.47	12	chr10	33182833	.	GCACA	GCA,G,GCACACACACACACACA,GCGCACACACACACACACA,GCACACACA,GCGCACACACACACACACACA	3333.47	.	AC=15,2,1,2,1,1;AF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=336;ExcessHet=15.5231;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=15,2,1,2,1,1;MLEAF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=-5.300e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,7,0,0:12:99:232,247,451,247,451,451,247,451,451,451,0,205,205,205,184,247,451,451,451,205,451,247,451,451,451,205,451,451	2	1	13	0	.
chr10	33182837	33182837	-	CACA	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3333.47	12	chr10	33182833	.	GCACA	GCA,G,GCACACACACACACACA,GCGCACACACACACACACA,GCACACACA,GCGCACACACACACACACACA	3333.47	.	AC=15,2,1,2,1,1;AF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=336;ExcessHet=15.5231;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=15,2,1,2,1,1;MLEAF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=-5.300e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,7,0,0:12:99:232,247,451,247,451,451,247,451,451,451,0,205,205,205,184,247,451,451,451,205,451,247,451,451,451,205,451,451	2	1	13	0	C
chr10	34375055	34375055	-	AC	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4854.32	11	chr10	34375053	.	AAC	AACAC,A,AACACAC,AACACACAC	4854.32	.	AC=13,9,2,2;AF=0.310,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=969;ExcessHet=4.5793;FS=0.480;InbreedingCoeff=-0.2155;MLEAC=13,8,2,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,9,0,0:18:87:317,229,392,87,0,175,338,278,209,462,338,278,209,462,462	2	0	7	0	.
chr10	34375055	34375055	-	ACAC	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4854.32	11	chr10	34375053	.	AAC	AACAC,A,AACACAC,AACACACAC	4854.32	.	AC=13,9,2,2;AF=0.310,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=969;ExcessHet=4.5793;FS=0.480;InbreedingCoeff=-0.2155;MLEAC=13,8,2,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,9,0,0:18:87:317,229,392,87,0,175,338,278,209,462,338,278,209,462,462	2	0	7	0	C
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chr10	34459431	34459431	A	G	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324630344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.2	8	chr10	34459431	.	A	G	56.2	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:34459431_A_G:69,0,204:34459431	19	0	1	1	C
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chr10	38012429	38012429	-	T	intronic	ZNF33A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3270.0	26	chr10	38012425	.	GTTTT	GTT,GTTT,GTTTTT,G	3270.0	.	AC=8,14,3,1;AF=0.190,0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1242;ExcessHet=20.9642;FS=8.238;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=7,13,2,1;MLEAF=0.167,0.310,0.048,0.024;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=-4.520e-01;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,4,4,1,0:24:23:53,23,538,0,297,287,84,270,222,364,119,416,316,387,493	0	0	5	0	C
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chr10	38452833	38452833	-	A	downstream	LINC00999	dist=680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1847.42	5	chr10	38452831	.	CAA	CA,C,CAAA	1847.42	.	AC=16,3,2;AF=0.444,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.544;DP=200;ExcessHet=5.0356;FS=5.195;InbreedingCoeff=-0.2028;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.472,0.083,0.056;MQ=57.36;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,2,0:14:8:321,49,8,259,0,254,316,47,260,313	2	2	9	3	C
chr10	43175932	43175932	-	T	intronic	CSGALNACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	37188.55	142	chr10	43175930	.	GTT	G,GT,GTTT	37188.55	.	AC=1,26,1;AF=0.024,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=2109;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1,26,1;MLEAF=0.024,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.92;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:56,0,35,8:99:99:629,874,2303,0,1335,1262,734,2166,1120,2245	3	0	0	0	.
chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	547.34	35	chr10	43373935	.	G	A,C	547.34	.	AC=12,4;AF=0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.267;DP=552;ExcessHet=22.9655;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.6054;MLEAC=11,4;MLEAF=0.275,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=1.32;SOR=9.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,8,9:32:19:.:.:40,0,256,19,214,273	4	0	12	1	.
chr10	43373935	43373935	G	C	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	547.34	35	chr10	43373935	.	G	A,C	547.34	.	AC=12,4;AF=0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.267;DP=552;ExcessHet=22.9655;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.6054;MLEAC=11,4;MLEAF=0.275,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=1.32;SOR=9.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,8,9:32:19:.:.:40,0,256,19,214,273	4	0	12	1	C
chr10	43387941	43387941	-	A	intronic	HNRNPF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	649.9	55	chr10	43387940	.	GA	GAA,G	649.9	.	AC=3,7;AF=0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=939;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2980;MLEAC=3,6;MLEAF=0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,0,6:36:74:74,168,1117,0,737,643	11	0	3	0	.
chr10	45534028	45534028	A	-	intronic	MARCHF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.83	3	chr10	45534027	.	CA	C	36.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.37;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	18	0	1	2	.
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chr10	48222130	48222130	-	TGGA	intronic	FRMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	4553.68	10	chr10	48222126	.	GTGGA	G,GTGGATGGA	4553.68	.	AC=22,9;AF=0.550,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=162;ExcessHet=0.1022;FS=4.002;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=22,10;MLEAF=0.550,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:65:120,126,200,0,74,65	2	7	3	1	.
chr10	48946993	48946993	-	AC	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5523.23	42	chr10	48946991	.	TAC	T,TACAC	5523.23	.	AC=6,14;AF=0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=1487;ExcessHet=26.8223;FS=3.438;InbreedingCoeff=-0.7002;MLEAC=6,14;MLEAF=0.143,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7,7:29:23:137,0,582,23,238,516	2	0	6	0	.
chr10	49621964	49621964	-	AGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGGTGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.604e-06	1.254e-06	0	1.094e-05	9.477e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.477e-06	0	0	2.064e-05	6.111e-05	3.866e-05	0	8.581e-05	0	0	.	.	8.581e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	9951.44	18	chr10	49621964	.	G	GAGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGATGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA,GAGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGGTGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGA	9951.44	.	AC=32,1;AF=0.889,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=331;ExcessHet=0.0000;FS=7.220;InbreedingCoeff=0.6072;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=2.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22,0:22:65:.:.:975,65,0,977,66,978	1	16	0	3	.
chr10	49648729	49648730	AC	-	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	2824.71	6	chr10	49648726	.	TACAC	TAC,T	2824.71	.	AC=32,1;AF=0.800,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=215;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4286;MLEAC=33,1;MLEAF=0.825,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:162,15,0,162,15,162	2	14	3	1	C
chr10	49744228	49744228	A	G	intronic	OGDHL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.98	21	chr10	49744228	.	A	G	187.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=394;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:202,0,235	20	0	1	0	.
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chr10	49885073	49885073	-	CT	intronic	PARG	.	.	.	.	.	57	78	1	1	89	92	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10989.97	34	chr10	49885069	.	CCTCT	CCT,CCTCTCT,C	10989.97	.	AC=18,4,2;AF=0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.166;DP=926;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=18,4,2;MLEAF=0.429,0.095,0.048;MQ=59.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,33,0,9:45:99:1429,330,208,1372,311,1373,1032,0,1057,1019	0	0	15	0	C
chr10	50082724	50082724	C	A	intronic	WASHC2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.73	4	chr10	50082724	.	C	A	61.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=47.67;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50082721_C_T:72,0,162:50082721	14	0	1	6	.
chr10	50104143	50104143	G	A	exonic	WASHC2A	.	synonymous SNV	WASHC2A:NM_001005751:exon18:c.G1737A:p.E579E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.312e-06	1.484e-05	3.084e-06	1.541e-06	3.091e-06	6.2e-07	1.7e-07	8.2e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2778	675.31	121	chr10	50104143	.	G	A,C,T	675.31	.	AC=2,2,1;AF=0.111,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.477e+00;DP=1231;ExcessHet=1.3000;FS=169.836;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.167,0.167,0.111;MQ=56.88;MQRankSum=0.493;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.92;SOR=9.720	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:62,0,22,0:84:99:0|1:50104141_G_C:216,399,2459,0,2059,1997,399,2459,2059,2459:50104141	4	0	2	12	C
chr10	50104143	50104143	G	T	exonic	WASHC2A	.	nonsynonymous SNV	WASHC2A:NM_001005751:exon18:c.G1737T:p.E579D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.996	D	0.907	P	0.000	D	1.000	D	1.735	L	.	.	-0.695	T	0.262	T	0.334	2.225	13.40	3.2	1.510	3.070	10.264	0.052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.707e-07	6.36e-06	0	1.541e-06	1.03e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.03e-06	0	0	0	1.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.063	0.37966	T	0.221	0.40110	T	0.99	0.68779	D	0.547	0.64423	P	0.000196	0.48115	D	0.177367	0.999984	0.54805	D	.	.	.	.	.	.	-1.59	0.38345	N	0.186	0.31027	-0.6951	0.60670	T	0.262	0.63350	T	9	0.101569474	0.18565	T	0.007221	0.19143	T	0.052	0.14661	0.155	0.05858	0.043077524339	0.03247	0.022149028868026752	0.02166	.	.	0.526520252228	0.42544	T	0.037049	0.24331	T	-0.0239667	0.48286	T	-0.272203	0.47596	T	0.882602095603943	0.53273	D	0.754025	0.40374	T	0.065394446	0.13970	0.08041676	0.18189	0.065394446	0.13970	0.08041676	0.18189	-6.64	0.51357	T	.	.	0.173	0.37914	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.651825	0.92816	33	0.99780184817050044	0.86693	0.87410	0.46941	D	AEFI	0.330757	0.43070	N	0.0769491637248871	0.45389	2.796276	0.0072360960145605	0.40050	2.384071	7.07449565220211E-5	0.04366	0.706548	0.73137	0	0.670034	0.63936	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.2	3.2	0.35826	3.444000	0.52678	8.361000	0.77030	0.461000	0.21595	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.939000	0.47918	0.0:0.0:1.0:0.0	10.264	0.42622	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2778	675.31	121	chr10	50104143	.	G	A,C,T	675.31	.	AC=2,2,1;AF=0.111,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.477e+00;DP=1231;ExcessHet=1.3000;FS=169.836;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.167,0.167,0.111;MQ=56.88;MQRankSum=0.493;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.92;SOR=9.720	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:62,0,22,0:84:99:0|1:50104141_G_C:216,399,2459,0,2059,1997,399,2459,2059,2459:50104141	4	0	2	12	C
chr10	50104144	50104144	G	A	splicing	WASHC2A	NM_001291398:exon18:c.1737+1G>A;NM_001330102:exon18:c.1737+1G>A;NM_001005751:exon18:c.1737+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.121	9.572	3.2	1.510	4.613	10.264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0463318	0.57869	T	-0.171224	0.57330	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.720867	0.93226	33	0.97432250228662731	0.33931	0.91899	0.54504	D	AEFI	.	.	.	0.701995888035694	0.79764	7.146901	0.445472292793738	0.64426	4.697596	7.07449565220211E-5	0.04366	0.164513	0.03853	0	0.195528	0.04277	0	0.078618	0.02440	0	0.221052	0.04502	0	0.694248	0.42717	3.2	3.2	0.35826	5.024000	0.63865	11.562000	0.93235	0.461000	0.21595	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.0:0.0:1.0:0.0	10.264	0.42622	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	379.87	78	chr10	50104144	.	G	C,A	379.87	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.776e+00;DP=1181;ExcessHet=0.7564;FS=263.402;InbreedingCoeff=-0.2209;MLEAC=3,2;MLEAF=0.107,0.071;MQ=56.92;MQRankSum=0.493;QD=1.07;ReadPosRankSum=0.796;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,22,0:83:99:0|1:50104141_G_C:218,0,1990,399,2053,2452:50104141	10	0	2	7	C
chr10	50198997	50198997	-	AC	intronic	ASAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	9343.32	33	chr10	50198991	.	TACACAC	TACAC,T,TACACACAC	9343.32	.	AC=3,9,1;AF=0.071,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.590e-01;DP=966;ExcessHet=4.5793;FS=2.358;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.071,0.214,0.024;MQ=58.29;MQRankSum=-2.095e+00;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:24,2,22,0:48:99:.:.:790,783,1534,0,751,1091,871,1598,1009,1821	9	0	3	0	.
chr10	58790035	58790035	C	T	intronic	BICC1	.	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868036652	1.829e-05	1.513e-05	1.393e-05	2.266e-05	0.0002	1.175e-05	9.97e-06	1.083e-05	8.76e-06	0	6.471e-05	0	0	0	0.0002	1.83e-05	4.047e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	299.98	26	chr10	58790035	.	C	T	299.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.59;DP=501;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=-6.600e-02;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:314,0,326	20	0	1	0	.
chr10	59327575	59327575	-	AA	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143349735	.	8.418e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.301e-05	9.494e-05	5.666e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	3350.32	8	chr10	59327575	.	C	CA,CAA	3350.32	.	AC=17,1;AF=0.500,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.206;DP=577;ExcessHet=1.9883;FS=114.251;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=20,1;MLEAF=0.588,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-8.190e-01;SOR=2.920	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4,0:15:99:0|1:59327573_A_C:130,0,450,163,462,625:59327573	3	4	9	4	.
chr10	59744170	59744170	G	A	intronic	MRLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1381191799	0	6.362e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.608e-06	6.58e-06	0	1.354e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.66	4	chr10	59744170	.	G	A	62.66	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59744158_C_T:75,0,109:59744158	19	0	1	1	.
chr10	59852723	59852723	A	C	intronic	CCDC6	.	.	.	.	.	31	1487	4	0	0	4	0.00134318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.79e-05	0	0	0	0	5.129e-05	0	7.952e-05	3.84e-05	1	26028	rs767900720	2.655e-05	2.532e-05	1.756e-05	3.57e-05	0.0008	1.944e-05	1.725e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	1.031e-05	0.0001	0.0002	2.633e-05	3.285e-05	1.287e-05	4.045e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	351.98	34	chr10	59852723	.	A	C	351.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.399;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-8.440e-01;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:366,0,488	20	0	1	0	.
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chr10	61719659	61719659	T	C	intronic	CABCOCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.62	7	chr10	61719659	.	T	C	62.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1130;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61719659_T_C:72,0,162:61719659	14	0	1	6	.
chr10	61719673	61719673	C	G	intronic	CABCOCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.68	7	chr10	61719673	.	C	G	62.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61719659_T_C:72,0,162:61719659	14	0	1	6	C
chr10	62217255	62217258	AAAA	-	intronic	RTKN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	39499.17	57	chr10	62217252	.	GAAAAAA	GA,GAAAAA,GAAAAAAA,G,GAA	39499.17	.	AC=33,1,2,1,1;AF=0.786,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.501;DP=1469;ExcessHet=0.6776;FS=1.385;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=33,1,2,1,1;MLEAF=0.786,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.61;ReadPosRankSum=-5.950e-01;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,22,4,0,0,0:40:92:875,0,554,804,92,959,901,312,1005,1182,901,312,1005,1182,1182,901,312,1005,1182,1182,1182	0	12	4	0	.
chr10	63215291	63215291	C	T	exonic	JMJD1C	.	synonymous SNV	JMJD1C:NM_001322254:exon5:c.G330A:p.E110E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1077258	Early_myoclonic_encephalopathy	MONDO:MONDO:0016022,MedGen:C0270855,Orphanet:1935	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189516728	5.524e-06	2.329e-05	4.123e-06	6.939e-06	5.07e-05	2.38e-06	1.72e-06	9.38e-06	4.6e-06	0	2.28e-05	0	5.07e-05	0	0	0	3.342e-05	3.531e-05	6.716e-06	1.326e-05	0	1.381e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1818	264.82	108	chr10	63215291	.	C	T	264.82	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.714e+00;DP=1623;ExcessHet=0.6776;FS=138.171;InbreedingCoeff=-0.2789;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.899;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,28:93:99:.:.:114,0,961	7	0	4	10	.
chr10	66772442	66772443	AG	0	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	60.45	3	chr10	66772442	.	AG	*,A	60.45	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5911;MLEAC=14,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=4.65;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:66772441_AAG_A:225,15,0,225,15,225:66772441	3	3	0	14	.
chr10	67990457	67990457	-	A	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:6:99,0,6,102,23,125,102,23,125,125	0	4	2	0	.
chr10	67990457	67990457	-	AA	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:6:99,0,6,102,23,125,102,23,125,125	0	4	2	0	C
chr10	68161516	68161516	-	A	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	89	113	4	1	19	25	0.0258621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1227.89	16	chr10	68161515	.	CA	C,CAA	1227.89	.	AC=8,7;AF=0.200,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=334;ExcessHet=9.0960;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.3470;MLEAC=8,6;MLEAF=0.200,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,7:17:99:100,129,314,0,185,165	6	0	8	1	.
chr10	68418880	68418880	C	T	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	94.2	18	chr10	68418880	.	C	T	94.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.36;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.548;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:64:.:.:108,0,64	20	0	1	0	.
chr10	68422115	68422115	G	C	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.166e-05	1.392e-05	8.247e-06	3.467e-05	0.0008	1.282e-05	1.037e-05	0.0001	5.867e-05	0	0	0	0	0	0.0008	1.115e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	296.99	16	chr10	68422115	.	G	C	296.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=6.864;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.281;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:311,0,217	20	0	1	0	C
chr10	68425092	68425093	TT	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0,0:7:19:167,33,19,98,0,79,152,34,94,143,152,34,94,143,143,152,34,94,143,143,143	2	2	4	1	C
chr10	68425093	68425093	T	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0,0:7:19:167,33,19,98,0,79,152,34,94,143,152,34,94,143,143,152,34,94,143,143,143	2	2	4	1	C
chr10	68425091	68425093	TTT	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0,0:7:19:167,33,19,98,0,79,152,34,94,143,152,34,94,143,143,152,34,94,143,143,143	2	2	4	1	C
chr10	68425093	68425093	-	T	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0,0,0:7:19:167,33,19,98,0,79,152,34,94,143,152,34,94,143,143,152,34,94,143,143,143	2	2	4	1	C
chr10	68449974	68449974	-	AA	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2119.86	11	chr10	68449973	.	CA	C,CAAA	2119.86	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=404;ExcessHet=26.8223;FS=7.892;InbreedingCoeff=-0.7091;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10,0:24:99:146,0,221,187,251,438	2	0	17	0	C
chr10	68450251	68450251	-	A	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	341.98	29	chr10	68450250	.	GA	G,GAA	341.98	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.680e-01;DP=881;ExcessHet=1.7912;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.1716;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.60;ReadPosRankSum=-1.710e-01;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,4,0:34:9:9,0,702,99,714,813	15	0	5	0	C
chr10	68760881	68760883	AAA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0:13:39:.:.:573,39,0,573,39,573,573,39,573,573,573,39,573,573,573	0	9	2	0	.
chr10	68760882	68760883	AA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0:13:39:.:.:573,39,0,573,39,573,573,39,573,573,573,39,573,573,573	0	9	2	0	C
chr10	68760883	68760883	A	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13,0,0,0:13:39:.:.:573,39,0,573,39,573,573,39,573,573,573,39,573,573,573	0	9	2	0	C
chr10	68956751	68956751	G	-	intronic	DDX21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.76	2	chr10	68956750	.	TG	T	43.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	19	0	1	1	.
chr10	69329450	69329450	C	T	intronic	HK1	.	.	.	Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, Autosomal recessive;Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, Autosomal recessive	.	820	700	1	1	0	3	0.00213828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs542478568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0027	0.0005	0.0005	0.0016	0.0013	0.0001	0	0.0015	0.0003	0	0.0015	0	0.0005	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.06	5	chr10	69329450	.	C	T	108.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	18	0	1	2	.
chr10	69945791	69945791	G	A	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	.	417	1101	4	0	0	4	0.00181324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868340547	6.627e-05	7.046e-05	6.9e-05	6.347e-05	0.0013	5.515e-05	5.115e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0013	5.279e-05	0.0001	7.513e-05	7.89e-05	7.877e-05	9.006e-05	6.723e-05	0.0006	4.499e-05	3.514e-05	0.0003	0.0002	2.41e-05	0	0.0006	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	557.98	34	chr10	69945791	.	G	A	557.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.730;DP=751;ExcessHet=0.0000;FS=1.141;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:572,0,816	20	0	1	0	.
chr10	70091675	70091675	-	AAAA	intronic	MACROH2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4073.15	36	chr10	70091673	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAAAA	4073.15	.	AC=6,16,4,3;AF=0.143,0.381,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-02;DP=507;ExcessHet=11.8493;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=5,17,4,3;MLEAF=0.119,0.405,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=-6.300e-02;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,3,0:10:33:33,54,174,54,174,174,0,121,121,112,54,174,174,121,174	0	0	2	0	.
chr10	70233511	70233511	G	A	upstream	PPA1	dist=82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.421e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.69	102	chr10	70233511	.	G	A	31.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0630;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,62	17	0	1	3	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	580.56	39	chr10	70877123	.	C	T	580.56	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-1.002e+00;DP=856;ExcessHet=7.7275;FS=114.004;InbreedingCoeff=-0.5184;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.882;SOR=9.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,15:50:82:82,0,422	3	0	11	7	.
chr10	71288446	71288446	C	G	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.196e-05	7.223e-05	1.727e-05	6.485e-06	3.019e-05	7.18e-06	5.7e-06	6.6e-06	5.21e-06	0	0	0	0	0	0	1.237e-05	1.919e-05	3.019e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.34	18	chr10	71288446	.	C	G	66.34	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-8.920e-01;DP=457;ExcessHet=0.1128;FS=18.399;InbreedingCoeff=-0.2030;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.08;SOR=3.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,4:30:29:0|1:71288445_C_G:29,0,931:71288445	10	0	2	9	.
chr10	71647463	71647463	-	A	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7890.45	19	chr10	71647462	.	CA	C,CAA	7890.45	.	AC=31,4;AF=0.738,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.080e-01;DP=440;ExcessHet=0.2785;FS=2.015;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=30,4;MLEAF=0.714,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,7:12:99:246,163,201,112,0,125	1	11	5	0	.
chr10	72213200	72213200	C	T	exonic	ASCC1	.	synonymous SNV	ASCC1:NM_001198798:exon2:c.G99A:p.E33E	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.881e-07	2.054e-06	0	1.382e-06	2.525e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.525e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.82	57	chr10	72213200	.	C	T	82.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.958e+00;DP=1233;ExcessHet=0.1072;FS=229.236;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.32;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,29:94:86:86,0,1099	18	0	2	1	.
chr10	72213285	72213285	C	T	exonic	ASCC1	.	nonsynonymous SNV	ASCC1:NM_001198798:exon2:c.G14A:p.R5H	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.982	D	0.000	D	1.000	D	2.16	M	2.17	T	0.170	D	0.568	D	0.714	4.768	26.8	5.36	2.657	4.294	17.213	0.183	0.0719611719894	.	.	3.298e-05	0	0	0	0	6e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs751027189	8.217e-06	9.577e-06	6.814e-06	9.634e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	2.522e-05	0	0.0002	7.202e-06	3.314e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.016	0.91255	D	0.043	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.98	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999713	0.48481	D	2.435	0.70606	M	1.36	0.74371	T	-2.81	0.81350	D	0.709	0.71232	0.170	0.85404	D	0.568	0.84331	D	10	0.49412188	0.61165	T	0.071961	0.71408	D	0.183	0.45592	0.365	0.37199	0.91155186707	0.91066	0.584342477033977	0.58363	0.774521678833	0.64954	0.561922550201	0.47538	T	0.042121	0.45088	T	0.0633551	0.60034	T	0.022357	0.71782	D	0.975217819213867	0.70837	D	0.969903	0.89155	D	0.3248336	0.55044	0.20501535	0.44652	0.3248336	0.55044	0.20501535	0.44651	-9.04	0.67955	D	.	.	0.222	0.66208	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.608593	0.92513	32	0.99944703129828949	0.99886	0.89801	0.50504	D	AEFBI	0.760592	0.69856	D	0.72554509600811	0.81309	7.491615	0.702054133888203	0.82533	7.791024	0.99999999843401	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.662677	0.63036	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	4.559000	0.60505	7.544000	0.60141	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	17.213	0.86818	808	0.43318	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1159.98	42	chr10	72213285	.	C	T	1159.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.230e-01;DP=871;ExcessHet=0.0000;FS=3.942;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,49:93:99:1174,0,1060	20	0	1	0	C
chr10	72345573	72345577	AAAAA	-	intronic	DNAJB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	370.85	4	chr10	72345569	.	CAAAAAAAA	C,CAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA	370.85	.	AC=3,1,1,1;AF=0.136,0.045,0.045,0.045;AN=22;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5274;MLEAC=4,2,2,2;MLEAF=0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=30.90;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2:7:41:152,41,71,158,84,202,158,84,202,202,118,0,118,118,111	8	1	0	10	.
chr10	72345576	72345577	AA	-	intronic	DNAJB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	370.85	4	chr10	72345569	.	CAAAAAAAA	C,CAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA	370.85	.	AC=3,1,1,1;AF=0.136,0.045,0.045,0.045;AN=22;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5274;MLEAC=4,2,2,2;MLEAF=0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=30.90;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,2:7:41:152,41,71,158,84,202,158,84,202,202,118,0,118,118,111	8	1	0	10	C
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chr10	72619302	72619302	A	C	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	1158	362	1	1	0	3	0.00412655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.7	49	chr10	72619302	.	A	C	63.7	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0069;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72619261_G_A:72,0,162:72619261	12	0	1	8	.
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chr10	73794648	73794648	T	G	intronic	ZSWIM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	883.98	38	chr10	73794648	.	T	G	883.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.832;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,38:80:99:898,0,1026	20	0	1	0	.
chr10	73808588	73808588	A	G	UTR5	NDST2	NM_003635:c.-200T>C;NM_001330107:c.-200T>C	.	.	.	.	700	820	1	1	0	3	0.00182593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs866221307	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0002	0.0016	0.0035	0	0	0.0016	0.0002	0.0007	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0002	0.0010	0.0008	2.41e-05	0	0.0014	0.0035	0	0	0.0171	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	96.47	10	chr10	73808588	.	A	G	96.47	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:110,0,62	20	0	1	0	.
chr10	73819828	73819829	AG	-	intronic	CAMK2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1033898265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0.0029	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	224.08	3	chr10	73819827	.	CAG	C	224.08	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.24;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.01;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:63:237,0,63	19	0	1	1	.
chr10	73873223	73873223	A	T	intronic	CAMK2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.18e-05	1.956e-05	1.507e-05	2.806e-05	0.0002	1.362e-05	1.124e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	2.801e-05	0	0	1.754e-06	5.097e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	148.98	15	chr10	73873223	.	A	T	148.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.24;DP=514;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:163,0,347	20	0	1	0	C
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1419.85	19	chr10	74072968	.	G	C	1419.85	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=370;ExcessHet=51.1880;FS=144.525;InbreedingCoeff=-0.9142;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.980;SOR=6.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:14:17:.:.:17,0,307	0	0	20	1	.
chr10	75021407	75021407	A	T	intronic	KAT6B	.	.	.	Genitopatellar syndrome, Autosomal dominant;SBBYSS syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	199.08	11	chr10	75021407	.	A	T	199.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.56;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:92:213,0,92	20	0	1	0	.
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chr10	75973037	75973039	CAG	-	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:1,0,0,10,0,0,0:11:8:1|1:75973021_A_ACAG:260,263,285,263,285,285,8,30,30,0,263,285,285,30,285,263,285,285,30,285,285,263,285,285,30,285,285,285:75973021	8	1	0	0	C
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chr10	77889293	77889293	A	-	intronic	DLG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	564.36	19	chr10	77889291	.	GAA	G,GA	564.36	.	AC=2,9;AF=0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.135;DP=323;ExcessHet=7.7275;FS=2.504;InbreedingCoeff=-0.3619;MLEAC=2,8;MLEAF=0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.48;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,2:12:13:.:.:13,43,244,0,201,195	10	0	2	0	.
chr10	77991319	77991319	C	T	intronic	POLR3A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	10	1510	2	0	0	2	0.000661813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.725e-06	2.541e-06	8.27e-06	3.544e-06	3.494e-05	1.52e-06	4.2e-07	5.79e-06	2.17e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.411e-05	3.494e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	350.02	37	chr10	77991319	.	C	T	350.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.94;DP=705;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:364,0,660	20	0	1	0	.
chr10	78024372	78024372	A	-	intronic	POLR3A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	304.71	4	chr10	78024370	.	CAA	CA,C	304.71	.	AC=6,1;AF=0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=96;ExcessHet=0.4362;FS=6.929;InbreedingCoeff=0.0013;MLEAC=7,1;MLEAF=0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:109,15,0,109,15,109	11	1	4	4	C
chr10	78037904	78037906	TTT	-	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:1,0,0,0,1,4,0:6:6:.:.:100,91,97,91,97,97,91,97,97,97,58,65,65,65,55,6,21,21,21,0,11,91,97,97,97,65,21,97	3	0	0	0	.
chr10	78037905	78037906	TT	-	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:1,0,0,0,1,4,0:6:6:.:.:100,91,97,91,97,97,91,97,97,97,58,65,65,65,55,6,21,21,21,0,11,91,97,97,97,65,21,97	3	0	0	0	C
chr10	78037906	78037906	T	-	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:1,0,0,0,1,4,0:6:6:.:.:100,91,97,91,97,97,91,97,97,97,58,65,65,65,55,6,21,21,21,0,11,91,97,97,97,65,21,97	3	0	0	0	C
chr10	78037906	78037906	-	T	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:1,0,0,0,1,4,0:6:6:.:.:100,91,97,91,97,97,91,97,97,97,58,65,65,65,55,6,21,21,21,0,11,91,97,97,97,65,21,97	3	0	0	0	C
chr10	78037906	78037906	-	TT	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:1,0,0,0,1,4,0:6:6:.:.:100,91,97,91,97,97,91,97,97,97,58,65,65,65,55,6,21,21,21,0,11,91,97,97,97,65,21,97	3	0	0	0	C
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chr10	79432444	79432444	A	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.591e-05	8.219e-05	1.77e-05	1.419e-05	4.056e-05	8.53e-06	6.24e-06	8.52e-06	6.17e-06	0	0	0	0	0	0	1.813e-05	0	4.056e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	238.9	18	chr10	79432444	.	A	G	238.9	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-9.960e-01;DP=464;ExcessHet=1.2264;FS=2.292;InbreedingCoeff=-0.1865;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:79432443_C_G:171,0,316:79432443	12	0	5	4	C
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	810.23	17	chr10	79432445	.	C	G,T	810.23	.	AC=12,2;AF=0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=495;ExcessHet=17.0548;FS=18.378;InbreedingCoeff=-0.5286;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.514;SOR=5.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7,0:17:99:0|1:79432443_C_G:171,0,316,201,337,537:79432443	5	0	12	2	C
chr10	79432445	79432445	C	T	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.027e-06	2.074e-06	2.04e-06	0	1.824e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.824e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	810.23	17	chr10	79432445	.	C	G,T	810.23	.	AC=12,2;AF=0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=495;ExcessHet=17.0548;FS=18.378;InbreedingCoeff=-0.5286;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.514;SOR=5.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7,0:17:99:0|1:79432443_C_G:171,0,316,201,337,537:79432443	5	0	12	2	C
chr10	80166042	80166044	GCA	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5113.58	33	chr10	80166042	.	GCA	*,G,ACA,GCACA,GCACACACA	5113.58	.	AC=16,1,10,1,1;AF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.794;DP=705;ExcessHet=11.8493;FS=3.900;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=16,1,10,1,1;MLEAF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:2,17,0,8,0,0:27:99:.:.:1035,366,432,1032,471,1138,582,0,669,633,1032,471,1138,669,1138,1032,471,1138,669,1138,1138	0	2	6	0	.
chr10	80166044	80166044	-	CA	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5113.58	33	chr10	80166042	.	GCA	*,G,ACA,GCACA,GCACACACA	5113.58	.	AC=16,1,10,1,1;AF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.794;DP=705;ExcessHet=11.8493;FS=3.900;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=16,1,10,1,1;MLEAF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:2,17,0,8,0,0:27:99:.:.:1035,366,432,1032,471,1138,582,0,669,633,1032,471,1138,669,1138,1032,471,1138,669,1138,1138	0	2	6	0	C
chr10	80166044	80166044	-	CACACA	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5113.58	33	chr10	80166042	.	GCA	*,G,ACA,GCACA,GCACACACA	5113.58	.	AC=16,1,10,1,1;AF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.794;DP=705;ExcessHet=11.8493;FS=3.900;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=16,1,10,1,1;MLEAF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:2,17,0,8,0,0:27:99:.:.:1035,366,432,1032,471,1138,582,0,669,633,1032,471,1138,669,1138,1032,471,1138,669,1138,1138	0	2	6	0	C
chr10	80289504	80289504	-	TTCTTG	UTR5	MAT1A	NM_000429:c.-82_-81insCAAGAA	.	.	Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1032.94	59	chr10	80289504	.	C	CTTCTTG	1032.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.759e+00;DP=1416;ExcessHet=0.0000;FS=4.982;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,42:77:99:1|0:80289495_T_TTTCTTC:1047,0,1057:80289495	20	0	1	0	.
chr10	80342026	80342027	AA	-	intronic	DYDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1553.45	1	chr10	80342024	.	CAAA	C,CA	1553.45	.	AC=6,11;AF=0.176,0.324;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5795;MLEAC=8,14;MLEAF=0.235,0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.47;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=2.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:29:224,46,29,97,0,79	8	0	1	4	.
chr10	82166649	82166649	T	C	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952584699	4.796e-05	3.499e-05	1.805e-05	7.173e-05	0.0009	2.754e-05	2.116e-05	2.833e-05	2.106e-05	0	0	0	0	0	0.0009	5.606e-05	0.0001	0	6.603e-06	6.569e-06	1.291e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	165.6	18	chr10	82166649	.	T	C	165.6	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:179,0,137	20	0	1	0	.
chr10	86661115	86661115	-	AA	intronic	OPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2996.47	11	chr10	86661114	.	CA	CAA,C,CAAA	2996.47	.	AC=17,3,2;AF=0.405,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.457;DP=316;ExcessHet=1.0911;FS=0.943;InbreedingCoeff=0.0123;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.405,0.071,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0,0:12:43:199,0,43,208,70,278,208,70,278,278	5	3	8	0	.
chr10	86699242	86699245	TCTC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,5,19,0:38:99:586,424,993,0,268,309,607,938,409,1078	0	0	1	0	.
chr10	86699244	86699245	TC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,5,19,0:38:99:586,424,993,0,268,309,607,938,409,1078	0	0	1	0	C
chr10	86782056	86782056	T	0	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	37.11	4	chr10	86782056	.	T	G,*	37.11	.	AC=2,18;AF=0.100,0.900;AN=20;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5714;MLEAC=2,30;MLEAF=0.100,1.00;MQ=60.00;QD=1.03;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:214,214,214,18,18,0	0	1	0	11	.
chr10	87007741	87007741	C	T	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.159e-05	0.0002	0.0003	0	0	9.061e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs372496327	2.314e-05	2.534e-05	2.223e-05	2.406e-05	0.0003	1.658e-05	1.445e-05	7.823e-05	5.544e-05	6.442e-05	0.0002	0	0	0	0.0003	1.667e-05	7.362e-05	0	4.604e-05	4.598e-05	1.286e-05	8.081e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	4.745e-05	3.057e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2433.98	36	chr10	87007741	.	C	T	2433.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=909;ExcessHet=0.0000;FS=1.068;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.38;MQRankSum=0.034;QD=11.54;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,104:211:99:2448,0,2389	20	0	1	0	.
chr10	87007928	87007930	CTT	0	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	937.65	15	chr10	87007928	.	CTT	TTT,*,C	937.65	.	AC=6,12,1;AF=0.176,0.353,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=225;ExcessHet=1.0106;FS=5.377;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.206,0.412,0.029;MQ=42.74;MQRankSum=-9.670e-01;QD=7.75;ReadPosRankSum=0.755;SOR=1.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7,0,0:10:74:.:.:216,0,74,225,95,321,225,95,321,321	3	1	4	4	C
chr10	87057822	87057822	-	A	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2694.28	36	chr10	87057821	.	GA	GAA,G	2694.28	.	AC=6,14;AF=0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=873;ExcessHet=26.8223;FS=2.866;InbreedingCoeff=-0.7415;MLEAC=5,14;MLEAF=0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,17:30:99:332,345,669,0,142,186	2	0	5	0	.
chr10	87709329	87709330	AT	-	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21409.54	47	chr10	87709326	.	CATAT	C,CAT	21409.54	.	AC=28,2;AF=0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.075;DP=998;ExcessHet=3.2961;FS=0.739;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=27,2;MLEAF=0.643,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35,0:35:99:1531,106,0,1531,106,1531	1	10	8	0	.
chr10	87713316	87713316	-	AAAA	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1937.25	25	chr10	87713312	.	TAAAA	TAAAAAAAA,TAA,T,TAAAAAAA,TAAA,TAAAAAAAAAA	1937.25	.	AC=4,2,1,1,6,1;AF=0.167,0.083,0.042,0.042,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.197;DP=655;ExcessHet=0.0393;FS=13.482;InbreedingCoeff=0.0798;MLEAC=4,3,1,1,8,1;MLEAF=0.167,0.125,0.042,0.042,0.333,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:76:105,113,198,113,198,198,113,198,198,198,113,198,198,198,198,113,198,198,198,198,198,0,85,85,85,85,85,76	2	1	1	9	C
chr10	87713315	87713316	AA	-	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1937.25	25	chr10	87713312	.	TAAAA	TAAAAAAAA,TAA,T,TAAAAAAA,TAAA,TAAAAAAAAAA	1937.25	.	AC=4,2,1,1,6,1;AF=0.167,0.083,0.042,0.042,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.197;DP=655;ExcessHet=0.0393;FS=13.482;InbreedingCoeff=0.0798;MLEAC=4,3,1,1,8,1;MLEAF=0.167,0.125,0.042,0.042,0.333,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:76:105,113,198,113,198,198,113,198,198,198,113,198,198,198,198,113,198,198,198,198,198,0,85,85,85,85,85,76	2	1	1	9	C
chr10	87713316	87713316	-	AAA	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1937.25	25	chr10	87713312	.	TAAAA	TAAAAAAAA,TAA,T,TAAAAAAA,TAAA,TAAAAAAAAAA	1937.25	.	AC=4,2,1,1,6,1;AF=0.167,0.083,0.042,0.042,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.197;DP=655;ExcessHet=0.0393;FS=13.482;InbreedingCoeff=0.0798;MLEAC=4,3,1,1,8,1;MLEAF=0.167,0.125,0.042,0.042,0.333,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:76:105,113,198,113,198,198,113,198,198,198,113,198,198,198,198,113,198,198,198,198,198,0,85,85,85,85,85,76	2	1	1	9	C
chr10	87713316	87713316	A	-	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1937.25	25	chr10	87713312	.	TAAAA	TAAAAAAAA,TAA,T,TAAAAAAA,TAAA,TAAAAAAAAAA	1937.25	.	AC=4,2,1,1,6,1;AF=0.167,0.083,0.042,0.042,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.197;DP=655;ExcessHet=0.0393;FS=13.482;InbreedingCoeff=0.0798;MLEAC=4,3,1,1,8,1;MLEAF=0.167,0.125,0.042,0.042,0.333,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:76:105,113,198,113,198,198,113,198,198,198,113,198,198,198,198,113,198,198,198,198,198,0,85,85,85,85,85,76	2	1	1	9	C
chr10	87713316	87713316	-	AAAAAA	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1937.25	25	chr10	87713312	.	TAAAA	TAAAAAAAA,TAA,T,TAAAAAAA,TAAA,TAAAAAAAAAA	1937.25	.	AC=4,2,1,1,6,1;AF=0.167,0.083,0.042,0.042,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.197;DP=655;ExcessHet=0.0393;FS=13.482;InbreedingCoeff=0.0798;MLEAC=4,3,1,1,8,1;MLEAF=0.167,0.125,0.042,0.042,0.333,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:2,0,0,0,0,0,3:5:76:105,113,198,113,198,198,113,198,198,198,113,198,198,198,198,113,198,198,198,198,198,0,85,85,85,85,85,76	2	1	1	9	C
chr10	88905689	88905689	G	A	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-07	4.111e-06	1.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.742e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	673.5	9	chr10	88905689	.	G	A	673.5	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.342;DP=341;ExcessHet=6.7594;FS=83.670;InbreedingCoeff=-0.3942;MLEAC=12;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.826;SOR=7.131	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:71:114,0,71	4	0	8	9	.
chr10	89732798	89732798	T	A	intronic	KIF20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	291.99	12	chr10	89732798	.	T	A	291.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.021;DP=258;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=0.343;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:306,0,155	20	0	1	0	.
chr10	89738611	89738611	C	G	exonic	KIF20B	.	nonsynonymous SNV	KIF20B:NM_001382506:exon19:c.C3557G:p.T1186R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.846	P	0.387	B	0.990	N	1.000	N	1.5	L	-0.35	T	-0.816	T	0.228	T	0.241	1.257	10.10	-0.998	-0.083	-0.738	10.728	0.186	0.0531493065097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.121	0.35840	T	0.846	0.46778	P	0.387	0.44046	B	0.990300	0.08035	N	0.995188	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	-0.35	0.68616	T	-1.93	0.44852	N	0.182	0.19728	-0.8159	0.54189	T	0.228	0.59321	T	10	0.11608195	0.21888	T	0.053149	0.65352	D	0.186	0.46104	0.098	0.01383	0.517377062552	0.51381	0.36108062739621166	0.36022	0.100780147641	0.11386	0.281747639179	0.07738	T	0.021136	0.16515	T	-0.0953548	0.37191	T	-0.374747	0.36335	T	0.38256973028183	0.28281	T	0.728327	0.34315	T	0.0702547	0.15460	0.10299301	0.24700	0.0702547	0.15459	0.10299301	0.24699	-4.857	0.35814	T	.	.	0.096	0.24666	B	.;.	.;.	1.258617	0.16560	12.62	0.96742424189953036	0.30928	0.09727	0.15418	N	AEFGBI	0.084699	0.17166	N	-0.43496504982171	0.24253	1.308233	-0.528119772854305	0.21391	1.156957	0.999913737919209	0.45857	0.732398	0.92422	0	0.658105	0.61773	0	0.743671	0.96076	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.82	-0.998	0.09690	-0.677000	0.05315	-0.290000	0.10200	0.549000	0.26987	0.004000	0.16614	0.059000	0.21998	0.971000	0.54645	0.0:0.36:0.0:0.64	10.728	0.45279	481	0.77356	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	286.98	36	chr10	89738611	.	C	G	286.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.360e-01;DP=660;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:301,0,373	20	0	1	0	C
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chr10	91942307	91942312	TGTGTG	-	intronic	BTAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	5102.05	25	chr10	91942298	.	TTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG,T	5102.05	.	AC=9,14,1,3;AF=0.265,0.412,0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=197;ExcessHet=0.5777;FS=10.659;InbreedingCoeff=-0.0021;MLEAC=11,14,1,4;MLEAF=0.324,0.412,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.33;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:75:75,0,103,84,109,193,84,109,193,193,84,109,193,193,193	0	0	5	4	C
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chr10	92456672	92456672	T	C	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.29	8	chr10	92456672	.	T	C	44.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.03;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:92456657_A_G:57,0,372:92456657	18	0	1	2	C
chr10	92456676	92456676	C	T	intronic	IDE	.	.	.	.	.	673	848	1	0	0	1	0.000589275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.58	5	chr10	92456676	.	C	T	43.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:92456657_A_G:57,0,372:92456657	19	0	1	1	C
chr10	92460187	92460187	-	T	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.37	3	chr10	92460187	.	C	CT	35.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1410;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,151	17	0	1	3	C
chr10	92509922	92509922	-	A	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1330.85	16	chr10	92509921	.	CA	C,CAA,CAAA	1330.85	.	AC=5,10,3;AF=0.132,0.263,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.391;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=7.568;InbreedingCoeff=-0.2282;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=-3.100e-01;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,5,2:11:46:.:.:89,95,188,0,82,56,46,150,46,157	4	1	2	2	C
chr10	92509922	92509922	-	AA	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1330.85	16	chr10	92509921	.	CA	C,CAA,CAAA	1330.85	.	AC=5,10,3;AF=0.132,0.263,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.391;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=7.568;InbreedingCoeff=-0.2282;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=-3.100e-01;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,5,2:11:46:.:.:89,95,188,0,82,56,46,150,46,157	4	1	2	2	C
chr10	92609271	92609280	AGAGAGAGAG	-	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2984.07	13	chr10	92609266	.	CAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAG,C	2984.07	.	AC=2,11,2,1;AF=0.048,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=513;ExcessHet=4.5793;FS=11.502;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=2,11,2,1;MLEAF=0.048,0.262,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,1,2,0:9:9:88,59,419,0,337,325,9,311,282,335,116,425,340,349,482	7	0	1	0	.
chr10	92609273	92609280	AGAGAGAG	-	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2984.07	13	chr10	92609266	.	CAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAG,C	2984.07	.	AC=2,11,2,1;AF=0.048,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=513;ExcessHet=4.5793;FS=11.502;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=2,11,2,1;MLEAF=0.048,0.262,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,1,2,0:9:9:88,59,419,0,337,325,9,311,282,335,116,425,340,349,482	7	0	1	0	C
chr10	92609275	92609280	AGAGAG	-	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2984.07	13	chr10	92609266	.	CAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAG,C	2984.07	.	AC=2,11,2,1;AF=0.048,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=513;ExcessHet=4.5793;FS=11.502;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=2,11,2,1;MLEAF=0.048,0.262,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.145;SOR=1.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,1,2,0:9:9:88,59,419,0,337,325,9,311,282,335,116,425,340,349,482	7	0	1	0	C
chr10	92609299	92609311	AGAGAGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	339.67	15	chr10	92609299	.	AGAGAGTGTGTGT	*,A,AGT	339.67	.	AC=7,3,2;AF=0.184,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=545;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0024;MLEAC=7,3,2;MLEAF=0.184,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.23;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,2,0:11:25:.:.:25,61,474,0,314,338,63,432,335,437	9	0	5	2	C
chr10	92609303	92609313	AGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	716.47	26	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGT	*,TGTGTGTGTGT,A	716.47	.	AC=16,4,1;AF=0.444,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=561;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=16,4,1;MLEAF=0.444,0.111,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0:7:82:479,82,192,406,0,397,506,207,424,663	2	4	7	3	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1004.37	39	chr10	92628966	.	T	C	1004.37	.	AC=10;AF=0.500;AN=20;BaseQRankSum=-5.210e-01;DP=598;ExcessHet=11.0730;FS=228.882;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=15;MLEAF=0.750;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.04;ReadPosRankSum=2.58;SOR=9.196	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,17:43:68:.:.:68,0,270	0	0	10	11	C
chr10	93307195	93307196	CG	0	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1284.3	3	chr10	93307195	.	CG	C,*	1284.3	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=138;ExcessHet=0.3152;FS=2.507;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:165,15,0,165,15,165	9	4	7	0	.
chr10	93507226	93507226	-	T	intronic	CEP55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1642.33	17	chr10	93507225	.	CT	CTT,C	1642.33	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.090e-01;DP=371;ExcessHet=30.0624;FS=4.884;InbreedingCoeff=-0.7158;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:60:69,0,60,81,71,153	3	0	17	0	.
chr10	93662463	93662463	A	-	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2518.35	8	chr10	93662460	.	CAAA	CAA,C,CA,CAAAAAA	2518.35	.	AC=12,3,10,1;AF=0.286,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=306;ExcessHet=1.5101;FS=2.167;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,3,9,1;MLEAF=0.286,0.071,0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0:6:12:101,104,130,104,130,130,0,27,27,12,104,130,130,27,130	3	1	4	0	.
chr10	93662463	93662463	-	AAA	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2518.35	8	chr10	93662460	.	CAAA	CAA,C,CA,CAAAAAA	2518.35	.	AC=12,3,10,1;AF=0.286,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=306;ExcessHet=1.5101;FS=2.167;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,3,9,1;MLEAF=0.286,0.071,0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0:6:12:101,104,130,104,130,130,0,27,27,12,104,130,130,27,130	3	1	4	0	C
chr10	93678854	93678854	-	AA	intronic	FRA10AC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	574.97	3	chr10	93678853	.	CA	CAAA,CAA,C	574.97	.	AC=2,9,1;AF=0.067,0.300,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4859;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.067,0.367,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.11;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:132,132,132,15,15,0,132,132,15,132	8	1	0	6	.
chr10	93678854	93678854	-	A	intronic	FRA10AC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	574.97	3	chr10	93678853	.	CA	CAAA,CAA,C	574.97	.	AC=2,9,1;AF=0.067,0.300,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4859;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.067,0.367,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.11;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:132,132,132,15,15,0,132,132,15,132	8	1	0	6	C
chr10	93702522	93702522	-	CCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	UTR5	FRA10AC1	NM_001347713:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_001347712:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_001347715:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_145246:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.07e-05	3.983e-05	2.646e-05	5.568e-05	0.0002	1.761e-05	1.159e-05	1.199e-05	6.32e-06	0	0	6.706e-05	0	0	0.0001	0	4.517e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6046.45	11	chr10	93702522	.	ACCGCCG	ACCG,A,ACCACCGCCGCCG,ACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCGCGCCGCCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	6046.45	.	AC=18,3,1,1,3,1;AF=0.450,0.075,0.025,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.246;DP=256;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4090;MLEAC=19,3,1,1,3,1;MLEAF=0.475,0.075,0.025,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=37.68;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,6,0,2,0,0,0:8:99:.:.:366,130,147,366,130,366,245,0,245,276,366,130,366,245,366,366,130,366,245,366,366,366,130,366,245,366,366,366	4	5	3	1	C
chr10	94321630	94321631	AA	-	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1158302489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	8.042e-05	6.451e-05	9.143e-05	6.761e-05	3.63e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	203.52	1	chr10	94321629	.	GAA	G,GA	203.52	.	AC=1,3;AF=0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=1.37;DP=49;ExcessHet=0.0167;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1532;MLEAC=2,4;MLEAF=0.067,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.54;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:23:74,82,117,0,35,23	12	0	1	6	.
chr10	94321631	94321631	A	-	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	203.52	1	chr10	94321629	.	GAA	G,GA	203.52	.	AC=1,3;AF=0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=1.37;DP=49;ExcessHet=0.0167;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.1532;MLEAC=2,4;MLEAF=0.067,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.54;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:23:74,82,117,0,35,23	12	0	1	6	C
chr10	94357291	94357291	T	C	exonic	NOC3L	.	nonsynonymous SNV	NOC3L:NM_022451:exon4:c.A391G:p.I131V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.013	B	0.007	B	0.000	D	1.000	D	0.55	N	2.8	T	-1.021	T	0.019	T	0.067	0.780	8.115	5.05	2.013	3.622	15.092	0.061	0.00522081485096	.	.	1.669e-05	0	0	0	0	3.036e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748758791	4.821e-06	5.472e-06	5.48e-06	4.155e-06	7.147e-05	2.01e-06	1.29e-06	3.063e-05	2.083e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.668e-05	7.147e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.46	0.12597	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.000053	0.53742	D	0.173732	0.888493	0.35900	D	1.655	0.42436	L	2.8	0.11082	T	0.07	0.06138	N	0.321	0.36148	-1.0209	0.23421	T	0.019	0.08079	T	10	0.068308085	0.09642	T	0.005221	0.13310	T	0.061	0.17616	0.305	0.27485	0.220303561663	0.21668	0.053760521104757555	0.05318	0.0644950670279	0.07196	0.546593546867	0.45376	T	0.011966	0.10596	T	-0.377998	0.03207	T	-0.675459	0.07263	T	0.171227559447289	0.18663	T	0.781422	0.41649	T	0.027766254	0.02015	0.047985304	0.07030	0.027766254	0.02015	0.047985304	0.07030	-2.645	0.06853	T	.	.	0.073	0.04764	B	.	.	1.638973	0.20919	14.97	0.93047234379616517	0.22653	0.90175	0.51147	D	AEDGBI	0.279521	0.39355	N	-0.274208709181526	0.30147	1.678316	-0.0659265928633461	0.36808	2.14691	0.998769910276213	0.37623	0.732398	0.92422	0	0.688494	0.66719	0	0.65145	0.50148	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	3.611000	0.53881	6.166000	0.54416	-0.110000	0.15115	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:0.0:0.0:1.0	15.092	0.71871	411	0.82069	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	831.98	34	chr10	94357291	.	T	C	831.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=2.258;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:846,0,538	20	0	1	0	.
chr10	94442085	94442085	T	-	intronic	TBC1D12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2339.81	11	chr10	94442082	.	CTTT	CTT,CT,C	2339.81	.	AC=10,12,6;AF=0.250,0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=227;ExcessHet=0.1163;FS=14.257;InbreedingCoeff=0.1740;MLEAC=11,11,6;MLEAF=0.275,0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:9:54,0,9,57,20,78,57,20,78,78	3	2	4	1	.
chr10	94586968	94586968	T	A	intronic	HELLS	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.36	41	chr10	94586968	.	T	A	55.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=-0.1170;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,102	13	0	1	7	.
chr10	94593726	94593726	G	T	intronic	HELLS	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.026e-06	1.634e-06	0	3.733e-06	1.797e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	226.36	9	chr10	94593726	.	G	T	226.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.671e+00;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.86;ReadPosRankSum=0.869;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:240,0,153	19	0	1	1	C
chr10	94724784	94724784	T	0	intronic	CYP2C18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975	87.6	6	chr10	94724784	.	T	A,*	87.6	.	AC=1,39;AF=0.025,0.975;AN=40;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=1,40;MLEAF=0.025,1.00;MQ=60.00;QD=0.63;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,10:10:30:.:.:375,375,375,30,30,0	0	0	0	1	.
chr10	95371847	95371847	-	A	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	199.51	30	chr10	95371846	.	CA	CAA,C	199.51	.	AC=3,9;AF=0.071,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-5.280e-01;DP=363;ExcessHet=9.6308;FS=0.822;InbreedingCoeff=-0.3762;MLEAC=3,8;MLEAF=0.071,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.99;ReadPosRankSum=-2.690e-01;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0:7:32:.:.:32,0,112,47,118,164	9	0	3	0	.
chr10	95432315	95432318	ACAC	-	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3673.04	26	chr10	95432312	.	GACACAC	GAC,G	3673.04	.	AC=3,11;AF=0.075,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=330;ExcessHet=0.0019;FS=2.765;InbreedingCoeff=0.7035;MLEAC=2,12;MLEAF=0.050,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.12;ReadPosRankSum=0.248;SOR=1.933	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,8:9:0:0|1:95432312_GACACAC_G:333,336,360,0,24,0:95432312	11	1	0	1	C
chr10	96307942	96307942	T	C	intronic	DNTT	.	.	.	.	.	1157	364	1	0	0	1	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs911638148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.613e-05	4.6e-05	5.15e-05	4.05e-05	6.56e-05	2.115e-05	1.531e-05	.	.	0	0	6.56e-05	0.0012	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.04	45	chr10	96307942	.	T	C	67.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:76,0,70	13	0	1	7	.
chr10	97018821	97018821	-	TTCA	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	4364.67	29	chr10	97018817	.	CTTCA	CTTCATTCA,C	4364.67	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=639;ExcessHet=1.5138;FS=0.603;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.08;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,18:28:99:712,743,1162,0,420,365	12	1	7	0	.
chr10	97681507	97681507	A	-	intronic	AVPI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.66	4	chr10	97681506	.	CA	C	50.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,141	18	0	1	2	.
chr10	97919031	97919032	AC	0	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	793.02	1	chr10	97919031	.	AC	A,*	793.02	.	AC=15,1;AF=0.500,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5497;MLEAC=18,2;MLEAF=0.600,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:40:.:.:102,0,40,108,52,160	6	7	1	6	.
chr10	99027680	99027682	ACC	-	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	4573.35	4	chr10	99027676	.	TACCACC	TACC,T	4573.35	.	AC=36,2;AF=0.947,0.053;AN=38;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6581;MLEAC=39,1;MLEAF=1.00,0.026;MQ=60.00;QD=29.10;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0:10:30:437,30,0,437,30,437	0	18	0	2	.
chr10	99232220	99232220	-	AC	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2966.48	6	chr10	99232214	.	TACACAC	TACACACAC,TAC,TACAC,TACACACACAC,T	2966.48	.	AC=3,17,1,1,4;AF=0.088,0.500,0.029,0.029,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=121;ExcessHet=0.8479;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1450;MLEAC=4,19,1,1,4;MLEAF=0.118,0.559,0.029,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.89;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,4,0,0,2:6:45:.:.:252,223,210,63,62,45,223,210,62,210,223,210,62,210,210,123,120,0,120,120,105	1	0	2	4	C
chr10	99232220	99232220	-	ACAC	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2966.48	6	chr10	99232214	.	TACACAC	TACACACAC,TAC,TACAC,TACACACACAC,T	2966.48	.	AC=3,17,1,1,4;AF=0.088,0.500,0.029,0.029,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=121;ExcessHet=0.8479;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1450;MLEAC=4,19,1,1,4;MLEAF=0.118,0.559,0.029,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.89;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,4,0,0,2:6:45:.:.:252,223,210,63,62,45,223,210,62,210,223,210,62,210,210,123,120,0,120,120,105	1	0	2	4	C
chr10	99660536	99660536	-	CACACA	intronic	ENTPD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	35373.67	72	chr10	99660526	.	GCACACACACA	GCACA,GCACACA,GCACACACA,GCA,G,GCACACACACACACACA	35373.67	.	AC=6,12,8,6,1,1;AF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=1871;ExcessHet=3.5521;FS=1.843;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=6,12,8,6,1,1;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.743;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,4,17,0,0,0:43:99:449,497,1235,347,1145,1253,0,624,512,512,497,1235,1145,624,1235,497,1235,1145,624,1235,1235,497,1235,1145,624,1235,1235,1235	0	0	1	0	.
chr10	99729464	99729464	A	-	intronic	COX15	.	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, Autosomal recessive;Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	7091.15	9	chr10	99729459	.	CAAAAA	C,CA,CAAAA,CAA	7091.15	.	AC=7,22,3,5;AF=0.175,0.550,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.887;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=3.134;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=6,23,3,5;MLEAF=0.150,0.575,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,12,0,0:12:36:499,499,499,36,36,0,499,499,36,499,499,499,36,499,499	1	1	0	1	.
chr10	99895124	99895124	T	-	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,8,0,0:17:48:85,63,228,0,48,114,123,212,128,273,123,212,128,273,273	4	0	7	1	.
chr10	99895124	99895124	-	T	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,8,0,0:17:48:85,63,228,0,48,114,123,212,128,273,123,212,128,273,273	4	0	7	1	C
chr10	99895124	99895124	-	TT	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1547.02	12	chr10	99895122	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1547.02	.	AC=10,5,3,1;AF=0.250,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.396;DP=652;ExcessHet=5.5923;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.3288;MLEAC=9,5,3,1;MLEAF=0.225,0.125,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,8,0,0:17:48:85,63,228,0,48,114,123,212,128,273,123,212,128,273,273	4	0	7	1	C
chr10	100189836	100189836	T	-	intronic	CHUK	.	.	.	Cocoon syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.71	8	chr10	100189834	.	CTT	CT,C	95.71	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=196;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:55:55,67,200,0,133,127	18	0	1	1	.
chr10	100189835	100189836	TT	-	intronic	CHUK	.	.	.	Cocoon syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.531e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.71	8	chr10	100189834	.	CTT	CT,C	95.71	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=196;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:55:55,67,200,0,133,127	18	0	1	1	C
chr10	100297718	100297718	-	TG	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0,0:8:25:357,357,357,25,25,0,357,357,25,357,357,357,25,357,357,357,357,25,357,357,357,357,357,25,357,357,357,357	3	2	0	1	.
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chr10	100297717	100297718	TG	-	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0,0:8:25:357,357,357,25,25,0,357,357,25,357,357,357,25,357,357,357,357,25,357,357,357,357,357,25,357,357,357,357	3	2	0	1	C
chr10	100297713	100297718	TGTGTG	-	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0,0:8:25:357,357,357,25,25,0,357,357,25,357,357,357,25,357,357,357,357,25,357,357,357,357,357,25,357,357,357,357	3	2	0	1	C
chr10	100505301	100505301	-	AC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,12,0,0:50:99:.:.:253,0,1113,367,1149,1516,367,1149,1516,1516	1	0	17	0	.
chr10	100505301	100505301	-	ACAC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,12,0,0:50:99:.:.:253,0,1113,367,1149,1516,367,1149,1516,1516	1	0	17	0	C
chr10	100973776	100973776	-	T	intronic	SEMA4G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1273.77	13	chr10	100973775	.	AT	A,ATT	1273.77	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=292;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:76:76,0,129,94,141,235	10	1	9	0	.
chr10	101006630	101006630	G	C	exonic	LZTS2	.	nonsynonymous SNV	LZTS2:NM_001318101:exon3:c.G812C:p.R271P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.637	P	0.661	P	0.003	N	0.996	D	1.845	L	0.86	T	-0.802	T	0.181	T	0.731	3.176	16.63	4.76	1.367	1.767	6.124	0.219	0.0241636689935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.46129	D	0.089	0.40426	T	0.637	0.40341	P	0.661	0.52837	P	0.002872	0.35804	N	0.279986	0.995959	0.42940	D	2.28	0.64929	M	0.86	0.46777	T	-3.15	0.64132	D	0.522	0.55540	-0.8016	0.55050	T	0.181	0.52752	T	10	0.49352574	0.61132	T	0.024164	0.47155	T	0.219	0.51417	0.515	0.61459	0.541252434104	0.53778	0.6785592402222832	0.67794	0.630294044216	0.57025	0.768734931946	0.77236	T	0.253592	0.62413	T	0.0336755	0.56213	T	-0.189404	0.55647	T	0.971785962581635	0.69448	D	0.747925	0.36851	T	0.7248602	0.79433	0.5520138	0.74095	0.7248602	0.79435	0.5520138	0.74095	-9.023	0.67845	D	.	.	0.451	0.63324	A	.;.	.;.	4.836379	0.78912	27.0	0.9919358222753053	0.55053	0.68527	0.33836	D	AEFBCIJ	0.656017	0.62815	D	0.167136313076938	0.49627	3.16092	0.164001474008249	0.47887	3.012413	0.999998381761563	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.67	4.76	0.60189	1.799000	0.38459	7.570000	0.60688	0.590000	0.31872	0.625000	0.27956	1.000000	0.68203	0.812000	0.38265	0.1531:0.1641:0.6828:0.0	6.124	0.19387	554	0.71839	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	488.98	33	chr10	101006630	.	G	C	488.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.293;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:503,0,617	20	0	1	0	.
chr10	101015465	101015472	TGTGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1286667015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.01e-05	0.0003	2.608e-05	9.581e-05	0.0002	3.123e-05	2.243e-05	2.871e-05	1.876e-05	2.461e-05	0	0	0	0.0002	9.733e-05	0	7.434e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,2,0:9:15:61,82,280,0,213,243,82,280,213,280,15,179,99,179,160,82,280,213,280,179,280	4	0	0	0	.
chr10	101015467	101015472	TGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,2,0:9:15:61,82,280,0,213,243,82,280,213,280,15,179,99,179,160,82,280,213,280,179,280	4	0	0	0	C
chr10	101015469	101015472	TGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,2,0:9:15:61,82,280,0,213,243,82,280,213,280,15,179,99,179,160,82,280,213,280,179,280	4	0	0	0	C
chr10	101015471	101015472	TG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,2,0:9:15:61,82,280,0,213,243,82,280,213,280,15,179,99,179,160,82,280,213,280,179,280	4	0	0	0	C
chr10	101015472	101015472	-	TG	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,2,0:9:15:61,82,280,0,213,243,82,280,213,280,15,179,99,179,160,82,280,213,280,179,280	4	0	0	0	C
chr10	101019557	101019557	-	CCTCCTCCTCCTCCTCCT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1099.03	3	chr10	101019542	.	GCCTCCTCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	1099.03	.	AC=3,1,1,2,4;AF=0.079,0.026,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=162;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3,1,1,1,4;MLEAF=0.079,0.026,0.026,0.026,0.105;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	11	1	1	2	C
chr10	101019557	101019557	-	CCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1099.03	3	chr10	101019542	.	GCCTCCTCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	1099.03	.	AC=3,1,1,2,4;AF=0.079,0.026,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=162;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3,1,1,1,4;MLEAF=0.079,0.026,0.026,0.026,0.105;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	11	1	1	2	C
chr10	101019557	101019557	-	CCTCCTCCTCCTCCT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1099.03	3	chr10	101019542	.	GCCTCCTCCTCCTCCT	GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,G,GCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT,GCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT	1099.03	.	AC=3,1,1,2,4;AF=0.079,0.026,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=162;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2968;MLEAC=3,1,1,1,4;MLEAF=0.079,0.026,0.026,0.026,0.105;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210,84,126,210,210,210,84,126,210,210,210,210	11	1	1	2	C
chr10	101020729	101020729	A	G	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.561e-06	1.383e-06	1.574e-06	1.548e-06	0.0002	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.211e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	793.98	38	chr10	101020729	.	A	G	793.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.192e+00;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,28:45:99:808,0,474	20	0	1	0	C
chr10	101626500	101626500	-	T	intronic	FBXW4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	125.38	2	chr10	101626499	.	CT	CTT,C	125.38	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1640;MLEAC=2,2;MLEAF=0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.93;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:42:42,51,128,0,77,71	15	1	0	4	.
chr10	102000492	102000492	C	T	intronic	ARMH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.569e-06	0	1.351e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.09	1	chr10	102000492	.	C	T	60.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102000492_C_T:72,0,162:102000492	18	0	1	2	.
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chr10	102476077	102476077	-	T	UTR3	MFSD13A	NM_024789:c.*93_*94insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	562.24	8	chr10	102476075	.	GTT	*,GTTT,G,GT	562.24	.	AC=3,1,3,7;AF=0.075,0.025,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=161;ExcessHet=0.0027;FS=7.213;InbreedingCoeff=0.3825;MLEAC=3,1,4,6;MLEAF=0.075,0.025,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,2,0:8:45:0|1:102476075_GTT_G:45,63,215,63,215,215,0,152,152,146,63,215,215,152,215:102476075	11	1	0	1	C
chr10	102476077	102476077	T	-	UTR3	MFSD13A	NM_024789:c.*93delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	562.24	8	chr10	102476075	.	GTT	*,GTTT,G,GT	562.24	.	AC=3,1,3,7;AF=0.075,0.025,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=161;ExcessHet=0.0027;FS=7.213;InbreedingCoeff=0.3825;MLEAC=3,1,4,6;MLEAF=0.075,0.025,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,2,0:8:45:0|1:102476075_GTT_G:45,63,215,63,215,215,0,152,152,146,63,215,215,152,215:102476075	11	1	0	1	C
chr10	103392478	103392478	-	G	intronic	ATP5MD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	45.98	15	chr10	103392478	.	A	AG	45.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=250;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.20;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:0|1:103392478_A_AG:60,0,112:103392478	20	0	1	0	.
chr10	103606181	103606183	ATC	-	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1061.61	4	chr10	103606177	.	TATCATC	TATC,TATCATCATC,T	1061.61	.	AC=12,3,2;AF=0.316,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6539;MLEAC=12,3,2;MLEAF=0.316,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:67:110,0,67,116,76,192,116,76,192,192	10	5	1	2	.
chr10	103606183	103606183	-	ATC	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1061.61	4	chr10	103606177	.	TATCATC	TATC,TATCATCATC,T	1061.61	.	AC=12,3,2;AF=0.316,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6539;MLEAC=12,3,2;MLEAF=0.316,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:67:110,0,67,116,76,192,116,76,192,192	10	5	1	2	C
chr10	103627176	103627176	C	T	exonic	SH3PXD2A	.	nonsynonymous SNV	SH3PXD2A:NM_001365079:exon3:c.G274A:p.E92K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.999	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	0.705	N	0.93	T	-0.887	T	0.187	T	0.786	5.733	36	5.33	2.503	5.710	17.793	0.072	0.0378397767145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179938628	2.055e-06	2.052e-06	2.727e-06	1.377e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.007e-07	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.23095	T	0.008	0.67890	D	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.705	0.18577	N	0.93	0.44065	T	-3.05	0.62976	D	0.814	0.80964	-0.8866	0.49223	T	0.187	0.53722	T	10	0.79042137	0.78611	D	0.03784	0.57860	D	0.342	0.66392	0.53	0.63707	0.57334081109	0.57001	0.6557515014627731	0.65511	1.14165798427	0.78952	0.801444590092	0.82183	T	0.044918	0.26964	T	-0.00795836	0.50551	T	-0.152354	0.59034	T	0.968521773815155	0.68273	D	0.932307	0.95630	D	0.5001987	0.67106	0.40109682	0.64628	0.5001987	0.67107	0.40109682	0.64628	-6.631	0.56117	T	.	.	0.641	0.70552	P	.;.	.;.	5.123554	0.85707	28.7	0.9994017620265192	0.99767	0.91845	0.54387	D	AEFBHCI	0.788340	0.71786	D	0.295981180293545	0.55944	3.758595	0.412248235433343	0.62325	4.446285	0.999999999999969	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.699875	0.68795	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	6.124000	0.71349	7.638000	0.63056	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	17.793	0.88471	89	0.96298	SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain|SH3PXD2A, SH3 domain 1;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	951.98	33	chr10	103627176	.	C	T	951.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=0.820;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,40:86:99:966,0,1087	20	0	1	0	C
chr10	103639466	103639466	T	C	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174527735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	2.578e-05	0	4.848e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.56	2	chr10	103639466	.	T	C	63.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103639455_C_CA:75,0,120:103639455	18	0	1	2	C
chr10	103639467	103639467	G	A	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.56	2	chr10	103639467	.	G	A	63.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103639455_C_CA:75,0,120:103639455	18	0	1	2	C
chr10	103992576	103992576	-	T	intronic	SLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3723.93	19	chr10	103992573	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	3723.93	.	AC=4,14,2,2;AF=0.095,0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.370;DP=565;ExcessHet=26.8223;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7085;MLEAC=4,15,2,2;MLEAF=0.095,0.357,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,14,0,0:19:9:296,342,535,0,59,9,342,535,59,535,342,535,59,535,535	1	0	3	0	.
chr10	104038246	104038255	ACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10,0,0,0,0:10:30:413,413,413,30,30,0,413,413,30,413,413,413,30,413,413,413,413,30,413,413,413,413,413,30,413,413,413,413	0	0	1	3	.
chr10	104038236	104038255	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10,0,0,0,0:10:30:413,413,413,30,30,0,413,413,30,413,413,413,30,413,413,413,413,30,413,413,413,413,413,30,413,413,413,413	0	0	1	3	C
chr10	104038240	104038255	ACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10,0,0,0,0:10:30:413,413,413,30,30,0,413,413,30,413,413,413,30,413,413,413,413,30,413,413,413,413,413,30,413,413,413,413	0	0	1	3	C
chr10	104038234	104038255	ACACACACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10,0,0,0,0:10:30:413,413,413,30,30,0,413,413,30,413,413,413,30,413,413,413,413,30,413,413,413,413,413,30,413,413,413,413	0	0	1	3	C
chr10	104038238	104038255	ACACACACACACACACAC	-	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	6004.07	12	chr10	104038231	.	TACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACACAC,TACAC,TACACACAC,T,TAC,TACACAC	6004.07	.	AC=1,23,2,1,1,1;AF=0.028,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=243;ExcessHet=1.1637;FS=10.369;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1,25,1,1,1,1;MLEAF=0.028,0.694,0.028,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10,0,0,0,0:10:30:413,413,413,30,30,0,413,413,30,413,413,413,30,413,413,413,413,30,413,413,413,413,413,30,413,413,413,413	0	0	1	3	C
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6978.43	37	chr10	104039794	.	ACG	*,A	6978.43	.	AC=14,18;AF=0.333,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=772;ExcessHet=1.5138;FS=11.511;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=14,18;MLEAF=0.333,0.429;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,28:35:99:1900,891,764,261,0,147	1	0	2	0	C
chr10	104125769	104125769	-	T	UTR3	SFR1	NM_001384830:c.*65_*66insT;NM_145247:c.*65_*66insT;NM_001002759:c.*65_*66insT;NM_001384829:c.*65_*66insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2385.99	27	chr10	104125767	.	CTT	CT,CTTT,C	2385.99	.	AC=9,5,3;AF=0.214,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=1073;ExcessHet=13.4704;FS=2.229;InbreedingCoeff=-0.4575;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.262,0.095,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,9,4,0:46:97:.:.:97,0,722,133,620,900,219,735,885,977	5	0	8	0	.
chr10	104164400	104164400	-	T	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	637.72	11	chr10	104164399	.	AT	A,ATT	637.72	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.225;DP=353;ExcessHet=14.4320;FS=8.803;InbreedingCoeff=-0.5440;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:50:50,0,99,65,108,173	6	0	11	1	.
chr10	104224189	104224189	A	G	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.74	2	chr10	104224189	.	A	G	64.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.95;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:104224178_A_G:75,0,100:104224178	15	0	1	5	C
chr10	105060943	105060943	A	0	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	81.84	3	chr10	105060943	.	A	*,C	81.84	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;DP=34;ExcessHet=0.0514;FS=3.123;InbreedingCoeff=0.1477;MLEAC=7,2;MLEAF=0.389,0.111;MQ=60.00;QD=7.44;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,3:5:75:.:.:165,89,119,84,0,75	6	0	2	12	.
chr10	110244805	110244805	-	T	intronic	MXI1	.	.	.	Neurofibrosarcoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3921.96	40	chr10	110244804	.	CT	C,CTT	3921.96	.	AC=14,8;AF=0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.687;DP=941;ExcessHet=43.6797;FS=1.805;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=-1.020e-01;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,11,0:55:99:140,0,880,281,1023,1630	0	0	13	0	.
chr10	110799866	110799866	G	A	exonic	RBM20	.	nonsynonymous SNV	RBM20:NM_001134363:exon7:c.G1748A:p.G583D,	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	198203	not_provided|Cardiomyopathy|Dilated_cardiomyopathy_1DD|Cardiovascular_phenotype	MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0013168,MedGen:C2750995,OMIM:613172,Orphanet:154|MedGen:CN230736	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	T	0.129	B	0.174	B	0.042	N	0.995	D	1.115	L	-1.5	D	-0.582	T	0.327	T	0.425	2.312	13.69	4.27	2.591	4.789	5.512	0.403	0.0180794661642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767827357	2.715e-05	2.599e-05	2.678e-05	2.752e-05	0.0002	2.018e-05	1.767e-05	3.809e-05	2.257e-05	3.165e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	2.688e-05	5.16e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.444	0.09155	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	0.041758	0.23916	N	0.426761	0.994764	0.42407	D	.	.	.	-1.5	0.81318	D	-2.77	0.58733	D	0.277	0.31365	-0.5822	0.65530	T	0.327	0.69487	T	10	0.18673912	0.34152	T	0.018079	0.40021	T	0.403	0.71636	.	.	0.578489777024	0.57519	0.6028542314243824	0.60216	.	.	0.595799028873	0.52311	T	.	.	.	-0.152634	0.27900	T	-0.220356	0.52704	T	0.26274561882019	0.23434	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.34558	B	.	.	3.019489	0.40410	21.2	0.99023122047209533	0.50634	0.85210	0.44323	D	AEFBI	0.290836	0.40212	N	0.0816006958583592	0.45606	2.814261	0.236832013952499	0.51903	3.369004	0.999998766040178	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.19	4.27	0.50009	4.898000	0.62925	9.890000	0.82266	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.2803:0.0:0.7197:0.0	5.512	0.16174	916	0.20744	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1641.98	40	chr10	110799866	.	G	A	1641.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.020e-01;DP=934;ExcessHet=0.0000;FS=3.212;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.890e+00;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,69:126:99:1656,0,1354	20	0	1	0	.
chr10	110823434	110823445	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22559.6	52	chr10	110823431	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTT,CTT,CTTTT,CTTTTT	22559.6	.	AC=9,10,7,2,6,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=798;ExcessHet=0.6776;FS=1.844;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=9,10,7,2,6,4;MLEAF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.526;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,3,3,21,4,0:34:75:.:.:1137,1118,1151,696,725,741,880,884,451,847,213,255,220,0,217,754,795,499,610,75,727,1118,1151,725,884,255,795,1151	0	0	1	0	C
chr10	110898160	110898160	T	-	UTR3	PDCD4	NM_001199492:c.*72delT;NM_145341:c.*72delT;NM_014456:c.*72delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2355.98	9	chr10	110898158	.	GTT	GT,G	2355.98	.	AC=19,7;AF=0.452,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-5.760e-01;DP=438;ExcessHet=3.6553;FS=2.967;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=19,6;MLEAF=0.452,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,7,0:8:3:111,3,0,114,20,132	2	2	10	0	.
chr10	110905425	110905425	A	G	intronic	BBIP1	.	.	.	.	.	1071	450	0	1	0	2	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446722779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.99	5	chr10	110905425	.	A	G	54.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:110905425_A_G:66,0,246:110905425	17	0	1	3	.
chr10	110905430	110905430	T	C	intronic	BBIP1	.	.	.	.	.	1071	450	0	1	0	2	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206519708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.84	4	chr10	110905430	.	T	C	54.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:110905425_A_G:66,0,246:110905425	17	0	1	3	C
chr10	110905431	110905431	G	A	intronic	BBIP1	.	.	.	.	.	1072	449	0	1	0	2	0.00222222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.84	4	chr10	110905431	.	G	A	54.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:110905425_A_G:66,0,246:110905425	17	0	1	3	C
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chr10	114462827	114462827	C	T	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214210284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.972e-05	2.576e-05	1.352e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	8.391e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	82.65	22	chr10	114462827	.	C	T	82.65	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.375;DP=372;ExcessHet=0.3892;FS=9.934;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.723;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:24:24,0,130	9	0	3	9	C
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chr10	116707153	116707159	GCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,39,0,0,0,0,0:52:47:.:.:1107,47,0,1083,146,1210,1083,146,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1210,1210	0	5	5	0	C
chr10	116707156	116707159	CACA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,39,0,0,0,0,0:52:47:.:.:1107,47,0,1083,146,1210,1083,146,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1210,1210	0	5	5	0	C
chr10	116707158	116707159	CA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,39,0,0,0,0,0:52:47:.:.:1107,47,0,1083,146,1210,1083,146,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1210,1210	0	5	5	0	C
chr10	116707159	116707159	-	CACACA	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,39,0,0,0,0,0:52:47:.:.:1107,47,0,1083,146,1210,1083,146,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1210,1083,146,1210,1210,1210,1210,1210	0	5	5	0	C
chr10	116707157	116707157	A	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	649	355	3	1	514	519	0.00699301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	150.04	47	chr10	116707157	.	A	*,G	150.04	.	AC=23,1;AF=0.639,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.800e-01;DP=1013;ExcessHet=0.0884;FS=1.933;InbreedingCoeff=0.2672;MLEAC=25,1;MLEAF=0.694,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.36;ReadPosRankSum=-7.290e-01;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,39,0:52:47:.:.:1107,47,0,1083,146,1210	3	9	5	3	C
chr10	119146460	119146460	-	GCGC	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs141608372	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0010	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0012	0.0004	0.0005	0.0007	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0018	0.0008	0.0008	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0.0007	0.0011	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5609.09	10	chr10	119146460	.	T	TGCGC,TGC,C,TGTGTGC,TGTGC	5609.09	.	AC=1,4,5,4,12;AF=0.024,0.095,0.119,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=271;ExcessHet=0.3152;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=1,3,5,4,12;MLEAF=0.024,0.071,0.119,0.095,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,0,0,4,0:10:99:0|1:119146460_T_TGTGTGC:150,168,420,168,420,420,168,420,420,420,0,252,252,252,240,168,420,420,420,252,420:119146460	4	0	1	0	.
chr10	119164043	119164045	AAA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:14:79,79,79,14,14,0,79,79,14,79,79,79,14,79,79,79,79,14,79,79,79	1	0	3	0	C
chr10	119164045	119164045	A	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:14:79,79,79,14,14,0,79,79,14,79,79,79,14,79,79,79,79,14,79,79,79	1	0	3	0	C
chr10	119164042	119164045	AAAA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:14:79,79,79,14,14,0,79,79,14,79,79,79,14,79,79,79,79,14,79,79,79	1	0	3	0	C
chr10	119164044	119164045	AA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:14:79,79,79,14,14,0,79,79,14,79,79,79,14,79,79,79,79,14,79,79,79	1	0	3	0	C
chr10	119168972	119168972	A	-	intronic	PRDX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	4098.82	7	chr10	119168970	.	CAA	C,CA	4098.82	.	AC=1,33;AF=0.026,0.868;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=220;ExcessHet=0.7564;FS=8.675;InbreedingCoeff=0.1043;MLEAC=1,35;MLEAF=0.026,0.921;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.03;ReadPosRankSum=0.578;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:20:.:.:149,149,149,20,20,0	0	0	0	2	.
chr10	119280782	119280785	TTTT	-	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.461e-05	0.0001	6.273e-05	4.572e-05	9.123e-05	2.096e-05	1.359e-05	3.026e-05	1.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.123e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	411.57	33	chr10	119280781	.	CTTTT	C,CTTT	411.57	.	AC=2,7;AF=0.143,0.500;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4512;MLEAC=3,14;MLEAF=0.214,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.72;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6:7:4:127,130,151,0,22,4	2	1	0	14	.
chr10	119280785	119280785	T	-	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	411.57	33	chr10	119280781	.	CTTTT	C,CTTT	411.57	.	AC=2,7;AF=0.143,0.500;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4512;MLEAC=3,14;MLEAF=0.214,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.72;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6:7:4:127,130,151,0,22,4	2	1	0	14	C
chr10	119588327	119588331	TTTTC	0	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	20283.58	30	chr10	119588327	.	TTTTC	T,*	20283.58	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=1282;ExcessHet=6.1002;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.19;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38,0:38:99:.:.:1607,116,0,1607,116,1607	0	10	10	0	.
chr10	119588331	119588331	C	0	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38,0:38:99:.:.:1607,116,0,1607,116,1607	0	10	10	0	C
chr10	119588331	119588331	C	G	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0002	0.0005	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	0	0.0005	0	0	0	0	0.0011	0.0012	0	4.027e-05	4.003e-05	7.92e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38,0:38:99:.:.:1607,116,0,1607,116,1607	0	10	10	0	C
chr10	119776687	119776688	TG	-	intronic	INPP5F	.	.	.	.	.	1359	160	3	0	0	3	0.00928793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs142691417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.355e-05	0.0010	6.532e-05	8.218e-05	0.0004	4.039e-05	3.177e-05	6.896e-05	2.883e-05	2.456e-05	0	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0	4.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	44.22	33	chr10	119776686	.	TTG	T	44.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1494;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,202	12	0	1	8	.
chr10	119898750	119898750	C	G	exonic	SEC23IP	.	nonsynonymous SNV	SEC23IP:NM_007190:exon2:c.C487G:p.L163V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.82	T	0.104	B	0.062	B	0.000	D	1.000	D	1.61	L	-4.25	D	0.479	D	0.815	D	0.101	0.944	8.847	4.65	1.342	3.173	14.037	0.336	0.120769286184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.03e-05	0.0002	1.093e-05	9.654e-06	1.174e-05	6.18e-06	4.9e-06	6.55e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.174e-05	3.32e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.556	0.06461	T	0.821	0.12246	T	0.104	0.25941	B	0.062	0.26930	B	0.000005	0.62929	D	0.107180	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	-4.25	0.97054	D	0.01	0.06868	N	0.207	0.22998	0.479	0.90252	D	0.815	0.93762	D	10	0.15099514	0.28548	T	0.120769	0.80138	D	0.336	0.65816	0.186	0.09517	0.849074084723	0.84762	0.11778504863915601	0.11705	0.144110295782	0.16271	0.353825509548	0.18484	T	0.091547	0.38818	T	0.043976	0.57564	T	-0.174608	0.57021	T	0.556831955909729	0.34735	D	0.738826	0.35731	T	0.14919165	0.34025	0.09147891	0.21510	0.14919165	0.34024	0.09147891	0.21510	-3.167	0.12082	T	.	.	0.071	0.05274	B	.;.	.;.	1.155811	0.15440	11.85	0.95415677836796886	0.26887	0.98451	0.82913	D	AEFGBI	0.532298	0.55222	D	-0.292483383673774	0.29436	1.632456	-0.16913862766753	0.32679	1.861587	0.999999898467037	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	4.65	0.57626	2.670000	0.46499	2.509000	0.33065	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.518000	0.29429	0.0:0.9277:0.0:0.0723	14.037	0.64172	631	0.64944	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1	44.77	122	chr10	119898750	.	C	G	44.77	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-4.517e+00;DP=2787;ExcessHet=0.1072;FS=257.260;InbreedingCoeff=-0.2250;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.13;ReadPosRankSum=0.497;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,41:166:42:42,0,2586	8	0	2	11	.
chr10	120905443	120905443	G	C	intronic	WDR11	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	217.98	33	chr10	120905443	.	G	C	217.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.791e+00;DP=653;ExcessHet=0.0000;FS=5.402;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:232,0,636	20	0	1	0	.
chr10	121489335	121489335	A	T	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.12	2	chr10	121489335	.	A	T	64.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:121489318_T_C:76,0,40:121489318	17	0	1	3	.
chr10	121790029	121790029	-	ACACACAC	intronic	ATE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs112775971	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0035	0.0005	0.0005	0.0017	0.0013	0.0005	0.0010	0	0	0	0.0035	0.0006	0.0009	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0011	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0005	0	0.0011	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	15207.84	13	chr10	121790029	.	T	TACAC,TACACAC,TACACACAC	15207.84	.	AC=37,2,1;AF=0.881,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=407;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=35,2,1;MLEAF=0.833,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.47;ReadPosRankSum=-6.340e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0,0:14:42:630,42,0,630,42,630,630,42,630,630	0	17	1	0	.
chr10	122032972	122032972	A	0	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5681.71	18	chr10	122032972	.	A	AAAC,AAACAAC,*	5681.71	.	AC=16,3,2;AF=0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=399;ExcessHet=5.3459;FS=10.686;InbreedingCoeff=-0.2702;MLEAC=16,3,2;MLEAF=0.381,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=0.638;SOR=1.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10,0,0:20:99:372,0,384,402,414,817,402,414,817,817	4	2	11	0	.
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chr10	122424173	122424173	-	TT	intronic	PLEKHA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	832.61	51	chr10	122424171	.	GTT	GT,GTTTT,G	832.61	.	AC=5,4,4;AF=0.119,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.671;DP=761;ExcessHet=4.5793;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2229;MLEAC=5,4,3;MLEAF=0.119,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.690;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,5,7,0:15:47:.:.:171,124,217,47,0,161,192,167,132,268	9	0	4	0	C
chr10	122632103	122632103	G	T	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	247.33	4	chr10	122632103	.	G	T	247.33	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.387;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0440;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.61;ReadPosRankSum=-8.170e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:97:261,0,97	20	0	1	0	.
chr10	122849334	122849334	A	G	exonic	FAM24B	.	synonymous SNV	FAM24B:NM_001204364:exon4:c.T198C:p.P66P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779848181	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2168.98	36	chr10	122849334	.	A	G	2168.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.970e-01;DP=929;ExcessHet=0.0000;FS=3.097;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,98:209:99:2183,0,2624	20	0	1	0	.
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.004	B	0.022	B	0.000	D	0.958	D	1.825	L	2.91	T	-1.066	T	0.029	T	0.723	2.839	15.46	5.44	2.534	6.005	16.179	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3947	1430.69	126	chr10	122983003	.	G	C	1430.69	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.692e+00;DP=2620;ExcessHet=17.4423;FS=177.818;InbreedingCoeff=-0.5926;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.541;SOR=13.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,24:106:12:12,0,1457	4	0	15	2	.
chr10	123051194	123051194	A	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:169,169,169,169,169,169,15,15,15,0,169,169,169,15,169,169,169,169,15,169,169,169,169,169,15,169,169,169	4	0	1	3	.
chr10	123051192	123051194	AAA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:169,169,169,169,169,169,15,15,15,0,169,169,169,15,169,169,169,169,15,169,169,169,169,169,15,169,169,169	4	0	1	3	C
chr10	123051190	123051194	AAAAA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:169,169,169,169,169,169,15,15,15,0,169,169,169,15,169,169,169,169,15,169,169,169,169,169,15,169,169,169	4	0	1	3	C
chr10	123051191	123051194	AAAA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:169,169,169,169,169,169,15,15,15,0,169,169,169,15,169,169,169,169,15,169,169,169,169,169,15,169,169,169	4	0	1	3	C
chr10	123051193	123051194	AA	-	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	75	45	3	1	102	107	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4070.36	19	chr10	123051188	.	TAAAAAA	T,TAAAAA,TAAA,TA,TAA,TAAAA	4070.36	.	AC=4,6,8,2,2,3;AF=0.111,0.167,0.222,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=655;ExcessHet=0.0001;FS=4.339;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=4,6,9,3,2,3;MLEAF=0.111,0.167,0.250,0.083,0.056,0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.97;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:169,169,169,169,169,169,15,15,15,0,169,169,169,15,169,169,169,169,15,169,169,169,169,169,15,169,169,169	4	0	1	3	C
chr10	124539739	124539739	-	AAAA	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	409.31	4	chr10	124539735	.	CAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C	409.31	.	AC=2,3,2;AF=0.125,0.188,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3810;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.188,0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.24;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:73:73,82,202,0,120,111,82,202,120,202	4	1	0	13	.
chr10	124539739	124539739	-	AAA	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	409.31	4	chr10	124539735	.	CAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C	409.31	.	AC=2,3,2;AF=0.125,0.188,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3810;MLEAC=3,5,3;MLEAF=0.188,0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.24;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:73:73,82,202,0,120,111,82,202,120,202	4	1	0	13	C
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chr10	124943530	124943530	-	GTGT	intronic	ZRANB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	3045.11	4	chr10	124943528	.	AGT	AGTGT,AGTGTGT,A	3045.11	.	AC=31,1,1;AF=0.738,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=145;ExcessHet=0.0020;FS=4.067;InbreedingCoeff=0.5154;MLEAC=31,1,1;MLEAF=0.738,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.761	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:212,18,0,212,18,212,212,18,212,212	3	13	3	0	C
chr10	125896762	125896762	C	G	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.753e-06	6.841e-06	5.242e-06	0	0.0001	7.3e-07	2e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0.0001	0	0	0	0	2.162e-06	0	0	6.566e-06	1.313e-05	0	1.344e-05	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.15	33	chr10	125896762	.	C	G	41.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.503;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=2.783;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.46;MQRankSum=-1.138e+00;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,4:25:55:55,0,828	20	0	1	0	.
chr10	125918086	125918086	-	CAAAAAA	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	435.31	1	chr10	125918086	.	G	GCAAA,GCAAAAAA,GCAA	435.31	.	AC=3,2,1;AF=0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=136;ExcessHet=1.7912;FS=17.117;InbreedingCoeff=-0.2217;MLEAC=3,2,1;MLEAF=0.075,0.050,0.025;MQ=52.63;MQRankSum=-7.320e-01;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.414;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:6:80:.:.:80,0,118,85,125,208,85,125,208,208	14	0	3	1	C
chr10	126066583	126066583	G	C	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs532573084	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0060	0.0005	0.0005	0.0054	0.0052	0	0	0	0	0	0	6.797e-05	0.0003	0.0060	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0102	0.0003	0.0003	0.0079	0.0071	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	185.99	19	chr10	126066583	.	G	C	185.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-8.800e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:200,0,234	20	0	1	0	.
chr10	127042519	127042519	G	-	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.627e-05	1.6e-05	1.206e-05	2.019e-05	0.0002	9.44e-06	7.38e-06	0.0001	7.957e-05	0	0	0	0	0	0	1.727e-06	2.511e-05	0.0002	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	242.94	23	chr10	127042518	.	TG	T	242.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.791;DP=487;ExcessHet=0.0000;FS=2.521;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:257,0,355	20	0	1	0	.
chr10	127176528	127176528	C	T	intronic	DOCK1;INSYN2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-06	2.159e-06	3.412e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	193.07	3	chr10	127176528	.	C	T	193.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=253;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.09;ReadPosRankSum=0.541;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:207,0,173	20	0	1	0	.
chr10	127419338	127419338	G	T	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	586	934	2	0	0	2	0.00106952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957539116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.419e-05	0.0003	8.172e-05	6.728e-05	9.05e-05	7.014e-05	4.829e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	143.09	10	chr10	127419338	.	G	T	143.09	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.89;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:156,0,61	19	0	1	1	.
chr10	131117164	131117164	G	A	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	.	608	912	1	1	0	3	0.00164204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033397294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.232e-05	7.225e-05	6.428e-05	8.074e-05	0.0005	3.973e-05	3.129e-05	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.94	5	chr10	131117164	.	G	A	57.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:70,0,60	20	0	1	0	.
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chr10	132276619	132276619	-	AA	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	805.04	2	chr10	132276618	.	GA	G,GAA,GAAA	805.04	.	AC=2,8,5;AF=0.059,0.235,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0393;FS=1.312;InbreedingCoeff=0.2952;MLEAC=3,10,5;MLEAF=0.088,0.294,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0:6:38:.:.:89,95,145,0,50,38,95,145,50,145	7	0	1	4	C
chr10	132325323	132325323	C	T	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554599110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.95	78	chr10	132325323	.	C	T	190.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0179;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:8:203,0,8	18	0	1	2	C
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chr10	133111867	133111993	CCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACCACCTGCCCGCCGTGAGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATG	0	intronic	ADGRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.68	105	chr10	133111867	.	CCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACCACCTGCCCGCCGTGAGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATG	*,C	36.68	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;QD=7.34;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:51:1|0:133111849_GGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACA_G:174,51,75,125,0,120:133111849	16	0	0	4	.
chr10	133111893	133111893	A	0	intronic	ADGRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	85.77	60	chr10	133111893	.	A	G,*	85.77	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1540;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=17.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:0,0,3:5:18:1|0:133111849_GGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACA_G:123,126,141,0,18,24:133111849	3	1	0	16	C
chr10	133195686	133195686	C	T	exonic	KNDC1	.	synonymous SNV	KNDC1:NM_152643:exon10:c.C1599T:p.A533A,	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.222e-05	0	0	0	0	4.811e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs762820137	2.124e-05	2.121e-05	1.363e-05	2.892e-05	0.0002	1.522e-05	1.326e-05	6.259e-05	4.767e-05	0	0	0	2.523e-05	0	0.0002	1.53e-05	3.316e-05	0.0001	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1381.98	42	chr10	133195686	.	C	T	1381.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=1.921;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.45;ReadPosRankSum=-4.690e-01;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,57:84:99:1396,0,530	20	0	1	0	.
chr10	133295336	133295336	A	-	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.21	1	chr10	133295335	.	TA	T	36.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,331	18	0	1	2	.
chr10	133370089	133370089	A	G	intronic	ECHS1	.	.	.	Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency, Autosomal recessive	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007929220	6.003e-05	6.088e-05	5.621e-05	6.39e-05	0.0005	4.925e-05	4.601e-05	0.0004	0.0003	0	2.304e-05	0	0	0	0.0003	3.257e-05	8.35e-05	0.0005	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	504.98	26	chr10	133370089	.	A	G	504.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.36;DP=573;ExcessHet=0.0000;FS=1.523;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.29;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:519,0,365	20	0	1	0	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1238.58	14	chr10	133388829	.	G	A,*	1238.58	.	AC=9,18;AF=0.237,0.474;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=267;ExcessHet=8.9063;FS=27.427;InbreedingCoeff=-0.2874;MLEAC=9,20;MLEAF=0.237,0.526;MQ=59.19;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=2.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,10:12:53:.:.:360,366,450,0,84,53	0	4	1	2	.
chr11	552718	552718	G	C	intronic	LRRC56	.	.	.	.	.	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.928e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs529061999	1.744e-05	1.916e-05	1.247e-05	2.248e-05	0.0002	1.197e-05	1.012e-05	3.92e-05	2.761e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.458e-05	1.691e-05	8.49e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	469.98	29	chr11	552718	.	G	C	469.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=606;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.21;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:484,0,268	20	0	1	0	.
chr11	654162	654162	C	-	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1527.68	21	chr11	654160	.	ACC	A,AC	1527.68	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.09;DP=406;ExcessHet=0.0082;FS=3.764;InbreedingCoeff=0.3628;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:654147_T_G:699,48,0,699,48,699:654147	17	1	1	1	.
chr11	654167	654168	TT	-	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1715.68	9	chr11	654165	.	CTTT	C,CT,TTTT,CTT,*	1715.68	.	AC=3,6,3,7,2;AF=0.075,0.150,0.075,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=387;ExcessHet=0.5132;FS=4.107;InbreedingCoeff=0.0442;MLEAC=3,6,3,6,2;MLEAF=0.075,0.150,0.075,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,14,0,0:14:42:1|1:654147_T_G:620,620,620,620,620,620,42,42,42,0,620,620,620,42,620,620,620,620,42,620,620:654147	5	0	3	1	C
chr11	654168	654168	T	-	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1715.68	9	chr11	654165	.	CTTT	C,CT,TTTT,CTT,*	1715.68	.	AC=3,6,3,7,2;AF=0.075,0.150,0.075,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=387;ExcessHet=0.5132;FS=4.107;InbreedingCoeff=0.0442;MLEAC=3,6,3,6,2;MLEAF=0.075,0.150,0.075,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,14,0,0:14:42:1|1:654147_T_G:620,620,620,620,620,620,42,42,42,0,620,620,620,42,620,620,620,620,42,620,620:654147	5	0	3	1	C
chr11	654165	654168	CTTT	0	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1715.68	9	chr11	654165	.	CTTT	C,CT,TTTT,CTT,*	1715.68	.	AC=3,6,3,7,2;AF=0.075,0.150,0.075,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=387;ExcessHet=0.5132;FS=4.107;InbreedingCoeff=0.0442;MLEAC=3,6,3,6,2;MLEAF=0.075,0.150,0.075,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,14,0,0:14:42:1|1:654147_T_G:620,620,620,620,620,620,42,42,42,0,620,620,620,42,620,620,620,620,42,620,620:654147	5	0	3	1	C
chr11	656159	656159	-	C	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs58850794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	8.763e-05	0.0002	0.0002	0.0006	0	0.0003	0	0	0.0006	0	6.06e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.71	8	chr11	656159	.	T	TC,*	112.71	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2378;MLEAC=2,1;MLEAF=0.056,0.028;MQ=60.00;QD=8.67;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:135,15,0,135,15,135	16	1	0	3	C
chr11	656159	656159	T	0	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.71	8	chr11	656159	.	T	TC,*	112.71	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2378;MLEAC=2,1;MLEAF=0.056,0.028;MQ=60.00;QD=8.67;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:135,15,0,135,15,135	16	1	0	3	C
chr11	685085	685085	-	TTT	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3513.61	24	chr11	685082	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTTTT,C	3513.61	.	AC=5,8,2,3,11,1;AF=0.119,0.190,0.048,0.071,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=1340;ExcessHet=9.6308;FS=4.006;InbreedingCoeff=-0.3959;MLEAC=4,8,1,3,12,1;MLEAF=0.095,0.190,0.024,0.071,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,5,0,4,0:16:6:229,160,218,74,110,87,35,116,0,149,160,218,110,116,218,35,113,6,47,113,88,160,218,110,116,218,113,218	0	0	2	0	C
chr11	700527	700527	-	AA	intronic	DEAF1;TMEM80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3452.33	16	chr11	700526	.	CA	C,CAA,CAAA	3452.33	.	AC=2,21,2;AF=0.048,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=418;ExcessHet=13.4704;FS=1.136;InbreedingCoeff=-0.4378;MLEAC=1,21,2;MLEAF=0.024,0.500,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,10,0:15:84:.:.:203,218,332,0,114,84,218,332,114,332	1	0	2	0	.
chr11	810793	810793	A	-	intronic	RPLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	285.14	2	chr11	810791	.	GAA	G,GA,GAAA	285.14	.	AC=2,5,2;AF=0.083,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.5546;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.083,0.250,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:48:104,113,129,68,81,85,48,57,0,54	7	1	0	9	.
chr11	810793	810793	-	A	intronic	RPLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	285.14	2	chr11	810791	.	GAA	G,GA,GAAA	285.14	.	AC=2,5,2;AF=0.083,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.5546;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.083,0.250,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:48:104,113,129,68,81,85,48,57,0,54	7	1	0	9	C
chr11	1009622	1009622	-	GGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0024	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	4.603e-05	0.0002	5.82e-05	0.0013	6.992e-05	0.0014	0.0001	0.0003	0.0024	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0041	0.0005	0.0005	0.0027	0.0022	0.0005	0.0142	0.0003	0.0009	0.0041	0	0	0.0002	0.0010	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7666.2	23	chr11	1009622	.	C	T,CGGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT,*	7666.2	.	AC=14,1,4;AF=0.333,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.233;DP=642;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.333,0.024,0.095;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:20,0,0,12:32:99:1|0:1009539_GCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCCGGGGGACACGCAGCCCA_G:402,462,1252,462,1252,1252,0,790,790,754:1009539	4	1	11	0	.
chr11	1009634	1009634	T	0	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	374	1110	3	0	35	38	0.00134953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	436.19	25	chr11	1009634	.	T	A,*	436.19	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.646;DP=693;ExcessHet=0.3476;FS=0.779;InbreedingCoeff=0.0802;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:20,0,12:32:99:1|0:1009539_GCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCCGGGGGACACGCAGCCCA_G:402,462,1252,0,790,754:1009539	17	0	1	1	C
chr11	1013829	1013829	C	T	intronic	MUC6	.	.	.	.	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs754863518	6.703e-05	6.641e-05	5.399e-05	8.033e-05	0.0005	5.558e-05	5.147e-05	0.0003	0.0003	0.0004	5.57e-05	0	0	0	0.0005	2.669e-05	0.0002	0.0005	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1047.98	33	chr11	1013829	.	C	T	1047.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1062,0,755	20	0	1	0	.
chr11	1017618	1017618	A	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	1502.06	470	chr11	1017618	.	A	*,G	1502.06	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.730e+00;DP=12933;ExcessHet=1.1607;FS=0.656;InbreedingCoeff=-0.2923;MLEAC=6,1;MLEAF=0.250,0.042;MQ=57.12;MQRankSum=-1.552e+01;QD=0.45;ReadPosRankSum=-2.164e+00;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:743,94,0:837:99:0|1:1017421_G_T:942,0,30897,3179,31145,34324:1017421	7	0	4	9	C
chr11	1017619	1017619	C	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1961.18	470	chr11	1017619	.	C	*,G	1961.18	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.970e-01;DP=12986;ExcessHet=1.1607;FS=0.656;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=57.12;MQRankSum=-1.551e+01;QD=0.59;ReadPosRankSum=-2.378e+00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:743,94,0:837:99:0|1:1017421_G_T:942,0,30897,3179,31145,34324:1017421	15	0	4	1	C
chr11	1017620	1017620	T	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	1963.06	470	chr11	1017620	.	T	*,C	1963.06	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.394e+00;DP=13014;ExcessHet=1.1607;FS=0.656;InbreedingCoeff=-0.2923;MLEAC=6,1;MLEAF=0.250,0.042;MQ=57.12;MQRankSum=-1.551e+01;QD=0.59;ReadPosRankSum=-2.571e+00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:743,94,0:837:99:0|1:1017421_G_T:942,0,30897,3179,31145,34324:1017421	7	0	4	9	C
chr11	1021374	1021377	TTTT	-	intronic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3818.7	10	chr11	1021368	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTT	3818.7	.	AC=4,7,10,4,2;AF=0.100,0.175,0.250,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.876;DP=667;ExcessHet=8.1482;FS=1.458;InbreedingCoeff=-0.4219;MLEAC=4,7,11,4,1;MLEAF=0.100,0.175,0.275,0.100,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.356;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,2,0,0:9:14:94,91,140,0,62,59,38,83,14,64,91,140,62,83,140,91,140,62,83,140,140	0	0	4	1	C
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chr11	1078656	1078812	AGCTGGGGGAACACTAACCGTGCCGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCGTGCCGGGCACCTTGAGCTGGGGGGACACTCACCGTGCCGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCACGGGCACCGAGAGCTGGGGGGACACTCACCGTGCC	0	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	24	189	1	0	12	13	0.00263852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	202.33	18	chr11	1078656	.	AGCTGGGGGAACACTAACCGTGCCGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCGTGCCGGGCACCTTGAGCTGGGGGGACACTCACCGTGCCGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCACGGGCACCGAGAGCTGGGGGGACACTCACCGTGCC	A,*	202.33	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.300e-01;DP=187;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.32;ReadPosRankSum=-1.219e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,10:14:82:0|1:1078605_CTG_C:82,94,262,0,168,154:1078605	19	0	1	0	C
chr11	1095948	1095948	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	143278.47	224	chr11	1095948	.	C	G,*	143278.47	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=4120;ExcessHet=0.0000;FS=1.823;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=40,1;MLEAF=0.952,0.024;MQ=54.83;MQRankSum=1.39;QD=32.74;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:7,205,0:212:99:1|1:1095948_C_G:7951,484,0,7972,615,8103:1095948	0	19	1	0	C
chr11	1095999	1095999	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	158783.66	219	chr11	1095999	.	A	T,C,*	158783.66	.	AC=40,1,1;AF=0.952,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.638;DP=4365;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,1,1;MLEAF=0.952,0.024,0.024;MQ=58.57;MQRankSum=11.29;QD=24.86;ReadPosRankSum=-1.695e+00;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,213,57,0:270:99:.:.:10033,2292,1685,7942,0,9152,10225,2338,8727,10877	0	19	0	0	C
chr11	1096003	1096003	C	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219021202	2.945e-05	4.76e-05	2.827e-05	3.064e-05	7.393e-05	2.017e-05	1.728e-05	1.617e-05	1.334e-05	5.237e-05	3.24e-05	5.34e-05	7.393e-05	7.469e-05	0	2.588e-05	5.156e-05	0	4.623e-05	8.097e-05	2.929e-05	6.505e-05	6.58e-05	1.227e-05	6.4e-06	1.009e-05	3.77e-06	6.58e-05	0	0	0	0	0	0	6.093e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.05	1950.71	296	chr11	1096003	.	C	A	1950.71	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=8.42;DP=4741;ExcessHet=0.0000;FS=37.651;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=56.77;MQRankSum=-1.234e+01;QD=6.94;ReadPosRankSum=-5.558e+00;SOR=2.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:217,64:281:99:0|1:1095948_C_G:1959,0,8921:1095948	9	0	1	11	C
chr11	1096004	1096004	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	519	1002	0	1	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488834233	3.054e-05	3.576e-05	2.394e-05	3.712e-05	8.565e-05	2.033e-05	1.698e-05	2.897e-05	1.745e-05	6.59e-05	0	6.122e-05	3.947e-05	8.028e-05	0	2.319e-05	3.047e-05	8.565e-05	1.917e-05	1.374e-05	0	4.04e-05	8.807e-05	0	0	.	.	8.807e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.05	2058.71	296	chr11	1096004	.	C	T	2058.71	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=5.17;DP=4743;ExcessHet=0.0000;FS=36.721;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=56.80;MQRankSum=-1.200e+01;QD=7.27;ReadPosRankSum=-5.378e+00;SOR=2.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:215,68:283:99:0|1:1095948_C_G:2067,0,8816:1095948	9	0	1	11	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2478.81	456	chr11	1096155	.	C	*,G	2478.81	.	AC=17,2;AF=0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.10;DP=11237;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8455;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=56.37;MQRankSum=-1.489e+00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.800e+00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:292,93,0:385:99:.:.:3017,0,11625,3904,12053,15957	1	0	17	1	C
chr11	1096664	1096664	T	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	61688.6	93	chr11	1096664	.	T	C,*	61688.6	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;DP=2147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=53.76;QD=30.39;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,83,0:83:99:.:.:2675,249,0,2675,249,2675	0	19	0	0	C
chr11	1096897	1096897	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	3680.93	78	chr11	1096897	.	A	G,*	3680.93	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.84;DP=894;ExcessHet=0.0009;FS=56.653;InbreedingCoeff=0.4463;MLEAC=23,1;MLEAF=0.767,0.033;MQ=39.56;MQRankSum=-1.082e+00;QD=11.29;ReadPosRankSum=-7.730e-01;SOR=2.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,11,0:84:99:116,0,1842,333,1875,2208	4	8	2	6	C
chr11	1098767	1098771	CACGG	-	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	0.0007	0.0004	0.0007	0.0018	9.672e-05	0.0004	0.0001	0.0004	4.215e-05	0.0001	0.0009	0.0002	5.622e-05	0.0004	6.479e-05	5.017e-05	7.601e-05	5.563e-05	7.967e-05	0	8.734e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	399.27	171	chr11	1098766	.	CCACGG	C	399.27	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=4.93;DP=3587;ExcessHet=0.1072;FS=1.598;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=41.34;MQRankSum=-2.120e+00;QD=1.77;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:126,8:134:94:1|0:1098716_A_G:94,0,5110:1098716	16	0	2	3	C
chr11	1098812	1098812	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1962.92	133	chr11	1098812	.	C	A,*	1962.92	.	AC=9,3;AF=0.250,0.083;AN=36;BaseQRankSum=2.08;DP=3561;ExcessHet=9.6308;FS=3.400;InbreedingCoeff=-0.4724;MLEAC=10,3;MLEAF=0.278,0.083;MQ=36.45;MQRankSum=0.209;QD=1.00;ReadPosRankSum=-2.579e+00;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:102,15,134:251:99:0|1:1098716_A_G:334,99,5070,0,3683,4082:1098716	6	0	9	3	C
chr11	1098813	1098813	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1884.38	133	chr11	1098813	.	C	*,T	1884.38	.	AC=3,9;AF=0.083,0.250;AN=36;BaseQRankSum=2.50;DP=3551;ExcessHet=9.6308;FS=3.047;InbreedingCoeff=-0.4710;MLEAC=3,10;MLEAF=0.083,0.278;MQ=36.42;MQRankSum=-1.580e-01;QD=0.91;ReadPosRankSum=-2.579e+00;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,134,15:251:99:0|1:1098716_A_G:334,0,4082,99,3683,5070:1098716	6	0	3	3	C
chr11	1098825	1098825	T	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	697.62	108	chr11	1098825	.	T	A,*	697.62	.	AC=4,2;AF=0.154,0.077;AN=26;BaseQRankSum=3.00;DP=3021;ExcessHet=1.7912;FS=0.664;InbreedingCoeff=-0.3114;MLEAC=5,3;MLEAF=0.192,0.115;MQ=36.82;MQRankSum=0.477;QD=0.77;ReadPosRankSum=-2.954e+00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:102,11,134:247:99:0|1:1098716_A_G:334,267,5177,0,3783,4035:1098716	7	0	4	8	C
chr11	1099366	1099435	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	22453.21	278	chr11	1099366	.	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	CGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC,T,*	22453.21	.	AC=8,3,2;AF=0.308,0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.50;DP=6647;ExcessHet=1.2656;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0574;MLEAC=11,4,3;MLEAF=0.423,0.154,0.115;MQ=53.25;MQRankSum=-1.319e+00;QD=10.10;ReadPosRankSum=-2.293e+00;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:229,0,34,0:263:99:0|1:1099366_TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC_T:236,1141,12908,0,9381,8922,1141,12908,9381,12908:1099366	3	2	3	8	C
chr11	1185292	1185292	G	A	exonic	MUC5AC	.	nonsynonymous SNV	MUC5AC:NM_001304359:exon31:c.G7147A:p.A2383T,	.	.	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343880081	5.782e-06	4.772e-06	8.515e-06	3.522e-06	0.0003	1.54e-06	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	7.07e-05	0	0	1.332e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.385	0.15746	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.07811	.	.	.	.	.	.	.	0.05926624	0.07098	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08424292622584172	0.08358	.	.	.	.	.	0.027712	0.20236	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.486	0.50178	T	.	.	0.070	0.03588	B	.	.	-0.532775	0.01765	0.134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.165000	0.00635	-7.785000	0.01086	-0.847000	0.02749	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.03125	13372.02	702	chr11	1185292	.	G	A	13372.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.896e+00;DP=16393;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.98;MQRankSum=-1.359e+00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-8.170e-01;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:491,531:1022:99:0|1:1185292_G_A:13384,0,18635:1185292	15	0	1	5	.
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chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1618.94	22	chr11	1460461	.	CTT	*,CT,C	1618.94	.	AC=24,7,1;AF=0.571,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=440;ExcessHet=6.1002;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=24,6,1;MLEAF=0.571,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10,0,0:19:99:.:.:456,0,142,283,182,427,283,182,427,427	0	8	6	0	C
chr11	1460463	1460463	T	-	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1618.94	22	chr11	1460461	.	CTT	*,CT,C	1618.94	.	AC=24,7,1;AF=0.571,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=440;ExcessHet=6.1002;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=24,6,1;MLEAF=0.571,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10,0,0:19:99:.:.:456,0,142,283,182,427,283,182,427,427	0	8	6	0	C
chr11	1460733	1460733	-	C	UTR3	BRSK2	NM_001256627:c.*10_*11insC;NM_001256630:c.*10_*11insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16304.09	33	chr11	1460732	.	GC	G,GCC,GCCC	16304.09	.	AC=21,3,3;AF=0.500,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=1429;ExcessHet=17.4423;FS=10.197;InbreedingCoeff=-0.5352;MLEAC=20,3,3;MLEAF=0.476,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,7,0,0:61:37:37,0,1256,187,1374,1724,187,1374,1724,1724	0	3	13	0	C
chr11	1460733	1460733	-	CC	UTR3	BRSK2	NM_001256627:c.*10_*11insCC;NM_001256630:c.*10_*11insCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759273559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16304.09	33	chr11	1460732	.	GC	G,GCC,GCCC	16304.09	.	AC=21,3,3;AF=0.500,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=1429;ExcessHet=17.4423;FS=10.197;InbreedingCoeff=-0.5352;MLEAC=20,3,3;MLEAF=0.476,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,7,0,0:61:37:37,0,1256,187,1374,1724,187,1374,1724,1724	0	3	13	0	C
chr11	1563812	1563812	G	A	intronic	DUSP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs754704972	2.013e-05	2.326e-05	1.502e-05	2.558e-05	7.038e-05	1.401e-05	1.19e-05	1.318e-05	1.119e-05	7.038e-05	0	0	0	0	0	2.052e-05	3.77e-05	1.589e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	321.34	16	chr11	1563812	.	G	A	321.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.21;DP=481;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:335,0,122	19	0	1	1	.
chr11	1839777	1839777	C	G	intronic	TNNI2	.	.	.	Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, Autosomal dominant	.	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	4.788e-06	1.362e-06	8.264e-06	0.0005	1.99e-06	1.28e-06	0.0001	7.555e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.801e-06	3.317e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	398.98	34	chr11	1839777	.	C	G	398.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.110e-01;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=2.092;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,23:77:99:413,0,1341	20	0	1	0	.
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chr11	2158836	2158836	C	A	intronic	INS-IGF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs768603561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0014	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.94	2	chr11	2158836	.	C	A	71.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	6	.
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chr11	3005633	3005633	-	T	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1025.29	8	chr11	3005631	.	ATT	A,AT,ATTT	1025.29	.	AC=8,11,2;AF=0.250,0.344,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=194;ExcessHet=0.1862;FS=1.740;InbreedingCoeff=0.0957;MLEAC=9,12,2;MLEAF=0.281,0.375,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0:6:18:89,18,56,32,0,36,85,53,52,111	2	1	3	5	C
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chr11	3100020	3100020	-	AAA	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1489.44	13	chr11	3100018	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1489.44	.	AC=10,3,10,1;AF=0.238,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=281;ExcessHet=17.0250;FS=13.211;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=9,3,10,1;MLEAF=0.214,0.071,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:21:21,0,72,35,78,113,35,78,113,113,35,78,113,113,113	1	0	6	0	C
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chr11	3720833	3720833	-	A	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,6,6:16:49:201,194,255,55,112,77,49,127,0,119	0	0	5	1	.
chr11	3720833	3720833	-	AA	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,6,6:16:49:201,194,255,55,112,77,49,127,0,119	0	0	5	1	C
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5715.46	98	chr11	4907353	.	C	G,T	5715.46	.	AC=16,4;AF=0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=2141;ExcessHet=43.6797;FS=290.493;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=16,4;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.43;SOR=13.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,21,24:87:99:.:.:277,0,548,155,404,714	0	0	16	1	.
chr11	4907353	4907353	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5715.46	98	chr11	4907353	.	C	G,T	5715.46	.	AC=16,4;AF=0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=2141;ExcessHet=43.6797;FS=290.493;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=16,4;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.43;SOR=13.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,21,24:87:99:.:.:277,0,548,155,404,714	0	0	16	1	C
chr11	5058487	5058487	A	-	downstream	OR52E2	dist=163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1740.13	12	chr11	5058484	.	CAAA	CAA,C,CA	1740.13	.	AC=9,5,5;AF=0.225,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=2.6629;FS=3.051;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=9,5,5;MLEAF=0.225,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.369	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,3,2,3:11:2:117,30,63,34,22,180,0,2,56,71	5	1	6	1	.
chr11	5058486	5058487	AA	-	downstream	OR52E2	dist=163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1740.13	12	chr11	5058484	.	CAAA	CAA,C,CA	1740.13	.	AC=9,5,5;AF=0.225,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=2.6629;FS=3.051;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=9,5,5;MLEAF=0.225,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.369	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,3,2,3:11:2:117,30,63,34,22,180,0,2,56,71	5	1	6	1	C
chr11	5248764	5248780	ACACACACGCGCGCGCG	0	intronic	HBG1	.	.	.	Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	193.8	11	chr11	5248764	.	ACACACACGCGCGCGCG	A,*	193.8	.	AC=1,12;AF=0.024,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=148;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=1,12;MLEAF=0.024,0.286;MQ=57.15;MQRankSum=-2.100e-01;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0	11	0	1	0	.
chr11	5248781	5248784	CACA	-	intronic	HBG1	.	.	.	Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292097599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	34.02	9	chr11	5248780	.	GCACA	*,G	34.02	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=136;ExcessHet=0.4640;FS=2.990;InbreedingCoeff=0.0695;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=57.49;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225	10	3	7	0	C
chr11	5323258	5323258	C	A	downstream	OR51B2	dist=40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.836e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	118.98	19	chr11	5323258	.	C	A	118.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.983e+00;DP=372;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:133,0,445	20	0	1	0	.
chr11	5351789	5351789	C	G	exonic	OR51B6	.	synonymous SNV	OR51B6:NM_001004750:exon1:c.C282G:p.A94A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	2.189e-05	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1053	696.42	131	chr11	5351789	.	C	G	696.42	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.347e+00;DP=2937;ExcessHet=0.6776;FS=167.225;InbreedingCoeff=-0.1560;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.886;SOR=10.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:157,19:182:44:44,0,5112	15	0	4	2	.
chr11	5366306	5366306	G	-	intronic	OR51B5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.9	5	chr11	5366305	.	TG	T	45.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	15	0	1	5	.
chr11	5632825	5632825	-	T	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1283.34	8	chr11	5632822	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1283.34	.	AC=10,8,4,3;AF=0.238,0.190,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=510;ExcessHet=2.4516;FS=1.613;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=10,8,3,2;MLEAF=0.238,0.190,0.071,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,2,2,0:9:8:84,24,88,38,37,63,59,0,8,104,101,66,71,99,149	3	1	5	0	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	10243.02	24	chr11	5788875	.	TA	T,*	10243.02	.	AC=25,17;AF=0.595,0.405;AN=42;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,17;MLEAF=0.595,0.405;MQ=60.00;QD=17.39;SOR=3.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,8:15:99:.:.:523,330,309,213,0,354	0	7	0	0	.
chr11	6200109	6200109	C	G	exonic	OR52W1	.	nonsynonymous SNV	OR52W1:NM_001005178:exon1:c.C886G:p.L296V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.911	P	0.158	B	0.004	N	0.906	D	1.675	L	1.07	T	-0.977	T	0.081	T	0.099	1.942	12.45	5.11	2.518	-0.072	13.517	0.088	0.0114858743224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.13879	T	0.419	0.14158	T	0.911	0.50336	P	0.158	0.34617	B	0.003626	0.34687	N	0.000000	0.905535	0.36277	D	0.41	0.12415	N	1.07	0.39586	T	0.43	0.03297	N	0.052	0.02366	-0.9765	0.35794	T	0.081	0.32090	T	10	0.1060805	0.19639	T	0.011486	0.29167	T	0.088	0.25558	0.397	0.42426	0.207176502487	0.20327	0.04900367529630378	0.04843	0.0233216950399	0.02366	0.204009205103	0.00582	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.253739	0.13642	T	-0.602255	0.12622	T	0.502938449382782	0.32737	D	0.70483	0.31518	T	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	-3.839	0.21388	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	2.102681	0.26757	17.23	0.99468787433388461	0.66207	0.36052	0.25444	N	AEFBI	0.406343	0.47887	N	-0.0291148856449301	0.40540	2.409298	-0.00557001676917808	0.39462	2.340232	0.999715313907442	0.42101	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	-0.358000	0.07692	0.729000	0.21072	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.185000	0.23452	0.633000	0.32236	0.1663:0.8337:0.0:0.0	13.517	0.61000	665	0.61472	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2143	2170.01	155	chr11	6200109	.	C	G	2170.01	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-6.569e+00;DP=2452;ExcessHet=4.7172;FS=131.986;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:166,23:189:73:0|1:6200107_C_G:73,0,6499:6200107	12	0	9	0	.
chr11	6239629	6239629	C	T	intronic	CNGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs923281179	2.455e-05	2.535e-05	2.797e-05	2.111e-05	6.114e-05	1.783e-05	1.578e-05	1.502e-05	1.262e-05	6.114e-05	0	0	2.536e-05	0	0	2.22e-05	8.449e-05	3.521e-05	2.627e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	4.814e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1551.98	42	chr11	6239629	.	C	T	1551.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=0.766;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.68;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,56:99:99:1566,0,1070	20	0	1	0	.
chr11	6390705	6390711	TGCTGGC	0	exonic	SMPD1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type A, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	55208.52	52	chr11	6390705	.	TGCTGGC	CGCTGGC,T,*,TGGCGCTGGC,TGGCGCTGGCGCTGGC	55208.52	.	AC=23,14,2,2,1;AF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.04;DP=2079;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=23,14,2,2,1;MLEAF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,39,33,0,0,0:72:99:.:.:2483,1384,1638,1161,0,1341,2568,1589,1353,2859,2568,1589,1353,2859,2859,2568,1589,1353,2859,2859,2859	0	5	0	0	.
chr11	6564079	6564079	G	C	exonic	DNHD1	.	nonsynonymous SNV	DNHD1:NM_144666:exon31:c.G10239C:p.K3413N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.922	P	0.583	P	.	.	1.000	N	0.895	L	-0.82	T	-0.736	T	0.305	T	0.179	1.460	10.83	4.27	2.202	2.147	12.045	0.246	0.037918526582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.17940	T	0.0	0.92824	D	0.922	0.51142	P	0.583	0.50264	P	.	.	.	.	0.966659	0.25884	N	2.015	0.55033	M	-0.82	0.74053	T	-1.07	0.27876	N	0.325	0.41162	-0.7361	0.58653	T	0.305	0.67547	T	9	0.36649692	0.53143	T	0.037919	0.57909	D	0.246	0.55340	0.518	0.61915	0.707650254962	0.70510	0.38322019556356207	0.38237	0.532401565123	0.50703	0.379581391811	0.22198	T	0.064	0.32320	T	-0.08036	0.39657	T	-0.353208	0.38837	T	0.574073241482542	0.35391	D	0.510949	0.16331	T	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50747	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50746	-4.843	0.35088	T	.	.	0.412	0.60243	A	.;.	.;.	2.357286	0.30230	18.37	0.98888292569358716	0.47948	0.86877	0.46256	D	AEFDBI	0.133163	0.25273	N	0.0924144595753655	0.46109	2.856479	0.0938492095698804	0.44239	2.709482	0.999997307219467	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.27	4.27	0.50009	2.194000	0.42301	0.078000	0.14353	0.618000	0.50648	0.991000	0.37257	0.003000	0.18671	0.944000	0.48669	0.0:0.0:1.0:0.0	12.045	0.52771	425	0.81160	Dynein heavy chain, coiled coil stalk;Dynein heavy chain, coiled coil stalk	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2941	723.45	41	chr11	6564079	.	G	C	723.45	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-2.656e+00;DP=1725;ExcessHet=6.1002;FS=193.467;InbreedingCoeff=-0.4201;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.74;SOR=11.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,28:96:99:.:.:115,0,988	7	0	10	4	.
chr11	6604938	6604938	A	G	intronic	ILK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377971350	6.667e-06	3.181e-06	7.753e-06	5.848e-06	0.0004	1.11e-06	4.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.701e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1026.98	39	chr11	6604938	.	A	G	1026.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.207e+00;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=0.842;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,43:85:99:1041,0,1106	20	0	1	0	.
chr11	6616510	6616511	TT	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,6,5:18:3:357,100,136,85,0,77,183,3,14,154	0	0	0	0	.
chr11	6616511	6616511	T	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,6,5:18:3:357,100,136,85,0,77,183,3,14,154	0	0	0	0	C
chr11	7628485	7628485	G	A	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	.	454	1067	1	0	0	1	0.000468384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs563925482	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0057	0.0003	0.0003	0.0051	0.0049	0	4.508e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0057	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	247.98	18	chr11	7628485	.	G	A	247.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.490e-01;DP=375;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:262,0,282	20	0	1	0	.
chr11	7635756	7635756	C	T	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs565916820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0004	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	362.98	19	chr11	7635756	.	C	T	362.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.753e+00;DP=418;ExcessHet=0.0000;FS=3.757;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.10;ReadPosRankSum=1.57;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:377,0,284	20	0	1	0	C
chr11	7648986	7648986	G	C	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs564176081	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0067	0.0004	0.0004	0.0062	0.0060	0	0	0	0	0	0.0002	1.075e-06	0.0004	0.0067	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0004	0.0071	0.0002	0.0001	0.0052	0.0046	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	690.98	56	chr11	7648986	.	G	C	690.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.947e+00;DP=911;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:705,0,1039	20	0	1	0	C
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chr11	7665710	7665710	A	C	intronic	CYB5R2	.	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs529730135	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0065	0.0004	0.0004	0.0059	0.0057	0	0	0	0	0	0.0002	3.926e-06	0.0005	0.0065	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0004	0.0070	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	295.98	25	chr11	7665710	.	A	C	295.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=538;ExcessHet=0.0000;FS=6.767;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:310,0,327	20	0	1	0	.
chr11	7666176	7666176	A	C	intronic	CYB5R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs539793689	0.0007	0.0005	0.0004	0.0010	0.0066	0.0006	0.0006	0.0060	0.0058	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0066	0.0002	0.0002	9.008e-05	0.0004	0.0071	0.0002	0.0001	0.0052	0.0046	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.91	163	chr11	7666176	.	A	C	43.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.99;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:7666155_G_T:57,0,347:7666155	18	0	1	2	C
chr11	7671147	7671147	G	T	intronic	CYB5R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs563333120	0	2.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0004	0.0073	0.0002	0.0001	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.35	1	chr11	7671147	.	G	T	62.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	18	0	1	2	C
chr11	7691102	7691102	A	C	intronic	OVCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs558767667	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0079	0.0005	0.0005	0.0072	0.0070	0	0	0	0	0	0.0003	2.151e-06	0.0004	0.0079	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	210.15	15	chr11	7691102	.	A	C	210.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=177;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.27;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:224,0,59	20	0	1	0	.
chr11	7694897	7694897	T	C	intronic	OVCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs368286255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.024e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	2.421e-05	0	0	0	0.0006	0	0	1.472e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	227.36	21	chr11	7694897	.	T	C	227.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.170e-01;DP=346;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=-1.116e+00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:241,0,203	19	0	1	1	C
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chr11	8039430	8039430	-	CTGCCTGCCTGC	intronic	TUB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs138080093	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0034	0.0004	0.0003	0.0013	0.0009	0.0002	0.0001	0.0009	0.0006	0	0.0034	0.0003	0.0006	0.0016	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0004	0.0009	0.0012	9.484e-05	0.0137	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2726.31	16	chr11	8039430	.	A	ACTGCCTGC,ACTGCCTGCCTGC	2726.31	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=341;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.65;ReadPosRankSum=-5.650e-01;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0:11:99:237,0,188,252,206,458	13	1	6	0	C
chr11	8710758	8710759	CA	-	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,2,0,3,12,0,0:24:99:526,337,466,391,496,673,274,376,561,594,0,143,319,247,274,391,496,673,561,319,673,391,496,673,561,319,673,673	0	0	3	0	.
chr11	8710759	8710759	-	CACACA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,2,0,3,12,0,0:24:99:526,337,466,391,496,673,274,376,561,594,0,143,319,247,274,391,496,673,561,319,673,391,496,673,561,319,673,673	0	0	3	0	C
chr11	8710756	8710759	CACA	-	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,2,0,3,12,0,0:24:99:526,337,466,391,496,673,274,376,561,594,0,143,319,247,274,391,496,673,561,319,673,391,496,673,561,319,673,673	0	0	3	0	C
chr11	8710759	8710759	-	CA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,2,0,3,12,0,0:24:99:526,337,466,391,496,673,274,376,561,594,0,143,319,247,274,391,496,673,561,319,673,391,496,673,561,319,673,673	0	0	3	0	C
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chr11	11614366	11614368	GAG	-	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2567.81	7	chr11	11614362	.	AGAGGAG	A,AGAG	2567.81	.	AC=1,17;AF=0.026,0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=173;ExcessHet=0.0541;FS=4.721;InbreedingCoeff=0.3481;MLEAC=1,18;MLEAF=0.026,0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.220	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:252,252,252,18,18,0	7	0	1	2	.
chr11	14483232	14483232	-	CACACA	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3038.36	7	chr11	14483228	.	CCACA	C,CCACACACACA,CCA	3038.36	.	AC=21,3,1;AF=0.500,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=196;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0118;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:72:72,0,162,84,168,252,84,168,252,252	4	6	8	0	.
chr11	14483231	14483232	CA	-	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3038.36	7	chr11	14483228	.	CCACA	C,CCACACACACA,CCA	3038.36	.	AC=21,3,1;AF=0.500,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=196;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0118;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:72:72,0,162,84,168,252,84,168,252,252	4	6	8	0	C
chr11	14517771	14517771	A	-	intronic	PSMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15194.79	89	chr11	14517769	.	TAA	T,TA	15194.79	.	AC=1,25;AF=0.024,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.442;DP=1661;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=1,25;MLEAF=0.024,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,0,8:45:62:62,185,958,0,759,754	0	0	0	0	.
chr11	15112598	15112599	GT	-	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	3249.18	8	chr11	15112591	.	AGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3249.18	.	AC=23,6,3,2;AF=0.605,0.158,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=737;ExcessHet=0.0303;FS=1.205;InbreedingCoeff=0.1608;MLEAC=22,6,3,2;MLEAF=0.579,0.158,0.079,0.053;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0:6:19:157,19,0,157,19,157,157,19,157,157,157,19,157,157,157	0	8	3	2	.
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chr11	17199122	17199122	-	AAA	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	185.86	4	chr11	17199121	.	GA	GAAAA,G,GAA	185.86	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=32;ExcessHet=0.0405;FS=3.233;InbreedingCoeff=0.1424;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:6:9:81,84,107,0,23,9,84,107,23,107	7	1	0	11	C
chr11	17199122	17199122	-	A	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	185.86	4	chr11	17199121	.	GA	GAAAA,G,GAA	185.86	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=32;ExcessHet=0.0405;FS=3.233;InbreedingCoeff=0.1424;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:6:9:81,84,107,0,23,9,84,107,23,107	7	1	0	11	C
chr11	17427011	17427011	A	G	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	7.9e-05	1.394e-06	1.405e-06	1.844e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.844e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	258.51	137	chr11	17427011	.	A	G	258.51	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.597e+00;DP=1672;ExcessHet=1.1607;FS=100.310;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.466;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,27:131:74:74,0,2571	16	0	5	0	.
chr11	17527313	17527313	G	A	exonic	USH1C	.	nonsynonymous SNV	USH1C:NM_001297764:exon5:c.C406T:p.R136W	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	326732	Inborn_genetic_diseases|not_provided|Usher_syndrome_type_1C|not_specified	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904,Orphanet:231169,Orphanet:886|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.91	M	2.25	T	-0.835	T	0.137	T	0.926	4.424	23.5	4.16	2.373	7.110	13.319	0.527	0.253939305336	7.7e-05	0.000199681	7.432e-05	9.653e-05	0	0.0001	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs368903400	3.492e-05	3.557e-05	4.36e-05	2.615e-05	0.0005	2.699e-05	2.44e-05	0.0001	7.56e-05	8.961e-05	8.944e-05	0	0.0001	0	0.0005	2.158e-05	0.0001	4.637e-05	7.246e-05	7.22e-05	5.152e-05	9.439e-05	0.0003	3.981e-05	3.135e-05	8.893e-05	5.397e-05	2.415e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	5.89e-05	0.0005	0	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.15	0.60148	M	2.25	0.17761	T	-7.12	0.94729	D	0.932	0.95021	-0.8348	0.52989	T	0.137	0.45394	T	10	0.80008686	0.79423	D	0.253939	0.89231	D	0.527	0.80007	.	.	0.780577928845	0.77855	0.6958418196185627	0.69525	0.395326890561	0.40677	0.797374606133	0.81563	T	0.261734	0.63324	T	0.0745486	0.61396	D	0.105976	0.77305	D	0.697272658348083	0.40589	D	0.979502	0.96302	D	0.8228303	0.85411	0.8433234	0.91059	0.87615687	0.89355	0.8281613	0.90066	-10.871	0.80376	D	.	.	0.710	0.77631	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.969471	0.94217	34	0.99909138878715587	0.97875	0.96252	0.68237	D	AEFDBI	0.948221	0.95961	D	0.838487428185637	0.88443	9.58029	0.768163898963396	0.87509	9.246023	0.999727808109063	0.42220	0.646311	0.45356	0	0.563428	0.19063	0	0.645312	0.48771	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.13	4.16	0.48138	7.669000	0.82880	8.521000	0.77423	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.8411:0.1588	13.319	0.59862	740	0.53092	PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1102.98	37	chr11	17527313	.	G	A	1102.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.512;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,49:89:99:1117,0,807	20	0	1	0	.
chr11	17586382	17586382	C	T	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039110064	1.902e-06	4.93e-06	0	3.846e-06	2.538e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.538e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	364.98	13	chr11	17586382	.	C	T	364.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.080e-01;DP=484;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.38;ReadPosRankSum=0.388;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:379,0,339	20	0	1	0	.
chr11	17918628	17918629	AC	-	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,19,0,0:23:65:735,578,625,132,0,65,730,610,135,750,730,610,135,750,750	2	0	0	0	.
chr11	17918629	17918629	-	AC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,19,0,0:23:65:735,578,625,132,0,65,730,610,135,750,730,610,135,750,750	2	0	0	0	C
chr11	17918629	17918629	-	ACACAC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,19,0,0:23:65:735,578,625,132,0,65,730,610,135,750,730,610,135,750,750	2	0	0	0	C
chr11	18029083	18029083	-	A	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,5,0,0,0:6:8:91,94,101,94,101,101,8,15,15,0,94,101,101,15,101,94,101,101,15,101,101,94,101,101,15,101,101,101	1	0	1	0	.
chr11	18029083	18029083	-	AAAA	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	68	71	5	1	81	88	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,5,0,0,0:6:8:91,94,101,94,101,101,8,15,15,0,94,101,101,15,101,94,101,101,15,101,101,94,101,101,15,101,101,101	1	0	1	0	C
chr11	18029083	18029083	-	AA	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	68	71	5	1	81	88	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:1,0,0,5,0,0,0:6:8:91,94,101,94,101,101,8,15,15,0,94,101,101,15,101,94,101,101,15,101,101,94,101,101,15,101,101,101	1	0	1	0	C
chr11	18358469	18358469	G	A	intronic	GTF2H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887287637	0	2.097e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	580.98	28	chr11	18358469	.	G	A	580.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.135e+00;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=1.210;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-6.970e-01;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:595,0,482	20	0	1	0	.
chr11	18400450	18400463	CACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0,0,0,0:9:27:.:.:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405,405,27,405,405,405,405,405,27,405,405,405,405,405	0	13	2	0	.
chr11	18400454	18400463	CACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0,0,0,0:9:27:.:.:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405,405,27,405,405,405,405,405,27,405,405,405,405,405	0	13	2	0	C
chr11	18400438	18400463	CACACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0,0,0,0:9:27:.:.:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405,405,27,405,405,405,405,405,27,405,405,405,405,405	0	13	2	0	C
chr11	18400440	18400463	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0,0,0,0:9:27:.:.:405,27,0,405,27,405,405,27,405,405,405,27,405,405,405,405,27,405,405,405,405,405,27,405,405,405,405,405	0	13	2	0	C
chr11	18412985	18412993	CCCTTCCTT	0	intronic	LDHC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1008.72	10	chr11	18412985	.	CCCTTCCTT	ACCTTCCTT,C,*	1008.72	.	AC=7,2,3;AF=0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.792;DP=153;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2041;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.167,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,7,0,0:9:22:.:.:220,0,22,238,49,324,238,49,324,324	10	1	5	0	.
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chr11	24976477	24976477	T	-	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	9233.72	31	chr11	24976474	.	GTTT	*,G,GTT	9233.72	.	AC=25,16,1;AF=0.595,0.381,0.024;AN=42;DP=627;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,16,1;MLEAF=0.595,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;SOR=1.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450	0	9	0	0	C
chr11	26643467	26643467	T	C	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.156e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	154.74	6	chr11	26643467	.	T	C	154.74	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=184;ExcessHet=2.2993;FS=13.386;InbreedingCoeff=-0.3265;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.366;SOR=3.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:22:22,0,96	8	0	6	7	.
chr11	26686303	26686303	-	TTT	intronic	SLC5A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs386373425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.972e-05	2.576e-05	1.351e-05	4.417e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	66.08	2	chr11	26686303	.	C	CTTT	66.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:64:1|0:26686300_G_GTTC:80,0,64:26686300	20	0	1	0	.
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chr11	27043188	27043188	T	G	intronic	BBOX1	.	.	.	.	.	1259	262	0	1	0	2	0.00380228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.9	43	chr11	27043188	.	T	G	61.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=52.59;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27043163_A_C:72,0,162:27043163	16	0	1	4	C
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chr11	27391239	27391239	T	-	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	9619.12	14	chr11	27391235	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	9619.12	.	AC=16,21,4,1;AF=0.381,0.500,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,21,4,1;MLEAF=0.381,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.63;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,8,0,0:14:93:494,206,209,135,0,93,433,223,138,422,433,223,138,422,422	0	2	0	0	C
chr11	27392525	27392525	-	A	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1150.16	86	chr11	27392524	.	GA	G,GAA	1150.16	.	AC=8,5;AF=0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.290;DP=1963;ExcessHet=11.8493;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.4299;MLEAC=7,5;MLEAF=0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:36,6,16:58:99:208,241,1143,0,651,771	8	0	8	0	C
chr11	30448908	30448908	-	A	intronic	MPPED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.12	4	chr11	30448908	.	C	CA	52.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,144	16	0	1	4	.
chr11	30904825	30904825	C	G	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.509e-05	0.0002	8.203e-05	6.845e-05	0.0001	5.889e-05	5.385e-05	7.891e-05	7.067e-05	0	0	5.904e-05	0	0	0	0.0001	5.441e-05	1.752e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	284.27	4	chr11	30904825	.	C	G,T	284.27	.	AC=8,2;AF=0.333,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-4.280e-01;DP=279;ExcessHet=9.8992;FS=2.589;InbreedingCoeff=-0.4059;MLEAC=10,3;MLEAF=0.417,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,4,5:20:21:.:.:52,21,141,0,87,119	2	0	8	9	.
chr11	30904825	30904825	C	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.295e-06	7.253e-07	0	2.535e-06	1.752e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.752e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	284.27	4	chr11	30904825	.	C	G,T	284.27	.	AC=8,2;AF=0.333,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-4.280e-01;DP=279;ExcessHet=9.8992;FS=2.589;InbreedingCoeff=-0.4059;MLEAC=10,3;MLEAF=0.417,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,4,5:20:21:.:.:52,21,141,0,87,119	2	0	8	9	C
chr11	30905098	30905098	G	A	exonic	DCDC1	.	nonsynonymous SNV	DCDC1:NM_020869:exon12:c.C1492T:p.R498W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.009	B	0.004	B	0.003	N	0.995	N	2.095	M	.	.	-0.940	T	0.124	T	0.672	2.613	14.70	4.39	2.474	0.679	7.369	0.176	0.0287800271216	7.7e-05	.	6.079e-05	0.0003	0	0	0	1.581e-05	0.0011	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs144668195	2.121e-05	2.121e-05	2.451e-05	1.788e-05	5.977e-05	1.52e-05	1.325e-05	1.583e-05	1.151e-05	5.977e-05	0	0	0	0	0	2.069e-05	3.314e-05	4.638e-05	5.253e-05	5.249e-05	5.14e-05	5.372e-05	9.625e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.243e-05	1.91e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0	.	.	.	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.003156	0.35359	N	0.130642	0.995246	0.23338	N	.	.	.	1.21	0.37230	T	.	.	.	0.272	0.44283	-0.9404	0.42552	T	0.124	0.42715	T	9	0.12122041	0.22975	T	0.02878	0.51400	D	0.176	0.44373	.	.	0.391775403332	0.38787	0.22115270554143396	0.22030	.	.	0.204922646284	0.00614	T	.	.	.	-0.218055	0.18260	T	-0.271562	0.47661	T	0.206846207493344	0.20787	T	0.761924	0.38711	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.918	0.45588	T	.	.	0.112	0.34470	B	.;.	.;.	2.173981	0.27707	17.55	0.99866593253317149	0.94457	0.24041	0.22269	N	AEFI	0.377375	0.46117	N	-0.222234482283471	0.32222	1.814919	-0.163276533106889	0.32901	1.876455	3.2443970149907E-5	0.03775	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.31	4.39	0.52211	0.497000	0.22222	1.982000	0.30038	0.676000	0.76740	0.268000	0.25027	0.909000	0.28100	0.036000	0.13842	0.088:0.0:0.7475:0.1645	7.369	0.25963	452	0.79239	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1912.98	34	chr11	30905098	.	G	A	1912.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.08;DP=848;ExcessHet=0.0000;FS=2.842;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-7.720e-01;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,80:159:99:1927,0,1787	20	0	1	0	C
chr11	31544842	31544842	C	A	intronic	ELP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.34	13	chr11	31544842	.	C	A	33.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=42.94;MQRankSum=0.253;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr11	31805804	31805804	A	G	UTR5	PAX6	NM_001368906:c.-4999T>C	.	.	Aniridia, Autosomal dominant;Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes;Cataract with late-onset corneal dystrophy, Autosomal dominant;Foveal hypoplasia 1, Autosomal dominant;Keratitis, Autosomal dominant;Optic nerve hypoplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021524272	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.908e-05	5.905e-05	6.423e-05	5.371e-05	8.821e-05	3.075e-05	2.208e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.13	35	chr11	31805804	.	A	G	64.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	11	0	1	9	.
chr11	32097120	32097120	-	T	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,10,5,0:52:99:152,0,707,169,595,935,286,754,942,1102	0	0	15	0	.
chr11	32097120	32097120	-	TT	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,10,5,0:52:99:152,0,707,169,595,935,286,754,942,1102	0	0	15	0	C
chr11	32388011	32388011	-	ACAC	UTR3	WT1	NM_001198551:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001198552:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024426:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024424:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001367854:c.*1046_*1047insGTGT;NM_000378:c.*1046_*1047insGTGT	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	23444.28	78	chr11	32388003	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,A,AAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	23444.28	.	AC=6,11,1,6,1,1;AF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.033;DP=2210;ExcessHet=20.9642;FS=2.597;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=6,11,1,6,1,1;MLEAF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:22,0,11,11,30,0,0:74:99:1216,1313,2402,959,1633,1531,627,1732,953,1737,0,1093,324,749,973,1313,2402,1633,1732,1093,2402,1313,2402,1633,1732,1093,2402,2402	0	0	3	0	.
chr11	33085952	33085952	T	C	exonic	CSTF3	.	synonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.A1833G:p.P611P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.435e-07	1.722e-05	1.466e-06	0	9.571e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.571e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	1273.21	50	chr11	33085952	.	T	C	1273.21	.	AC=6;AF=0.500;AN=12;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=1214;ExcessHet=1.7912;FS=249.398;InbreedingCoeff=-0.4736;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,8:60:30:0|1:33085952_T_C:30,0,1562:33085952	0	0	6	15	.
chr11	33147295	33147295	-	A	intronic	CSTF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1053030924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.054e-05	0.0001	6.554e-05	9.628e-05	0.0002	4.587e-05	3.583e-05	7.002e-05	5.158e-05	4.929e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.13	4	chr11	33147295	.	T	TA	30.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	17	0	1	3	C
chr11	33286393	33286393	-	T	intronic	HIPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7925.65	40	chr11	33286391	.	CTT	C,CT,CTTT	7925.65	.	AC=7,23,1;AF=0.167,0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=623;ExcessHet=7.7275;FS=1.512;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=7,23,1;MLEAF=0.167,0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,3,14,0:31:99:280,229,601,0,205,192,313,565,264,618	0	0	0	0	.
chr11	33660573	33660573	-	G	intronic	KIAA1549L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs375602338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.947e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	1059.05	58	chr11	33660573	.	A	AG,AAAG	1059.05	.	AC=2,8;AF=0.077,0.308;AN=26;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6556;MLEAC=2,12;MLEAF=0.077,0.462;MQ=60.00;QD=27.19;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10:10:30:450,450,450,30,30,0	8	1	0	8	.
chr11	34079909	34079927	TTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	CAPRIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2703.83	3	chr11	34079905	.	GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	GTTTTT,G,GTTTT,GTTTTTT,GTTT	2703.83	.	AC=9,1,7,5,1;AF=0.237,0.026,0.184,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7526;MLEAC=10,1,8,5,1;MLEAF=0.263,0.026,0.211,0.132,0.026;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=30.49;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:196,15,0,196,15,196,196,15,196,196,196,15,196,196,196,196,15,196,196,196,196	7	3	0	2	.
chr11	34141411	34141416	CACACA	-	intronic	NAT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2736.1	7	chr11	34141408	.	TCACACACA	TCA,T,TCACACA	2736.1	.	AC=15,4,4;AF=0.441,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=132;ExcessHet=0.0008;FS=1.278;InbreedingCoeff=0.5162;MLEAC=17,4,4;MLEAF=0.500,0.118,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:34141408_TCACACA_T:354,24,0,354,24,354,354,24,354,354:34141408	4	6	2	4	.
chr11	34141415	34141416	CA	-	intronic	NAT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2736.1	7	chr11	34141408	.	TCACACACA	TCA,T,TCACACA	2736.1	.	AC=15,4,4;AF=0.441,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=132;ExcessHet=0.0008;FS=1.278;InbreedingCoeff=0.5162;MLEAC=17,4,4;MLEAF=0.500,0.118,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0,0:8:24:1|1:34141408_TCACACA_T:354,24,0,354,24,354,354,24,354,354:34141408	4	6	2	4	C
chr11	35442884	35442884	T	C	intronic	PAMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	130.88	21	chr11	35442884	.	T	C	130.88	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;QD=26.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	8	1	0	12	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	107.01	51	chr11	43391609	.	TGCG	*,T	107.01	.	AC=38,3;AF=0.905,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,46,0:55:99:1|1:43391607_TTTGCG_T:2194,172,0,1823,168,1695:43391607	0	17	1	0	.
chr11	43396958	43396958	-	A	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	738.56	12	chr11	43396957	.	CA	CAA,C	738.56	.	AC=8,7;AF=0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=216;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3640;MLEAC=8,7;MLEAF=0.190,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,1,2:10:20:20,26,186,0,127,152	7	0	7	0	C
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chr11	45935744	45935744	A	-	intronic	PHF21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3541.39	17	chr11	45935741	.	TAAA	T,TAA,TA	3541.39	.	AC=13,12,8;AF=0.342,0.316,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=620;ExcessHet=0.0090;FS=3.384;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=11,12,9;MLEAF=0.289,0.316,0.237;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,2,0:8:26:209,26,72,129,0,123,197,71,147,226	1	0	2	2	.
chr11	45935743	45935744	AA	-	intronic	PHF21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3541.39	17	chr11	45935741	.	TAAA	T,TAA,TA	3541.39	.	AC=13,12,8;AF=0.342,0.316,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=620;ExcessHet=0.0090;FS=3.384;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=11,12,9;MLEAF=0.289,0.316,0.237;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,2,0:8:26:209,26,72,129,0,123,197,71,147,226	1	0	2	2	C
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chr11	47291062	47291062	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	73.2	5	chr11	47291062	.	G	C	73.2	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=219;ExcessHet=0.1336;FS=5.055;InbreedingCoeff=0.0906;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.31;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:25:0|1:47291062_G_C:25,0,256:47291062	13	0	2	6	.
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	809.22	6	chr11	47291063	.	G	C	809.22	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=1.53;DP=237;ExcessHet=12.0209;FS=61.830;InbreedingCoeff=-0.2537;MLEAC=20;MLEAF=0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=6.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:44:0|1:47291062_G_C:87,0,44:47291062	1	2	11	7	C
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chr11	47634772	47634772	-	TT	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0,0:5:54:97,110,146,56,78,67,58,73,0,94,110,146,78,73,146,110,146,78,73,146,146,97,140,82,54,140,140,171	1	0	2	0	C
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chr11	47664877	47664877	T	C	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1047707557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.373e-05	2.102e-05	3.045e-05	1.646e-05	4.88e-05	6.31e-06	2.75e-06	1.295e-05	6.59e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	75.94	1	chr11	47664877	.	T	C	75.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1305;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:61:0|1:47664877_T_C:80,0,61:47664877	8	0	1	12	.
chr11	47705642	47705642	-	A	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1938.14	18	chr11	47705641	.	CA	C,CAA,CAAA	1938.14	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.580e-01;DP=463;ExcessHet=19.3400;FS=7.130;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.175,0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:20:20,41,177,0,136,130,41,177,136,177	1	0	6	1	C
chr11	47705642	47705642	-	AA	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1938.14	18	chr11	47705641	.	CA	C,CAA,CAAA	1938.14	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.580e-01;DP=463;ExcessHet=19.3400;FS=7.130;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=7,14,1;MLEAF=0.175,0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,0:9:20:20,41,177,0,136,130,41,177,136,177	1	0	6	1	C
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chr11	47785106	47785106	T	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	451.57	28	chr11	47785106	.	T	TTTTTTTTTTTTTTTG,TTTTTTTTTTTTTTG,*	451.57	.	AC=1,1,9;AF=0.025,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.133;DP=695;ExcessHet=0.0419;FS=35.955;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=1,1,9;MLEAF=0.025,0.025,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=-3.015e+00;SOR=4.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,23:23:73:1|1:47785103_TAATAGCTA_T:1033,1033,1033,1033,1033,1033,73,73,73,0:47785103	12	0	1	1	.
chr11	47785125	47785136	TCAAAGCATGTA	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1208.21	23	chr11	47785125	.	TCAAAGCATGTA	*,T	1208.21	.	AC=3,6;AF=0.107,0.214;AN=28;BaseQRankSum=2.87;DP=461;ExcessHet=0.0031;FS=18.864;InbreedingCoeff=0.2870;MLEAC=3,7;MLEAF=0.107,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=4.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,4:13:73:.:.:744,140,87,130,0,73	8	0	1	7	C
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chr11	47816784	47816784	A	-	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	593.18	2	chr11	47816781	.	GAAA	GAA,GA,G	593.18	.	AC=7,4,2;AF=0.350,0.200,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4815;MLEAC=12,7,2;MLEAF=0.600,0.350,0.100;MQ=58.50;MQRankSum=0.00;QD=29.66;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:34:160,52,34,94,0,88,154,50,94,150	3	3	0	11	C
chr11	47816783	47816784	AA	-	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	593.18	2	chr11	47816781	.	GAAA	GAA,GA,G	593.18	.	AC=7,4,2;AF=0.350,0.200,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4815;MLEAC=12,7,2;MLEAF=0.600,0.350,0.100;MQ=58.50;MQRankSum=0.00;QD=29.66;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:34:160,52,34,94,0,88,154,50,94,150	3	3	0	11	C
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chr11	48164560	48164561	TT	-	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,1,0:6:12:.:.:12,29,112,29,112,112,29,112,112,112,0,90,90,90,121,29,112,112,112,90,112	6	0	0	2	.
chr11	48164561	48164561	T	-	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,1,0:6:12:.:.:12,29,112,29,112,112,29,112,112,112,0,90,90,90,121,29,112,112,112,90,112	6	0	0	2	C
chr11	48164561	48164561	-	TT	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,1,0:6:12:.:.:12,29,112,29,112,112,29,112,112,112,0,90,90,90,121,29,112,112,112,90,112	6	0	0	2	C
chr11	48164561	48164561	-	TTTT	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1642.88	23	chr11	48164558	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A,ATTTTTTT	1642.88	.	AC=3,7,2,7,1;AF=0.079,0.184,0.053,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0.0204;FS=9.812;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=3,8,2,6,1;MLEAF=0.079,0.211,0.053,0.158,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:3,0,0,0,1,0:6:12:.:.:12,29,112,29,112,112,29,112,112,112,0,90,90,90,121,29,112,112,112,90,112	6	0	0	2	C
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chr11	49035341	49035356	TTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3090.08	8	chr11	49035339	.	ATTTTTTTTTTTTTTTTT	A,ATT,AT,ATTT	3090.08	.	AC=2,7,5,6;AF=0.071,0.250,0.179,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6723;MLEAC=3,9,5,7;MLEAF=0.107,0.321,0.179,0.250;MQ=59.39;MQRankSum=-3.660e-01;QD=26.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,2,2,3:7:5:265,156,134,68,63,44,97,80,24,74,68,54,5,0,45	4	0	0	7	C
chr11	49035343	49035356	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3090.08	8	chr11	49035339	.	ATTTTTTTTTTTTTTTTT	A,ATT,AT,ATTT	3090.08	.	AC=2,7,5,6;AF=0.071,0.250,0.179,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=496;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6723;MLEAC=3,9,5,7;MLEAF=0.107,0.321,0.179,0.250;MQ=59.39;MQRankSum=-3.660e-01;QD=26.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,2,2,3:7:5:265,156,134,68,63,44,97,80,24,74,68,54,5,0,45	4	0	0	7	C
chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	14287.86	38	chr11	49173577	.	G	A,*	14287.86	.	AC=23,17;AF=0.548,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.458;DP=973;ExcessHet=0.1072;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=23,17;MLEAF=0.548,0.405;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,9,15:24:99:.:.:1146,396,305,318,0,225	0	4	2	0	.
chr11	49174781	49174784	GTTT	-	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486350603	8.305e-05	0.0004	7.713e-05	8.876e-05	0.0005	6.653e-05	6.088e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	2.946e-05	0	0.0005	8.878e-05	5.34e-05	7.393e-05	1.32e-05	1.313e-05	0	2.702e-05	6.575e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6842.08	18	chr11	49174780	.	CGTTT	TGTTT,C	6842.08	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.728;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=0.966;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=56.55;MQRankSum=-9.410e-01;QD=23.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0:13:99:0|1:49174780_C_T:276,0,231,294,252,546:49174780	2	4	14	0	C
chr11	49174781	49174781	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6453.9	18	chr11	49174781	.	G	C,*	6453.9	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.83;DP=332;ExcessHet=15.5231;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.5285;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=56.43;MQRankSum=-8.890e-01;QD=22.18;ReadPosRankSum=-1.380e-01;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7,0:13:99:0|1:49174780_C_T:276,0,231,294,252,546:49174780	2	3	15	0	C
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chr11	58026433	58026433	G	A	intronic	OR9Q1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.03	3	chr11	58026433	.	G	A	61.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58026433_G_A:72,0,162:58026433	18	0	1	2	.
chr11	58026437	58026437	T	C	intronic	OR9Q1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.42	3	chr11	58026437	.	T	C	61.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58026433_G_A:72,0,162:58026433	17	0	1	3	C
chr11	58026438	58026438	G	T	intronic	OR9Q1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.42	3	chr11	58026438	.	G	T	61.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58026433_G_A:72,0,162:58026433	17	0	1	3	C
chr11	58190340	58190340	T	A	upstream	OR9Q2	dist=94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.19e-06	2.123e-06	4.621e-06	0	7.947e-05	0	0	.	.	7.947e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	94.26	4	chr11	58190340	.	T	A	94.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.71;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,102	20	0	1	0	.
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chr11	59093952	59093952	G	T	exonic	GLYATL1B	.	nonsynonymous SNV	GLYATL1B:NM_001355566:exon4:c.G332T:p.G111V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs563991825	2.257e-05	2.314e-05	1.656e-05	2.758e-05	0.0003	1.203e-05	9.5e-06	1.581e-05	8.38e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.933e-05	6.909e-05	5.96e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.538	0.09829	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.18649	.	.	.	.	.	.	.	0.09707844	0.17459	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04695298924126916	0.04638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.662434	0.27137	T	0.041321546	0.06064	0.10214707	0.24475	0.041321546	0.06063	0.10214707	0.24475	-1.105	0.01123	T	.	.	0.188	0.40489	B	.	.	0.729875	0.10990	7.652	0.43266887562818179	0.03246	0.00633	0.02779	N	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.905092077586192	0.26195	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.10224	0.03073	0	0.075334	0.01956	0	0.0506562	0.09881	1.96	-1.32	0.08721	-0.532000	0.06252	-0.527000	0.08657	-0.287000	0.06331	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.052000	0.15357	0.3613:0.0:0.3737:0.265	1.951	0.03163	628	0.65206	Glycine N-acyltransferase, N-terminal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1114.98	35	chr11	59093952	.	G	T	1114.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.170e-01;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=2.523;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=49.95;MQRankSum=-2.043e+00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.279e+00;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,50:104:99:1129,0,1290	20	0	1	0	.
chr11	59172708	59172708	C	T	exonic	DTX4	.	nonsynonymous SNV	DTX4:NM_015177:exon1:c.C113T:p.P38L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3431033	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33	T	0.0	B	0.001	B	.	.	1.000	D	0.205	N	1.03	T	-1.098	T	0.056	T	0.1	1.950	12.48	3.21	0.838	0.986	9.345	0.071	0.134311941727	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs765272910	3.86e-05	3.899e-05	3.426e-05	4.298e-05	0.0007	3.048e-05	2.74e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	1.984e-05	6.687e-05	0.0003	4.614e-05	4.598e-05	2.576e-05	6.749e-05	0.0004	2.115e-05	1.531e-05	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.367e-05	0	0.0004	0.289	0.15047	T	0.621	0.07419	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.999982	0.81001	D	2.045	0.56016	M	1.03	0.40469	T	-1.94	0.45042	N	0.136	0.13341	-1.0978	0.04367	T	0.056	0.23413	T	9	0.059616238	0.07195	T	0.134312	0.81673	D	0.071	0.20720	0.525	0.62967	0.382940591053	0.37911	0.7394737173334882	0.73892	0.575609084171	0.53551	0.921503186226	0.98436	D	0.05249	0.29175	T	-0.476988	0.00770	T	-0.602927	0.12566	T	0.0509946439815075	0.05673	T	0.752425	0.37456	T	0.09265665	0.21743	0.17561732	0.40039	0.09265665	0.21743	0.17561732	0.40039	-5.328	0.40219	T	.	.	0.232	0.46447	B	.	.	3.977069	0.58442	24.0	0.98651950597633342	0.44206	0.19893	0.20836	N	ALL	0.116386	0.22845	N	-0.745359071149468	0.14759	0.7379818	-0.666992742836865	0.17789	0.9474105	0.999999999969643	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56751	0.32155	0	.	.	4.13	3.21	0.35933	1.681000	0.37234	6.993000	0.57168	0.522000	0.23927	0.118000	0.23139	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8944:0.0:0.1056	9.345	0.37262	618	0.66225	WWE domain|WWE domain|WWE domain, subgroup	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1126.98	33	chr11	59172708	.	C	T	1126.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.228e+00;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=0.820;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,52:87:99:1141,0,762	20	0	1	0	.
chr11	59601116	59601116	-	A	intronic	OSBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	476.04	4	chr11	59601115	.	CA	CAA,C	476.04	.	AC=10,7;AF=0.357,0.250;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=177;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1647;MLEAC=11,6;MLEAF=0.393,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,2,4:8:4:.:.:55,35,93,4,0,43	3	2	3	7	.
chr11	59656054	59656055	AA	-	intronic	PATL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6427.83	38	chr11	59656052	.	TAAA	TA,T,TAA,GAAA	6427.83	.	AC=14,5,11,1;AF=0.350,0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.430;DP=1085;ExcessHet=2.2868;FS=4.379;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=15,5,11,1;MLEAF=0.375,0.125,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,3,7,0:16:59:223,232,442,70,289,263,59,135,0,89,232,442,289,135,442	0	0	8	1	.
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chr11	61339326	61339326	G	A	exonic	TKFC	.	nonsynonymous SNV	TKFC:NM_001351977:exon5:c.G377A:p.R126Q	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	3346050	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.05	B	0.109	B	0.001	N	1.000	N	1.72	L	1.48	T	-1.050	T	0.062	T	0.079	3.339	17.24	-0.792	-0.457	1.860	6.221	0.058	0.0117516700259	.	.	8.356e-06	0	0	0	0	1.528e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750037556	3.147e-05	3.147e-05	2.451e-05	3.851e-05	0.0005	2.413e-05	2.158e-05	0.0001	7.541e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0005	3.417e-05	1.656e-05	2.319e-05	2.628e-05	2.626e-05	5.138e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.171	0.25664	T	0.06	0.47581	T	0.031	0.20130	B	0.109	0.31370	B	0.001042	0.40475	N	0.250144	0.595796	0.30982	N	.	.	.	1.48	0.31731	T	-2.34	0.59226	N	0.178	0.19190	-1.0501	0.14369	T	0.062	0.25851	T	10	0.17458877	0.32346	T	0.011752	0.29684	T	0.058	0.16647	.	.	0.159798565429	0.15598	0.49981964076163404	0.49902	0.265355236871	0.29086	0.217150896788	0.01152	T	0.143327	0.47939	T	-0.402938	0.02215	T	-0.636273	0.09943	T	0.136922477290511	0.16007	T	0.720728	0.66592	T	0.07955872	0.18183	0.1133717	0.27361	0.07955872	0.18183	0.1133717	0.27361	-6.492	0.50224	T	.	.	0.079	0.08802	B	.;.;.	.;.;.	1.513318	0.19439	14.26	0.9942177579028415	0.63790	0.90001	0.50845	D	AEFDBI	0.441703	0.49973	N	-0.518623092572485	0.21477	1.140118	-0.442504162170972	0.23762	1.297549	0.998852967327419	0.37823	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	-0.792	0.10374	1.924000	0.39695	-0.093000	0.12034	-0.739000	0.03678	1.000000	0.71638	0.001000	0.17328	0.582000	0.30943	0.3734:0.0:0.5147:0.1119	6.221	0.19895	728	0.54609	DhaK domain|DhaK domain;DhaK domain|DhaK domain;DhaK domain|DhaK domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1758.98	35	chr11	61339326	.	G	A	1758.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.08;DP=1044;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-4.520e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,65:130:99:1773,0,1489	20	0	1	0	.
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chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.984	D	0.956	D	0.000	D	1.000	D	1.895	L	1.75	T	-0.929	T	0.147	T	0.816	4.674	25.8	4.41	2.173	9.720	17.371	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4	7460.77	117	chr11	61740527	.	G	C	7460.77	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.620e+00;DP=2290;ExcessHet=20.9642;FS=238.697;InbreedingCoeff=-0.6474;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.887;SOR=12.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,28:103:99:0|1:61740527_G_C:485,0,2418:61740527	4	0	16	1	.
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chr11	61743366	61743366	A	-	intronic	DAGLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3747.2	38	chr11	61743362	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	3747.2	.	AC=3,17,1;AF=0.071,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.435;DP=713;ExcessHet=33.8405;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.8288;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,11,0:28:99:.:.:142,211,488,0,252,250,211,488,252,488	1	0	2	0	C
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chr11	62208901	62208901	G	A	intronic	SCGB2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.886e-06	6.326e-06	5.021e-06	4.758e-06	7.054e-06	1.14e-06	7.7e-07	1.65e-06	1.11e-06	0	0	0	0	0	0	7.054e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	576.98	26	chr11	62208901	.	G	A	576.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.29;DP=586;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.04;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:24:99:591,0,236	20	0	1	0	.
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chr11	62371956	62371956	A	-	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1178.63	13	chr11	62371953	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1178.63	.	AC=5,7,9,1;AF=0.125,0.175,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.098;DP=267;ExcessHet=8.0185;FS=5.027;InbreedingCoeff=-0.3728;MLEAC=5,7,9,1;MLEAF=0.125,0.175,0.225,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.000e-03;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:40:61,70,122,0,52,40,70,122,52,122,70,122,52,122,122	2	0	4	1	C
chr11	62371956	62371956	-	A	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1178.63	13	chr11	62371953	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1178.63	.	AC=5,7,9,1;AF=0.125,0.175,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.098;DP=267;ExcessHet=8.0185;FS=5.027;InbreedingCoeff=-0.3728;MLEAC=5,7,9,1;MLEAF=0.125,0.175,0.225,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.000e-03;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:40:61,70,122,0,52,40,70,122,52,122,70,122,52,122,122	2	0	4	1	C
chr11	62589268	62589268	G	A	intronic	TUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.233e-05	0	0	0	0	3.126e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs762370202	2.869e-05	2.943e-05	2.502e-05	3.241e-05	0.0002	2.134e-05	1.921e-05	0.0001	9.698e-05	0	2.287e-05	0	0	0	0	1.747e-05	8.472e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	537.98	34	chr11	62589268	.	G	A	537.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.680e-01;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.94;ReadPosRankSum=-5.060e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:552,0,554	20	0	1	0	.
chr11	62616243	62616243	G	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	31691.25	95	chr11	62616243	.	G	C,A,*	31691.25	.	AC=21,1,9;AF=0.525,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.256e+00;DP=2659;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=21,1,9;MLEAF=0.525,0.025,0.225;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,72,9,18:99:99:.:.:3036,489,176,2052,246,1954,1758,0,1397,1720	0	1	9	1	.
chr11	62765792	62765792	T	-	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	750.16	13	chr11	62765789	.	CTTT	CTT,C	750.16	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.110;DP=600;ExcessHet=14.4320;FS=0.612;InbreedingCoeff=-0.4657;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,9,0:27:93:.:.:93,0,365,166,371,557	7	0	13	0	.
chr11	62787923	62787923	A	C	intronic	TMEM179B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.327	2.447	-1.88	-0.373	-1.157	3.219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.00004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.406197	0.02107	T	-0.821251	0.01427	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.058644	0.03895	0.853	0.56063128656027916	0.05473	0.03722	0.09012	N	AEFDGBCI	.	.	.	-0.765202371485122	0.14223	0.7068003	-0.972426841366215	0.10407	0.5239685	0.999999979345893	0.74766	0.08998	0.02334	0	0.098	0.03038	0	0.04985	0.00251	1	0.143876	0.04018	0	0.0983284	0.21947	3.59	-1.88	0.07294	-0.816000	0.04583	.	.	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.035000	0.13729	0.4812:0.0:0.3344:0.1844	3.219	0.06312	740	0.53092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.98	34	chr11	62787923	.	A	C	38.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=36.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.416;SOR=4.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,8:68:53:0|1:62787923_A_C:53,0,1931:62787923	20	0	1	0	.
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chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2032.2	12	chr11	62791049	.	G	A,C	2032.2	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=418;ExcessHet=18.3711;FS=92.652;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,3,10:17:13:.:.:177,159,193,0,20,13	2	0	2	1	C
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chr11	62827546	62827546	C	G	intronic	STX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	9.987e-05	0.0001	9.424e-05	8.902e-05	0.0001	0.0001	0.0001	2.238e-05	3.838e-05	0	0	0	0.0001	5.005e-05	4.655e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	603.48	80	chr11	62827546	.	C	G	603.48	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-3.408e+00;DP=2307;ExcessHet=6.1002;FS=231.052;InbreedingCoeff=-0.3340;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.750;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,36:129:28:28,0,1703	10	0	10	1	.
chr11	62870844	62870844	-	TAATAA	intronic	SLC3A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	638.9	3	chr11	62870838	.	GTAATAA	GTAATAATAATAA,G,GTAA	638.9	.	AC=1,6,1;AF=0.042,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.31;DP=90;ExcessHet=0.1943;FS=2.937;InbreedingCoeff=0.1287;MLEAC=2,9,2;MLEAF=0.083,0.375,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.97;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:7,0,0,4:11:99:0|1:62870838_GTAA_G:123,144,438,144,438,438,0,294,294,282:62870838	6	0	1	9	.
chr11	62870842	62870844	TAA	-	intronic	SLC3A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	638.9	3	chr11	62870838	.	GTAATAA	GTAATAATAATAA,G,GTAA	638.9	.	AC=1,6,1;AF=0.042,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.31;DP=90;ExcessHet=0.1943;FS=2.937;InbreedingCoeff=0.1287;MLEAC=2,9,2;MLEAF=0.083,0.375,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.97;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:7,0,0,4:11:99:0|1:62870838_GTAA_G:123,144,438,144,438,438,0,294,294,282:62870838	6	0	1	9	C
chr11	62979370	62979370	G	A	intronic	SLC22A6	.	.	.	.	.	441	1076	5	0	0	5	0.00231803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs562812531	0.0001	8.556e-05	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	9.954e-05	0.0001	8.749e-05	0	0.0002	5.838e-05	3.048e-05	0	0.0004	0.0001	0.0004	0.0002	8.542e-05	8.537e-05	0.0001	6.724e-05	0.0002	4.957e-05	3.963e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.98	24	chr11	62979370	.	G	A	231.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.830e-01;DP=344;ExcessHet=0.0000;FS=2.086;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.039;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:246,0,380	20	0	1	0	.
chr11	62980895	62980895	C	T	intronic	SLC22A6	.	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961100545	2.55e-05	2.205e-05	2.539e-05	2.561e-05	0.0005	1.725e-05	1.449e-05	8.189e-05	6.044e-05	0	0	6.007e-05	0	0	0.0005	1.145e-05	9.524e-05	0.0002	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	223.98	21	chr11	62980895	.	C	T	223.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=484;ExcessHet=0.0000;FS=3.965;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.163e+00;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:238,0,386	20	0	1	0	C
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,14,0,0,0:31:99:485,537,1252,0,715,673,537,1252,715,1252,537,1252,715,1252,1252,537,1252,715,1252,1252,1252	3	0	2	0	.
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,14,0,0,0:31:99:485,537,1252,0,715,673,537,1252,715,1252,537,1252,715,1252,1252,537,1252,715,1252,1252,1252	3	0	2	0	C
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,14,0,0,0:31:99:485,537,1252,0,715,673,537,1252,715,1252,537,1252,715,1252,1252,537,1252,715,1252,1252,1252	3	0	2	0	C
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,14,0,0,0:31:99:485,537,1252,0,715,673,537,1252,715,1252,537,1252,715,1252,1252,537,1252,715,1252,1252,1252	3	0	2	0	C
chr11	63299710	63299715	GTGTGT	-	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1243965918	0.0007	0.0008	0.0007	0.0006	0.0017	0.0006	0.0006	0.0012	0.0010	0.0017	7.627e-05	0	0.0007	0.0002	0	0.0009	0.0005	6.144e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0028	0.0005	0.0005	0.0017	0.0014	0.0003	0	0	0	0.0028	0.0001	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,14,0,0,0:31:99:485,537,1252,0,715,673,537,1252,715,1252,537,1252,715,1252,1252,537,1252,715,1252,1252,1252	3	0	2	0	C
chr11	63906133	63906133	-	TG	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6838.86	12	chr11	63906131	.	CTG	C,CTGTG,CTGTGTG	6838.86	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=381;ExcessHet=0.2785;FS=9.870;InbreedingCoeff=0.1505;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.744	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,2:9:39:297,289,285,66,64,39,213,213,0,206	1	5	3	0	.
chr11	63906133	63906133	-	TGTG	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6838.86	12	chr11	63906131	.	CTG	C,CTGTG,CTGTGTG	6838.86	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=381;ExcessHet=0.2785;FS=9.870;InbreedingCoeff=0.1505;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.744	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,2:9:39:297,289,285,66,64,39,213,213,0,206	1	5	3	0	C
chr11	63953930	63953930	A	G	intronic	NAA40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	4.51e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs753855841	1.623e-05	1.711e-05	1.128e-05	2.121e-05	0.0005	1.081e-05	9.03e-06	0.0001	7.673e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.211e-05	0.0001	1.173e-05	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1029.98	36	chr11	63953930	.	A	G	1029.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=0.910;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=-2.684e+00;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,44:73:99:1044,0,648	20	0	1	0	.
chr11	64000281	64000281	T	C	exonic	MACROD1	.	nonsynonymous SNV	MACROD1:NM_014067:exon5:c.A610G:p.S204G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.0	B	0.325	U	1.000	N	-3.005	N	2.05	T	-0.958	T	0.006	T	0.086	0.105	4.563	2.67	0.614	1.163	3.977	0.102	0.0337110212741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.325434	0.14201	U	0.600535	0.99722	0.81001	N	-2.225	0.00116	N	2.05	0.20664	T	4.38	0.00040	N	0.118	0.10769	-0.9583	0.39497	T	0.006	0.02131	T	10	0.019934714	0.00452	T	0.033711	0.55171	D	0.102	0.29158	0.35	0.34760	0.0401082797425	0.02173	0.2711121457136292	0.27024	0.234622177888	0.26005	0.545179247856	0.45177	T	0.029991	0.21364	T	-0.304989	0.08197	T	-0.675872	0.07237	T	0.0703713595867157	0.08703	T	0.957704	0.84069	D	0.19299333	0.40990	0.088470854	0.20630	0.19299333	0.40990	0.088470854	0.20629	1.542	0.00079	T	.	.	0.074	0.04889	B	.	.	2.141140	0.27267	17.40	0.81274957222145294	0.13605	0.17710	0.19954	N	AEFDBHCIJ	0.141030	0.26309	N	-1.1513629843685	0.05757	0.2633108	-0.887482447845984	0.12390	0.6370458	0.999999970070332	0.74766	0.789315	0.99827	0	0.779548	0.99637	0	0.768056	0.98339	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.85	2.67	0.30756	0.851000	0.27403	4.789000	0.44887	0.580000	0.29708	0.098000	0.22752	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.1137:0.218:0.6683	3.977	0.08971	371	0.84287	Macro domain|Macro domain|Macro domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	309.98	32	chr11	64000281	.	T	C	309.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.995e+00;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,18:56:99:324,0,1034	20	0	1	0	.
chr11	64237088	64237103	AGAGAGAGAGAGAGAG	-	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0,0,0,0:16:48:680,48,0,680,48,680,680,48,680,680,680,48,680,680,680,680,48,680,680,680,680	1	5	0	2	.
chr11	64237096	64237103	AGAGAGAG	-	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0,0,0,0:16:48:680,48,0,680,48,680,680,48,680,680,680,48,680,680,680,680,48,680,680,680,680	1	5	0	2	C
chr11	64237085	64237103	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	0	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0,0,0,0:16:48:680,48,0,680,48,680,680,48,680,680,680,48,680,680,680,680,48,680,680,680,680	1	5	0	2	C
chr11	64237092	64237103	AGAGAGAGAGAG	-	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0,0,0,0:16:48:680,48,0,680,48,680,680,48,680,680,680,48,680,680,680,680,48,680,680,680,680	1	5	0	2	C
chr11	64267630	64267630	T	-	UTR3	PLCB3	NM_001184883:c.*74delT;NM_000932:c.*74delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1135.52	3	chr11	64267628	.	CTT	CT,C	1135.52	.	AC=14,4;AF=0.368,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.067;DP=286;ExcessHet=4.5531;FS=2.434;InbreedingCoeff=-0.2740;MLEAC=14,4;MLEAF=0.368,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,9,0:10:7:196,7,0,199,27,219	4	2	9	2	.
chr11	64564483	64564483	T	C	intronic	SLC22A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	4.251e-05	1.389e-06	1.409e-06	1.839e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.839e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.63	31	chr11	64564483	.	T	C	52.63	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.181e+00;DP=849;ExcessHet=0.6776;FS=47.066;InbreedingCoeff=-0.1090;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.48;SOR=5.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,9:37:40:.:.:40,0,645	16	0	4	1	.
chr11	64729717	64729717	-	AAC	intronic	RASGRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-05	0	0	0.0001	0	3.111e-05	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs564915108	3.736e-05	4.176e-05	4.635e-05	2.831e-05	0.0001	2.914e-05	2.643e-05	5.509e-05	4.124e-05	3.067e-05	2.285e-05	0	0	0	0	3.808e-05	1.704e-05	0.0001	2.009e-05	2.004e-05	2.622e-05	1.369e-05	6.665e-05	5.34e-06	2.48e-06	.	.	2.459e-05	0	6.665e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	38844.29	95	chr11	64729717	.	A	C,AAAC,*	38844.29	.	AC=37,1,1;AF=0.881,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.40;DP=1513;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=37,1,1;MLEAF=0.881,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.86;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,68,0,0:68:99:2004,204,0,2004,204,2004,2004,204,2004,2004	0	17	2	0	.
chr11	65088815	65088815	G	T	intronic	TMEM262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-07	6.841e-07	1.427e-06	0	9.274e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.274e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2357.98	43	chr11	65088815	.	G	T	2357.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=1458;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=-5.260e-01;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,91:159:99:2372,0,1598	20	0	1	0	.
chr11	65411396	65411396	G	A	UTR3	FRMD8	NM_001300833:c.*36G>A;NM_031904:c.*36G>A;NM_001300832:c.*36G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.224e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	447.98	18	chr11	65411396	.	G	A	447.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.456e+00;DP=570;ExcessHet=0.0000;FS=10.726;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=1.13;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:462,0,350	20	0	1	0	.
chr11	65531463	65531463	C	A	intronic	SCYL1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21, Autosomal recessive	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs533351591	0.0006	0.0004	0.0004	0.0007	0.0032	0.0005	0.0005	0.0028	0.0027	5.983e-05	0.0003	0.0010	0.0002	0	0.0016	0.0002	0.0006	0.0032	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0035	0.0003	0.0003	0.0022	0.0018	9.626e-05	0	0.0005	0.0026	0.0002	0	0.0034	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	353.98	11	chr11	65531463	.	C	A	353.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.982;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.86;ReadPosRankSum=0.569;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:368,0,262	20	0	1	0	.
chr11	65579827	65579827	-	A	intronic	EHBP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3158.29	25	chr11	65579826	.	CA	C,CAA	3158.29	.	AC=4,18;AF=0.100,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=419;ExcessHet=26.8223;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.7683;MLEAC=3,19;MLEAF=0.075,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,5:9:69:.:.:96,108,192,0,84,69	0	0	3	1	.
chr11	65602804	65602804	-	A	intronic	MAP3K11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	129.3	2	chr11	65602803	.	TA	T,TAA	129.3	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=66;ExcessHet=0.4742;FS=1.820;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=3,1;MLEAF=0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:61:62,0,61,71,70,141	12	0	2	6	.
chr11	65661888	65661888	G	A	intronic	RELA	.	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277314736	2.066e-06	2.052e-06	1.368e-06	2.774e-06	2.714e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.714e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1986.98	36	chr11	65661888	.	G	A	1986.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=931;ExcessHet=0.0000;FS=1.074;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-6.720e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,85:221:99:2001,0,3544	20	0	1	0	.
chr11	65886171	65886171	A	-	intronic	FIBP	.	.	.	Thauvin-Robinet-Faivre syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	211.38	8	chr11	65886169	.	TAA	TA,T	211.38	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=160;ExcessHet=0.8031;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:72:101,110,194,0,84,72	12	0	2	5	.
chr11	65918753	65918753	G	T	intronic	C11orf68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	177.04	5	chr11	65918753	.	G	T	177.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.67;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:190,0,57	20	0	1	0	.
chr11	66056098	66056098	G	T	intronic	SF3B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	785.83	4	chr11	66056098	.	G	C,T	785.83	.	AC=16,1;AF=0.667,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0500;FS=3.482;InbreedingCoeff=0.2932;MLEAC=21,2;MLEAF=0.875,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,117,43,123,166	2	7	2	9	.
chr11	66364507	66364508	TT	-	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9532.88	25	chr11	66364503	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,C	9532.88	.	AC=14,11,7,1;AF=0.333,0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=1113;ExcessHet=4.7172;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,11,7,1;MLEAF=0.333,0.262,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=-5.500e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,8,7,7,0:23:5:472,124,107,234,9,192,150,5,0,217,368,149,217,161,358	0	0	6	0	.
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chr11	66438788	66438788	G	C	UTR5	MRPL11	NM_016050:c.-34C>G;NM_170739:c.-34C>G;NM_170738:c.-34C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.514e-06	3.42e-06	0	3.087e-06	4.24e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	1.442e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	433.98	36	chr11	66438788	.	G	C	433.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.593e+00;DP=595;ExcessHet=0.0000;FS=3.304;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:448,0,362	20	0	1	0	.
chr11	66551813	66551813	C	T	intronic	ACTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904671397	5.816e-05	6.562e-05	5.263e-05	6.444e-05	6.351e-05	4.08e-05	3.495e-05	4.446e-05	3.816e-05	0	0	0	0	0	0	6.351e-05	0	0	2.628e-05	3.283e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	200.05	13	chr11	66551813	.	C	T	200.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.82;DP=221;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.01;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:214,0,108	20	0	1	0	.
chr11	66552062	66552062	C	T	intronic	ACTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs535942744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0035	0	0	0	0	0	0	0.0037	2.969e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.44	1	chr11	66552062	.	C	T	67.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:78,0,63	16	0	1	4	C
chr11	66564200	66564200	C	T	intronic	CTSF	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988896336	5.58e-05	5.883e-05	2.657e-05	8.562e-05	0.0006	4.553e-05	4.215e-05	0.0005	0.0004	3.056e-05	0	0	0	0	0.0005	1.75e-05	8.501e-05	0.0006	7.878e-05	7.874e-05	8.992e-05	6.714e-05	0.0015	4.493e-05	3.509e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1497.11	44	chr11	66564200	.	C	T	1497.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=787;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:733,0,538	19	0	2	0	.
chr11	66565435	66565435	T	C	intronic	CTSF	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, Autosomal recessive	.	583	934	4	1	0	6	0.00320171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545803714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0001	9.705e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	480.98	28	chr11	66565435	.	T	C	480.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.49;DP=534;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.04;ReadPosRankSum=-9.660e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:495,0,327	20	0	1	0	C
chr11	66670808	66670808	-	A	intronic	RBM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1976.66	26	chr11	66670807	.	CA	C,CAA	1976.66	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.446;DP=750;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8055;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6,0:22:68:68,0,310,115,327,443	2	0	17	0	.
chr11	66826983	66826983	T	-	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	232.02	3	chr11	66826981	.	CTT	C,CT	232.02	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=52;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=4,4;MLEAF=0.143,0.143;MQ=58.79;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0:9:99:.:.:111,0,139,126,151,277	10	0	2	7	.
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.001	B	0.006	B	0.000	D	1.000	D	0.6	N	-1.49	T	-0.718	T	0.281	T	0.218	1.574	11.22	5.54	2.603	6.822	12.661	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3	1346.63	65	chr11	66863811	.	C	T	1346.63	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-4.038e+00;DP=2406;ExcessHet=9.6308;FS=147.397;InbreedingCoeff=-0.4216;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=1.76;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:95,41:136:81:.:.:81,0,1614	8	0	12	1	.
chr11	67245077	67245077	A	T	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	450	1071	0	1	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302843904	8.085e-05	7.262e-05	3.827e-05	0.0001	0.0007	6.628e-05	6.061e-05	0.0005	0.0005	4.214e-05	0	5.387e-05	0	0	0.0006	3.793e-05	6.736e-05	0.0007	7.231e-05	7.225e-05	0.0001	4.037e-05	0.0012	3.973e-05	3.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.88e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	298.07	29	chr11	67245077	.	A	T	298.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.825e+00;DP=546;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=-9.380e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:312,0,500	20	0	1	0	.
chr11	67246190	67246190	G	T	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.61e-05	2.672e-05	1.013e-05	4.214e-05	0.0004	1.911e-05	1.696e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.477e-05	0.0004	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	568.98	20	chr11	67246190	.	G	T	568.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.280e+00;DP=672;ExcessHet=0.0000;FS=2.940;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=-1.713e+00;SOR=0.290	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:583,0,745	20	0	1	0	C
chr11	67584226	67584227	CC	-	intronic	GSTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1014.0	35	chr11	67584225	.	GCC	G	1014.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=570;ExcessHet=0.0000;FS=20.489;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.17;ReadPosRankSum=0.713;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,26:38:99:1028,0,400	20	0	1	0	.
chr11	68019900	68019901	CT	-	intronic	ALDH3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	483.23	33	chr11	68019897	.	CCTCT	CCT,C	483.23	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-01;DP=634;ExcessHet=1.7912;FS=1.180;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6,0:24:99:156,0,604,210,623,833	15	0	5	0	.
chr11	68023971	68023971	-	A	intronic	ALDH3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	290.94	9	chr11	68023970	.	TA	TAA,T	290.94	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=124;ExcessHet=1.7113;FS=2.304;InbreedingCoeff=-0.2033;MLEAC=4,3;MLEAF=0.133,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:22:22,0,145,43,151,194	10	0	3	6	C
chr11	69009761	69009761	G	A	intronic	MRGPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.893e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs745782519	2.363e-06	4.826e-06	1.589e-06	3.126e-06	2.592e-05	6.3e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	2.592e-05	0	0	1.049e-06	0	1.229e-05	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	797.98	33	chr11	69009761	.	G	A	797.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.766;DP=911;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.600e-02;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:812,0,1000	20	0	1	0	.
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chr11	70435255	70435258	TTTT	-	UTR3	CTTN	NM_138565:c.*93_*96delTTTT;NM_005231:c.*93_*96delTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	229.29	8	chr11	70435253	.	GTTTTT	GT,G,*	229.29	.	AC=1,1,1;AF=0.083,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=199;ExcessHet=0.6695;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.2226;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:23:139,0,23,142,36,177,142,36,177,177	3	0	1	15	.
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chr11	74266987	74266987	A	0	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*261T>0;NM_001288748:c.*74T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	189.54	30	chr11	74266987	.	A	G,*	189.54	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.962e+00;DP=593;ExcessHet=0.6776;FS=27.603;InbreedingCoeff=-0.1440;MLEAC=3,1;MLEAF=0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.946;SOR=4.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:25,4,5:34:84:1|0:74266984_GAAAC_G:84,109,880,0,795,1121:74266984	15	0	3	2	C
chr11	74266988	74266988	C	G	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*260G>C;NM_001288748:c.*73G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.146e-05	3.562e-05	1.646e-05	6.243e-06	1.067e-05	6.88e-06	5.46e-06	5.72e-06	4.18e-06	0	0	9.378e-05	0	0	0	1.067e-05	3.649e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	289.77	19	chr11	74266988	.	C	G,CGGGG	289.77	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.244e+00;DP=595;ExcessHet=2.7391;FS=52.519;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=8,1;MLEAF=0.308,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.803;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:29,0,5:34:55:0|1:74266984_GAAAC_G:55,142,1314,0,1171,1157:74266984	6	0	6	8	C
chr11	74266988	74266988	-	GGGG	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*259_*260insCCCC;NM_001288748:c.*72_*73insCCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	289.77	19	chr11	74266988	.	C	G,CGGGG	289.77	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.244e+00;DP=595;ExcessHet=2.7391;FS=52.519;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=8,1;MLEAF=0.308,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.803;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:29,0,5:34:55:0|1:74266984_GAAAC_G:55,142,1314,0,1171,1157:74266984	6	0	6	8	C
chr11	74497344	74497344	C	T	exonic	LOC100287896	.	nonsynonymous SNV	LOC100287896:NM_001319240:exon2:c.C439T:p.R147C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.823e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780783153	6.874e-05	3.499e-05	0.0001	4.026e-05	0.0002	4.512e-05	3.843e-05	4.755e-05	3.807e-05	0.0002	3.666e-05	0	0.0002	0	0	8.179e-05	0.0001	1.674e-05	9.211e-05	9.197e-05	0.0001	6.733e-05	0.0002	5.534e-05	4.37e-05	9.578e-05	6.972e-05	0.0002	0	6.55e-05	0	0	0	0	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	473.98	30	chr11	74497344	.	C	T	473.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=722;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.640;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:488,0,599	20	0	1	0	.
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chr11	74848462	74848462	C	A	exonic	XRRA1	.	nonsynonymous SNV	XRRA1:NM_001378171:exon6:c.G397T:p.V133L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9840	0.79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.994	D	0.000	D	0.980	N	2.32	M	1.03	T	-0.642	T	0.339	T	0.31	2.822	15.40	3.84	1.354	2.409	8.998	0.155	.	.	.	1.156e-05	0	0	0	0	0	0	9.526e-05	6.5e-06	1	154602	rs746507275	1.516e-05	1.642e-05	1.369e-05	1.666e-05	0.0007	9.93e-06	8.48e-06	0.0002	0.0001	0	2.288e-05	0	0	0	0.0007	1.086e-05	1.668e-05	4.697e-05	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	4.412e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.996	0.68779	D	0.817	0.74454	P	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.980045	0.39625	D	2.11	0.58565	M	0.17	0.60485	T	-1.88	0.44094	N	0.623	0.66272	-0.6420	0.63060	T	0.339	0.70526	T	10	0.621803	0.68019	D	0.06576	0.69676	D	0.155	0.40530	0.197	0.10975	0.638697055951	0.63572	0.3358150894898281	0.33494	0.0792000987712	0.08910	0.466926574707	0.34259	T	0.056151	0.30207	T	-0.047546	0.44821	T	-0.306073	0.44079	T	0.86255419254303	0.51285	D	0.779122	0.41328	T	0.39052942	0.60070	0.45884475	0.68560	0.39052942	0.60070	0.45884475	0.68560	-2.997	0.11296	T	.	.	0.557	0.69362	A	.;.;.	.;.;.	4.925329	0.81151	27.5	0.99355666822980326	0.60779	0.85696	0.44857	D	AEFDBCI	0.394118	0.47150	N	0.232929923570568	0.52800	3.452061	0.138610846177606	0.46543	2.898483	0.999333777195799	0.39185	0.460665	0.09802	0	0.577304	0.33150	0	0.536957	0.11973	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.75	3.84	0.43422	2.208000	0.42436	5.746000	0.49600	-0.257000	0.07002	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.152000	0.20376	0.0:0.8992:0.0:0.1008	8.998	0.35225	652	0.62785	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1155.98	34	chr11	74848462	.	C	A	1155.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.375e+00;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,46:99:99:1170,0,1486	20	0	1	0	.
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chr11	76463631	76463632	AA	-	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	467.75	10	chr11	76463629	.	CAAA	CAA,CA,C	467.75	.	AC=4,2,2;AF=0.143,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=108;ExcessHet=1.2958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0292;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.214,0.071,0.107;MQ=58.74;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:29:29,0,50,38,56,94,38,56,94,94	7	0	4	7	C
chr11	76463630	76463632	AAA	-	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs752748056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0006	0.0022	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	3.926e-05	0	0	0.0007	0.0022	0.0036	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	467.75	10	chr11	76463629	.	CAAA	CAA,CA,C	467.75	.	AC=4,2,2;AF=0.143,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=108;ExcessHet=1.2958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0292;MLEAC=6,2,3;MLEAF=0.214,0.071,0.107;MQ=58.74;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:29:29,0,50,38,56,94,38,56,94,94	7	0	4	7	C
chr11	76868387	76868387	-	TGTG	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752720518	0.0004	0.0007	0.0002	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0001	0.0002	0.0010	0	0	0	0.0002	0	0.0014	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0035	0.0006	0.0006	0.0022	0.0018	0.0003	0	0.0004	0.0012	0.0002	0.0001	0.0070	0.0010	0.0010	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1566.18	6	chr11	76868387	.	CTCTCTGTGTG	CTG,CTGTG,GTCTCTGTGTG,CTGTGTCTCTGTGTG,C	1566.18	.	AC=6,4,5,2,1;AF=0.158,0.105,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.540e-01;DP=211;ExcessHet=0.3330;FS=3.324;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=6,4,5,1,1;MLEAF=0.158,0.105,0.132,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.40;ReadPosRankSum=0.700;SOR=2.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:10,0,0,4,0,0:14:99:1|0:76868375_ATCTCTCTC_A:137,168,588,168,588,588,0,420,420,408,168,588,588,420,588,168,588,588,420,588,588:76868375	6	1	2	2	.
chr11	76868389	76868389	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	642.76	6	chr11	76868389	.	C	*,G,CTGTGTG	642.76	.	AC=11,8,1;AF=0.289,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.030e-01;DP=207;ExcessHet=0.4630;FS=4.080;InbreedingCoeff=0.1558;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.316,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:10,0,4,0:14:99:1|0:76868375_ATCTCTCTC_A:137,168,588,0,420,408,168,588,420,588:76868375	5	2	5	2	C
chr11	76868391	76868391	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	981.03	6	chr11	76868391	.	C	G,CTGTG,*,CTGTGTG	981.03	.	AC=13,1,12,1;AF=0.342,0.026,0.316,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.133e+00;DP=203;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1294;MLEAC=12,1,12,1;MLEAF=0.316,0.026,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.464;SOR=2.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:99:137,0,408,182,300,544,182,300,544,544,182,300,544,544,544	2	3	5	2	C
chr11	77161185	77161185	C	T	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	2	1515	5	0	0	5	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546780675	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	2.314e-05	0	0	3.794e-05	0.0007	9.463e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	8.163e-05	6.72e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	953.98	33	chr11	77161185	.	C	T	953.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.08;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=3.687;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:968,0,850	20	0	1	0	.
chr11	77175313	77175313	C	T	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551657178	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	4.527e-05	0.0029	0.0003	0	0.0004	4.461e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	0.0004	8.163e-05	6.72e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0.0029	0.0002	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1165.98	35	chr11	77175313	.	C	T	1165.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.26;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=5.709;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:1180,0,1217	20	0	1	0	C
chr11	78114475	78114475	G	A	intronic	ALG8	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ih	.	53	1464	5	0	0	5	0.00170474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs751144395	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0059	0.0004	0.0004	0.0042	0.0036	0	0.0002	0.0008	0	0	0.0059	0.0004	0.0008	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.829e-05	0	0.0002	0.0012	0	0	0	0.0005	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	431.98	31	chr11	78114475	.	G	A	431.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=1.334;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:446,0,708	20	0	1	0	.
chr11	78200586	78200586	A	T	intronic	USP35	.	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs183579662	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0042	0.0003	0.0003	0.0027	0.0022	0	0.0002	0.0008	0	0	0.0042	0.0004	0.0007	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.813e-05	0	0.0002	0.0012	0	0	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	367.98	16	chr11	78200586	.	A	T	367.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.783;DP=500;ExcessHet=0.0000;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:382,0,247	20	0	1	0	.
chr11	78452580	78452580	-	T	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs199508188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0047	0.0002	0.0002	0.0032	0.0027	0.0004	0	6.622e-05	0	0.0047	0	0	1.48e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.05	2	chr11	78452580	.	A	AT	34.05	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	8	.
chr11	78668699	78668699	T	G	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558655085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.234e-05	0.0001	0.0001	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.34	9	chr11	78668699	.	T	G	50.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.98;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0770;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,182	19	0	1	1	.
chr11	78805250	78805250	A	G	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0004	0.0009	0.0007	0.0011	0.0005	0.0005	0.0008	0.0006	0	0	0.0012	0.0005	0	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	38.35	33	chr11	78805250	.	A	G	38.35	.	AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=0.674;DP=585;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2700;MLEAC=5;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:29:29,0,48	0	0	1	20	C
chr11	83571125	83571125	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928465256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.84e-05	2.862e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.22	28	chr11	83571125	.	A	G	67.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1746;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83571125_A_G:75,0,120:83571125	13	0	1	7	.
chr11	83571129	83571129	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.22	28	chr11	83571129	.	A	G	67.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1746;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83571125_A_G:75,0,120:83571125	13	0	1	7	C
chr11	83571130	83571130	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.22	28	chr11	83571130	.	C	T	67.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1746;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83571125_A_G:75,0,120:83571125	13	0	1	7	C
chr11	83571136	83571136	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021956772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.46	26	chr11	83571136	.	C	T	67.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1812;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83571125_A_G:75,0,120:83571125	13	0	1	7	C
chr11	84273308	84273308	A	-	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1021.46	7	chr11	84273306	.	GAA	G,GA	1021.46	.	AC=9,12;AF=0.214,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=506;ExcessHet=2.0051;FS=0.891;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=7,11;MLEAF=0.167,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:19:19,34,116,0,82,76	5	0	6	0	C
chr11	85895266	85895267	TT	-	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3574.43	15	chr11	85895264	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	3574.43	.	AC=13,20,3,1;AF=0.310,0.476,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.429;DP=252;ExcessHet=1.1607;FS=25.250;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=12,21,3,1;MLEAF=0.286,0.500,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:21:137,137,137,21,21,0,137,137,21,137,137,137,21,137,137	0	0	2	0	.
chr11	85895267	85895267	T	-	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3574.43	15	chr11	85895264	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	3574.43	.	AC=13,20,3,1;AF=0.310,0.476,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.429;DP=252;ExcessHet=1.1607;FS=25.250;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=12,21,3,1;MLEAF=0.286,0.500,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:21:137,137,137,21,21,0,137,137,21,137,137,137,21,137,137	0	0	2	0	C
chr11	85895267	85895267	-	T	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3574.43	15	chr11	85895264	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	3574.43	.	AC=13,20,3,1;AF=0.310,0.476,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.429;DP=252;ExcessHet=1.1607;FS=25.250;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=12,21,3,1;MLEAF=0.286,0.500,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0:7:21:137,137,137,21,21,0,137,137,21,137,137,137,21,137,137	0	0	2	0	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.916	T	0.193	T	.	1.026	9.190	3.22	0.393	0.271	6.921	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	2482.32	41	chr11	85916227	.	T	C	2482.32	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-6.580e-01;DP=957;ExcessHet=36.0830;FS=145.108;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.963;SOR=11.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,13:44:99:118,0,569	0	0	19	2	C
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chr11	86268596	86268596	-	GT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,25,0,0,0,0,0:42:99:704,0,349,753,470,1311,753,470,1311,1311,753,470,1311,1311,1311,753,470,1311,1311,1311,1311,753,470,1311,1311,1311,1311,1311	1	2	3	0	C
chr11	86392745	86392745	A	T	exonic	CCDC81	.	nonsynonymous SNV	CCDC81:NM_001156474:exon4:c.A503T:p.D168V,	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	3296066	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.713	P	0.36	B	.	.	1.000	D	1.5	L	0.72	T	-1.030	T	0.121	T	0.794	0.883	8.584	4.56	0.984	6.148	10.749	0.340	0.0521492676499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319474820	1.93e-05	1.847e-05	1.833e-05	2.028e-05	0.0004	1.321e-05	1.133e-05	6.165e-05	2.548e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.317e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	5.139e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.083	0.41405	T	0.713	0.42139	P	0.36	0.43183	B	.	.	.	.	0.999925	0.81001	D	2.34	0.67151	M	0.72	0.50976	T	-5.63	0.86836	D	0.678	0.68516	-1.0303	0.20357	T	0.121	0.42058	T	8	0.5847764	0.66048	D	0.052149	0.64951	D	0.340	0.66202	.	.	0.479056812784	0.47537	0.8159484030185777	0.81550	0.475427852183	0.46717	0.449824810028	0.31920	T	0.117639	0.43787	T	-0.0388504	0.46119	T	-0.0782473	0.65032	T	0.482591927051544	0.31992	T	0.823718	0.48487	T	0.45384982	0.64285	0.6373813	0.78825	0.45384982	0.64285	0.6373813	0.78826	-11.44	0.82016	D	.	.	0.393	0.59171	A	.	.	3.775543	0.54258	23.5	0.76350062237108207	0.11433	0.92427	0.55687	D	AEFI	0.672898	0.63914	D	-0.0786640535769493	0.38330	2.24324	-0.043738936825297	0.37763	2.215446	0.663387597057153	0.22295	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.69	4.56	0.55644	6.458000	0.73425	8.035000	0.76290	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.9243:0.0:0.0757:0.0	10.749	0.45395	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1438.98	33	chr11	86392745	.	A	T	1438.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=1.669;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,58:104:99:1453,0,1146	20	0	1	0	.
chr11	86950960	86950960	A	G	UTR3	FZD4	NM_012193:c.*182T>C	.	.	Exudative vitreoretinopathy 1, Autosomal dominant;Retinopathy of prematurity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.885e-06	8.447e-07	0	3.54e-06	3.087e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.087e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.04	8	chr11	86950960	.	A	G	95.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:109,0,181	20	0	1	0	.
chr11	87202007	87202012	TATGTA	0	intronic	TMEM135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	172.02	25	chr11	87202007	.	TATGTA	T,*	172.02	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4727;MLEAC=4,3;MLEAF=0.222,0.167;MQ=60.00;QD=24.57;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:181,15,0,181,15,181	7	1	0	12	.
chr11	89326607	89326607	C	T	UTR3	NOX4	NM_001300995:c.*149G>A;NM_001143837:c.*149G>A;NM_001291929:c.*149G>A;NM_001291927:c.*149G>A;NM_001291926:c.*149G>A;NM_016931:c.*149G>A;NM_001143836:c.*149G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236563267	2.531e-05	1.811e-05	9.533e-06	4.003e-05	0.0002	1.357e-05	1.092e-05	7.119e-05	4.668e-05	0	0	0	0.0002	3.133e-05	0	1.733e-05	0	0	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.83e-05	2.858e-05	0	0	6.541e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	114.01	15	chr11	89326607	.	C	T	114.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=260;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:128,0,292	20	0	1	0	.
chr11	89444196	89444196	T	C	exonic	NOX4	.	nonsynonymous SNV	NOX4:NM_001291929:exon4:c.A311G:p.N104S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	B	0.235	B	0.001	N	1.000	D	1.925	M	-2.72	D	0.056	D	0.655	D	0.023	2.463	14.19	4.04	0.918	1.339	10.083	0.367	0.21702248187	.	.	5.79e-05	0	0	0.0005	0	3.008e-05	0.0011	0	4.53e-05	7	154602	rs753230366	3.011e-05	3.01e-05	1.77e-05	4.264e-05	0.0002	2.282e-05	2.033e-05	0.0001	8.778e-05	0	0	0.0008	0.0002	1.872e-05	0	7.196e-06	8.281e-05	0	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.862e-05	2.87e-05	0	0	6.551e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.118	0.28148	T	0.488	0.37310	T	0.073	0.31319	B	0.074	0.38432	B	0.001470	0.38917	N	0.276160	0.989858	0.81001	D	2.37	0.68279	M	-2.72	0.90622	D	-1.96	0.47008	N	0.341	0.38232	0.056	0.83358	D	0.655	0.87996	D	9	0.36495686	0.53027	T	0.217022	0.87588	D	0.367	0.68670	0.815	0.92992	0.880952075582	0.87978	0.3759652565613953	0.37510	0.0440837947747	0.04745	0.436702549458	0.30127	T	0.272867	0.64528	T	-0.30522	0.08175	T	-0.37588	0.36204	T	0.0564761804603757	0.06601	T	0.853715	0.53946	D	0.034224413	0.03801	0.05589514	0.09889	0.034224413	0.03800	0.05589514	0.09889	-10.09	0.74775	D	.	.	0.094	0.30529	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.812079	0.23026	15.86	0.98835363619644745	0.47018	0.79950	0.39722	D	AEFDBI	0.429109	0.49236	N	-0.144105177002451	0.35487	2.038904	-0.0290017578959833	0.38411	2.262617	0.999984943330519	0.51787	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.16	4.04	0.46262	1.479000	0.35061	2.862000	0.35209	-0.123000	0.13640	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0813:0.0:0.9187	10.083	0.41574	906	0.23090	.;.;.;Ferric reductase transmembrane component-like domain;Ferric reductase transmembrane component-like domain;.;.;Ferric reductase transmembrane component-like domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1304.98	35	chr11	89444196	.	T	C	1304.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.665;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.60;ReadPosRankSum=-1.100e-01;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,57:136:99:1319,0,1921	20	0	1	0	C
chr11	89530520	89530520	-	G	intronic	NOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167955850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.989e-05	1.97e-05	1.296e-05	2.716e-05	0.0004	5.29e-06	2.47e-06	6.916e-05	2.89e-05	0	0	6.602e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	54.45	2	chr11	89530520	.	T	TG	54.45	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1888;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,97	10	0	1	10	C
chr11	89798634	89798634	-	AAA	intronic	TRIM49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2862.45	129	chr11	89798633	.	CA	C,CAA,CAAAA	2862.45	.	AC=14,3,1;AF=0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=3142;ExcessHet=30.0624;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.7081;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.310,0.071,0.024;MQ=50.39;MQRankSum=-5.873e+00;QD=1.35;ReadPosRankSum=-1.840e-01;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,8,5,0:76:2:2,0,1338,101,1202,1466,198,1367,1425,1567	3	0	14	0	.
chr11	90040850	90040850	-	AA	intronic	TRIM49C	.	.	.	.	.	1093	391	2	0	36	38	0.00255102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1199.54	5	chr11	90040849	.	CA	CAAA,C	1199.54	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=175;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3957;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=41.70;MQRankSum=-1.383e+00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:99:124,0,125,136,138,273	10	0	10	0	.
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chr11	94966229	94966236	ACACACAC	-	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0,0,0,0,0:24:73:1016,73,0,1016,73,1016,1016,73,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,1016	0	4	1	0	.
chr11	94966236	94966236	-	ACAC	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0,0,0,0,0:24:73:1016,73,0,1016,73,1016,1016,73,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,1016	0	4	1	0	C
chr11	94966235	94966236	AC	-	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0,0,0,0,0:24:73:1016,73,0,1016,73,1016,1016,73,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,1016	0	4	1	0	C
chr11	94966236	94966236	-	AC	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0,0,0,0,0:24:73:1016,73,0,1016,73,1016,1016,73,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,1016,73,1016,1016,1016,1016,1016	0	4	1	0	C
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chr11	95788284	95788284	C	A	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	240.94	6	chr11	95788284	.	C	G,T,A	240.94	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=162;ExcessHet=3.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3,0:7:68:0|1:95788280_A_G:68,80,217,0,138,129,80,217,138,217:95788280	6	0	2	9	C
chr11	96092217	96092219	TGC	-	exonic	MAML2	.	nonframeshift deletion	MAML2:NM_032427:exon2:c.1812_1814del:p.Q621del,	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	82727.93	103	chr11	96092210	.	TTGCTGCTGC	T,TTGCTGC	82727.93	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=3240;ExcessHet=0.3300;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.083;SOR=1.120	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,128,0:130:99:.:.:5438,389,0,5451,396,5558	0	17	3	0	.
chr11	96270364	96270364	T	C	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	1190	330	1	1	0	3	0.00452489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	2.627e-05	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.55	4	chr11	96270364	.	T	C	58.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.09;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96270364_T_C:69,0,204:96270364	16	0	1	4	C
chr11	96270370	96270370	T	C	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	1190	330	1	1	0	3	0.00452489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.49	4	chr11	96270370	.	T	C	58.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1240;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.09;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96270364_T_C:69,0,204:96270364	16	0	1	4	C
chr11	96270371	96270371	G	A	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.52	4	chr11	96270371	.	G	A	58.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.09;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96270364_T_C:69,0,204:96270364	16	0	1	4	C
chr11	99826512	99826512	A	G	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546118084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.01	3	chr11	99826512	.	A	G	33.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	.
chr11	102209596	102209596	A	-	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5138.53	35	chr11	102209594	.	GAA	GA,G	5138.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.080e-01;DP=840;ExcessHet=11.7413;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.4527;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0:17:99:167,0,133,191,160,351	4	2	14	0	.
chr11	102328877	102328878	TA	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2463.88	17	chr11	102328877	.	TA	T,*	2463.88	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.886;DP=347;ExcessHet=5.5923;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.2358;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2,0:14:48:0|1:102328875_TA_T:48,0,487,84,493,577:102328875	3	5	12	0	.
chr11	102328880	102328880	A	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	364.04	17	chr11	102328880	.	A	*,T	364.04	.	AC=22,2;AF=0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=375;ExcessHet=3.7791;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.1623;MLEAC=21,2;MLEAF=0.500,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,2:5:99:.:.:161,150,677,0,536,521	3	6	10	0	C
chr11	102594773	102594774	AA	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,16,0:21:27:624,345,290,91,0,27,542,332,88,502	0	0	0	0	.
chr11	102594774	102594774	A	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,16,0:21:27:624,345,290,91,0,27,542,332,88,502	0	0	0	0	C
chr11	102691605	102691605	T	C	UTR3	MMP27	NM_022122:c.*161A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs116967310	0.0001	6.012e-05	0.0002	5.72e-05	0.0015	7.994e-05	7.148e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0.0015	0	0	3.408e-06	8.212e-05	6.513e-05	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0029	6.505e-05	5.317e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.532e-05	0	0.0029	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	163.67	10	chr11	102691605	.	T	C	163.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.703;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.46;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:177,0,96	19	0	1	1	.
chr11	102716425	102716425	A	-	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,2,5,9,0:35:99:229,168,433,230,345,571,0,318,217,471,258,499,480,445,648	0	0	7	0	.
chr11	102716425	102716425	-	A	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,2,5,9,0:35:99:229,168,433,230,345,571,0,318,217,471,258,499,480,445,648	0	0	7	0	C
chr11	102716425	102716425	-	AA	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,2,5,9,0:35:99:229,168,433,230,345,571,0,318,217,471,258,499,480,445,648	0	0	7	0	C
chr11	102771816	102771816	-	ACACAC	intronic	MMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3374.57	3	chr11	102771812	.	AACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AAC	3374.57	.	AC=14,6,4,2,3;AF=0.333,0.143,0.095,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=1.3217;FS=6.804;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=13,6,4,2,3;MLEAF=0.310,0.143,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6,0,0,0:11:99:156,171,315,0,144,126,171,315,144,315,171,315,144,315,315,171,315,144,315,315,315	2	5	1	0	.
chr11	104892593	104892593	G	A	intronic	CASP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.074e-06	2.074e-06	2.145e-06	0	1.755e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.755e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	184.95	21	chr11	104892593	.	G	A	184.95	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.032;DP=524;ExcessHet=4.7172;FS=65.220;InbreedingCoeff=-0.2896;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.766;SOR=5.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,3:27:8:8,0,485	11	0	9	1	.
chr11	106010659	106010659	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259A:p.A87T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.002	B	0.003	B	0.000	D	0.991	D	1.5	L	.	.	-0.882	T	0.177	T	0.291	2.535	14.44	5.88	2.782	0.899	9.319	0.144	0.0031863420769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.25457	T	0.456	0.54934	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.991109	0.41309	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-1.05	0.27463	N	0.139	0.13769	-0.8825	0.49561	T	0.177	0.52240	T	9	0.14178061	0.26937	T	0.003186	0.06966	T	0.144	0.38394	0.324	0.30549	0.333651784274	0.32972	0.3745214875372276	0.37366	0.306637953789	0.32968	0.538885176182	0.44288	T	0.040073	0.25406	T	-0.0969372	0.36933	T	-0.37702	0.36071	T	0.432566970586777	0.30156	T	0.762724	0.38847	T	0.054357305	0.10418	0.07319845	0.15878	0.054357305	0.10417	0.07319845	0.15878	-3.821	0.21119	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	3.124977	0.42209	21.5	0.99583064835214086	0.73099	0.90270	0.51314	D	AEFGBI	0.218300	0.34332	N	-0.0132163549372124	0.41258	2.464544	0.177121742542613	0.48595	3.073425	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.375	5350.67	112	chr11	106010659	.	C	T,G	5350.67	.	AC=6,6;AF=0.188,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-4.593e+00;DP=3242;ExcessHet=9.6308;FS=273.412;InbreedingCoeff=-0.5523;MLEAC=7,7;MLEAF=0.219,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=2.88;SOR=12.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:107,0,34:141:99:0|1:106010659_C_G:113,431,3881,0,3450,3357:106010659	4	0	6	5	.
chr11	106010659	106010659	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259C:p.A87P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.789	P	0.266	B	0.000	D	0.997	D	1.5	L	.	.	-0.909	T	0.128	T	0.715	2.775	15.24	5.88	2.782	0.899	9.319	0.141	0.00459803515366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.232	0.56192	T	0.789	0.44570	P	0.266	0.39732	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.997442	0.43893	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-1.67	0.45404	N	0.439	0.47765	-0.9091	0.46965	T	0.128	0.43524	T	9	0.3502357	0.51900	T	0.004598	0.11377	T	0.141	0.37795	0.425	0.47021	0.354822389136	0.35094	0.7275256235572604	0.72696	0.716697243913	0.62006	0.596363663673	0.52391	T	0.064719	0.32505	T	0.133721	0.67721	D	-0.0456953	0.67316	D	0.881986200809479	0.53207	D	0.772023	0.40277	T	0.39838198	0.60620	0.35209376	0.60793	0.39838198	0.60621	0.35209376	0.60792	-6.644	0.51388	T	.	.	0.505	0.65603	A	.;.;.	.;.;.	3.825878	0.55270	23.6	0.996785884463948	0.79108	0.93283	0.57804	D	AEFGBI	0.427184	0.49123	N	0.316991759729759	0.57021	3.867974	0.412391093461756	0.62335	4.447326	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	5350.67	112	chr11	106010659	.	C	T,G	5350.67	.	AC=6,6;AF=0.188,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-4.593e+00;DP=3242;ExcessHet=9.6308;FS=273.412;InbreedingCoeff=-0.5523;MLEAC=7,7;MLEAF=0.219,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=2.88;SOR=12.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:107,0,34:141:99:0|1:106010659_C_G:113,431,3881,0,3450,3357:106010659	4	0	6	5	C
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.46	T	0.001	B	0.002	B	0.001	D	0.672	N	0	N	.	.	-1.080	T	0.039	T	0.091	0.671	7.594	3.03	0.836	0.969	1.144	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4333	6124.11	112	chr11	106010660	.	C	G	6124.11	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-2.788e+00;DP=3216;ExcessHet=11.8493;FS=276.657;InbreedingCoeff=-0.6434;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=2.98;SOR=12.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,34:141:99:0|1:106010659_C_G:113,0,3357:106010659	2	0	13	6	C
chr11	108477389	108477389	A	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.982e-05	0.0002	2.592e-05	5.44e-05	8.899e-05	1.729e-05	1.139e-05	3.79e-05	2.594e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	256.02	13	chr11	108477389	.	A	G	256.02	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=101;ExcessHet=1.4774;FS=14.956;InbreedingCoeff=-0.2088;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.935;SOR=3.893	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:75:0|1:108477389_A_G:75,0,84:108477389	12	0	5	4	.
chr11	108477390	108477390	C	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0011	6.594e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	550.5	12	chr11	108477390	.	C	G	550.5	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=101;ExcessHet=4.7294;FS=63.788;InbreedingCoeff=-0.2361;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:75:0|1:108477389_A_G:75,0,84:108477389	3	2	9	7	C
chr11	111798297	111798297	G	A	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	1.749e-05	6.327e-05	0	5.064e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.064e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:126,0,44:170:99:0|1:111798297_G_C:282,656,4223,0,3567,3442:111798297	2	0	1	2	.
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:126,0,44:170:99:0|1:111798297_G_C:282,656,4223,0,3567,3442:111798297	2	0	1	2	C
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4256.16	70	chr11	111798298	.	G	C	4256.16	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=3070;ExcessHet=22.9655;FS=261.515;InbreedingCoeff=-0.6965;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.75;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=13.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:126,44:170:99:0|1:111798297_G_C:282,0,3442:111798297	2	0	16	3	C
chr11	111870386	111870386	A	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,1,0:7:38:.:.:140,114,166,0,67,59,52,108,38,90,114,166,67,108,166	1	1	3	1	C
chr11	111870384	111870386	AAA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,1,0:7:38:.:.:140,114,166,0,67,59,52,108,38,90,114,166,67,108,166	1	1	3	1	C
chr11	111870385	111870386	AA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,1,0:7:38:.:.:140,114,166,0,67,59,52,108,38,90,114,166,67,108,166	1	1	3	1	C
chr11	112028422	112028424	AAA	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,5,0,0:10:62:359,88,62,91,0,62,280,87,90,256,280,87,90,256,256	1	0	1	4	.
chr11	112028424	112028424	A	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,5,0,0:10:62:359,88,62,91,0,62,280,87,90,256,280,87,90,256,256	1	0	1	4	C
chr11	112028423	112028424	AA	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,5,0,0:10:62:359,88,62,91,0,62,280,87,90,256,280,87,90,256,256	1	0	1	4	C
chr11	112093029	112093031	TTT	-	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	889.96	4	chr11	112093027	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT,CTTTTTT	889.96	.	AC=3,2,9,3,1;AF=0.083,0.056,0.250,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=121;ExcessHet=2.6076;FS=5.176;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=3,3,9,4,1;MLEAF=0.083,0.083,0.250,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0,0:6:92:117,0,92,126,101,227,126,101,227,227,126,101,227,227,227,126,101,227,227,227,227	4	0	2	3	.
chr11	112093031	112093031	T	-	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	889.96	4	chr11	112093027	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT,CTTTTTT	889.96	.	AC=3,2,9,3,1;AF=0.083,0.056,0.250,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=121;ExcessHet=2.6076;FS=5.176;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=3,3,9,4,1;MLEAF=0.083,0.083,0.250,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0,0:6:92:117,0,92,126,101,227,126,101,227,227,126,101,227,227,227,126,101,227,227,227,227	4	0	2	3	C
chr11	112093030	112093031	TT	-	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	889.96	4	chr11	112093027	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT,CTTTTTT	889.96	.	AC=3,2,9,3,1;AF=0.083,0.056,0.250,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=121;ExcessHet=2.6076;FS=5.176;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=3,3,9,4,1;MLEAF=0.083,0.083,0.250,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0,0:6:92:117,0,92,126,101,227,126,101,227,227,126,101,227,227,227,126,101,227,227,227,227	4	0	2	3	C
chr11	112093031	112093031	-	TT	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	889.96	4	chr11	112093027	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT,CTTTTTT	889.96	.	AC=3,2,9,3,1;AF=0.083,0.056,0.250,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=121;ExcessHet=2.6076;FS=5.176;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=3,3,9,4,1;MLEAF=0.083,0.083,0.250,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0,0:6:92:117,0,92,126,101,227,126,101,227,227,126,101,227,227,227,126,101,227,227,227,227	4	0	2	3	C
chr11	112181787	112181787	C	T	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.474e-06	8.435e-07	3.197e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.972e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	178.04	33	chr11	112181787	.	C	T	178.04	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.704e+00;DP=1042;ExcessHet=0.6776;FS=171.053;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.419;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,13:76:54:0|1:112181787_C_T:54,0,2046:112181787	16	0	4	1	.
chr11	112181788	112181788	A	G	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	1.301e-05	0	2.826e-06	2.628e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.628e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	306.28	33	chr11	112181788	.	A	G	306.28	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.468e+00;DP=1024;ExcessHet=1.2264;FS=140.873;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.305;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,13:76:54:0|1:112181787_C_T:54,0,2046:112181787	14	0	5	2	C
chr11	113167872	113167872	C	G	intronic	NCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	13	chr11	113167872	.	C	G	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:113167872_C_G:34,0,72:113167872	5	0	1	15	.
chr11	113699209	113699211	CTG	0	intronic	TMPRSS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	206.27	5	chr11	113699209	.	CTG	C,*	206.27	.	AC=2,7;AF=0.077,0.269;AN=26;DP=159;ExcessHet=0.0179;FS=2.759;InbreedingCoeff=0.2397;MLEAC=2,11;MLEAF=0.077,0.423;MQ=60.00;QD=4.13;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:219,219,219,15,15,0	7	1	0	8	.
chr11	114156539	114156539	G	T	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	.	2	1517	2	0	1	3	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs551098472	0.0008	0.0006	0.0004	0.0013	0.0102	0.0008	0.0008	0.0095	0.0093	4.365e-05	2.575e-05	0	0	0	0.0011	3.252e-06	0.0004	0.0102	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	2.409e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1747.13	33	chr11	114156539	.	G	T,A	1747.13	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.245e+00;DP=792;ExcessHet=0.1072;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.82;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,35:62:99:1044,1125,2044,0,919,814	19	0	1	0	.
chr11	114156539	114156539	G	A	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	.	2	1517	2	0	1	3	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.116e-05	3.171e-05	1.161e-05	1.075e-05	1.464e-05	5.64e-06	4.12e-06	6.88e-06	4.99e-06	0	0	0	0	0	0	1.464e-05	0	1.385e-05	1.971e-05	1.969e-05	3.857e-05	0	2.942e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1747.13	33	chr11	114156539	.	G	T,A	1747.13	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.245e+00;DP=792;ExcessHet=0.1072;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.82;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,35:62:99:1044,1125,2044,0,919,814	19	0	1	0	C
chr11	115256744	115256744	C	T	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs767369270	0.0005	0.0003	0.0004	0.0006	0.0016	0.0005	0.0004	0.0013	0.0012	0	3.671e-05	0	0	0.0002	0.0011	0.0004	0.0002	0.0016	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	9.626e-05	0	6.533e-05	0	0	0.0005	0	0.0003	0.0019	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1031.98	33	chr11	115256744	.	C	T	1031.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.686;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.86;ReadPosRankSum=-6.000e-02;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,43:95:99:1046,0,1340	20	0	1	0	.
chr11	115473470	115473470	T	G	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	168.66	3	chr11	115473470	.	T	G	168.66	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2765;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;QD=24.09;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:189,21,0	16	1	0	4	C
chr11	116770059	116770059	A	-	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2818.79	31	chr11	116770056	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	2818.79	.	AC=11,5,3,1;AF=0.262,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.279;DP=782;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9211;MLEAC=11,5,3,1;MLEAF=0.262,0.119,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:15,6,10,0,0:31:86:.:.:130,86,681,0,182,312,216,567,345,678,216,567,345,678,678	1	0	11	0	.
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chr11	117902077	117902078	CA	-	UTR3	TMPRSS13	NM_001077263:c.*162_*161delTG;NM_001206789:c.*162_*161delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6821.57	30	chr11	117902072	.	GCACACA	G,GCA,GCACA	6821.57	.	AC=1,5,13;AF=0.024,0.119,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=729;ExcessHet=21.3848;FS=0.748;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=1,5,13;MLEAF=0.024,0.119,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.708;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,0,0,9:29:99:191,251,813,251,813,813,0,563,563,535	3	0	0	0	C
chr11	117929266	117929266	G	A	intronic	TMPRSS13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373870957	9.005e-06	1.163e-05	6.888e-06	1.115e-05	8.42e-05	5.03e-06	3.87e-06	3.891e-05	2.743e-05	0	2.368e-05	0	2.641e-05	0	0	3.625e-06	0	8.42e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1294.98	34	chr11	117929266	.	G	A	1294.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.71;DP=917;ExcessHet=0.0000;FS=6.846;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.053;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1309,0,823	20	0	1	0	C
chr11	118339711	118339711	-	ACAC	intronic	CD3D	.	.	.	Immunodeficiency 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13765.94	60	chr11	118339709	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC	13765.94	.	AC=13,4,4;AF=0.310,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=1416;ExcessHet=5.3459;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.2369;MLEAC=13,4,4;MLEAF=0.310,0.095,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,6,0,0:54:20:20,0,1388,184,1364,1564,184,1364,1564,1564	4	0	9	0	.
chr11	118339711	118339711	-	ACACAC	intronic	CD3D	.	.	.	Immunodeficiency 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13765.94	60	chr11	118339709	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC	13765.94	.	AC=13,4,4;AF=0.310,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=1416;ExcessHet=5.3459;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.2369;MLEAC=13,4,4;MLEAF=0.310,0.095,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,6,0,0:54:20:20,0,1388,184,1364,1564,184,1364,1564,1564	4	0	9	0	C
chr11	118534486	118534486	C	T	intronic	TMEM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.496e-05	0	0.0002	0	0	1.511e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs200372342	2.942e-05	2.941e-05	3.131e-05	2.751e-05	0.0001	2.217e-05	1.97e-05	5.805e-05	3.952e-05	2.988e-05	0.0001	0	0	0	0	2.968e-05	4.968e-05	0	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0003	1.26e-05	7.97e-06	0.0001	8.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	4538.08	58	chr11	118534486	.	C	T	4538.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=1350;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.09;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,156:156:99:4566,468,0	20	1	0	0	.
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chr11	119160524	119160524	C	G	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-06	7.526e-06	1.368e-06	1.381e-06	2.992e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.992e-05	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	479.01	40	chr11	119160524	.	C	*,G	479.01	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.016e+00;DP=1178;ExcessHet=0.3300;FS=181.489;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.29;ReadPosRankSum=3.58;SOR=8.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:131,6,30:167:99:1|0:119160521_C_T:954,482,5799,0,5271,5213:119160521	18	0	2	0	C
chr11	119160526	119160526	-	GGGGGTGAG	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1373.38	40	chr11	119160526	.	C	CGGGGGTGAG,G,CGGGGGTGGG	1373.38	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.089e+00;DP=1160;ExcessHet=0.3300;FS=136.152;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=2.43;SOR=7.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:131,6,4,0:148:99:.:.:887,415,5733,0,5269,5213,741,5723,5314,5977	18	0	1	0	C
chr11	119160526	119160526	C	G	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0023	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1373.38	40	chr11	119160526	.	C	CGGGGGTGAG,G,CGGGGGTGGG	1373.38	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.089e+00;DP=1160;ExcessHet=0.3300;FS=136.152;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=2.43;SOR=7.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:131,6,4,0:148:99:.:.:887,415,5733,0,5269,5213,741,5723,5314,5977	18	0	1	0	C
chr11	119160526	119160526	-	GGGGGTGGG	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1373.38	40	chr11	119160526	.	C	CGGGGGTGAG,G,CGGGGGTGGG	1373.38	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.089e+00;DP=1160;ExcessHet=0.3300;FS=136.152;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=2.43;SOR=7.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:131,6,4,0:148:99:.:.:887,415,5733,0,5269,5213,741,5723,5314,5977	18	0	1	0	C
chr11	119277245	119277245	-	CA	intronic	CBL	.	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	264.07	2	chr11	119277241	.	GCACA	G,GCACACA,ACACA	264.07	.	AC=2,1,4;AF=0.111,0.056,0.222;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4033;MLEAC=3,3,6;MLEAF=0.167,0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.01;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3,0:6:77:.:.:77,86,174,0,88,79,86,174,88,174	5	1	0	12	.
chr11	120465569	120465569	C	T	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348449190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	221.57	7	chr11	120465569	.	C	T	221.57	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5685;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.13;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:248,18,0	20	1	0	0	.
chr11	120477420	120477420	-	T	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9020.23	165	chr11	120477419	.	GT	G,GTT	9020.23	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=3599;ExcessHet=54.0936;FS=0.521;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,34,11:121:99:525,0,1092,634,905,2045	0	0	20	0	C
chr11	120484391	120484391	T	G	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.154e-05	0	0	0	0	7.803e-05	0	6.176e-05	5.17e-05	8	154602	rs768000261	4.333e-05	4.448e-05	4.259e-05	4.407e-05	0.0002	3.437e-05	3.116e-05	0.0001	8.932e-05	6.281e-05	0	0	0	0	0	3.649e-05	8.561e-05	0.0002	5.255e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.378e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1275.08	40	chr11	120484391	.	T	G	1275.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=661;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=34.46;SOR=2.242	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1303,111,0	20	1	0	0	C
chr11	120780898	120780898	C	T	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	1188	333	0	1	0	2	0.00299401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs538064447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0007	0.0010	0.0069	0.0007	0.0007	0.0050	0.0044	0.0002	0	0.0010	0.0046	0	0.0002	0.0068	0.0007	0.0005	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	267.46	2	chr11	120780898	.	C	T	267.46	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.4142;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=58.53;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:120780898_C_T:266,18,0:120780898	16	1	0	4	.
chr11	120960105	120960105	T	C	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.7	6	chr11	120960105	.	T	C	55.7	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	20	0	1	0	C
chr11	120960120	120960120	A	G	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.87	7	chr11	120960120	.	A	G	55.87	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	20	0	1	0	C
chr11	120960126	120960126	A	T	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.0	5	chr11	120960126	.	A	T	56.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	20	0	1	0	C
chr11	120960136	120960136	C	T	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.53	5	chr11	120960136	.	C	T	56.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0840;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.08;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	19	0	1	1	C
chr11	120960141	120960141	C	T	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.3	5	chr11	120960141	.	C	T	56.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	19	0	1	1	C
chr11	120962825	120962826	TT	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*112_*113delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,13,0:15:4:267,273,316,0,43,4,273,316,43,316	0	4	9	0	C
chr11	120962826	120962826	T	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*113delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,13,0:15:4:267,273,316,0,43,4,273,316,43,316	0	4	9	0	C
chr11	122674726	122674730	TTTTT	-	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	601.67	2	chr11	122674724	.	GTTTTTT	GT,G	601.67	.	AC=8,2;AF=0.235,0.059;AN=34;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5847;MLEAC=9,2;MLEAF=0.265,0.059;MQ=60.00;QD=31.80;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	12	4	0	4	.
chr11	122868197	122868198	TG	-	intronic	CRTAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9119.32	18	chr11	122868188	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTG,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	9119.32	.	AC=4,5,7,4,5,6;AF=0.095,0.119,0.167,0.095,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.129;DP=1026;ExcessHet=0.0338;FS=1.245;InbreedingCoeff=0.3800;MLEAC=4,5,7,4,5,6;MLEAF=0.095,0.119,0.167,0.095,0.119,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.77;ReadPosRankSum=0.316;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,22,0,0,0:26:31:1074,604,553,921,607,870,111,0,111,31,921,607,870,111,870,921,607,870,111,870,870,921,607,870,111,870,870,870	3	0	0	0	.
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chr11	124136754	124136754	C	0	intronic	VWA5A	.	.	.	.	.	801	690	4	1	26	32	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	306.08	9	chr11	124136754	.	C	*,T	306.08	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.158e+00;DP=327;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1952;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=-8.800e-01;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0:10:30:.:.:384,30,0,384,30,384	13	1	0	5	C
chr11	124694413	124694413	T	-	exonic	SPA17	.	frameshift deletion	SPA17:NM_017425:exon5:c.423delT:p.L142Ffs*23,	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	3732.05	33	chr11	124694412	.	GT	G	3732.05	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.88;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,93:93:99:3760,280,0	20	1	0	0	.
chr11	124879390	124879390	C	G	intronic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.246e-05	8.288e-05	1.514e-05	9.754e-06	1.639e-05	7.79e-06	6.43e-06	1.024e-05	8.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.639e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	64.98	35	chr11	124879390	.	C	G	64.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.468e+00;DP=1093;ExcessHet=0.0000;FS=339.504;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.10;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:191,71:262:79:79,0,4010	20	0	1	0	.
chr11	124986711	124986714	GCGT	-	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0021	0.0038	0	0	0.0008	0	0.0011	3.84e-05	1	26028	rs376142029	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0.0015	0.0003	0.0001	0.0002	0	0.0002	9.624e-05	0.0003	0.0004	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0022	0	7.568e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0017	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	875.39	38	chr11	124986710	.	CGCGT	C,*	875.39	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=802;ExcessHet=0.1217;FS=0.518;InbreedingCoeff=0.2219;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,77:77:99:.:.:3439,3439,3439,232,232,0	16	0	1	0	.
chr11	124986710	124986714	CGCGT	0	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	875.39	38	chr11	124986710	.	CGCGT	C,*	875.39	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=802;ExcessHet=0.1217;FS=0.518;InbreedingCoeff=0.2219;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,77:77:99:.:.:3439,3439,3439,232,232,0	16	0	1	0	C
chr11	125301188	125301188	A	G	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400173818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	22	chr11	125301188	.	A	G	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr11	125620872	125620872	T	-	UTR3	STT3A	NM_001278504:c.*62delT;NM_001278503:c.*62delT;NM_152713:c.*62delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3178.83	12	chr11	125620870	.	ATT	A,AT,TTT	3178.83	.	AC=3,18,2;AF=0.071,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.262;DP=891;ExcessHet=33.5724;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.7872;MLEAC=3,18,2;MLEAF=0.071,0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,7,0:21:71:71,112,328,0,216,196,112,328,216,328	0	0	3	0	.
chr11	126359911	126359911	A	-	intronic	ST3GAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.01	3	chr11	126359910	.	GA	G	50.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0144;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,95	14	0	1	6	.
chr11	126385821	126385821	A	0	intronic	ST3GAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	1535.1	3	chr11	126385821	.	A	G,*	1535.1	.	AC=25,1;AF=0.962,0.038;AN=26;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6322;MLEAC=34,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;QD=34.11;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:177,15,0,177,15,177	0	12	0	8	C
chr11	128490716	128490716	-	TT	intronic	ETS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	881.72	14	chr11	128490714	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	881.72	.	AC=4,4,7,5;AF=0.100,0.100,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=351;ExcessHet=1.0911;FS=4.000;InbreedingCoeff=0.0160;MLEAC=5,4,7,4;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,2,0,2,2:8:1:42,1,82,53,60,102,24,5,58,81,5,26,54,0,42	5	0	2	1	.
chr11	129063914	129063914	T	C	exonic	ARHGAP32	.	synonymous SNV	ARHGAP32:NM_001142685:exon8:c.A831G:p.E277E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.177e-05	0.0001	0	0	0	6.05e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs769780842	2.128e-05	2.257e-05	1.366e-05	2.899e-05	0.0007	1.526e-05	1.329e-05	0.0002	0.0001	6.038e-05	6.912e-05	0	0	0	0.0007	1.712e-05	4.986e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.414e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	1492.08	35	chr11	129063914	.	T	C	1492.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.69;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52:52:99:1520,156,0	20	1	0	0	.
chr11	130141055	130141055	C	T	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs528933384	0.0002	5.724e-05	0	0.0003	0.0012	0	0	.	.	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	119.94	1	chr11	130141055	.	C	T	119.94	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3525;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=23.99;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	0	5	.
chr11	130169582	130169582	A	G	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313290115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	122.04	1	chr11	130169582	.	A	G	122.04	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4423;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;QD=24.41;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	8	.
chr11	130182653	130182653	-	T	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	241.57	3	chr11	130182652	.	CT	CTT,C	241.57	.	AC=2,5;AF=0.077,0.192;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=39;ExcessHet=0.0379;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1971;MLEAC=4,6;MLEAF=0.154,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:75,0,10,78,22,100	8	0	2	8	C
chr11	130194852	130194860	ATGTGTGTG	0	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	19431.77	24	chr11	130194852	.	ATGTGTGTG	A,GTGTGTGTG,ATGTGTG,*	19431.77	.	AC=25,5,2,2;AF=0.595,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.779;DP=879;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,5,2,2;MLEAF=0.595,0.119,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.31;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,36:36:99:1512,1512,1512,1512,1512,1512,1512,1512,1512,1512,108,108,108,108,0	0	7	7	0	C
chr11	130448472	130448472	C	T	upstream	ADAMTS15	dist=502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	157.82	5	chr11	130448472	.	C	T	157.82	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4396;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;QD=31.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	12	1	0	8	.
chr11	130910374	130910379	CCAAAA	0	intronic	SNX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	10025.34	53	chr11	130910374	.	CCAAAA	*,CACAAAA,C	10025.34	.	AC=5,2,10;AF=0.125,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.611;DP=1147;ExcessHet=15.1839;FS=1.213;InbreedingCoeff=-0.5527;MLEAC=5,2,10;MLEAF=0.125,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=-4.260e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,0,4,19:39:99:762,819,1472,718,1051,995,0,658,232,613	4	0	4	1	.
chr11	130915438	130915438	T	-	exonic	SNX19	.	frameshift deletion	SNX19:NM_001347918:exon1:c.502delA:p.S168Afs*49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2017.94	39	chr11	130915437	.	CT	C	2017.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.776e+00;DP=908;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.40;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,59:116:99:2032,0,1946	20	0	1	0	C
chr11	131911520	131911520	C	T	exonic	NTM	.	synonymous SNV	NTM:NM_001144058:exon1:c.C39T:p.C13C	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.774e-05	0	8.643e-05	0	0	4.504e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs746498409	5.541e-05	5.541e-05	3.403e-05	7.7e-05	0.0004	4.543e-05	4.155e-05	0.0003	0.0002	0	6.708e-05	0.0004	0	0	0.0002	2.878e-05	4.967e-05	0.0004	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.346e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	5493.98	33	chr11	131911520	.	C	T	5493.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.470e+00;DP=1111;ExcessHet=0.0000;FS=0.769;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=53.49;MQRankSum=0.595;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.719;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:173,214:387:99:5508,0,4441	20	0	1	0	.
chr11	133912004	133912004	T	C	exonic	IGSF9B	.	synonymous SNV	IGSF9B:NM_001277285:exon19:c.A3987G:p.T1329T,	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1944.98	35	chr11	133912004	.	T	C	1944.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.673e+00;DP=886;ExcessHet=0.0000;FS=0.548;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,88:180:99:1959,0,2531	20	0	1	0	.
chr11	134148959	134148959	-	ACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,3,0,0,9,0,0:22:99:.:.:236,140,552,250,499,577,250,499,577,577,0,188,270,270,211,250,499,577,577,270,577,250,499,577,577,270,577,577	2	0	3	0	.
chr11	134148958	134148959	AC	-	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,3,0,0,9,0,0:22:99:.:.:236,140,552,250,499,577,250,499,577,577,0,188,270,270,211,250,499,577,577,270,577,250,499,577,577,270,577,577	2	0	3	0	C
chr11	134148955	134148959	AACAC	0	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,3,0,0,9,0,0:22:99:.:.:236,140,552,250,499,577,250,499,577,577,0,188,270,270,211,250,499,577,577,270,577,250,499,577,577,270,577,577	2	0	3	0	C
chr11	134148959	134148959	-	ACACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:10,3,0,0,9,0,0:22:99:.:.:236,140,552,250,499,577,250,499,577,577,0,188,270,270,211,250,499,577,577,270,577,250,499,577,577,270,577,577	2	0	3	0	C
chr11	134184818	134184818	-	ACACAC	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	29391.86	71	chr11	134184810	.	TACACACAC	T,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACAC,CACACACAC	29391.86	.	AC=11,2,6,4,3,7;AF=0.262,0.048,0.143,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=1600;ExcessHet=0.9430;FS=2.926;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=11,2,6,3,3,7;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.071,0.071,0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.64;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,58,4,17,2,0,0:82:99:3116,759,1123,2726,377,2684,2324,0,2250,2303,2743,467,2594,2318,2783,3010,712,2747,2376,2810,3031,3010,712,2747,2376,2810,3031,3031	1	2	1	0	.
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8,0:17:36:36,0,107,56,127,183	1	2	11	2	.
chr11	134239902	134239902	C	T	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8,0:17:36:36,0,107,56,127,183	1	2	11	2	C
chr11	134304966	134304966	C	G	intronic	GLB1L3	.	.	.	.	.	37	188	0	1	0	2	0.00529101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291732346	2.338e-05	1.313e-05	4.737e-06	4.156e-05	0.0003	1.182e-05	9.61e-06	8.61e-05	5.174e-05	0	0	0	0	0	0	1.995e-05	0	0.0003	2.629e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	295.1	14	chr11	134304966	.	C	G	295.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.59;ReadPosRankSum=0.325;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:309,0,124	20	0	1	0	.
chr12	196011	196011	G	A	intronic	SLC6A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.13e-06	9.004e-06	2.387e-06	1.183e-05	8.994e-05	2.56e-06	1.69e-06	3.464e-05	2.205e-05	0	0	0	0	0	0	1.627e-06	0	8.994e-05	6.581e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.01	13	chr12	196011	.	G	A	49.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,158	20	0	1	0	.
chr12	329178	329178	T	C	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944945097	7.126e-06	4.186e-06	7.652e-06	6.667e-06	6.902e-05	1.67e-06	1.12e-06	2.31e-05	1.385e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.902e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	137.64	11	chr12	329178	.	T	C	137.64	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.66;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:97:151,0,97	19	0	1	1	.
chr12	352106	352111	AAAAAA	-	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2788.68	13	chr12	352103	.	CAAAAAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAAAA,CAAAA,C,CAAAAAAA	2788.68	.	AC=4,9,7,3,2,3;AF=0.100,0.225,0.175,0.075,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.389;DP=242;ExcessHet=0.0051;FS=7.827;InbreedingCoeff=0.4704;MLEAC=4,9,6,3,2,3;MLEAF=0.100,0.225,0.150,0.075,0.050,0.075;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=26.06;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,2,0,0,0:6:22:.:.:157,136,129,39,39,22,67,69,0,61,136,129,39,69,129,136,129,39,69,129,129,136,129,39,69,129,129,129	4	0	2	1	C
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chr12	352109	352111	AAA	-	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2788.68	13	chr12	352103	.	CAAAAAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAAAA,CAAAA,C,CAAAAAAA	2788.68	.	AC=4,9,7,3,2,3;AF=0.100,0.225,0.175,0.075,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.389;DP=242;ExcessHet=0.0051;FS=7.827;InbreedingCoeff=0.4704;MLEAC=4,9,6,3,2,3;MLEAF=0.100,0.225,0.150,0.075,0.050,0.075;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=26.06;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,4,2,0,0,0:6:22:.:.:157,136,129,39,39,22,67,69,0,61,136,129,39,69,129,136,129,39,69,129,129,136,129,39,69,129,129,129	4	0	2	1	C
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chr12	389103	389104	GG	-	UTR5	KDM5A	NM_001042603:c.-12_-13delCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774232890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14028.69	27	chr12	389101	.	CGGG	C,CG,CGG	14028.69	.	AC=2,17,22;AF=0.048,0.405,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.870;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.389;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,17,22;MLEAF=0.048,0.405,0.524;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-6.750e-01;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,3,6,6:16:62:.:.:338,188,268,100,85,120,159,62,0,141	0	0	0	0	C
chr12	389104	389104	G	-	UTR5	KDM5A	NM_001042603:c.-13delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14028.69	27	chr12	389101	.	CGGG	C,CG,CGG	14028.69	.	AC=2,17,22;AF=0.048,0.405,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.870;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.389;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,17,22;MLEAF=0.048,0.405,0.524;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-6.750e-01;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,3,6,6:16:62:.:.:338,188,268,100,85,120,159,62,0,141	0	0	0	0	C
chr12	1695092	1695092	T	-	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896811823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.642e-05	8.581e-05	7.771e-05	9.56e-05	0.0024	5.013e-05	4.005e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0.0024	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	181.23	4	chr12	1695091	.	CT	C	181.23	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2971;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=28.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	16	1	0	4	.
chr12	1828283	1828283	C	T	intronic	CACNA2D4;LRTM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995839050	5.886e-05	6.861e-05	5.239e-05	6.55e-05	0.0002	4.757e-05	4.368e-05	9.957e-05	7.084e-05	0	7.121e-05	0	0.0002	2.253e-05	0	6.231e-05	3.922e-05	1.495e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.035e-05	6.542e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	6.542e-05	0	0	9.414e-05	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	621.98	33	chr12	1828283	.	C	T	621.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.782;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=-8.130e-01;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:636,0,382	20	0	1	0	.
chr12	1985958	1985958	C	A	intronic	DCP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs566419522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0083	0.0007	0.0007	0.0063	0.0055	7.22e-05	0	0.0007	0.0023	0	0	0	0.0008	0.0033	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.96	1	chr12	1985958	.	C	A	33.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	15	0	1	5	.
chr12	2450388	2450388	A	G	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1463002119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.626e-05	3.865e-05	1.348e-05	2.944e-05	8.16e-06	5.15e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	119.99	3	chr12	2450388	.	A	G	119.99	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3289;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=57.31;QD=24.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	17	1	0	3	.
chr12	2604988	2604988	G	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs370219132	8.604e-05	9.222e-05	8.175e-05	8.986e-05	0.0004	6.871e-05	6.347e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0	5.586e-05	0	0	8.603e-05	2.634e-05	1.429e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1433.98	34	chr12	2604988	.	G	A	1433.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,49:82:99:1448,0,733	20	0	1	0	C
chr12	2634485	2634485	-	T	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	339.8	16	chr12	2634484	.	AT	ATT,A	339.8	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.00;DP=399;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.786;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0:12:96:149,0,96,164,117,281	16	0	3	1	C
chr12	2940323	2940323	A	-	UTR3	TULP3	NM_003324:c.*879delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4550.03	20	chr12	2940321	.	TAA	T,TA	4550.03	.	AC=9,19;AF=0.225,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=595;ExcessHet=6.1794;FS=5.045;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=9,19;MLEAF=0.225,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4:13:61:61,88,270,0,183,171	0	0	1	1	.
chr12	3553445	3553445	G	A	intronic	PRMT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985298478	4.409e-06	1.775e-05	9.361e-06	0	7.351e-06	7.3e-07	2.7e-07	1.22e-06	4.6e-07	0	0	0	0	0	0	7.351e-06	0	0	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	9.653e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	125.04	14	chr12	3553445	.	G	A	125.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,120	20	0	1	0	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.418	B	0.122	B	0.121	N	1.000	N	1.7	L	-0.07	T	-0.998	T	0.134	T	0.063	0.770	8.072	-2.7	-0.238	-0.480	5.450	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4286	4735.5	83	chr12	4591261	.	G	C	4735.5	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-2.041e+00;DP=1832;ExcessHet=30.0624;FS=292.214;InbreedingCoeff=-0.7498;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.900;SOR=12.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,32:69:99:.:.:311,0,427	3	0	18	0	.
chr12	4591262	4591262	T	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.T82C:p.S28P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.0	B	0.0	B	0.236	N	1.000	N	-0.805	N	-0.1	T	-1.084	T	0.068	T	0.059	0.995	9.062	-3.92	-0.512	-0.125	0.780	0.089	0.00440886597753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.374	0.11406	T	0.313	0.19539	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.235795	0.03549	N	1.561320	1	0.08975	N	-0.805	0.01590	N	-0.1	0.64264	T	-0.27	0.11366	N	0.079	0.05414	-1.0842	0.06553	T	0.068	0.27743	T	10	0.039215803	0.02395	T	0.004409	0.10781	T	0.089	0.25827	0.325	0.30711	0.42526943336	0.42144	0.11389244541155054	0.11317	0.101335283325	0.11470	0.327304363251	0.14527	T	7.42E-4	0.00347	T	-0.283232	0.10329	T	-0.644619	0.09335	T	0.190787822008133	0.19891	T	0.451055	0.13062	T	0.044260852	0.07044	0.05666178	0.10162	0.044260852	0.07043	0.05666178	0.10161	-3.8	0.20805	T	.	.	0.055	0.00397	B	.;.;.	.;.;.	0.139343	0.05334	1.822	0.72541810839383536	0.10010	0.00255	0.01401	N	AEFDBI	0.036495	0.04872	N	-1.57976836352683	0.01369	0.0596469	-1.57847201873377	0.01787	0.08134935	5.90958891872362E-4	0.07390	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-3.92	0.03880	-0.110000	0.10794	-0.393000	0.09462	-0.181000	0.10308	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.483000	0.28633	0.3313:0.3776:0.1218:0.1694	0.780	0.00973	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1429	304.11	40	chr12	4591262	.	T	C	304.11	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.075e+00;DP=1456;ExcessHet=1.7912;FS=131.276;InbreedingCoeff=-0.1677;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.08;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,21:71:37:.:.:37,0,1196	15	0	6	0	C
chr12	4689840	4689840	G	C	UTR3	NDUFA9	NM_005002:c.*2732G>C	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.23	10	chr12	4689840	.	G	C	46.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=183;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:60:60,0,113	20	0	1	0	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3169.46	78	chr12	5739847	.	C	G,T	3169.46	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.611;DP=2084;ExcessHet=54.0936;FS=339.452;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.03;SOR=13.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,31,0:72:99:126,0,420,235,500,734	0	0	20	0	.
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chr12	6451375	6451375	C	G	exonic	CD27	.	nonsynonymous SNV	CD27:NM_001242:exon6:c.C766G:p.P256A,	Lymphoproliferative syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	926719	Lymphoproliferative_syndrome_2	MONDO:MONDO:0014054,MedGen:C3554540,OMIM:615122,Orphanet:238505	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.793	P	0.283	B	0.043	N	0.990	N	1.905	M	-3.7	D	0.073	D	0.815	D	0.251	2.251	13.49	3.18	0.938	1.225	7.568	0.219	0.0590352389059	.	.	8.336e-06	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751930967	6.16e-06	6.156e-06	9.534e-06	2.752e-06	7.195e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.195e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.082	0.41573	T	0.793	0.44725	P	0.283	0.40424	B	0.042964	0.01913	N	2.274430	0.990219	0.24200	N	1.75	0.45442	L	-3.7	0.95352	D	-1.74	0.41239	N	0.182	0.19728	0.073	0.83682	D	0.815	0.93780	D	10	0.20669204	0.36939	T	0.059035	0.67525	D	0.219	0.51417	0.17	0.07536	0.987335001779	0.98719	0.1530480821452121	0.15226	0.527081435524	0.50316	0.284620076418	0.08146	T	0.443625	0.78734	T	0.0870362	0.62853	D	-0.112755	0.62391	T	0.452060878276825	0.30873	T	0.60264	0.22576	T	0.09087089	0.21277	0.1641595	0.38042	0.09087089	0.21277	0.1641595	0.38041	-2.208	0.04079	T	.	.	0.077	0.06571	B	.	.	2.809198	0.36980	20.4	0.99045116835821234	0.51118	0.35164	0.25238	N	ALL	0.142048	0.26439	N	-0.1371983375187	0.35781	2.059624	-0.217570552914268	0.30906	1.744255	0.999999999994348	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.239995	0.05000	1	0.249971	0.05119	0	.	.	4.07	3.18	0.35615	1.252000	0.32476	1.264000	0.25249	0.524000	0.24156	0.473000	0.26745	0.421000	0.24807	0.268000	0.23719	0.0:0.8831:0.0:0.1169	7.568	0.27057	861	0.33516	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	912.98	37	chr12	6451375	.	C	G	912.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=0.969;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,36:64:99:927,0,660	20	0	1	0	.
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chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	304.8	10	chr12	6452438	.	AGG	A,*	304.8	.	AC=1,9;AF=0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=249;ExcessHet=1.5138;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1,9;MLEAF=0.024,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0:14:99:318,0,225,336,249,585	12	0	1	0	C
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chr12	6667918	6667918	-	TGC	exonic	ZNF384	.	nonframeshift insertion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1181_1182insGCA:p.Q400_P401insQ	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,42,0,0:48:96:1844,1620,1743,220,0,96,1855,1697,234,1920,1855,1697,234,1920,1920	0	0	0	0	C
chr12	6667904	6667918	TGCTGCTGCTGCTGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1196del:p.Q396_Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169898408	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0.0004	0.0003	3.944e-05	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0035	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,42,0,0:48:96:1844,1620,1743,220,0,96,1855,1697,234,1920,1855,1697,234,1920,1920	0	0	0	0	C
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chr12	6778256	6778256	-	G	exonic	LAG3	.	frameshift insertion	LAG3:NM_002286:exon8:c.1445dupG:p.F483Ifs*48,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1954.94	35	chr12	6778256	.	C	CG	1954.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.340e-01;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=-4.820e-01;SOR=0.900	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,63:128:99:1969,0,2023	20	0	1	0	C
chr12	6802321	6802321	T	-	intronic	CD4	.	.	.	OKT4 epitope deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	133.97	44	chr12	6802319	.	CTT	CT,C	133.97	.	AC=3,2;AF=0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3923;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,59,46,65,111	10	1	1	8	.
chr12	6802320	6802321	TT	-	intronic	CD4	.	.	.	OKT4 epitope deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.09e-06	0.0002	0	1.46e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	133.97	44	chr12	6802319	.	CTT	CT,C	133.97	.	AC=3,2;AF=0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3923;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,59,46,65,111	10	1	1	8	C
chr12	6936749	6936749	-	CAGCAGCAG	exonic	ATN1	.	nonframeshift insertion	ATN1:NM_001007026:exon5:c.1482_1483insCAGCAGCAG:p.Q502_H503insQQQ	Dentatorubro-pallidoluysian atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	35287.3	42	chr12	6936728	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAG	35287.3	.	AC=4,3,14,3,3,5;AF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.252;DP=1830;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=4,3,14,3,3,5;MLEAF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-6.930e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,0,0,32,0,25:57:99:.:.:2188,2210,2283,2210,2283,2283,2210,2283,2283,2283,991,999,999,999,891,2210,2283,2283,2283,999,2283,1214,1307,1307,1307,0,1307,1307	1	0	2	0	.
chr12	7102196	7102196	C	T	intronic	C1RL	.	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs145230695	8.159e-05	8.099e-05	8.776e-05	7.545e-05	0.0016	6.704e-05	6.19e-05	0.0006	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0.0016	5.926e-05	0.0004	0.0001	7.881e-05	7.875e-05	7.711e-05	8.059e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	6.805e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	647.99	29	chr12	7102196	.	C	T	647.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=645;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=-1.525e+00;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:662,0,367	20	0	1	0	.
chr12	7135296	7135296	C	T	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.423e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	617.35	33	chr12	7135296	.	C	G,T	617.35	.	AC=11,1;AF=0.324,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.830e-01;DP=876;ExcessHet=11.1788;FS=98.937;InbreedingCoeff=-0.4445;MLEAC=12,1;MLEAF=0.353,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.10;SOR=9.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,17,0:49:31:.:.:31,0,438,118,482,600	5	0	11	4	.
chr12	7142720	7142720	T	-	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	392.14	5	chr12	7142718	.	CTT	CT,CTTT,C	392.14	.	AC=6,3,3;AF=0.188,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=124;ExcessHet=1.4935;FS=1.530;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=7,4,3;MLEAF=0.219,0.125,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:38:38,0,64,50,73,122,50,73,122,122	6	0	5	5	C
chr12	7142720	7142720	-	T	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	392.14	5	chr12	7142718	.	CTT	CT,CTTT,C	392.14	.	AC=6,3,3;AF=0.188,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=124;ExcessHet=1.4935;FS=1.530;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=7,4,3;MLEAF=0.219,0.125,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:38:38,0,64,50,73,122,50,73,122,122	6	0	5	5	C
chr12	7190003	7190003	C	T	UTR5	PEX5	NM_001374648:c.-375C>T;NM_001374649:c.-375C>T;NM_001374647:c.-375C>T;NM_001131025:c.-375C>T;NM_001351130:c.-375C>T	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007985622	1.627e-05	1.642e-05	1.606e-05	1.648e-05	0.0005	1.065e-05	9.09e-06	0.0001	7.882e-05	0	4.272e-05	0	0	0	0.0005	9.334e-06	0.0001	1.349e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1354.98	35	chr12	7190003	.	C	T	1354.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.42;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=2.436;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,55:111:99:1369,0,1219	20	0	1	0	.
chr12	7209608	7209608	-	CTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.919e-05	0.0001	7.329e-05	0.0001	0.0001	7.122e-05	6.472e-05	0.0001	9.547e-05	4.996e-05	0	0	5.523e-05	0	0	0.0001	5.556e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	7.015e-05	0.0002	6.234e-05	5.06e-05	8.109e-05	6.14e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	50231.26	60	chr12	7209608	.	G	GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT,GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	50231.26	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=1475;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,72,0:72:99:2664,212,0,2666,214,2668	0	20	0	0	C
chr12	7368969	7368969	-	GA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,5,7,14:49:99:506,433,1201,247,794,943,0,628,603,960	4	0	15	0	.
chr12	7368969	7368969	-	GAGA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,5,7,14:49:99:506,433,1201,247,794,943,0,628,603,960	4	0	15	0	C
chr12	7665759	7665766	ACACACAC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,20,0,0,0,0:23:66:969,949,1013,66,78,0,949,1013,78,1013,949,1013,78,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,1013	0	0	0	0	.
chr12	7665763	7665766	ACAC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,20,0,0,0,0:23:66:969,949,1013,66,78,0,949,1013,78,1013,949,1013,78,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,1013	0	0	0	0	C
chr12	7665765	7665766	AC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,20,0,0,0,0:23:66:969,949,1013,66,78,0,949,1013,78,1013,949,1013,78,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,1013	0	0	0	0	C
chr12	7665766	7665766	-	ACACAC	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,20,0,0,0,0:23:66:969,949,1013,66,78,0,949,1013,78,1013,949,1013,78,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,1013	0	0	0	0	C
chr12	7665766	7665766	-	AC	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,20,0,0,0,0:23:66:969,949,1013,66,78,0,949,1013,78,1013,949,1013,78,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,949,1013,78,1013,1013,1013,1013	0	0	0	0	C
chr12	7817743	7817743	T	0	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	7516.28	13	chr12	7817743	.	T	TAGATAGATAG,*,TAGATAG,TAGATAGATAGATAG	7516.28	.	AC=17,1,3,1;AF=0.531,0.031,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.671;DP=259;ExcessHet=0.2349;FS=8.084;InbreedingCoeff=0.1913;MLEAC=21,1,4,1;MLEAF=0.656,0.031,0.125,0.031;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=31.15;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,8,0,0,5:13:99:.:.:681,215,180,621,214,611,621,214,611,611,345,0,345,345,321	2	5	5	5	.
chr12	8540823	8540823	-	TCTCTC	UTR5	CLEC4E	NM_014358:c.-27_-26insGAGAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.698e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0001537	4	26028	rs145952293	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	9.408e-05	0.0002	0.0002	7.056e-05	4.64e-05	4.277e-05	0	1.981e-05	0	0.0001	0.0002	0.0003	2.642e-05	7.22e-05	5.163e-05	0	0.0002	8.17e-06	5.16e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	43749.47	88	chr12	8540823	.	T	TTCTC,TTCTCTC	43749.47	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.539;DP=1940;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.38;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,80,0:80:99:3489,238,0,3490,239,3490	2	10	8	0	.
chr12	8660750	8660750	-	T	intronic	MFAP5	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1014.2	10	chr12	8660749	.	CT	C,CTT	1014.2	.	AC=14,3;AF=0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=296;ExcessHet=25.1139;FS=2.971;InbreedingCoeff=-0.6982;MLEAC=14,3;MLEAF=0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3:13:31:31,61,260,0,199,190	4	0	14	0	.
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chr12	9163453	9163454	AA	-	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224884635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	9.911e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	5.984e-05	3.66e-05	5.5e-05	0	0.0002	0	0	0.0014	0.0038	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1007.5	8	chr12	9163452	.	CAA	CA,C	1007.5	.	AC=14,1;AF=0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.382;DP=170;ExcessHet=9.0960;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:35:35,0,113,50,119,169	6	1	12	1	C
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	884.07	7	chr12	9862729	.	G	C	884.07	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=180;ExcessHet=10.5260;FS=35.809;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=6.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:32:.:.:42,0,32	0	6	11	4	.
chr12	10125182	10125182	A	-	intronic	CLEC7A	.	.	.	Candidiasis, familial, 4, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10622.2	51	chr12	10125180	.	CAA	C,CA	10622.2	.	AC=16,15;AF=0.381,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=1280;ExcessHet=2.2868;FS=1.360;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=16,16;MLEAF=0.381,0.381;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.990e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,3,16:50:99:325,150,713,0,280,302	1	0	5	0	.
chr12	10610577	10610582	CAAAAA	0	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	873.6	18	chr12	10610577	.	CAAAAA	*,CAAA,C,CAA,CAAAA	873.6	.	AC=11,7,3,2,7;AF=0.275,0.175,0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=0.2410;FS=3.671;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=12,6,3,1,6;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,2:5:25:25,32,69,32,69,69,32,69,69,69,32,69,69,69,69,0,36,36,36,36,30	2	2	2	1	.
chr12	10610581	10610582	AA	-	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	873.6	18	chr12	10610577	.	CAAAAA	*,CAAA,C,CAA,CAAAA	873.6	.	AC=11,7,3,2,7;AF=0.275,0.175,0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=0.2410;FS=3.671;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=12,6,3,1,6;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,2:5:25:25,32,69,32,69,69,32,69,69,69,32,69,69,69,69,0,36,36,36,36,30	2	2	2	1	C
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chr12	10610582	10610582	A	-	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	873.6	18	chr12	10610577	.	CAAAAA	*,CAAA,C,CAA,CAAAA	873.6	.	AC=11,7,3,2,7;AF=0.275,0.175,0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=0.2410;FS=3.671;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=12,6,3,1,6;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,2:5:25:25,32,69,32,69,69,32,69,69,69,32,69,69,69,69,0,36,36,36,36,30	2	2	2	1	C
chr12	11091537	11091538	CA	-	exonic	TAS2R43	.	frameshift deletion	TAS2R43:NM_176884:exon1:c.692_693del:p.V231Dfs*37,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	1.21e-05	4.363e-05	1.214e-05	1.206e-05	8.1e-06	7.16e-06	5.8e-06	3.48e-06	2.52e-06	0	0	0.0003	0	0	0	8.1e-06	1.789e-05	0	7.363e-06	7.922e-05	0	1.515e-05	7.483e-05	0	0	.	.	0	0	7.483e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	944.94	285	chr12	11091536	.	TCA	T	944.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.118e+00;DP=4788;ExcessHet=0.0000;FS=1.580;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.85;MQRankSum=-1.203e+01;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,32:160:99:959,0,5252	20	0	1	0	.
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chr12	12149125	12149125	G	A	exonic	LRP6	.	nonsynonymous SNV	LRP6:NM_002336:exon14:c.C3023T:p.P1008L,	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.175	B	0.03	B	0.001	U	1.000	D	-0.625	N	-2.81	D	-0.340	T	0.448	T	0.452	1.622	11.38	5.91	2.804	3.476	20.301	0.370	0.0604175544044	.	.	6.589e-05	0	8.637e-05	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs763102419	3.078e-05	3.078e-05	3.131e-05	3.025e-05	3.777e-05	2.347e-05	2.095e-05	2.828e-05	2.507e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	3.777e-05	3.312e-05	0	3.291e-05	3.285e-05	2.573e-05	4.043e-05	7.255e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.086	0.32610	T	0.305	0.20037	T	0.175	0.28858	B	0.03	0.21741	B	0.000559	0.43413	U	0.098576	0.999618	0.47849	D	0.115	0.08564	N	-2.81	0.91134	D	-1.77	0.41809	N	0.229	0.25745	-0.3401	0.73841	T	0.448	0.78324	T	10	0.18688467	0.34174	T	0.060418	0.67993	D	0.370	0.68930	0.538	0.64874	0.535826458596	0.53234	0.4639593161778009	0.46314	0.534637665634	0.50860	0.593390226364	0.51973	T	0.444779	0.78805	T	-0.0713853	0.41103	T	-0.135766	0.60483	T	0.0832841446421765	0.10402	T	.	.	.	0.037954926	0.04964	0.072655015	0.15698	0.037954926	0.04964	0.072655015	0.15698	-3.579	0.17553	T	.	.	0.096	0.23952	B	.;.	.;.	3.273827	0.44829	22.0	0.97160680536740718	0.32629	0.96514	0.69520	D	AEFDBI	0.304781	0.41238	N	-0.259400883574338	0.30730	1.716219	-0.0344629152912917	0.38169	2.245008	0.701091624491579	0.22701	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	2.458000	0.44671	5.880000	0.50633	0.676000	0.76740	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.909000	0.44452	0.0:0.0:1.0:0.0	20.301	0.98613	955	0.09969	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1190.98	34	chr12	12149125	.	G	A	1190.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.63;DP=900;ExcessHet=0.0000;FS=3.145;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=-1.205e+00;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,44:77:99:1205,0,790	20	0	1	0	.
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chr12	13675530	13675530	T	-	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441371882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.253e-05	7.708e-05	2.69e-05	7.349e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	6.551e-05	0.0003	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	121.36	17	chr12	13675529	.	AT	A	121.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.876;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:135,0,172	19	0	1	1	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1067.46	51	chr12	13675668	.	C	G	1067.46	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.922e+00;DP=1313;ExcessHet=9.6308;FS=85.606;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=0.622;SOR=9.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,16:70:97:0|1:13675668_C_G:97,0,1794:13675668	7	0	12	2	C
chr12	14446972	14446972	-	T	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12305.88	43	chr12	14446970	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	12305.88	.	AC=24,10,1;AF=0.571,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=735;ExcessHet=2.5830;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=24,10,1;MLEAF=0.571,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,13,12,0:29:99:639,257,228,232,0,255,541,272,297,570	0	3	7	0	.
chr12	14446972	14446972	-	TT	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12305.88	43	chr12	14446970	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	12305.88	.	AC=24,10,1;AF=0.571,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=735;ExcessHet=2.5830;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=24,10,1;MLEAF=0.571,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,13,12,0:29:99:639,257,228,232,0,255,541,272,297,570	0	3	7	0	C
chr12	14914577	14914577	T	0	UTR3	ERP27	NM_001300784:c.*158A>0;NM_152321:c.*158A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3554.24	6	chr12	14914577	.	T	C,TGTGTGC,TGTGC,TGCGC,TGC,*	3554.24	.	AC=2,11,5,1,1,1;AF=0.053,0.289,0.132,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=204;ExcessHet=0.0725;FS=4.591;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=2,12,5,1,1,1;MLEAF=0.053,0.316,0.132,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=0.623;SOR=2.106	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:290,290,290,21,21,0,290,290,21,290,290,290,21,290,290,290,290,21,290,290,290,290,290,21,290,290,290,290	5	0	1	2	.
chr12	15450598	15450598	A	C	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	1117	404	0	1	0	2	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs948367448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.821e-05	0	6.546e-05	0.0009	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	120.26	2	chr12	15450598	.	A	C	120.26	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2889;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=24.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	15	1	0	5	.
chr12	15660279	15660279	T	-	intronic	EPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	153.83	2	chr12	15660277	.	CTT	C,CT	153.83	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3626;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;QD=25.64;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:60:168,69,60,77,0,61	10	0	0	10	.
chr12	16263397	16263397	C	G	intronic	SLC15A5	.	.	.	.	.	1261	257	3	1	0	5	0.00963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs575871683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	51.15	73	chr12	16263397	.	C	G	51.15	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-5.640e-01;DP=73;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1697;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=54.84;MQRankSum=-2.100e+00;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	14	0	3	4	.
chr12	16354533	16354533	G	T	intronic	MGST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025283689	2.164e-06	3.971e-06	4.496e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.024e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	151.42	15	chr12	16354533	.	G	T	151.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:165,0,66	20	0	1	0	.
chr12	16598940	16598940	A	C	intronic	LMO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1647.98	33	chr12	16598940	.	A	C	1647.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=834;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=-8.410e-01;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,73:142:99:1662,0,1619	20	0	1	0	.
chr12	18081529	18081529	-	A	intronic	RERGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9909.97	32	chr12	18081527	.	TAA	AAA,T,TAAA	9909.97	.	AC=22,4,1;AF=0.524,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.811;DP=802;ExcessHet=8.1482;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.3474;MLEAC=22,4,1;MLEAF=0.524,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,13,0,4:17:87:.:.:325,87,262,360,207,470,248,0,295,274	1	3	12	0	.
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chr12	19292428	19292431	AGAG	-	intronic	PLEKHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025303080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	206.02	5	chr12	19292427	.	AAGAG	A	206.02	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3240;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;QD=34.34;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:226,18,0	15	1	0	5	.
chr12	20648929	20648929	-	T	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6,0,3,0,0:14:35:.:.:86,0,110,117,119,252,52,35,185,195,117,119,252,185,252,117,119,252,185,252,252	3	0	6	0	.
chr12	20648929	20648929	-	TT	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6,0,3,0,0:14:35:.:.:86,0,110,117,119,252,52,35,185,195,117,119,252,185,252,117,119,252,185,252,252	3	0	6	0	C
chr12	20648929	20648929	T	-	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6,0,3,0,0:14:35:.:.:86,0,110,117,119,252,52,35,185,195,117,119,252,185,252,117,119,252,185,252,252	3	0	6	0	C
chr12	20648929	20648929	-	TTT	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6,0,3,0,0:14:35:.:.:86,0,110,117,119,252,52,35,185,195,117,119,252,185,252,117,119,252,185,252,252	3	0	6	0	C
chr12	20845031	20845032	AA	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,8,0,2,0:13:16:481,187,148,93,0,55,356,183,79,321,288,135,16,258,252,356,183,79,321,258,321	0	0	0	1	.
chr12	20845032	20845032	A	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,8,0,2,0:13:16:481,187,148,93,0,55,356,183,79,321,288,135,16,258,252,356,183,79,321,258,321	0	0	0	1	C
chr12	21080796	21080797	GA	-	intronic	SLCO1B3-SLCO1B7;SLCO1B7	.	.	.	.	.	1187	329	5	1	0	7	0.0105263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs149030913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0006	0	0.0002	0	0	1.484e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.27	1	chr12	21080795	.	GGA	G	56.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	7	0	1	13	.
chr12	21486662	21486662	T	0	intronic	RECQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	530.71	8	chr12	21486662	.	T	C,*	530.71	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5353;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;QD=20.41;SOR=3.098	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,11:11:33:1|1:21486656_CGTTTTT_C:444,444,444,33,33,0:21486656	14	1	0	5	.
chr12	21491495	21491495	-	A	intronic	RECQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1407.99	20	chr12	21491494	.	CA	C,CAA	1407.99	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=477;ExcessHet=43.6797;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.9037;MLEAC=15,5;MLEAF=0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,2:17:89:89,0,168,95,130,303	1	0	15	0	C
chr12	21638366	21638366	T	C	exonic	LDHB	.	nonsynonymous SNV	LDHB:NM_001174097:exon6:c.A700G:p.M234V	.	.	153	1368	1	0	0	1	0.000365364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.0	B	0.002	B	0.011	N	0.990	D	1.785	L	-0.2	T	-0.910	T	0.169	T	0.271	1.918	12.37	0.856	0.249	0.337	5.809	0.071	0.015635208065	.	.	8.246e-06	0	0	0	0	0	0	6.061e-05	6.5e-06	1	154602	rs754069527	4.184e-06	6.842e-06	1.391e-06	6.991e-06	0.0002	1.51e-06	9.9e-07	9.31e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.2e-07	1.682e-05	3.504e-05	6.589e-06	6.57e-06	1.288e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	0.011	0.55530	D	0.067	0.44302	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.011454	0.29527	N	0.429354	0.990081	0.41084	D	1.275	0.32135	L	-0.2	0.66113	T	-1.62	0.38924	N	0.337	0.37820	-0.9102	0.46830	T	0.169	0.50939	T	10	0.30118746	0.47662	T	0.015635	0.36485	T	0.071	0.20720	0.472	0.54699	0.779214687457	0.77717	0.5991420976034186	0.59845	0.294151297255	0.31833	0.47282359004	0.35068	T	0.446393	0.78906	T	-0.153892	0.27706	T	-0.358201	0.38261	T	0.116274476051331	0.14061	T	0.549745	0.18930	T	0.41087112	0.61477	0.37464172	0.62625	0.41087112	0.61478	0.37464172	0.62625	-6.646	0.51403	T	.	.	0.156	0.34602	B	.;.	.;.	2.094711	0.26650	17.19	0.95419369161727374	0.26896	0.77826	0.38312	D	AEFBHCI	0.486444	0.52561	N	-0.312749958077849	0.28662	1.582858	-0.220905947502345	0.30787	1.736526	0.999430192498079	0.39683	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.11	0.856	0.18156	0.337000	0.19582	1.547000	0.27267	0.639000	0.52094	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.201:0.0:0.2691:0.53	5.809	0.17720	735	0.53711	Lactate/malate dehydrogenase, C-terminal;Lactate/malate dehydrogenase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1244.98	57	chr12	21638366	.	T	C	1244.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.240e-01;DP=1227;ExcessHet=0.0000;FS=9.347;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.178;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,53:103:99:1259,0,1161	20	0	1	0	.
chr12	21638542	21638542	G	C	intronic	LDHB	.	.	.	.	.	97	1423	2	0	0	2	0.000702247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	4.993e-06	2.293e-06	1.049e-05	0.0002	2.36e-06	1.55e-06	1.102e-05	5.06e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.585e-06	2.383e-05	4.15e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	421.22	17	chr12	21638542	.	G	C	421.22	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=304;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9126;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.47;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:21638521_A_T:449,30,0:21638521	20	1	0	0	C
chr12	22454094	22454094	T	C	intronic	C2CD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.55e-05	0.0001	0	0	0	1.54e-05	0	6.361e-05	2.59e-05	4	154602	rs563107214	2.411e-06	2.059e-06	1.617e-06	3.196e-06	1.299e-05	6.4e-07	1.8e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.15e-06	0	1.299e-05	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	483.98	21	chr12	22454094	.	T	C	483.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.242;DP=514;ExcessHet=0.0000;FS=2.080;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.28;ReadPosRankSum=-1.907e+00;SOR=0.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:498,0,319	20	0	1	0	.
chr12	23534707	23534707	T	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1439.63	18	chr12	23534704	.	CTTT	CTT,CT,C	1439.63	.	AC=12,2,2;AF=0.286,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=361;ExcessHet=4.5793;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,0:10:12:106,0,12,114,32,146,114,32,146,146	7	0	10	0	.
chr12	23534706	23534707	TT	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1439.63	18	chr12	23534704	.	CTTT	CTT,CT,C	1439.63	.	AC=12,2,2;AF=0.286,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=361;ExcessHet=4.5793;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,0:10:12:106,0,12,114,32,146,114,32,146,146	7	0	10	0	C
chr12	23534705	23534707	TTT	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217083205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.838e-05	8.274e-05	1.747e-05	1.939e-05	3.852e-05	3.05e-06	1.14e-06	6.39e-06	2.39e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.852e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1439.63	18	chr12	23534704	.	CTTT	CTT,CT,C	1439.63	.	AC=12,2,2;AF=0.286,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=361;ExcessHet=4.5793;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7,0,0:10:12:106,0,12,114,32,146,114,32,146,146	7	0	10	0	C
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chr12	29536343	29536343	G	A	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774497315	2.452e-06	3.439e-06	0	4.844e-06	2.658e-05	6.5e-07	1.8e-07	4.41e-06	1.65e-06	0	0	0	0	0	0	1.095e-06	0	2.658e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	616.03	54	chr12	29536343	.	G	A,C	616.03	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.318;DP=1211;ExcessHet=1.4774;FS=166.641;InbreedingCoeff=-0.2195;MLEAC=4,4;MLEAF=0.200,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.51;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:45,0,32:77:99:.:.:180,302,979,0,677,593	5	0	2	11	.
chr12	29536343	29536343	G	C	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774497315	4.087e-06	4.815e-06	3.311e-06	4.844e-06	5.473e-06	1.2e-06	8.7e-07	1.6e-06	1.17e-06	0	0	0	0	0	0	5.473e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	616.03	54	chr12	29536343	.	G	A,C	616.03	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.318;DP=1211;ExcessHet=1.4774;FS=166.641;InbreedingCoeff=-0.2195;MLEAC=4,4;MLEAF=0.200,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.51;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:45,0,32:77:99:.:.:180,302,979,0,677,593	5	0	2	11	C
chr12	29660778	29660778	-	TA	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	687.51	8	chr12	29660776	.	GTA	G,GTATA	687.51	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=174;ExcessHet=6.5132;FS=0.845;InbreedingCoeff=-0.4017;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:79:79,94,238,0,144,135	9	0	7	2	C
chr12	30722710	30722710	C	-	intronic	CAPRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.09	5	chr12	30722709	.	GC	G	37.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.12;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,234	17	0	1	3	.
chr12	30734854	30734863	ACACACACAC	-	intronic	CAPRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6275.11	19	chr12	30734849	.	AACACACACACACAC	A,AACACACACACACACAC,AAC,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACACACACACAC	6275.11	.	AC=7,4,3,5,1,1;AF=0.167,0.095,0.071,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=501;ExcessHet=5.3459;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2201;MLEAC=7,4,3,4,1,1;MLEAF=0.167,0.095,0.071,0.095,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,13,0,0,0,0,0:18:99:.:.:512,0,170,533,192,742,533,192,742,742,533,164,725,725,747,533,192,742,742,725,742,533,192,742,742,725,742,742	4	0	5	0	C
chr12	32374738	32374738	-	TTT	intronic	BICD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	272.28	2	chr12	32374734	.	ATTTT	ATTTTTTT,A	272.28	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=56.79;MQRankSum=0.00;QD=34.03;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:22:199,202,239,0,37,22	4	1	0	15	.
chr12	32562680	32562680	T	C	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541951620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	3.281e-05	3.853e-05	1.342e-05	6.535e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.404e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	72.16	20	chr12	32562680	.	T	C	72.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.718;DP=273;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=50.52;MQRankSum=-2.287e+00;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:86:86,0,195	20	0	1	0	.
chr12	32755145	32755145	C	T	exonic	YARS2	.	nonsynonymous SNV	YARS2:NM_001040436:exon1:c.G730A:p.G244R,	Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	4.12	H	-3.72	D	1.088	D	0.953	D	0.995	4.597	25.0	4.97	1.496	7.556	13.462	0.967	0.359161516086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345057239	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.65	0.99371	H	-3.72	0.95422	D	-7.36	0.94647	D	0.99	0.99725	1.088	0.99146	D	0.953	0.98456	D	10	0.99277556	0.99812	D	0.359162	0.92467	D	0.967	0.99571	0.983	0.99835	0.87456900688	0.87334	0.9596182592128978	0.95947	1.49302492565	0.86914	0.739516615868	0.72902	T	0.698693	0.91304	D	0.493166	0.94088	D	0.567477	0.96189	D	0.999752819538116	0.98831	D	0.971103	0.89589	D	0.97762394	0.98923	0.9908132	0.99984	0.97762394	0.98923	0.9908132	0.99984	-12.995	0.89343	D	0.8919925867649886	0.94634	0.926	0.84680	P	.	.	5.497151	0.91543	32	0.99912758973917637	0.98167	0.60995	0.31356	D	ALL	0.888545	0.82176	D	0.84934341144086	0.89071	9.82318	0.704580888815871	0.82727	7.839096	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.504199	0.08210	0	0.52208	0.10781	0	0.273489	0.05413	2	.	.	5.86	4.97	0.65419	7.635000	0.82446	7.612000	0.61951	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.9279:0.0:0.0721	13.462	0.60683	764	0.49969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2863.98	35	chr12	32755145	.	C	T	2863.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.69;DP=881;ExcessHet=0.0000;FS=0.545;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.40;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,111:188:99:2878,0,1634	20	0	1	0	.
chr12	32868476	32868476	C	T	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.34	4	chr12	32868476	.	C	T	64.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=0.674;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:75,0,41	16	0	1	4	.
chr12	33426067	33426070	CACA	-	intronic	SYT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5500.84	25	chr12	33426062	.	TCACACACA	TCA,TCACACA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,T	5500.84	.	AC=5,4,3,2,1,2;AF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.324;DP=616;ExcessHet=13.4704;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=5,4,3,2,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,4,0,0,0,0:18:57:.:.:57,99,464,0,366,354,99,464,366,464,99,464,366,464,464,99,464,366,464,464,464,99,464,366,464,464,464,464	4	0	4	1	.
chr12	33426070	33426070	-	CACA	intronic	SYT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	5500.84	25	chr12	33426062	.	TCACACACA	TCA,TCACACA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,T	5500.84	.	AC=5,4,3,2,1,2;AF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.324;DP=616;ExcessHet=13.4704;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=5,4,3,2,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.075,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,4,0,0,0,0:18:57:.:.:57,99,464,0,366,354,99,464,366,464,99,464,366,464,464,99,464,366,464,464,464,99,464,366,464,464,464,464	4	0	4	1	C
chr12	39340451	39340459	GAGCTACTT	-	intronic	KIF21A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	.	67	1453	2	0	0	2	0.000687758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415738017	8.967e-05	7.01e-05	9.41e-05	8.553e-05	0.0003	7.279e-05	6.726e-05	8.92e-05	8.118e-05	0	3.253e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	0	5.259e-05	5.253e-05	6.425e-05	4.038e-05	8.823e-05	2.558e-05	1.831e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.823e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.97	11	chr12	39340450	.	AGAGCTACTT	A	231.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.00;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	20	0	1	0	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.374	B	0.326	B	0.000	D	1.000	D	0.86	L	-0.89	T	-0.602	T	0.322	T	0.754	2.842	15.47	5.39	2.533	4.151	19.172	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4412	2610.12	56	chr12	39764776	.	G	C,A	2610.12	.	AC=14,1;AF=0.412,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.850e-01;DP=1247;ExcessHet=23.1855;FS=336.411;InbreedingCoeff=-0.6462;MLEAC=16,1;MLEAF=0.471,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.591;SOR=12.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,30,0:65:99:.:.:160,0,506,255,583,838	2	0	14	4	.
chr12	39764776	39764776	G	A	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528T:p.L510F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.722	P	0.519	P	0.000	D	1.000	D	1.98	M	-0.99	T	-0.129	T	0.446	T	0.785	3.086	16.31	5.39	2.533	4.151	19.172	0.489	0.0629985215375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	0.18956	T	0.227	0.25362	T	0.722	0.42387	P	0.519	0.48163	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.99	0.75911	T	-1.75	0.41428	N	0.71	0.71321	-0.1290	0.79425	T	0.446	0.78221	T	10	0.69258845	0.71947	D	0.062999	0.68831	D	0.489	0.77656	0.527	0.63263	0.644369250691	0.64143	0.8989563015606465	0.89867	0.486330154237	0.47495	0.655019402504	0.60698	T	0.25826	0.62940	T	0.186182	0.72612	D	0.0296617	0.72257	D	0.980596303939819	0.73444	D	0.89551	0.63622	D	0.35904205	0.57762	0.30843896	0.56862	0.35904205	0.57763	0.30843896	0.56861	-11.185	0.80663	D	.	.	0.171	0.37633	B	.	.	4.277361	0.65129	24.8	0.99608861495682466	0.74694	0.91321	0.53298	D	AEFCI	0.719950	0.67067	D	0.487429499125516	0.66355	4.939395	0.535340465806759	0.70385	5.49735	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4412	2610.12	56	chr12	39764776	.	G	C,A	2610.12	.	AC=14,1;AF=0.412,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.850e-01;DP=1247;ExcessHet=23.1855;FS=336.411;InbreedingCoeff=-0.6462;MLEAC=16,1;MLEAF=0.471,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.591;SOR=12.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,30,0:65:99:.:.:160,0,506,255,583,838	2	0	14	4	C
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chr12	40541438	40541438	C	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	816.84	15	chr12	40541438	.	C	T,G	816.84	.	AC=12,1;AF=0.316,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.410e-01;DP=384;ExcessHet=12.7758;FS=24.708;InbreedingCoeff=-0.5051;MLEAC=13,1;MLEAF=0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=4.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3,0:12:41:1|0:40541429_C_G:41,0,301,68,310,378:40541429	6	0	12	2	C
chr12	40541439	40541439	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	960.44	15	chr12	40541439	.	A	G	960.44	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.290;DP=392;ExcessHet=15.6281;FS=24.678;InbreedingCoeff=-0.5824;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:40541429_C_G:133,0,151:40541429	4	0	14	3	C
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chr12	40548663	40548663	-	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	13207.9	38	chr12	40548661	.	GTT	G,GT,GTTT	13207.9	.	AC=8,19,3;AF=0.190,0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e-01;DP=972;ExcessHet=3.2961;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=7,20,3;MLEAF=0.167,0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,21,10,0:36:99:908,180,216,514,0,466,754,287,510,801	1	0	1	0	C
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chr12	44080216	44080216	A	T	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539878313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	116.71	48	chr12	44080216	.	A	T	116.71	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2626;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=23.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	17	1	0	3	.
chr12	45228125	45228127	TTT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,1,0:15:22:138,22,194,0,99,134,91,94,83,155,140,156,131,183,248	0	0	0	0	.
chr12	45228126	45228127	TT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,1,0:15:22:138,22,194,0,99,134,91,94,83,155,140,156,131,183,248	0	0	0	0	C
chr12	45228127	45228127	T	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,1,0:15:22:138,22,194,0,99,134,91,94,83,155,140,156,131,183,248	0	0	0	0	C
chr12	47170427	47170427	C	T	intronic	PCED1B	.	.	.	.	.	967	553	1	1	0	3	0.00270514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002964195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.906e-05	5.142e-05	5.373e-05	0.0002	2.556e-05	1.83e-05	6.272e-05	4.293e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	35.6	10	chr12	47170427	.	C	T	35.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.67;MQRankSum=-1.282e+00;QD=3.56;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:49:0|1:47170427_C_T:49,0,330:47170427	19	0	1	1	.
chr12	48669522	48669522	T	-	intronic	KANSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962237578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	652.77	55	chr12	48669521	.	AT	TT,A	652.77	.	AC=12,2;AF=0.500,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0018;FS=2.788;InbreedingCoeff=0.4870;MLEAC=16,2;MLEAF=0.667,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.11;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:125,15,0,125,15,125	4	5	2	9	.
chr12	48923149	48923149	-	AA	UTR3	FKBP11	NM_001143782:c.*402_*403insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	670.67	5	chr12	48923148	.	CA	CAA,C,CAAA	670.67	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=158;ExcessHet=1.8686;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,2,0:11:18:.:.:124,0,66,102,18,211,148,78,197,243	10	0	5	2	.
chr12	49041101	49041101	T	C	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon32:c.A6669G:p.P2223P,	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.452e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768256072	2.9e-06	2.736e-06	1.426e-06	4.423e-06	4.197e-05	6.8e-07	4.6e-07	1.114e-05	6.09e-06	0	0	0	0	0	0	9.302e-07	0	4.197e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1694.98	60	chr12	49041101	.	T	C	1694.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.839e+00;DP=1108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,72:144:99:1709,0,1838	20	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E,	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201951	KMT2D-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7407.74	131	chr12	49051517	.	C	T	7407.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.479e+00;DP=3096;ExcessHet=54.0936;FS=297.604;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.476;SOR=13.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,48:139:99:297,0,1835	0	0	21	0	C
chr12	49109944	49109944	C	G	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.129e-05	4.93e-05	8.732e-06	1.322e-05	1.799e-05	3e-06	8.3e-07	2.37e-06	8.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.424e-05	0	1.799e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	492.69	119	chr12	49109944	.	C	G	492.69	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.728e+00;DP=2409;ExcessHet=0.6776;FS=151.611;InbreedingCoeff=-0.1833;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=0.852;SOR=11.543	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:95,32:127:61:.:.:61,0,1550	12	0	4	5	.
chr12	49520397	49520397	T	C	intronic	SPATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	39.54	2	chr12	49520397	.	T	C	39.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:49520376_T_C:52,0,81:49520376	19	0	1	1	.
chr12	49555448	49555448	A	-	intronic	KCNH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	347.47	13	chr12	49555446	.	CAA	CA,C	347.47	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=195;ExcessHet=1.5138;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=5.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5,0:6:7:.:.:98,7,0,101,15,108	12	1	7	0	.
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chr12	50427996	50427996	-	TT	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1979.9	12	chr12	50427993	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	1979.9	.	AC=9,18,2,2;AF=0.214,0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=607;ExcessHet=2.2868;FS=1.554;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=9,18,2,1;MLEAF=0.214,0.429,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,2,4,3,0:14:6:74,51,145,6,0,68,15,25,41,140,104,140,81,113,205	1	0	1	0	C
chr12	50462477	50462477	-	A	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2866.06	9	chr12	50462476	.	CA	CAA,CAAA,C	2866.06	.	AC=23,3,1;AF=0.605,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.2736;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.0992;MLEAC=24,3,1;MLEAF=0.632,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.14;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0:10:69:69,0,125,87,137,224,87,137,224,224	2	7	7	2	C
chr12	50462477	50462477	-	AA	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2866.06	9	chr12	50462476	.	CA	CAA,CAAA,C	2866.06	.	AC=23,3,1;AF=0.605,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=0.2736;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.0992;MLEAC=24,3,1;MLEAF=0.632,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.14;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,0:10:69:69,0,125,87,137,224,87,137,224,224	2	7	7	2	C
chr12	50504410	50504410	T	C	upstream	DIP2B	dist=575	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	1015	505	1	1	0	3	0.0029615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564167303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0.0009	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.63	4	chr12	50504410	.	T	C	54.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0730;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.64;MQRankSum=-8.420e-01;QD=10.93;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,112	18	0	1	2	.
chr12	50551467	50551467	A	G	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	152.39	3	chr12	50551467	.	A	G	152.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:50551467_A_G:162,0,72:50551467	14	0	1	6	C
chr12	50565307	50565307	T	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	977.76	1	chr12	50565305	.	ATT	AT,A	977.76	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0086;FS=1.687;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=17,1;MLEAF=0.500,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:7:56:64,0,56,79,58,145	8	4	4	4	C
chr12	50565306	50565307	TT	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	977.76	1	chr12	50565305	.	ATT	AT,A	977.76	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0086;FS=1.687;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=17,1;MLEAF=0.500,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:7:56:64,0,56,79,58,145	8	4	4	4	C
chr12	50809400	50809400	T	0	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	37.05	11	chr12	50809400	.	T	*,A	37.05	.	AC=11,1;AF=0.289,0.026;AN=38;DP=249;ExcessHet=0.1450;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2836;MLEAC=12,1;MLEAF=0.316,0.026;MQ=60.00;QD=0.53;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,0:9:96:.:.:243,0,96,252,114,366	10	2	6	2	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1139.23	24	chr12	50992746	.	AG	*,A	1139.23	.	AC=11,10;AF=0.262,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=889;ExcessHet=11.2363;FS=4.532;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=11,10;MLEAF=0.262,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,4,8:15:52:222,89,160,52,0,92	3	0	8	0	.
chr12	51072541	51072541	C	G	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.33	1	chr12	51072541	.	C	G	65.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1370;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.58;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51072541_C_G:72,0,162:51072541	10	0	1	10	.
chr12	51072542	51072542	A	G	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs557366337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.21	3	chr12	51072542	.	A	G	64.21	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.58;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51072541_C_G:72,0,162:51072541	11	0	1	9	C
chr12	51072550	51072550	T	A	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995263130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.867e-05	0.0001	3.502e-05	2.103e-05	5.222e-05	7.62e-06	4.11e-06	1.386e-05	6.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.222e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.02	3	chr12	51072550	.	T	A	65.02	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0372;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.58;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51072541_C_G:72,0,162:51072541	10	0	1	10	C
chr12	51072553	51072553	G	A	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365667642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.154e-05	0.0002	3.838e-05	2.326e-05	5.878e-05	8.38e-06	4.32e-06	1.559e-05	8.32e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.84	3	chr12	51072553	.	G	A	64.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.58;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.81;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51072541_C_G:72,0,162:51072541	11	0	1	9	C
chr12	51072558	51072558	G	A	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314659238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.289e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.61	2	chr12	51072558	.	G	A	69.61	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=52.20;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.92;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51072541_C_G:75,0,120:51072541	10	0	1	10	C
chr12	51198992	51198992	G	A	intronic	POU6F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs564170836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.6	3	chr12	51198992	.	G	A	92.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.52;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:105,0,68	18	0	1	2	.
chr12	51251593	51251593	-	A	intronic	SMAGP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	4780.48	84	chr12	51251592	.	GA	G,GAA	4780.48	.	AC=13,6;AF=0.325,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e-01;DP=2130;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9042;MLEAC=14,6;MLEAF=0.350,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,5,29:79:99:578,631,1651,0,598,689	1	0	13	1	.
chr12	51485472	51485472	T	C	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.75	2	chr12	51485472	.	T	C	57.75	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,103	19	0	1	1	.
chr12	51650509	51650509	T	-	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	723.61	4	chr12	51650506	.	CTTT	CTT,C,CTTTT,CT	723.61	.	AC=5,5,3,3;AF=0.167,0.167,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0218;FS=4.746;InbreedingCoeff=0.3691;MLEAC=6,5,5,5;MLEAF=0.200,0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,4:7:41:152,71,51,140,67,133,140,67,133,133,53,0,53,53,41	5	2	0	6	.
chr12	51650509	51650509	-	T	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	723.61	4	chr12	51650506	.	CTTT	CTT,C,CTTTT,CT	723.61	.	AC=5,5,3,3;AF=0.167,0.167,0.100,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0218;FS=4.746;InbreedingCoeff=0.3691;MLEAC=6,5,5,5;MLEAF=0.200,0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,3,0,0,4:7:41:152,71,51,140,67,133,140,67,133,133,53,0,53,53,41	5	2	0	6	C
chr12	51706661	51706661	G	C	exonic	SCN8A	.	nonsynonymous SNV	SCN8A:NM_001177984:exon11:c.G1581C:p.K527N	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.928	P	0.503	P	0.000	D	0.817	N	1.76	L	-2.82	D	0.033	D	0.626	D	0.12	2.608	14.68	2.46	0.518	0.299	7.062	0.252	0.0719142025239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	3.968e-05	1.38e-06	1.404e-06	3.092e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	0	9.097e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.223	0.33109	T	0.431	0.35606	B	0.315	0.41566	B	0.000179	0.48594	D	0.184301	0.816986	0.28930	N	2.195	0.61839	M	-2.82	0.91192	D	-2.89	0.62747	D	0.442	0.53445	0.033	0.82901	D	0.626	0.86854	D	10	0.24059924	0.41222	T	0.071914	0.71394	D	0.252	0.56159	0.33	0.31519	0.902646408154	0.90167	0.5674523308067984	0.56673	1.41807407564	0.85568	0.605724453926	0.53712	T	0.703665	0.91489	D	-0.0247068	0.48179	T	-0.273266	0.47488	T	0.927446901798248	0.59031	D	0.789921	0.45664	T	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	-3.007	0.12177	T	.	.	0.476	0.68156	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.650273	0.34508	19.65	0.9983572789978995	0.91714	0.18883	0.20441	N	AEFBI	0.095722	0.19336	N	-0.290515847983622	0.29512	1.637351	-0.293922467393298	0.28298	1.576831	0.186781275037378	0.17948	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.41	2.46	0.29032	0.104000	0.15148	1.189000	0.24752	0.676000	0.76740	0.600000	0.27747	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.4379:0.0:0.5621:0.0	7.062	0.24310	579	0.69780	Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;.;.;.;.;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2647	805.0	65	chr12	51706661	.	G	C	805.0	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-2.321e+00;DP=1362;ExcessHet=4.7172;FS=136.953;InbreedingCoeff=-0.3697;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.14;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,19:63:57:.:.:57,0,760	8	0	9	4	C
chr12	52237729	52237730	TG	-	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,4,0,0:6:37:297,239,222,239,222,222,112,110,110,91,58,57,57,0,37,239,222,222,110,57,222,239,222,222,110,57,222,222	2	1	2	0	.
chr12	52237730	52237730	-	TGTGTG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,4,0,0:6:37:297,239,222,239,222,222,112,110,110,91,58,57,57,0,37,239,222,222,110,57,222,239,222,222,110,57,222,222	2	1	2	0	C
chr12	52237730	52237730	-	TGTGTGTG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,4,0,0:6:37:297,239,222,239,222,222,112,110,110,91,58,57,57,0,37,239,222,222,110,57,222,239,222,222,110,57,222,222	2	1	2	0	C
chr12	52237730	52237730	-	TG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,4,0,0:6:37:297,239,222,239,222,222,112,110,110,91,58,57,57,0,37,239,222,222,110,57,222,239,222,222,110,57,222,222	2	1	2	0	C
chr12	52237730	52237730	-	TGTG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,2,4,0,0:6:37:297,239,222,239,222,222,112,110,110,91,58,57,57,0,37,239,222,222,110,57,222,239,222,222,110,57,222,222	2	1	2	0	C
chr12	52316265	52316265	-	ACACACACACAC	intronic	KRT83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4489.42	29	chr12	52316261	.	TACAC	TAC,TACACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACACAC	4489.42	.	AC=2,8,3,3,3,5;AF=0.048,0.190,0.071,0.071,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.612;DP=332;ExcessHet=0.2438;FS=1.158;InbreedingCoeff=0.1401;MLEAC=2,9,3,3,2,5;MLEAF=0.048,0.214,0.071,0.071,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0,0,0,0,0:13:31:31,0,339,64,345,409,64,345,409,409,64,345,409,409,409,64,345,409,409,409,409,64,345,409,409,409,409,409	5	0	2	0	.
chr12	52428582	52428582	G	A	intronic	KRT75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489950905	3.42e-06	3.42e-06	5.445e-06	1.375e-06	2.519e-05	1e-06	7.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2381.98	117	chr12	52428582	.	G	A	2381.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.090e-01;DP=1033;ExcessHet=0.0000;FS=3.912;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.570;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,99:210:99:2396,0,2733	20	0	1	0	.
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3130.32	80	chr12	52680395	.	T	G	3130.32	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-2.576e+00;DP=1805;ExcessHet=40.9761;FS=162.786;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.94;ReadPosRankSum=2.24;SOR=12.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,21:69:99:103,0,830	0	0	19	2	.
chr12	52822053	52822053	A	G	exonic	KRT79	.	nonsynonymous SNV	KRT79:NM_175834:exon9:c.T1427C:p.V476A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	T	0.329	B	0.057	B	0.162	N	1.000	N	0.69	N	-2.18	D	-0.768	T	0.349	T	0.395	1.542	11.11	3.06	0.940	1.495	5.534	0.180	0.00843040620311	.	.	8.384e-06	0	0	0	0	0	0	6.096e-05	6.5e-06	1	154602	rs746481989	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.289	0.15047	T	0.577	0.08594	T	0.329	0.33227	B	0.057	0.26280	B	0.161575	0.17647	N	0.471995	0.999604	0.20887	N	2.075	0.57047	M	-2.18	0.86722	D	0.27	0.04306	N	0.271	0.30687	-0.7683	0.56951	T	0.349	0.71336	T	10	0.093174756	0.16467	T	0.00843	0.22307	T	0.180	0.45073	0.371	0.38176	0.53832913131	0.53483	0.29575159730917294	0.29488	0.12432472506	0.13995	0.597884535789	0.52606	T	0.00337	0.02778	T	-0.106977	0.35268	T	-0.209914	0.53704	T	0.093794971704483	0.11660	T	0.244276	0.03572	T	0.025943642	0.01591	0.033484194	0.02250	0.025943642	0.01591	0.033484194	0.02250	-4.855	0.35225	T	.	.	0.124	0.25946	B	.	.	1.298087	0.16994	12.89	0.96275056011513815	0.29263	0.08778	0.14656	N	AEFDBI	0.046560	0.07744	N	-0.584311827616364	0.19420	1.016285	-0.544594426307544	0.20948	1.131034	0.940977930453779	0.27456	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.21	3.06	0.34374	1.972000	0.40163	.	.	0.756000	0.94297	0.004000	0.16614	0.212000	0.23650	0.723000	0.34869	0.8642:0.0:0.1358:0.0	5.534	0.16289	572	0.70300	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	652.98	39	chr12	52822053	.	A	G	652.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.532;DP=794;ExcessHet=0.0000;FS=3.008;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.51;ReadPosRankSum=-4.190e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,29:87:99:667,0,1563	20	0	1	0	.
chr12	53104291	53104291	T	-	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4755.72	41	chr12	53104289	.	CTT	C,CT,CTTT	4755.72	.	AC=6,14,2;AF=0.143,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=1717;ExcessHet=43.6797;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.095,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,9,4:35:3:182,0,437,3,155,221,203,194,147,516	0	0	5	0	.
chr12	53104291	53104291	-	T	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4755.72	41	chr12	53104289	.	CTT	C,CT,CTTT	4755.72	.	AC=6,14,2;AF=0.143,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=1717;ExcessHet=43.6797;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.095,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,9,4:35:3:182,0,437,3,155,221,203,194,147,516	0	0	5	0	C
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chr12	54644626	54644626	-	TT	UTR3	DCD	NM_001300854:c.*117_*118insAA;NM_053283:c.*86_*87insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5939.34	59	chr12	54644624	.	ATT	A,AT,ATTTT	5939.34	.	AC=8,17,2;AF=0.190,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=17.4423;FS=1.296;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=8,17,2;MLEAF=0.190,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,16,12,0:36:73:451,73,223,153,0,189,425,243,269,551	0	0	3	0	C
chr12	55331730	55331730	C	G	exonic	OR6C3	.	synonymous SNV	OR6C3:NM_054104:exon1:c.C30G:p.V10V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.473e-06	0	1.377e-06	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.125	334.39	61	chr12	55331730	.	C	G	334.39	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.966e+00;DP=1468;ExcessHet=1.1607;FS=140.796;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.17;SOR=9.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,30:77:79:79,0,686	15	0	5	1	.
chr12	55827192	55827192	A	-	intronic	DNAJC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12866.06	29	chr12	55827190	.	CAA	C,CA	12866.06	.	AC=20,21;AF=0.476,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=884;ExcessHet=0.0000;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,21;MLEAF=0.452,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,10,19:33:99:660,344,388,207,0,163	0	0	0	0	.
chr12	55932712	55932715	CACA	-	intronic	DGKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12832.05	25	chr12	55932709	.	GCACACA	GCA,GCACA,G	12832.05	.	AC=15,22,3;AF=0.357,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.865;DP=675;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=15,22,3;MLEAF=0.357,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,18,0:24:8:504,419,561,8,0,16,514,537,82,616	0	0	0	0	.
chr12	55932714	55932715	CA	-	intronic	DGKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12832.05	25	chr12	55932709	.	GCACACA	GCA,GCACA,G	12832.05	.	AC=15,22,3;AF=0.357,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.865;DP=675;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=15,22,3;MLEAF=0.357,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,18,0:24:8:504,419,561,8,0,16,514,537,82,616	0	0	0	0	C
chr12	56116623	56116623	C	G	upstream	RPL41	dist=10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949973864	2.961e-05	0.0003	3.656e-05	2.347e-05	5.894e-05	1.893e-05	1.525e-05	2.743e-05	2.26e-05	5.894e-05	0	5.724e-05	0	0	0	4.343e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	205.87	36	chr12	56116623	.	C	G	205.87	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=962;ExcessHet=0.7148;FS=59.537;InbreedingCoeff=-0.1974;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.828;SOR=8.040	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,14:48:25:25,0,594	12	0	4	5	.
chr12	56174879	56174879	A	T	intronic	SMARCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002503795	6.299e-05	8.217e-05	7.477e-05	5.25e-05	0.0004	4.631e-05	3.997e-05	0.0001	8.91e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0004	7.813e-05	3.43e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	333.98	20	chr12	56174879	.	A	T	333.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.668e+00;DP=459;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=-9.240e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:348,0,314	20	0	1	0	.
chr12	56231681	56231681	C	T	intronic	SLC39A5	.	.	.	Myopia 24, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs746858780	4.377e-05	5.184e-05	4.893e-05	3.857e-05	5.61e-05	3.255e-05	2.93e-05	4.227e-05	3.721e-05	0	0	0	0	0	0	5.61e-05	2.437e-05	0	3.286e-05	3.284e-05	5.139e-05	1.346e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1447.06	42	chr12	56231681	.	C	T	1447.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.262e+00;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=4.558;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=-9.870e-01;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,57:94:99:1461,0,934	20	0	1	0	.
chr12	56245711	56245711	T	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,2,0:9:18:59,18,89,0,57,205,71,116,164,213	2	2	5	2	.
chr12	56245710	56245711	TT	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,2,0:9:18:59,18,89,0,57,205,71,116,164,213	2	2	5	2	C
chr12	56478988	56478989	AA	-	UTR3	SPRYD4	NM_207344:c.*9411_*9412delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7764.29	22	chr12	56478986	.	GAAA	G,GA,GAA	7764.29	.	AC=9,11,8;AF=0.214,0.262,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.071;DP=771;ExcessHet=6.1794;FS=1.611;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=9,11,7;MLEAF=0.214,0.262,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.030;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,6:22:64:64,117,359,117,359,359,0,227,227,222	1	0	2	0	.
chr12	56478989	56478989	A	-	UTR3	SPRYD4	NM_207344:c.*9412delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7764.29	22	chr12	56478986	.	GAAA	G,GA,GAA	7764.29	.	AC=9,11,8;AF=0.214,0.262,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.071;DP=771;ExcessHet=6.1794;FS=1.611;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=9,11,7;MLEAF=0.214,0.262,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.030;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,6:22:64:64,117,359,117,359,359,0,227,227,222	1	0	2	0	C
chr12	56716773	56716773	G	C	exonic	NACA	.	nonsynonymous SNV	NACA:NM_001365896:exon3:c.C4757G:p.T1586S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	B	0.014	B	.	.	1.000	N	.	.	0.86	T	-1.034	T	0.064	T	0.05	0.296	5.604	0.899	-0.131	1.411	4.156	0.039	0.00305659900259	.	.	9.816e-06	0	0	0	0	1.699e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767225318	1.64e-06	2.736e-06	1.602e-06	1.679e-06	2.057e-06	2.7e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.057e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.991	0.02359	T	0.068	0.23728	B	0.014	0.16862	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.86	0.46777	T	0.5	0.02945	N	0.101	0.08366	-1.0337	0.19268	T	0.064	0.26420	T	7	0.065919876	0.08966	T	0.003057	0.06606	T	0.039	0.10176	0.258	0.20002	0.143124449307	0.13826	.	.	.	.	.	.	.	0.054013	0.29605	T	-0.338711	0.05478	T	-0.678114	0.07099	T	0.0160011250896684	0.00381	T	0.29797	0.05545	T	0.088434465	0.20628	0.04913326	0.07443	0.088434465	0.20628	0.04913326	0.07442	-6.613	0.51153	T	.	.	0.185	0.40065	B	.	.	0.222103	0.06044	2.485	0.22551627331878571	0.00912	0.30145	0.24006	N	AEFDBHCI	0.103815	0.20788	N	-0.895325869115206	0.10953	0.5260411	-0.976878655503586	0.10306	0.5182001	0.999970967611248	0.50053	0.729952	0.87565	0	0.585951	0.33947	0	0.536957	0.11973	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.89	0.899	0.18403	0.283000	0.18605	0.707000	0.20898	0.520000	0.23804	0.000000	0.06391	0.034000	0.21380	0.175000	0.21139	0.2912:0.0:0.546:0.1628	4.156	0.09728	45	0.97767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	801.6	63	chr12	56716773	.	G	C	801.6	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-3.814e+00;DP=1566;ExcessHet=6.1002;FS=143.092;InbreedingCoeff=-0.3330;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.671;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,16:82:30:.:.:30,0,1515	11	0	10	0	.
chr12	56746634	56746634	-	CA	intronic	PRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1867.98	13	chr12	56746626	.	TCACACACA	TCACACACACA,TCACACA,T,TCACA	1867.98	.	AC=1,4,1,5;AF=0.024,0.095,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=305;ExcessHet=0.4237;FS=1.579;InbreedingCoeff=0.1204;MLEAC=1,4,1,5;MLEAF=0.024,0.095,0.024,0.119;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=19.87;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,7,0,10:17:99:.:.:584,522,506,267,265,217,522,506,265,506,167,178,0,178,157	12	0	1	0	.
chr12	57248379	57248379	-	T	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	365.36	6	chr12	57248377	.	CTT	CTTT,CT,C	365.36	.	AC=2,7,1;AF=0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=201;ExcessHet=2.0973;FS=1.013;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2,7,1;MLEAF=0.056,0.194,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0:10:46:46,64,171,0,107,95,64,171,107,171	9	0	2	3	.
chr12	57248379	57248379	T	-	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	365.36	6	chr12	57248377	.	CTT	CTTT,CT,C	365.36	.	AC=2,7,1;AF=0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=201;ExcessHet=2.0973;FS=1.013;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2,7,1;MLEAF=0.056,0.194,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0:10:46:46,64,171,0,107,95,64,171,107,171	9	0	2	3	C
chr12	57516953	57516953	C	T	exonic	DDIT3	.	synonymous SNV	DDIT3:NM_001195056:exon3:c.G435A:p.E145E	Myxoid liposarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2222	320.73	58	chr12	57516953	.	C	T	320.73	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.558e+00;DP=2131;ExcessHet=0.6776;FS=203.102;InbreedingCoeff=-0.3338;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.917;SOR=10.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,33:137:79:79,0,1792	5	0	4	12	.
chr12	57567665	57567665	T	-	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5897.65	42	chr12	57567661	.	CTTTT	CTTT,C	5897.65	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.417;DP=1803;ExcessHet=54.0936;FS=3.143;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,14,0:52:99:209,0,600,315,648,965	0	0	20	0	.
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chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5550.7	41	chr12	63149772	.	TCTC	TTC,*,T	5550.7	.	AC=8,8,1;AF=0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.097;DP=779;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2018;MLEAC=9,8,1;MLEAF=0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,11,0:23:99:.:.:232,267,598,0,331,299,267,598,331,598	8	2	2	1	C
chr12	63795279	63795279	-	A	intronic	RXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	95.15	2	chr12	63795278	.	CA	CAA,C	95.15	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3128;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:42:42,54,158,0,104,98	17	1	0	2	.
chr12	64033674	64033674	T	C	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.57	3	chr12	64033674	.	T	C	71.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	6	.
chr12	65068652	65068659	TGTGTGTG	-	intronic	WIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	10153.58	22	chr12	65068649	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG,ATG	10153.58	.	AC=22,5,4,5,2,1;AF=0.524,0.119,0.095,0.119,0.048,0.024;AN=42;DP=312;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4663;MLEAC=23,5,4,5,2,1;MLEAF=0.548,0.119,0.095,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=31.82;SOR=3.998	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0,0,0,0:10:30:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450,450,30,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450	1	8	0	0	.
chr12	66128850	66128850	A	-	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,3,0:13:7:76,0,155,7,65,96,65,166,121,222	0	0	11	1	.
chr12	66128850	66128850	-	A	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,3,0:13:7:76,0,155,7,65,96,65,166,121,222	0	0	11	1	C
chr12	66444494	66444494	A	-	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,1,0,0,0:7:20:39,0,117,20,61,80,48,104,96,139,48,104,96,139,139,48,104,96,139,139,139	0	0	5	1	.
chr12	66444494	66444494	-	AAA	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,1,0,0,0:7:20:39,0,117,20,61,80,48,104,96,139,48,104,96,139,139,48,104,96,139,139,139	0	0	5	1	C
chr12	66444494	66444494	-	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,1,0,0,0:7:20:39,0,117,20,61,80,48,104,96,139,48,104,96,139,139,48,104,96,139,139,139	0	0	5	1	C
chr12	66444494	66444494	-	AA	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,1,0,0,0:7:20:39,0,117,20,61,80,48,104,96,139,48,104,96,139,139,48,104,96,139,139,139	0	0	5	1	C
chr12	66462804	66462804	-	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	665.26	5	chr12	66462801	.	CAAA	CAA,C,CAAAA,CA	665.26	.	AC=11,1,2,4;AF=0.289,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=125;ExcessHet=4.5531;FS=1.533;InbreedingCoeff=-0.2824;MLEAC=11,1,2,5;MLEAF=0.289,0.026,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:20:60,0,20,66,34,101,66,34,101,101,66,34,101,101,101	4	1	7	2	C
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3478.87	44	chr12	67651550	.	C	G,T	3478.87	.	AC=12,5;AF=0.316,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.026e+00;DP=2245;ExcessHet=25.1139;FS=232.378;InbreedingCoeff=-0.7584;MLEAC=13,5;MLEAF=0.342,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.16;SOR=12.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,24,0:91:37:.:.:37,0,814,216,877,1093	2	0	12	2	.
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chr12	68315054	68315054	C	T	exonic	MDM1	.	nonsynonymous SNV	MDM1:NM_001354974:exon8:c.G553A:p.D185N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2725896	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.221	B	0.033	B	0.646	N	1.000	N	0.55	N	2.0	T	-0.987	T	0.025	T	0.037	-0.180	3.125	-0.529	-0.218	0.930	5.376	0.014	0.00151025538646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228408527	7.525e-06	7.524e-06	9.528e-06	5.5e-06	2.987e-05	4.04e-06	2.95e-06	4.55e-06	3.32e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.993e-06	0	0	6.569e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.405	0.10311	T	0.329	0.18617	T	0.221	0.30336	B	0.01	0.14941	B	0.646279	0.10554	N	0.844596	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.0	0.21473	T	-0.2	0.10136	N	0.104	0.14622	-0.9869	0.33371	T	0.025	0.10643	T	9	0.05858156	0.06910	T	0.00151	0.02343	T	0.014	0.01968	0.238	0.16912	0.0297737177859	0.01360	0.02961286069196749	0.02910	0.0481602307982	0.05259	0.279046833515	0.07360	T	0.017805	0.14461	T	-0.388783	0.02739	T	-0.780751	0.02431	T	0.0366765771395218	0.03098	T	0.530047	0.17581	T	0.031803608	0.03088	0.024364999	0.00454	0.031803608	0.03087	0.024364999	0.00454	-4.132	0.25877	T	.	.	0.069	0.04316	B	.;.	.;.	0.566699	0.09351	6.133	0.85240960411871092	0.15771	0.03530	0.08719	N	AEFBI	0.036206	0.04786	N	-1.14442591252093	0.05872	0.2688437	-1.27193761571658	0.04814	0.2279789	0.0380616760858381	0.14329	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	0.753	-0.529	0.11307	0.060000	0.14220	0.066000	0.14196	0.333000	0.19617	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.7511:0.0:0.2489	5.376	0.15468	926	0.17793	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	193.98	44	chr12	68315054	.	C	T	193.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.527e+00;DP=1064;ExcessHet=0.0000;FS=93.271;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.83;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:207,26:234:99:208,0,8298	20	0	1	0	C
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chr12	68315061	68315061	C	G	exonic	MDM1	.	nonsynonymous SNV	MDM1:NM_001354974:exon8:c.G546C:p.E182D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	B	0.011	B	0.204	N	1.000	N	0.6	N	1.92	T	-1.000	T	0.033	T	0.109	0.664	7.556	-0.395	0.019	-0.571	9.274	0.011	0.0031827643436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.21884	T	0.359	0.17014	T	0.005	0.12996	B	0.011	0.15521	B	0.203767	0.16534	N	0.601628	1	0.08975	N	2.095	0.58118	M	1.92	0.23082	T	-1.65	0.39503	N	0.073	0.11054	-1.0002	0.29860	T	0.033	0.14117	T	9	0.052917123	0.05401	T	0.003183	0.06966	T	0.011	0.01250	0.161	0.06507	0.0138822411134	0.00435	0.037265768819089454	0.03673	0.0562031697788	0.06208	0.215513035655	0.01067	T	0.082096	0.36749	T	-0.300284	0.08633	T	-0.669114	0.07665	T	0.0426887050271034	0.04181	T	0.374863	0.09932	T	0.0684382	0.14910	0.07738928	0.17236	0.0684382	0.14910	0.07738928	0.17236	-4.467	0.31188	T	.	.	0.093	0.14201	B	.;.	.;.	0.414059	0.07849	4.546	0.87582068365062615	0.17331	0.04595	0.10248	N	AEFBI	0.041789	0.06400	N	-1.07124952976041	0.07177	0.332625	-1.12447118557157	0.07235	0.3511444	0.037332668385275	0.14292	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.56	-0.395	0.11811	-0.395000	0.07347	-4.699000	0.02027	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.111000	0.18785	0.0:0.668:0.0:0.332	9.274	0.36846	926	0.17793	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	216.98	44	chr12	68315061	.	C	G	216.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.985e+00;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=94.723;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.82;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:212,26:239:99:231,0,8492	20	0	1	0	C
chr12	68315063	68315063	C	G	exonic	MDM1	.	nonsynonymous SNV	MDM1:NM_001354974:exon8:c.G544C:p.E182Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.963	D	0.626	P	0.204	N	1.000	N	1.845	L	1.85	T	-1.076	T	0.078	T	0.118	1.625	11.39	2.66	0.835	0.016	7.710	0.029	0.00342059953463	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750682129	6.84e-07	1.368e-06	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.18	0.21968	T	0.306	0.19972	T	0.963	0.55692	D	0.626	0.51600	P	0.203767	0.16534	N	0.601628	1	0.08975	N	2.095	0.58118	M	1.85	0.24472	T	-1.84	0.43149	N	0.183	0.25499	-1.0764	0.08063	T	0.078	0.31193	T	9	0.09465468	0.16848	T	0.003421	0.07694	T	0.029	0.06676	0.16	0.06396	0.0297737177859	0.01360	0.08663214562108784	0.08597	0.0609736430081	0.06783	0.215153425932	0.01049	T	0.177327	0.52758	T	-0.388779	0.02739	T	-0.614703	0.11606	T	0.210991099476814	0.21005	T	0.451055	0.13966	T	0.07431545	0.16670	0.054519583	0.09394	0.07431545	0.16669	0.054519583	0.09393	-5.716	0.43836	T	.	.	0.099	0.16756	B	.;.	.;.	1.411540	0.18270	13.64	0.97601516828540724	0.34853	0.08619	0.14523	N	AEFBI	0.062606	0.12045	N	-0.364199966981064	0.26753	1.462543	-0.553687562118745	0.20708	1.116928	0.121320329683277	0.16888	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.56	2.66	0.30672	0.164000	0.16359	1.308000	0.25520	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.172000	0.23351	0.112000	0.18829	0.0:0.786:0.0:0.214	7.710	0.27839	926	0.17793	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	229.98	44	chr12	68315063	.	C	G	229.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.465e+00;DP=1069;ExcessHet=0.0000;FS=97.380;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=2.15;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:211,28:239:99:244,0,8449	20	0	1	0	C
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chr12	71611105	71611105	-	A	intronic	ZFC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4280.63	23	chr12	71611104	.	GA	GAA,GAAA,G	4280.63	.	AC=22,2,2;AF=0.524,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.530;DP=775;ExcessHet=20.9642;FS=3.395;InbreedingCoeff=-0.5815;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,6,2:19:45:242,45,85,75,0,183,242,61,116,406	0	2	15	0	.
chr12	71611105	71611105	-	AA	intronic	ZFC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4280.63	23	chr12	71611104	.	GA	GAA,GAAA,G	4280.63	.	AC=22,2,2;AF=0.524,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.530;DP=775;ExcessHet=20.9642;FS=3.395;InbreedingCoeff=-0.5815;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,6,2:19:45:242,45,85,75,0,183,242,61,116,406	0	2	15	0	C
chr12	71769945	71769945	T	-	intronic	RAB21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	424.31	23	chr12	71769943	.	CTT	CT,C,CTTT	424.31	.	AC=7,2,3;AF=0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=458;ExcessHet=9.6308;FS=4.996;InbreedingCoeff=-0.4046;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.167,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0,0:11:19:19,0,198,46,204,251,46,204,251,251	9	0	7	0	.
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chr12	76068743	76068743	-	ACACACAC	intronic	NAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3302.25	6	chr12	76068735	.	TACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	3302.25	.	AC=10,2,3,6,1,3;AF=0.263,0.053,0.079,0.158,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=155;ExcessHet=0.3394;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=11,2,3,7,1,3;MLEAF=0.289,0.053,0.079,0.184,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.635	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,8,0,0:8:24:217,217,217,217,217,217,217,217,217,217,24,24,24,24,0,217,217,217,217,24,217,217,217,217,217,24,217,217	3	3	2	2	C
chr12	76068743	76068743	-	ACACAC	intronic	NAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3302.25	6	chr12	76068735	.	TACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	3302.25	.	AC=10,2,3,6,1,3;AF=0.263,0.053,0.079,0.158,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=155;ExcessHet=0.3394;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=11,2,3,7,1,3;MLEAF=0.289,0.053,0.079,0.184,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.635	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,8,0,0:8:24:217,217,217,217,217,217,217,217,217,217,24,24,24,24,0,217,217,217,217,24,217,217,217,217,217,24,217,217	3	3	2	2	C
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chr12	76068743	76068743	-	ACACACACAC	intronic	NAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3302.25	6	chr12	76068735	.	TACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACAC,T,TACACACACACACACACAC	3302.25	.	AC=10,2,3,6,1,3;AF=0.263,0.053,0.079,0.158,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=155;ExcessHet=0.3394;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=11,2,3,7,1,3;MLEAF=0.289,0.053,0.079,0.184,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.635	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,8,0,0:8:24:217,217,217,217,217,217,217,217,217,217,24,24,24,24,0,217,217,217,217,24,217,217,217,217,217,24,217,217	3	3	2	2	C
chr12	76822552	76822553	TT	-	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3283.12	20	chr12	76822550	.	ATTT	A,AT,ATT	3283.12	.	AC=4,9,16;AF=0.095,0.214,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.965;DP=606;ExcessHet=4.5793;FS=11.048;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=3,8,16;MLEAF=0.071,0.190,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,3,4,3:15:5:176,10,116,5,15,59,79,0,11,102	1	0	0	0	.
chr12	76822553	76822553	T	-	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3283.12	20	chr12	76822550	.	ATTT	A,AT,ATT	3283.12	.	AC=4,9,16;AF=0.095,0.214,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.965;DP=606;ExcessHet=4.5793;FS=11.048;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=3,8,16;MLEAF=0.071,0.190,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,3,4,3:15:5:176,10,116,5,15,59,79,0,11,102	1	0	0	0	C
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chr12	76849325	76849325	-	AAAA	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,11,5,0,0,0,0:18:90:.:.:260,112,90,94,0,185,254,134,167,305,254,134,167,305,305,254,134,167,305,305,305,254,134,167,305,305,305,305	0	0	0	2	C
chr12	76849325	76849325	A	-	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,11,5,0,0,0,0:18:90:.:.:260,112,90,94,0,185,254,134,167,305,254,134,167,305,305,254,134,167,305,305,305,254,134,167,305,305,305,305	0	0	0	2	C
chr12	76849325	76849325	-	AA	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,11,5,0,0,0,0:18:90:.:.:260,112,90,94,0,185,254,134,167,305,254,134,167,305,305,254,134,167,305,305,305,254,134,167,305,305,305,305	0	0	0	2	C
chr12	76849325	76849325	-	AAA	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2597.5	19	chr12	76849323	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,C,CA,CAAAA,CAAAAA	2597.5	.	AC=2,1,3,11,2,3;AF=0.053,0.026,0.079,0.289,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=545;ExcessHet=25.4433;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.6233;MLEAC=2,1,3,12,2,3;MLEAF=0.053,0.026,0.079,0.316,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,11,5,0,0,0,0:18:90:.:.:260,112,90,94,0,185,254,134,167,305,254,134,167,305,305,254,134,167,305,305,305,254,134,167,305,305,305,305	0	0	0	2	C
chr12	79277016	79277018	GAG	-	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390239905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	67.48	8	chr12	79277015	.	AGAG	A	67.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.385;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:81:81,0,117	19	0	1	1	.
chr12	79414620	79414620	C	T	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.06	1	chr12	79414620	.	C	T	30.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	6	0	1	14	C
chr12	80307135	80307135	G	C	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275625059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.627e-06	6.573e-06	1.294e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	88.81	8	chr12	80307135	.	G	C	88.81	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=36.91;MQRankSum=0.489;QD=11.10;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,166	19	0	1	1	.
chr12	80339304	80339304	T	-	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,2,5,0:7:19:177,179,185,179,185,185,179,185,185,185,88,94,94,94,78,41,41,41,41,0,19,179,185,185,185,94,41,185	1	0	0	4	C
chr12	80339304	80339304	-	TT	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,2,5,0:7:19:177,179,185,179,185,185,179,185,185,185,88,94,94,94,78,41,41,41,41,0,19,179,185,185,185,94,41,185	1	0	0	4	C
chr12	80535834	80535834	G	A	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.33	9	chr12	80535834	.	G	A	53.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.67;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:80535834_G_A:66,0,246:80535834	19	0	1	1	.
chr12	80535835	80535835	T	C	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910652194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.285e-05	3.857e-05	2.694e-05	9.66e-05	1.262e-05	7.99e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.66e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.33	9	chr12	80535835	.	T	C	53.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.67;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:80535834_G_A:66,0,246:80535834	19	0	1	1	C
chr12	80535860	80535860	C	T	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.43	5	chr12	80535860	.	C	T	59.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0670;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.90;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:80535860_C_T:72,0,162:80535860	18	0	1	2	C
chr12	80535868	80535868	G	A	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.64	5	chr12	80535868	.	G	A	59.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:80535860_C_T:72,0,162:80535860	18	0	1	2	C
chr12	80588590	80588590	A	G	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.059e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.38	8	chr12	80588590	.	A	G	172.38	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:56:186,0,56	20	0	1	0	C
chr12	81259763	81259763	G	A	UTR3	ACSS3	NM_024560:c.*4841G>A;NM_001330242:c.*4841G>A;NM_001330243:c.*4841G>A	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540686423	9.179e-05	7.005e-05	3.225e-05	0.0001	0.0013	7.396e-05	6.783e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	1.833e-06	0	0.0013	3.287e-05	3.282e-05	3.857e-05	2.691e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	300.98	34	chr12	81259763	.	G	A	300.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=613;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=-2.450e-01;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:315,0,361	20	0	1	0	.
chr12	81268135	81268135	-	T	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1100.41	22	chr12	81268132	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTT,*	1100.41	.	AC=3,8,3,3,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=711;ExcessHet=3.7791;FS=9.588;InbreedingCoeff=-0.2208;MLEAC=3,7,3,3,1;MLEAF=0.071,0.167,0.071,0.071,0.024;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.268;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,2,0,0,0:8:26:50,0,321,26,252,298,109,312,291,516,109,312,291,516,516,109,312,291,516,516,516	6	0	3	0	.
chr12	81268132	81268135	CTTT	0	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1100.41	22	chr12	81268132	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTT,*	1100.41	.	AC=3,8,3,3,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=711;ExcessHet=3.7791;FS=9.588;InbreedingCoeff=-0.2208;MLEAC=3,7,3,3,1;MLEAF=0.071,0.167,0.071,0.071,0.024;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.268;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,2,0,0,0:8:26:50,0,321,26,252,298,109,312,291,516,109,312,291,516,516,109,312,291,516,516,516	6	0	3	0	C
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chr12	81650018	81650018	T	0	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	119.55	2	chr12	81650018	.	T	G,*	119.55	.	AC=3,1;AF=0.167,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=28;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1109;MLEAC=5,2;MLEAF=0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,211,0,127,121	6	1	1	12	C
chr12	85124458	85124458	G	C	exonic	LRRIQ1	.	nonsynonymous SNV	LRRIQ1:NM_001079910:exon17:c.G3946C:p.E1316Q,	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	2690720	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.826	P	0.292	B	0.103	N	1.000	N	0.345	N	0.44	T	-1.029	T	0.069	T	0.114	2.736	15.11	2.5	0.738	0.549	1.499	0.078	0.0190558660063	.	.	8.406e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.47e-05	10	154602	rs760879565	6.705e-05	6.704e-05	6.127e-05	7.29e-05	0.0012	5.63e-05	5.173e-05	0.0006	0.0004	0.0001	4.472e-05	3.826e-05	0	0	0.0012	6.385e-05	0.0002	0	6.568e-05	6.562e-05	5.141e-05	8.059e-05	7.352e-05	3.515e-05	2.615e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0102	7.352e-05	0.0005	0	0.337	0.12837	T	0.339	0.18071	T	0.493	0.37004	P	0.155	0.34417	B	0.103391	0.19749	N	0.467452	1	0.08975	N	1.75	0.45442	L	0.44	0.56609	T	-1.06	0.27669	N	0.294	0.33250	-1.0286	0.20908	T	0.069	0.28180	T	10	0.13269368	0.25254	T	0.019056	0.41318	T	0.078	0.22779	.	.	0.536100336011	0.53261	0.26128802743784973	0.26041	0.0515022165253	0.05672	0.307593286037	0.11544	T	0.010779	0.09696	T	-0.370668	0.03560	T	-0.544514	0.17857	T	0.04774559289217	0.05097	T	0.636336	0.25008	T	0.05740735	0.11421	0.037575323	0.03441	0.05740735	0.11420	0.037575323	0.03440	-4.601	0.32184	T	.	.	0.184	0.39865	B	.	.	1.682381	0.21443	15.20	0.99179109821026523	0.54614	0.06953	0.12979	N	AEFI	0.043780	0.06962	N	-0.588210448005903	0.19302	1.009119	-0.644139849907204	0.18365	0.9807297	3.3390441503799E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.624306	0.53593	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.33	2.5	0.29355	0.901000	0.28075	1.547000	0.27267	0.618000	0.50648	0.404000	0.26202	0.897000	0.27914	0.004000	0.06068	0.2343:0.2048:0.4266:0.1343	1.499	0.02324	874	0.30607	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1152.98	35	chr12	85124458	.	G	C	1152.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.88;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.839;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,41:76:99:1167,0,917	20	0	1	0	.
chr12	85989529	85989529	T	C	exonic	MGAT4C	.	synonymous SNV	MGAT4C:NM_001351287:exon3:c.A18G:p.Q6Q	.	.	494	1027	1	0	0	1	0.000486618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-06	0	0	0	0	1.561e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770892207	2.479e-05	2.531e-05	2.055e-05	2.907e-05	2.89e-05	1.815e-05	1.61e-05	2.091e-05	1.789e-05	0	0	3.861e-05	0	0	0	2.89e-05	1.666e-05	2.378e-05	6.576e-05	6.567e-05	5.143e-05	8.077e-05	8.835e-05	3.519e-05	2.618e-05	3.767e-05	2.579e-05	7.239e-05	0	0	0.0003	0	0	0	8.835e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1046.98	33	chr12	85989529	.	T	C	1046.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.17;ReadPosRankSum=-1.557e+00;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,40:69:99:1061,0,660	20	0	1	0	.
chr12	86160962	86160962	G	T	intronic	MGAT4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.63	11	chr12	86160962	.	G	T	32.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
chr12	88026625	88026625	T	G	intronic	C12orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1185.98	33	chr12	88026625	.	T	G	1185.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.435e+00;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=-9.770e-01;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,48:84:99:1200,0,896	20	0	1	0	.
chr12	88071134	88071134	C	T	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	783	738	1	0	0	1	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs186112509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	7.621e-05	0	0.0011	0	0	0	0.0068	0.0006	0.0043	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	91.13	9	chr12	88071134	.	C	T	91.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:105,0,65	20	0	1	0	.
chr12	88116977	88116978	AA	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,5,0:16:10:117,0,167,10,32,88,122,155,125,255	3	0	5	0	C
chr12	88116978	88116978	A	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,5,0:16:10:117,0,167,10,32,88,122,155,125,255	3	0	5	0	C
chr12	90978268	90978269	AA	-	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0:15:44:338,338,338,44,44,0,338,338,44,338,338,338,44,338,338	0	0	0	0	.
chr12	90978269	90978269	A	-	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0:15:44:338,338,338,44,44,0,338,338,44,338,338,338,44,338,338	0	0	0	0	C
chr12	90978269	90978269	-	A	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,15,0,0:15:44:338,338,338,44,44,0,338,338,44,338,338,338,44,338,338	0	0	0	0	C
chr12	91145857	91145857	-	TGAT	UTR3	DCN	NM_001920:c.*200_*201insATCA;NM_133503:c.*200_*201insATCA;NM_133506:c.*200_*201insATCA;NM_133505:c.*200_*201insATCA;NM_133504:c.*200_*201insATCA;NM_133507:c.*378_*379insATCA	.	.	Corneal dystrophy, congenital stromal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	516.94	28	chr12	91145857	.	A	ATGAT	516.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.422;DP=432;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.72;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:531,0,171	20	0	1	0	.
chr12	92761623	92761643	GAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12029.49	16	chr12	92761623	.	GAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA	G,GAAGAAAGAAAGA,GAAGAAAGA,GAAGAAAGAAAGAAAGA,GAAGA,*	12029.49	.	AC=4,11,16,4,1,2;AF=0.095,0.262,0.381,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.875;DP=425;ExcessHet=0.0082;FS=2.887;InbreedingCoeff=0.4474;MLEAC=4,11,16,4,1,2;MLEAF=0.095,0.262,0.381,0.095,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.06;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,20,5,0,0,0,0:25:99:.:.:994,201,263,799,0,791,1010,268,815,1068,1010,268,815,1068,1068,1010,268,815,1068,1068,1068,1010,268,815,1068,1068,1068,1068	1	1	0	0	.
chr12	93413884	93413884	G	A	intronic	UBE2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1001447976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0003	7.085e-05	5.743e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.532e-05	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.57	5	chr12	93413884	.	G	A	57.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,109	19	0	1	1	.
chr12	93479314	93479314	-	A	intronic	MRPL42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5774.47	25	chr12	93479313	.	CA	CAA,CAAA,C	5774.47	.	AC=23,4,1;AF=0.548,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=540;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=23,4,1;MLEAF=0.548,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,9,4,0:16:26:247,26,48,127,0,196,240,88,203,304	0	3	13	0	.
chr12	93479314	93479314	-	AA	intronic	MRPL42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5774.47	25	chr12	93479313	.	CA	CAA,CAAA,C	5774.47	.	AC=23,4,1;AF=0.548,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=540;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=23,4,1;MLEAF=0.548,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,9,4,0:16:26:247,26,48,127,0,196,240,88,203,304	0	3	13	0	C
chr12	93487974	93487974	T	-	intronic	MRPL42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	845.91	4	chr12	93487971	.	CTTT	CTT,C,CT	845.91	.	AC=13,2,3;AF=0.433,0.067,0.100;AN=30;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7533;MLEAC=16,2,3;MLEAF=0.533,0.067,0.100;MQ=60.00;QD=27.29;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:155,18,0,155,18,155,155,18,155,155	6	6	0	6	C
chr12	93487973	93487974	TT	-	intronic	MRPL42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	845.91	4	chr12	93487971	.	CTTT	CTT,C,CT	845.91	.	AC=13,2,3;AF=0.433,0.067,0.100;AN=30;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7533;MLEAC=16,2,3;MLEAF=0.533,0.067,0.100;MQ=60.00;QD=27.29;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:155,18,0,155,18,155,155,18,155,155	6	6	0	6	C
chr12	94181387	94181387	-	AA	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1901.86	13	chr12	94181386	.	CA	C,CAA,CAAA	1901.86	.	AC=11,6,2;AF=0.262,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.772;DP=303;ExcessHet=0.5442;FS=3.128;InbreedingCoeff=0.1508;MLEAC=11,6,2;MLEAF=0.262,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:10:99:101,0,139,116,154,270,116,154,270,270	7	2	7	0	.
chr12	94297114	94297114	T	A	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365926404	6.072e-06	6.187e-06	7.634e-06	4.528e-06	8.132e-06	2.61e-06	1.89e-06	3.5e-06	2.53e-06	0	0	0	0	0	0	8.132e-06	0	0	2.629e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.98	22	chr12	94297114	.	T	A	375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.103e+00;DP=502;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.12;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,11:17:99:0|1:94297114_T_A:390,0,198:94297114	20	0	1	0	C
chr12	94331530	94331530	C	A	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	711	808	2	1	0	4	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865821224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.285e-05	0	6.754e-05	7.363e-05	1.264e-05	8.01e-06	2.85e-05	1.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.363e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	200.12	9	chr12	94331530	.	C	A	200.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.000e+00;DP=183;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.19;ReadPosRankSum=-1.248e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:214,0,176	20	0	1	0	.
chr12	94585692	94585692	-	CAAA	intronic	TMCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs72465263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	1224.06	3	chr12	94585684	.	TCAAACAAA	TCAAACAAACAAA,T	1224.06	.	AC=17,2;AF=0.500,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6883;MLEAC=19,2;MLEAF=0.559,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	7	8	1	4	.
chr12	95059988	95059989	AA	-	intronic	NR2C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4314.92	29	chr12	95059986	.	TAAA	TA,TAA,T	4314.92	.	AC=9,17,3;AF=0.214,0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=875;ExcessHet=11.8493;FS=6.161;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=8,16,3;MLEAF=0.190,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.387;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,6,0:11:48:99,83,188,0,59,48,108,179,75,194	0	0	3	0	.
chr12	95059989	95059989	A	-	intronic	NR2C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4314.92	29	chr12	95059986	.	TAAA	TA,TAA,T	4314.92	.	AC=9,17,3;AF=0.214,0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=875;ExcessHet=11.8493;FS=6.161;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=8,16,3;MLEAF=0.190,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.387;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,6,0:11:48:99,83,188,0,59,48,108,179,75,194	0	0	3	0	C
chr12	95137684	95137684	G	A	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	466	1054	2	0	0	2	0.000947867	0.0001	0.044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206384646	5.694e-06	6.157e-06	4.235e-06	7.177e-06	0.0002	2.45e-06	1.77e-06	1.99e-06	1.31e-06	3.21e-05	0	0	0	0	0.0002	5.529e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1159.98	36	chr12	95137684	.	G	A	1159.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.880;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1174,0,1216	20	0	1	0	.
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chr12	98598770	98598771	TT	-	intronic	SLC25A3	.	.	.	Mitochondrial phosphate carrier deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.99e-05	0.0002	2.735e-05	1.251e-05	0.0003	1.272e-05	1.025e-05	1.302e-05	1.054e-05	0	0	0	0	5.365e-05	0.0003	2.2e-05	0	0	7.029e-06	2.718e-05	0	1.449e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	143.58	8	chr12	98598769	.	GTT	G,GTTT	143.58	.	AC=1,3;AF=0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=221;ExcessHet=0.6776;FS=1.738;InbreedingCoeff=-0.1988;MLEAC=1,4;MLEAF=0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:36:.:.:36,48,143,0,95,89	13	0	1	4	.
chr12	98598771	98598771	-	T	intronic	SLC25A3	.	.	.	Mitochondrial phosphate carrier deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	143.58	8	chr12	98598769	.	GTT	G,GTTT	143.58	.	AC=1,3;AF=0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=221;ExcessHet=0.6776;FS=1.738;InbreedingCoeff=-0.1988;MLEAC=1,4;MLEAF=0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:36:.:.:36,48,143,0,95,89	13	0	1	4	C
chr12	99053361	99053361	C	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.154e-07	2.739e-06	0	1.671e-06	1.023e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.023e-06	0	0	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	11538.58	22	chr12	99053361	.	C	A,G	11538.58	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.313e+00;DP=552;ExcessHet=0.0088;FS=0.689;InbreedingCoeff=0.4815;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.36;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8,0:19:99:239,0,334,272,358,630	5	10	5	0	.
chr12	101483086	101483086	-	TTTTTT	intronic	SPIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1991.06	6	chr12	101483086	.	G	GTTT,GTT,GTTTT,GTTTTTT,GT	1991.06	.	AC=10,2,2,2,3;AF=0.278,0.056,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=324;ExcessHet=1.0106;FS=1.812;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=12,2,2,1,3;MLEAF=0.333,0.056,0.056,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0,0,0:9:99:105,0,162,120,174,294,120,174,294,294,120,174,294,294,294,120,174,294,294,294,294	4	2	5	3	.
chr12	101614325	101614329	TGAGA	0	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:76:76,81,204,0,123,142,81,204,123,204	5	0	0	0	.
chr12	101614326	101614329	GAGA	-	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024538361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0020	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0017	0	0.0013	0	0	6.115e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:76:76,81,204,0,123,142,81,204,123,204	5	0	0	0	C
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1558.79	66	chr12	101684268	.	A	G	1558.79	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.098e+00;DP=1246;ExcessHet=25.1139;FS=94.853;InbreedingCoeff=-0.6845;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.24;SOR=10.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,10:44:39:39,0,683	4	0	17	0	C
chr12	101730493	101730493	T	-	intronic	SYCP3	.	.	.	Pregnancy loss, recurrent, 4, Autosomal dominant;Spermatogenic failure 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8620.39	91	chr12	101730491	.	ATT	A,AT	8620.39	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.514;DP=3061;ExcessHet=33.8405;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.8288;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14,17:76:65:423,0,736,65,256,424	1	0	13	0	.
chr12	101889942	101889944	AAA	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,14,0:25:99:168,201,390,201,390,390,0,189,189,149,201,390,390,189,390	0	0	3	1	.
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chr12	102148199	102148199	-	T	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	698.19	41	chr12	102148198	.	AT	A,ATT	698.19	.	AC=11,3;AF=0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=820;ExcessHet=14.4320;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.5202;MLEAC=10,3;MLEAF=0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=-9.000e-02;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,3,0:31:6:6,0,583,78,641,799	7	0	11	0	.
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chr12	102171149	102171150	TT	-	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.986e-05	0.0005	4.136e-05	5.895e-05	0.0002	2.27e-05	1.63e-05	5.761e-05	3.066e-05	2.606e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	3.113e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	171.65	5	chr12	102171148	.	CTT	CT,C	171.65	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=74;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1366;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0:12:70:70,0,171,94,183,277	13	1	2	4	C
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chr12	102182531	102182531	-	T	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4121.01	67	chr12	102182529	.	CTT	C,CT,CTTT	4121.01	.	AC=5,8,7;AF=0.119,0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=932;ExcessHet=26.8223;FS=3.437;InbreedingCoeff=-0.7083;MLEAC=5,8,7;MLEAF=0.119,0.190,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,6,0:31:56:56,131,726,0,595,577,131,726,595,726	2	0	5	0	C
chr12	102958405	102958405	-	GCA	exonic	ASCL1	.	nonframeshift insertion	ASCL1:NM_004316:exon1:c.161_162insGCA:p.Q62_A63insQ,	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Haddad syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	8950.5	47	chr12	102958393	.	CGCAGCAGCAGCA	CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCA,C	8950.5	.	AC=13,1,1,2;AF=0.310,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=762;ExcessHet=6.4157;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=13,1,1,2;MLEAF=0.310,0.024,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0,2,0:20:99:237,0,413,279,437,728,201,354,653,663,279,437,728,653,728	6	1	11	0	.
chr12	102958405	102958405	-	GCAGCA	exonic	ASCL1	.	nonframeshift insertion	ASCL1:NM_004316:exon1:c.161_162insGCAGCA:p.Q62_A63insQQ,	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Haddad syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	8950.5	47	chr12	102958393	.	CGCAGCAGCAGCA	CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCA,C	8950.5	.	AC=13,1,1,2;AF=0.310,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=762;ExcessHet=6.4157;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=13,1,1,2;MLEAF=0.310,0.024,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0,2,0:20:99:237,0,413,279,437,728,201,354,653,663,279,437,728,653,728	6	1	11	0	C
chr12	102958403	102958405	GCA	-	exonic	ASCL1	.	nonframeshift deletion	ASCL1:NM_004316:exon1:c.159_161del:p.Q62del,	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Haddad syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	8950.5	47	chr12	102958393	.	CGCAGCAGCAGCA	CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCA,C	8950.5	.	AC=13,1,1,2;AF=0.310,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.594;DP=762;ExcessHet=6.4157;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=13,1,1,2;MLEAF=0.310,0.024,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0,2,0:20:99:237,0,413,279,437,728,201,354,653,663,279,437,728,653,728	6	1	11	0	C
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chr12	104866589	104866589	-	A	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4586.49	13	chr12	104866587	.	TAA	T,TA,TAAA	4586.49	.	AC=8,19,2;AF=0.190,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=449;ExcessHet=4.5793;FS=5.813;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=8,19,2;MLEAF=0.190,0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,14,0:22:75:298,254,413,0,85,75,310,405,128,450	1	0	1	0	C
chr12	105038279	105038291	AACACACACACAC	0	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	1031.21	2	chr12	105038279	.	AACACACACACAC	*,A,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AAC	1031.21	.	AC=16,8,3,6,2,1;AF=0.421,0.211,0.079,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7752;MLEAC=18,6,3,6,2,1;MLEAF=0.474,0.158,0.079,0.158,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:20:.:.:265,20,0,278,50,436,278,50,436,436,278,50,436,436,436,278,50,436,436,436,436,278,50,436,436,436,436,436	1	7	0	2	.
chr12	105038284	105038291	ACACACAC	-	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	1031.21	2	chr12	105038279	.	AACACACACACAC	*,A,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AAC	1031.21	.	AC=16,8,3,6,2,1;AF=0.421,0.211,0.079,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7752;MLEAC=18,6,3,6,2,1;MLEAF=0.474,0.158,0.079,0.158,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:20:.:.:265,20,0,278,50,436,278,50,436,436,278,50,436,436,436,278,50,436,436,436,436,278,50,436,436,436,436,436	1	7	0	2	C
chr12	105038286	105038291	ACACAC	-	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	1031.21	2	chr12	105038279	.	AACACACACACAC	*,A,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AAC	1031.21	.	AC=16,8,3,6,2,1;AF=0.421,0.211,0.079,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7752;MLEAC=18,6,3,6,2,1;MLEAF=0.474,0.158,0.079,0.158,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:20:.:.:265,20,0,278,50,436,278,50,436,436,278,50,436,436,436,278,50,436,436,436,436,278,50,436,436,436,436,436	1	7	0	2	C
chr12	105038290	105038291	AC	-	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	1031.21	2	chr12	105038279	.	AACACACACACAC	*,A,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AAC	1031.21	.	AC=16,8,3,6,2,1;AF=0.421,0.211,0.079,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7752;MLEAC=18,6,3,6,2,1;MLEAF=0.474,0.158,0.079,0.158,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:20:.:.:265,20,0,278,50,436,278,50,436,436,278,50,436,436,436,278,50,436,436,436,436,278,50,436,436,436,436,436	1	7	0	2	C
chr12	105038282	105038291	ACACACACAC	-	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	1031.21	2	chr12	105038279	.	AACACACACACAC	*,A,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AAC	1031.21	.	AC=16,8,3,6,2,1;AF=0.421,0.211,0.079,0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7752;MLEAC=18,6,3,6,2,1;MLEAF=0.474,0.158,0.079,0.158,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:20:.:.:265,20,0,278,50,436,278,50,436,436,278,50,436,436,436,278,50,436,436,436,436,278,50,436,436,436,436,436	1	7	0	2	C
chr12	105122179	105122179	C	G	exonic	WASHC4	.	nonsynonymous SNV	WASHC4:NM_001293640:exon10:c.C727G:p.P243A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	T	0.192	B	0.043	B	0.000	D	1.000	D	1.3	L	1.66	T	-1.091	T	0.069	T	0.729	2.728	15.08	5.72	2.716	7.518	19.940	0.143	0.0157672803897	.	.	4.149e-05	0	8.661e-05	0	0	3.002e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs776626849	1.782e-05	1.779e-05	1.774e-05	1.791e-05	0.0002	1.24e-05	1.054e-05	9.796e-05	7.842e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.209e-06	4.976e-05	0.0002	6.582e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.526	0.07116	T	0.817	0.03863	T	0.192	0.29441	B	0.043	0.24256	B	0.000001	0.84330	D	0.098714	1	0.81001	D	.	.	.	1.66	0.27486	T	-2.11	0.48020	N	0.593	0.65501	-1.0915	0.05286	T	0.069	0.28147	T	10	0.2600579	0.43450	T	0.015767	0.36685	T	0.143	0.38195	0.353	0.35246	0.568285537894	0.56494	0.3702114291709014	0.36935	0.215138462999	0.24049	0.706216156483	0.68044	T	0.005723	0.22156	T	-0.12291	0.32649	T	-0.177659	0.56738	T	0.19294111430645	0.20016	T	0.932007	0.74652	D	0.10110468	0.23879	0.19841634	0.43673	0.10110468	0.23879	0.19841634	0.43672	-3.152	0.11903	T	0.17145677444465504	0.21613	0.176	0.41828	B	.;.	.;.	2.989097	0.39896	21.1	0.94030710126409189	0.24144	0.98868	0.87925	D	AEFBI	0.846468	0.76334	D	0.146843581499717	0.48663	3.075797	0.338166129143861	0.57799	3.946986	0.999999999998941	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	7.603000	0.82048	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	19.940	0.97160	856	0.34373	WASH complex subunit 7, N-terminal;WASH complex subunit 7, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	441.98	33	chr12	105122179	.	C	G	441.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.233;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=-9.310e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:456,0,443	20	0	1	0	.
chr12	105144494	105144494	T	-	intronic	WASHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1536.8	16	chr12	105144492	.	CTT	CT,C	1536.8	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=594;ExcessHet=25.1139;FS=4.181;InbreedingCoeff=-0.7064;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8,0:15:99:138,0,113,159,137,295	4	0	16	0	C
chr12	105348420	105348421	AA	-	intronic	C12orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	971.09	4	chr12	105348418	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	971.09	.	AC=9,2,7,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.647;DP=115;ExcessHet=0.0217;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=9,3,9,1;MLEAF=0.250,0.083,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0,0:5:16:.:.:117,0,16,120,28,148,120,28,148,148,120,28,148,148,148	6	3	2	3	.
chr12	105348419	105348421	AAA	-	intronic	C12orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.577e-05	0.0001	0	8.903e-05	0	0	0.0016	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	971.09	4	chr12	105348418	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	971.09	.	AC=9,2,7,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.647;DP=115;ExcessHet=0.0217;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=9,3,9,1;MLEAF=0.250,0.083,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0,0:5:16:.:.:117,0,16,120,28,148,120,28,148,148,120,28,148,148,148	6	3	2	3	C
chr12	105348421	105348421	A	-	intronic	C12orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	971.09	4	chr12	105348418	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	971.09	.	AC=9,2,7,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.647;DP=115;ExcessHet=0.0217;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=9,3,9,1;MLEAF=0.250,0.083,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0,0:5:16:.:.:117,0,16,120,28,148,120,28,148,148,120,28,148,148,148	6	3	2	3	C
chr12	105348421	105348421	-	A	intronic	C12orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	971.09	4	chr12	105348418	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	971.09	.	AC=9,2,7,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.647;DP=115;ExcessHet=0.0217;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=9,3,9,1;MLEAF=0.250,0.083,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0,0,0:5:16:.:.:117,0,16,120,28,148,120,28,148,148,120,28,148,148,148	6	3	2	3	C
chr12	106312262	106312262	T	-	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16529.61	55	chr12	106312257	.	ATTTTT	AT,ATT,ATTT,ATTTT,A,*	16529.61	.	AC=10,11,11,5,1,4;AF=0.238,0.262,0.262,0.119,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.940e-01;DP=1034;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=10,11,11,5,1,4;MLEAF=0.238,0.262,0.262,0.119,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.476;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,18,7,12,5,0,0:42:99:1202,351,406,522,177,470,590,0,271,484,956,158,390,496,876,1008,340,541,577,837,950,1008,340,541,577,837,950,950	0	0	0	0	.
chr12	106312257	106312262	ATTTTT	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16529.61	55	chr12	106312257	.	ATTTTT	AT,ATT,ATTT,ATTTT,A,*	16529.61	.	AC=10,11,11,5,1,4;AF=0.238,0.262,0.262,0.119,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.940e-01;DP=1034;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=10,11,11,5,1,4;MLEAF=0.238,0.262,0.262,0.119,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.476;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,18,7,12,5,0,0:42:99:1202,351,406,522,177,470,590,0,271,484,956,158,390,496,876,1008,340,541,577,837,950,1008,340,541,577,837,950,950	0	0	0	0	C
chr12	106314576	106314584	TGAGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	492.43	10	chr12	106314576	.	TGAGAGAGA	*,T,TGAGAGA	492.43	.	AC=15,5,3;AF=0.357,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=273;ExcessHet=0.0777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3572;MLEAC=16,3,2;MLEAF=0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,4,0:9:99:366,104,101,128,0,150,316,121,155,327	6	2	6	0	C
chr12	106314583	106314584	GA	-	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	492.43	10	chr12	106314576	.	TGAGAGAGA	*,T,TGAGAGA	492.43	.	AC=15,5,3;AF=0.357,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=273;ExcessHet=0.0777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3572;MLEAC=16,3,2;MLEAF=0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,4,0:9:99:366,104,101,128,0,150,316,121,155,327	6	2	6	0	C
chr12	106379940	106379940	C	T	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555232960	0.0001	7.787e-05	7.856e-05	0.0002	0.0012	0.0001	9.474e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	3.944e-05	3.938e-05	3.857e-05	4.034e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	538.98	33	chr12	106379940	.	C	T	538.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.46;DP=666;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.59;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:553,0,407	20	0	1	0	.
chr12	106380413	106380414	AA	-	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	577.47	7	chr12	106380411	.	CAAA	C,CA	577.47	.	AC=7,3;AF=0.250,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=90;ExcessHet=0.0007;FS=3.925;InbreedingCoeff=0.3287;MLEAC=9,4;MLEAF=0.321,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.10;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:5:140,5,0,143,12,150	8	3	1	7	C
chr12	107624978	107624978	T	C	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	16	chr12	107624978	.	T	C	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr12	108293676	108293677	AA	-	intronic	CMKLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6305.01	40	chr12	108293672	.	GAAAAA	GAAA,GAAAA,GAAAAAA,G	6305.01	.	AC=4,17,3,1;AF=0.095,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.131;DP=1304;ExcessHet=25.1139;FS=0.625;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,17,3,1;MLEAF=0.095,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,4,10,0,0:37:88:184,88,629,0,288,304,204,646,389,748,204,646,389,748,748	0	0	1	0	.
chr12	108293677	108293677	A	-	intronic	CMKLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6305.01	40	chr12	108293672	.	GAAAAA	GAAA,GAAAA,GAAAAAA,G	6305.01	.	AC=4,17,3,1;AF=0.095,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.131;DP=1304;ExcessHet=25.1139;FS=0.625;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,17,3,1;MLEAF=0.095,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,4,10,0,0:37:88:184,88,629,0,288,304,204,646,389,748,204,646,389,748,748	0	0	1	0	C
chr12	108293677	108293677	-	A	intronic	CMKLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6305.01	40	chr12	108293672	.	GAAAAA	GAAA,GAAAA,GAAAAAA,G	6305.01	.	AC=4,17,3,1;AF=0.095,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.131;DP=1304;ExcessHet=25.1139;FS=0.625;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,17,3,1;MLEAF=0.095,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,4,10,0,0:37:88:184,88,629,0,288,304,204,646,389,748,204,646,389,748,748	0	0	1	0	C
chr12	108293786	108293786	G	C	intronic	CMKLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.205e-06	0.0003	4.436e-06	3.998e-06	3.222e-05	7e-07	2.6e-07	.	.	0	0	0	3.222e-05	0	0	3.399e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	68.96	10	chr12	108293786	.	G	C	68.96	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.01;DP=266;ExcessHet=1.0667;FS=9.961;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.64;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:24:0|1:108293786_G_C:24,0,262:108293786	7	0	4	10	C
chr12	108807666	108807666	G	A	exonic	SSH1	.	nonsynonymous SNV	SSH1:NM_001161331:exon7:c.C731T:p.T244M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.998	D	0.949	D	0.000	D	1.000	D	1.61	L	1.27	T	-0.925	T	0.181	T	0.268	1.964	12.52	5.35	2.488	5.242	18.051	0.114	0.00973362549824	.	.	3.305e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs774153220	1.232e-05	1.231e-05	9.531e-06	1.514e-05	8.962e-05	7.7e-06	6.35e-06	2.995e-05	2.038e-05	8.962e-05	0	0	2.521e-05	0	0	6.298e-06	1.657e-05	6.957e-05	6.594e-06	6.57e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.031	0.45039	D	0.1	0.38742	T	0.986	0.73220	D	0.749	0.68658	P	0.000087	0.51296	D	0.203828	0.61892	0.81001	D	2.08	0.57402	M	1.27	0.36146	T	-2.56	0.55983	D	0.392	0.45615	-0.9251	0.44844	T	0.181	0.52843	T	10	0.30910945	0.48401	T	0.009734	0.25404	T	0.114	0.32008	0.269	0.21735	0.339940258815	0.33601	0.5282154174277344	0.52745	0.284214640594	0.30848	0.587517797947	0.51144	T	0.091626	0.38835	T	-0.273435	0.11377	T	-0.393879	0.34097	T	0.512461245059967	0.33088	D	0.915508	0.69822	D	0.10963873	0.25921	0.11936199	0.28810	0.10963873	0.25920	0.11936199	0.28810	-6.812	0.61336	T	.	.	0.074	0.05579	B	.;.;.	.;.;.	4.688242	0.75090	26.3	0.97555303612245292	0.34593	0.89671	0.50286	D	AEFDGBCI	0.514144	0.54164	D	0.487561409814262	0.66361	4.940388	0.473428577047099	0.66234	4.925694	0.999999992284099	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.577304	0.33150	0	0.65145	0.50148	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	5.344000	0.65751	11.757000	0.95541	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.411000	0.27028	0.0:0.0:1.0:0.0	18.051	0.89272	872	0.31118	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	795.98	34	chr12	108807666	.	G	A	795.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.838;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=-6.300e-02;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,33:94:99:810,0,1437	20	0	1	0	.
chr12	109004708	109004712	ATTTC	-	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	1212.18	1	chr12	109004702	.	TATTTCATTTC	T,TATTTC	1212.18	.	AC=5,11;AF=0.192,0.423;AN=26;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6686;MLEAC=7,16;MLEAF=0.269,0.615;MQ=60.00;QD=32.67;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:75:210,84,75,126,0,120	5	2	0	8	.
chr12	109109765	109109765	-	AAAAAAA	intronic	UNG	.	.	.	Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2792.52	29	chr12	109109763	.	CAA	C,CA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA	2792.52	.	AC=2,17,2,1,2;AF=0.048,0.405,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=518;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=2,17,3,1,1;MLEAF=0.048,0.405,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,7,0,0,0:14:69:.:.:141,162,326,0,107,69,162,326,107,326,162,326,107,326,326,162,326,107,326,326,326	0	0	1	0	.
chr12	109139509	109139509	G	A	exonic	ACACB	.	nonsynonymous SNV	ACACB:NM_001093:exon2:c.G104A:p.S35N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2375484	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.0	B	0.001	B	0.456	N	1.000	N	1.5	L	0.76	T	-0.999	T	0.107	T	0.097	1.407	10.64	2.84	0.335	0.042	7.702	0.028	0.00689612359186	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750878973	1.437e-05	1.437e-05	1.633e-05	1.238e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	1.174e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.125	0.27310	T	0.0	0.92824	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.455966	0.12449	N	0.739768	1	0.08975	N	1.955	0.52871	M	0.76	0.49919	T	-0.62	0.61284	N	0.077	0.05162	-0.9986	0.30311	T	0.107	0.38906	T	10	0.09435046	0.16769	T	0.006896	0.18233	T	0.028	0.06331	.	.	0.271763555656	0.26798	0.04155179673027719	0.04100	0.221885408441	0.24726	0.328330993652	0.14681	T	0.341097	0.71004	T	-0.296348	0.09008	T	-0.66346	0.08035	T	0.0634503471908699	0.07700	T	0.39666	0.09990	T	0.040642202	0.05840	0.06564378	0.13335	0.040642202	0.05840	0.06564378	0.13335	-5.483	0.41709	T	.	.	0.060	0.13783	B	.;.;.	.;.;.	0.176598	0.05646	2.098	0.93662804358390217	0.23554	0.04264	0.09797	N	AEFBI	0.061167	0.11675	N	-0.779256794451868	0.13852	0.6854274	-0.80250566741432	0.14436	0.7542069	3.01942643106712E-4	0.06454	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.63	2.84	0.32241	0.052000	0.14046	1.037000	0.23526	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.252000	0.23925	0.011000	0.09372	0.2604:0.0:0.7396:0.0	7.702	0.27795	638	0.64280	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1405.98	35	chr12	109139509	.	G	A	1405.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=3.290;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,57:121:99:1420,0,1587	20	0	1	0	.
chr12	109140271	109140271	T	0	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	1573.0	7	chr12	109140271	.	T	C,*	1573.0	.	AC=13,3;AF=0.722,0.167;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=83;ExcessHet=0.2633;FS=11.856;InbreedingCoeff=0.3212;MLEAC=22,5;MLEAF=1.00,0.278;MQ=57.93;MQRankSum=1.65;QD=34.20;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=6.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:109140239_C_T:223,223,223,15,15,0:109140239	0	6	1	12	C
chr12	109179755	109179755	C	T	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952348651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.254e-05	5.14e-05	5.383e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	762.98	33	chr12	109179755	.	C	T	762.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.730e-01;DP=698;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.07;ReadPosRankSum=0.620;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,28:40:99:777,0,262	20	0	1	0	C
chr12	109188184	109188191	TCCTTCCT	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0,0:21:65:930,65,0,930,65,930,930,65,930,930,930,65,930,930,930,930,65,930,930,930,930	3	4	2	0	C
chr12	109188188	109188191	TCCT	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0,0:21:65:930,65,0,930,65,930,930,65,930,930,930,65,930,930,930,930,65,930,930,930,930	3	4	2	0	C
chr12	109188191	109188191	-	TCCTTCCT	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0,0:21:65:930,65,0,930,65,930,930,65,930,930,930,65,930,930,930,930,65,930,930,930,930	3	4	2	0	C
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chr12	109285246	109285246	-	GTGTGT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0,0,0:14:43:0|1:109285244_C_CGTGTGT:43,0,428,76,437,513,76,437,513,513,76,437,513,513,513:109285244	5	0	4	1	.
chr12	109285246	109285246	-	GTGTGTGT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0,0,0:14:43:0|1:109285244_C_CGTGTGT:43,0,428,76,437,513,76,437,513,513,76,437,513,513,513:109285244	5	0	4	1	C
chr12	109285246	109285246	-	GT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3,0,0,0:14:43:0|1:109285244_C_CGTGTGT:43,0,428,76,437,513,76,437,513,513,76,437,513,513,513:109285244	5	0	4	1	C
chr12	109285276	109285276	-	GCGC	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9015.72	19	chr12	109285274	.	TGC	CGC,TGCGCGC,TGTGCGCGC,T	9015.72	.	AC=19,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.734;DP=521;ExcessHet=3.4384;FS=19.501;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=19,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.50;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=1.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:9,0,0,0,12:21:99:1|0:109285244_C_CGTGTGT:394,421,772,421,772,772,421,772,772,772,0,351,351,351,315:109285244	4	5	9	0	C
chr12	109407604	109407605	AA	-	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	534.16	3	chr12	109407600	.	CAAAAA	CAAA,C,CAAAA	534.16	.	AC=10,1,2;AF=0.333,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=98;ExcessHet=0.1092;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1622;MLEAC=11,1,3;MLEAF=0.367,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:16:36,42,66,42,66,66,0,24,24,16	6	3	3	6	.
chr12	109407601	109407605	AAAAA	-	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298242151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.384e-05	6.698e-05	5.479e-05	3.132e-05	6.879e-05	1.164e-05	6.23e-06	1.139e-05	4.26e-06	3.924e-05	0	0	0	0	0	0	6.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	534.16	3	chr12	109407600	.	CAAAAA	CAAA,C,CAAAA	534.16	.	AC=10,1,2;AF=0.333,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=98;ExcessHet=0.1092;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1622;MLEAC=11,1,3;MLEAF=0.367,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:16:36,42,66,42,66,66,0,24,24,16	6	3	3	6	C
chr12	109407605	109407605	A	-	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	534.16	3	chr12	109407600	.	CAAAAA	CAAA,C,CAAAA	534.16	.	AC=10,1,2;AF=0.333,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=98;ExcessHet=0.1092;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1622;MLEAC=11,1,3;MLEAF=0.367,0.033,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:16:36,42,66,42,66,66,0,24,24,16	6	3	3	6	C
chr12	109429207	109429207	A	G	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	429.45	2	chr12	109429207	.	A	AAAAC,G	429.45	.	AC=6,1;AF=0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3637;MLEAC=8,2;MLEAF=0.333,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.19;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	8	3	0	9	C
chr12	109486588	109486591	AAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,5,2,0,0,0:21:49:667,119,63,234,0,175,416,49,189,364,438,113,219,339,387,438,113,219,339,387,387,438,113,219,339,387,387,387	0	0	1	1	.
chr12	109486589	109486591	AAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,5,2,0,0,0:21:49:667,119,63,234,0,175,416,49,189,364,438,113,219,339,387,438,113,219,339,387,387,438,113,219,339,387,387,387	0	0	1	1	C
chr12	109486590	109486591	AA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,5,2,0,0,0:21:49:667,119,63,234,0,175,416,49,189,364,438,113,219,339,387,438,113,219,339,387,387,438,113,219,339,387,387,387	0	0	1	1	C
chr12	109486591	109486591	A	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,5,2,0,0,0:21:49:667,119,63,234,0,175,416,49,189,364,438,113,219,339,387,438,113,219,339,387,387,438,113,219,339,387,387,387	0	0	1	1	C
chr12	109486584	109486591	AAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,5,2,0,0,0:21:49:667,119,63,234,0,175,416,49,189,364,438,113,219,339,387,438,113,219,339,387,387,438,113,219,339,387,387,387	0	0	1	1	C
chr12	109486581	109486591	AAAAAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323886402	0.0006	0.0005	0.0006	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0003	0.0088	0.0002	0.0006	0.0022	0.0005	0.0010	0.0006	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.033e-05	1.759e-05	8.88e-06	4.075e-05	0	0.0001	0.0041	0.0004	0	0	6.632e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,5,2,0,0,0:21:49:667,119,63,234,0,175,416,49,189,364,438,113,219,339,387,438,113,219,339,387,387,438,113,219,339,387,387,387	0	0	1	1	C
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chr12	110448653	110448654	AA	-	intronic	ARPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.211e-05	0.0004	1.657e-05	9.127e-05	0.0002	2.17e-05	1.528e-05	3.295e-05	1.355e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	1.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	123.96	32	chr12	110448652	.	CAA	CAAA,C	123.96	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2971;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:58:58,67,166,0,99,93	8	1	0	11	C
chr12	110502495	110502495	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	2.952e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	327.6	23	chr12	110502495	.	G	C	327.6	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.120;DP=610;ExcessHet=2.4752;FS=210.844;InbreedingCoeff=-0.2568;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.32;SOR=8.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,10:27:24:.:.:24,0,184	7	0	6	8	.
chr12	110846969	110846969	G	A	upstream	CCDC63	dist=18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs540900646	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0014	0.0004	0.0004	0.0007	0.0005	4.81e-05	0.0011	0.0008	0.0023	0	0	0	0.0006	0.0014	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.87	1	chr12	110846969	.	G	A	63.87	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.792;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	11	0	1	9	.
chr12	110853301	110853301	C	-	intronic	CCDC63	.	.	.	.	.	485	1036	0	1	0	2	0.00096432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.941e-07	1.377e-06	0	1.981e-06	1.681e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.681e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.95	20	chr12	110853300	.	GC	G	136.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.343e+00;DP=331;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.41;ReadPosRankSum=-1.114e+00;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:151,0,226	20	0	1	0	C
chr12	111214174	111214174	-	T	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5564.6	52	chr12	111214173	.	CT	C,CTT	5564.6	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=898;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8090;MLEAC=14,7;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.210e-01;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,12:34:99:178,243,683,0,440,404	1	0	13	0	.
chr12	111457334	111457334	C	T	exonic	ATXN2	.	synonymous SNV	ATXN2:NM_001310123:exon19:c.G2475A:p.Q825Q	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.284	T	0.371	T	.	3.119	16.42	5.07	2.823	3.341	14.598	0.548	.	.	.	8.287e-06	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765497646	5.477e-06	5.472e-06	4.088e-06	6.881e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.793e-05	8.97e-06	0	6.761e-05	3.838e-05	0	0	0.0002	2.699e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	793.98	38	chr12	111457334	.	C	T	793.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.567;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.184e+00;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,32:76:99:808,0,1166	20	0	1	0	.
chr12	111599146	111599146	G	T	UTR5	ATXN2	NM_001372574:c.-112C>A;NM_002973:c.-112C>A	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	25	1495	1	1	0	3	0.00100234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754909060	1.13e-05	3.299e-05	7.159e-06	1.59e-05	0.0011	6.03e-06	4.76e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	0	0	0.0005	6.64e-06	6.579e-06	0	1.36e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	464.98	12	chr12	111599146	.	G	T	464.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.177;DP=561;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:479,0,272	20	0	1	0	C
chr12	111681585	111681585	A	-	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1940.08	18	chr12	111681583	.	CAA	C,CA,CAAA	1940.08	.	AC=10,12,4;AF=0.238,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.655;DP=343;ExcessHet=20.9642;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.6149;MLEAC=10,12,4;MLEAF=0.238,0.286,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,2,2,5:17:15:33,15,340,20,207,205,0,101,84,156	0	0	7	0	.
chr12	111681585	111681585	-	A	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1940.08	18	chr12	111681583	.	CAA	C,CA,CAAA	1940.08	.	AC=10,12,4;AF=0.238,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.655;DP=343;ExcessHet=20.9642;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.6149;MLEAC=10,12,4;MLEAF=0.238,0.286,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,2,2,5:17:15:33,15,340,20,207,205,0,101,84,156	0	0	7	0	C
chr12	111868709	111868709	-	T	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3745.94	47	chr12	111868708	.	CT	C,CTT	3745.94	.	AC=12,8;AF=0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=766;ExcessHet=43.6797;FS=1.934;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=12,8;MLEAF=0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.294;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,11:24:99:195,233,517,0,284,251	1	0	12	0	.
chr12	112029406	112029406	A	G	UTR3	NAA25	NM_024953:c.*125T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-06	4.049e-05	3.319e-06	3.317e-06	4.351e-06	7.8e-07	5.2e-07	1.02e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.351e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	369.27	35	chr12	112029406	.	A	G	369.27	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.990e-01;DP=646;ExcessHet=3.5521;FS=59.176;InbreedingCoeff=-0.3026;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.318;SOR=5.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:55:55,0,252	13	0	8	0	.
chr12	112039347	112039347	G	A	intronic	NAA25	.	.	.	.	.	445	1075	1	1	0	3	0.0013934	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.615e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs766493262	4.296e-05	4.315e-05	1.718e-05	6.875e-05	0.0012	3.396e-05	3.056e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	3.777e-06	3.441e-05	0.0006	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	400.98	33	chr12	112039347	.	G	A	400.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.100e-02;DP=719;ExcessHet=0.0000;FS=1.397;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:415,0,678	20	0	1	0	C
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chr12	112200888	112200888	-	GT	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12924.17	30	chr12	112200884	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,*	12924.17	.	AC=12,19,1,1,1;AF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e-01;DP=904;ExcessHet=3.5521;FS=2.907;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=12,19,1,1,1;MLEAF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.71;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,12,3,0,0,0:25:99:.:.:473,0,385,316,239,578,462,382,630,801,462,382,630,801,801,462,382,630,801,801,801	0	0	2	0	C
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chr12	112219846	112219846	T	C	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs567554781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.563e-05	6.427e-05	6.718e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	0.0001	9.919e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.58	9	chr12	112219846	.	T	C	56.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.86;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:112219843_G_A:69,0,204:112219843	19	0	1	1	C
chr12	112247979	112247979	-	ACACACACACAC	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2899.7	35	chr12	112247977	.	TAC	T,TACAC,TACACACACACACAC	2899.7	.	AC=8,8,1;AF=0.190,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.181;DP=644;ExcessHet=13.4704;FS=5.497;InbreedingCoeff=-0.5021;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=1.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,6,0:21:99:129,173,598,0,425,407,173,598,425,598	5	0	8	0	C
chr12	112311037	112311037	A	G	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.4	3	chr12	112311037	.	A	G	61.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0031;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.56;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112311037_A_G:72,0,121:112311037	17	0	1	3	C
chr12	112455873	112455873	T	-	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10519.01	73	chr12	112455871	.	GTT	G,GT	10519.01	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.680e-01;DP=1801;ExcessHet=43.6797;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.320;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,14,20:61:57:479,57,670,0,105,309	0	0	0	0	.
chr12	112867002	112867002	T	C	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932680743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.98	30	chr12	112867002	.	T	C	231.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.176e+00;DP=560;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=-4.990e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:246,0,477	20	0	1	0	.
chr12	113128255	113128255	-	AC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,12,0,0,0,0:18:99:656,331,278,152,0,117,582,326,153,553,582,326,153,553,553,582,326,153,553,553,553,582,326,153,553,553,553,553	1	1	3	0	.
chr12	113128255	113128255	-	ACAC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,12,0,0,0,0:18:99:656,331,278,152,0,117,582,326,153,553,582,326,153,553,553,582,326,153,553,553,553,582,326,153,553,553,553,553	1	1	3	0	C
chr12	113128254	113128255	AC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,12,0,0,0,0:18:99:656,331,278,152,0,117,582,326,153,553,582,326,153,553,553,582,326,153,553,553,553,582,326,153,553,553,553,553	1	1	3	0	C
chr12	113128252	113128255	ACAC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,12,0,0,0,0:18:99:656,331,278,152,0,117,582,326,153,553,582,326,153,553,553,582,326,153,553,553,553,582,326,153,553,553,553,553	1	1	3	0	C
chr12	113128248	113128255	ACACACAC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,12,0,0,0,0:18:99:656,331,278,152,0,117,582,326,153,553,582,326,153,553,553,582,326,153,553,553,553,582,326,153,553,553,553,553	1	1	3	0	C
chr12	113424927	113424927	G	A	intronic	SDSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.65	2	chr12	113424927	.	G	A	64.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113424927_G_A:75,0,120:113424927	15	0	1	5	.
chr12	113424931	113424931	T	C	intronic	SDSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.28	2	chr12	113424931	.	T	C	64.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113424927_G_A:75,0,120:113424927	16	0	1	4	C
chr12	116007648	116007648	-	A	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.07	20	chr12	116007645	.	CAAA	CAAAA,C,CA,CAA,CAAAAA	1513.07	.	AC=6,1,6,5,2;AF=0.200,0.033,0.200,0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=533;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0214;MLEAC=7,1,7,6,1;MLEAF=0.233,0.033,0.233,0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:16:47,0,16,53,25,78,53,25,78,78,53,25,78,78,78,53,25,78,78,78,78	1	0	3	6	.
chr12	116007648	116007648	-	AA	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.07	20	chr12	116007645	.	CAAA	CAAAA,C,CA,CAA,CAAAAA	1513.07	.	AC=6,1,6,5,2;AF=0.200,0.033,0.200,0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=533;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0214;MLEAC=7,1,7,6,1;MLEAF=0.233,0.033,0.233,0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:16:47,0,16,53,25,78,53,25,78,78,53,25,78,78,78,53,25,78,78,78,78	1	0	3	6	C
chr12	116276315	116276318	TGTG	-	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6504.95	17	chr12	116276308	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	6504.95	.	AC=10,5,3,4,6,4;AF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=330;ExcessHet=1.5138;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=10,5,3,4,6,4;MLEAF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.88;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:1,0,0,0,0,6,0:11:6:.:.:141,159,231,159,231,231,159,231,231,231,159,231,231,231,231,0,26,26,26,26,6,159,231,231,231,231,26,231	1	3	1	0	C
chr12	117319382	117319382	C	G	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs181860171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	9.23e-05	0.0030	0.0026	0	0	0	0	0.0044	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.04	4	chr12	117319382	.	C	G	134.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:66:146,0,66	18	0	1	2	.
chr12	117703110	117703115	AGAGAG	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.606e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.21	38	chr12	117703109	.	CAGAGAG	C	66.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	13	0	1	7	.
chr12	117757056	117757056	A	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	796.85	5	chr12	117757054	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	796.85	.	AC=5,8,2,2;AF=0.179,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=76;ExcessHet=0.2065;FS=1.345;InbreedingCoeff=0.2208;MLEAC=6,10,3,2;MLEAF=0.214,0.357,0.107,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:53:53,62,126,0,65,56,62,126,65,126,62,126,65,126,126	3	1	2	7	C
chr12	117757056	117757056	-	A	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	796.85	5	chr12	117757054	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	796.85	.	AC=5,8,2,2;AF=0.179,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=76;ExcessHet=0.2065;FS=1.345;InbreedingCoeff=0.2208;MLEAC=6,10,3,2;MLEAF=0.214,0.357,0.107,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:53:53,62,126,0,65,56,62,126,65,126,62,126,65,126,126	3	1	2	7	C
chr12	117757055	117757056	AA	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1172516545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0004	8.366e-05	6.931e-05	7.527e-05	4.455e-05	0.0001	0	7.379e-05	0	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	796.85	5	chr12	117757054	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	796.85	.	AC=5,8,2,2;AF=0.179,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=76;ExcessHet=0.2065;FS=1.345;InbreedingCoeff=0.2208;MLEAC=6,10,3,2;MLEAF=0.214,0.357,0.107,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:53:53,62,126,0,65,56,62,126,65,126,62,126,65,126,126	3	1	2	7	C
chr12	117757056	117757056	-	AA	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	796.85	5	chr12	117757054	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	796.85	.	AC=5,8,2,2;AF=0.179,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=76;ExcessHet=0.2065;FS=1.345;InbreedingCoeff=0.2208;MLEAC=6,10,3,2;MLEAF=0.214,0.357,0.107,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:53:53,62,126,0,65,56,62,126,65,126,62,126,65,126,126	3	1	2	7	C
chr12	118025849	118025849	-	T	intronic	RFC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3164.23	26	chr12	118025848	.	CT	C,CTT	3164.23	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.970e-01;DP=968;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=-8.900e-02;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,5:21:32:122,0,143,77,32,261	0	0	18	0	.
chr12	118073777	118073777	G	C	exonic	VSIG10	.	nonsynonymous SNV	VSIG10:NM_019086:exon5:c.C1141G:p.L381V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.002	B	0.007	B	0.214	N	0.999	N	0.71	N	0.62	T	-1.047	T	0.081	T	0.128	-0.508	1.674	3.77	1.400	0.379	9.506	0.046	0.00361070208814	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs756872016	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.519e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.326	0.13306	T	0.498	0.11263	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.213635	0.16305	N	0.454568	0.998641	0.22015	N	1.055	0.26876	L	0.62	0.53302	T	-0.31	0.12099	N	0.072	0.04547	-1.0467	0.15332	T	0.081	0.31884	T	10	0.07446632	0.11387	T	0.003611	0.08278	T	0.046	0.12618	0.315	0.29096	0.0666544352282	0.05500	0.32334680865778326	0.32247	0.204509772023	0.22873	0.274507880211	0.06738	T	6.21E-4	0.00264	T	-0.296428	0.09001	T	-0.56672	0.15750	T	0.0259780104226031	0.01403	T	0.553945	0.19167	T	0.032027975	0.03150	0.03419619	0.02445	0.032027975	0.03150	0.03419619	0.02445	-6.94	0.53595	T	.	.	0.073	0.04640	B	.	.	1.859259	0.23619	16.09	0.26505483902103422	0.01273	0.11221	0.16489	N	AEFDBI	0.047870	0.08110	N	-0.477263950414019	0.22828	1.221632	-0.337112784109734	0.26910	1.489671	0.00455251154871086	0.10614	0.706548	0.73137	0	0.593476	0.48661	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.65	3.77	0.42499	0.400000	0.20657	5.124000	0.47608	0.675000	0.71128	0.007000	0.17678	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.4896:0.3182:0.1922	9.506	0.38213	962	0.08456	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	780.98	34	chr12	118073777	.	G	C	780.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.521e+00;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,34:70:99:795,0,932	20	0	1	0	.
chr12	118139314	118139314	A	-	intronic	PEBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3783.04	8	chr12	118139311	.	CAAA	CAA,CA,C	3783.04	.	AC=9,14,1;AF=0.225,0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.426;DP=276;ExcessHet=3.7791;FS=2.880;InbreedingCoeff=-0.2151;MLEAC=9,14,1;MLEAF=0.225,0.350,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=-2.960e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:22:22,0,143,43,149,193,43,149,193,193	2	0	8	1	.
chr12	118139313	118139314	AA	-	intronic	PEBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3783.04	8	chr12	118139311	.	CAAA	CAA,CA,C	3783.04	.	AC=9,14,1;AF=0.225,0.350,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.426;DP=276;ExcessHet=3.7791;FS=2.880;InbreedingCoeff=-0.2151;MLEAC=9,14,1;MLEAF=0.225,0.350,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=-2.960e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0:9:22:22,0,143,43,149,193,43,149,193,193	2	0	8	1	C
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chr12	118151287	118151293	GCGCACA	0	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1097.1	12	chr12	118151287	.	GCGCACA	G,GCA,*,GCACACACACACGCACA	1097.1	.	AC=2,6,5,1;AF=0.063,0.188,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=173;ExcessHet=0.0086;FS=7.747;InbreedingCoeff=0.3186;MLEAC=3,8,6,1;MLEAF=0.094,0.250,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,3,0,0:9:72:.:.:72,91,308,0,218,209,91,308,218,308,91,308,218,308,308	7	0	0	5	C
chr12	118151293	118151293	-	CACACACACACA	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	1117.48	12	chr12	118151289	.	GCACA	*,GCA,ACACA,G,GCACACACACACACACA	1117.48	.	AC=13,5,3,4,2;AF=0.406,0.156,0.094,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=163;ExcessHet=0.0731;FS=13.180;InbreedingCoeff=0.3302;MLEAC=17,5,4,4,1;MLEAF=0.531,0.156,0.125,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,3,0,5,0,0:9:68:.:.:176,103,179,202,194,349,68,0,129,111,202,193,336,128,331,202,193,336,128,331,331	1	4	2	5	C
chr12	119640859	119640859	A	0	UTR3	TMEM233	NM_001136534:c.*154A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1496.44	6	chr12	119640859	.	A	AAG,*	1496.44	.	AC=16,1;AF=0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=121;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6211;MLEAC=15,1;MLEAF=0.375,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6,0:7:10:259,10,0,262,18,270	10	7	2	1	.
chr12	119785133	119785133	C	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.467e-06	2.054e-06	1.459e-06	1.475e-06	9.555e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	4.246e-05	0	0	0	9.555e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	414.98	28	chr12	119785133	.	C	A	414.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.469e+00;DP=613;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=-2.020e-01;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:429,0,658	20	0	1	0	.
chr12	120140792	120140792	C	T	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303880616	2.423e-05	2.465e-05	1.804e-05	3.051e-05	6.485e-05	1.753e-05	1.5e-05	1.804e-05	1.532e-05	6.485e-05	0	0	0	0	0	2.593e-05	7.253e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	620.98	35	chr12	120140792	.	C	T	620.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.67;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.70;ReadPosRankSum=-1.652e+00;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,23:64:99:635,0,1216	20	0	1	0	.
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chr12	120845434	120845434	T	G	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008078468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	438.98	34	chr12	120845434	.	T	G	438.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=692;ExcessHet=0.0000;FS=3.270;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:453,0,344	20	0	1	0	C
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chr12	121764655	121764655	A	-	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	145.67	2	chr12	121764653	.	CAA	C,CA	145.67	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=51;ExcessHet=0.5552;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=3,2;MLEAF=0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,2:8:6:58,0,130,6,56,90	10	0	2	8	C
chr12	121854639	121854639	C	T	intronic	HPD	.	.	.	Hawkinsinuria, Autosomal dominant;Tyrosinemia, type III, Autosomal recessive	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769624201	3.705e-05	3.674e-05	2.568e-05	4.759e-05	0.0006	2.712e-05	2.407e-05	0.0002	8.981e-05	4.166e-05	0.0002	8.64e-05	2.666e-05	0	0.0006	2.709e-05	2.263e-05	2.615e-05	2.642e-05	2.631e-05	3.87e-05	1.354e-05	0.0001	8.17e-06	5.16e-06	2.278e-05	9.14e-06	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	705.98	33	chr12	121854639	.	C	T	705.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.609e+00;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=2.287;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=-6.450e-01;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:720,0,708	20	0	1	0	.
chr12	121864701	121864701	A	T	intronic	HPD	.	.	.	Hawkinsinuria, Autosomal dominant;Tyrosinemia, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.99	3	chr12	121864701	.	A	T	57.99	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.88;MQRankSum=0.319;QD=7.25;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121864701_A_T:66,0,205:121864701	12	0	1	8	C
chr12	121864710	121864710	A	G	intronic	HPD	.	.	.	Hawkinsinuria, Autosomal dominant;Tyrosinemia, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318155830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.28	3	chr12	121864710	.	A	G	58.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.88;MQRankSum=0.319;QD=7.29;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121864701_A_T:66,0,205:121864701	11	0	1	9	C
chr12	121910761	121910761	-	A	intronic	PSMD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	164.02	46	chr12	121910760	.	CA	C,CAA	164.02	.	AC=3,4;AF=0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.205e+00;DP=722;ExcessHet=2.5830;FS=9.432;InbreedingCoeff=-0.2157;MLEAC=3,4;MLEAF=0.075,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6,0:29:56:56,0,501,125,518,643	13	0	3	1	.
chr12	121999622	121999622	C	T	intronic	CFAP251	.	.	.	.	.	573	947	1	1	0	3	0.00158144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs532850644	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0012	0.0009	0.0002	0.0003	0.0024	0.0008	0.0003	0.0026	0.0006	0.0008	0.0004	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0023	0.0005	0.0004	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0002	0.0017	0.0023	0.0002	0	0.0009	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	342.98	17	chr12	121999622	.	C	T	342.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.08;DP=369;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.33;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:357,0,365	20	0	1	0	.
chr12	122128094	122128094	T	A	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	435	1082	5	0	0	5	0.00230521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565099267	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0050	0.0003	0.0003	0.0031	0.0025	5.873e-05	0.0003	0.0003	0	6.172e-05	0.0050	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0.0006	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	302.98	22	chr12	122128094	.	T	A	302.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.450e-01;DP=402;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.31;ReadPosRankSum=0.071;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:0|1:122128078_C_G:317,0,186:122128078	20	0	1	0	.
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chr12	122194567	122194568	AA	-	intronic	LRRC43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.336e-05	0.0004	6.105e-05	4.488e-05	3.662e-05	2.059e-05	1.332e-05	.	.	3.662e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	2.29e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	104.59	2	chr12	122194566	.	CAA	CA,C	104.59	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2528;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:72:0|1:122194562_G_A:72,84,252,0,168,162:122194562	11	1	0	8	C
chr12	122584741	122584741	T	G	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413646004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	32.04	17	chr12	122584741	.	T	G	32.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.056;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:46:46,0,302	20	0	1	0	.
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chr12	123198085	123198085	-	A	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	400.81	14	chr12	123198083	.	CAA	CA,CAAA,C	400.81	.	AC=5,2,2;AF=0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=242;ExcessHet=4.7172;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.2900;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.119,0.048,0.048;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.78;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0:13:76:76,0,155,100,169,269,100,169,269,269	12	0	5	0	C
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chr12	123590287	123590287	A	-	intronic	TMED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1939.47	29	chr12	123590284	.	CAAA	CA,CAA,C	1939.47	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.8694;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,3,0:19:16:16,64,389,0,325,316,64,389,325,389	1	0	1	0	C
chr12	123785638	123785639	AA	-	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0:8:41:57,68,121,68,121,121,0,53,53,41,68,121,121,53,121	2	1	0	0	.
chr12	123785639	123785639	A	-	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0:8:41:57,68,121,68,121,121,0,53,53,41,68,121,121,53,121	2	1	0	0	C
chr12	123785639	123785639	-	A	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0:8:41:57,68,121,68,121,121,0,53,53,41,68,121,121,53,121	2	1	0	0	C
chr12	123864571	123864571	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1139.17	107	chr12	123864571	.	C	G,T	1139.17	.	AC=3,9;AF=0.100,0.300;AN=30;BaseQRankSum=-1.737e+00;DP=2184;ExcessHet=9.6308;FS=160.194;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=4,11;MLEAF=0.133,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,33,0:101:99:.:.:116,0,1196,305,1282,1588	3	0	3	6	C
chr12	123915769	123915769	T	C	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.98	11	chr12	123915769	.	T	C	34.98	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	C
chr12	123917495	123917495	G	A	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982366875	3.743e-05	3.978e-05	3.623e-05	3.865e-05	0.0003	2.853e-05	2.547e-05	0.0002	0.0002	3.586e-05	3.031e-05	0	0.0003	0	0	2.606e-05	0.0001	1.445e-05	5.256e-05	5.253e-05	6.423e-05	4.034e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	6.806e-05	2.849e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0004	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	191.33	11	chr12	123917495	.	G	A	191.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.44;DP=318;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=-1.370e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:205,0,203	19	0	1	1	C
chr12	123932481	123932481	-	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	1258	246	5	1	12	19	0.0140281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2751.45	23	chr12	123932480	.	AT	A,ATT	2751.45	.	AC=12,10;AF=0.286,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.231;DP=692;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8798;MLEAC=11,9;MLEAF=0.262,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,5,9:29:99:168,159,514,0,193,279	0	0	11	0	C
chr12	123940150	123940150	C	T	intronic	CCDC92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.34	20	chr12	123940150	.	C	T	30.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
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chr12	124331065	124331065	T	-	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	757.45	10	chr12	124331063	.	CTT	CT,CTTT,C	757.45	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=11.8493;FS=1.244;InbreedingCoeff=-0.4888;MLEAC=10,2,1;MLEAF=0.263,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:26:87,0,26,93,41,133,93,41,133,133	6	0	10	2	.
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chr12	132148917	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1426.46	31	chr12	132148917	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	*,ATACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC,A	1426.46	.	AC=20,1,1;AF=0.526,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.501;DP=1315;ExcessHet=0.5308;FS=4.464;InbreedingCoeff=0.1574;MLEAC=22,1,1;MLEAF=0.579,0.026,0.026;MQ=58.58;MQRankSum=-4.480e-01;QD=1.72;ReadPosRankSum=-7.410e-01;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:3,34,0,35:72:99:.:.:2304,1000,1416,2393,1334,2732,1329,0,1485,1445	4	5	8	2	.
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chr12	132148992	132148992	C	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	832	646	5	1	38	45	0.00538876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	141.47	8	chr12	132148992	.	C	*,G	141.47	.	AC=8,1;AF=0.235,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.054;DP=705;ExcessHet=1.4758;FS=8.512;InbreedingCoeff=-0.0186;MLEAC=10,1;MLEAF=0.294,0.029;MQ=57.78;MQRankSum=1.24;QD=0.62;ReadPosRankSum=-2.450e+00;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,34,0:72:99:.:.:1304,0,416,1393,334,1732	9	1	6	4	C
chr12	132149049	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	1591.53	2	chr12	132149049	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	A,*	1591.53	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;DP=315;ExcessHet=0.2174;FS=2.413;InbreedingCoeff=0.0977;MLEAC=3,5;MLEAF=0.094,0.156;MQ=55.53;MQRankSum=-2.858e+00;QD=8.74;ReadPosRankSum=-7.870e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,34:72:99:.:.:1304,1393,1732,0,334,416	11	1	0	5	C
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chr12	133192109	133192109	-	T	intronic	ZNF268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3566.6	7	chr12	133192107	.	CTT	C,CT,CTTT	3566.6	.	AC=12,14,4;AF=0.286,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.352;DP=431;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3985;MLEAC=12,14,4;MLEAF=0.286,0.333,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,4,0:13:54:54,81,240,0,160,148,81,240,160,240	0	1	3	0	C
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chr13	19670822	19670822	-	T	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5187.11	11	chr13	19670820	.	CTT	CT,C,CTTT	5187.11	.	AC=24,4,1;AF=0.600,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.500e-01;DP=335;ExcessHet=8.2741;FS=2.314;InbreedingCoeff=-0.3791;MLEAC=25,4,1;MLEAF=0.625,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,8,0:19:99:466,156,102,254,0,251,444,152,265,439	0	7	8	1	C
chr13	19740154	19740154	A	G	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346112041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	2.628e-05	0	1.348e-05	6.566e-05	0	0	.	.	0	0	6.566e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.23	3	chr13	19740154	.	A	G	57.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:19740142_G_A:69,0,199:19740142	17	0	1	3	.
chr13	19751378	19751378	T	C	exonic	PSPC1	.	nonsynonymous SNV	PSPC1:NM_001354908:exon4:c.A860G:p.K287R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.106	B	0.049	B	0.000	D	1.000	D	1.65	L	2.08	T	-1.111	T	0.054	T	0.21	3.154	16.55	4.83	1.943	4.187	14.705	0.105	0.00944355419823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.857e-06	6.841e-06	4.143e-06	5.578e-06	1.216e-05	2.02e-06	1.3e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.431e-06	0	1.216e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.36912	T	0.218	0.26066	T	0.106	0.26037	B	0.049	0.25116	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.035	0.55589	M	2.08	0.20255	T	-2.03	0.46673	N	0.175	0.31478	-1.1105	0.03027	T	0.054	0.22808	T	10	0.13762301	0.26179	T	0.009444	0.24739	T	0.105	0.29889	0.33	0.31519	0.223474106383	0.21959	0.44563922704505576	0.44481	0.855388780065	0.68728	0.786740779877	0.79946	T	0.091746	0.38860	T	-0.185379	0.22939	T	-0.50406	0.21926	T	0.640917122364044	0.38076	D	0.927007	0.73102	D	0.48643845	0.66290	0.39524958	0.64197	0.48643845	0.66290	0.39524958	0.64197	-7.799	0.59692	D	.	.	0.109	0.20819	B	.;.	.;.	4.145155	0.62139	24.4	0.99827420761190333	0.90939	0.92748	0.56449	D	AEFGBI	0.462400	0.51176	N	0.00668313770960222	0.42159	2.534945	0.146047658156862	0.46932	2.931338	0.915974049894729	0.26499	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	4.209000	0.58291	7.808000	0.69345	0.652000	0.53365	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	14.705	0.68796	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1197.98	34	chr13	19751378	.	T	C	1197.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.350e-01;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=1.625;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.75;MQRankSum=0.555;QD=12.10;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,49:99:99:1212,0,1268	20	0	1	0	C
chr13	20082000	20082000	T	-	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	16788.52	44	chr13	20081998	.	CTT	CT,C	16788.52	.	AC=34,5;AF=0.810,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=35,4;MLEAF=0.833,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30,0:30:89:756,89,0,756,89,756	1	14	1	0	.
chr13	21155813	21155813	-	GGAG	splicing	SKA3	NM_145061:exon8:c.1120-2->CTCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.943e-05	4.936e-05	2.111e-05	1.784e-05	.	1.242e-05	1.001e-05	.	.	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0022	0.0004	0.0003	0.0012	0.0009	0.0002	0	0.0007	0.0003	0.0006	0.0010	0	0.0004	0.0015	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23464.59	54	chr13	21155813	.	T	TA,TAA,TGGAG	23464.59	.	AC=16,16,1;AF=0.381,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.120e-01;DP=1495;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=16,16,1;MLEAF=0.381,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,18,19,0:38:99:1071,468,382,399,0,368,993,478,428,981	1	1	4	0	.
chr13	21172509	21172509	-	CTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	intronic	SKA3	.	.	.	.	.	559	951	2	0	10	12	0.00105042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0.0002	4.039e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	9.218e-05	0.0010	9.019e-05	9.425e-05	0.0002	5.539e-05	4.373e-05	4.779e-05	3.348e-05	4.814e-05	0	6.555e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	334.94	40	chr13	21172509	.	T	TCTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	334.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.22;DP=1156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=-1.257e+00;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,15:108:99:0|1:21172504_C_CCG:349,0,3861:21172504	20	0	1	0	C
chr13	21437697	21437697	T	-	intronic	ZDHHC20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	407.87	43	chr13	21437695	.	ATT	AT,A,ATTT	407.87	.	AC=6,2,2;AF=0.333,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=43;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4388;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.556,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:42:84,0,42,93,54,146,93,54,146,146	3	2	2	12	.
chr13	21437697	21437697	-	T	intronic	ZDHHC20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	407.87	43	chr13	21437695	.	ATT	AT,A,ATTT	407.87	.	AC=6,2,2;AF=0.333,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=43;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4388;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.556,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:42:84,0,42,93,54,146,93,54,146,146	3	2	2	12	C
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chr13	21508129	21508130	TT	-	intronic	MICU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	9.828e-05	5.923e-05	8.095e-05	0	0.0003	0	0	0.0016	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	187.74	2	chr13	21508128	.	CTT	CT,C	187.74	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3317;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:88,0,10,91,22,113	11	1	1	7	C
chr13	23320613	23320615	TTG	0	intronic	SGCG	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14729.47	28	chr13	23320613	.	TTG	GTG,*,T	14729.47	.	AC=16,3,7;AF=0.381,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.146;DP=715;ExcessHet=4.5793;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.2554;MLEAC=16,2,8;MLEAF=0.381,0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,21,0,0:21:63:1|1:23320605_T_G:945,63,0,945,63,945,945,63,945,945:23320605	2	3	7	0	.
chr13	24223625	24223625	C	T	exonic	SPATA13	.	synonymous SNV	SPATA13:NM_001166271:exon2:c.C696T:p.P232P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828	D	.	.	.	.	-0.980	T	0.111	T	.	0.429	6.330	-0.645	-0.587	0.196	2.314	0.025	.	.	.	9.351e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs199664552	5.073e-05	4.857e-05	5.076e-05	5.071e-05	0.0002	4.101e-05	3.765e-05	4.395e-05	3.954e-05	0	2.801e-05	0	0	0	0.0002	5.561e-05	8.609e-05	5.048e-05	5.911e-05	5.909e-05	6.421e-05	5.377e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	6.279e-05	4.297e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2282.98	105	chr13	24223625	.	C	T	2282.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.37;DP=1353;ExcessHet=0.0000;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.859;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,88:185:99:2297,0,2240	20	0	1	0	.
chr13	24271023	24271023	-	CT	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3475.33	28	chr13	24271021	.	ACT	ACTCT,A	3475.33	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.390e-01;DP=827;ExcessHet=0.9430;FS=5.173;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.029;SOR=1.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,18,0:32:99:.:.:498,0,406,540,460,1000	13	1	6	0	C
chr13	24278878	24278889	TTCCTTCCTTCC	-	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4297.22	20	chr13	24278873	.	TTTCCTTCCTTCCTTCC	TTTCCTTCCTTCC,TTTCCTTCC,TTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC,CTTCCTTCCTTCCTTCC,TTTCC,T	4297.22	.	AC=14,3,3,2,1,1;AF=0.333,0.071,0.071,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=465;ExcessHet=0.2438;FS=1.192;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=14,3,2,2,1,1;MLEAF=0.333,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6,0,0,0,0,0:6:9:.:.:226,0,183,252,117,407,252,117,407,407,238,9,325,325,372,252,117,407,407,325,407,252,117,407,407,325,407,407	5	2	5	0	C
chr13	24443800	24443800	T	C	intronic	PARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.443e-06	3.506e-06	9.088e-06	2.09e-06	8.008e-06	1.59e-06	1.16e-06	2.35e-06	1.7e-06	0	0	0	0	0	0	8.008e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	255.99	18	chr13	24443800	.	T	C	255.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=422;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:270,0,493	20	0	1	0	.
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chr13	25265734	25265734	A	-	intronic	MTMR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	971.45	18	chr13	25265731	.	CAAA	CAA,C	971.45	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=389;ExcessHet=17.0250;FS=2.309;InbreedingCoeff=-0.5529;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3,0:16:14:14,0,275,53,284,337	4	0	15	0	.
chr13	25559401	25559401	A	0	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1516.0	85	chr13	25559401	.	A	G,*	1516.0	.	AC=17,1;AF=0.472,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=85;ExcessHet=0.0038;FS=3.115;InbreedingCoeff=0.4142;MLEAC=20,1;MLEAF=0.556,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=25.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:172,15,0,172,15,172	7	6	4	3	.
chr13	27170153	27170153	-	A	intronic	USP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	187.94	20	chr13	27170153	.	G	GA	187.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.179;DP=374;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.40;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:202,0,427	20	0	1	0	.
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chr13	27593758	27593759	TT	-	intronic	LNX2	.	.	.	.	.	189	28	1	1	7	10	0.0508475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.622e-05	0.0004	3.255e-05	0.0001	0.0003	3.878e-05	2.889e-05	6.934e-05	3.662e-05	3.161e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0	7.255e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	271.22	3	chr13	27593757	.	CTT	CT,C	271.22	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1083;MLEAC=7,3;MLEAF=0.233,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.79;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:51:51,63,184,0,121,115	9	2	2	6	C
chr13	27978535	27978535	G	A	intronic	URAD	.	.	.	.	.	361	1160	1	0	0	1	0.000430849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.876e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.76	8	chr13	27978535	.	G	A	128.76	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.135;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:142,0,67	20	0	1	0	.
chr13	28399233	28399233	G	C	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.398e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	107.25	6	chr13	28399233	.	G	C	107.25	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.675;DP=424;ExcessHet=0.8560;FS=30.523;InbreedingCoeff=-0.2497;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.34;SOR=4.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:19:22:22,0,102	8	0	4	9	.
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chr13	29501402	29501402	G	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	577.01	12	chr13	29501402	.	G	C	577.01	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=1.07;DP=169;ExcessHet=8.3797;FS=85.354;InbreedingCoeff=-0.2059;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=7.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,6:8:3:1|1:29501402_G_C:153,3,0:29501402	1	2	9	9	C
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chr13	29501404	29501404	G	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.32	12	chr13	29501404	.	G	C,A	159.32	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=181;ExcessHet=0.2633;FS=8.368;InbreedingCoeff=0.0716;MLEAC=2,2;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.589;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4,0:9:99:0|1:29501402_G_C:99,0,182,114,193,307:29501402	4	0	1	15	C
chr13	29501404	29501404	G	A	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.32	12	chr13	29501404	.	G	C,A	159.32	.	AC=1,1;AF=0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=181;ExcessHet=0.2633;FS=8.368;InbreedingCoeff=0.0716;MLEAC=2,2;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.589;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4,0:9:99:0|1:29501402_G_C:99,0,182,114,193,307:29501402	4	0	1	15	C
chr13	29839755	29839755	G	A	intronic	UBL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376166298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.695e-05	5.884e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.54	2	chr13	29839755	.	G	A	123.54	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4091;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=24.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	11	1	0	9	.
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chr13	31148485	31148485	A	-	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7246.82	16	chr13	31148483	.	TAA	T,TA	7246.82	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.250e-01;DP=796;ExcessHet=7.7275;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.3378;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,10:20:99:205,167,377,0,108,101	0	0	0	0	.
chr13	32136849	32136849	A	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	4.299e-05	2.654e-05	0	0	0.0002	0.0001	2.59e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	141.87	39	chr13	32136849	.	A	G	141.87	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.038e+00;DP=876;ExcessHet=0.6776;FS=97.812;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=1.62;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,4:50:29:0|1:32136849_A_G:29,0,1919:32136849	14	0	4	3	.
chr13	32136851	32136851	C	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.139e-05	0.0003	6.025e-05	6.247e-05	7.627e-05	4.903e-05	4.507e-05	6.005e-05	5.497e-05	7.521e-05	0	4.196e-05	0	0	0	7.627e-05	6.257e-05	2.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	182.83	39	chr13	32136851	.	C	G	182.83	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.167e+00;DP=1006;ExcessHet=1.1607;FS=113.755;InbreedingCoeff=-0.2154;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,4:53:21:0|1:32136849_A_G:21,0,2020:32136849	11	0	5	5	C
chr13	32218680	32218680	-	A	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,4,7,0,0,0:22:46:129,46,344,0,126,154,152,314,205,392,152,314,205,392,392,152,314,205,392,392,392	0	0	2	0	C
chr13	32218680	32218680	-	AA	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,4,7,0,0,0:22:46:129,46,344,0,126,154,152,314,205,392,152,314,205,392,392,152,314,205,392,392,392	0	0	2	0	C
chr13	32327673	32327673	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1111.59	23	chr13	32327672	.	CA	C,CAA	1111.59	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.086;DP=481;ExcessHet=6.8775;FS=0.936;InbreedingCoeff=-0.3253;MLEAC=12,2;MLEAF=0.300,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,4:11:53:151,53,111,84,0,152	7	0	11	1	.
chr13	32349224	32349227	AAAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12359.6	19	chr13	32349216	.	CAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA	12359.6	.	AC=11,8,2,6,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.948;DP=651;ExcessHet=6.1794;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=11,8,2,5,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,43,0,0,0,0:46:99:1968,139,0,1675,140,1573,1675,140,1573,1573,1675,140,1573,1573,1573,1675,140,1573,1573,1573,1573	1	1	4	0	C
chr13	32349816	32349816	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,19,25,0,0:58:99:1159,419,472,465,0,393,973,554,482,1039,973,554,482,1039,1039	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,19,25,0,0:58:99:1159,419,472,465,0,393,973,554,482,1039,973,554,482,1039,1039	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	AA	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,19,25,0,0:58:99:1159,419,472,465,0,393,973,554,482,1039,973,554,482,1039,1039	0	0	2	1	C
chr13	32359224	32359225	AA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,2:9:22:181,194,231,105,120,100,41,82,0,94,160,182,67,22,184	0	0	4	3	C
chr13	32359225	32359225	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,2:9:22:181,194,231,105,120,100,41,82,0,94,160,182,67,22,184	0	0	4	3	C
chr13	32359223	32359225	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289603613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	5.165e-05	0.0003	0.0013	0.0001	8.257e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,2:9:22:181,194,231,105,120,100,41,82,0,94,160,182,67,22,184	0	0	4	3	C
chr13	32359225	32359225	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,4,2:9:22:181,194,231,105,120,100,41,82,0,94,160,182,67,22,184	0	0	4	3	C
chr13	32379595	32379595	G	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	29	1491	2	0	0	2	0.000670241	.	.	1317662	Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_2	MONDO:MONDO:0012933,MedGen:C2675520,OMIM:612555,Orphanet:145	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543831222	9.518e-05	9.586e-05	6.425e-05	0.0001	0.0008	8.184e-05	7.642e-05	0.0007	0.0006	0	0.0001	0	2.632e-05	0	0.0007	4.593e-05	8.642e-05	0.0008	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0008	6.509e-05	5.32e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1720.98	33	chr13	32379595	.	G	A	1720.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.290e-01;DP=858;ExcessHet=0.0000;FS=5.708;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,65:119:99:1735,0,1502	20	0	1	0	C
chr13	32386596	32386596	A	0	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	1217	269	5	1	30	37	0.012844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1931.7	36	chr13	32386596	.	A	G,*	1931.7	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.12;DP=1150;ExcessHet=1.2264;FS=1.801;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=-3.540e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:92,0,30:122:99:984,1261,5103,0,3842,3750	15	0	1	1	C
chr13	32388122	32388122	-	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6222.47	21	chr13	32388121	.	CT	CTT,C	6222.47	.	AC=19,6;AF=0.475,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.160;DP=681;ExcessHet=18.9861;FS=2.815;InbreedingCoeff=-0.5961;MLEAC=20,6;MLEAF=0.500,0.150;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:4,10,9:25:99:.:.:299,131,242,138,0,273	0	0	14	1	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2992.22	107	chr13	32389602	.	C	G,CTGGG	2992.22	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.489e+00;DP=3440;ExcessHet=22.9655;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.7019;MLEAC=16,1;MLEAF=0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,31,0:155:99:229,0,2951,589,3038,3627	3	0	15	2	C
chr13	32389602	32389602	-	TGGG	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2992.22	107	chr13	32389602	.	C	G,CTGGG	2992.22	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.489e+00;DP=3440;ExcessHet=22.9655;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.7019;MLEAC=16,1;MLEAF=0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,31,0:155:99:229,0,2951,589,3038,3627	3	0	15	2	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1097.6	123	chr13	32393777	.	A	G	1097.6	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.381e+00;DP=3210;ExcessHet=2.7391;FS=79.964;InbreedingCoeff=-0.2505;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.341;SOR=10.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,33:169:38:38,0,3301	11	0	7	3	C
chr13	32395967	32395967	T	C	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332376737	0.0012	0.0008	0.0009	0.0014	0.0018	0.0010	0.0010	0.0010	0.0009	0	0.0018	0.0019	0.0004	0.0008	0	0.0012	0.0016	0.0013	1.508e-05	1.994e-05	1.454e-05	1.567e-05	0.0003	2.51e-06	9.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.612e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.95	8	chr13	32395967	.	T	C	59.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32395960_CTTT_C:72,0,93:32395960	19	0	1	1	C
chr13	32411327	32411327	T	-	intronic	N4BP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1017.78	2	chr13	32411324	.	ATTT	A,ATT	1017.78	.	AC=13,5;AF=0.406,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=66;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5128;MLEAC=15,6;MLEAF=0.469,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.200	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:192,15,0,192,15,192	6	6	1	5	.
chr13	32586506	32586506	G	-	UTR5	PDS5B	NM_015032:c.-62267del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	411.53	6	chr13	32586504	.	AGG	AG,A	411.53	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=0.8031;FS=1.367;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:39:39,0,122,54,128,182	14	0	3	3	.
chr13	32586505	32586506	GG	-	UTR5	PDS5B	NM_015032:c.-62268_-62267del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355839337	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.817e-05	6.44e-05	0.0001	7.666e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	8.024e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	411.53	6	chr13	32586504	.	AGG	AG,A	411.53	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=0.8031;FS=1.367;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=4,1;MLEAF=0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:39:39,0,122,54,128,182	14	0	3	3	C
chr13	32631116	32631118	TTC	0	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	92.06	44	chr13	32631116	.	TTC	T,*	92.06	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.180;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2713;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:99:100,0,100,109,111,220	11	0	1	8	C
chr13	33242540	33242540	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	9.202e-05	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.45e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	80.5	6	chr13	33242540	.	G	A	80.5	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=157;ExcessHet=0.3476;FS=1.762;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=53.02;MQRankSum=-1.960e+00;QD=2.78;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:19:.:.:19,0,234	16	0	3	2	.
chr13	33818126	33818126	A	G	UTR5	RFC3	NM_181558:c.-53A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005072895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	359.98	36	chr13	33818126	.	A	G	359.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=1.192;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.633;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:374,0,607	20	0	1	0	.
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chr13	35822119	35822119	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.02	1	chr13	35822119	.	A	G	32.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2788.82	132	chr13	36312287	.	C	G	2788.82	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-3.826e+00;DP=1896;ExcessHet=6.1002;FS=176.206;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.320;SOR=10.260	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,50:157:99:0|1:36312286_C_G:664,0,2990:36312286	11	0	10	0	.
chr13	37000780	37000780	G	A	upstream	EXOSC8	dist=6	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, Autosomal recessive	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	9.846e-05	0	0.0015	0	0	6.398e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs371398456	3.588e-05	4.652e-05	3.064e-05	4.124e-05	0.0004	2.774e-05	2.508e-05	6.375e-05	2.626e-05	0	7.771e-05	0.0005	0	0	0.0004	2.564e-05	6.798e-05	2.465e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	2.939e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0009	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	781.98	33	chr13	37000780	.	G	A	781.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=2.275;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,30:67:99:796,0,906	20	0	1	0	.
chr13	37580524	37580524	C	T	intronic	POSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.261e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs536305362	4.342e-06	3.538e-05	1.754e-06	6.881e-06	5.942e-06	1.27e-06	9.2e-07	1.74e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0	5.942e-06	0	0	6.631e-06	6.586e-06	1.296e-05	0	6.618e-05	0	0	.	.	0	0	6.618e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1846.08	69	chr13	37580524	.	C	G,T	1846.08	.	AC=13,3;AF=0.361,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-6.320e-01;DP=2003;ExcessHet=20.9642;FS=205.817;InbreedingCoeff=-0.7429;MLEAC=16,2;MLEAF=0.444,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.29;ReadPosRankSum=2.06;SOR=12.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,25,20:107:12:42,0,860,12,726,884	2	0	13	3	.
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	6900.24	35	chr13	38358071	.	A	AT,*,T	6900.24	.	AC=1,19,20;AF=0.024,0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=498;ExcessHet=0.1072;FS=6.839;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,19,20;MLEAF=0.024,0.452,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:19,0,0,8:27:99:174,229,636,229,636,636,0,407,407,383	0	0	0	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L,	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.951	P	0.409	B	0.000	N	1.000	D	2.865	M	1.88	T	-0.981	T	0.091	T	0.248	3.297	17.08	4.14	0.938	4.903	8.428	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	1573.08	134	chr13	38859428	.	G	C	1573.08	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-4.318e+00;DP=3120;ExcessHet=17.4423;FS=268.600;InbreedingCoeff=-0.5351;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.855;SOR=13.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,57:171:99:195,0,2185	6	0	15	0	.
chr13	38976816	38976816	G	A	intronic	STOML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1448.88	64	chr13	38976816	.	G	C,A	1448.88	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-01;DP=1304;ExcessHet=36.0830;FS=240.590;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.376;SOR=12.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,26,0:54:99:126,0,273,200,340,540	2	0	15	0	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2804.61	48	chr13	39724501	.	TA	*,T	2804.61	.	AC=9,14;AF=0.214,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.290;DP=1082;ExcessHet=0.5442;FS=2.487;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=9,14;MLEAF=0.214,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,8,15:24:89:1|0:39724500_TTA_T:916,309,246,167,0,89:39724500	5	0	2	0	.
chr13	40620800	40620801	TT	-	intronic	FOXO1	.	.	.	Rhabdomyosarcoma, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0003	9.561e-05	7.934e-05	7.269e-05	3.855e-05	9.812e-05	0	0.0003	0	0	0.0011	0	9.978e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	186.03	6	chr13	40620799	.	CTT	C,CT,CTTTTTTTT	186.03	.	AC=1,3,1;AF=0.033,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=142;ExcessHet=0.0840;FS=3.687;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=1,3,1;MLEAF=0.033,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,3,0:5:19:.:.:44,55,88,0,25,19,55,88,25,88	11	0	1	6	.
chr13	40620801	40620801	T	-	intronic	FOXO1	.	.	.	Rhabdomyosarcoma, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	186.03	6	chr13	40620799	.	CTT	C,CT,CTTTTTTTT	186.03	.	AC=1,3,1;AF=0.033,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=142;ExcessHet=0.0840;FS=3.687;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=1,3,1;MLEAF=0.033,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,3,0:5:19:.:.:44,55,88,0,25,19,55,88,25,88	11	0	1	6	C
chr13	40620801	40620801	-	TTTTTT	intronic	FOXO1	.	.	.	Rhabdomyosarcoma, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	186.03	6	chr13	40620799	.	CTT	C,CT,CTTTTTTTT	186.03	.	AC=1,3,1;AF=0.033,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=142;ExcessHet=0.0840;FS=3.687;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=1,3,1;MLEAF=0.033,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,3,0:5:19:.:.:44,55,88,0,25,19,55,88,25,88	11	0	1	6	C
chr13	40666326	40666326	C	A	UTR5	FOXO1	NM_002015:c.-114G>T	.	.	Rhabdomyosarcoma, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.445e-06	3.543e-06	2.868e-06	0	6.758e-05	0	0	.	.	6.758e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	329.98	16	chr13	40666326	.	C	A	329.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.027e+00;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.71;ReadPosRankSum=-1.638e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:23:99:344,0,158	20	0	1	0	C
chr13	41065291	41065292	AA	-	intronic	WBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6605.61	41	chr13	41065289	.	TAAA	T,TA,TAA	6605.61	.	AC=9,9,13;AF=0.214,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=936;ExcessHet=7.7275;FS=0.589;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,9,13;MLEAF=0.214,0.214,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:7,0,13,14:36:53:358,386,524,84,244,276,53,190,0,114	0	0	3	0	.
chr13	41065292	41065292	A	-	intronic	WBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6605.61	41	chr13	41065289	.	TAAA	T,TA,TAA	6605.61	.	AC=9,9,13;AF=0.214,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=936;ExcessHet=7.7275;FS=0.589;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,9,13;MLEAF=0.214,0.214,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:7,0,13,14:36:53:358,386,524,84,244,276,53,190,0,114	0	0	3	0	C
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1183.1	15	chr13	41254361	.	C	G,T	1183.1	.	AC=11,9;AF=0.306,0.250;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=338;ExcessHet=5.5644;FS=49.815;InbreedingCoeff=-0.2779;MLEAC=11,10;MLEAF=0.306,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.99;ReadPosRankSum=0.433;SOR=6.320	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:10:10,0,35,21,43,64	2	1	6	3	.
chr13	42206014	42206014	T	-	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6251.19	34	chr13	42206012	.	CTT	C,CT,CTTT	6251.19	.	AC=4,17,3;AF=0.095,0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=799;ExcessHet=30.0624;FS=3.473;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=4,17,3;MLEAF=0.095,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,15,21,0:40:99:950,437,421,375,0,278,831,473,348,823	0	0	1	0	.
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chr13	42784175	42784175	-	TTTTTT	intronic	FAM216B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3286.92	23	chr13	42784173	.	CTT	CTTT,C,CT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	3286.92	.	AC=12,2,7,2,2;AF=0.300,0.050,0.175,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.356;DP=1008;ExcessHet=13.4704;FS=1.225;InbreedingCoeff=-0.5472;MLEAC=11,1,8,2,2;MLEAF=0.275,0.025,0.200,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4,6,0,0:20:1:139,115,300,0,202,182,1,110,12,68,115,300,202,110,300,115,300,202,110,300,300	0	0	8	1	.
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chr13	43307678	43307678	G	T	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.35	3	chr13	43307678	.	G	T	68.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43307672_C_T:75,0,120:43307672	11	0	1	9	.
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chr13	45486332	45486333	CG	0	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3975.06	12	chr13	45486332	.	CG	C,*	3975.06	.	AC=7,8;AF=0.184,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-4.130e-01;DP=423;ExcessHet=1.0583;FS=5.902;InbreedingCoeff=0.0215;MLEAC=8,8;MLEAF=0.211,0.211;MQ=59.00;MQRankSum=-1.408e+00;QD=20.28;ReadPosRankSum=0.383;SOR=1.373	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,16,1:17:42:.:.:673,42,201,631,0,628	7	0	5	2	.
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chr13	46231816	46231818	TTT	-	intronic	LRRC63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.493e-06	0.0001	1.449e-05	0	2.845e-05	0	0	.	.	2.845e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	379.26	4	chr13	46231815	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	379.26	.	AC=5,5,1,3;AF=0.132,0.132,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0038;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3698;MLEAC=4,5,1,3;MLEAF=0.105,0.132,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2:5:74:74,83,188,83,188,188,83,188,188,188,0,105,105,105,99	10	2	1	2	C
chr13	46576538	46576538	C	T	intronic	LRCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778697416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.66	1	chr13	46576538	.	C	T	37.66	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	3	0	1	17	.
chr13	46771335	46771335	-	T	UTR3	ESD	NM_001984:c.*80_*81insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1949.55	52	chr13	46771334	.	AT	A,ATT	1949.55	.	AC=6,8;AF=0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=881;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,2,5:36:19:19,54,719,0,540,613	7	0	6	0	.
chr13	48316724	48316739	CACACACACACACACA	-	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4166.27	6	chr13	48316719	.	TCACACACACACACACACACA	T,TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA	4166.27	.	AC=2,6,8,2,6,5;AF=0.050,0.150,0.200,0.050,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=205;ExcessHet=0.0419;FS=10.227;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=2,7,8,2,6,5;MLEAF=0.050,0.175,0.200,0.050,0.150,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.60;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=3.745	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,4,6,0,3,0,0:13:17:439,179,149,126,17,96,438,179,126,438,312,53,0,312,303,438,179,126,438,312,438,438,179,126,438,312,438,438	3	0	0	1	.
chr13	48459886	48459886	-	TTTATTTCTTTCTTTCTTTCT	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.19e-05	2.583e-05	1.307e-05	1.075e-05	0.0004	6.38e-06	4.67e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.642e-05	1.209e-05	2.771e-05	0	2.595e-05	2.508e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	25924.78	8	chr13	48459886	.	ATTC	ATTTCTTTCTTTCTTTC,ATTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,ATTTC,A,ATTTCTTTCTTTC,ATTTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	25924.78	.	AC=6,2,16,4,7,1;AF=0.158,0.053,0.421,0.105,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=939;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2934;MLEAC=6,2,17,4,8,1;MLEAF=0.158,0.053,0.447,0.105,0.211,0.026;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=0.640;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,34,0,0,0:34:99:1184,1184,1184,1184,1184,1184,102,102,102,0,1184,1184,1184,102,1184,1184,1184,1184,102,1184,1184,1184,1184,1184,102,1184,1184,1184	0	3	0	2	C
chr13	49045766	49045766	T	C	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs963666295	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	8.447e-05	0	0.0005	0	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	213.24	11	chr13	49045766	.	T	C	213.24	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9003;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=23.69;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:241,27,0	20	1	0	0	.
chr13	49573450	49573450	-	T	intronic	RCBTB1	.	.	.	Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	294.89	1	chr13	49573448	.	CTT	CTTT,CT,C	294.89	.	AC=2,4,1;AF=0.167,0.333,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4645;MLEAC=3,9,3;MLEAF=0.250,0.750,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:31:148,142,139,48,47,31,86,86,0,80	2	1	0	15	.
chr13	49573450	49573450	T	-	intronic	RCBTB1	.	.	.	Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	294.89	1	chr13	49573448	.	CTT	CTTT,CT,C	294.89	.	AC=2,4,1;AF=0.167,0.333,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4645;MLEAC=3,9,3;MLEAF=0.250,0.750,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:31:148,142,139,48,47,31,86,86,0,80	2	1	0	15	C
chr13	49573449	49573450	TT	-	intronic	RCBTB1	.	.	.	Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1213900209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	5.795e-05	0	0.0007	0	0.0002	0.0016	0	0.0003	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	294.89	1	chr13	49573448	.	CTT	CTTT,CT,C	294.89	.	AC=2,4,1;AF=0.167,0.333,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4645;MLEAC=3,9,3;MLEAF=0.250,0.750,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,2:6:31:148,142,139,48,47,31,86,86,0,80	2	1	0	15	C
chr13	50947946	50947946	-	T	intronic	RNASEH2B	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1325.72	35	chr13	50947945	.	AT	A,ATT	1325.72	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.530e-01;DP=1507;ExcessHet=3.5521;FS=4.830;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=-3.700e-02;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,10,3:80:39:39,0,1587,196,1504,1832	13	0	7	0	.
chr13	51365935	51365935	G	A	intronic	INTS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528096504	5.149e-05	6.07e-05	4.935e-05	5.348e-05	0.0004	3.58e-05	3.041e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	3.523e-05	3.971e-05	3.212e-05	3.956e-05	3.941e-05	3.869e-05	4.046e-05	0.0010	1.72e-05	1.133e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.77	10	chr13	51365935	.	G	A	55.77	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,106	20	0	1	0	.
chr13	51791273	51791273	A	-	intronic	DHRS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4353.99	40	chr13	51791271	.	CAA	C,CA,CAAA	4353.99	.	AC=1,16,2;AF=0.024,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=699;ExcessHet=5.5923;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.2408;MLEAC=1,16,1;MLEAF=0.024,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,15,2:26:99:312,370,632,0,216,178,335,605,158,647	5	0	0	0	.
chr13	51791273	51791273	-	A	intronic	DHRS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4353.99	40	chr13	51791271	.	CAA	C,CA,CAAA	4353.99	.	AC=1,16,2;AF=0.024,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=699;ExcessHet=5.5923;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.2408;MLEAC=1,16,1;MLEAF=0.024,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.40;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,15,2:26:99:312,370,632,0,216,178,335,605,158,647	5	0	0	0	C
chr13	51937141	51937141	A	-	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24017.35	87	chr13	51937139	.	GAA	G,GA,GAAA	24017.35	.	AC=18,2,2;AF=0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=1949;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.381,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,87,0,0:95:99:3247,281,0,2947,287,2797,2947,287,2797,2797	4	4	9	0	.
chr13	51937141	51937141	-	A	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24017.35	87	chr13	51937139	.	GAA	G,GA,GAAA	24017.35	.	AC=18,2,2;AF=0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=1949;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.381,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,87,0,0:95:99:3247,281,0,2947,287,2797,2947,287,2797,2797	4	4	9	0	C
chr13	52133621	52133621	-	CACACA	intronic	NEK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12065.08	36	chr13	52133615	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACA,T	12065.08	.	AC=13,5,11,1;AF=0.310,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=690;ExcessHet=3.2961;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=12,5,11,1;MLEAF=0.286,0.119,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0:26:82:1155,83,0,975,82,908,975,82,908,908,975,82,908,908,908	1	2	4	0	.
chr13	52133621	52133621	-	CACACACA	intronic	NEK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12065.08	36	chr13	52133615	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACA,T	12065.08	.	AC=13,5,11,1;AF=0.310,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=690;ExcessHet=3.2961;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=12,5,11,1;MLEAF=0.286,0.119,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0:26:82:1155,83,0,975,82,908,975,82,908,908,975,82,908,908,908	1	2	4	0	C
chr13	52133621	52133621	-	CA	intronic	NEK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12065.08	36	chr13	52133615	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACA,T	12065.08	.	AC=13,5,11,1;AF=0.310,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=690;ExcessHet=3.2961;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=12,5,11,1;MLEAF=0.286,0.119,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0,0,0:26:82:1155,83,0,975,82,908,975,82,908,908,975,82,908,908,908	1	2	4	0	C
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chr13	52436222	52436222	-	AC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,12,0,0,0,2:14:48:628,595,588,87,87,48,595,588,87,588,595,588,87,588,588,595,588,87,588,588,588,472,471,0,471,471,471,459	3	0	2	0	.
chr13	52436222	52436222	-	ACACACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,12,0,0,0,2:14:48:628,595,588,87,87,48,595,588,87,588,595,588,87,588,588,595,588,87,588,588,588,472,471,0,471,471,471,459	3	0	2	0	C
chr13	52436222	52436222	-	ACACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,12,0,0,0,2:14:48:628,595,588,87,87,48,595,588,87,588,595,588,87,588,588,595,588,87,588,588,588,472,471,0,471,471,471,459	3	0	2	0	C
chr13	52436222	52436222	-	ACACACACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,12,0,0,0,2:14:48:628,595,588,87,87,48,595,588,87,588,595,588,87,588,588,595,588,87,588,588,588,472,471,0,471,471,471,459	3	0	2	0	C
chr13	52436222	52436222	-	ACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,12,0,0,0,2:14:48:628,595,588,87,87,48,595,588,87,588,595,588,87,588,588,595,588,87,588,588,588,472,471,0,471,471,471,459	3	0	2	0	C
chr13	59770115	59770115	C	T	intronic	DIAPH3	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal dominant, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.01	12	chr13	59770115	.	C	T	33.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.995	D	0.000	D	0.987	D	3.165	M	-0.39	T	0.346	D	0.580	D	0.608	3.858	19.60	5.08	2.520	4.058	18.834	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.375	1218.29	151	chr13	69882456	.	G	A	1218.29	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-2.253e+00;DP=2755;ExcessHet=17.4423;FS=173.681;InbreedingCoeff=-0.5810;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.201;SOR=13.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,28:95:27:27,0,1032	5	0	15	1	.
chr13	71573729	71573729	G	A	intronic	DACH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	159.07	13	chr13	71573729	.	G	A	159.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=174;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:173,0,99	20	0	1	0	.
chr13	71675516	71675517	AT	0	intronic	DACH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	13084.08	28	chr13	71675516	.	AT	A,*	13084.08	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.68;DP=547;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=57.47;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0:14:42:.:.:388,42,0,388,42,388	0	20	0	0	C
chr13	72719112	72719112	-	AA	intronic	MZT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3435.13	51	chr13	72719111	.	CA	C,CAA,CAAA	3435.13	.	AC=8,3,1;AF=0.190,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.647;DP=1119;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4168;MLEAC=8,3,1;MLEAF=0.190,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,16,0,0:48:99:260,0,733,355,781,1136,355,781,1136,1136	9	0	8	0	.
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chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	394.21	17	chr13	79344103	.	C	G	394.21	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.983;DP=592;ExcessHet=15.1749;FS=71.398;InbreedingCoeff=-0.4712;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.19;SOR=6.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,9:21:63:.:.:63,0,146	4	0	13	4	C
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chr13	98457468	98457469	TT	-	intronic	STK24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	1439.91	4	chr13	98457465	.	CTTTT	CT,CTTT,CTT,C	1439.91	.	AC=5,8,5,2;AF=0.208,0.333,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=209;ExcessHet=0.0187;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1806;MLEAC=7,9,7,2;MLEAF=0.292,0.375,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,4,0,5,0:10:56:.:.:237,85,103,210,115,226,59,0,82,56,210,115,226,82,226	0	1	1	9	C
chr13	98457466	98457469	TTTT	-	intronic	STK24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1368056397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0002	0.0005	0.0009	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0009	0	0.0002	0	0.0003	0.0008	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	1439.91	4	chr13	98457465	.	CTTTT	CT,CTTT,CTT,C	1439.91	.	AC=5,8,5,2;AF=0.208,0.333,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=209;ExcessHet=0.0187;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1806;MLEAC=7,9,7,2;MLEAF=0.292,0.375,0.292,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,4,0,5,0:10:56:.:.:237,85,103,210,115,226,59,0,82,56,210,115,226,82,226	0	1	1	9	C
chr13	98685997	98685997	A	G	intronic	SLC15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058107	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs77833052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0010	0.0009	0.0018	0.0008	0.0008	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0009	0.0003	0.0002	0	0	0.0007	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	499.92	16	chr13	98685997	.	AAAG	A,GAAG	499.92	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=353;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0:15:99:297,0,258,222,287,484	16	0	4	0	.
chr13	98824529	98824529	G	A	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.376e-06	2.052e-06	1.37e-06	1.382e-06	1.811e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1566.98	34	chr13	98824529	.	G	A	1566.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.701;DP=816;ExcessHet=0.0000;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.907;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,61:121:99:1581,0,1474	20	0	1	0	.
chr13	99036308	99036308	T	C	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235113699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.03	19	chr13	99036308	.	T	C	30.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	C
chr13	100209559	100209559	-	ACAC	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs34598548	0.0007	0.0009	0.0006	0.0007	0.0015	0.0006	0.0006	0.0012	0.0011	0.0004	0.0006	0	0.0014	0.0008	0	0.0005	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0012	0.0009	0.0003	0	0.0001	0	0.0021	0.0006	0.0034	0.0005	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2898.52	24	chr13	100209559	.	T	TAC,C,TACAC	2898.52	.	AC=12,1,1;AF=0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.360e-01;DP=405;ExcessHet=6.1794;FS=2.536;InbreedingCoeff=-0.2858;MLEAC=12,1,1;MLEAF=0.286,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5,0,0:13:99:.:.:136,0,258,160,273,433,160,273,433,433	8	1	10	0	.
chr13	100425865	100425865	A	G	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	27	1493	1	1	0	3	0.00100368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566877960	0.0009	0.0007	0.0008	0.0009	0.0020	0.0008	0.0008	0.0017	0.0016	0.0001	0.0005	0.0019	0	6.621e-05	0.0019	0.0008	0.0011	0.0020	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0012	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0003	0.0020	0	0	0.0103	0.0012	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	248.99	13	chr13	100425865	.	A	G	248.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.590;DP=314;ExcessHet=0.0000;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.552e+00;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:263,0,338	20	0	1	0	C
chr13	101653146	101653148	GGA	-	intronic	ITGBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs368569185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.329e-05	4.611e-05	2.598e-05	0	4.894e-05	2.21e-06	8.3e-07	8.11e-06	3.03e-06	4.894e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.49	6	chr13	101653145	.	GGGA	G	58.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	20	0	1	0	.
chr13	101955002	101955002	A	G	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.81	14	chr13	101955002	.	A	G	32.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
chr13	107528790	107528792	ACG	-	intronic	FAM155A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	202.78	20	chr13	107528789	.	CACG	C	202.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.80;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	8	0	1	12	.
chr13	107866341	107866341	-	CTG	exonic	FAM155A	.	nonframeshift insertion	FAM155A:NM_001080396:exon1:c.255_256insCAG:p.Q86_R87insQ,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1471.36	38	chr13	107866338	.	TCTG	TCTGCTG,T	1471.36	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=878;ExcessHet=0.3300;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.033;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,32,0:56:99:1230,0,892,1302,988,2290	18	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	ACACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0,0:5:51:.:.:51,0,74,59,80,139,59,80,139,139,59,80,139,139,139,59,80,139,139,139,139	0	0	1	0	.
chr13	109055249	109055250	AC	-	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0,0:5:51:.:.:51,0,74,59,80,139,59,80,139,139,59,80,139,139,139,59,80,139,139,139,139	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	AC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0,0:5:51:.:.:51,0,74,59,80,139,59,80,139,139,59,80,139,139,139,59,80,139,139,139,139	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	ACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0,0:5:51:.:.:51,0,74,59,80,139,59,80,139,139,59,80,139,139,139,59,80,139,139,139,139	0	0	1	0	C
chr13	110182859	110182859	A	G	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	274	1247	1	0	0	1	0.000400802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.952e-06	7.124e-06	0	1.516e-05	0.0004	2.33e-06	1.69e-06	1.47e-05	7.07e-06	0	0	0	0	0	0.0004	2.422e-06	0	5.54e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	63.03	8	chr13	110182859	.	A	G	63.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.967e+00;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.50;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:77:77,0,372	20	0	1	0	.
chr13	110642422	110642422	C	T	exonic	CARS2	.	nonsynonymous SNV	CARS2:NM_024537:exon14:c.G1516A:p.E506K	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	389	1131	2	0	0	2	0.000883392	.	.	641560	not_provided|Inborn_genetic_diseases|Combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_27	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0014728,MedGen:C5567608,OMIM:616672,Orphanet:477774	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.135	B	0.013	B	0.014	N	1.000	N	1.405	L	1.59	T	-1.044	T	0.050	T	0.131	0.130	4.699	2.36	0.532	0.729	7.208	0.009	0.0067301076816	0.0002	0.000199681	0.0002	0.0004	0	0.0012	0	4.208e-05	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs368624802	8.149e-05	8.414e-05	8.233e-05	8.065e-05	0.0007	6.933e-05	6.482e-05	0.0003	0.0002	0.0004	4.611e-05	0	0.0002	0	0.0007	3.979e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0006	9.139e-05	7.696e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.533e-05	0	0.0006	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0002	0.333	0.13003	T	0.437	0.13441	T	0.135	0.27304	B	0.013	0.16460	B	0.014333	0.28565	N	0.403765	1	0.08975	N	2.045	0.56016	M	1.59	0.28836	T	-1.37	0.33998	N	0.243	0.27435	-1.0445	0.15971	T	0.050	0.21182	T	10	0.020424873	0.00470	T	0.00673	0.17784	T	0.009	0.00846	.	.	0.36893422563	0.36505	0.18897369520343577	0.18815	0.197323763495	0.22113	0.428788840771	0.29043	T	0.116054	0.43510	T	-0.492367	0.00631	T	-0.632648	0.10214	T	0.0151615425625169	0.00331	T	0.730127	0.34567	T	0.054062314	0.10320	0.06079956	0.11636	0.054062314	0.10319	0.06079956	0.11636	-5.233	0.39275	T	.	.	0.081	0.08368	B	.	.	1.192736	0.15842	12.14	0.95212753448433707	0.26421	0.13597	0.17946	N	AEFDBHCI	0.066372	0.12995	N	-0.805912415354061	0.13159	0.646309	-0.840002700998457	0.13528	0.7022639	0.999981623884906	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.12	2.36	0.28258	0.600000	0.23803	0.285000	0.16810	0.524000	0.24156	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.0:0.5973:0.2553:0.1474	7.208	0.25095	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2108.98	34	chr13	110642422	.	C	T	2108.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=873;ExcessHet=0.0000;FS=3.928;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,86:146:99:2123,0,1299	20	0	1	0	.
chr13	111205206	111205206	C	T	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568477054	9.822e-05	8.443e-05	5.08e-05	0.0001	0.0013	8.13e-05	7.546e-05	0.0011	0.0010	0	0.0001	0	2.939e-05	0	0	1.56e-06	0	0.0013	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	961.98	33	chr13	111205206	.	C	T	961.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.26;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=0.993;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:976,0,801	20	0	1	0	.
chr13	112381494	112381494	C	0	intronic	SPACA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	69.43	1	chr13	112381494	.	C	A,*	69.43	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3504;MLEAC=3,5;MLEAF=0.188,0.313;MQ=60.00;QD=6.94;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:27:207,210,252,0,42,27	5	1	0	13	.
chr13	112547532	112547547	ACGTGCATGGGAAAGT	0	exonic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	22922.08	213	chr13	112547532	.	ACGTGCATGGGAAAGT	A,*	22922.08	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.389;DP=2588;ExcessHet=2.5830;FS=1.106;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:118,85,0:203:99:0|1:112547505_C_T:3064,0,4628,3252,4829,8060:112547505	14	0	6	0	.
chr13	112547568	112547568	-	TGGGAAAGTCGCGCG	exonic	TUBGCP3	.	nonframeshift insertion	TUBGCP3:NM_001286279:exon10:c.1219_1220insCGCGCGACTTTCCCA:p.P416_M417insTRDFP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	22322.88	182	chr13	112547538	.	ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	ATGGGAAAGTCGCGCG,GTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG,A,*,ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	22322.88	.	AC=7,1,1,7,1;AF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.234;DP=3259;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=7,1,1,7,1;MLEAF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:2,0,0,0,83,48:133:99:.:.:4553,4775,6363,4775,6363,6363,4775,6363,6363,6363,1488,3176,3176,3176,4207,3163,3327,3327,3327,0,3047	7	0	5	0	C
chr13	112558146	112558146	G	A	intronic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166326856	1.941e-05	1.916e-05	2.12e-05	1.755e-05	6.227e-05	1.329e-05	1.139e-05	1.429e-05	1.194e-05	6.227e-05	0	0	0	0	0	2.146e-05	0	2.552e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1075.98	33	chr13	112558146	.	G	A	1075.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=1.729;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,44:93:99:1090,0,1088	20	0	1	0	C
chr13	113078067	113078067	A	0	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1009.5	6	chr13	113078067	.	A	G,*	1009.5	.	AC=8,1;AF=0.250,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.47;DP=126;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4784;MLEAC=10,1;MLEAF=0.313,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.88;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:62:192,0,62,198,78,275	10	3	2	5	.
chr13	113228173	113228173	C	T	intronic	CUL4A	.	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867197733	7.139e-05	5.517e-05	3.422e-05	0.0001	0.0003	5.378e-05	4.733e-05	7.369e-05	5.396e-05	0	3.98e-05	0	0	0	0.0003	8.004e-05	6.848e-05	0.0001	5.258e-05	5.91e-05	6.424e-05	4.037e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.0	6	chr13	113228173	.	C	T	315.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.33;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.50;ReadPosRankSum=-3.110e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:329,0,224	20	0	1	0	.
chr13	113320682	113320682	T	C	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564847705	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	0.0015	0.0010	0	0.0002	7.895e-05	0	0	0.0034	0.0002	0.0003	9.821e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.231e-05	0.0001	9.899e-05	4.809e-05	0.0022	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.43	2	chr13	113320682	.	T	C	99.43	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0510;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:113,0,65	20	0	1	0	.
chr13	113492955	113492955	A	G	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.03	1	chr13	113492955	.	A	G	30.03	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	9	0	1	11	.
chr13	113510409	113510409	C	T	exonic	TMCO3	.	nonsynonymous SNV	TMCO3:NM_001349742:exon6:c.C1018T:p.R340W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2357503	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	1.0	D	0.983	D	0.000	D	0.998	D	1.645	L	2.23	T	-0.986	T	0.148	T	0.453	1.709	11.67	2.12	0.100	5.429	8.075	0.237	0.0409468977604	.	.	8.304e-05	0	0	0.0005	0	7.528e-05	0	6.299e-05	7.76e-05	12	154602	rs752452729	9.245e-05	9.235e-05	8.994e-05	9.5e-05	0.0001	7.967e-05	7.439e-05	9.207e-05	8.615e-05	2.991e-05	6.717e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	4.976e-05	3.484e-05	3.944e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.383e-05	8.819e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	0.004	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.983	0.75793	D	0.000002	0.62929	D	0.059161	0.997639	0.44054	D	2.135	0.59519	M	1.15	0.38236	T	-1.83	0.47683	N	0.757	0.81758	-0.9857	0.33663	T	0.148	0.47326	T	10	0.21024647	0.37413	T	0.040947	0.59658	D	0.237	0.54074	0.577	0.70217	0.162503812791	0.15892	0.7042283382936141	0.70364	0.890069565383	0.70193	0.584398269653	0.50705	T	0.020178	0.15936	T	-0.261083	0.12773	T	-0.31248	0.43392	T	0.282185077179066	0.24263	T	0.966603	0.88252	D	0.1412473	0.32555	0.07052965	0.14995	0.1412473	0.32555	0.07052965	0.14995	-10.844	0.82802	D	.	.	0.146	0.45421	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.669736	0.74619	26.2	0.9956574375050945	0.72075	0.90754	0.52198	D	AEFDBI	0.534598	0.55357	D	-0.0698350893667075	0.38721	2.272212	-0.221649524557981	0.30762	1.734828	0.984648065706452	0.30751	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	2.12	0.26372	5.450000	0.66369	3.188000	0.36689	-0.231000	0.07715	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.004000	0.06068	0.2771:0.6458:0.0:0.0772	8.075	0.29871	940	0.13648	Cation/H+ exchanger;.;.;Cation/H+ exchanger	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1087.98	34	chr13	113510409	.	C	T	1087.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.75;DP=794;ExcessHet=0.0000;FS=5.491;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.24;ReadPosRankSum=-6.300e-02;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,38:67:99:1102,0,657	20	0	1	0	C
chr13	113520484	113520484	-	AAA	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	781.43	5	chr13	113520483	.	CA	C,CAAA,CAA,CAAAA	781.43	.	AC=7,3,8,1;AF=0.184,0.079,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=6.7470;FS=5.715;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=6,3,8,1;MLEAF=0.158,0.079,0.211,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.70;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,3,0:11:2:33,0,82,53,93,146,2,11,74,93,53,93,146,74,146	3	0	4	2	C
chr13	113671741	113671741	G	C	intronic	GRK1	.	.	.	Oguchi disease-2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946947382	2.03e-05	2.068e-05	8.028e-06	3.075e-05	3.204e-05	1.089e-05	7.96e-06	1.719e-05	1.28e-05	0	0	0	0	0	0	3.204e-05	3.317e-05	0	6.582e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	554.98	28	chr13	113671741	.	G	C	554.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.72;DP=682;ExcessHet=0.0000;FS=4.322;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.666;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:569,0,596	20	0	1	0	.
chr13	114015555	114015555	G	A	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030309992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.722e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	175.92	5	chr13	114015555	.	G	A	175.92	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0540;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:189,0,131	19	0	1	1	.
chr13	114236624	114236624	T	-	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1025.29	47	chr13	114236622	.	CTT	C,CT	1025.29	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.041;DP=826;ExcessHet=17.4423;FS=0.762;InbreedingCoeff=-0.5470;MLEAC=3,11;MLEAF=0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,4,3:34:20:40,0,877,20,615,618	6	0	3	0	.
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chr14	20368768	20368768	-	CACACACACACACA	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	10085.54	37	chr14	20368764	.	GCACA	G,GCACACA,GCACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA	10085.54	.	AC=5,7,4,2,2,1;AF=0.119,0.167,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.069;DP=932;ExcessHet=5.3459;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.2702;MLEAC=5,7,4,2,2,1;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=-1.100e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,0,7,13,0,0,0:36:99:378,404,950,165,673,632,0,566,287,575,404,950,673,566,950,404,950,673,566,950,950,404,950,673,566,950,950,950	4	0	2	0	.
chr14	20404358	20404358	-	AA	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1029.54	11	chr14	20404356	.	CAA	CA,C,CAAAA	1029.54	.	AC=11,1,3;AF=0.275,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=217;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2325;MLEAC=12,1,3;MLEAF=0.300,0.025,0.075;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.19;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0,0:10:61:93,0,61,107,76,182,107,76,182,182	7	0	9	1	C
chr14	20747837	20747837	G	A	exonic	EDDM3A	.	nonsynonymous SNV	EDDM3A:NM_006683:exon2:c.G257A:p.S86N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2714571	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.47	T	0.001	B	0.001	B	0.423	N	1.000	N	1.1	L	0.94	T	-1.051	T	0.073	T	0.014	1.757	11.83	-1.21	-0.365	-0.497	5.105	0.054	0.00245575216734	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs532594291	1.984e-05	2.052e-05	2.45e-05	1.513e-05	2.608e-05	1.392e-05	1.203e-05	1.83e-05	1.582e-05	0	0	0	0	0	0	2.608e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.334	0.12961	T	0.522	0.10391	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.423104	0.04660	N	1.378240	1	0.08975	N	0.405	0.12330	N	0.94	0.43672	T	1.0	0.01408	N	0.028	0.00618	-1.0510	0.14119	T	0.073	0.29675	T	10	0.028373152	0.00970	T	0.002456	0.04840	T	0.054	0.15330	0.147	0.05039	0.194818534648	0.19098	0.10616492581970637	0.10546	0.036009807883	0.03802	0.300982058048	0.10548	T	0.001993	0.01403	T	-0.476151	0.00779	T	-0.814078	0.01576	T	0.0474835187196732	0.05051	T	0.264674	0.04299	T	0.030141084	0.02626	0.05337572	0.08979	0.030141084	0.02625	0.05337572	0.08978	-3.531	0.16869	T	.	.	0.065	0.01834	B	.	.	0.351038	0.07241	3.840	0.94416396250383516	0.24819	0.00498	0.02351	N	AEFBI	0.018529	0.00569	N	-1.17509415503401	0.05378	0.2450481	-1.26639008852798	0.04893	0.2318861	0.697169479521736	0.22654	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	1.9	-1.21	0.09033	-0.479000	0.06647	1.884000	0.29472	0.373000	0.20310	0.010000	0.18352	0.941000	0.28781	0.823000	0.38780	0.487:0.0:0.513:0.0	5.105	0.14111	779	0.47767	Ribonuclease A-domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1111	147.34	118	chr14	20747837	.	G	A	147.34	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.194e+00;DP=1717;ExcessHet=0.6776;FS=228.147;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=-1.130e-01;SOR=10.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,21:71:62:62,0,1064	14	0	4	3	.
chr14	20996268	20996268	G	A	exonic	METTL17	.	synonymous SNV	METTL17:NM_001029991:exon12:c.G1056A:p.A352A	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.972	N	.	.	.	.	-1.058	T	0.037	T	.	0.450	6.445	-10.8	-1.639	-1.127	3.624	0.029	.	0.0002	.	7.414e-05	0.0006	0	0	0	1.499e-05	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs138028455	3.968e-05	4.036e-05	4.628e-05	3.3e-05	0.0006	3.113e-05	2.846e-05	0.0004	0.0003	0.0006	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0	1.709e-05	0.0002	6.956e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1628.98	37	chr14	20996268	.	G	A	1628.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=969;ExcessHet=0.0000;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=-9.400e-02;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,70:163:99:1643,0,2229	20	0	1	0	.
chr14	21086931	21086933	TCA	0	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	50	65	4	0	107	111	0.0298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	230.4	36	chr14	21086931	.	TCA	*,T	230.4	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;DP=791;ExcessHet=3.7791;FS=0.584;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;QD=0.37;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,18,0:37:99:1|0:21086907_GAAA_G:658,0,744,715,798,1513:21086907	3	5	12	0	.
chr14	21288182	21288182	T	-	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2,0:9:24:40,0,100,24,35,116,64,95,115,164	4	1	10	0	.
chr14	21288182	21288182	-	T	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2,0:9:24:40,0,100,24,35,116,64,95,115,164	4	1	10	0	C
chr14	21350196	21350196	T	C	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.19	2	chr14	21350196	.	T	C	63.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21350196_T_C:72,0,162:21350196	15	0	1	5	C
chr14	21350205	21350205	A	G	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.01	2	chr14	21350205	.	A	G	63.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1495;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21350196_T_C:72,0,162:21350196	15	0	1	5	C
chr14	21385471	21385471	-	T	UTR3	CHD8	NM_020920:c.*141_*142insA;NM_001170629:c.*141_*142insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	435.78	18	chr14	21385470	.	AT	ATT,A	435.78	.	AC=1,11;AF=0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-4.400e-01;DP=381;ExcessHet=9.6308;FS=6.866;InbreedingCoeff=-0.3930;MLEAC=1,10;MLEAF=0.025,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=-6.040e-01;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,2:13:14:14,46,257,0,211,205	8	0	1	1	.
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chr14	22610063	22610063	-	TT	intronic	ABHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs140776429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.68e-05	0.0002	3.912e-05	5.488e-05	8.917e-05	2.143e-05	1.548e-05	3.796e-05	2.598e-05	0	0	0	0	0	9.925e-05	0	8.917e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	847.58	11	chr14	22610063	.	C	CT,CTT	847.58	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	12	1	7	0	.
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chr14	23004731	23004731	C	T	intronic	C14orf93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.64	8	chr14	23004731	.	C	T	62.64	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23004717_G_A:72,0,162:23004717	13	0	1	7	C
chr14	23278135	23278135	-	T	intronic	HOMEZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	71.37	1	chr14	23278134	.	GT	GTT,G	71.37	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2706;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:42:42,54,158,0,104,98	15	1	0	4	.
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chr14	23527265	23527265	G	C	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	194.51	19	chr14	23527265	.	G	C	194.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.26;DP=201;ExcessHet=0.0000;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.96;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:208,0,184	19	0	1	1	.
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chr14	23541288	23541288	-	T	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	272.64	2	chr14	23541287	.	AT	ATT,A	272.64	.	AC=2,4;AF=0.091,0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2480;MLEAC=2,8;MLEAF=0.091,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:20:135,135,135,20,20,0	7	1	0	10	C
chr14	24004271	24004271	-	AA	intronic	DHRS4;DHRS4L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2068.56	18	chr14	24004269	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	2068.56	.	AC=4,13,4,1;AF=0.095,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=467;ExcessHet=15.5231;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=3,13,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.024;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.510;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7,0,0:10:8:152,164,223,8,30,0,164,223,30,223,164,223,30,223,223	2	0	4	0	.
chr14	24162799	24162799	-	A	intronic	IRF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1268.09	11	chr14	24162797	.	CAA	C,CA,CAAA	1268.09	.	AC=3,12,4;AF=0.075,0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.404;DP=255;ExcessHet=11.7413;FS=1.680;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=3,12,4;MLEAF=0.075,0.300,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.29;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,4,0:10:50:168,50,84,64,0,68,162,89,91,191	3	0	2	1	.
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chr14	24206236	24206236	G	A	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.412e-06	6.997e-06	2.279e-06	6.411e-06	4.567e-05	1.03e-06	7e-07	.	.	4.567e-05	0	4.884e-05	0	2.26e-05	0	0	0	1.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1463.71	24	chr14	24206236	.	G	C,A	1463.71	.	AC=15,4;AF=0.417,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=357;ExcessHet=16.4124;FS=230.644;InbreedingCoeff=-0.5407;MLEAC=17,4;MLEAF=0.472,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0:8:17:.:.:17,0,47,28,58,85	1	1	12	3	.
chr14	26597511	26597511	-	T	UTR5	NOVA1	NM_002515:c.-76_-75insA;NM_001366392:c.-76_-75insA;NM_001366391:c.-117455_-117454insA;NM_001366390:c.-117455_-117454insA;NM_006489:c.-76_-75insA;NM_006491:c.-76_-75insA	.	.	.	.	98	60	2	0	66	68	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	183.68	5	chr14	26597507	.	CTTTT	CTTTTT,CTTTTTT,C	183.68	.	AC=4,4,1;AF=0.143,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=269;ExcessHet=0.0025;FS=4.419;InbreedingCoeff=0.1688;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.107,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0:7:36:.:.:36,0,40,45,51,96,45,51,96,96	8	1	2	7	.
chr14	26597511	26597511	-	TT	UTR5	NOVA1	NM_002515:c.-76_-75insAA;NM_001366392:c.-76_-75insAA;NM_001366391:c.-117455_-117454insAA;NM_001366390:c.-117455_-117454insAA;NM_006489:c.-76_-75insAA;NM_006491:c.-76_-75insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	183.68	5	chr14	26597507	.	CTTTT	CTTTTT,CTTTTTT,C	183.68	.	AC=4,4,1;AF=0.143,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=269;ExcessHet=0.0025;FS=4.419;InbreedingCoeff=0.1688;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.107,0.107,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0:7:36:.:.:36,0,40,45,51,96,45,51,96,96	8	1	2	7	C
chr14	30946981	30946981	-	A	intronic	STRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	891.56	10	chr14	30946979	.	CAA	CA,C,CAAA	891.56	.	AC=12,3,3;AF=0.300,0.075,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.514;DP=190;ExcessHet=1.5433;FS=3.322;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.325,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,3,0,4:10:11:65,24,102,87,98,166,11,0,80,78	6	0	8	1	.
chr14	31111584	31111584	C	G	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs115229960	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0045	0.0003	0.0003	0.0037	0.0034	0	0	0	0.0045	0	0	8.439e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	9.411e-05	0.0025	9.153e-05	7.707e-05	0.0015	0.0012	0	0	6.551e-05	0	0.0025	0	0	8.824e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.67	5	chr14	31111584	.	C	G	62.67	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	20	0	1	0	.
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chr14	34568145	34568145	-	T	intronic	SNX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	588.44	13	chr14	34568144	.	AT	ATT,A	588.44	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=326;ExcessHet=0.4640;FS=0.907;InbreedingCoeff=0.1317;MLEAC=7,5;MLEAF=0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,2,3:12:29:38,29,185,0,98,147	10	2	4	0	.
chr14	34773505	34773505	-	A	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4876.86	32	chr14	34773503	.	CAA	C,CA,CAAA	4876.86	.	AC=4,22,1;AF=0.095,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.549;DP=426;ExcessHet=8.1482;FS=5.143;InbreedingCoeff=-0.3461;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,9,0:16:99:.:.:160,180,314,0,134,108,180,314,134,314	1	0	0	0	.
chr14	34801177	34801177	T	C	exonic	BAZ1A	.	nonsynonymous SNV	BAZ1A:NM_013448:exon8:c.A878G:p.N293S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	T	0.0	B	0.001	B	0.470	N	0.954	N	0.205	N	0.49	T	-1.037	T	0.075	T	0.009	1.955	12.49	0.010	0.057	-0.817	4.781	0.047	0.0108301134929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.09155	T	0.868	0.03589	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.469896	0.04919	N	1.279500	0.954269	0.26375	N	0.315	0.10303	N	0.49	0.55775	T	-0.99	0.26200	N	0.029	0.00666	-1.0371	0.18202	T	0.075	0.30210	T	10	0.03860995	0.02292	T	0.01083	0.27810	T	0.047	0.12962	0.197	0.10975	0.248133497653	0.24425	0.14549512418622482	0.14472	0.21363709283	0.23881	0.308223843575	0.11638	T	0.017936	0.14543	T	-0.347857	0.04863	T	-0.737449	0.03998	T	0.0429265267772065	0.04223	T	0.667233	0.27634	T	0.017248742	0.00257	0.021575375	0.00204	0.017248742	0.00257	0.021575375	0.00204	-2.753	0.07759	T	.	.	0.059	0.00847	B	.;.;.	.;.;.	-0.056329	0.03909	0.861	0.92407764220679312	0.21821	0.06221	0.12208	N	AEDBI	0.034249	0.04210	N	-0.991106270078904	0.08792	0.4136405	-0.911145590001133	0.11831	0.6051257	0.00652843808996885	0.11241	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	0.00961	0.13401	-0.910000	0.04163	-1.145000	0.06197	0.609000	0.47794	0.004000	0.16614	0.002000	0.18203	0.726000	0.34967	0.0:0.2632:0.2918:0.445	4.781	0.12574	951	0.11083	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	625.98	34	chr14	34801177	.	T	C	625.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.726;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=4.032;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.727e+00;SOR=1.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:640,0,716	20	0	1	0	C
chr14	35141238	35141238	-	T	intronic	PRORP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	136.94	3	chr14	35141237	.	CT	C,CTT	136.94	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1652;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:41:1|0:35141231_C_G:41,0,120,50,126,176:35141231	11	0	1	8	.
chr14	35310193	35310193	-	T	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	10261.3	41	chr14	35310191	.	CTT	C,CT,CTTT	10261.3	.	AC=7,23,1;AF=0.175,0.575,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.578;DP=673;ExcessHet=5.0238;FS=6.151;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,24,1;MLEAF=0.200,0.600,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,14,0:26:99:224,260,517,0,258,218,260,517,258,517	0	0	0	1	.
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chr14	35748836	35748836	A	-	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	782.92	12	chr14	35748833	.	CAAA	CAAAA,CAA,C	782.92	.	AC=5,8,1;AF=0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=286;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3181;MLEAC=5,8,1;MLEAF=0.119,0.190,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:32:32,0,44,41,50,91,41,50,91,91	8	0	5	0	C
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chr14	39150627	39150627	C	T	intronic	TRAPPC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.58	2	chr14	39150627	.	C	T	60.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39150627_C_T:72,0,162:39150627	17	0	1	3	C
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chr14	45096303	45096303	-	T	intronic	PRPF39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4504.79	15	chr14	45096295	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,A	4504.79	.	AC=3,6,15,2,2;AF=0.071,0.143,0.357,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.622;DP=667;ExcessHet=14.4320;FS=20.029;InbreedingCoeff=-0.4730;MLEAC=3,6,15,2,2;MLEAF=0.071,0.143,0.357,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,7,0,0:12:46:89,103,169,103,169,169,0,66,66,46,103,169,169,66,169,103,169,169,66,169,169	0	0	0	0	C
chr14	45125139	45125139	T	C	intronic	FKBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.4	1	chr14	45125139	.	T	C	66.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45125139_T_C:75,0,120:45125139	14	0	1	6	.
chr14	45227551	45227551	A	-	intronic	MIS18BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3941.75	34	chr14	45227549	.	GAA	GA,GAAA,G	3941.75	.	AC=2,11,6;AF=0.048,0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.480e-01;DP=700;ExcessHet=36.0830;FS=1.912;InbreedingCoeff=-0.8429;MLEAC=2,11,6;MLEAF=0.048,0.262,0.143;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.380;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,4,14:25:72:383,437,677,367,560,570,0,229,72,246	2	0	2	0	.
chr14	47301300	47301301	CA	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,11,0,0:23:99:855,376,495,478,0,438,867,464,483,932,867,464,483,932,932	0	0	0	0	.
chr14	47301298	47301301	CACA	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,11,0,0:23:99:855,376,495,478,0,438,867,464,483,932,867,464,483,932,932	0	0	0	0	C
chr14	47301295	47301301	CCACACA	0	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,11,0,0:23:99:855,376,495,478,0,438,867,464,483,932,867,464,483,932,932	0	0	0	0	C
chr14	47363339	47363339	C	T	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.27	2	chr14	47363339	.	C	T	65.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	12	0	1	8	C
chr14	49586037	49586037	T	G	exonic	RPS29	.	synonymous SNV	RPS29:NM_001030001:exon2:c.A75C:p.S25S	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1535471	not_provided|RPS29-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4167	3931.42	40	chr14	49586037	.	T	G	3931.42	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-4.343e+00;DP=3455;ExcessHet=17.4423;FS=203.102;InbreedingCoeff=-0.6430;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.80;SOR=13.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:110,58:168:99:.:.:718,0,2590	3	0	15	3	.
chr14	49664604	49664604	G	C	intronic	POLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.718e-05	0.0003	2.661e-05	2.775e-05	5.288e-05	1.974e-05	1.747e-05	1.5e-05	1.281e-05	0	0	4.084e-05	5.288e-05	9.594e-05	0	2.292e-05	9.247e-05	0	1.996e-05	7.266e-05	1.3e-05	2.725e-05	2.434e-05	5.31e-06	2.47e-06	.	.	2.434e-05	0	0	0	0	9.692e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.72	61	chr14	49664604	.	G	C	54.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.250e+00;DP=956;ExcessHet=0.0000;FS=64.384;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.465;SOR=5.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,15:95:68:68,0,1693	18	0	1	2	.
chr14	49712950	49712950	-	T	intronic	KLHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	119.32	1	chr14	49712949	.	CT	C,CTT	119.32	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=68;ExcessHet=0.0840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1291;MLEAC=3,3;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:29:54,0,29,60,38,98	11	1	1	6	.
chr14	49822937	49822938	TT	-	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	401.99	25	chr14	49822934	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	401.99	.	AC=4,2,2;AF=0.400,0.200,0.200;AN=10;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5184;MLEAC=10,3,3;MLEAF=1.00,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=33.50;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:152,15,0,152,15,152,152,15,152,152	1	2	0	16	.
chr14	49822938	49822938	T	-	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	401.99	25	chr14	49822934	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	401.99	.	AC=4,2,2;AF=0.400,0.200,0.200;AN=10;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5184;MLEAC=10,3,3;MLEAF=1.00,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=33.50;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:152,15,0,152,15,152,152,15,152,152	1	2	0	16	C
chr14	49822935	49822938	TTTT	-	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.648e-05	0.0002	4.917e-05	0.0001	0.0002	4.663e-05	3.478e-05	3.189e-05	1.316e-05	3.221e-05	0	0.0002	0.0004	0	0.0006	0	5.439e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	401.99	25	chr14	49822934	.	ATTTT	ATT,ATTT,A	401.99	.	AC=4,2,2;AF=0.400,0.200,0.200;AN=10;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5184;MLEAC=10,3,3;MLEAF=1.00,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=33.50;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:152,15,0,152,15,152,152,15,152,152	1	2	0	16	C
chr14	50180532	50180535	TTAA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2164.25	17	chr14	50180532	.	TTAA	TA,*,TATAA,T	2164.25	.	AC=8,5,4,4;AF=0.211,0.132,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.804;DP=379;ExcessHet=8.7202;FS=6.630;InbreedingCoeff=-0.3273;MLEAC=9,5,4,4;MLEAF=0.237,0.132,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.587;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,0,2:11:41:.:.:183,0,111,151,137,288,151,137,288,288,41,95,202,202,203	2	0	5	2	.
chr14	50180533	50180533	T	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2587.07	17	chr14	50180533	.	T	A,*	2587.07	.	AC=16,14;AF=0.400,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-6.770e-01;DP=378;ExcessHet=1.6767;FS=3.643;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=17,15;MLEAF=0.425,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4:11:99:.:.:183,151,288,0,137,111	1	4	4	1	C
chr14	50428834	50428834	T	C	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545305844	1.727e-06	1.492e-06	3.696e-06	0	7.294e-05	0	0	.	.	7.294e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	130.05	17	chr14	50428834	.	T	C	130.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.260e+00;DP=205;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:144,0,138	20	0	1	0	.
chr14	50437888	50437888	T	C	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544220155	2.201e-05	2.464e-05	2.648e-05	1.756e-05	0.0005	1.561e-05	1.355e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	1.367e-05	0	0	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	9.621e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1762.98	36	chr14	50437888	.	T	C	1762.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.743e+00;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=0.621;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,79:141:99:1777,0,1498	20	0	1	0	C
chr14	50723510	50723510	T	G	exonic	NIN	.	nonsynonymous SNV	NIN:NM_020921:exon31:c.A6355C:p.N2119H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.996	D	0.939	D	0.005	N	1.000	D	0.69	N	1.56	T	-1.039	T	0.098	T	0.134	3.878	19.71	5.62	2.266	5.421	9.753	0.069	0.0127990220681	.	0.000199681	8.293e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs572352459	2.053e-05	2.052e-05	2.315e-05	1.788e-05	0.0004	1.456e-05	1.264e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	1.439e-05	0	0	3.948e-05	3.94e-05	3.862e-05	4.038e-05	0.0001	1.717e-05	1.131e-05	4.739e-05	3.053e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.024	0.47745	D	0.047	0.48855	D	0.996	0.68779	D	0.939	0.67449	D	0.005287	0.32928	N	0.315765	1	0.81001	D	.	.	.	1.56	0.29602	T	-1.45	0.35597	N	0.343	0.38438	-1.0387	0.17709	T	0.098	0.36677	T	10	0.22942027	0.39869	T	0.012799	0.31686	T	0.069	0.20116	0.256	0.19689	0.548865971634	0.54542	.	.	.	.	0.574543476105	0.49319	T	.	.	.	-0.329709	0.06134	T	-0.529852	0.19300	T	0.71762228012085	0.41579	D	0.868613	0.57103	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.069	0.37579	T	.	.	0.158	0.34927	B	.;.	.;.	4.332891	0.66407	25.0	0.99540396411539511	0.70461	0.96544	0.69671	D	AEFBI	0.679668	0.64362	D	0.548298295939868	0.69978	5.434593	0.593745154370098	0.74491	6.14592	0.999999386163376	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	5.513000	0.66754	6.053000	0.53107	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.077:0.0:0.923	9.753	0.39657	443	0.79878	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	989.98	40	chr14	50723510	.	T	G	989.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.02;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=-1.231e+00;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,39:88:99:1004,0,1192	20	0	1	0	.
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chr14	50827595	50827595	A	-	intronic	NIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	615.33	27	chr14	50827591	.	CAAAA	CAA,C,CA,CAAA	615.33	.	AC=2,1,3,2;AF=0.250,0.125,0.375,0.250;AN=8;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5111;MLEAC=4,3,7,6;MLEAF=0.500,0.375,0.875,0.750;MQ=60.00;QD=28.40;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3,0:6:60:251,210,195,78,77,60,78,77,0,61,210,195,77,77,195	0	1	0	17	C
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chr14	52046008	52046008	G	C	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs568287931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.53	2	chr14	52046008	.	G	C	62.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1430;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	15	0	1	5	C
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chr14	52060368	52060368	-	A	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5253.86	22	chr14	52060364	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G	5253.86	.	AC=9,2,7;AF=0.225,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.688;DP=755;ExcessHet=17.0250;FS=2.877;InbreedingCoeff=-0.5889;MLEAC=9,2,7;MLEAF=0.225,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0:16:45:45,0,212,77,253,417,77,253,417,417	3	0	9	1	C
chr14	52491015	52491015	-	AA	intronic	TXNDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2780.0	27	chr14	52491013	.	GAA	G,GA,GAAAA	2780.0	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.240;DP=739;ExcessHet=54.0936;FS=0.690;InbreedingCoeff=-0.9988;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.47;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,0:12:88:88,120,301,0,126,97,123,326,131,382	0	0	2	0	.
chr14	52882020	52882020	G	A	intronic	FERMT2	.	.	.	.	.	608	912	1	1	0	3	0.00164204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577406406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.674e-05	7.264e-05	7.312e-05	4.243e-05	9.641e-05	0	0	0.0017	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.55	4	chr14	52882020	.	G	A	134.55	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:148,0,26	20	0	1	0	.
chr14	54886568	54886568	C	T	intronic	GCH1	.	.	.	Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957286061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.95	1	chr14	54886568	.	C	T	58.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54886561_G_A:69,0,204:54886561	16	0	1	4	.
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	250.77	40	chr14	54957513	.	A	G	250.77	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-2.008e+00;DP=471;ExcessHet=10.3454;FS=334.260;InbreedingCoeff=-0.3830;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.739;SOR=9.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:16:16,0,285	8	0	12	1	.
chr14	55155826	55155826	T	C	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.94	12	chr14	55155826	.	T	C	62.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55155826_T_C:75,0,120:55155826	17	0	1	3	.
chr14	55155827	55155827	G	A	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.04	12	chr14	55155827	.	G	A	63.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55155826_T_C:75,0,120:55155826	17	0	1	3	C
chr14	55155833	55155833	G	A	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	949	571	2	0	0	2	0.00174825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.92	12	chr14	55155833	.	G	A	62.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55155826_T_C:75,0,120:55155826	17	0	1	3	C
chr14	55155841	55155841	C	T	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.38	12	chr14	55155841	.	C	T	62.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55155826_T_C:75,0,120:55155826	18	0	1	2	C
chr14	55611982	55611982	-	T	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1191.46	47	chr14	55611981	.	CT	C,CTT,CGT	1191.46	.	AC=6,3,2;AF=0.143,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.340e-01;DP=938;ExcessHet=7.7275;FS=0.653;InbreedingCoeff=-0.3522;MLEAC=7,1,2;MLEAF=0.167,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,5,5,0:38:1:18,1,702,0,525,670,123,689,674,818	10	0	6	0	.
chr14	55655970	55655970	G	A	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975922870	4.888e-06	2.914e-06	1.037e-05	0	7.532e-06	1.3e-06	3.6e-07	2e-06	5.6e-07	0	0	0	0	0	0	7.532e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	183.98	34	chr14	55655970	.	G	A	183.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.263e+00;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=9.560;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-9.700e-02;SOR=0.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:198,0,526	20	0	1	0	C
chr14	57269284	57269284	T	C	UTR5	AP5M1	NM_018229:c.-31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.087e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs774803819	2.482e-05	2.535e-05	2.883e-05	2.077e-05	0.0007	1.817e-05	1.613e-05	0.0005	0.0005	0	0.0007	0	0	0	0	2.722e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.288e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1312.98	38	chr14	57269284	.	T	C	1312.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.352e+00;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-3.500e-01;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,52:78:99:1327,0,601	20	0	1	0	.
chr14	57475710	57475710	A	-	intronic	CCDC198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1578.15	21	chr14	57475707	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1578.15	.	AC=9,2,1;AF=0.225,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.067;DP=468;ExcessHet=10.3454;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,0:14:99:118,130,284,0,137,105,130,284,137,284	8	0	9	1	.
chr14	57475710	57475710	-	A	intronic	CCDC198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1578.15	21	chr14	57475707	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1578.15	.	AC=9,2,1;AF=0.225,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.067;DP=468;ExcessHet=10.3454;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6,0:14:99:118,130,284,0,137,105,130,284,137,284	8	0	9	1	C
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chr14	60063444	60063444	-	A	UTR3	LRRC9	NM_001355272:c.*82_*83insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1638.05	19	chr14	60063442	.	TAA	T,TA,TAAA	1638.05	.	AC=2,15,2;AF=0.048,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=825;ExcessHet=36.0830;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.8655;MLEAC=2,15,2;MLEAF=0.048,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,5,0:14:67:67,94,288,0,194,179,94,288,194,288	2	0	2	0	C
chr14	60118678	60118678	C	T	exonic	PCNX4	.	nonsynonymous SNV	PCNX4:NM_022495:exon6:c.C1226T:p.A409V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29	T	0.18	B	0.03	B	0.000	D	1.000	D	2.24	M	1.84	T	-1.093	T	0.072	T	0.408	3.456	17.71	5.23	1.487	4.358	12.417	0.075	0.00881927067505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.04e-06	8.893e-06	1.112e-05	2.853e-06	9.202e-06	3.56e-06	2.6e-06	4.65e-06	3.39e-06	0	0	0	0	0	0	9.202e-06	0	0	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.029	0.46129	D	0.196	0.43159	T	0.089	0.29046	B	0.017	0.21741	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999984	0.81001	D	1.93	0.51437	L	1.82	0.25182	T	-2.27	0.51811	N	0.214	0.25745	-1.0926	0.05112	T	0.072	0.29098	T	10	0.1736612	0.32205	T	0.008819	0.23269	T	0.075	0.21907	0.234	0.16305	0.180583059064	0.17676	0.6838740608051214	0.68326	0.0129856072913	0.01249	0.433189749718	0.29645	T	0.019989	0.24493	T	-0.0964561	0.37010	T	-0.376329	0.36151	T	0.776760935783386	0.44849	D	0.869013	0.57479	D	0.2856421	0.51585	0.22314222	0.47183	0.2856421	0.51584	0.22314222	0.47182	-5.461	0.41502	T	.	.	0.117	0.26232	B	.;.;.	.;.;.	3.369484	0.46553	22.3	0.99739434161826201	0.83409	0.98257	0.80997	D	AEFGBI	0.513372	0.54120	D	0.0874368603353201	0.45876	2.837015	0.23228248409557	0.51646	3.345476	0.999997430377815	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.16	5.23	0.72570	4.481000	0.59983	4.883000	0.45686	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.8531:0.0:0.1469	12.417	0.54835	603	0.67726	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1371.98	34	chr14	60118678	.	C	T	1371.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.395e+00;DP=856;ExcessHet=0.0000;FS=0.769;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,53:99:99:1386,0,1271	20	0	1	0	.
chr14	60292650	60292650	-	T	UTR3	PPM1A	NM_177952:c.*168_*169insT;NM_021003:c.*168_*169insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	282.13	9	chr14	60292649	.	AT	A,ATT	282.13	.	AC=5,2;AF=0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=244;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2539;MLEAC=5,2;MLEAF=0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.55;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0:10:86:92,0,86,107,101,208	12	0	5	2	.
chr14	60465872	60465873	AC	-	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	17488.28	22	chr14	60465851	.	AACACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC,AACACACACACACACACAC	17488.28	.	AC=38,2,1,1;AF=0.905,0.048,0.024,0.024;AN=42;DP=490;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=37,2,1,1;MLEAF=0.881,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.45;SOR=2.119	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0,0,0:14:43:621,43,0,621,43,621,621,43,621,621,621,43,621,621,621	0	17	0	0	.
chr14	60646610	60646610	A	-	intronic	SIX1	.	.	.	Branchiootic syndrome 3, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2582.97	5	chr14	60646607	.	TAAA	TAA,TA,T	2582.97	.	AC=16,9,7;AF=0.381,0.214,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=593;ExcessHet=0.2067;FS=4.069;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=16,10,6;MLEAF=0.381,0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:100,15,0,100,15,100,100,15,100,100	2	3	2	0	.
chr14	60646609	60646610	AA	-	intronic	SIX1	.	.	.	Branchiootic syndrome 3, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2582.97	5	chr14	60646607	.	TAAA	TAA,TA,T	2582.97	.	AC=16,9,7;AF=0.381,0.214,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=593;ExcessHet=0.2067;FS=4.069;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=16,10,6;MLEAF=0.381,0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:100,15,0,100,15,100,100,15,100,100	2	3	2	0	C
chr14	60979890	60979890	-	A	intronic	TRMT5	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1372.4	20	chr14	60979889	.	TA	T,TAA	1372.4	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.347;DP=518;ExcessHet=26.8223;FS=0.587;InbreedingCoeff=-0.7122;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:14:81:93,0,81,98,111,223	2	0	16	0	.
chr14	61045886	61045886	-	A	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	155.56	11	chr14	61045885	.	CA	CAA,C	155.56	.	AC=4,6;AF=0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.555;DP=270;ExcessHet=1.5138;FS=12.593;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=2,5;MLEAF=0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,1:6:9:9,24,140,0,117,114	11	1	2	1	.
chr14	61701633	61701633	-	C	intronic	HIF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1325307732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	.	1.262e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.35	5	chr14	61701633	.	T	TC	38.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	15	0	1	5	.
chr14	61775982	61775982	T	A	intronic	SNAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs566710673	0.0004	0.0002	0.0001	0.0005	0.0040	0.0003	0.0003	0.0035	0.0033	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0040	9.847e-05	9.842e-05	2.57e-05	0.0002	0.0029	6.001e-05	4.876e-05	0.0018	0.0014	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	395.33	35	chr14	61775982	.	T	A	395.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=4.43;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.837;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:409,0,512	19	0	1	1	.
chr14	62075469	62075469	-	AA	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2706.56	20	chr14	62075468	.	TA	T,TAA,TAAA	2706.56	.	AC=14,7,1;AF=0.333,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=441;ExcessHet=1.0911;FS=0.824;InbreedingCoeff=0.0355;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.286,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,10,4,0:14:79:.:.:297,79,81,254,0,316,323,98,297,369	5	3	5	0	.
chr14	62912582	62912582	T	-	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	37.42	2	chr14	62912581	.	AT	A	37.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,113	16	0	1	4	.
chr14	63987257	63987258	AA	-	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	143.52	1	chr14	63987256	.	GAA	G,GA	143.52	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3138;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:11:91,94,117,0,23,11	13	1	0	6	.
chr14	63987258	63987258	A	-	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	143.52	1	chr14	63987256	.	GAA	G,GA	143.52	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3138;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:11:91,94,117,0,23,11	13	1	0	6	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	0.021	B	0.012	B	0.041	N	1.000	D	1.7	L	1.39	T	-1.084	T	0.073	T	0.364	1.006	9.108	3.35	0.508	0.640	7.200	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.35	4406.61	113	chr14	64158707	.	T	C	4406.61	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-3.043e+00;DP=2681;ExcessHet=14.4320;FS=209.673;InbreedingCoeff=-0.5275;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.08;SOR=12.830	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,38:131:99:.:.:652,0,2669	6	0	14	1	C
chr14	64158708	64158708	G	A	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.G15876A:p.M5292I	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2288662	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	0.325	B	0.108	B	0.041	N	1.000	D	1.7	L	1.39	T	-1.072	T	0.088	T	0.327	1.982	12.59	4.86	1.535	3.990	14.318	0.077	0.00845025875398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.033	0.53072	D	0.325	0.33132	B	0.108	0.31289	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.39	0.33842	T	-1.61	0.43524	N	0.431	0.49965	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.33968	T	10	0.25304455	0.42666	T	0.00845	0.22357	T	0.077	0.22490	0.515	0.61459	0.404034981753	0.40020	0.2659272823830213	0.26505	0.0746054716563	0.08373	0.455664932728	0.32718	T	0.114551	0.49765	T	-0.102013	0.36092	T	-0.384311	0.35217	T	0.684482932090759	0.39994	D	0.879912	0.59649	D	0.19624485	0.41445	0.17938405	0.40669	0.19624485	0.41444	0.17938405	0.40668	-3.183	0.12274	T	.	.	0.388	0.58884	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.504241	0.32334	19.01	0.96935941736678333	0.31676	0.86357	0.45621	D	AEFGBI	0.264582	0.38189	N	-0.124265557851592	0.36337	2.099065	-0.0236316895668092	0.38649	2.280163	0.900501724960891	0.26077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	4.86	0.62624	4.416000	0.59567	4.462000	0.43463	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8511:0.1489	14.318	0.66020	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.119	1661.7	40	chr14	64158708	.	G	A,C	1661.7	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e+00;DP=1564;ExcessHet=1.1607;FS=200.874;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.84;ReadPosRankSum=1.79;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,30,3:126:99:.:.:616,0,2681,790,2935,4983	16	0	4	0	C
chr14	64158708	64158708	G	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.G15876C:p.M5292I	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	0.325	B	0.108	B	0.041	N	1.000	D	1.7	L	1.39	T	-1.072	T	0.088	T	0.327	1.862	12.18	4.86	1.535	3.990	14.318	0.077	0.0083565949609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.033	0.53072	D	0.325	0.33132	B	0.108	0.31289	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.39	0.33842	T	-1.61	0.43524	N	0.431	0.49965	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.33968	T	10	0.2520115	0.42548	T	0.008357	0.22130	T	0.077	0.22490	0.515	0.61459	0.404034981753	0.40020	0.26592724106991794	0.26505	0.0746054716563	0.08373	0.455664932728	0.32718	T	0.114551	0.49765	T	-0.102008	0.36092	T	-0.384304	0.35219	T	0.651877224445343	0.38542	D	0.879912	0.59649	D	0.19624485	0.41445	0.17938405	0.40669	0.19624485	0.41444	0.17938405	0.40668	-3.183	0.12274	T	.	.	0.388	0.58884	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.298733	0.29410	18.11	0.97187594042519665	0.32749	0.88851	0.48981	D	AEFGBI	0.256398	0.37533	N	-0.124265557851592	0.36337	2.099065	-0.0236316895668092	0.38649	2.280163	0.900501724960891	0.26077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	4.86	0.62624	4.416000	0.59567	4.462000	0.43463	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8511:0.1489	14.318	0.66020	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.119	1661.7	40	chr14	64158708	.	G	A,C	1661.7	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e+00;DP=1564;ExcessHet=1.1607;FS=200.874;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.84;ReadPosRankSum=1.79;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,30,3:126:99:.:.:616,0,2681,790,2935,4983	16	0	4	0	C
chr14	64219105	64219105	-	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	862.95	6	chr14	64219104	.	GT	G,TT,GTT,*	862.95	.	AC=2,11,1,4;AF=0.056,0.306,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=2.6076;FS=18.098;InbreedingCoeff=-0.0148;MLEAC=2,11,1,4;MLEAF=0.056,0.306,0.028,0.111;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4,0,0:9:68:.:.:68,83,223,0,140,128,83,223,140,223,83,223,140,223,223	4	0	2	3	C
chr14	64219104	64219105	GT	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	862.95	6	chr14	64219104	.	GT	G,TT,GTT,*	862.95	.	AC=2,11,1,4;AF=0.056,0.306,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=2.6076;FS=18.098;InbreedingCoeff=-0.0148;MLEAC=2,11,1,4;MLEAF=0.056,0.306,0.028,0.111;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4,0,0:9:68:.:.:68,83,223,0,140,128,83,223,140,223,83,223,140,223,223	4	0	2	3	C
chr14	64224927	64224927	-	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	13827.52	31	chr14	64224926	.	AT	A,ATT	13827.52	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.796;DP=876;ExcessHet=0.8717;FS=0.596;InbreedingCoeff=0.0570;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,10,0:23:99:.:.:193,0,267,232,297,529	3	9	8	0	C
chr14	64428728	64428728	G	A	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1031605947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	9.726e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.64	2	chr14	64428728	.	G	A	72.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:71:81,0,71	11	0	1	9	.
chr14	64469721	64469721	G	A	UTR3	AKAP5	NM_004857:c.*43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.079e-06	3.181e-05	9.16e-06	9e-06	1.235e-05	3.91e-06	2.82e-06	5.31e-06	3.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1460.55	21	chr14	64469721	.	G	C,A	1460.55	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=734;ExcessHet=30.0624;FS=72.255;InbreedingCoeff=-0.7320;MLEAC=14,4;MLEAF=0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5,0:24:53:0|1:64469721_G_C:53,0,440,108,454,562:64469721	3	0	14	0	.
chr14	64793547	64793547	G	A	exonic	SPTB	.	nonsynonymous SNV	SPTB:NM_001024858:exon13:c.C2116T:p.R706C	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	336572	not_provided|Spherocytosis,_Dominant|Elliptocytosis|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MedGen:CN239455|Human_Phenotype_Ontology:HP:0004445,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004837,MedGen:C0427480|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.921	P	0.773	P	0.112	N	1.000	N	1.385	L	0.69	T	-0.933	T	0.137	T	0.444	2.138	13.10	4.69	2.320	2.176	12.649	0.196	0.0251433106747	0.0002	0.000399361	4.956e-05	0.0002	0.0002	0	0	3.006e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs184962510	7.046e-05	7.046e-05	7.215e-05	6.875e-05	0.0004	5.913e-05	5.522e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0	2.519e-05	0	0.0003	5.306e-05	0.0001	5.797e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.146e-05	7.702e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.01	0.65728	D	0.921	0.51088	P	0.717	0.54739	P	0.111829	0.19383	N	0.550007	1	0.08975	N	1.625	0.41611	L	0.69	0.51714	T	-3.48	0.67941	D	0.374	0.41557	-0.9327	0.43740	T	0.137	0.45356	T	10	0.061317533	0.07668	T	0.025143	0.48119	D	0.196	0.47777	.	.	0.449242652821	0.44546	0.21736137450127166	0.21652	0.716288316527	0.61984	0.26318320632	0.05275	T	0.491056	0.81559	T	-0.297867	0.08862	T	-0.349486	0.39265	T	0.118402235913381	0.14273	T	0.865513	0.56452	D	0.19669063	0.41507	0.1626917	0.37779	0.19669063	0.41507	0.1626917	0.37778	-4.945	0.36775	T	0.3678586665343047	0.46368	0.099	0.19760	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.384594	0.67615	25.1	0.99900586090006838	0.97275	0.20108	0.20918	N	AEFGBI	0.535585	0.55415	D	0.107569261923633	0.46816	2.916225	0.0195697727500743	0.40625	2.427421	0.99794366224162	0.36224	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.69	4.69	0.58546	2.825000	0.47797	8.713000	0.78141	0.676000	0.76740	0.065000	0.21925	1.000000	0.68203	0.324000	0.25064	0.0:0.167:0.833:0.0	12.649	0.56113	467	0.78285	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2185.98	38	chr14	64793547	.	G	A	2185.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.80;DP=1012;ExcessHet=0.0000;FS=0.494;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.668;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:148,88:236:99:2200,0,3757	20	0	1	0	.
chr14	65038049	65038049	-	C	intronic	CHURC1-FNTB;FNTB;MAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.43	5	chr14	65038049	.	G	GC	62.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0414;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65038049_G_GC:72,0,162:65038049	14	0	1	6	.
chr14	65038068	65038068	C	A	intronic	CHURC1-FNTB;FNTB;MAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.01	6	chr14	65038068	.	C	A	61.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65038049_G_GC:72,0,162:65038049	17	0	1	3	C
chr14	67224785	67224785	T	-	intronic	FAM71D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.19	14	chr14	67224784	.	CT	C	31.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,178	20	0	1	0	.
chr14	67809406	67809409	CTCT	0	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	983.23	8	chr14	67809406	.	CTCT	C,*	983.23	.	AC=6,8;AF=0.200,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.328;DP=226;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3443;MLEAC=8,10;MLEAF=0.267,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,5:8:68:0|1:67809405_ACT_A:189,198,281,0,83,68:67809405	6	1	3	6	.
chr14	68477628	68477628	T	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1158.33	48	chr14	68477626	.	CTT	C,CT	1158.33	.	AC=3,14;AF=0.071,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.569;DP=1188;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6395;MLEAC=3,13;MLEAF=0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,7,7:67:36:74,0,1738,36,1211,1217	4	0	3	0	.
chr14	68889937	68889937	G	T	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	117.6	14	chr14	68889937	.	G	T	117.6	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.250e-01;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=-1.255e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:131,0,188	20	0	1	0	.
chr14	70770355	70770355	-	C	intronic	MAP3K9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.34	3	chr14	70770355	.	T	TC	51.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,136	17	0	1	3	.
chr14	70801137	70801137	T	C	intronic	MAP3K9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.8e-06	1.027e-05	8.696e-06	8.908e-06	9.326e-05	4.69e-06	3.71e-06	4.366e-05	3.083e-05	0	0	0	0	0	0	4.761e-06	0	9.326e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	356.98	36	chr14	70801137	.	T	C	356.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.62;DP=577;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=-7.890e-01;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:371,0,365	20	0	1	0	C
chr14	70944446	70944446	G	C	intronic	PCNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.26	3	chr14	70944446	.	G	C	31.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
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chr14	72465630	72465630	-	TGGATGGATGGATGGA	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6819.49	12	chr14	72465622	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGA,*,G	6819.49	.	AC=23,1,1,3,1,1;AF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=245;ExcessHet=3.2961;FS=6.572;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=23,1,1,3,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.10;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=2.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,6,0,0,5,0,0:11:99:493,196,170,469,194,459,469,194,459,459,245,0,243,243,222,469,194,459,459,243,459,469,194,459,459,243,459,459	1	5	8	0	.
chr14	72465622	72465630	GTGGATGGA	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6819.49	12	chr14	72465622	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGA,*,G	6819.49	.	AC=23,1,1,3,1,1;AF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=245;ExcessHet=3.2961;FS=6.572;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=23,1,1,3,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.10;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=2.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,6,0,0,5,0,0:11:99:493,196,170,469,194,459,469,194,459,459,245,0,243,243,222,469,194,459,459,243,459,469,194,459,459,243,459,459	1	5	8	0	C
chr14	72540113	72540113	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283266060	1.852e-05	0.0002	1.855e-05	1.85e-05	7.851e-05	1.253e-05	1.053e-05	2.081e-05	1.077e-05	3.454e-05	5.374e-05	0	7.851e-05	0	0	1.508e-05	3.65e-05	1.31e-05	0	2.696e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	527.35	52	chr14	72540113	.	C	T	527.35	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-2.974e+00;DP=1608;ExcessHet=4.7172;FS=291.702;InbreedingCoeff=-0.3975;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=1.57;SOR=11.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,18:73:22:22,0,943	7	0	9	5	C
chr14	72998321	72998321	-	A	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6963.59	30	chr14	72998319	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	6963.59	.	AC=16,14,1,1;AF=0.381,0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=816;ExcessHet=6.1002;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=16,14,1,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,10,0,0:17:59:353,178,180,59,0,92,327,217,116,362,327,217,116,362,362	0	0	6	0	.
chr14	72998321	72998321	-	AA	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6963.59	30	chr14	72998319	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	6963.59	.	AC=16,14,1,1;AF=0.381,0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=816;ExcessHet=6.1002;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=16,14,1,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,10,0,0:17:59:353,178,180,59,0,92,327,217,116,362,327,217,116,362,362	0	0	6	0	C
chr14	72998321	72998321	A	-	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6963.59	30	chr14	72998319	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	6963.59	.	AC=16,14,1,1;AF=0.381,0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=816;ExcessHet=6.1002;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=16,14,1,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,10,0,0:17:59:353,178,180,59,0,92,327,217,116,362,327,217,116,362,362	0	0	6	0	C
chr14	73063274	73063274	C	T	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914584054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.648e-05	2.632e-05	2.587e-05	2.712e-05	4.452e-05	8.19e-06	5.17e-06	1.182e-05	6.28e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.452e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.39	49	chr14	73063274	.	C	T	62.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,107	13	0	1	7	.
chr14	73063454	73063454	T	-	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.76	7	chr14	73063453	.	GT	G	44.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	4	C
chr14	73175479	73175479	-	A	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	149.28	5	chr14	73175478	.	CA	C,CAA	149.28	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1860;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.93;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:64,0,37,70,46,116	15	0	1	4	.
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chr14	73941112	73941112	T	-	intronic	FAM161B	.	.	.	.	.	84	17	3	0	122	125	0.0810811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1918.65	16	chr14	73941108	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1918.65	.	AC=2,2,17,6;AF=0.056,0.056,0.472,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=381;ExcessHet=0.0088;FS=4.474;InbreedingCoeff=0.2685;MLEAC=2,2,18,6;MLEAF=0.056,0.056,0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,7,0,3,1:11:40:365,82,78,353,82,344,216,0,215,188,314,40,305,197,294	2	0	0	3	C
chr14	73977388	73977388	-	AA	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.78	36	chr14	73977387	.	GA	G,GAA,GAAA	3628.78	.	AC=6,13,2;AF=0.143,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=1056;ExcessHet=33.8405;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.7829;MLEAC=6,13,2;MLEAF=0.143,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,13,0:30:99:223,273,619,0,346,307,273,619,346,619	1	0	6	0	.
chr14	73989469	73989469	G	0	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	566.98	74	chr14	73989469	.	G	A,*	566.98	.	AC=8,1;AF=0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.631;DP=74;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3709;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:142,15,0,142,15,142	8	3	2	7	C
chr14	74493299	74493299	G	C	UTR5	NPC2	NM_001363688:c.-25C>G;NM_001375440:c.-25C>G;NM_006432:c.-25C>G	.	.	Niemann-pick disease, type C2, Autosomal recessive	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.121e-05	0	0	0	0	1.974e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770614463	2.059e-06	2.052e-06	0	4.142e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.801e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	451.98	33	chr14	74493299	.	G	C	451.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.864;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.103;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:466,0,760	20	0	1	0	.
chr14	74500727	74500727	A	C	UTR3	LTBP2	NM_000428:c.*157T>G	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.384e-06	2.128e-06	0	4.586e-06	3.493e-06	4e-07	1.5e-07	5.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.493e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	811.98	40	chr14	74500727	.	A	C	811.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.515e+00;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=3.070;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.620e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:826,0,999	20	0	1	0	.
chr14	74506880	74506880	C	0	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14613.85	27	chr14	74506880	.	C	CGT,CGCGCGCAT,*,T,CGCGT,CGCGCGCGCAT	14613.85	.	AC=12,14,3,5,2,1;AF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=632;ExcessHet=1.1607;FS=1.998;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,14,3,5,2,1;MLEAF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=0.234;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,13,0,1,6,0,0:20:99:798,197,388,821,301,952,776,230,838,823,601,0,675,598,696,821,301,952,838,675,952,821,301,952,838,675,952,952	0	1	1	0	C
chr14	74723137	74723137	T	C	intronic	FCF1	.	.	.	.	.	606	911	5	0	0	5	0.00273673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471494854	6.103e-06	3.726e-06	0	1.124e-05	3.636e-05	1.62e-06	4.5e-07	6.03e-06	2.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.818e-05	3.636e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	201.35	11	chr14	74723137	.	T	C	201.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.609e+00;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0269;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.30;ReadPosRankSum=-5.510e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:215,0,132	19	0	1	1	.
chr14	74819275	74819275	T	-	intronic	YLPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	168.74	2	chr14	74819273	.	CTT	CT,C	168.74	.	AC=5,1;AF=0.417,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3;MLEAF=0.750,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:28:85,36,32,28,0,40	3	2	0	15	.
chr14	74819274	74819275	TT	-	intronic	YLPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs199554037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.34e-05	0.0002	1.605e-05	5.223e-05	6.296e-05	1.08e-05	6.26e-06	1.043e-05	3.9e-06	6.296e-05	0	0	0	0	0	0	3.553e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	168.74	2	chr14	74819273	.	CTT	CT,C	168.74	.	AC=5,1;AF=0.417,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3;MLEAF=0.750,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:28:85,36,32,28,0,40	3	2	0	15	C
chr14	75104489	75104489	-	T	intronic	NEK9	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	794.22	3	chr14	75104488	.	CT	CTT,C	794.22	.	AC=14,1;AF=0.412,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=84;ExcessHet=0.0009;FS=2.963;InbreedingCoeff=0.4781;MLEAC=16,1;MLEAF=0.471,0.029;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.91;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:161,18,0,161,18,161	8	6	2	4	.
chr14	75104489	75104489	T	-	intronic	NEK9	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1397400207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0016	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	794.22	3	chr14	75104488	.	CT	CTT,C	794.22	.	AC=14,1;AF=0.412,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=84;ExcessHet=0.0009;FS=2.963;InbreedingCoeff=0.4781;MLEAC=16,1;MLEAF=0.471,0.029;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.91;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:161,18,0,161,18,161	8	6	2	4	C
chr14	75719646	75719646	A	T	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs752037053	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	0	0.0003	0.0018	0	8.892e-05	0.0035	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	271.98	30	chr14	75719646	.	A	T	271.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=551;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=-1.010e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:286,0,495	20	0	1	0	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1145.51	13	chr14	76828115	.	C	T	1145.51	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.626;DP=467;ExcessHet=10.5260;FS=43.172;InbreedingCoeff=-0.5177;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=-2.700e-02;SOR=5.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:109,0,191	2	0	11	8	.
chr14	76853433	76853436	GTGT	-	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16679.94	28	chr14	76853430	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGT	16679.94	.	AC=9,4,14,9,5,1;AF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,4,14,9,5,1;MLEAF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=-4.860e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,3,9,0,0,0:22:99:790,451,533,507,166,470,341,0,250,303,800,512,516,350,852,800,512,516,350,852,852,800,512,516,350,852,852,852	0	1	0	0	C
chr14	77027445	77027445	C	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	12393.38	37	chr14	77027445	.	C	T,*	12393.38	.	AC=20,1;AF=0.625,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.947;DP=915;ExcessHet=1.6165;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=23,1;MLEAF=0.719,0.031;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,28,0:28:84:1|1:77027445_C_T:1203,84,0,1203,84,1204:77027445	1	6	8	5	.
chr14	77406622	77406636	CACACACACACACAG	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1364.53	14	chr14	77406622	.	CACACACACACACAG	C,*	1364.53	.	AC=7,4;AF=0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-8.570e-01;DP=279;ExcessHet=2.2868;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=8,4;MLEAF=0.211,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6,0:16:99:.:.:206,0,371,236,390,626	9	0	6	2	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	696.82	12	chr14	77406634	.	C	*,G	696.82	.	AC=18,4;AF=0.500,0.111;AN=36;DP=297;ExcessHet=1.0911;FS=5.170;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=20,4;MLEAF=0.556,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6,0:16:99:.:.:206,0,371,236,390,626	2	2	10	3	C
chr14	77444042	77444042	-	AAA	intronic	VIPAS39	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	973.14	7	chr14	77444041	.	CA	CAAAA,C,CAAA,CAA	973.14	.	AC=4,2,3,1;AF=0.105,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.551;DP=203;ExcessHet=1.6767;FS=20.250;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:28:159,0,28,164,43,207,164,43,207,207,164,43,207,207,207	10	0	3	2	.
chr14	77444042	77444042	-	AA	intronic	VIPAS39	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	973.14	7	chr14	77444041	.	CA	CAAAA,C,CAAA,CAA	973.14	.	AC=4,2,3,1;AF=0.105,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.551;DP=203;ExcessHet=1.6767;FS=20.250;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:28:159,0,28,164,43,207,164,43,207,207,164,43,207,207,207	10	0	3	2	C
chr14	77444042	77444042	-	A	intronic	VIPAS39	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	973.14	7	chr14	77444041	.	CA	CAAAA,C,CAAA,CAA	973.14	.	AC=4,2,3,1;AF=0.105,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.551;DP=203;ExcessHet=1.6767;FS=20.250;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:7:28:159,0,28,164,43,207,164,43,207,207,164,43,207,207,207	10	0	3	2	C
chr14	77468051	77468055	CTTTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.45	17	chr14	77468051	.	CTTTT	*,TTTTT,CT,CTT,CTTT,C	2067.45	.	AC=8,5,5,4,5,4;AF=0.190,0.119,0.119,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.200;DP=442;ExcessHet=7.7275;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=8,4,5,4,5,4;MLEAF=0.190,0.095,0.119,0.095,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.594	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,7,0:15:99:304,328,396,328,396,396,110,185,185,193,328,396,396,185,396,150,165,165,0,165,126,328,396,396,185,396,165,396	0	0	2	0	.
chr14	77468053	77468055	TTT	-	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.45	17	chr14	77468051	.	CTTTT	*,TTTTT,CT,CTT,CTTT,C	2067.45	.	AC=8,5,5,4,5,4;AF=0.190,0.119,0.119,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.200;DP=442;ExcessHet=7.7275;FS=18.343;InbreedingCoeff=-0.2922;MLEAC=8,4,5,4,5,4;MLEAF=0.190,0.095,0.119,0.095,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.594	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,7,0:15:99:304,328,396,328,396,396,110,185,185,193,328,396,396,185,396,150,165,165,0,165,126,328,396,396,185,396,165,396	0	0	2	0	C
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chr14	77468563	77468563	-	T	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.74	99	chr14	77468562	.	AT	A,ATT	9623.74	.	AC=6,16;AF=0.143,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.020e-01;DP=3425;ExcessHet=43.6797;FS=0.572;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=5,16;MLEAF=0.119,0.381;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.673;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,18,9:81:99:260,0,745,282,529,1165	0	0	5	0	C
chr14	77492001	77492001	-	TT	intronic	ISM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	227.16	4	chr14	77492000	.	CT	C,CTTT	227.16	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=68;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1582;MLEAC=3,2;MLEAF=0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:59:59,0,70,71,79,149	15	0	2	3	.
chr14	77512124	77512124	T	C	UTR3	SPTLC2	NM_004863:c.*160A>G	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	180.05	10	chr14	77512124	.	T	C	180.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.018e+00;DP=240;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-3.430e-01;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:194,0,312	20	0	1	0	.
chr14	77733745	77733745	A	-	intronic	SNW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	267.36	2	chr14	77733742	.	CAAA	CAA,C,CA	267.36	.	AC=3,2,2;AF=0.125,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=118;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2824;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.208,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0,0:6:2:.:.:60,0,2,63,16,80,63,16,80,80	7	0	3	9	.
chr14	77733744	77733745	AA	-	intronic	SNW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	267.36	2	chr14	77733742	.	CAAA	CAA,C,CA	267.36	.	AC=3,2,2;AF=0.125,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=118;ExcessHet=0.0295;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2824;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.208,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0,0:6:2:.:.:60,0,2,63,16,80,63,16,80,80	7	0	3	9	C
chr14	77872678	77872678	-	T	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	598.31	1	chr14	77872677	.	CT	C,CTT	598.31	.	AC=11,4;AF=0.393,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=56;ExcessHet=0.0056;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4224;MLEAC=15,4;MLEAF=0.536,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.30;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:60:61,0,60,70,69,139	5	4	3	7	.
chr14	79257415	79257415	A	0	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	433.94	5	chr14	79257415	.	A	G,*	433.94	.	AC=9,8;AF=0.281,0.250;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=101;ExcessHet=0.0016;FS=1.279;InbreedingCoeff=0.4619;MLEAC=10,7;MLEAF=0.313,0.219;MQ=52.19;MQRankSum=1.28;QD=16.07;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1,0:6:23:1|0:79257388_A_G:23,0,144,38,147,185:79257388	6	3	2	5	.
chr14	80203297	80203297	-	AA	intronic	DIO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1593.69	23	chr14	80203296	.	TA	T,TAA,TAAA	1593.69	.	AC=5,10,2;AF=0.132,0.263,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=592;ExcessHet=25.1139;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,7,0:10:44:128,137,202,0,65,44,137,202,65,202	2	0	5	2	.
chr14	80895799	80895799	-	AAAAA	intronic	CEP128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2977.69	17	chr14	80895798	.	GA	GAAA,GAAAAA,GAAAA,GAAAAAA,GAA,G	2977.69	.	AC=2,4,6,2,1,4;AF=0.048,0.095,0.143,0.048,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=525;ExcessHet=5.5923;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.2562;MLEAC=2,4,7,2,1,4;MLEAF=0.048,0.095,0.167,0.048,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,2,0,0,0,0:11:62:149,0,128,62,95,257,147,156,247,317,147,156,247,317,317,147,156,247,317,317,317,147,156,247,317,317,317,317	5	0	1	0	.
chr14	80982714	80982714	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.305e-06	1.67e-05	5.833e-06	2.825e-06	5.872e-06	1.15e-06	3.2e-07	1.56e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.872e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	731.24	35	chr14	80982714	.	C	G	731.24	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-8.910e-01;DP=973;ExcessHet=1.3000;FS=435.723;InbreedingCoeff=-0.3317;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,5:47:18:0|1:80982714_C_G:18,0,1453:80982714	3	0	5	13	.
chr14	80982715	80982715	C	T	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.847e-06	3.179e-06	2.899e-06	2.796e-06	3.892e-06	4.7e-07	1.8e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.892e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	866.95	35	chr14	80982715	.	C	T,G	866.95	.	AC=1,5;AF=0.045,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.369e+00;DP=1064;ExcessHet=2.0135;FS=195.461;InbreedingCoeff=-0.3056;MLEAC=2,8;MLEAF=0.091,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.41;SOR=9.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:43,0,5:48:15:0|1:80982714_C_G:15,142,1633,0,1491,1477:80982714	5	0	1	10	C
chr14	80982715	80982715	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.179e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	866.95	35	chr14	80982715	.	C	T,G	866.95	.	AC=1,5;AF=0.045,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.369e+00;DP=1064;ExcessHet=2.0135;FS=195.461;InbreedingCoeff=-0.3056;MLEAC=2,8;MLEAF=0.091,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.41;SOR=9.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:43,0,5:48:15:0|1:80982714_C_G:15,142,1633,0,1491,1477:80982714	5	0	1	10	C
chr14	88185484	88185484	-	AC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGT;NM_138318:c.*50_*51insGT;NM_138317:c.*50_*51insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,5,0,20:48:99:799,504,1159,780,1253,1563,0,617,862,861	2	4	13	0	.
chr14	88185484	88185484	-	ACAC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGTGT;NM_138318:c.*50_*51insGTGT;NM_138317:c.*50_*51insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,5,0,20:48:99:799,504,1159,780,1253,1563,0,617,862,861	2	4	13	0	C
chr14	88470098	88470098	A	G	intronic	PTPN21	.	.	.	.	.	150	1368	3	1	0	5	0.00182415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs377274479	8.017e-05	8.081e-05	7.154e-05	8.886e-05	0.0004	6.785e-05	6.314e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0004	7.508e-05	0.0001	0.0002	8.534e-05	8.53e-05	0.0001	6.712e-05	0.0002	4.953e-05	3.959e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	212.98	38	chr14	88470098	.	A	G	212.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.880e-01;DP=690;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=-5.450e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:227,0,390	20	0	1	0	.
chr14	88508152	88508152	-	T	intronic	PTPN21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2909.08	12	chr14	88508150	.	GTT	GTTT,G,GT	2909.08	.	AC=6,7,8;AF=0.158,0.184,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.857;DP=375;ExcessHet=11.2363;FS=1.641;InbreedingCoeff=-0.5009;MLEAC=5,7,8;MLEAF=0.132,0.184,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0,0:7:36:.:.:68,0,36,76,48,124,76,48,124,124	1	0	5	2	C
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1292.45	12	chr14	89290875	.	C	G	1292.45	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-5.480e-01;DP=366;ExcessHet=27.7367;FS=466.263;InbreedingCoeff=-0.7837;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:60:69,0,60	2	0	17	2	.
chr14	89350858	89350858	C	T	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.472e-05	0	0	0	0	7.909e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs765827361	4.103e-05	4.041e-05	3.878e-05	4.336e-05	0.0012	3.156e-05	2.849e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	3.944e-05	5.941e-05	5.378e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	292.98	35	chr14	89350858	.	C	T	292.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=427;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.31;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:307,0,123	20	0	1	0	C
chr14	90150985	90150985	A	-	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	1020	498	3	1	0	5	0.004995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891422288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.656e-05	2.638e-05	1.296e-05	4.084e-05	4.437e-05	8.21e-06	5.18e-06	1.178e-05	6.27e-06	2.438e-05	0	0	0	0	0	0	4.437e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.0	5	chr14	90150984	.	GA	G	31.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	16	0	1	4	.
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	618.87	25	chr14	90603144	.	C	T	618.87	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=601;ExcessHet=14.4320;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.5436;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.479;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:30:34:34,0,200	7	0	14	0	.
chr14	91052467	91052467	A	-	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2289.88	14	chr14	91052465	.	TAA	T,TA,TAAA	2289.88	.	AC=12,16,2;AF=0.300,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=298;ExcessHet=0.2410;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.1910;MLEAC=11,16,2;MLEAF=0.275,0.400,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,5,0:12:54:198,54,95,73,0,80,188,103,108,225	2	1	2	1	.
chr14	91052467	91052467	-	A	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2289.88	14	chr14	91052465	.	TAA	T,TA,TAAA	2289.88	.	AC=12,16,2;AF=0.300,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=298;ExcessHet=0.2410;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.1910;MLEAC=11,16,2;MLEAF=0.275,0.400,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,5,0:12:54:198,54,95,73,0,80,188,103,108,225	2	1	2	1	C
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chr14	91143033	91143033	A	-	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	178.39	3	chr14	91143029	.	CAAAA	C,CAAA,CAA	178.39	.	AC=1,2,2;AF=0.100,0.200,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3311;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:75:75,0,95,84,101,185,84,101,185,185	2	0	1	16	C
chr14	91143032	91143033	AA	-	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	178.39	3	chr14	91143029	.	CAAAA	C,CAAA,CAA	178.39	.	AC=1,2,2;AF=0.100,0.200,0.200;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3311;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:75:75,0,95,84,101,185,84,101,185,185	2	0	1	16	C
chr14	91293541	91293541	C	0	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	191.03	3	chr14	91293541	.	C	T,*	191.03	.	AC=2,4;AF=0.059,0.118;AN=34;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7258;MLEAC=2,3;MLEAF=0.059,0.088;MQ=44.20;QD=14.69;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:91293541_C_T:214,15,0,214,15,214:91293541	14	1	0	4	.
chr14	91293551	91293551	T	0	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	202.24	3	chr14	91293551	.	T	C,*	202.24	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4555;MLEAC=3,6;MLEAF=0.214,0.429;MQ=44.20;QD=15.56;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:91293541_C_T:214,15,0,214,15,214:91293541	4	1	0	14	C
chr14	91417259	91417259	T	C	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556342620	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0022	0.0003	0.0003	0.0019	0.0018	0	0.0006	0	0	0	0.0005	5.72e-05	0.0004	0.0022	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0033	8.67e-05	7.26e-05	0.0021	0.0017	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	762.98	40	chr14	91417259	.	T	C	762.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.152;DP=888;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=-8.310e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,32:69:99:777,0,931	20	0	1	0	C
chr14	91462503	91462503	T	-	intronic	PPP4R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1153.92	5	chr14	91462501	.	CTT	CT,C	1153.92	.	AC=20,1;AF=0.667,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=70;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3584;MLEAC=27,2;MLEAF=0.900,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	3	8	3	6	.
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	806.65	7	chr14	91660116	.	T	*,A	806.65	.	AC=13,9;AF=0.361,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=230;ExcessHet=3.3360;FS=2.979;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=14,9;MLEAF=0.389,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:72:188,196,441,0,110,72	2	2	6	3	.
chr14	91797738	91797738	A	-	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,6,7:13:99:1|0:91797724_A_C:425,432,457,281,280,260,149,185,0,190:91797724	0	0	0	0	.
chr14	91797736	91797738	TAA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,6,7:13:99:1|0:91797724_A_C:425,432,457,281,280,260,149,185,0,190:91797724	0	0	0	0	C
chr14	92021391	92021391	A	-	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	460.61	4	chr14	92021388	.	CAAA	CAA,C	460.61	.	AC=10,1;AF=0.263,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2272;MLEAC=12,1;MLEAF=0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:9:69,0,9,72,20,92	11	3	4	2	.
chr14	92021389	92021391	AAA	-	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435945480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.219e-05	0.0004	3.493e-05	0.0001	0.0003	4.258e-05	3.192e-05	2.687e-05	1.571e-05	3.031e-05	0	0.0001	0	0.0003	0.0004	0	8.092e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	460.61	4	chr14	92021388	.	CAAA	CAA,C	460.61	.	AC=10,1;AF=0.263,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2272;MLEAC=12,1;MLEAF=0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:9:69,0,9,72,20,92	11	3	4	2	C
chr14	92121815	92121815	T	-	upstream	CPSF2;NDUFB1	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23527.75	54	chr14	92121811	.	ATTTT	ATTT,A,ATTTTT	23527.75	.	AC=7,16,1;AF=0.167,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.528;DP=1657;ExcessHet=8.7631;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.167,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,5,39,0:81:99:1507,1510,2327,0,832,1537,1628,2442,1345,2865	2	0	6	0	.
chr14	92121815	92121815	-	T	upstream	CPSF2;NDUFB1	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23527.75	54	chr14	92121811	.	ATTTT	ATTT,A,ATTTTT	23527.75	.	AC=7,16,1;AF=0.167,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.528;DP=1657;ExcessHet=8.7631;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.167,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,5,39,0:81:99:1507,1510,2327,0,832,1537,1628,2442,1345,2865	2	0	6	0	C
chr14	92492975	92492975	-	AC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,3,0,0,0:15:69:.:.:556,69,130,496,0,487,567,124,499,611,567,124,499,611,611,567,124,499,611,611,611	2	2	1	0	.
chr14	92492966	92492975	ACACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,3,0,0,0:15:69:.:.:556,69,130,496,0,487,567,124,499,611,567,124,499,611,611,567,124,499,611,611,611	2	2	1	0	C
chr14	92492975	92492975	-	ACAC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,3,0,0,0:15:69:.:.:556,69,130,496,0,487,567,124,499,611,567,124,499,611,611,567,124,499,611,611,611	2	2	1	0	C
chr14	92492968	92492975	ACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,3,0,0,0:15:69:.:.:556,69,130,496,0,487,567,124,499,611,567,124,499,611,611,567,124,499,611,611,611	2	2	1	0	C
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chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.011	B	0.017	B	0.252	N	1.000	N	0.05	N	-2.05	D	-0.896	T	0.266	T	0.154	-1.272	0.044	2.69	0.689	0.019	3.621	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	13250.74	134	chr14	94497802	.	C	T	13250.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-9.980e-01;DP=3035;ExcessHet=54.0936;FS=263.453;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=12.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,41:119:99:.:.:322,0,1496	0	0	21	0	.
chr14	95099764	95099765	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	308.36	35	chr14	95099764	.	AC	A,*	308.36	.	AC=3,9;AF=0.071,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-5.610e-01;DP=826;ExcessHet=3.2961;FS=1.799;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,9;MLEAF=0.048,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.951;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:19,0,17:36:99:0|1:95099758_AC_A:652,709,1507,0,798,745:95099758	10	0	3	0	.
chr14	95215815	95215829	CTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6880.8	22	chr14	95215815	.	CTGTGTGTGTGTGTG	*,C,CTGTGTGTG,CTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG	6880.8	.	AC=15,5,4,6,1,6;AF=0.357,0.119,0.095,0.143,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.049;DP=881;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=15,5,4,6,1,6;MLEAF=0.357,0.119,0.095,0.143,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=-3.720e-01;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/6:0,13,0,0,0,0,10:23:99:.:.:760,227,609,837,370,1419,837,370,1419,1419,753,393,1358,1358,1476,837,370,1419,1419,1358,1419,522,0,1011,1011,918,1011,978	0	2	1	0	.
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chr14	96536857	96536857	A	G	intronic	PAPOLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263740742	2.072e-06	1.765e-06	0	3.899e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.737e-05	0	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	439.98	20	chr14	96536857	.	A	G	439.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=431;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:454,0,276	20	0	1	0	.
chr14	96846329	96846329	G	A	intronic	VRK1	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 1A, Autosomal recessive	.	255	1264	3	0	0	3	0.0011853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs184896940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0027	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0003	0	0.0027	0	0	0	0.0136	0.0005	0.0043	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.23	6	chr14	96846329	.	G	A	52.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,138	20	0	1	0	.
chr14	99572416	99572416	C	T	intronic	CCDC85C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182332141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	4.814e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.69	1	chr14	99572416	.	C	T	58.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0840;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,75	16	0	1	4	.
chr14	99659846	99659848	ACC	-	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	926.09	3	chr14	99659844	.	GCACC	GC,G,GCC	926.09	.	AC=5,1,4;AF=0.250,0.050,0.200;AN=20;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4444;MLEAC=6,2,7;MLEAF=0.300,0.100,0.350;MQ=60.00;QD=29.18;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:39:247,86,68,57,0,39,200,85,56,184	5	2	0	11	.
chr14	99783487	99783488	TT	-	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	193.41	2	chr14	99783485	.	CTTT	CT,CTT,C	193.41	.	AC=2,2,1;AF=0.200,0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3314;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:40:76,84,130,84,130,130,0,46,46,40	2	1	0	16	.
chr14	99783488	99783488	T	-	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	193.41	2	chr14	99783485	.	CTTT	CT,CTT,C	193.41	.	AC=2,2,1;AF=0.200,0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3314;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:40:76,84,130,84,130,130,0,46,46,40	2	1	0	16	C
chr14	100343119	100343119	C	T	intronic	WARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561874725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0006	0	0	0	0	8.82e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	263.98	24	chr14	100343119	.	C	T	263.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.35;DP=450;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:278,0,493	20	0	1	0	.
chr14	100365730	100365730	T	-	intronic	WARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16308.08	58	chr14	100365728	.	CTT	C,CT	16308.08	.	AC=10,20;AF=0.250,0.500;AN=40;BaseQRankSum=0.432;DP=1869;ExcessHet=6.5132;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=10,21;MLEAF=0.250,0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,10,13:45:24:266,24,643,0,214,328	0	0	0	1	C
chr14	100546408	100546408	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	1421	90	0	1	10	12	0.010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	926.17	2	chr14	100546408	.	C	G,*	926.17	.	AC=3,6;AF=0.150,0.300;AN=20;BaseQRankSum=-2.204e+00;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=2.590;InbreedingCoeff=0.4320;MLEAC=5,11;MLEAF=0.250,0.550;MQ=59.07;MQRankSum=2.45;QD=7.72;ReadPosRankSum=-8.400e-01;SOR=0.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:100546374_C_G:302,21,0,302,21,302:100546374	5	1	1	11	.
chr14	100546425	100546425	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	910.64	5	chr14	100546425	.	C	G,*	910.64	.	AC=3,6;AF=0.107,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.388e+00;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=5.662;InbreedingCoeff=0.5459;MLEAC=4,9;MLEAF=0.143,0.321;MQ=59.29;MQRankSum=1.42;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.177	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:100546374_C_G:335,24,0,335,24,336:100546374	9	1	1	7	C
chr14	100882575	100882575	G	A	exonic	RTL1	.	synonymous SNV	RTL1:NM_001134888:exon4:c.C2214T:p.Y738Y,	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	1000853	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs542145378	6.717e-05	6.43e-05	7.473e-05	5.94e-05	0.0004	5.6e-05	5.197e-05	7.314e-05	5.266e-05	3.165e-05	0.0002	0	0	4.054e-05	0.0004	7.043e-05	0.0001	1.262e-05	5.253e-05	5.905e-05	3.856e-05	6.713e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3305.98	52	chr14	100882575	.	G	A	3305.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.690e-01;DP=2046;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,122:198:99:3320,0,1913	20	0	1	0	.
chr14	102030057	102030057	-	GAGTGTGTGT	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	55	682	5	1	779	786	0.00510576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1034525764	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	4.029e-05	0	7.913e-05	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0005	0	0.0016	0	0	9.773e-05	0	0.0002	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	4643.68	52	chr14	102030057	.	AGT	AGAGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGT	4643.68	.	AC=1,5,2;AF=0.024,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.810;DP=854;ExcessHet=0.5418;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=1,5,1;MLEAF=0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.72;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,0,4,0:32:49:49,133,1042,0,909,897,133,1042,909,1042	14	0	1	0	.
chr14	102083733	102083733	-	A	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2697.61	86	chr14	102083732	.	TA	T,TAA	2697.61	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.432;DP=1435;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9843;MLEAC=14,7;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.383;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,8,4:54:7:7,0,807,93,789,1492	0	0	14	0	.
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	214.53	86	chr14	102083733	.	A	*,T	214.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=1439;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8120;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:24,8,22:54:99:0|1:102083733_A_*:587,227,707,0,372,744:102083733	2	0	18	0	C
chr14	102083733	102083733	A	T	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0099	0	0.0096	0	0.0119	0.0087	0	0.0490	7.68e-05	2	26028	rs78419996	0.0009	0.0006	0.0010	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0010	0.0010	0.0003	0	0	0.0004	0.0002	0	0.0012	0.0008	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0008	0.0001	0	0.0005	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	214.53	86	chr14	102083733	.	A	*,T	214.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=1439;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8120;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:24,8,22:54:99:0|1:102083733_A_*:587,227,707,0,372,744:102083733	2	0	18	0	C
chr14	102318961	102318961	C	T	intronic	ZNF839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552881374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0004	0	0	0	0	8.819e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.73	2	chr14	102318961	.	C	T	62.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	12	0	1	8	.
chr14	102428224	102428226	TTT	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,3,0,0,0:11:35:97,35,223,0,124,121,95,212,148,253,95,212,148,253,253,95,212,148,253,253,253	1	0	0	0	.
chr14	102428225	102428226	TT	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,3,0,0,0:11:35:97,35,223,0,124,121,95,212,148,253,95,212,148,253,253,95,212,148,253,253,253	1	0	0	0	C
chr14	102428226	102428226	T	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,3,0,0,0:11:35:97,35,223,0,124,121,95,212,148,253,95,212,148,253,253,95,212,148,253,253,253	1	0	0	0	C
chr14	102428222	102428226	GTTTT	0	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,3,0,0,0:11:35:97,35,223,0,124,121,95,212,148,253,95,212,148,253,253,95,212,148,253,253,253	1	0	0	0	C
chr14	102496546	102496546	T	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.87	2	chr14	102496545	.	CT	C	51.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	18	0	1	2	C
chr14	102676035	102676035	T	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,7,0:14:99:.:.:273,293,416,293,416,416,0,138,138,166,293,416,416,138,416	1	0	9	3	.
chr14	102676034	102676035	TT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,7,0:14:99:.:.:273,293,416,293,416,416,0,138,138,166,293,416,416,138,416	1	0	9	3	C
chr14	102676033	102676035	TTT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,7,0:14:99:.:.:273,293,416,293,416,416,0,138,138,166,293,416,416,138,416	1	0	9	3	C
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chr14	102983527	102983527	-	AA	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10557.24	89	chr14	102983526	.	CA	C,CAA,CAAA	10557.24	.	AC=7,13,1;AF=0.167,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.160e-01;DP=2319;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=7,13,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=-4.590e-01;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:52,19,32,3:112:99:451,248,1574,0,584,1173,589,1384,1394,2547	0	0	7	0	.
chr14	102987788	102987788	A	0	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1084.66	2	chr14	102987788	.	A	AACACACACACAC,AACAC,AAC,*	1084.66	.	AC=2,4,11,1;AF=0.077,0.154,0.423,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=63;ExcessHet=0.1476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2574;MLEAC=2,6,13,2;MLEAF=0.077,0.231,0.500,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0,0:5:25:.:.:165,168,205,0,37,25,168,205,37,205,168,205,37,205,205	2	1	0	8	C
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chr14	103336583	103336583	-	A	intronic	EIF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2653.77	17	chr14	103336581	.	CAA	CA,C,CAAA	2653.77	.	AC=18,2,1;AF=0.429,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.670e-01;DP=374;ExcessHet=20.3822;FS=14.565;InbreedingCoeff=-0.6492;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0:14:36:36,0,215,69,224,293,69,224,293,293	2	1	15	0	C
chr14	103588141	103588141	C	-	intronic	COA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0012	0.0003	0.0002	0	1.999e-05	5.281e-05	1.303e-05	2.728e-05	4.426e-05	5.32e-06	2.47e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	101.55	90	chr14	103588140	.	AC	A,*	101.55	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.361e+00;DP=1057;ExcessHet=0.1128;FS=25.228;InbreedingCoeff=0.0459;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.18;SOR=3.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9,0:35:99:114,0,630,190,655,845	15	0	1	4	.
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chr14	103590377	103590377	C	T	UTR3	COA8	NM_001370595:c.*91C>T;NM_001302653:c.*227C>T;NM_001302652:c.*119C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.121e-07	6.94e-07	1.843e-06	0	1.221e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.221e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	210.98	19	chr14	103590377	.	C	T	210.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.807e+00;DP=317;ExcessHet=0.0000;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.58;ReadPosRankSum=-6.280e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:225,0,178	20	0	1	0	C
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chr14	103843200	103843200	T	C	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481134189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.99	5	chr14	103843200	.	T	C	63.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103843200_T_C:75,0,94:103843200	16	0	1	4	C
chr14	103843201	103843201	G	A	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.99	5	chr14	103843201	.	G	A	63.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103843200_T_C:75,0,94:103843200	16	0	1	4	C
chr14	103950091	103950091	-	TT	intronic	TDRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	157.66	3	chr14	103950090	.	CT	C,CTTT	157.66	.	AC=6,1;AF=0.231,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.210;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5263;MLEAC=7,2;MLEAF=0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:6:39:39,0,46,45,59,113	9	2	1	8	.
chr14	105178084	105178084	G	0	intronic	NUDT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	2229.22	1	chr14	105178084	.	G	A,*	2229.22	.	AC=23,1;AF=0.605,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.0038;FS=3.016;InbreedingCoeff=0.4900;MLEAC=24,1;MLEAF=0.632,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:274,27,0,274,27,274	5	9	4	2	.
chr14	105402540	105402540	G	A	intronic	TEX22	.	.	.	.	.	982	539	0	1	0	2	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs962122421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.85	5	chr14	105402540	.	G	A	107.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0690;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.57;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:105402540_G_A:120,0,75:105402540	17	0	1	3	.
chr14	106286919	106286919	C	T	upstream	LINC00226	dist=755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.4	8	chr14	106286919	.	C	T	31.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.078e+00;DP=261;ExcessHet=0.0000;FS=29.863;InbreedingCoeff=-0.1800;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=-2.180e-01;SOR=4.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:40:40,0,194	11	0	1	9	.
chr14	106851519	106851519	C	T	upstream	MIR5195	dist=520	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	0.0016	0	0	0	0	0.0009	0	0.0026	0.0001921	5	26028	rs527465760	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0031	0.0004	0.0003	0.0017	0.0013	0.0003	0.0001	7.011e-05	0	0	0.0031	0.0002	0.0005	0.0016	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0015	9.763e-05	8.274e-05	0.0007	0.0005	7.244e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0010	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1166.98	33	chr14	106851519	.	C	T	1166.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=3.813;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.073;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,45:96:99:1181,0,1119	20	0	1	0	.
chr15	21940863	21940864	GT	-	upstream	NF1P2	dist=585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0:21:63:692,63,0,692,63,692,692,63,692,692,692,63,692,692,692	1	5	8	3	.
chr15	21940864	21940864	-	GT	upstream	NF1P2	dist=586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0:21:63:692,63,0,692,63,692,692,63,692,692,692,63,692,692,692	1	5	8	3	C
chr15	21940864	21940864	-	GTGT	upstream	NF1P2	dist=586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0:21:63:692,63,0,692,63,692,692,63,692,692,692,63,692,692,692	1	5	8	3	C
chr15	21940853	21940864	GTGTGTGTGTGT	-	upstream	NF1P2	dist=575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.438e-05	6.677e-06	1.594e-05	1.309e-05	6.333e-05	2.39e-06	8.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.178e-05	0	6.333e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0:21:63:692,63,0,692,63,692,692,63,692,692,692,63,692,692,692	1	5	8	3	C
chr15	22613406	22613406	A	G	exonic	GOLGA8J	.	nonsynonymous SNV	GOLGA8J:NM_001282472:exon7:c.T455C:p.M152T,	.	.	488	1031	3	0	0	3	0.00145278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.93	P	0.649	P	.	.	.	.	.	.	2.64	T	-1.014	T	0.030	T	0.375	0.629	7.383	-0.211	-0.051	0.376	3.147	0.073	0.000305791545959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs776013478	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0011	0.0001	5.918e-05	0	2.995e-05	0.0004	0.0007	0.0003	0.0005	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	520.0	41	chr15	22613406	.	A	G	520.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.303e+00;DP=906;ExcessHet=0.0000;FS=6.515;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=27.67;MQRankSum=0.121;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.797;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,25:73:99:534,0,1257	20	0	1	0	.
chr15	22810633	22810633	A	G	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.829e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.78	11	chr15	22810633	.	A	G	54.78	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.320e+00;DP=531;ExcessHet=0.1128;FS=33.745;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.52;SOR=4.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,9:30:45:.:.:45,0,495	16	0	2	3	.
chr15	22918704	22918704	T	G	exonic	CYFIP1	.	nonsynonymous SNV	CYFIP1:NM_001324125:exon11:c.A1148C:p.N383T	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	3420032	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.992	D	0.987	D	0.000	D	1.000	D	1.1	L	1.83	T	-1.068	T	0.113	T	0.194	3.307	17.12	5.71	2.174	9.127	15.178	0.177	0.00581308170436	.	.	0.0001	0	0.0013	0	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs202236334	5.794e-05	5.891e-05	5.685e-05	5.905e-05	0.0016	4.772e-05	4.389e-05	0.0008	0.0006	6.138e-05	7.372e-05	0	0	0	0.0016	5.469e-05	8.457e-05	4.897e-05	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	6.547e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	0.865	0.03361	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.849	0.84505	.	.	.	.	.	.	.	0.7585194	0.76166	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9451156385437264	0.94493	.	.	.	.	.	0.122969	0.44700	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.905509	0.66687	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.857	0.08720	T	.	.	0.186	0.40164	B	.;.	.;.	3.948324	0.57820	23.9	.	.	.	.	.	.	0.935007	0.92922	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.852000	0.85247	7.928000	0.74873	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	.	.	.	929	0.16858	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	608.98	33	chr15	22918704	.	T	G	608.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.479;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-2.480e-01;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:623,0,492	20	0	1	0	.
chr15	22928070	22928070	C	A	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553984643	4.915e-05	5.13e-05	4.352e-05	5.506e-05	0.0007	3.939e-05	3.584e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0.0003	2.884e-05	7.439e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.233e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	515.98	22	chr15	22928070	.	C	A	515.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.588e+00;DP=457;ExcessHet=0.0000;FS=1.573;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.64;ReadPosRankSum=0.881;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,18:31:99:0|1:22928070_C_A:530,0,357:22928070	20	0	1	0	C
chr15	22936786	22936786	C	T	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192123117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0004	8.66e-05	7.253e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.41	2	chr15	22936786	.	C	T	141.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=6.990;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:153,0,20	18	0	1	2	C
chr15	23005548	23005548	C	A	exonic	TUBGCP5	.	nonsynonymous SNV	TUBGCP5:NM_001102610:exon19:c.G2596T:p.V866F	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.0	B	0.001	B	0.011	N	1.000	N	0.345	N	1.89	T	-1.047	T	0.031	T	0.182	0.872	8.534	-5.25	-0.909	-0.251	4.763	0.008	0.00393600373392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs199994530	8.551e-05	8.551e-05	7.487e-05	9.625e-05	0.0009	7.312e-05	6.815e-05	0.0003	0.0002	0.0002	4.472e-05	0.0002	0	0	0.0009	7.914e-05	6.623e-05	0.0002	6.573e-05	6.567e-05	6.425e-05	6.727e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	5.843e-05	4.24e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	0.041	0.50809	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.21580	.	.	.	.	.	.	.	0.08687106	0.14808	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6988809629853047	0.69829	.	.	.	.	.	0.02034	0.16033	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.784022	0.42156	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.405	0.29625	T	.	.	0.074	0.04889	B	.;.	.;.	-0.437033	0.02079	0.192	.	.	.	.	.	.	0.062001	0.11892	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.393000	0.07366	-0.490000	0.08866	-0.217000	0.08171	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	.	.	.	768	0.49510	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1664.98	33	chr15	23005548	.	C	A	1664.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.030e-01;DP=894;ExcessHet=0.0000;FS=2.583;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=-5.000e-03;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,74:191:99:1679,0,3080	20	0	1	0	.
chr15	23030710	23030710	T	C	intronic	TUBGCP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374621815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0025	0.0007	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	67.04	5	chr15	23030710	.	T	C	67.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.875;DP=264;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.16;ReadPosRankSum=-5.930e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:81:81,0,331	20	0	1	0	C
chr15	23030764	23030764	T	C	intronic	TUBGCP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs370846629	9.702e-05	9.399e-05	8.024e-05	0.0001	0.0008	8.154e-05	7.619e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.459e-05	0.0002	0	0	0.0008	8.122e-05	0.0001	0.0002	7.229e-05	7.224e-05	6.425e-05	8.07e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	5.842e-05	4.239e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	331.98	19	chr15	23030764	.	T	C	331.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=563;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-9.320e-01;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:346,0,448	20	0	1	0	C
chr15	23039433	23039433	G	A	exonic	TUBGCP5	.	synonymous SNV	TUBGCP5:NM_001102610:exon1:c.C111T:p.F37F	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.999	D	0.986	D	0.000	D	1.000	D	2.43	M	0.38	T	-0.384	T	0.337	T	0.692	5.314	34	4.53	1.304	3.412	14.224	0.381	0.0348300495372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs758290609	9.771e-05	9.919e-05	8.846e-05	0.0001	0.0009	8.42e-05	7.862e-05	0.0004	0.0003	0.0006	5.295e-05	0.0002	0	0	0.0009	8.057e-05	0.0001	0.0002	7.228e-05	7.223e-05	6.423e-05	8.071e-05	0.0001	3.971e-05	3.128e-05	5.843e-05	4.24e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1666.98	36	chr15	23039433	.	G	A	1666.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.451;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=2.301;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=-3.600e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,69:125:99:1681,0,1306	20	0	1	0	C
chr15	23361164	23361170	CTTTTCT	0	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	849.56	25	chr15	23361164	.	CTTTTCT	C,*	849.56	.	AC=7,4;AF=0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.417;DP=524;ExcessHet=2.2868;FS=1.326;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=7,4;MLEAF=0.167,0.095;MQ=57.71;MQRankSum=0.431;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4,0:20:46:46,0,508,94,520,614	11	1	5	0	.
chr15	23361169	23361171	CTT	0	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4038.48	14	chr15	23361169	.	CTT	*,C,CT	4038.48	.	AC=11,1,18;AF=0.262,0.024,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=3.2961;FS=0.459;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=11,1,18;MLEAF=0.262,0.024,0.429;MQ=56.70;MQRankSum=0.524;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.827;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4,0,0:18:46:.:.:46,0,507,109,490,632,106,447,612,649	1	1	6	0	C
chr15	23439448	23439448	-	T	UTR3	GOLGA6L2	NM_001304388:c.*296_*297insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	639.11	14	chr15	23439447	.	CT	C,CTT	639.11	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=188;ExcessHet=15.6281;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.4692;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0:13:42:150,0,42,157,74,242	6	0	13	1	.
chr15	23440520	23440540	TCTCCTCCTGCTCCCGCATCA	-	exonic	GOLGA6L2	.	nonframeshift deletion	GOLGA6L2:NM_001304388:exon8:c.1935_1955del:p.D645_G651del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392523635	9.782e-06	8.127e-06	9.937e-06	9.632e-06	2.7e-06	4.95e-06	3.61e-06	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0.0002	0	2.7e-06	0	0	6.621e-06	6.59e-06	0	1.354e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	836.94	154	chr15	23440519	.	TTCTCCTCCTGCTCCCGCATCA	T	836.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=2752;ExcessHet=0.0000;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.77;MQRankSum=-2.144e+00;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,32:176:99:851,0,5918	20	0	1	0	C
chr15	24676688	24676688	A	G	exonic	NPAP1	.	nonsynonymous SNV	NPAP1:NM_018958:exon1:c.A821G:p.Q274R,	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	2756720	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.925	P	0.519	P	0.499	N	1.000	N	0.895	L	2.75	T	-1.009	T	0.024	T	0.1	1.630	11.41	-0.331	-0.087	-0.015	4.202	0.041	0.000911080049513	0.0002	.	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0.0002	0	6.064e-05	9.7e-05	15	154602	rs200204213	8.483e-05	8.482e-05	7.896e-05	9.076e-05	0.0003	7.209e-05	6.797e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0003	9.083e-05	8.279e-05	5.797e-05	3.285e-05	3.283e-05	6.422e-05	0	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	0.018	0.50676	D	0.53	0.10103	T	0.925	0.51395	P	0.519	0.48163	P	0.498827	0.05079	N	1.392350	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	2.75	0.11622	T	-1.58	0.38151	N	0.081	0.05670	-1.0093	0.27136	T	0.024	0.10194	T	10	0.07051703	0.10270	T	9.11E-4	0.00866	T	0.041	0.10877	.	.	0.0846915920261	0.08053	0.07547296686719404	0.07483	0.283751403844	0.30810	0.36280927062	0.19794	T	0.007673	0.07062	T	-0.555995	0.00268	T	-0.738865	0.03939	T	0.0531040839850903	0.06037	T	0.204979	0.02394	T	0.07633118	0.17257	0.051912937	0.08450	0.07633118	0.17257	0.051912937	0.08450	-3.28	0.13480	T	.	.	0.112	0.22098	B	.	.	1.056184	0.14379	10.95	0.96633096423318499	0.30524	0.02160	0.06344	N	AEFDHCI	0.038304	0.05399	N	-0.737260214172483	0.14981	0.7510254	-0.954218908157963	0.10825	0.547749	0.415525640980921	0.20248	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.440796	0.06475	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.07	-0.331	0.12050	-0.195000	0.09546	-0.249000	0.10523	0.381000	0.20407	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.6073:0.0:0.3927:0.0	4.202	0.09929	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1601.98	113	chr15	24676688	.	A	G	1601.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.479;DP=1687;ExcessHet=0.0000;FS=0.630;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=-1.445e+00;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,67:137:99:1616,0,1700	20	0	1	0	.
chr15	27980371	27980371	A	C	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.805e-06	2.67e-05	0	1.391e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.46	4	chr15	27980371	.	A	C	56.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27980371_A_C:69,0,204:27980371	17	0	1	3	.
chr15	27980374	27980374	G	A	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430855920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	4.832e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.04	4	chr15	27980374	.	G	A	56.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0480;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.01;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27980371_A_C:69,0,204:27980371	18	0	1	2	C
chr15	28009330	28009330	T	G	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007502373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.12	16	chr15	28009330	.	T	G	119.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.309e+00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.02;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:120,0,62	5	0	1	15	C
chr15	28115264	28115264	-	T	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	836.46	5	chr15	28115262	.	ATT	ATTT,AT,ATTTT,A	836.46	.	AC=9,4,2,1;AF=0.225,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=5.2939;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,4,2,1;MLEAF=0.225,0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:11:62:62,0,64,78,79,157,78,79,157,157,78,79,157,157,157	6	0	7	1	.
chr15	28115264	28115264	-	TT	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	836.46	5	chr15	28115262	.	ATT	ATTT,AT,ATTTT,A	836.46	.	AC=9,4,2,1;AF=0.225,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=5.2939;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,4,2,1;MLEAF=0.225,0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:11:62:62,0,64,78,79,157,78,79,157,157,78,79,157,157,157	6	0	7	1	C
chr15	28130792	28130792	C	T	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	509	1012	1	0	0	1	0.000493827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs144486937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.28e-05	3.853e-05	2.684e-05	2.94e-05	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.4	6	chr15	28130792	.	C	T	87.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:101,0,102	20	0	1	0	C
chr15	28141161	28141161	T	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.3	3	chr15	28141161	.	T	C	63.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28141161_T_C:75,0,120:28141161	19	0	1	1	C
chr15	28141169	28141169	T	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.17	3	chr15	28141169	.	T	C	63.17	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28141161_T_C:75,0,120:28141161	19	0	1	1	C
chr15	28141172	28141172	A	G	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.12	3	chr15	28141172	.	A	G	63.12	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28141161_T_C:75,0,120:28141161	19	0	1	1	C
chr15	28153066	28153066	C	T	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	135.4	2	chr15	28153066	.	C	T	135.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.83;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.57;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:148,0,31	19	0	1	1	C
chr15	30393861	30393861	-	TG	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4260.88	13	chr15	30393857	.	CTGTG	CTG,C,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CGTGTGTG	4260.88	.	AC=6,3,2,2,2;AF=0.188,0.094,0.063,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.830e-01;DP=445;ExcessHet=0.5953;FS=2.049;InbreedingCoeff=0.1342;MLEAC=6,3,2,2,1;MLEAF=0.188,0.094,0.063,0.063,0.031;MQ=53.41;MQRankSum=-7.510e-01;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,25,4,0,0,0:29:23:.:.:1069,110,23,823,0,879,1020,107,873,1029,1020,107,873,1029,1029,1020,107,873,1029,1029,1029	5	0	3	5	.
chr15	30393886	30393891	TATGTG	-	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	5.662e-05	0.0003	5.464e-05	5.874e-05	0.0016	1.921e-05	1.09e-05	9.78e-06	3.66e-06	0	0	0	0	0.0016	0.0002	0	5.906e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	3609.86	9	chr15	30393885	.	CTATGTG	C,CTG,*,GTATGTG	3609.86	.	AC=1,7,7,1;AF=0.029,0.206,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.409;DP=416;ExcessHet=0.1379;FS=7.285;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=1,8,9,1;MLEAF=0.029,0.235,0.265,0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-5.930e-01;QD=11.87;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,17,0,0:29:99:.:.:658,694,1143,0,450,399,694,1143,450,1143,694,1143,450,1143,1143	6	0	0	4	C
chr15	30393885	30393891	CTATGTG	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	3609.86	9	chr15	30393885	.	CTATGTG	C,CTG,*,GTATGTG	3609.86	.	AC=1,7,7,1;AF=0.029,0.206,0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.409;DP=416;ExcessHet=0.1379;FS=7.285;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=1,8,9,1;MLEAF=0.029,0.235,0.265,0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-5.930e-01;QD=11.87;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,17,0,0:29:99:.:.:658,694,1143,0,450,399,694,1143,450,1143,694,1143,450,1143,1143	6	0	0	4	C
chr15	30572365	30572365	-	ACACACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:11,0,2,0,0,5,0:23:99:296,335,827,287,579,575,335,827,579,827,335,827,579,827,827,0,492,241,492,492,459,335,827,579,827,827,492,827	0	0	4	1	.
chr15	30572365	30572365	-	ACACACACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:11,0,2,0,0,5,0:23:99:296,335,827,287,579,575,335,827,579,827,335,827,579,827,827,0,492,241,492,492,459,335,827,579,827,827,492,827	0	0	4	1	C
chr15	30572365	30572365	-	ACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:11,0,2,0,0,5,0:23:99:296,335,827,287,579,575,335,827,579,827,335,827,579,827,827,0,492,241,492,492,459,335,827,579,827,827,492,827	0	0	4	1	C
chr15	30817175	30817175	C	T	upstream	HERC2P10	dist=861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.96	3	chr15	30817175	.	C	T	60.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30817175_C_T:72,0,162:30817175	16	0	1	4	.
chr15	30817176	30817176	A	G	upstream	HERC2P10	dist=860	.	.	.	.	1012	509	1	0	0	1	0.000981354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.96	3	chr15	30817176	.	A	G	60.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30817175_C_T:72,0,162:30817175	16	0	1	4	C
chr15	30817180	30817180	G	A	upstream	HERC2P10	dist=856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530450652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.875e-05	9.854e-05	0.0001	9.434e-05	0.0002	6.018e-05	4.889e-05	7.909e-05	5.599e-05	0.0002	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.0	3	chr15	30817180	.	G	A	61.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30817175_C_T:72,0,162:30817175	16	0	1	4	C
chr15	30928508	30928508	-	TGTGTGTGTG	intronic	FAN1	.	.	.	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16493.94	17	chr15	30928506	.	TTG	TTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	16493.94	.	AC=9,6,3,9,3,3;AF=0.214,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.790e-01;DP=812;ExcessHet=4.7172;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,6,3,9,3,3;MLEAF=0.190,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.26;ReadPosRankSum=-5.350e-01;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,9,0,0,4,5,0:18:25:593,159,126,563,159,557,563,159,557,557,365,0,365,365,429,306,25,300,300,90,259,563,159,557,557,365,300,557	0	1	3	0	.
chr15	31518383	31518383	T	G	intronic	OTUD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.95	2	chr15	31518383	.	T	G	53.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31518383_T_G:66,0,246:31518383	19	0	1	1	.
chr15	31518384	31518384	C	A	intronic	OTUD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	53.95	2	chr15	31518384	.	C	A	53.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31518383_T_G:66,0,246:31518383	19	0	1	1	C
chr15	32908609	32908609	-	A	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4856.6	17	chr15	32908603	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,CAA,C	4856.6	.	AC=8,13,2,7,2,1;AF=0.190,0.310,0.048,0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=553;ExcessHet=4.7172;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=8,13,2,8,2,1;MLEAF=0.190,0.310,0.048,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,6,2,0,4,0,0:14:4:240,21,106,144,0,139,183,80,154,222,49,4,41,109,84,183,80,154,222,109,222,183,80,154,222,109,222,222	0	0	1	0	.
chr15	32963992	32963994	GTA	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	58.37	18	chr15	32963992	.	GTA	G,*	58.37	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=261;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,3:15:90:.:.:90,126,603,0,477,468	17	0	1	0	C
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chr15	33772305	33772305	-	AAG	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2059.25	8	chr15	33772296	.	AAAGAAGAAG	AAAGAAGAAGAAG,A,AAAGAAG	2059.25	.	AC=12,1,2;AF=0.286,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=181;ExcessHet=0.0088;FS=2.424;InbreedingCoeff=0.4308;MLEAC=12,1,2;MLEAF=0.286,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.69;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360	11	4	3	0	C
chr15	33772303	33772305	AAG	-	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2059.25	8	chr15	33772296	.	AAAGAAGAAG	AAAGAAGAAGAAG,A,AAAGAAG	2059.25	.	AC=12,1,2;AF=0.286,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=181;ExcessHet=0.0088;FS=2.424;InbreedingCoeff=0.4308;MLEAC=12,1,2;MLEAF=0.286,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.69;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360	11	4	3	0	C
chr15	33825742	33825747	TTTTTC	0	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	337.86	10	chr15	33825742	.	TTTTTC	T,*	337.86	.	AC=7,2;AF=0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=298;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3400;MLEAC=8,2;MLEAF=0.211,0.053;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4,0:14:41:.:.:41,0,266,71,277,348	10	0	7	2	C
chr15	33843349	33843349	T	C	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010162679	0.0003	0.0001	7.677e-05	0.0004	0.0025	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	8.278e-05	0	0	0	0	0	0	3.986e-05	0.0025	5.267e-05	5.256e-05	2.574e-05	8.087e-05	0.0015	2.562e-05	1.833e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	244.98	24	chr15	33843349	.	T	C	244.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.60;DP=425;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:259,0,330	20	0	1	0	C
chr15	34145654	34145654	A	0	intronic	KATNBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	207.29	26	chr15	34145654	.	A	*,T	207.29	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;DP=508;ExcessHet=1.5101;FS=1.263;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;QD=0.84;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:34145653_TA_T:720,48,0,720,48,720:34145653	8	2	10	0	.
chr15	34311040	34311040	G	T	intronic	SLC12A6	.	.	.	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.77	10	chr15	34311040	.	G	T	36.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
chr15	34364414	34364414	T	-	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	988	415	0	1	118	120	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,20,0,3,0,0:40:99:.:.:783,0,307,698,420,1208,449,365,1053,1144,698,420,1208,1053,1208,698,420,1208,1053,1208,1208	4	1	9	0	.
chr15	34364414	34364414	-	T	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,20,0,3,0,0:40:99:.:.:783,0,307,698,420,1208,449,365,1053,1144,698,420,1208,1053,1208,698,420,1208,1053,1208,1208	4	1	9	0	C
chr15	34364413	34364414	TT	-	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	988	415	0	1	118	120	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,20,0,3,0,0:40:99:.:.:783,0,307,698,420,1208,449,365,1053,1144,698,420,1208,1053,1208,698,420,1208,1053,1208,1208	4	1	9	0	C
chr15	34364414	34364414	-	TTT	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	988	415	0	1	118	120	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,20,0,3,0,0:40:99:.:.:783,0,307,698,420,1208,449,365,1053,1144,698,420,1208,1053,1208,698,420,1208,1053,1208,1208	4	1	9	0	C
chr15	34882467	34882467	A	-	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3123.42	26	chr15	34882465	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	3123.42	.	AC=2,3,15,2;AF=0.048,0.071,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.694;DP=548;ExcessHet=43.6797;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.9063;MLEAC=1,2,16,2;MLEAF=0.024,0.048,0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,7,0:19:67:67,102,281,102,281,281,0,180,180,160,102,281,281,180,281	0	0	2	0	.
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chr15	34893609	34893609	-	CGCACG	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs773330522	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0051	0.0007	0.0007	0.0042	0.0038	0.0016	0.0014	0.0019	0.0051	0.0012	0.0006	0.0004	0.0012	0.0002	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0014	0	0.0005	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1836.96	38	chr15	34893609	.	A	*,ACG,ACGCACG	1836.96	.	AC=17,6,1;AF=0.405,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=855;ExcessHet=30.0624;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=17,6,1;MLEAF=0.405,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.84;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:18,0,9,0:27:99:0|1:34893609_A_*:180,240,1124,0,643,614,252,1023,652,1003:34893609	0	1	13	0	C
chr15	34915212	34915212	-	T	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	517.63	28	chr15	34915209	.	ATTT	ATTTT,ATT,A	517.63	.	AC=6,6,1;AF=0.150,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.401;DP=771;ExcessHet=11.8493;FS=2.549;InbreedingCoeff=-0.4724;MLEAC=6,6,1;MLEAF=0.150,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.95;ReadPosRankSum=-1.950e-01;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4,2,0:24:27:27,0,376,52,333,504,97,390,475,515	7	0	6	1	C
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chr15	36701880	36701880	-	TGTC	intronic	CDIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360829659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	242.86	7	chr15	36701880	.	A	ATGTC	242.86	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7911;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.18;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	20	1	0	0	.
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chr15	37094949	37094949	A	-	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1987.65	19	chr15	37094942	.	TAAAAAAA	TAAAAAAAA,TAAAAAA,TAAAAA,T	1987.65	.	AC=2,10,5,1;AF=0.048,0.238,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=389;ExcessHet=8.7631;FS=24.836;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=2,10,4,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0,0:8:7:7,25,125,0,100,95,25,125,100,125,25,125,100,125,125	5	0	1	0	C
chr15	37094948	37094949	AA	-	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1987.65	19	chr15	37094942	.	TAAAAAAA	TAAAAAAAA,TAAAAAA,TAAAAA,T	1987.65	.	AC=2,10,5,1;AF=0.048,0.238,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=389;ExcessHet=8.7631;FS=24.836;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=2,10,4,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0,0:8:7:7,25,125,0,100,95,25,125,100,125,25,125,100,125,125	5	0	1	0	C
chr15	37936152	37936152	T	C	intronic	TMCO5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147117574	6.177e-06	1.132e-05	6.26e-06	6.097e-06	7.063e-05	1.45e-06	9.8e-07	7.1e-07	2.6e-07	0	7.063e-05	0	0	0	0	4.248e-06	3.243e-05	0	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.7	2	chr15	37936152	.	T	C	131.7	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:145,0,59	20	0	1	0	.
chr15	39943354	39943354	T	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,4,6:17:18:274,121,115,96,18,181,50,0,31,76	0	0	4	0	.
chr15	39943353	39943354	TT	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,4,6:17:18:274,121,115,96,18,181,50,0,31,76	0	0	4	0	C
chr15	39944599	39944600	TT	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.33	4	chr15	39944598	.	ATT	A	53.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.51;MQRankSum=-1.834e+00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,145	16	0	1	4	C
chr15	39944635	39944635	G	A	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053116489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	2.575e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.91	4	chr15	39944635	.	G	A	64.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39944635_G_A:75,0,120:39944635	14	0	1	6	C
chr15	39944638	39944638	T	C	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.81	4	chr15	39944638	.	T	C	63.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39944635_G_A:75,0,120:39944635	16	0	1	4	C
chr15	39944648	39944648	T	C	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.61	4	chr15	39944648	.	T	C	63.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39944635_G_A:75,0,120:39944635	16	0	1	4	C
chr15	39988140	39988140	T	G	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422469088	6.876e-07	6.841e-07	1.367e-06	0	9.028e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.028e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	882.98	36	chr15	39988140	.	T	G	882.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.926e+00;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=7.358;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=-6.050e-01;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:897,0,727	20	0	1	0	C
chr15	40230639	40230639	-	AT	intronic	BUB1B-PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.03	2	chr15	40230639	.	C	CAT	63.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40230639_C_CAT:75,0,120:40230639	17	0	1	3	.
chr15	40230647	40230647	G	A	intronic	BUB1B-PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052583257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.639e-05	3.286e-05	2.578e-05	2.703e-05	6.565e-05	8.17e-06	5.16e-06	.	.	2.425e-05	0	6.565e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.02	3	chr15	40230647	.	G	A	63.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1070;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40230639_C_CAT:75,0,120:40230639	17	0	1	3	C
chr15	40230650	40230650	C	T	intronic	BUB1B-PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281054388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	3.286e-05	1.288e-05	5.396e-05	0.0001	1.264e-05	8e-06	2.268e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.01	3	chr15	40230650	.	C	T	63.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40230639_C_CAT:75,0,120:40230639	17	0	1	3	C
chr15	40230655	40230655	C	-	intronic	BUB1B-PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.58	3	chr15	40230654	.	TC	T	62.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40230639_C_CAT:75,0,120:40230639	18	0	1	2	C
chr15	40289563	40289563	C	G	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs547394012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	5.279e-05	0	0.0003	0	0.0005	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	7.706e-05	0.0002	0.0019	7.57e-05	6.276e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.532e-05	0	0.0008	0	0	5.879e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.79	11	chr15	40289563	.	C	G	119.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=1.05;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:133,0,218	18	0	1	2	.
chr15	40289930	40289941	AGAGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,4,8,0,0,0,0:47:79:79,131,1577,0,947,951,211,1250,932,1360,214,1363,1023,1324,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,1409	1	2	0	0	C
chr15	40289932	40289941	AGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,4,8,0,0,0,0:47:79:79,131,1577,0,947,951,211,1250,932,1360,214,1363,1023,1324,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,1409	1	2	0	0	C
chr15	40289938	40289941	AGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,4,8,0,0,0,0:47:79:79,131,1577,0,947,951,211,1250,932,1360,214,1363,1023,1324,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,1409	1	2	0	0	C
chr15	40289934	40289941	AGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,4,8,0,0,0,0:47:79:79,131,1577,0,947,951,211,1250,932,1360,214,1363,1023,1324,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,1409	1	2	0	0	C
chr15	40289936	40289941	AGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,4,8,0,0,0,0:47:79:79,131,1577,0,947,951,211,1250,932,1360,214,1363,1023,1324,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,214,1363,1023,1324,1409,1409,1409	1	2	0	0	C
chr15	40289960	40289972	AGAGAGAGAGTGT	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	5535.28	38	chr15	40289960	.	AGAGAGAGAGTGT	*,TGAGAGAGAGTGT,A	5535.28	.	AC=2,10,1;AF=0.050,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.620e-01;DP=1183;ExcessHet=1.3217;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=2,10,1;MLEAF=0.050,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,19,0,0:62:99:.:.:329,0,963,465,974,1487,465,974,1487,1487	9	0	1	1	C
chr15	40289962	40289962	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8661.01	41	chr15	40289962	.	A	T,*	8661.01	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=1238;ExcessHet=1.0911;FS=5.885;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=17,3;MLEAF=0.425,0.075;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=2.22;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:37,0,19:62:99:.:.:329,465,1487,0,974,963	5	4	9	1	C
chr15	40289968	40289968	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	38018.1	25	chr15	40289968	.	A	*,T	38018.1	.	AC=3,37;AF=0.071,0.881;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=1383;ExcessHet=0.1072;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=3,37;MLEAF=0.071,0.881;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,25,0:62:99:754,0,741,822,890,1982	0	1	1	0	C
chr15	40353118	40353118	-	GTGTGTGTGT	intronic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4800.78	11	chr15	40353110	.	GGTGTGTGT	GGTGTGT,GGTGT,GGT,G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4800.78	.	AC=7,11,2,2,2,1;AF=0.175,0.275,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=279;ExcessHet=0.6491;FS=0.640;InbreedingCoeff=0.0110;MLEAC=5,12,2,2,2,1;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.67;ReadPosRankSum=0.202;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,5,0,0,7,0:12:99:.:.:378,400,466,194,277,328,400,466,277,466,400,466,277,466,466,204,209,0,209,209,183,400,466,277,466,466,209,466	3	2	3	1	.
chr15	40356171	40356171	T	0	exonic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	5832.96	33	chr15	40356171	.	T	C,*	5832.96	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.782;DP=1060;ExcessHet=0.7503;FS=26.034;InbreedingCoeff=0.0319;MLEAC=8,3;MLEAF=0.267,0.100;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-8.330e-01;SOR=1.530	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,12,0:47:99:0|1:40356171_T_C:336,0,1200,441,1236,1677:40356171	8	1	4	6	C
chr15	40612053	40612053	T	C	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.29	2	chr15	40612053	.	T	C	54.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.79;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40612053_T_C:66,0,246:40612053	17	0	1	3	.
chr15	40612056	40612056	G	A	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571816017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.532e-05	9e-05	8.065e-05	0.0003	4.958e-05	3.963e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.81	2	chr15	40612056	.	G	A	54.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.85;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40612053_T_C:66,0,246:40612053	16	0	1	4	C
chr15	40612064	40612064	A	T	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469056759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.16	2	chr15	40612064	.	A	T	54.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.77;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40612053_T_C:66,0,246:40612053	18	0	1	2	C
chr15	40612067	40612067	A	C	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.24	2	chr15	40612067	.	A	C	54.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0750;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40612053_T_C:66,0,246:40612053	18	0	1	2	C
chr15	40621714	40621714	A	G	exonic	KNL1	.	nonsynonymous SNV	KNL1:NM_144508:exon10:c.A1450G:p.M484V	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.759	P	0.187	B	0.000	D	1.000	N	2.31	M	2.04	T	-0.954	T	0.059	T	0.481	1.676	11.56	5.94	2.269	3.441	12.191	0.106	0.00709341859946	.	.	3.33e-05	0	0	0	0	6.026e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs752739201	3.698e-05	3.694e-05	3.544e-05	3.854e-05	0.0005	2.897e-05	2.595e-05	0.0001	7.555e-05	0	2.24e-05	0	0	1.873e-05	0.0005	4.142e-05	4.971e-05	0	5.255e-05	5.253e-05	7.707e-05	2.689e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.007	0.59928	D	0.14	0.34009	T	0.759	0.43487	P	0.187	0.36167	B	0.000028	0.55875	D	0.075697	1	0.81001	D	.	.	.	2.04	0.20808	T	-2.57	0.55501	D	0.505	0.53708	-0.9542	0.40238	T	0.059	0.24871	T	10	0.26937047	0.44462	T	0.007093	0.18786	T	0.106	0.30130	.	.	0.548779645056	0.54534	0.4220247397735816	0.42119	0.0379999867787	0.04038	0.36309209466	0.19836	T	0.495673	0.81829	T	-0.204729	0.20126	T	-0.37549	0.36250	T	0.181403973969656	0.19323	T	0.533147	0.17760	T	0.2349856	0.46327	0.25351772	0.51000	0.2349856	0.46327	0.25351772	0.50999	-6.419	0.51000	T	0.6600017479360973	0.73334	0.177	0.43626	B	.;.;.	.;.;.	2.226792	0.28424	17.79	0.98252969420110958	0.39594	0.97500	0.75152	D	AEFBI	0.204798	0.33121	N	0.346448941271405	0.58553	4.028167	0.408031725712069	0.62064	4.415764	0.895777591097297	0.25962	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.94	5.94	0.96165	3.777000	0.55071	9.213000	0.79249	-0.040000	0.17491	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.658000	0.32913	0.9321:0.0:0.0679:0.0	12.191	0.53582	463	0.78548	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1223.98	80	chr15	40621714	.	A	G	1223.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e+00;DP=1834;ExcessHet=0.0000;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,49:89:99:1238,0,1162	20	0	1	0	C
chr15	40655079	40655079	C	T	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.887e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	221.53	23	chr15	40655079	.	C	T	221.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.92;DP=376;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0460;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:235,0,358	19	0	1	1	C
chr15	40767403	40767403	C	G	UTR3	DNAJC17;GCHFR	NM_018163:c.*537G>C;NM_005258:c.*54C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	728.98	35	chr15	40767403	.	C	G	728.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.775;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:743,0,421	20	0	1	0	.
chr15	40820177	40820177	C	-	intronic	PPP1R14D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.41	4	chr15	40820176	.	GC	G	51.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40820176_GC_G:63,0,288:40820176	17	0	1	3	.
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chr15	41031968	41031968	C	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	453.55	0	chr15	41031968	.	C	*,CACAGCACAGG,CACAGCACAGCACAGCACAGG,CACAGCACAGCACAGG	453.55	.	AC=4,3,2,1;AF=0.143,0.107,0.071,0.036;AN=28;DP=112;ExcessHet=0.0007;FS=2.199;InbreedingCoeff=0.3957;MLEAC=3,4,4,2;MLEAF=0.107,0.143,0.143,0.071;MQ=57.10;QD=30.24;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,2:5:78:.:.:231,250,417,244,386,381,78,135,129,111,118,218,213,0,201	8	1	1	7	C
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	619.07	19	chr15	41058570	.	CGTGT	C,*,CGT,TGTGT	619.07	.	AC=3,16,3,1;AF=0.079,0.421,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=292;ExcessHet=7.4327;FS=26.184;InbreedingCoeff=-0.3163;MLEAC=3,17,2,1;MLEAF=0.079,0.447,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,1,4,0,0:7:11:.:.:208,101,135,0,11,44,181,150,56,224,181,150,56,224,224	1	0	1	2	C
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chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2273	545.84	45	chr15	41096254	.	G	C	545.84	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.992e+00;DP=1328;ExcessHet=1.1607;FS=181.366;InbreedingCoeff=-0.3283;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.437;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,14:79:24:.:.:24,0,1903	6	0	5	10	C
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chr15	41325851	41325851	-	A	intronic	OIP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	284.18	4	chr15	41325849	.	CAA	C,CAAAA,CAAA	284.18	.	AC=4,1,4;AF=0.182,0.045,0.182;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2134;MLEAC=4,2,6;MLEAF=0.182,0.091,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:27:27,36,92,36,92,92,0,57,57,51	5	2	0	10	C
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chr15	42263869	42263869	A	C	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	59.49	2	chr15	42263869	.	A	C	59.49	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=106;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0085;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.95;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:56,0,73	5	0	2	14	C
chr15	42277919	42277919	A	-	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12585.3	25	chr15	42277915	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	12585.3	.	AC=17,18,4,2;AF=0.405,0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=539;ExcessHet=0.0000;FS=3.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=18,18,3,2;MLEAF=0.429,0.429,0.071,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=32.60;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,11,3,0:30:99:896,239,175,239,0,164,538,136,181,465,604,236,230,453,543	0	2	1	0	.
chr15	42340604	42340605	AA	-	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3491.56	15	chr15	42340601	.	TAAAA	T,TAA,TAAAAA,TAAA	3491.56	.	AC=8,1,2,3;AF=0.222,0.028,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=292;ExcessHet=14.4320;FS=5.587;InbreedingCoeff=-0.4912;MLEAC=9,1,1,3;MLEAF=0.250,0.028,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,10,0,0,0:11:12:0|1:42340590_T_C:417,0,12,420,42,462,420,42,462,462,420,42,462,462,462:42340590	4	0	8	3	C
chr15	42403822	42403822	T	C	intronic	CAPN3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.237e-06	0	8.637e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs564900237	0	5.477e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1035.98	35	chr15	42403822	.	T	C	1035.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.182e+00;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=-1.448e+00;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,44:88:99:1050,0,1212	20	0	1	0	.
chr15	42558316	42558316	-	T	intronic	HAUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2106.1	5	chr15	42558314	.	CTT	C,CT,CTTT	2106.1	.	AC=6,13,3;AF=0.150,0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=579;ExcessHet=26.8223;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.7538;MLEAC=6,13,2;MLEAF=0.150,0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,2,1,0:5:13:.:.:42,0,55,18,13,35,45,48,47,84	0	0	6	1	.
chr15	42626340	42626340	-	CCTCTTCCTCTTCTC	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.67	10	chr15	42626340	.	T	TCCTCTTCCTCTTCTC	75.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.610e-01;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=-4.250e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:89:89,0,394	18	0	1	2	.
chr15	42735289	42735289	G	A	exonic	CDAN1	.	synonymous SNV	CDAN1:NM_138477:exon5:c.C1029T:p.S343S,	Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, Autosomal recessive	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.137e-05	0	0	0	0	2.069e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776361633	9.613e-06	1.437e-05	8.191e-06	1.105e-05	2.276e-05	5.58e-06	4.36e-06	5.32e-06	3.89e-06	0	2.276e-05	0	0	0	0	9.917e-06	3.322e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1219.98	34	chr15	42735289	.	G	A	1219.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.215e+00;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.534;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=-7.650e-01;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,52:109:99:1234,0,1462	20	0	1	0	.
chr15	43076148	43076148	-	T	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	226.5	3	chr15	43076147	.	GT	GTT,G	226.5	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=77;ExcessHet=1.1394;FS=1.984;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=4,2;MLEAF=0.286,0.143;MQ=54.26;MQRankSum=0.00;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5:9:45:104,116,176,0,60,45	4	0	2	14	.
chr15	43276662	43276662	C	T	intronic	TGM7	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.886e-05	0	0.0003	0.0001	0.0002	4.649e-05	0	8.398e-05	7.12e-05	11	154602	rs371122063	6.004e-05	6.43e-05	6.366e-05	5.635e-05	0.0003	4.976e-05	4.588e-05	0.0001	0.0001	6.089e-05	0.0003	4.193e-05	0	7.781e-05	0.0002	5.559e-05	1.692e-05	6.156e-05	3.945e-05	3.941e-05	3.857e-05	4.038e-05	6.55e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0.0002	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	673.98	39	chr15	43276662	.	C	T	673.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=9.366;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.068	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,25:36:99:688,0,246	20	0	1	0	.
chr15	43416074	43416074	G	A	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.547e-06	4.871e-06	0	3e-06	2.234e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.234e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	215.0	17	chr15	43416074	.	G	A	215.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.540e-01;DP=411;ExcessHet=0.0000;FS=1.999;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:229,0,410	20	0	1	0	.
chr15	43558721	43558721	T	C	intronic	PPIP5K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.403e-06	1.368e-06	1.397e-06	1.409e-06	2.36e-05	2.3e-07	9e-08	3.92e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.36e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	458.98	27	chr15	43558721	.	T	C	458.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.920e-01;DP=413;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.00;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:473,0,303	20	0	1	0	.
chr15	43804923	43804923	G	A	UTR3	MFAP1	NM_005926:c.*171C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566088894	1.353e-05	1.534e-05	1.201e-05	1.494e-05	5.184e-05	5.62e-06	3.62e-06	7.29e-06	5.13e-06	0	5.184e-05	0	0	0	0	1.751e-05	0	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.89	10	chr15	43804923	.	G	A	98.89	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:112,0,70	20	0	1	0	.
chr15	43944956	43944957	TT	-	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.88e-05	0.0003	1.393e-05	4.47e-05	1.606e-05	9.73e-06	5.54e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.606e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.87	20	chr15	43944955	.	ATT	A	54.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1418;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,126	5	0	1	15	.
chr15	43977152	43977152	A	-	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.49	2	chr15	43977151	.	TA	T	50.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,139	16	0	1	4	C
chr15	43977169	43977169	A	T	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.4	2	chr15	43977169	.	A	T	64.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1040;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43977169_A_T:75,0,120:43977169	15	0	1	5	C
chr15	43977170	43977170	G	A	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.44	2	chr15	43977170	.	G	A	64.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1060;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43977169_A_T:75,0,120:43977169	15	0	1	5	C
chr15	43977175	43977175	A	G	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982996280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.61	2	chr15	43977175	.	A	G	64.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43977169_A_T:75,0,120:43977169	15	0	1	5	C
chr15	43989225	43989225	G	C	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356032830	3.054e-06	3.129e-06	3.33e-06	2.82e-06	5.278e-06	5.1e-07	1.9e-07	8.8e-07	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.278e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	532.98	34	chr15	43989225	.	G	C	532.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.639;DP=734;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:547,0,829	20	0	1	0	C
chr15	44008869	44008869	C	A	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.76	7	chr15	44008869	.	C	A	64.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.93;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44008869_C_A:75,0,120:44008869	15	0	1	5	C
chr15	44008871	44008871	G	A	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012784204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.876e-05	9.854e-05	0.0001	8.088e-05	0.0003	6.018e-05	4.889e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.81	7	chr15	44008871	.	G	A	64.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.93;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44008869_C_A:75,0,120:44008869	15	0	1	5	C
chr15	44567351	44567351	A	-	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1298.11	6	chr15	44567349	.	CAA	CA,CAAA,C	1298.11	.	AC=14,2,2;AF=0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=309;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7689;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,3:11:70:70,94,313,94,313,313,0,219,219,210	3	0	14	0	.
chr15	44567351	44567351	-	A	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1298.11	6	chr15	44567349	.	CAA	CA,CAAA,C	1298.11	.	AC=14,2,2;AF=0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=309;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7689;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,3:11:70:70,94,313,94,313,313,0,219,219,210	3	0	14	0	C
chr15	44585604	44585604	A	-	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	824.29	12	chr15	44585602	.	TAA	TA,T	824.29	.	AC=14,2;AF=0.368,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=211;ExcessHet=11.8260;FS=15.403;InbreedingCoeff=-0.3688;MLEAC=15,2;MLEAF=0.395,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0:6:33:.:.:44,0,33,52,42,94	4	1	12	2	C
chr15	44633647	44633647	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	0.09	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	234.43	19	chr15	44633647	.	G	C	234.43	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-5.710e-01;DP=463;ExcessHet=1.3830;FS=53.400;InbreedingCoeff=-0.2235;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=6.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:64:0|1:44633647_G_C:64,0,310:44633647	12	0	5	4	C
chr15	44633648	44633648	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-05	9.579e-05	1.371e-05	1.384e-05	9.033e-05	9e-06	7.31e-06	2.393e-05	1.263e-05	9.033e-05	0	0	0	5.699e-05	0	1.176e-05	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	314.38	19	chr15	44633648	.	G	C	314.38	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.373;DP=440;ExcessHet=1.5858;FS=53.400;InbreedingCoeff=-0.3220;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.66;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=6.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:64:0|1:44633647_G_C:64,0,310:44633647	6	0	5	10	C
chr15	44711283	44711283	G	T	upstream	B2M	dist=234	.	.	Immunodeficiency 43, Autosomal recessive	.	289	1231	1	1	0	3	0.00121704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566141842	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0003	5.134e-05	0	0	0	0.0011	6.867e-05	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0017	8.165e-05	6.722e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0136	4.411e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	164.87	9	chr15	44711283	.	G	T	164.87	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.55;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:178,0,60	19	0	1	1	.
chr15	45068851	45068852	TT	-	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10318.97	27	chr15	45068848	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	10318.97	.	AC=7,18,12,4;AF=0.167,0.429,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7,18,12,4;MLEAF=0.167,0.429,0.286,0.095;MQ=44.65;MQRankSum=-1.598e+00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,10,7,4:27:4:507,270,434,111,0,84,275,70,4,231,208,230,21,60,262	0	0	0	0	.
chr15	45068852	45068852	T	-	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10318.97	27	chr15	45068848	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	10318.97	.	AC=7,18,12,4;AF=0.167,0.429,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7,18,12,4;MLEAF=0.167,0.429,0.286,0.095;MQ=44.65;MQRankSum=-1.598e+00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,10,7,4:27:4:507,270,434,111,0,84,275,70,4,231,208,230,21,60,262	0	0	0	0	C
chr15	45068850	45068852	TTT	-	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10318.97	27	chr15	45068848	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	10318.97	.	AC=7,18,12,4;AF=0.167,0.429,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7,18,12,4;MLEAF=0.167,0.429,0.286,0.095;MQ=44.65;MQRankSum=-1.598e+00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,10,7,4:27:4:507,270,434,111,0,84,275,70,4,231,208,230,21,60,262	0	0	0	0	C
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chr15	45676040	45676040	-	AA	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2156.64	21	chr15	45676039	.	TA	TAA,T,TAAA	2156.64	.	AC=12,2,1;AF=0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.510e-01;DP=395;ExcessHet=3.1640;FS=4.927;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,5,0:24:67:67,124,576,0,452,437,124,576,452,576	8	1	9	0	.
chr15	47497074	47497074	C	A	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.88	18	chr15	47497074	.	C	A	30.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr15	47765934	47765934	C	T	exonic	SEMA6D	.	nonsynonymous SNV	SEMA6D:NM_001358351:exon14:c.C1493T:p.A498V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.907	P	0.767	P	0.000	N	1.000	D	1.725	L	1.99	T	-1.087	T	0.093	T	0.289	2.780	15.26	4.77	1.406	3.334	14.381	0.068	0.0134984214484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.37536	T	0.038	0.52727	D	0.907	0.50062	P	0.767	0.56720	P	0.000096	0.51296	N	0.201794	0.999326	0.47795	D	1.69	0.43327	L	1.99	0.21666	T	-2.65	0.57275	D	0.334	0.37509	-1.0867	0.06102	T	0.093	0.35255	T	10	0.25697744	0.43108	T	0.013498	0.32951	T	0.068	0.19811	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.4742032582102288	0.47339	0.0773626685617	0.08700	0.301886856556	0.10682	T	0.333408	0.70326	T	-0.157166	0.27196	T	-0.463534	0.26216	T	0.949325680732727	0.63089	D	0.89931	0.64723	D	0.18057315	0.39185	0.17059931	0.39180	0.18057315	0.39185	0.17059931	0.39180	-9.83	0.73576	D	.	.	0.131	0.28778	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	2.725450	0.35659	19.96	0.99788615274999259	0.87484	0.92733	0.56413	D	AEFGBI	0.531966	0.55202	D	0.13009091673262	0.47870	3.006805	0.128850659411191	0.46030	2.855893	0.999999326366536	0.74766	0.651	0.46895	0	0.573888	0.26702	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.68	4.77	0.60425	3.407000	0.52394	4.044000	0.41450	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	0.999000	0.35428	0.969000	0.54022	0.0:0.9293:0.0:0.0707	14.381	0.66476	755	0.51144	.;Sema domain;.;.;Sema domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1087.98	33	chr15	47765934	.	C	T	1087.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.040e-01;DP=939;ExcessHet=0.0000;FS=1.662;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,43:103:99:1102,0,1631	20	0	1	0	C
chr15	48472460	48472460	A	-	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1458.22	7	chr15	48472458	.	TAA	TA,T	1458.22	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=260;ExcessHet=20.3822;FS=0.758;InbreedingCoeff=-0.5480;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:56:56,0,65,70,77,147	2	1	16	0	.
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	493.43	7	chr15	48487892	.	A	G,C	493.43	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-7.540e-01;DP=237;ExcessHet=5.5058;FS=32.577;InbreedingCoeff=-0.3354;MLEAC=10,1;MLEAF=0.385,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.66;ReadPosRankSum=0.707;SOR=3.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3,0:10:44:.:.:44,0,151,64,159,224	5	0	7	8	C
chr15	48834961	48834961	T	C	exonic	SHC4	.	synonymous SNV	SHC4:NM_203349:exon11:c.A1545G:p.P515P,	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.138e-06	0	9.835e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746606526	7.529e-06	7.524e-06	5.448e-06	9.632e-06	8.967e-05	4.04e-06	2.95e-06	2.99e-05	1.808e-05	0	8.967e-05	0	0	0	0	6.297e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	745.98	33	chr15	48834961	.	T	C	745.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.328e+00;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33:76:99:760,0,1146	20	0	1	0	.
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chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2015.17	70	chr15	49027319	.	A	G	2015.17	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-1.054e+00;DP=1574;ExcessHet=14.4320;FS=121.155;InbreedingCoeff=-0.5254;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=1.24;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,15:64:75:.:.:75,0,1315	6	0	14	1	.
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chr15	50254738	50254746	TTCTCTCTC	0	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6154.19	21	chr15	50254738	.	TTCTCTCTC	TTC,*,T,TTCTC,TTCTCTC,CTCTCTCTC	6154.19	.	AC=9,10,4,3,4,5;AF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=591;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,10,4,3,4,5;MLEAF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,2,9,0:14:19:.:.:337,337,337,337,337,337,337,337,337,337,225,226,226,226,292,52,52,52,52,0,19,337,337,337,337,226,52,337	0	1	2	0	C
chr15	50254743	50254746	TCTC	-	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6154.19	21	chr15	50254738	.	TTCTCTCTC	TTC,*,T,TTCTC,TTCTCTC,CTCTCTCTC	6154.19	.	AC=9,10,4,3,4,5;AF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=591;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,10,4,3,4,5;MLEAF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,2,9,0:14:19:.:.:337,337,337,337,337,337,337,337,337,337,225,226,226,226,292,52,52,52,52,0,19,337,337,337,337,226,52,337	0	1	2	0	C
chr15	50254745	50254746	TC	-	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6154.19	21	chr15	50254738	.	TTCTCTCTC	TTC,*,T,TTCTC,TTCTCTC,CTCTCTCTC	6154.19	.	AC=9,10,4,3,4,5;AF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=591;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,10,4,3,4,5;MLEAF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,2,9,0:14:19:.:.:337,337,337,337,337,337,337,337,337,337,225,226,226,226,292,52,52,52,52,0,19,337,337,337,337,226,52,337	0	1	2	0	C
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chr15	50497028	50497031	CTCT	-	intronic	USP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.219e-07	6.842e-07	1.426e-06	0	9.276e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.276e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	274.94	24	chr15	50497027	.	GCTCT	G	274.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.563e+00;DP=417;ExcessHet=0.0000;FS=2.780;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-1.376e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:289,0,564	20	0	1	0	.
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chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5023.98	24	chr15	51689400	.	G	*,GTGTGT,GTGT,T,GT	5023.98	.	AC=11,6,1,7,2;AF=0.262,0.143,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e+00;DP=490;ExcessHet=0.1361;FS=1.312;InbreedingCoeff=0.2740;MLEAC=11,6,1,7,2;MLEAF=0.262,0.143,0.024,0.167,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,7,0,6,0,0:13:99:1|0:51689398_GGGGT_G:774,266,225,679,267,658,319,0,318,277,679,267,658,318,658,679,267,658,318,658,658:51689398	4	2	3	0	C
chr15	51695763	51695763	-	A	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	270.36	15	chr15	51695762	.	GA	GAA,G	270.36	.	AC=6,3;AF=0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.701;DP=286;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2886;MLEAC=6,3;MLEAF=0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4,3:18:20:47,0,261,20,175,295	11	0	6	1	C
chr15	51908612	51908613	GT	0	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	340.61	13	chr15	51908612	.	GT	G,GTT,*	340.61	.	AC=6,2,1;AF=0.158,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.452;DP=209;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=6,2,1;MLEAF=0.158,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0:6:29:.:.:29,41,98,0,57,51,41,98,57,98	11	0	5	2	.
chr15	52213297	52213297	A	G	intronic	MYO5C	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	0.9974	0.682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.737e-06	0	2.773e-06	9.097e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.097e-07	1.67e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1255.98	33	chr15	52213297	.	A	G	1255.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.155e+00;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=2.799;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,51:97:99:1270,0,1263	20	0	1	0	.
chr15	52410589	52410589	-	T	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:9:53:53,55,151,0,86,68,55,151,86,151,55,151,86,151,151,55,151,86,151,151,151,55,151,86,151,151,151,151	4	0	5	2	.
chr15	52410589	52410589	-	TT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:9:53:53,55,151,0,86,68,55,151,86,151,55,151,86,151,151,55,151,86,151,151,151,55,151,86,151,151,151,151	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:9:53:53,55,151,0,86,68,55,151,86,151,55,151,86,151,151,55,151,86,151,151,151,55,151,86,151,151,151,151	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:9:53:53,55,151,0,86,68,55,151,86,151,55,151,86,151,151,55,151,86,151,151,151,55,151,86,151,151,151,151	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:9:53:53,55,151,0,86,68,55,151,86,151,55,151,86,151,151,55,151,86,151,151,151,55,151,86,151,151,151,151	4	0	5	2	C
chr15	56682487	56682487	-	A	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,8,4:16:7:167,166,241,7,74,36,68,158,0,158	0	0	15	0	.
chr15	56682487	56682487	-	AA	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,8,4:16:7:167,166,241,7,74,36,68,158,0,158	0	0	15	0	C
chr15	56693029	56693029	A	G	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.058e-05	8.568e-06	0	6.041e-06	1.07e-06	3e-07	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	394.45	30	chr15	56693029	.	A	G	394.45	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.128e+00;DP=750;ExcessHet=7.7275;FS=68.153;InbreedingCoeff=-0.3434;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,11:26:57:0|1:56693028_A_G:57,0,259:56693028	10	0	11	0	C
chr15	57545564	57545564	G	A	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0	0	0.0020	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs193297932	4.151e-05	4.241e-05	5.774e-05	2.506e-05	0.0010	3.281e-05	2.952e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	9.064e-07	0.0003	0	7.875e-05	7.873e-05	6.421e-05	9.395e-05	0.0019	4.492e-05	3.508e-05	0.0010	0.0008	0	0	6.533e-05	0	0.0019	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	664.98	35	chr15	57545564	.	G	A	664.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.706;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.90;ReadPosRankSum=-1.820e-01;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,27:61:99:679,0,927	20	0	1	0	.
chr15	58032791	58032791	-	AC	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762191751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	234.43	27	chr15	58032789	.	AAC	AACAC,A	234.43	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3303;MLEAC=5,2;MLEAF=0.208,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:54:54,63,155,0,92,86	9	2	0	9	.
chr15	58698407	58698407	-	A	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:24:24,35,95,0,60,54,35,95,60,95	3	0	7	3	.
chr15	58698407	58698407	-	AA	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:24:24,35,95,0,60,54,35,95,60,95	3	0	7	3	C
chr15	58749211	58749238	GGCGACCCCCGCCTCCCGGGGCCGCCAG	-	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.58	9	chr15	58749210	.	AGGCGACCCCCGCCTCCCGGGGCCGCCAG	A	58.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	20	0	1	0	C
chr15	59049367	59049368	TT	-	intronic	RNF111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	174.04	1	chr15	59049362	.	ATTTTTT	ATTTT,A,ATTTTT	174.04	.	AC=1,2,2;AF=0.063,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1137;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.125,0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:25:25,34,84,34,84,84,0,50,50,44	4	0	1	13	.
chr15	59049363	59049368	TTTTTT	-	intronic	RNF111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455305486	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	3.733e-05	5.349e-05	3.266e-05	0.0005	1.171e-05	6.25e-06	7.007e-05	2.924e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	174.04	1	chr15	59049362	.	ATTTTTT	ATTTT,A,ATTTTT	174.04	.	AC=1,2,2;AF=0.063,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1137;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.125,0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:25:25,34,84,34,84,84,0,50,50,44	4	0	1	13	C
chr15	59049368	59049368	T	-	intronic	RNF111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	174.04	1	chr15	59049362	.	ATTTTTT	ATTTT,A,ATTTTT	174.04	.	AC=1,2,2;AF=0.063,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1137;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.125,0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:25:25,34,84,34,84,84,0,50,50,44	4	0	1	13	C
chr15	59107303	59107303	-	T	intronic	CCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5891.7	42	chr15	59107302	.	CT	C,CTT	5891.7	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=1083;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8121;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,10,7:52:53:65,0,776,53,591,853	2	0	15	0	.
chr15	59236390	59236395	ACACAC	-	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	734.22	2	chr15	59236369	.	TACACACACACACACACACACACACAC	T,TACACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC	734.22	.	AC=3,1,4;AF=0.188,0.063,0.250;AN=16;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=69;ExcessHet=0.0237;FS=5.855;InbreedingCoeff=0.3188;MLEAC=6,2,6;MLEAF=0.375,0.125,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:59236352_G_GA:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220:59236352	3	1	1	13	.
chr15	59236384	59236395	ACACACACACAC	-	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	734.22	2	chr15	59236369	.	TACACACACACACACACACACACACAC	T,TACACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC	734.22	.	AC=3,1,4;AF=0.188,0.063,0.250;AN=16;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=69;ExcessHet=0.0237;FS=5.855;InbreedingCoeff=0.3188;MLEAC=6,2,6;MLEAF=0.375,0.125,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:59236352_G_GA:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220:59236352	3	1	1	13	C
chr15	60357497	60357497	-	A	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs113093016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	22847.13	30	chr15	60357497	.	T	A,TA	22847.13	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=598;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.98;ReadPosRankSum=1.73;SOR=4.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24,0:24:71:.:.:887,71,0,887,71,887	0	20	0	0	.
chr15	61215032	61215032	T	0	intronic	RORA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	61.85	2	chr15	61215032	.	T	G,*	61.85	.	AC=2,3;AF=0.200,0.300;AN=10;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3328;MLEAC=4,7;MLEAF=0.400,0.700;MQ=60.00;QD=5.15;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,5:7:51:0|1:61215031_ATT_A:155,161,227,0,66,51:61215031	2	1	0	16	.
chr15	61920855	61920855	A	T	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.1	5	chr15	61920855	.	A	T	93.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.440e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,108	19	0	1	1	.
chr15	62770948	62770948	T	-	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:98,30,48,0:182:99:677,485,2933,0,1372,2113,1051,2591,2296,3374	0	0	2	0	.
chr15	62770948	62770948	-	T	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:98,30,48,0:182:99:677,485,2933,0,1372,2113,1051,2591,2296,3374	0	0	2	0	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15952.63	39	chr15	62783721	.	CTGTGTG	C,*	15952.63	.	AC=22,20;AF=0.524,0.476;AN=42;DP=996;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=22,20;MLEAF=0.524,0.476;MQ=60.00;QD=18.44;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,43,0:43:99:.:.:1830,129,0,1830,129,1830	0	5	0	0	C
chr15	63625694	63625694	-	A	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	253.76	3	chr15	63625693	.	CA	C,CAA	253.76	.	AC=1,7;AF=0.031,0.219;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=61;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3680;MLEAC=2,8;MLEAF=0.063,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:14:99,99,99,14,15,0	11	0	1	5	.
chr15	63636274	63636274	-	TT	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	525.17	5	chr15	63636273	.	GT	GTT,G,GTTT	525.17	.	AC=3,9,1;AF=0.071,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=219;ExcessHet=1.3217;FS=3.698;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=2,9,1;MLEAF=0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:31:31,43,129,0,86,80,43,129,86,129	10	1	1	0	C
chr15	63694225	63694225	T	C	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	916.98	33	chr15	63694225	.	T	C	916.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.61;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=8.146;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=2.24;SOR=1.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:931,0,618	20	0	1	0	C
chr15	63706717	63706717	T	-	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	10136.12	34	chr15	63706715	.	CTT	C,CT	10136.12	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=792;ExcessHet=8.7631;FS=0.526;InbreedingCoeff=-0.3609;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.15;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,22,3:30:59:750,0,102,532,59,583	5	2	12	0	C
chr15	64115565	64115565	T	-	intronic	SNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12766.69	50	chr15	64115563	.	CTT	C,CT	12766.69	.	AC=15,18;AF=0.375,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=1353;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=15,19;MLEAF=0.375,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,26:44:99:887,502,502,264,0,166	0	0	2	1	.
chr15	64394441	64394441	-	A	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.34	3	chr15	64394441	.	T	TA	30.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0780;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,138	18	0	1	2	.
chr15	65002964	65002964	-	A	UTR3	MTFMT	NM_139242:c.*97_*98insT	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	735.51	7	chr15	65002962	.	CAA	CAAA,C,CA	735.51	.	AC=9,3,7;AF=0.250,0.083,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=2.6629;FS=8.115;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=9,3,8;MLEAF=0.250,0.083,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,0:6:23:42,0,23,42,36,82,42,36,82,82	3	1	5	3	.
chr15	65002964	65002964	A	-	UTR3	MTFMT	NM_139242:c.*98delT	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	735.51	7	chr15	65002962	.	CAA	CAAA,C,CA	735.51	.	AC=9,3,7;AF=0.250,0.083,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=2.6629;FS=8.115;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=9,3,8;MLEAF=0.250,0.083,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,0:6:23:42,0,23,42,36,82,42,36,82,82	3	1	5	3	C
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1398.58	32	chr15	65179069	.	G	A	1398.58	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=-1.683e+00;DP=1076;ExcessHet=15.6281;FS=163.767;InbreedingCoeff=-0.6787;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:38:38,0,329	1	0	14	6	.
chr15	65454138	65454138	A	-	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	334.73	9	chr15	65454136	.	CAA	CA,CAAA,C	334.73	.	AC=5,3,3;AF=0.139,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=2.8258;FS=3.934;InbreedingCoeff=-0.1943;MLEAC=6,3,4;MLEAF=0.167,0.083,0.111;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:23:23,0,64,35,70,104,35,70,104,104	8	0	4	3	.
chr15	65454138	65454138	-	A	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	334.73	9	chr15	65454136	.	CAA	CA,CAAA,C	334.73	.	AC=5,3,3;AF=0.139,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=2.8258;FS=3.934;InbreedingCoeff=-0.1943;MLEAC=6,3,4;MLEAF=0.167,0.083,0.111;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:23:23,0,64,35,70,104,35,70,104,104	8	0	4	3	C
chr15	65706207	65706207	G	A	exonic	DENND4A	.	synonymous SNV	DENND4A:NM_001376920:exon14:c.C1971T:p.S657S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	6.47e-05	10	154602	rs535207731	4.567e-05	4.788e-05	3.62e-05	5.531e-05	0.0006	3.671e-05	3.345e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0004	9.152e-06	1.696e-05	0.0006	4.602e-05	4.595e-05	2.573e-05	6.723e-05	0.0008	2.11e-05	1.528e-05	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	595.98	41	chr15	65706207	.	G	A	595.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.114e+00;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=2.282;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:610,0,745	20	0	1	0	.
chr15	65740281	65740281	-	A	intronic	DENND4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	337.79	9	chr15	65740280	.	CA	C,CAA	337.79	.	AC=4,3;AF=0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=236;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2108;MLEAC=4,3;MLEAF=0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:65,71,117,0,47,38	14	0	4	0	C
chr15	66343912	66343912	C	T	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.43	1	chr15	66343912	.	C	T	65.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.20;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66343912_C_T:75,0,120:66343912	16	0	1	4	.
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chr15	66343923	66343923	G	A	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555748653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.299e-05	3.286e-05	5.163e-05	1.35e-05	4.846e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.174e-05	6.26e-06	4.846e-05	0	0	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.24	1	chr15	66343923	.	G	A	65.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.20;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66343912_C_T:75,0,120:66343912	15	0	1	5	C
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chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1872.6	142	chr15	67192922	.	C	G	1872.6	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.695e+00;DP=5042;ExcessHet=6.1002;FS=268.600;InbreedingCoeff=-0.4386;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.768;SOR=12.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,68:233:99:182,0,2823	6	0	10	5	.
chr15	69021351	69021351	-	T	intronic	NOX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	158.05	31	chr15	69021349	.	CTT	CTTT,C	158.05	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=31;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:31:51,0,31,57,40,97	11	0	1	8	.
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chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,6,20,0:47:99:.:.:338,334,531,0,178,164,386,552,220,601	1	0	5	1	C
chr15	72698135	72698135	G	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:21,6,20,0:47:99:.:.:338,334,531,0,178,164,386,552,220,601	1	0	5	1	C
chr15	72698136	72698136	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	942.04	56	chr15	72698136	.	T	C,*	942.04	.	AC=9,3;AF=0.281,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=946;ExcessHet=11.1788;FS=47.447;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=11,4;MLEAF=0.344,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,7,0:47:18:0|1:72698136_T_C:18,0,1521,138,1541,1679:72698136	4	0	9	5	C
chr15	72698136	72698136	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	942.04	56	chr15	72698136	.	T	C,*	942.04	.	AC=9,3;AF=0.281,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=946;ExcessHet=11.1788;FS=47.447;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=11,4;MLEAF=0.344,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,7,0:47:18:0|1:72698136_T_C:18,0,1521,138,1541,1679:72698136	4	0	9	5	C
chr15	72698137	72698137	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	487.79	56	chr15	72698137	.	T	C,*	487.79	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.586e+00;DP=937;ExcessHet=4.3158;FS=40.903;InbreedingCoeff=-0.3021;MLEAC=7,3;MLEAF=0.233,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.00;SOR=7.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11,0:48:99:0|1:72698136_T_C:124,0,1045,234,1077,1310:72698136	7	0	6	6	C
chr15	72698137	72698137	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	487.79	56	chr15	72698137	.	T	C,*	487.79	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.586e+00;DP=937;ExcessHet=4.3158;FS=40.903;InbreedingCoeff=-0.3021;MLEAC=7,3;MLEAF=0.233,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.00;SOR=7.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11,0:48:99:0|1:72698136_T_C:124,0,1045,234,1077,1310:72698136	7	0	6	6	C
chr15	73135865	73135866	TT	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3288.9	25	chr15	73135863	.	CTTT	C,CT,CTT	3288.9	.	AC=6,9,13;AF=0.150,0.225,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=362;ExcessHet=0.9047;FS=8.412;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=6,9,13;MLEAF=0.150,0.225,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.408;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,1,7,3:15:16:206,136,271,0,93,75,106,128,16,136	2	0	3	1	.
chr15	73135866	73135866	T	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3288.9	25	chr15	73135863	.	CTTT	C,CT,CTT	3288.9	.	AC=6,9,13;AF=0.150,0.225,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=362;ExcessHet=0.9047;FS=8.412;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=6,9,13;MLEAF=0.150,0.225,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.408;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,1,7,3:15:16:206,136,271,0,93,75,106,128,16,136	2	0	3	1	C
chr15	73236202	73236208	TTTTTTG	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466584606	0.0001	8.521e-05	8.545e-05	0.0001	0.0013	8.944e-05	8.342e-05	0.0006	0.0004	0	4.406e-05	5.448e-05	0.0007	0	0.0013	5.722e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0031	0.0001	8.729e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0031	0	0	7.36e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	459.96	19	chr15	73236201	.	CTTTTTTG	C	459.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.623e+00;DP=306;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.91;ReadPosRankSum=-9.600e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:474,0,382	20	0	1	0	C
chr15	73740283	73740283	C	T	exonic	INSYN1	.	synonymous SNV	INSYN1:NM_001039614:exon3:c.G516A:p.K172K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.32e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781046669	3.627e-05	3.625e-05	3.132e-05	4.127e-05	4.587e-05	2.829e-05	2.566e-05	3.545e-05	3.205e-05	0	0	0	0	0	0	4.587e-05	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2544.98	34	chr15	73740283	.	C	T	2544.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.613;DP=1020;ExcessHet=0.0000;FS=0.500;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,107:210:99:2559,0,2399	20	0	1	0	.
chr15	74367183	74367184	AA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,7,0,0,0:13:7:140,73,162,0,7,29,142,157,60,213,142,157,60,213,213,142,157,60,213,213,213	6	1	1	1	.
chr15	74367184	74367184	A	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,7,0,0,0:13:7:140,73,162,0,7,29,142,157,60,213,142,157,60,213,213,142,157,60,213,213,213	6	1	1	1	C
chr15	74367180	74367184	AAAAA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,7,0,0,0:13:7:140,73,162,0,7,29,142,157,60,213,142,157,60,213,213,142,157,60,213,213,213	6	1	1	1	C
chr15	74367182	74367184	AAA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,7,0,0,0:13:7:140,73,162,0,7,29,142,157,60,213,142,157,60,213,213,142,157,60,213,213,213	6	1	1	1	C
chr15	74378613	74378613	T	-	upstream	LINC02255	dist=469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	405.18	1	chr15	74378611	.	CTT	C,CT	405.18	.	AC=7,2;AF=0.389,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=0.4896;MLEAC=11,3;MLEAF=0.611,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.83;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:14:141,0,14,145,29,174	4	3	1	12	.
chr15	74626184	74626184	G	C	intronic	CLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs957550618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0046	0	9.414e-05	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	326.35	11	chr15	74626184	.	G	C	326.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.610e-01;DP=271;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.31;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:66:340,0,66	19	0	1	1	.
chr15	74723260	74723260	G	C	intronic	CYP1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.59	8	chr15	74723260	.	G	C	112.59	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.180;DP=269;ExcessHet=0.8560;FS=3.112;InbreedingCoeff=-0.1723;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:33:.:.:33,0,99	8	0	4	9	.
chr15	74838983	74838983	C	G	intronic	ULK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.922e-05	0	0	0	0	7.225e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs188393533	9.043e-06	8.899e-06	4.139e-06	1.403e-05	0.0002	5.05e-06	3.89e-06	3.85e-06	2.79e-06	0	0	0	2.576e-05	0	0.0002	8.178e-06	3.36e-05	0	2.635e-05	2.631e-05	2.574e-05	2.699e-05	0.0001	8.16e-06	5.15e-06	2.291e-05	9.18e-06	2.418e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	847.98	34	chr15	74838983	.	C	G	847.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=814;ExcessHet=0.0000;FS=2.841;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:862,0,1148	20	0	1	0	.
chr15	75513575	75513575	T	A	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530576003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0020	0.0003	0.0003	0.0016	0.0015	0	9.327e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0.0020	9.851e-05	9.843e-05	7.712e-05	0.0001	0.0023	6.003e-05	4.877e-05	0.0013	0.0010	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	170.14	4	chr15	75513575	.	T	A	170.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.09;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.90;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:183,0,138	19	0	1	1	.
chr15	75605307	75605307	T	-	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1706.3	23	chr15	75605305	.	ATT	AT,ATTT,A	1706.3	.	AC=12,4,6;AF=0.300,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=561;ExcessHet=1.0911;FS=7.459;InbreedingCoeff=0.0039;MLEAC=12,4,6;MLEAF=0.300,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,3,0:15:33:39,0,158,33,77,185,78,152,181,239	4	1	7	1	.
chr15	75605307	75605307	-	T	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1706.3	23	chr15	75605305	.	ATT	AT,ATTT,A	1706.3	.	AC=12,4,6;AF=0.300,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=561;ExcessHet=1.0911;FS=7.459;InbreedingCoeff=0.0039;MLEAC=12,4,6;MLEAF=0.300,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,3,0:15:33:39,0,158,33,77,185,78,152,181,239	4	1	7	1	C
chr15	75615843	75615843	C	T	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903601856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	3.286e-05	1.287e-05	5.402e-05	0.0003	1.264e-05	8e-06	8.903e-05	5.403e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.7	1	chr15	75615843	.	C	T	60.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.12;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75615843_C_T:72,0,162:75615843	17	0	1	3	C
chr15	75615845	75615845	T	A	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.48	1	chr15	75615845	.	T	A	60.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75615843_C_T:72,0,162:75615843	17	0	1	3	C
chr15	76080503	76080503	C	A	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.6	7	chr15	76080503	.	C	A	57.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76080496_G_A:69,0,204:76080496	17	0	1	3	.
chr15	76337231	76337231	-	T	intronic	ISL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	274.85	2	chr15	76337230	.	GT	GTT,G	274.85	.	AC=7,4;AF=0.233,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4687;MLEAC=8,4;MLEAF=0.267,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:45:45,0,61,54,70,123	9	3	1	6	.
chr15	76337231	76337231	T	-	intronic	ISL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1419948711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0.0002	0.0011	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	274.85	2	chr15	76337230	.	GT	GTT,G	274.85	.	AC=7,4;AF=0.233,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4687;MLEAC=8,4;MLEAF=0.267,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:45:45,0,61,54,70,123	9	3	1	6	C
chr15	76471099	76471099	-	T	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	592.12	15	chr15	76471098	.	CT	C,CTT	592.12	.	AC=4,3;AF=0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=336;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2012;MLEAC=4,3;MLEAF=0.095,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=5.24;ReadPosRankSum=-5.780e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:27:27,0,199,54,208,262	14	0	4	0	.
chr15	77007670	77007670	C	G	intronic	PSTPIP1	.	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571295008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	2.415e-05	0	0.0004	0	0	0	0	4.416e-05	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	160.99	6	chr15	77007670	.	C	G	160.99	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.61;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=-5.250e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:174,0,194	19	0	1	1	.
chr15	77993136	77993136	-	CCCTACGCCCTACGCCCTACGCCCTACG	downstream	LOC91450	dist=97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	2634.57	15	chr15	77993129	.	CCCCTACG	CCCCTACGCCCTACG,CCCCTACGCCCTACGCCCTACG,CCCCTACGCCCTACGCCCTACGCCCTACGCCCTACG,C	2634.57	.	AC=4,3,1,1;AF=0.095,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=362;ExcessHet=0.9430;FS=0.852;InbreedingCoeff=0.0095;MLEAC=4,3,1,1;MLEAF=0.095,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0:8:99:156,0,156,168,168,336,168,168,336,336,168,168,336,336,336	13	0	3	0	.
chr15	78179817	78179817	-	CA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,8,0,0:16:99:414,227,315,200,0,263,447,302,263,536,447,302,263,536,536	0	7	2	0	.
chr15	78179817	78179817	-	CACACA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,8,0,0:16:99:414,227,315,200,0,263,447,302,263,536,447,302,263,536,536	0	7	2	0	C
chr15	78179817	78179817	-	CACA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,8,0,0:16:99:414,227,315,200,0,263,447,302,263,536,447,302,263,536,536	0	7	2	0	C
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chr15	78767612	78767612	G	A	intronic	ADAMTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.457e-06	1.368e-06	0	2.97e-06	2.649e-05	2.4e-07	9e-08	4.4e-06	1.65e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.649e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	651.33	36	chr15	78767612	.	G	A	651.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.696e+00;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=3.670;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:665,0,690	19	0	1	1	.
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chr15	78940538	78940540	AAA	-	intronic	CTSH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs746933809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0.0006	0.0016	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	340.97	3	chr15	78940537	.	CAAA	CAA,CA,C	340.97	.	AC=2,6,1;AF=0.100,0.300,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5327;MLEAC=2,8,2;MLEAF=0.100,0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2:5:75:0|1:78940537_CAAA_C:75,84,201,84,201,201,0,117,117,111:78940537	5	1	0	11	C
chr15	78940544	78940544	A	G	intronic	CTSH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.5	3	chr15	78940544	.	A	G	68.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1547;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78940537_CAAA_C:75,0,111:78940537	10	0	1	10	C
chr15	80162164	80162164	C	T	intronic	FAH	.	.	.	Tyrosinemia, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs557048079	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0036	0.0004	0.0004	0.0033	0.0031	4.461e-05	0	0.0012	0	0	0.0002	0.0001	7.238e-05	0.0036	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0048	0.0002	0.0001	0.0033	0.0028	2.405e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1090.98	34	chr15	80162164	.	C	T	1090.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.53;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=2.924;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=-4.550e-01;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,35:62:99:1105,0,765	20	0	1	0	.
chr15	80171943	80171943	C	T	intronic	FAH	.	.	.	Tyrosinemia, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542535869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.998e-05	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	114.59	8	chr15	80171943	.	C	T	114.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.823e+00;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0540;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=-4.110e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:128,0,219	19	0	1	1	C
chr15	80434004	80434004	T	-	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	37.38	2	chr15	80434003	.	CT	C	37.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	15	0	1	5	.
chr15	80936626	80936626	A	G	intronic	CEMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	64.46	34	chr15	80936626	.	A	G	64.46	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.728e+00;DP=854;ExcessHet=0.1072;FS=51.279;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.701;SOR=5.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,10:78:13:0|1:80936626_A_G:13,0,2158:80936626	19	0	2	0	.
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chr15	82196800	82196800	A	C	intronic	EFL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.0	5	chr15	82196800	.	A	C	66.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:78,0,67	18	0	1	2	.
chr15	82342744	82342744	G	0	UTR3	GOLGA6L10	NM_001164465:c.*32C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	20287.57	157	chr15	82342744	.	G	GT,*	20287.57	.	AC=17,4;AF=0.425,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.657;DP=2380;ExcessHet=40.9761;FS=1.889;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=18,4;MLEAF=0.450,0.100;MQ=56.27;MQRankSum=-4.048e+00;QD=9.74;ReadPosRankSum=4.000e-03;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,58,0:127:99:.:.:1185,0,1302,1354,1600,3141	0	1	15	1	.
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chr15	84918835	84918868	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	0	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	59.63	10	chr15	84918835	.	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	C,*	59.63	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=269;ExcessHet=0.6491;FS=10.587;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,7:9:47:126,132,193,0,61,47	8	0	1	0	C
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chr15	85115920	85115920	-	AA	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6629.78	43	chr15	85115919	.	CA	C,CAA,CAAA	6629.78	.	AC=9,4,10;AF=0.214,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=1142;ExcessHet=36.0830;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=9,3,10;MLEAF=0.214,0.071,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18,2,0:33:99:316,0,242,361,234,763,391,288,713,732	0	0	8	0	C
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chr15	85750060	85750060	A	G	downstream	AKAP13	dist=702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	42.1	10	chr15	85750060	.	A	G	42.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.990e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.51;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:85750045_T_C:54,0,414:85750045	19	0	1	1	C
chr15	86225034	86225034	-	T	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4268.92	62	chr15	86225033	.	CT	C,CTT	4268.92	.	AC=13,8;AF=0.310,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1452;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=13,8;MLEAF=0.310,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,12,16:50:67:219,67,630,0,185,511	0	0	13	0	.
chr15	86931587	86931587	-	TGCTGC	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14414.91	19	chr15	86931566	.	TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	T,TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	14414.91	.	AC=15,12,4,1,5;AF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.420e-01;DP=529;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=15,12,4,1,5;MLEAF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=-4.030e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0:8:24:.:.:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360,360,24,360,360,360,360	1	4	0	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,3,0,0,0:13:61:61,92,395,92,395,395,0,303,303,294,92,395,395,303,395,92,395,395,303,395,395,92,395,395,303,395,395,395	2	0	1	0	.
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,3,0,0,0:13:61:61,92,395,92,395,395,0,303,303,294,92,395,395,303,395,92,395,395,303,395,395,92,395,395,303,395,395,395	2	0	1	0	C
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chr15	88469015	88469015	-	A	UTR5	MRPS11	NM_001321976:c.-54_-53insA;NM_001321972:c.-54_-53insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3138.67	54	chr15	88469013	.	GAA	GA,GAAA,G	3138.67	.	AC=14,5,1;AF=0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=909;ExcessHet=43.6797;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.9108;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.333,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,10,3,2:46:99:.:.:127,0,613,194,550,877,168,687,816,1146	1	0	14	0	C
chr15	88606000	88606000	G	-	upstream	LINC01586	dist=890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.84	2	chr15	88605999	.	AG	A	47.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	13	0	1	7	.
chr15	88822634	88822634	T	C	intronic	ACAN	.	.	.	Osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.16	2	chr15	88822634	.	T	C	62.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:88822629_G_C:72,0,162:88822629	15	0	1	5	.
chr15	89273513	89273513	A	-	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1175.58	28	chr15	89273511	.	TAA	TA,TAAA,T	1175.58	.	AC=7,4,5;AF=0.206,0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.283;DP=541;ExcessHet=10.5502;FS=9.027;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.206,0.118,0.176;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,2,0:14:44:79,0,78,75,44,195,112,98,195,246	2	0	6	4	.
chr15	89273513	89273513	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1175.58	28	chr15	89273511	.	TAA	TA,TAAA,T	1175.58	.	AC=7,4,5;AF=0.206,0.118,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.283;DP=541;ExcessHet=10.5502;FS=9.027;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.206,0.118,0.176;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,2,0:14:44:79,0,78,75,44,195,112,98,195,246	2	0	6	4	C
chr15	89312819	89312819	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.23	20	chr15	89312816	.	TAAA	T,TAAAAA,TA,TAA,TAAAA	5169.23	.	AC=1,2,11,16,4;AF=0.025,0.050,0.275,0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-5.700e-01;DP=453;ExcessHet=1.8958;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1,2,11,17,4;MLEAF=0.025,0.050,0.275,0.425,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,3,0,0,0:7:68:143,80,246,68,0,94,170,182,106,264,170,182,106,264,264,170,182,106,264,264,264	0	0	0	1	C
chr15	89333605	89333605	-	TGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCA:p.Q55_P56insQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30,0,0:60:99:1063,0,1018,1155,1108,2263,1155,1108,2263,2263	8	0	10	0	.
chr15	89333605	89333605	-	TGCTGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCAGCA:p.Q55_P56insQQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30,0,0:60:99:1063,0,1018,1155,1108,2263,1155,1108,2263,2263	8	0	10	0	C
chr15	89486577	89486580	AGAG	-	intronic	RHCG	.	.	.	.	.	0	147	3	1	75	80	0.0167224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1662.22	32	chr15	89486564	.	CAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	1662.22	.	AC=5,4,1,1;AF=0.119,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=1112;ExcessHet=2.2868;FS=7.070;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=4,4,1,1;MLEAF=0.095,0.095,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1,0,0,0:6:18:18,0,289,88,306,514,88,306,514,514,88,306,514,514,514	11	1	3	0	.
chr15	89486579	89486580	AG	-	intronic	RHCG	.	.	.	.	.	0	147	3	1	75	80	0.0167224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1662.22	32	chr15	89486564	.	CAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	1662.22	.	AC=5,4,1,1;AF=0.119,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=1112;ExcessHet=2.2868;FS=7.070;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=4,4,1,1;MLEAF=0.095,0.095,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1,0,0,0:6:18:18,0,289,88,306,514,88,306,514,514,88,306,514,514,514	11	1	3	0	C
chr15	89486580	89486580	-	AGAG	intronic	RHCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1662.22	32	chr15	89486564	.	CAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	1662.22	.	AC=5,4,1,1;AF=0.119,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=1112;ExcessHet=2.2868;FS=7.070;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=4,4,1,1;MLEAF=0.095,0.095,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1,0,0,0:6:18:18,0,289,88,306,514,88,306,514,514,88,306,514,514,514	11	1	3	0	C
chr15	89720499	89720499	C	T	intronic	WDR93	.	.	.	.	.	1120	400	2	0	0	2	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs370991075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0	0	0	0.0055	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.48	2	chr15	89720499	.	C	T	66.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	4	.
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chr15	89835703	89835705	AAA	-	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2519.19	11	chr15	89835701	.	TAAAA	T,TAA,TA,TAAA	2519.19	.	AC=5,10,5,11;AF=0.132,0.263,0.132,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-6.160e-01;DP=463;ExcessHet=0.0338;FS=15.406;InbreedingCoeff=0.1961;MLEAC=5,10,5,12;MLEAF=0.132,0.263,0.132,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,8:8:23:138,138,138,138,138,138,138,138,138,138,23,23,23,23,0	1	0	2	2	C
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chr15	90074000	90074000	C	0	intronic	ZNF710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	2707.53	22	chr15	90074000	.	C	A,*	2707.53	.	AC=20,1;AF=0.588,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.876;DP=292;ExcessHet=0.1862;FS=1.597;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=23,1;MLEAF=0.676,0.029;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=-5.910e-01;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0:7:38:.:.:38,0,101,52,107,159	3	7	6	4	.
chr15	90084513	90084513	G	A	intronic	IDH2	.	.	.	D-2-hydroxyglutaric aciduria 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	181.67	14	chr15	90084513	.	G	A	181.67	.	AC=6;AF=0.300;AN=20;BaseQRankSum=0.063;DP=265;ExcessHet=2.6804;FS=15.357;InbreedingCoeff=-0.3223;MLEAC=9;MLEAF=0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.16;ReadPosRankSum=0.453;SOR=3.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:3:3,0,189	4	0	6	11	.
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chr15	90612029	90612029	-	CTC	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3158.92	3	chr15	90612026	.	ACTC	A,ACTCCTC	3158.92	.	AC=2,23;AF=0.053,0.605;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=145;ExcessHet=0.0278;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.3255;MLEAC=2,24;MLEAF=0.053,0.632;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=33.25;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,11:11:33:478,478,478,33,33,0	4	0	1	2	.
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chr15	92464075	92464077	TTT	-	intronic	ST8SIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3230.19	21	chr15	92464072	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTTT,CTT,C	3230.19	.	AC=3,13,12,2,1;AF=0.071,0.310,0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=473;ExcessHet=7.7275;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=3,13,10,2,1;MLEAF=0.071,0.310,0.238,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,6,0,0:11:46:155,163,184,134,135,184,48,69,0,46,163,184,135,69,184,163,184,135,69,184,184	0	0	1	0	C
chr15	92630243	92630243	C	G	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G447C:p.E149D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.905	P	0.642	P	0.000	D	0.878	N	1.175	L	1.32	T	-0.949	T	0.094	T	0.151	1.600	11.31	-3.77	-0.468	0.094	12.886	0.082	0.00647740870007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.931e-06	0.0002	2.735e-06	1.518e-05	1.085e-05	4.98e-06	3.84e-06	5.78e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	1.085e-05	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.309	0.14064	T	0.202	0.27414	T	0.905	0.49920	P	0.642	0.52168	P	0.000043	0.53742	D	0.070627	0.877532	0.28105	N	1.29	0.32370	L	1.32	0.35219	T	-1.78	0.42001	N	0.393	0.43417	-0.9486	0.41211	T	0.094	0.35631	T	10	0.22394639	0.39186	T	0.006477	0.17072	T	0.082	0.23913	0.268	0.21576	0.0138822411134	0.00435	0.271622458937736	0.27075	1.10128899491	0.77738	0.574964404106	0.49377	T	0.036879	0.24268	T	-0.214669	0.18726	T	-0.546133	0.17699	T	0.845151245594025	0.49752	D	0.824917	0.48720	T	0.10445555	0.24694	0.09527147	0.22589	0.10445555	0.24694	0.09527147	0.22588	-7.313	0.56288	T	.	.	0.225	0.45665	B	.	.	2.210674	0.28203	17.72	0.74021373359626774	0.10541	0.42009	0.26783	N	AEFGBHCI	0.099426	0.20014	N	-0.41939284014467	0.24789	1.341029	-0.432723637638818	0.24043	1.31443	0.999999998690202	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	-3.77	0.04062	0.178000	0.16634	-0.583000	0.08366	-0.257000	0.07002	0.993000	0.37899	0.025000	0.21018	0.980000	0.58198	0.0:0.31:0.0:0.69	12.886	0.57433	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2	169.65	89	chr15	92630243	.	C	G	169.65	.	AC=2;AF=0.200;AN=10;BaseQRankSum=-1.021e+00;DP=1432;ExcessHet=0.1072;FS=158.605;InbreedingCoeff=-0.3155;MLEAC=5;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.79;ReadPosRankSum=-1.258e+00;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,9:102:43:0|1:92630242_C_G:43,0,3704:92630242	3	0	2	16	.
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chr15	92630246	92630246	A	G	exonic	FAM174B	.	synonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.T444C:p.D148D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.004	T	0.046	T	.	1.477	10.88	-3.68	-0.525	-1.815	3.141	0.044	0.0064465818623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.864e-07	3.422e-06	0	1.379e-06	9.026e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.026e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-6.0	0.89534	D	0.389	0.43029	-1.0043	0.28666	T	0.046	0.19640	T	4	0.10229978	0.18741	T	0.006447	0.16985	T	0.044	0.11924	0.209	0.12639	0.0806252709748	0.07271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.246002	0.14593	T	-0.591141	0.13567	T	0.210035476094201	0.20955	T	0.324967	0.06771	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.67652	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.323742	0.02515	0.298	0.77032027286243621	0.11709	0.08862	0.14727	N	AEFGBHCI	0.031470	0.03373	N	-0.476678642608764	0.22846	1.222785	-0.562357850404883	0.20478	1.103478	0.999999998108623	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	-3.68	0.04175	-2.075000	0.01462	-8.738000	0.00921	0.691000	0.84096	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.988000	0.63387	0.4573:0.1292:0.3166:0.097	3.141	0.06069	957	0.09725	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.07143	34.59	48	chr15	92630246	.	A	G	34.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.777e+00;DP=1703;ExcessHet=0.0000;FS=64.873;InbreedingCoeff=-0.2362;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.34;ReadPosRankSum=-8.900e-02;SOR=4.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,9:103:40:0|1:92630242_C_G:40,0,3711:92630242	6	0	1	14	C
chr15	92630248	92630248	C	G	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G442C:p.D148H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.981	D	0.000	D	1.000	D	2.085	M	0.33	T	-0.287	T	0.366	T	0.428	2.842	15.47	5.38	2.525	6.837	17.872	0.233	0.061949749731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.981	0.75168	D	0.000043	0.53742	D	0.070627	0.900708	0.50402	D	2.31	0.66127	M	0.33	0.58323	T	-5.55	0.86222	D	0.575	0.59732	-0.2875	0.75334	T	0.366	0.72628	T	10	0.7053839	0.72704	D	0.06195	0.68497	D	0.414	0.72479	0.564	0.68499	0.270889551736	0.26708	0.5128981161307481	0.51211	1.26599244295	0.82158	0.566754460335	0.48220	T	0.120299	0.44244	T	0.0290487	0.55597	T	-0.19605	0.55021	T	0.996697545051575	0.89883	D	0.909109	0.67839	D	0.73887527	0.80228	0.72065765	0.83506	0.73887527	0.80230	0.72065765	0.83507	-15.3	0.96517	D	.	.	0.796	0.77121	P	.	.	5.036038	0.83793	28.1	0.9865365078314744	0.44233	0.88917	0.49082	D	AEFGBHCI	0.873922	0.79653	D	0.477504834894099	0.65780	4.865564	0.540136420362585	0.70713	5.545969	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	7.180000	0.77215	7.433000	0.58809	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:1.0:0.0:0.0	17.872	0.88730	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	37.02	48	chr15	92630248	.	C	G	37.02	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-2.249e+00;DP=1361;ExcessHet=0.0000;FS=64.873;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.36;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=4.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,9:103:40:0|1:92630242_C_G:40,0,3711:92630242	4	0	1	16	C
chr15	92923770	92923771	GG	-	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.4	4	chr15	92923769	.	TGG	T	46.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335e+00;QD=4.22;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:92923769_TGG_T:57,0,372:92923769	15	0	1	5	.
chr15	92923772	92923772	-	AG	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.4	4	chr15	92923772	.	T	TAG	46.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335e+00;QD=4.22;ReadPosRankSum=1.60;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:92923769_TGG_T:57,0,372:92923769	15	0	1	5	C
chr15	92923781	92923781	C	G	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.41	4	chr15	92923781	.	C	G	43.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012e+00;QD=3.62;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:92923769_TGG_T:54,0,394:92923769	15	0	1	5	C
chr15	94314437	94314437	-	A	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3226.17	29	chr15	94314436	.	TA	T,TAA	3226.17	.	AC=10,11;AF=0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.062;DP=846;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=10,11;MLEAF=0.238,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,5,8:25:76:113,76,379,0,151,269	0	0	10	0	.
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1627.07	34	chr15	94315420	.	A	G	1627.07	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-6.650e-01;DP=708;ExcessHet=25.1139;FS=40.149;InbreedingCoeff=-0.6768;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.336;SOR=7.590	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,7:28:27:.:.:27,0,339	4	0	17	0	C
chr15	94476610	94476617	AGATAGAT	-	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,8,0,0:20:99:.:.:838,336,336,501,0,477,840,355,504,857,840,355,504,857,857	6	0	1	0	C
chr15	94476614	94476617	AGAT	-	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,8,0,0:20:99:.:.:838,336,336,501,0,477,840,355,504,857,840,355,504,857,857	6	0	1	0	C
chr15	94476617	94476617	-	AGAT	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,12,8,0,0:20:99:.:.:838,336,336,501,0,477,840,355,504,857,840,355,504,857,857	6	0	1	0	C
chr15	96337284	96337284	-	TTC	intronic	NR2F2	.	.	.	Congenital heart defects, multiple types, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	7742.65	44	chr15	96337281	.	ATTC	A,ATTCTTC	7742.65	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.746;DP=740;ExcessHet=1.5138;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.53;ReadPosRankSum=-5.690e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,7:21:99:189,232,818,0,587,566	12	1	7	0	.
chr15	97965431	97965431	G	0	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7028.17	11	chr15	97965431	.	G	A,*	7028.17	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=284;ExcessHet=0.1361;FS=3.986;InbreedingCoeff=0.2743;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=0.170;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17,0:17:50:.:.:706,50,0,706,50,706	4	9	7	0	.
chr15	97969858	97969858	T	-	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7150.54	36	chr15	97969856	.	CTT	C,CT,CTTT	7150.54	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=876;ExcessHet=25.1139;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.6799;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,6,10,0:33:43:225,43,629,0,393,509,218,655,564,828	0	0	2	0	C
chr15	97969858	97969858	-	T	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7150.54	36	chr15	97969856	.	CTT	C,CT,CTTT	7150.54	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=876;ExcessHet=25.1139;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.6799;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,6,10,0:33:43:225,43,629,0,393,509,218,655,564,828	0	0	2	0	C
chr15	98685566	98685566	C	-	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.1	1	chr15	98685565	.	TC	T	45.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.02;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	4	.
chr15	98916263	98916263	-	TT	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	902.32	7	chr15	98916261	.	GTT	GTTT,GTTTT,G,GT	902.32	.	AC=3,3,3,8;AF=0.083,0.083,0.083,0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.249;DP=304;ExcessHet=6.4157;FS=9.728;InbreedingCoeff=-0.3922;MLEAC=3,3,2,10;MLEAF=0.083,0.083,0.056,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3,0,0:9:54:54,72,186,0,114,105,72,186,114,186,72,186,114,186,186	3	0	2	3	C
chr15	100127674	100127674	C	T	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs774791448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0009	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	108.46	7	chr15	100127674	.	C	T	108.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:119,0,20	15	0	1	5	.
chr15	100617366	100617379	CTTTCCAGCTGCAG	-	intronic	ASB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.08	4	chr15	100617365	.	CCTTTCCAGCTGCAG	C	110.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	14	0	1	6	.
chr15	101067432	101067435	TGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,12,0,0,4,5,0:22:11:642,167,356,646,210,688,646,210,688,688,473,11,501,501,472,436,0,479,479,367,464,646,210,688,688,501,479,688	2	0	4	0	.
chr15	101067426	101067435	TGTGTGTGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,12,0,0,4,5,0:22:11:642,167,356,646,210,688,646,210,688,688,473,11,501,501,472,436,0,479,479,367,464,646,210,688,688,501,479,688	2	0	4	0	C
chr15	101398598	101398598	G	A	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.536e-05	0	0	0	0	1.525e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs756216040	1.177e-05	1.573e-05	8.241e-06	1.536e-05	9.326e-05	7.17e-06	5.86e-06	4.6e-05	3.288e-05	0	0	0	0	0	0	6.354e-06	3.351e-05	9.326e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1450.98	37	chr15	101398598	.	G	A	1450.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.54;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=2.484;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=-2.000e-03;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,53:128:99:1465,0,1853	20	0	1	0	.
chr15	101746666	101746666	A	-	upstream	LOC100128108	dist=928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4925.92	31	chr15	101746663	.	CAAA	CAA,CA,C	4925.92	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.908;DP=397;ExcessHet=2.9564;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=45.00;MQRankSum=-1.027e+00;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0:10:20:163,0,20,168,43,212,168,43,212,212	3	3	11	1	.
chr15	101746665	101746666	AA	-	upstream	LOC100128108	dist=927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4925.92	31	chr15	101746663	.	CAAA	CAA,CA,C	4925.92	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.908;DP=397;ExcessHet=2.9564;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=45.00;MQRankSum=-1.027e+00;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0:10:20:163,0,20,168,43,212,168,43,212,212	3	3	11	1	C
chr16	125078	125078	A	-	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,12,13,9:55:1:206,1,810,0,309,377,178,255,169,676	0	0	4	1	.
chr16	125078	125078	-	A	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,12,13,9:55:1:206,1,810,0,309,377,178,255,169,676	0	0	4	1	C
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chr16	378207	378207	G	0	intronic	PGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	215.86	1	chr16	378207	.	G	C,*	215.86	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3490;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;QD=23.98;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:16:1|1:378206_T_G:228,16,0,228,16,228:378206	8	1	0	11	C
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chr16	666739	666739	G	A	exonic	WDR90	.	nonsynonymous SNV	WDR90:NM_145294:exon39:c.G4951A:p.V1651M,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.998	D	0.868	P	0.690	U	1.000	N	1.7	L	3.34	T	-0.777	T	0.332	T	0.341	3.191	16.68	2.49	0.869	2.076	4.527	0.095	0.122975252903	.	.	1.677e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746230794	6.162e-06	6.156e-06	4.087e-06	8.258e-06	5.974e-05	2.9e-06	2.1e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.051	0.41637	T	0.02	0.58613	D	0.996	0.73220	D	0.742	0.61700	P	0.689860	0.10185	U	0.837650	0.999834	0.20152	N	2.135	0.59519	M	3.34	0.67011	T	-1.25	0.40850	N	0.145	0.34874	-0.7770	0.56470	T	0.332	0.69919	T	10	0.17171967	0.31905	T	0.122975	0.80405	D	0.102	0.29158	0.527	0.63263	0.242244723065	0.23846	0.33949312622946076	0.33862	0.547044844208	0.51677	0.328972965479	0.14778	T	0.038396	0.24824	T	-0.120809	0.32992	T	-0.328445	0.41643	T	0.443010167517364	0.30540	T	0.80392	0.46649	T	0.03885748	0.05257	0.05266818	0.08721	0.03885748	0.05256	0.05266818	0.08721	-8.183	0.62310	D	.	.	0.181	0.42259	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.134422	0.42367	21.5	0.99573219403945501	0.72501	0.12107	0.17064	N	AEFGBI	0.124030	0.23990	N	-0.157859529637706	0.34902	1.998036	-0.364798967094195	0.26054	1.436737	0.999969004608453	0.48965	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.47	2.49	0.29274	1.723000	0.37675	1.810000	0.28954	-0.165000	0.11486	0.006000	0.17386	0.006000	0.19429	0.000000	0.00833	0.1909:0.0:0.6319:0.1771	4.527	0.11390	649	0.63102	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1271.98	78	chr16	666739	.	G	A	1271.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=1265;ExcessHet=0.0000;FS=3.951;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,45:92:99:1286,0,1182	20	0	1	0	C
chr16	675850	675850	G	C	intronic	RHBDL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	661.98	33	chr16	675850	.	G	C	661.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.209;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=1.061;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.132e+00;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:676,0,603	20	0	1	0	.
chr16	716974	716974	G	A	exonic	METRN	.	nonsynonymous SNV	METRN:NM_024042:exon3:c.G547A:p.A183T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.068	B	0.014	B	0.010	N	1.000	N	1.1	L	.	.	-1.026	T	0.067	T	0.389	1.259	10.11	2.06	0.365	1.086	3.715	0.056	0.00571539674708	.	.	2.762e-05	0	0	0	0	4.88e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs754170916	1.449e-05	2.531e-05	8.23e-06	2.083e-05	2.529e-05	9.31e-06	7.9e-06	1.018e-05	8.4e-06	0	0	0	2.529e-05	0	0	1.629e-05	3.341e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.07	0.47828	T	0.068	0.23728	B	0.014	0.16862	B	0.010445	0.29920	N	0.313360	1	0.20548	N	2.2	0.62015	M	1.57	0.29342	T	-0.54	0.18670	N	0.191	0.21056	-1.0262	0.21690	T	0.067	0.27468	T	9	0.17910671	0.33029	T	0.005715	0.14802	T	0.056	0.15993	0.446	0.50466	0.0551355673512	0.04727	0.5772410575240071	0.57653	0.556899901416	0.52327	0.476079583168	0.35518	T	0.034587	0.23434	T	-0.160333	0.26709	T	-0.398246	0.33588	T	0.378901094198227	0.28140	T	0.90091	0.76886	D	0.069902115	0.15352	0.07861754	0.17625	0.069902115	0.15352	0.07861754	0.17625	-4.745	0.33944	T	.	.	0.105	0.25785	B	.;.;.	.;.;.	2.127845	0.27087	17.34	0.98063972763152307	0.37968	0.08609	0.14514	N	AEFDBCI	0.171842	0.29884	N	-0.812018462998977	0.13002	0.6375901	-0.860518301309743	0.13034	0.6739785	0.999999634200481	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.694456	0.67091	0	0.594344	0.31042	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.09	2.06	0.25932	1.812000	0.38590	1.912000	0.29653	0.675000	0.71128	0.011000	0.18532	0.120000	0.22892	0.130000	0.19568	0.2077:0.0:0.5984:0.1939	3.715	0.07964	662	0.61715	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2539.98	33	chr16	716974	.	G	A	2539.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=898;ExcessHet=0.0000;FS=3.037;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,95:150:99:2554,0,1241	20	0	1	0	.
chr16	797224	797351	CCTCATGAGGCAGGGCCAGGGTACCTTCAGGGCTGTGGCTAGGGCAGTCATGAGGCGGGGCCAGGGTATCTTTAGGGGTGGGGCCAAGGCACCCATGGGGTGGGGCCAGGGTACCTTTGGGGGTGGGG	-	intronic	CHTF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.01	10	chr16	797223	.	CCCTCATGAGGCAGGGCCAGGGTACCTTCAGGGCTGTGGCTAGGGCAGTCATGAGGCGGGGCCAGGGTATCTTTAGGGGTGGGGCCAAGGCACCCATGGGGTGGGGCCAGGGTACCTTTGGGGGTGGGG	C	33.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:47:0|1:797207_T_G:47,0,181:797207	20	0	1	0	.
chr16	809924	809924	-	T	intronic	PRR25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	113.18	1	chr16	809923	.	CT	C,CTT	113.18	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=26;ExcessHet=0.0227;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.0893;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,88,47,94,142	10	1	1	8	.
chr16	1367824	1367824	A	C	exonic	UNKL	.	nonsynonymous SNV	UNKL:NM_001193389:exon4:c.T117G:p.F39L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.999	D	0.997	D	.	.	1.000	D	2.515	M	-0.22	T	-0.287	T	0.425	T	0.624	4.663	25.7	-2.49	-0.572	0.336	10.331	0.310	0.164488103893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.91255	T	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.997	0.86255	D	.	.	.	.	0.998769	0.45406	D	.	.	.	-0.23	0.66652	T	-4.07	0.89534	D	0.501	0.53620	-0.2873	0.75340	T	0.425	0.76910	T	9	0.35302576	0.52118	T	0.164488	0.84358	D	0.310	0.63162	0.232	0.16005	0.250579442822	0.24687	.	.	0.35949799997	0.37640	0.855580925941	0.90454	D	0.172725	0.52133	T	0.073117	0.61225	D	-0.132749	0.60741	T	0.987381994724274	0.77891	D	0.953605	0.85587	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.296	0.56167	T	.	.	0.973	0.92114	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.141921	0.42498	21.5	0.99725509566138715	0.82336	0.68956	0.33999	D	AEFDBHCI	0.364989	0.45333	N	0.147240433242267	0.48681	3.07745	-0.00505165804969017	0.39487	2.341984	0.996710019658257	0.34950	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.96	-2.49	0.06034	0.880000	0.27798	-0.165000	0.11284	0.754000	0.88378	1.000000	0.71638	0.005000	0.19230	0.999000	0.91618	0.4987:0.0:0.5013:0.0	10.331	0.43003	846	0.36215	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1015.98	36	chr16	1367824	.	A	C	1015.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.26;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=1.920;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:1030,0,1251	20	0	1	0	.
chr16	1507856	1507861	GTGTGT	-	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.74	4	chr16	1507849	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGT,G,GGTGT,*	301.74	.	AC=2,2,2,12;AF=0.056,0.056,0.056,0.333;AN=36;DP=162;ExcessHet=0.0850;FS=4.921;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=1,2,1,15;MLEAF=0.028,0.056,0.028,0.417;MQ=60.00;QD=5.29;SOR=0.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:99:100,112,253,112,253,253,112,253,253,253,0,140,140,140,127	6	1	0	3	.
chr16	1507854	1507861	GTGTGTGT	-	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.74	4	chr16	1507849	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGT,G,GGTGT,*	301.74	.	AC=2,2,2,12;AF=0.056,0.056,0.056,0.333;AN=36;DP=162;ExcessHet=0.0850;FS=4.921;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=1,2,1,15;MLEAF=0.028,0.056,0.028,0.417;MQ=60.00;QD=5.29;SOR=0.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:99:100,112,253,112,253,253,112,253,253,253,0,140,140,140,127	6	1	0	3	C
chr16	1507849	1507861	GGTGTGTGTGTGT	0	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.74	4	chr16	1507849	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGT,G,GGTGT,*	301.74	.	AC=2,2,2,12;AF=0.056,0.056,0.056,0.333;AN=36;DP=162;ExcessHet=0.0850;FS=4.921;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=1,2,1,15;MLEAF=0.028,0.056,0.028,0.417;MQ=60.00;QD=5.29;SOR=0.110	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:99:100,112,253,112,253,253,112,253,253,253,0,140,140,140,127	6	1	0	3	C
chr16	1872805	1872805	A	-	upstream	MEIOB	dist=641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1133.89	4	chr16	1872802	.	CAAA	C,CAA	1133.89	.	AC=16,2;AF=0.615,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=49;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4306;MLEAC=21,2;MLEAF=0.808,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.26;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:53:162,0,53,168,65,233	3	7	2	8	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3571	1640.86	79	chr16	2003654	.	A	G	1640.86	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.101e+00;DP=1742;ExcessHet=17.4423;FS=187.575;InbreedingCoeff=-0.5550;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,29:101:99:211,0,1350	6	0	15	0	.
chr16	2041444	2041444	-	TT	intronic	NTHL1	.	.	.	Familial adenomatous polyposis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	132.23	4	chr16	2041443	.	AT	A,ATTT	132.23	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4404;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;QD=22.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:66:152,66,69,103,0,162	12	0	0	8	.
chr16	2050600	2050600	-	TT	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2016.74	29	chr16	2050598	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2016.74	.	AC=9,10,3,1;AF=0.214,0.238,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=961;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8238;MLEAC=8,11,2,1;MLEAF=0.190,0.262,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,3,4,0:21:5:47,0,327,5,184,189,27,126,102,239,87,237,208,200,290	0	0	9	0	.
chr16	2069605	2069605	A	G	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202597111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	3.287e-05	3.866e-05	2.7e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	1.93e-05	1.035e-05	7.278e-05	0	6.566e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.85	64	chr16	2069605	.	A	G	60.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.14;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2069605_A_G:72,0,162:2069605	16	0	1	4	C
chr16	2069610	2069610	G	C	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.31	67	chr16	2069610	.	G	C	61.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.22;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2069605_A_G:72,0,162:2069605	15	0	1	5	C
chr16	2069624	2069624	T	C	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942785533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-05	6.568e-05	5.142e-05	8.081e-05	0.0006	3.52e-05	2.619e-05	0.0002	8.398e-05	4.831e-05	0	0.0002	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.24	75	chr16	2069624	.	T	C	60.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2069605_A_G:72,0,162:2069605	17	0	1	3	C
chr16	2069637	2069637	G	A	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537450177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.563e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	4.731e-05	3.048e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.1	70	chr16	2069637	.	G	A	60.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2069605_A_G:72,0,162:2069605	18	0	1	2	C
chr16	2088885	2088885	-	CA	UTR3	PKD1;TSC2	NM_000296:c.*841_*842insTG;NM_001009944:c.*841_*842insTG;NM_000548:c.*275_*276insCA;NM_001370405:c.*275_*276insCA;NM_001370404:c.*275_*276insCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2610.53	13	chr16	2088881	.	GCACA	GCGCACACACACA,GCGCACACACA,GCACACA,GCGCGCACACACA,G,GCGCGCACACA	2610.53	.	AC=1,4,4,1,1,1;AF=0.024,0.095,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.520e-01;DP=366;ExcessHet=0.7800;FS=4.292;InbreedingCoeff=0.0512;MLEAC=1,4,4,1,1,1;MLEAF=0.024,0.095,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.177	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,16,0,0,0:16:48:572,572,572,572,572,572,48,48,48,0,572,572,572,48,572,572,572,572,48,572,572,572,572,572,48,572,572,572	11	0	1	0	.
chr16	2176715	2176715	C	T	UTR3	TRAF7	NM_032271:c.*141C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528319548	9.079e-07	1.39e-06	0	1.796e-06	1.234e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.234e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	366.98	12	chr16	2176715	.	C	T	366.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.92;DP=545;ExcessHet=0.0000;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.84;ReadPosRankSum=-5.760e-01;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:381,0,430	20	0	1	0	.
chr16	2437905	2437905	-	AA	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1223.76	15	chr16	2437903	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	1223.76	.	AC=11,3,2,4;AF=0.275,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=224;ExcessHet=1.0911;FS=2.639;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=11,3,2,4;MLEAF=0.275,0.075,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:26:47,0,26,53,35,88,53,35,88,88,53,35,88,88,88	5	1	5	1	.
chr16	2444902	2444902	T	-	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	949.54	2	chr16	2444900	.	CTT	CT,C	949.54	.	AC=19,1;AF=0.594,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=56;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4910;MLEAC=24,2;MLEAF=0.750,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:157,18,0,157,18,157	5	9	1	5	C
chr16	2684410	2684410	C	T	intronic	KCTD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.75	4	chr16	2684410	.	C	T	47.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.58;MQRankSum=0.060;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,153	18	0	1	2	.
chr16	2758280	2758280	G	T	intronic	SRRM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531011609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.54e-05	8.531e-05	5.142e-05	0.0001	0.0025	4.956e-05	3.962e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0.0025	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	128.14	3	chr16	2758280	.	G	T	128.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:141,0,63	19	0	1	1	.
chr16	2821224	2821224	A	G	intronic	PRSS21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981632910	3.382e-05	3.285e-05	3.137e-05	3.633e-05	0.0008	2.607e-05	2.336e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0.0008	0	0	1.41e-05	1.734e-05	1.284e-05	2.629e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.384e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	683.98	34	chr16	2821224	.	A	G	683.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.789e+00;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=-1.670e+00;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:698,0,863	20	0	1	0	.
chr16	2938608	2938608	-	T	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4374.54	18	chr16	2938607	.	GT	G,GTT	4374.54	.	AC=20,2;AF=0.500,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=280;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1914;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=29.56;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5,0:6:13:1|1:2938607_GT_G:205,13,0,207,15,209:2938607	5	6	7	1	.
chr16	3027711	3027711	T	-	UTR3	BICDL2;THOC6	NM_001103175:c.*395delA;NM_001369667:c.*395delA;NM_001347704:c.*54delT;NM_024339:c.*54delT;NM_001142350:c.*54delT;NM_001347703:c.*54delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6892.79	20	chr16	3027709	.	CTT	CT,C	6892.79	.	AC=17,15;AF=0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-9.400e-02;DP=610;ExcessHet=1.5138;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=16,14;MLEAF=0.381,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,4:19:19:99,0,177,19,138,309	1	2	5	0	.
chr16	3067282	3067289	TGTGTGTG	-	intronic	IL32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4637.09	17	chr16	3067271	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG	4637.09	.	AC=10,5,2,2,4;AF=0.250,0.125,0.050,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.000e-03;DP=267;ExcessHet=0.1324;FS=35.869;InbreedingCoeff=0.2648;MLEAC=11,5,1,2,3;MLEAF=0.275,0.125,0.025,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8,0,0,0,0:11:99:.:.:327,0,102,336,126,462,336,126,462,462,336,126,462,462,462,336,126,462,462,462,462	5	2	4	1	.
chr16	3252274	3252275	TT	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:29:41,47,85,0,38,29,47,85,38,85	5	0	3	1	.
chr16	3252275	3252275	T	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:29:41,47,85,0,38,29,47,85,38,85	5	0	3	1	C
chr16	3252273	3252275	TTT	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.947e-05	0.0002	0.0001	9.531e-05	6.632e-05	5.838e-05	4.664e-05	2.247e-05	1.342e-05	5.639e-05	0	0	0	0	0.0009	0	6.632e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:29:41,47,85,0,38,29,47,85,38,85	5	0	3	1	C
chr16	3512189	3512189	A	-	intronic	CLUAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	565.81	6	chr16	3512186	.	CAAA	CAA,C,CA	565.81	.	AC=7,2,3;AF=0.206,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=138;ExcessHet=1.4935;FS=3.144;InbreedingCoeff=0.0082;MLEAC=9,1,3;MLEAF=0.265,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:26:26,0,65,38,71,109,38,71,109,109	7	0	7	4	.
chr16	3512187	3512189	AAA	-	intronic	CLUAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.757e-05	0.0003	2.366e-05	5.323e-05	8.131e-05	9.98e-06	4.77e-06	2.155e-05	1.097e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.131e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	565.81	6	chr16	3512186	.	CAAA	CAA,C,CA	565.81	.	AC=7,2,3;AF=0.206,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=138;ExcessHet=1.4935;FS=3.144;InbreedingCoeff=0.0082;MLEAC=9,1,3;MLEAF=0.265,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:26:26,0,65,38,71,109,38,71,109,109	7	0	7	4	C
chr16	3512188	3512189	AA	-	intronic	CLUAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	565.81	6	chr16	3512186	.	CAAA	CAA,C,CA	565.81	.	AC=7,2,3;AF=0.206,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=138;ExcessHet=1.4935;FS=3.144;InbreedingCoeff=0.0082;MLEAC=9,1,3;MLEAF=0.265,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:26:26,0,65,38,71,109,38,71,109,109	7	0	7	4	C
chr16	3689276	3689276	G	A	intronic	TRAP1	.	.	.	.	.	501	1020	1	0	0	1	0.000489956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565361214	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	4.104e-05	0	0	0.0005	0.0006	4.755e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0012	0.0010	0.0015	0	7.943e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	280.01	8	chr16	3689276	.	G	A	280.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.821e+00;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.00;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:294,0,117	20	0	1	0	.
chr16	3977759	3977759	C	T	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.447e-07	1.377e-06	0	1.922e-06	1.226e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.226e-06	0	0	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.98	20	chr16	3977759	.	C	T	98.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.451e+00;DP=459;ExcessHet=0.0000;FS=3.096;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.740;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:113,0,472	20	0	1	0	.
chr16	4229226	4229226	A	G	intronic	SRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170321447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	3.942e-05	2.573e-05	0	2.418e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.94	8	chr16	4229226	.	A	G	57.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4229226_A_G:69,0,204:4229226	16	0	1	4	.
chr16	4229230	4229230	A	T	intronic	SRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223782064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	5.912e-05	5.145e-05	0	4.834e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.48	8	chr16	4229230	.	A	T	58.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4229226_A_G:69,0,204:4229226	15	0	1	5	C
chr16	4364800	4364800	G	A	exonic	CORO7;CORO7-PAM16	.	nonsynonymous SNV	CORO7:NM_001201473:exon10:c.C764T:p.P255L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.279	N	1.000	D	3.245	M	1.32	T	-0.672	T	0.376	T	0.836	5.161	32	5.31	2.481	9.413	18.573	0.478	0.1117313811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.278727	0.03819	N	1.604400	1	0.81001	D	3.665	0.94315	H	1.32	0.35219	T	-9.52	0.98467	D	0.842	0.92200	-0.6720	0.61738	T	0.376	0.73416	T	10	0.95622563	0.94987	D	0.111731	0.78962	D	0.478	0.76946	0.829	0.93915	0.715788697665	0.71329	0.7381200659588484	0.73757	0.490814274517	0.47791	0.594163775444	0.52081	T	0.15677	0.49908	T	0.231887	0.76899	D	0.0953125	0.76598	D	0.999720990657806	0.98678	D	.	.	.	0.12260932	0.28809	0.14834444	0.35071	0.12260932	0.28808	0.14834444	0.35070	-10.464	0.76640	D	.	.	0.331	0.59319	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.179717	0.62914	24.5	0.99913068335945643	0.98167	0.99557	0.97415	D	AEFBI	0.963580	0.98551	D	0.897357783830888	0.91629	10.98143	0.827238490703855	0.91618	10.97983	0.999999999985666	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	9.544000	0.97191	11.683000	0.94248	0.667000	0.69007	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.720000	0.34772	0.0:0.0:1.0:0.0	18.573	0.91097	803	0.44167	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1958.98	74	chr16	4364800	.	G	A	1958.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.96;DP=1721;ExcessHet=0.0000;FS=2.147;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.101e+00;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,73:140:99:1973,0,1584	20	0	1	0	.
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chr16	4506948	4506948	G	A	exonic	HMOX2	.	nonsynonymous SNV	HMOX2:NM_001286271:exon2:c.G53A:p.R18Q	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	2455414	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.138	B	0.033	B	0.007	N	0.997	D	0.8	N	1.97	T	-1.011	T	0.027	T	0.135	2.089	12.94	-0.033	-0.123	0.588	9.693	0.017	0.0069891893718	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs150902900	1.573e-05	1.573e-05	1.225e-05	1.925e-05	8.961e-05	1.048e-05	8.75e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	1.529e-05	0	3.478e-05	2.63e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	4.828e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.671	0.04548	T	0.421	0.19845	T	0.138	0.27452	B	0.033	0.22329	B	0.006916	0.31720	N	0.384614	0.996897	0.43488	D	0.785	0.19527	N	1.97	0.22067	T	-0.22	0.10480	N	0.076	0.05287	-1.0109	0.26635	T	0.027	0.11485	T	10	0.113119304	0.21241	T	0.006989	0.18513	T	0.017	0.02790	0.431	0.48007	0.156986980423	0.15292	0.41470617859219433	0.41386	0.138923697287	0.15665	0.254099100828	0.04212	T	0.161155	0.50530	T	-0.457033	0.01025	T	-0.614838	0.11596	T	0.0418931984991608	0.04035	T	0.90041	0.65400	D	0.109844655	0.25967	0.09403748	0.22242	0.109844655	0.25966	0.09403748	0.22241	-5.215	0.39094	T	.	.	0.106	0.19839	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.330711	0.29859	18.26	0.95846982066487951	0.27981	0.69309	0.34137	D	AEFBCI	0.364651	0.45311	N	-0.739718338842561	0.14913	0.7470584	-0.603618262624662	0.19400	1.040658	0.999461080686817	0.39843	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.635938	0.45252	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.54	-0.0325	0.13232	0.886000	0.27878	4.588000	0.43946	-0.244000	0.07312	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.945000	0.48827	0.3673:0.0:0.6327:0.0	9.693	0.39304	506	0.75555	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1676.98	33	chr16	4506948	.	G	A	1676.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.36;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=3.054;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.480	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,66:137:99:1691,0,1625	20	0	1	0	.
chr16	4512411	4512411	G	C	UTR3	CDIP1	NM_013399:c.*161C>G;NM_001199056:c.*161C>G;NM_001199055:c.*161C>G;NM_001199054:c.*161C>G	.	.	.	.	419	1102	0	1	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	9.06e-05	14	154602	rs535626892	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0.0023	0	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0017	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0.0022	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	936.98	35	chr16	4512411	.	G	C	936.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.063e+00;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.94;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,31:47:99:951,0,461	20	0	1	0	.
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chr16	4650319	4650319	A	-	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3213.53	23	chr16	4650317	.	CAA	CA,C	3213.53	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=486;ExcessHet=26.8223;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.7327;MLEAC=15,5;MLEAF=0.357,0.119;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4,3:13:24:.:.:85,0,95,24,72,188	2	0	14	0	C
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chr16	4683558	4683558	A	-	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1125.44	2	chr16	4683556	.	CAA	C,CA,CAAA	1125.44	.	AC=2,16,1;AF=0.053,0.421,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=88;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4875;MLEAC=3,18,1;MLEAF=0.079,0.474,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:139,139,139,15,15,0,139,139,15,139	8	0	0	2	C
chr16	4683558	4683558	-	A	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1125.44	2	chr16	4683556	.	CAA	C,CA,CAAA	1125.44	.	AC=2,16,1;AF=0.053,0.421,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=88;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4875;MLEAC=3,18,1;MLEAF=0.079,0.474,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:139,139,139,15,15,0,139,139,15,139	8	0	0	2	C
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chr16	4703424	4703425	TT	-	intronic	ANKS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	649.46	3	chr16	4703421	.	ATTTT	ATTT,ATT,A	649.46	.	AC=11,3,1;AF=0.367,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=1.500;InbreedingCoeff=0.6109;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.433,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0:8:25:183,48,25,121,0,115,177,46,121,174	7	4	1	6	C
chr16	4703422	4703425	TTTT	-	intronic	ANKS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423477601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.52e-05	4.058e-05	1.462e-05	1.582e-05	5.72e-05	2.52e-06	9.5e-07	9.47e-06	3.54e-06	5.72e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	649.46	3	chr16	4703421	.	ATTTT	ATTT,ATT,A	649.46	.	AC=11,3,1;AF=0.367,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=1.500;InbreedingCoeff=0.6109;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.433,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0:8:25:183,48,25,121,0,115,177,46,121,174	7	4	1	6	C
chr16	4751563	4751563	G	C	UTR3	ZNF500	NM_021646:c.*813C>G;NM_001303450:c.*67C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.246e-07	2.052e-06	0	1.468e-06	9.277e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.277e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	256.98	27	chr16	4751563	.	G	C	256.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.029;DP=623;ExcessHet=0.0000;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:271,0,371	20	0	1	0	.
chr16	4808011	4808011	G	A	intronic	GLYR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs749728506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	9.626e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.61	1	chr16	4808011	.	G	A	57.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.792;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	19	0	1	1	.
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chr16	6831548	6831548	C	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.87	16	chr16	6831548	.	C	T	30.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	C
chr16	7693417	7693417	-	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5829.89	72	chr16	7693416	.	CT	C,CTT,CTTT	5829.89	.	AC=7,10,8;AF=0.167,0.238,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=1632;ExcessHet=25.1139;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=7,10,7;MLEAF=0.167,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14,12,0:45:19:171,0,389,19,56,393,278,385,440,746	0	0	5	0	C
chr16	7693417	7693417	-	TT	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5829.89	72	chr16	7693416	.	CT	C,CTT,CTTT	5829.89	.	AC=7,10,8;AF=0.167,0.238,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=1632;ExcessHet=25.1139;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=7,10,7;MLEAF=0.167,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14,12,0:45:19:171,0,389,19,56,393,278,385,440,746	0	0	5	0	C
chr16	8764848	8764849	CA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,4,15,0,0:33:99:419,371,930,0,311,433,497,891,467,1011,497,891,467,1011,1011	3	0	13	0	.
chr16	8764849	8764849	-	CA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,4,15,0,0:33:99:419,371,930,0,311,433,497,891,467,1011,497,891,467,1011,1011	3	0	13	0	C
chr16	8764849	8764849	-	CACA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,4,15,0,0:33:99:419,371,930,0,311,433,497,891,467,1011,497,891,467,1011,1011	3	0	13	0	C
chr16	8764844	8764849	CACACA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1658264	Gamma-aminobutyric_acid_transaminase_deficiency	MONDO:MONDO:0013166,MedGen:C0342708,OMIM:613163,Orphanet:2066	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	6.416e-05	0.0002689	7	26028	rs755579396	0.0001	0.0008	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.691e-05	0.0001	0	7.842e-05	5.849e-05	0	0.0002	0.0001	0.0001	6.696e-05	7.271e-05	6.534e-05	6.866e-05	0.0002	3.58e-05	2.762e-05	4.795e-05	3.09e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	5.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,4,15,0,0:33:99:419,371,930,0,311,433,497,891,467,1011,497,891,467,1011,1011	3	0	13	0	C
chr16	8844976	8844976	A	G	intronic	PMM2	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ia, Autosomal recessive	.	2	222	2	0	0	2	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs530331995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.215e-05	0	0.0005	0.0035	0.0004	0	0.0068	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	135.49	5	chr16	8844976	.	A	G	135.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=181;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.89;MQRankSum=-4.890e-01;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:63:149,0,63	19	0	1	1	.
chr16	8894530	8894530	-	G	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs532994706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	17465.83	46	chr16	8894529	.	CG	C,CGG	17465.83	.	AC=19,20;AF=0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=19,20;MLEAF=0.452,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.867;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,22:31:99:640,544,773,100,0,156	1	4	0	0	.
chr16	8895841	8895841	T	-	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	3343.21	17	chr16	8895839	.	GTT	G,GT	3343.21	.	AC=19,7;AF=0.528,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.341;DP=353;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4199;MLEAC=17,8;MLEAF=0.472,0.222;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=0.269;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,4:10:3:100,19,99,3,0,42	3	6	2	3	C
chr16	8916971	8916971	-	A	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,3,3,0,9:25:99:148,122,374,121,378,566,201,392,437,472,0,110,139,205,222	0	0	4	0	C
chr16	8916971	8916971	-	AA	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,3,3,0,9:25:99:148,122,374,121,378,566,201,392,437,472,0,110,139,205,222	0	0	4	0	C
chr16	8916971	8916971	A	-	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5135.93	33	chr16	8916969	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	5135.93	.	AC=10,6,3,11;AF=0.238,0.143,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=734;ExcessHet=9.6308;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=10,6,3,11;MLEAF=0.238,0.143,0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,3,3,0,9:25:99:148,122,374,121,378,566,201,392,437,472,0,110,139,205,222	0	0	4	0	C
chr16	9840832	9840834	AAG	0	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	89.83	39	chr16	9840832	.	AAG	*,A	89.83	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=1416;ExcessHet=0.1504;FS=2.028;InbreedingCoeff=0.2794;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=2.33;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,16,11:62:99:404,0,1128,289,817,1301	14	0	4	2	.
chr16	9856457	9856457	-	A	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.35	39	chr16	9856456	.	TA	T,TAA	125.35	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1905;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:64:91,100,176,0,76,64	13	1	0	6	C
chr16	10433514	10433514	A	G	intronic	ATF7IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.67	60	chr16	10433514	.	A	G	157.67	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.628e+00;DP=1150;ExcessHet=0.6776;FS=68.804;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=-1.290e-01;SOR=7.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,12:49:50:50,0,944	16	0	4	1	.
chr16	10473895	10473895	-	TTTTTTT	intronic	ATF7IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1637.93	30	chr16	10473894	.	CT	C,CTTTTTT,CTTTTTTTT	1637.93	.	AC=12,1,1;AF=0.300,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=528;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5033;MLEAC=12,1,1;MLEAF=0.300,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9,0,0:31:99:141,0,424,206,451,657,206,451,657,657	6	0	12	1	C
chr16	10548380	10548380	C	T	intronic	EMP2	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs535027505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	7.228e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0014	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.89	5	chr16	10548380	.	C	T	72.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	17	0	1	3	.
chr16	11383217	11383217	A	C	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	1.314e-05	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.14	4	chr16	11383217	.	A	C	59.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.32;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11383211_G_A:69,0,204:11383211	15	0	1	5	.
chr16	11383222	11383222	T	C	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.97e-05	0	2.697e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.847e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.26	4	chr16	11383222	.	T	C	55.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.53;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11383211_G_A:66,0,226:11383211	17	0	1	3	C
chr16	11417804	11417804	G	A	exonic	LOC400499	.	synonymous SNV	LOC400499:NM_001370704:exon43:c.C6420T:p.F2140F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997287181	2.027e-05	7.952e-06	2.467e-05	1.6e-05	0.0008	7.93e-06	4.31e-06	3.568e-05	1.86e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0008	6.325e-06	0	0	3.283e-05	3.28e-05	0	6.714e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.381e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	956.98	46	chr16	11417804	.	G	A	956.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=3.337;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:971,0,720	20	0	1	0	C
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chr16	11525293	11525293	A	0	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	289.83	28	chr16	11525293	.	A	C,*	289.83	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5968;MLEAC=13,3;MLEAF=0.929,0.214;MQ=60.00;QD=20.70;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:134,15,0,134,15,134	3	3	0	14	C
chr16	11703512	11703515	ACAC	-	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,27,15,0,0,0:44:99:1442,375,406,737,0,666,1329,461,776,1351,1329,461,776,1351,1351,1329,461,776,1351,1351,1351	2	0	4	0	.
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chr16	11703515	11703515	-	ACAC	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,27,15,0,0,0:44:99:1442,375,406,737,0,666,1329,461,776,1351,1329,461,776,1351,1351,1329,461,776,1351,1351,1351	2	0	4	0	C
chr16	11703515	11703515	-	AC	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,27,15,0,0,0:44:99:1442,375,406,737,0,666,1329,461,776,1351,1329,461,776,1351,1351,1329,461,776,1351,1351,1351	2	0	4	0	C
chr16	11767269	11767269	C	T	intronic	ZC3H7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019403158	1.532e-05	9.201e-06	1.348e-05	1.706e-05	9.111e-05	6.37e-06	5.09e-06	2.414e-05	1.269e-05	0	0	0	0	3.666e-05	0	9.625e-06	0	9.111e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	200.0	13	chr16	11767269	.	C	T	200.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.94;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:214,0,167	20	0	1	0	.
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chr16	12036336	12036336	T	-	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	246.56	27	chr16	12036334	.	CTT	CT,C	246.56	.	AC=5,1;AF=0.500,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4776;MLEAC=9,3;MLEAF=0.900,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.40;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:34:123,48,34,61,0,55	2	2	0	16	C
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chr16	12744059	12744059	G	A	intronic	CPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018910244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.595e-05	3.858e-05	5.381e-05	0.0002	2.11e-05	1.528e-05	5.294e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.33	1	chr16	12744059	.	G	A	56.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,108	19	0	1	1	.
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chr16	13234962	13234963	CT	-	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	6113.34	72	chr16	13234957	.	ACTCTCT	ACTCT,ACTCTCTCT,A,ACTCTCTCTCT	6113.34	.	AC=4,4,2,1;AF=0.095,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=1269;ExcessHet=7.7275;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.3687;MLEAC=4,4,2,1;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,11,0,0,0:93:85:85,0,2372,332,2405,2737,332,2405,2737,2737,332,2405,2737,2737,2737	10	0	4	0	C
chr16	13234963	13234963	-	CT	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	6113.34	72	chr16	13234957	.	ACTCTCT	ACTCT,ACTCTCTCT,A,ACTCTCTCTCT	6113.34	.	AC=4,4,2,1;AF=0.095,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=1269;ExcessHet=7.7275;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.3687;MLEAC=4,4,2,1;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,11,0,0,0:93:85:85,0,2372,332,2405,2737,332,2405,2737,2737,332,2405,2737,2737,2737	10	0	4	0	C
chr16	13234963	13234963	-	CTCT	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	6113.34	72	chr16	13234957	.	ACTCTCT	ACTCT,ACTCTCTCT,A,ACTCTCTCTCT	6113.34	.	AC=4,4,2,1;AF=0.095,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=1269;ExcessHet=7.7275;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.3687;MLEAC=4,4,2,1;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,11,0,0,0:93:85:85,0,2372,332,2405,2737,332,2405,2737,2737,332,2405,2737,2737,2737	10	0	4	0	C
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chr16	15611464	15611466	AAC	-	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0001	0.0002	0.0003	3.303e-05	0.0012	0.0013	0.0004	0.0006	0.0011	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	128.03	29	chr16	15611463	.	AAAC	A,*	128.03	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.530e-01;DP=325;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4:9:90:90,104,262,0,158,148	19	0	1	0	C
chr16	15611463	15611466	AAAC	0	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	128.03	29	chr16	15611463	.	AAAC	A,*	128.03	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.530e-01;DP=325;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4:9:90:90,104,262,0,158,148	19	0	1	0	C
chr16	15611466	15611466	C	0	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	69.52	27	chr16	15611466	.	C	A,*	69.52	.	AC=2,3;AF=0.077,0.115;AN=26;DP=324;ExcessHet=0.0409;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.0274;MLEAC=2,3;MLEAF=0.077,0.115;MQ=60.00;QD=3.16;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4:9:90:90,104,262,0,158,148	9	1	0	8	C
chr16	15667633	15667633	T	-	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1336091050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.149e-05	0.0001	0.0002	6.303e-05	5.07e-05	0.0001	8.526e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	3029.65	2	chr16	15667632	.	GT	TT,G	3029.65	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=188;ExcessHet=0.0731;FS=1.810;InbreedingCoeff=0.3156;MLEAC=31,1;MLEAF=0.969,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:19:1|1:15667627_G_GT:211,19,0,211,19,211:15667627	1	12	2	5	.
chr16	15740124	15740124	G	A	exonic	MYH11	.	nonsynonymous SNV	MYH11:NM_002474:exon23:c.C2924T:p.T975M	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	538093	Connective_tissue_disorder|Aortic_aneurysm,_familial_thoracic_4|MYH11-related_disorder|Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|Visceral_myopathy_2|Megacystis-microcolon-intestinal_hypoperistalsis_syndrome_2	MONDO:MONDO:0003900,MedGen:C0009782|MONDO:MONDO:0007568,MedGen:C1851504,OMIM:132900|.|MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MONDO:MONDO:0859157,MedGen:C5543466,OMIM:619350|MONDO:MONDO:0025708,MedGen:C5543476,OMIM:619351	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.994	D	0.816	P	0.034	N	1.000	D	2.46	M	-0.76	T	0.195	D	0.527	D	0.569	3.822	19.41	4.28	1.952	7.680	15.751	0.544	0.34474033221	.	.	8.236e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763795192	1.094e-05	1.094e-05	1.089e-05	1.1e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	9.89e-06	3.88e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0.0002	9.892e-06	1.656e-05	1.159e-05	3.286e-05	3.284e-05	3.853e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.964	0.55854	D	0.77	0.56828	P	0.033733	0.24861	N	0.418766	0.999769	0.48888	D	2.845	0.82663	M	-0.76	0.73417	T	-3.52	0.68412	D	0.301	0.35620	0.195	0.85830	D	0.527	0.82389	D	10	0.43032354	0.57447	T	0.34474	0.92110	D	0.544	0.81018	0.326	0.30873	0.681506863636	0.67879	0.2754952731888177	0.27462	0.520677912175	0.49859	0.621449708939	0.55934	T	0.719614	0.92065	D	-0.0959989	0.37087	T	-0.0962371	0.63688	T	0.77514374256134	0.44751	D	0.90371	0.66210	D	0.17077819	0.37672	0.32076684	0.58029	0.17077819	0.37672	0.32076684	0.58029	-8.721	0.67626	D	.	.	0.170	0.46203	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.701753	0.75451	26.3	0.99821537402461513	0.90414	0.97738	0.76776	D	AEFDGBI	0.875514	0.79897	D	0.653418977002224	0.76593	6.514718	0.601055623922103	0.75017	6.236633	0.999551605264585	0.40362	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	7.848000	0.85199	9.737000	0.81421	0.633000	0.51936	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.377000	0.26268	0.0:0.0:1.0:0.0	15.751	0.77750	341	0.85936	.;.;Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1372.98	34	chr16	15740124	.	G	A	1372.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.956;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=2.264;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,59:129:99:1387,0,1650	20	0	1	0	.
chr16	15798620	15798620	A	0	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	495.06	37	chr16	15798620	.	A	C,*	495.06	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.635;DP=693;ExcessHet=0.1072;FS=3.269;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,22,0:41:99:1|0:15798608_TAA_T:509,0,362,564,427,991:15798608	19	0	1	0	C
chr16	16138718	16138719	TT	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	641.81	12	chr16	16138714	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C	641.81	.	AC=2,8,1;AF=0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=244;ExcessHet=0.6840;FS=3.742;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.107,0.357,0.036;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:17:76,0,17,79,28,107,79,28,107,107	5	0	2	7	.
chr16	16138719	16138719	T	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	641.81	12	chr16	16138714	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C	641.81	.	AC=2,8,1;AF=0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=244;ExcessHet=0.6840;FS=3.742;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.107,0.357,0.036;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:17:76,0,17,79,28,107,79,28,107,107	5	0	2	7	C
chr16	16138715	16138719	TTTTT	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.711e-06	6.287e-05	1.482e-05	0	1.62e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.62e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	641.81	12	chr16	16138714	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C	641.81	.	AC=2,8,1;AF=0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=244;ExcessHet=0.6840;FS=3.742;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.107,0.357,0.036;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:17:76,0,17,79,28,107,79,28,107,107	5	0	2	7	C
chr16	16266388	16266388	-	T	intronic	NOMO2;NOMO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	103.38	119	chr16	16266387	.	CT	C,CTT	103.38	.	AC=5,2;AF=0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=119;ExcessHet=2.9153;FS=2.639;InbreedingCoeff=-0.2881;MLEAC=5,2;MLEAF=0.139,0.056;MQ=48.31;MQRankSum=-1.150e+00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,1:10:17:17,0,135,25,112,169	11	0	5	3	.
chr16	17158692	17158692	C	T	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs762703305	6.727e-05	0.0001	7.795e-05	5.75e-05	9.075e-05	5.181e-05	4.643e-05	6.846e-05	6.071e-05	5.44e-05	0	5.774e-05	0	0	0	9.075e-05	0.0001	0	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	298.98	20	chr16	17158692	.	C	T	298.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.660e-01;DP=412;ExcessHet=0.0000;FS=6.690;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=3.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:313,0,318	20	0	1	0	.
chr16	17166678	17166678	-	T	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	279.92	3	chr16	17166677	.	AT	A,ATT	279.92	.	AC=5,1;AF=0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=55;ExcessHet=0.0027;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.3054;MLEAC=6,2;MLEAF=0.188,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	12	2	1	5	C
chr16	18801001	18801001	C	G	intronic	ARL6IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044414728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.75	1	chr16	18801001	.	C	G	88.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1140;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:99,0,34	17	0	1	3	.
chr16	18871338	18871338	-	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2812.11	25	chr16	18871337	.	GA	G,GAA	2812.11	.	AC=13,3;AF=0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=442;ExcessHet=5.2939;FS=0.411;InbreedingCoeff=-0.2978;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,3,7:27:86:86,87,495,0,283,355	6	2	9	1	.
chr16	18883920	18883920	-	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	464.81	4	chr16	18883918	.	CAA	CA,C,CAAA	464.81	.	AC=6,2,3;AF=0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=8.2741;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.3596;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:19:58,0,19,64,28,92,64,28,92,92	9	0	6	1	C
chr16	18900231	18900231	T	C	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	2.404e-05	0	0	.	.	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	143.88	5	chr16	18900231	.	T	C	143.88	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.067e+00;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=49.19;MQRankSum=-2.065e+00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.434e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:157,0,174	19	0	1	1	C
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chr16	19511105	19511105	-	T	intronic	GDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	668.44	3	chr16	19511103	.	ATT	AT,A,ATTT	668.44	.	AC=11,3,1;AF=0.262,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=192;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5762;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.262,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:58:58,0,70,70,81,151,70,81,151,151	6	0	11	0	.
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chr16	20671444	20671444	-	ACACAC	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7139.71	21	chr16	20671440	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	7139.71	.	AC=1,14,9,2,1;AF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=706;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,14,9,2,1;MLEAF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-3.900e-02;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,1,7,5,0,0:18:14:172,171,562,14,256,236,83,192,0,277,208,438,260,214,454,208,438,260,214,454,454	1	0	0	0	C
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chr16	20944780	20944780	-	ACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,1:7:66:114,125,238,125,238,238,0,120,120,125,125,238,238,120,238,92,190,190,66,190,181	1	0	1	0	C
chr16	20944780	20944780	-	ACACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,1:7:66:114,125,238,125,238,238,0,120,120,125,125,238,238,120,238,92,190,190,66,190,181	1	0	1	0	C
chr16	20944779	20944780	AC	-	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,1:7:66:114,125,238,125,238,238,0,120,120,125,125,238,238,120,238,92,190,190,66,190,181	1	0	1	0	C
chr16	20952242	20952242	A	G	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	560	959	3	0	0	3	0.00156169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs532986984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.225e-05	0	0.0002	0	0	9.45e-05	0	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	237.49	5	chr16	20952242	.	A	G	237.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.304e+00;DP=183;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:251,0,133	19	0	1	1	C
chr16	20985185	20985185	A	G	exonic	DNAH3	.	synonymous SNV	DNAH3:NM_001347886:exon48:c.T7419C:p.P2473P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.591e-05	0.0002	8.64e-05	0	0	7.493e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs145168586	4.241e-05	4.241e-05	3.403e-05	5.088e-05	0.0002	3.376e-05	3.065e-05	3.804e-05	3.407e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0002	4.856e-05	6.623e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	1.285e-05	4.034e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1219.98	33	chr16	20985185	.	A	G	1219.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.213e+00;DP=812;ExcessHet=0.0000;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=-2.550e-01;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,54:130:99:1234,0,2143	20	0	1	0	C
chr16	21020023	21020023	-	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	762.53	13	chr16	21020022	.	AT	A,ATT	762.53	.	AC=9,2;AF=0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=248;ExcessHet=2.2868;FS=11.936;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=9,2;MLEAF=0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:9:47:121,0,47,130,65,194	10	1	7	1	C
chr16	21021894	21021894	C	G	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.125e-06	6.175e-05	7.279e-06	2.946e-06	6.661e-06	2.13e-06	1.37e-06	2.77e-06	1.78e-06	0	0	0	0	0	0	6.661e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	50.63	37	chr16	21021894	.	C	G	50.63	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.084e+00;DP=812;ExcessHet=1.7912;FS=82.618;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.06;SOR=8.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:30:30,0,333	14	0	6	1	C
chr16	21150238	21150238	T	0	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	10064.72	46	chr16	21150238	.	T	*,A,TA	10064.72	.	AC=3,8,17;AF=0.075,0.200,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.618;DP=745;ExcessHet=0.1163;FS=0.676;InbreedingCoeff=0.2904;MLEAC=3,8,17;MLEAF=0.075,0.200,0.425;MQ=59.57;MQRankSum=0.00;QD=19.06;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:2,0,0,39:41:74:.:.:965,971,1013,971,1013,1013,74,117,117,0	3	0	1	1	C
chr16	21385954	21385954	-	TG	downstream	SNX29P1	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2546.71	23	chr16	21385952	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTG	2546.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=504;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=48.60;MQRankSum=-2.488e+00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0:9:39:196,0,39,202,60,262,202,60,262,262	3	0	7	0	.
chr16	21385954	21385954	-	TGTG	downstream	SNX29P1	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2546.71	23	chr16	21385952	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTG	2546.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=504;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=48.60;MQRankSum=-2.488e+00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0:9:39:196,0,39,202,60,262,202,60,262,262	3	0	7	0	C
chr16	21728592	21728593	TT	-	intronic	OTOA	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 22, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.745e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	110.49	8	chr16	21728591	.	ATT	A,AT	110.49	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.800e-02;DP=157;ExcessHet=0.3300;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,4:12:69:69,93,277,0,185,173	18	0	1	0	.
chr16	21728593	21728593	T	-	intronic	OTOA	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 22, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	110.49	8	chr16	21728591	.	ATT	A,AT	110.49	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.800e-02;DP=157;ExcessHet=0.3300;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,4:12:69:69,93,277,0,185,173	18	0	1	0	C
chr16	21799684	21799684	T	C	exonic	RRN3	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414525159	6.059e-06	5.261e-06	0	1.13e-05	0.0005	1.61e-06	4.5e-07	1.14e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0.0005	6.84e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	137.34	33	chr16	21799684	.	T	C	137.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.794;DP=508;ExcessHet=0.0000;FS=2.105;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=27.10;MQRankSum=0.315;QD=6.24;ReadPosRankSum=-1.939e+00;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:151,0,370	19	0	1	1	.
chr16	22142161	22142161	T	-	intronic	VWA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.45	1	chr16	22142160	.	AT	A	47.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	15	0	1	5	.
chr16	23086955	23086955	T	C	intronic	USP31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314492032	2.753e-05	2.002e-05	2.215e-05	3.246e-05	4.027e-05	1.535e-05	1.283e-05	2.245e-05	1.794e-05	0	0	0	0	0	0	4.027e-05	4.032e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.12	7	chr16	23086955	.	T	C	137.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=174;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.42;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:151,0,25	20	0	1	0	.
chr16	23205704	23205704	-	A	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	645.38	4	chr16	23205703	.	GA	G,GAA	645.38	.	AC=17,3;AF=0.500,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=68;ExcessHet=0.0086;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3682;MLEAC=18,3;MLEAF=0.529,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:19:79,86,117,0,31,19	5	7	3	4	.
chr16	23213255	23213255	T	-	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1129.19	22	chr16	23213252	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	1129.19	.	AC=13,3,1;AF=0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=896;ExcessHet=13.4704;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.4731;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.615;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0:12:78:78,0,86,96,104,200,96,104,200,200	5	0	12	0	C
chr16	23213255	23213255	-	T	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1129.19	22	chr16	23213252	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	1129.19	.	AC=13,3,1;AF=0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=896;ExcessHet=13.4704;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.4731;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.615;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0:12:78:78,0,86,96,104,200,96,104,200,200	5	0	12	0	C
chr16	23478226	23478226	-	A	intronic	GGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	197.32	7	chr16	23478225	.	CA	CAA,C	197.32	.	AC=3,2;AF=0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=127;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1453;MLEAC=3,3;MLEAF=0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:35:.:.:35,47,124,0,77,71	13	1	1	4	.
chr16	23486984	23486984	-	TTTTT	intronic	GGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs775921031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	5.578e-05	0.0011	8.003e-05	0	0	0.0009	0	0.0006	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	1174.08	13	chr16	23486984	.	G	GT,GTTT,GTTTTT,GTT	1174.08	.	AC=3,8,3,2;AF=0.136,0.364,0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.653;DP=202;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3377;MLEAC=3,10,3,3;MLEAF=0.136,0.455,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:14:89,14,0,89,14,89,89,14,89,89,89,14,89,89,89	2	1	0	10	C
chr16	23494919	23494919	-	A	intronic	GGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1235336777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.619e-05	4.6e-05	2.58e-05	6.753e-05	0.0004	2.117e-05	1.532e-05	8.899e-05	5.401e-05	2.419e-05	0	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.56	49	chr16	23494919	.	T	TA	36.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.31;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	14	0	1	6	C
chr16	23623202	23623204	TTT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,3,0:9:24:70,89,145,89,145,145,24,71,71,69,35,86,86,0,90,89,145,145,71,86,145	1	0	0	0	.
chr16	23623204	23623204	T	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,3,0:9:24:70,89,145,89,145,145,24,71,71,69,35,86,86,0,90,89,145,145,71,86,145	1	0	0	0	C
chr16	23623204	23623204	-	T	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,3,0:9:24:70,89,145,89,145,145,24,71,71,69,35,86,86,0,90,89,145,145,71,86,145	1	0	0	0	C
chr16	23623203	23623204	TT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,3,0:9:24:70,89,145,89,145,145,24,71,71,69,35,86,86,0,90,89,145,145,71,86,145	1	0	0	0	C
chr16	23660996	23660996	A	G	intronic	DCTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281290794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	475.4	17	chr16	23660996	.	A	G	475.4	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.411;DP=276;ExcessHet=12.7758;FS=7.471;InbreedingCoeff=-0.5051;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.951;SOR=2.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:44:44,0,153	6	0	13	2	.
chr16	23707553	23707553	-	A	intronic	ERN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	264.2	1	chr16	23707552	.	GA	G,GAA	264.2	.	AC=5,1;AF=0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=36;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1973;MLEAC=6,2;MLEAF=0.176,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:65,0,38,71,47,117	13	2	1	4	.
chr16	23756392	23756392	A	C	exonic	CHP2	.	synonymous SNV	CHP2:NM_022097:exon5:c.A357C:p.A119A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1139.98	40	chr16	23756392	.	A	C	1139.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.320e-01;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=8.311;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,47:94:99:1154,0,1247	20	0	1	0	.
chr16	24729696	24729696	-	CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG	UTR5	TNRC6A	NM_014494:c.-146_-145insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_001330520:c.-146_-145insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3312.78	8	chr16	24729684	.	TCGGCGGCGGCGG	TCGGCGGCGG,TCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG,T,TCGGCGGCGGCGGCGG	3312.78	.	AC=12,1,1,1;AF=0.286,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=309;ExcessHet=0.1361;FS=2.624;InbreedingCoeff=0.2696;MLEAC=12,1,1,1;MLEAF=0.286,0.024,0.024,0.024;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=22.69;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:392,27,0,392,27,392,392,27,392,392,392,27,392,392,392	10	3	5	0	.
chr16	24894803	24894806	AAAC	-	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	.	1054	465	2	1	0	4	0.00428266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1007142117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0006	9.814e-05	0	0.0005	0.0010	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.38	4	chr16	24894802	.	AAAAC	A	64.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	3	.
chr16	24911693	24911693	T	-	downstream	SLC5A11	dist=65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1052.74	11	chr16	24911691	.	CTT	CT,C	1052.74	.	AC=17,2;AF=0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.7352;FS=4.208;InbreedingCoeff=0.0811;MLEAC=17,2;MLEAF=0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:34:87,0,34,93,46,139	6	4	8	1	C
chr16	24974978	24974978	T	C	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	109.45	3	chr16	24974978	.	T	C	109.45	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-1.940e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:118,0,69	12	0	1	8	.
chr16	24978868	24978868	A	-	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1959.44	15	chr16	24978866	.	TAA	TA,T,TAAA	1959.44	.	AC=14,9,2;AF=0.350,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=232;ExcessHet=9.0960;FS=15.136;InbreedingCoeff=-0.3421;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.325,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,1,0:8:31:47,0,59,31,59,142,57,77,131,148	1	2	7	1	C
chr16	24978868	24978868	-	A	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1959.44	15	chr16	24978866	.	TAA	TA,T,TAAA	1959.44	.	AC=14,9,2;AF=0.350,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=232;ExcessHet=9.0960;FS=15.136;InbreedingCoeff=-0.3421;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.325,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,1,0:8:31:47,0,59,31,59,142,57,77,131,148	1	2	7	1	C
chr16	25013622	25013622	-	AA	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	585.28	6	chr16	25013621	.	CA	C,CAAA	585.28	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=170;ExcessHet=6.5132;FS=13.341;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=10,1;MLEAF=0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.046	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0:7:31:.:.:31,0,109,46,115,161	10	0	9	1	C
chr16	26038883	26038883	C	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.0	63	chr16	26038883	.	C	T	64.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0920;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26038883_C_T:75,0,120:26038883	16	0	1	4	.
chr16	26038884	26038884	T	C	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184088086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.98	64	chr16	26038884	.	T	C	63.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26038883_C_T:75,0,120:26038883	16	0	1	4	C
chr16	26038905	26038905	G	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.32	71	chr16	26038905	.	G	T	64.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26038883_C_T:75,0,120:26038883	15	0	1	5	C
chr16	27356084	27356086	CTT	0	intronic	IL4R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	5027.43	8	chr16	27356084	.	CTT	CT,C,*	5027.43	.	AC=24,4,1;AF=0.600,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.778;DP=282;ExcessHet=0.0419;FS=9.416;InbreedingCoeff=0.2642;MLEAC=26,3,1;MLEAF=0.650,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11,0,0:11:33:1|1:27356084_CT_C:390,33,0,390,33,390,390,33,390,390:27356084	3	10	4	1	.
chr16	27618414	27618414	C	G	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8737	0.616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	2.239e-05	7.76e-05	5.078e-05	5.627e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	88.68	37	chr16	27618414	.	C	G	88.68	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.672e+00;DP=1613;ExcessHet=1.1607;FS=170.033;InbreedingCoeff=-0.1380;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=0.070;SOR=11.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,21:66:59:59,0,730	15	0	5	1	.
chr16	27664991	27664991	A	G	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.28	1	chr16	27664991	.	A	G	32.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	C
chr16	28608107	28608107	G	T	intronic	SULT1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.438e-05	2.182e-05	2.627e-05	2.256e-05	0.0002	1.485e-05	1.214e-05	9.42e-05	7.061e-05	0	0	0	0	0	0	4.067e-06	0.0002	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	269.1	19	chr16	28608107	.	G	T	269.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.975e+00;DP=345;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=-2.210e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:283,0,489	20	0	1	0	.
chr16	28935732	28935732	-	T	intronic	CD19	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	553.36	12	chr16	28935731	.	AT	A,ATT	553.36	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=266;ExcessHet=1.6767;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=7,3;MLEAF=0.175,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,0:7:52:.:.:77,0,52,86,64,151	11	0	6	1	.
chr16	29798316	29798319	ACAC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,17,0,2,2:21:1:718,57,1,583,58,553,513,4,484,551,523,0,494,419,486	0	10	0	0	.
chr16	29798319	29798319	-	AC	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,17,0,2,2:21:1:718,57,1,583,58,553,513,4,484,551,523,0,494,419,486	0	10	0	0	C
chr16	29798318	29798319	AC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,17,0,2,2:21:1:718,57,1,583,58,553,513,4,484,551,523,0,494,419,486	0	10	0	0	C
chr16	29904614	29904615	AA	-	intronic	ASPHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	390.7	7	chr16	29904612	.	CAAA	CA,C,CAA	390.7	.	AC=5,1,2;AF=0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.210;DP=70;ExcessHet=0.0014;FS=4.545;InbreedingCoeff=0.3926;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.250,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:46:80,0,46,86,55,141,86,55,141,141	9	1	2	7	.
chr16	29904613	29904615	AAA	-	intronic	ASPHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247539026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.517e-05	0.0002	8.476e-05	6.427e-05	0.0001	2.895e-05	1.894e-05	2.869e-05	1.495e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	390.7	7	chr16	29904612	.	CAAA	CA,C,CAA	390.7	.	AC=5,1,2;AF=0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.210;DP=70;ExcessHet=0.0014;FS=4.545;InbreedingCoeff=0.3926;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.250,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:46:80,0,46,86,55,141,86,55,141,141	9	1	2	7	C
chr16	29904615	29904615	A	-	intronic	ASPHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	390.7	7	chr16	29904612	.	CAAA	CA,C,CAA	390.7	.	AC=5,1,2;AF=0.179,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.210;DP=70;ExcessHet=0.0014;FS=4.545;InbreedingCoeff=0.3926;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.250,0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:46:80,0,46,86,55,141,86,55,141,141	9	1	2	7	C
chr16	30232467	30232467	A	-	intronic	NPIPB12;NPIPB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	370.52	4	chr16	30232465	.	CAA	C,CA	370.52	.	AC=4,3;AF=0.154,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0379;FS=7.546;InbreedingCoeff=0.1806;MLEAC=7,5;MLEAF=0.269,0.192;MQ=40.20;MQRankSum=-9.670e-01;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4:8:63:.:.:68,80,155,0,75,63	8	0	2	8	.
chr16	30369938	30369938	-	GGGGCT	exonic	TBC1D10B	.	nonframeshift insertion	TBC1D10B:NM_015527:exon1:c.245_246insAGCCCC:p.A83_V84insPA,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281544370	1.597e-05	1.73e-05	1.975e-05	1.182e-05	0.0013	9.73e-06	7.95e-06	0.0005	0.0003	0	0	6.538e-05	0	0	0.0013	9.023e-06	4.522e-05	3.011e-05	2.076e-05	2.073e-05	1.352e-05	2.836e-05	0.0002	5.52e-06	2.53e-06	.	.	0	0	6.688e-05	0	0	0	0	1.574e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	213.03	31	chr16	30369938	.	C	CGGGGCT,*	213.03	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=542;ExcessHet=0.1072;FS=1.550;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=2.10;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8:15:99:316,337,623,0,285,260	19	0	1	0	.
chr16	30369938	30369938	C	0	exonic	TBC1D10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	213.03	31	chr16	30369938	.	C	CGGGGCT,*	213.03	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=542;ExcessHet=0.1072;FS=1.550;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=2.10;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8:15:99:316,337,623,0,285,260	19	0	1	0	C
chr16	30378847	30378847	-	GAGAGGAGGAGAGAGG	intronic	SEPTIN1;ZNF48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.844e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5579.17	7	chr16	30378847	.	A	AGAGAGGGGGAGAGAGG,AGAGAGGAGGAGAGAGG	5579.17	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=351;ExcessHet=3.1640;FS=1.107;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.44;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4,0:14:99:0|1:30378847_A_AGAGAGGGGGAGAGAGG:128,0,394,159,407,565:30378847	2	7	11	0	.
chr16	30730731	30730732	TT	-	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.2	3	chr16	30730729	.	CTTT	CT,CTT,C	149.2	.	AC=2,1,1;AF=0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1100;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.063,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:66:66,84,327,84,327,327,0,243,243,237	13	1	0	5	.
chr16	30730732	30730732	T	-	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.2	3	chr16	30730729	.	CTTT	CT,CTT,C	149.2	.	AC=2,1,1;AF=0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1100;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.063,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:66:66,84,327,84,327,327,0,243,243,237	13	1	0	5	C
chr16	30730730	30730732	TTT	-	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.487e-05	8.415e-05	0	3.092e-05	0.0002	2.47e-06	9.3e-07	2.612e-05	1.038e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.2	3	chr16	30730729	.	CTTT	CT,CTT,C	149.2	.	AC=2,1,1;AF=0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1100;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.063,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:66:66,84,327,84,327,327,0,243,243,237	13	1	0	5	C
chr16	30749046	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	358.74	22	chr16	30749046	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	G,*	358.74	.	AC=1,10;AF=0.033,0.333;AN=30;BaseQRankSum=0.785;DP=499;ExcessHet=12.9095;FS=8.442;InbreedingCoeff=-0.3199;MLEAC=1,13;MLEAF=0.033,0.433;MQ=58.84;MQRankSum=1.76;QD=1.43;ReadPosRankSum=-1.304e+00;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:0,0,21:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,996,1024,0,51,16:30749034	4	0	1	6	.
chr16	30749049	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	656.19	22	chr16	30749049	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*,G	656.19	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.13;DP=492;ExcessHet=8.4781;FS=4.182;InbreedingCoeff=-0.3340;MLEAC=14,3;MLEAF=0.500,0.107;MQ=59.19;MQRankSum=0.00;QD=2.48;ReadPosRankSum=-4.290e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21,0:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16,996,51,1024:30749034	2	0	10	7	C
chr16	30749055	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	512.6	22	chr16	30749055	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	G,*,CTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	512.6	.	AC=1,12,2;AF=0.028,0.333,0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.40;DP=476;ExcessHet=4.2649;FS=3.194;InbreedingCoeff=-0.2440;MLEAC=1,14,2;MLEAF=0.028,0.389,0.056;MQ=59.12;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:0,0,21,0:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,996,1024,0,51,16,996,1024,51,1024:30749034	5	0	1	3	C
chr16	30749061	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	341.17	22	chr16	30749061	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*,G	341.17	.	AC=13,1;AF=0.464,0.036;AN=28;DP=461;ExcessHet=3.9849;FS=4.340;InbreedingCoeff=-0.2721;MLEAC=17,1;MLEAF=0.607,0.036;MQ=59.06;QD=1.28;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21,0:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16,996,51,1024:30749034	2	1	10	7	C
chr16	30749070	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	177.92	22	chr16	30749070	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*,G	177.92	.	AC=14,1;AF=0.438,0.031;AN=32;DP=444;ExcessHet=2.0424;FS=4.716;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=16,1;MLEAF=0.500,0.031;MQ=59.18;QD=0.71;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21,0:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16,996,51,1024:30749034	4	2	9	5	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	661.76	20	chr16	30749088	.	G	C,*	661.76	.	AC=3,10;AF=0.115,0.385;AN=26;DP=408;ExcessHet=4.7294;FS=7.984;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=4,14;MLEAF=0.154,0.538;MQ=59.70;QD=3.04;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:0,0,21:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,996,1024,0,51,16:30749034	2	1	0	8	C
chr16	30996057	30996057	C	-	intronic	STX1B	.	.	.	Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.45	2	chr16	30996056	.	TC	T	39.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	16	0	1	4	.
chr16	31894128	31894128	A	G	intronic	ZNF267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	699.48	3	chr16	31894128	.	A	G	699.48	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=120;ExcessHet=12.0209;FS=22.745;InbreedingCoeff=-0.4239;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:33:78,0,33	1	2	11	7	.
chr16	46683773	46683773	G	A	intronic	VPS35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	253.02	17	chr16	46683773	.	G	A	253.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.68;DP=330;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.09;ReadPosRankSum=0.654;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:94:267,0,94	20	0	1	0	.
chr16	46697357	46697357	A	T	intronic	ORC6	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215034938	3.211e-06	3.448e-06	4.389e-06	2.09e-06	8.949e-05	8.6e-07	2.4e-07	2.371e-05	1.257e-05	0	0	0	8.949e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	32.01	7	chr16	46697357	.	A	T	32.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.820e-01;DP=250;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:46:46,0,299	20	0	1	0	.
chr16	47365760	47365760	-	T	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4677.68	49	chr16	47365759	.	CT	C,CTT	4677.68	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1132;ExcessHet=43.6797;FS=1.191;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,28:45:99:538,575,941,0,324,211	1	0	17	0	.
chr16	47547348	47547348	G	T	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.554e-06	5.174e-06	3.38e-06	0	2.939e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.939e-05	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	734.98	25	chr16	47547348	.	G	T	734.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.757e+00;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=2.717;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.62;ReadPosRankSum=0.902;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,23:34:99:749,0,375	20	0	1	0	.
chr16	47675519	47675521	ACT	0	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2034.48	17	chr16	47675519	.	ACT	A,*,ACACACTCT,ACACTCTCT,ACACACTCTCTCTCT	2034.48	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.316;DP=682;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9117;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:25,2,4,0,0,0:31:55:.:.:114,55,839,0,671,866,217,838,796,1067,217,838,796,1067,1067,217,838,796,1067,1067,1067	1	0	8	0	C
chr16	47698602	47698602	-	TTT	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2196.11	13	chr16	47698601	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	2196.11	.	AC=2,15,6,3;AF=0.048,0.357,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=698;ExcessHet=20.9642;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.5771;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.048,0.357,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6,1,0:11:49:98,106,192,0,75,49,82,177,60,186,106,192,75,177,192	0	0	0	0	C
chr16	48115752	48115752	G	A	intronic	ABCC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543387318	3.643e-05	3.298e-05	4.45e-05	2.846e-05	0.0003	2.526e-05	2.174e-05	0.0002	0.0001	5.373e-05	5.045e-05	0	0.0003	3.276e-05	0	2.139e-05	0	5.859e-05	5.91e-05	5.906e-05	6.424e-05	5.372e-05	0.0014	3.075e-05	2.209e-05	0.0006	0.0005	0	0	6.539e-05	0	0.0014	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	73.13	9	chr16	48115752	.	G	A	73.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.902e+00;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.45;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:87:87,0,142	20	0	1	0	.
chr16	49396297	49396297	C	A	intronic	C16orf78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.12e-06	1.457e-05	2.147e-06	2.094e-06	2.886e-06	3.5e-07	1.3e-07	4.8e-07	1.8e-07	0	0	0	0	0	0	2.886e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.48	15	chr16	49396297	.	C	A	58.48	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.369e+00;DP=374;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.25;ReadPosRankSum=0.633;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:66:66,0,157	9	0	1	11	.
chr16	50153187	50153187	G	-	intronic	TENT4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	638.32	1	chr16	50153183	.	TGGGG	T,TGGG,TG	638.32	.	AC=4,1,2;AF=0.286,0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3857;MLEAC=9,3,3;MLEAF=0.643,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.04;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0:6:18:.:.:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270	3	2	0	14	.
chr16	50153510	50153510	G	0	UTR5	TENT4B	NM_001365324:c.-112G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	6858.0	6	chr16	50153510	.	G	*,A,GCA	6858.0	.	AC=3,34,2;AF=0.071,0.810,0.048;AN=42;DP=266;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=3,34,2;MLEAF=0.071,0.810,0.048;MQ=59.98;QD=34.46;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9,0:9:27:482,347,404,39,27,0,425,386,39,443	0	0	3	0	C
chr16	50311801	50311802	CC	-	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,8,5,0,0:14:83:.:.:341,83,92,180,0,165,319,112,197,332,319,112,197,332,332	0	3	6	0	.
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chr16	50311802	50311802	-	CC	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,8,5,0,0:14:83:.:.:341,83,92,180,0,165,319,112,197,332,319,112,197,332,332	0	3	6	0	C
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	8608.47	141	chr16	50669119	.	A	G	8608.47	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.375e+00;DP=3561;ExcessHet=43.6797;FS=177.447;InbreedingCoeff=-0.9148;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:131,41:172:99:.:.:396,0,2789	1	0	20	0	.
chr16	50674229	50674241	GTTTATTTATTTA	0	intronic	SNX20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	341.72	22	chr16	50674229	.	GTTTATTTATTTA	ATTTATTTATTTA,G,*	341.72	.	AC=1,2,1;AF=0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.22;DP=365;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2996;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.029,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.10;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0:7:22:317,317,317,22,22,0,317,317,22,317	14	0	1	4	C
chr16	51139543	51139543	G	A	exonic	SALL1	.	synonymous SNV	SALL1:NM_001127892:exon2:c.C2388T:p.I796I	Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome, Autosomal dominant;Townes-Brocks syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0.0003	0	0	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs749094660	9.577e-06	1.026e-05	9.528e-06	9.625e-06	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	8.198e-05	5.784e-05	0	4.472e-05	0	0.0002	0	0	3.597e-06	0	1.159e-05	3.283e-05	3.281e-05	0	6.715e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3133.98	42	chr16	51139543	.	G	A	3133.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1422;ExcessHet=0.0000;FS=1.468;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.87;ReadPosRankSum=5.000e-03;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,128:264:99:3148,0,3398	20	0	1	0	.
chr16	52444501	52444501	-	CA	intronic	TOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1225.32	9	chr16	52444499	.	GCA	GCACA,G,GCACACACA	1225.32	.	AC=3,4,5;AF=0.094,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=207;ExcessHet=4.0818;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3757;MLEAC=4,5,6;MLEAF=0.125,0.156,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:72:76,86,167,0,82,72,86,167,82,167	5	0	3	5	.
chr16	52444501	52444501	-	CACACA	intronic	TOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1225.32	9	chr16	52444499	.	GCA	GCACA,G,GCACACACA	1225.32	.	AC=3,4,5;AF=0.094,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=207;ExcessHet=4.0818;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3757;MLEAC=4,5,6;MLEAF=0.125,0.156,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:72:76,86,167,0,82,72,86,167,82,167	5	0	3	5	C
chr16	52546437	52546437	G	A	intronic	TOX3	.	.	.	.	.	444	1076	1	1	0	3	0.00139211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs541249723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0070	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	0	0	0	0	0.0070	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	164.28	8	chr16	52546437	.	G	A	164.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.072;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.43;ReadPosRankSum=2.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:178,0,132	20	0	1	0	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9460.69	69	chr16	56511002	.	T	C	9460.69	.	AC=17;AF=0.500;AN=34;BaseQRankSum=0.531;DP=1761;ExcessHet=35.6159;FS=240.821;InbreedingCoeff=-0.7629;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,37:100:99:.:.:500,0,1072	0	0	17	4	.
chr16	56684105	56684105	T	-	UTR3	MT1X	NM_005952:c.*56delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8971.13	53	chr16	56684103	.	ATT	A,AT	8971.13	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=1721;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4908;MLEAC=9,17;MLEAF=0.214,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,17,19:48:99:727,211,343,262,0,264	0	0	3	0	.
chr16	56748050	56748050	C	T	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265173213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	209.04	2	chr16	56748050	.	C	T,G	209.04	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.732;DP=106;ExcessHet=2.3007;FS=3.452;InbreedingCoeff=0.0063;MLEAC=7,3;MLEAF=0.583,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0:8:32:0|1:56748050_C_T:32,0,97,46,105,151:56748050	1	1	2	15	.
chr16	56748050	56748050	C	G	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265173213	1.049e-05	3.966e-05	1.446e-05	6.768e-06	0.0001	2.79e-06	7.7e-07	1.9e-06	7.1e-07	0.0001	0	0	0	0	0	1.144e-05	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	209.04	2	chr16	56748050	.	C	T,G	209.04	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.732;DP=106;ExcessHet=2.3007;FS=3.452;InbreedingCoeff=0.0063;MLEAC=7,3;MLEAF=0.583,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0:8:32:0|1:56748050_C_T:32,0,97,46,105,151:56748050	1	1	2	15	C
chr16	56815874	56815874	-	CTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0,0,0:14:99:.:.:571,241,209,318,0,300,565,237,318,561,565,237,318,561,561,565,237,318,561,561,561,565,237,318,561,561,561,561	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0,0,0:14:99:.:.:571,241,209,318,0,300,565,237,318,561,565,237,318,561,561,565,237,318,561,561,561,565,237,318,561,561,561,561	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0,0,0:14:99:.:.:571,241,209,318,0,300,565,237,318,561,565,237,318,561,561,565,237,318,561,561,561,565,237,318,561,561,561,561	5	0	2	0	C
chr16	56815866	56815874	CTGCTGCTG	-	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421971340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0019	0.0007	0.0006	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0001	0.0012	0.0010	0	0	0.0004	0.0010	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0,0,0:14:99:.:.:571,241,209,318,0,300,565,237,318,561,565,237,318,561,561,565,237,318,561,561,561,565,237,318,561,561,561,561	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0,0,0:14:99:.:.:571,241,209,318,0,300,565,237,318,561,565,237,318,561,561,565,237,318,561,561,561,565,237,318,561,561,561,561	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0,0,0:14:99:.:.:571,241,209,318,0,300,565,237,318,561,565,237,318,561,561,565,237,318,561,561,561,565,237,318,561,561,561,561	5	0	2	0	C
chr16	57025490	57025490	C	T	exonic	NLRC5	.	nonsynonymous SNV	NLRC5:NM_001330552:exon6:c.C547T:p.R183W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	T	0.997	D	0.821	P	0.008	N	0.999	N	2.015	M	-0.67	T	-0.599	T	0.418	T	0.533	2.629	14.75	1.86	1.202	-0.043	8.625	0.383	0.0862862387736	.	.	2.516e-05	0	0	0.0002	0	1.514e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs750291867	8.897e-06	8.893e-06	8.171e-06	9.631e-06	1.161e-05	4.97e-06	3.83e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0.0001	0	0	0	7.197e-06	1.657e-05	1.161e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	0.062	0.37536	T	0.082	0.41573	T	0.997	0.70673	D	0.821	0.59116	P	0.007881	0.31148	N	0.000000	0.998576	0.22064	N	2.19	0.61577	M	-0.67	0.74477	T	-0.1	0.08495	N	0.217	0.26354	-0.5987	0.64871	T	0.418	0.76401	T	10	0.24472359	0.41708	T	0.086286	0.74706	D	0.383	0.70029	0.551	0.66716	0.549714264244	0.54628	0.27681251394833656	0.27594	0.269377542869	0.29453	0.339226126671	0.16322	T	0.080569	0.36394	T	-0.170409	0.25171	T	-0.256855	0.49138	T	0.641328871250153	0.38093	D	0.784022	0.42156	T	0.058168888	0.11671	0.03753494	0.03425	0.058168888	0.11670	0.03753494	0.03425	-5.101	0.37918	T	.	.	0.130	0.36053	B	.;.;.	.;.;.	4.023658	0.59445	24.1	0.99898717429402517	0.97124	0.39998	0.26338	N	AEFBCI	0.349811	0.44347	N	0.0341195464698621	0.43413	2.634727	-0.097763099291533	0.35483	2.053376	0.993522611969281	0.33249	0.615465	0.37627	0	0.577304	0.33150	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.28	1.86	0.24489	-0.079000	0.11321	-0.146000	0.11468	-0.176000	0.10722	0.087000	0.22510	0.031000	0.21272	0.012000	0.09680	0.2612:0.6163:0.1224:0.0	8.625	0.33043	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1541.98	34	chr16	57025490	.	C	T	1541.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.72;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=0.796;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,59:95:99:1556,0,683	20	0	1	0	.
chr16	57026863	57026863	C	G	exonic	NLRC5	.	synonymous SNV	NLRC5:NM_001330552:exon6:c.C1920G:p.P640P	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.975	T	0.163	T	.	-0.282	2.649	0.075	0.037	-0.153	5.452	0.031	.	7.7e-05	.	8.24e-05	0	8.637e-05	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs367891230	7.114e-05	7.114e-05	7.759e-05	6.463e-05	0.0003	5.98e-05	5.588e-05	6.959e-05	6.454e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0003	8.363e-05	6.623e-05	2.319e-05	2.628e-05	2.626e-05	0	5.38e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2522.98	34	chr16	57026863	.	C	G	2522.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.759e+00;DP=1140;ExcessHet=0.0000;FS=1.500;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.130;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:150,111:261:99:2537,0,4026	20	0	1	0	C
chr16	57216070	57216070	-	T	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5911.29	50	chr16	57216069	.	AT	A,ATT	5911.29	.	AC=4,18;AF=0.095,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=1147;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,18;MLEAF=0.095,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,6,16:46:99:199,170,682,0,263,428	0	0	3	0	.
chr16	57475667	57475672	TCTCTC	-	intronic	DOK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4221.21	5	chr16	57475660	.	ATCTCTCTCTCTC	ATCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTC,A,ATC	4221.21	.	AC=1,2,3,4,3,1;AF=0.024,0.048,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=868;ExcessHet=2.0984;FS=8.103;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,1,4,4,3,1;MLEAF=0.024,0.024,0.095,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,2,2,0,12,0:16:1:.:.:608,610,612,454,456,438,455,457,397,440,610,612,456,457,612,159,162,0,1,162,312,610,612,456,457,612,162,612	9	0	0	0	.
chr16	57475663	57475672	TCTCTCTCTC	-	intronic	DOK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4221.21	5	chr16	57475660	.	ATCTCTCTCTCTC	ATCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTC,A,ATC	4221.21	.	AC=1,2,3,4,3,1;AF=0.024,0.048,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=868;ExcessHet=2.0984;FS=8.103;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,1,4,4,3,1;MLEAF=0.024,0.024,0.095,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,2,2,0,12,0:16:1:.:.:608,610,612,454,456,438,455,457,397,440,610,612,456,457,612,159,162,0,1,162,312,610,612,456,457,612,162,612	9	0	0	0	C
chr16	57632835	57632835	G	A	intronic	ADGRG1	.	.	.	Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, Autosomal recessive;Polymicrogyria, bilateral perisylvian	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368305844	2.641e-05	2.641e-05	2.008e-05	3.38e-05	0.0010	1.729e-05	1.476e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0006	2.625e-06	7.329e-05	0.0010	3.941e-05	3.94e-05	2.568e-05	5.378e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.79	1	chr16	57632835	.	G	A	61.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57632822_G_A:72,0,142:57632822	16	0	1	4	.
chr16	57657281	57657281	C	G	intronic	ADGRG1	.	.	.	Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, Autosomal recessive;Polymicrogyria, bilateral perisylvian	.	19	1502	1	0	0	1	0.000332779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs770788833	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	9.066e-05	0.0003	0	0	0.0012	0.0002	0.0006	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	280.98	14	chr16	57657281	.	C	G	280.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.941;DP=399;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:295,0,247	20	0	1	0	C
chr16	57811921	57811921	A	-	intronic	LOC388282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1182.85	3	chr16	57811918	.	CAAA	CA,C,CAA	1182.85	.	AC=13,4,1;AF=0.722,0.222,0.056;AN=18;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6061;MLEAC=23,7,2;MLEAF=1.00,0.389,0.111;MQ=60.00;QD=27.26;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0:7:53:251,74,53,97,0,78,216,73,94,201	0	5	0	12	.
chr16	57949133	57949133	T	0	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	11352.84	19	chr16	57949133	.	T	G,*	11352.84	.	AC=29,1;AF=0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.74;DP=534;ExcessHet=0.2410;FS=5.371;InbreedingCoeff=0.2199;MLEAC=30,1;MLEAF=0.750,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12,0:21:99:347,0,252,389,298,733	2	11	6	1	.
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chr16	58284818	58284818	-	TT	intronic	PRSS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2966.71	14	chr16	58284817	.	AT	A,ATTT,ATTTT,ATTTTT,ATT	2966.71	.	AC=21,2,1,1,1;AF=0.500,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=385;ExcessHet=1.5101;FS=13.719;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=21,2,1,1,1;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=2.600	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,14,0,0,0,0:15:20:339,20,0,342,42,364,342,42,364,364,342,42,364,364,364,342,42,364,364,364,364	3	4	9	0	.
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chr16	58555072	58555072	G	A	intronic	CNOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	127.61	12	chr16	58555072	.	G	A	127.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:141,0,138	19	0	1	1	.
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chr16	67657801	67657801	G	C	exonic	ACD	.	nonsynonymous SNV	ACD:NM_001082486:exon11:c.C1259G:p.P420R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1827442	Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_6|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0014690,MedGen:C4225284,OMIM:616553,Orphanet:3322|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.982	D	0.829	P	0.377	N	1.000	N	1.7	L	1.48	T	-1.056	T	0.112	T	0.349	3.409	17.51	2.64	1.127	1.188	6.357	0.065	0.0271871235519	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs750023370	1.095e-05	1.094e-05	5.445e-06	1.65e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.892e-06	4.968e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.60972	D	0.969	0.60036	D	0.68	0.59562	P	0.376969	0.13444	N	0.680225	0.999938	0.19363	N	2.255	0.64187	M	.	.	.	.	.	.	0.438	0.47672	-1.0560	0.12776	T	0.112	0.40122	T	10	0.18436	0.33807	T	0.027187	0.50027	D	0.065	0.18881	0.427	0.47350	0.572173585829	0.56884	0.12097539796430509	0.12024	0.412054783873	0.41956	0.324243724346	0.14064	T	0.371108	0.73553	T	-0.130069	0.31485	T	-0.409125	0.32325	T	0.824330747127533	0.48096	D	0.733327	0.35462	T	0.11731527	0.27659	0.14104538	0.33602	0.11731527	0.27659	0.14104538	0.33601	.	.	.	0.7696368426926695	0.85074	0.150	0.43102	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.249643	0.44396	21.9	0.99786898313531358	0.87308	0.19153	0.20548	N	AEFDGBCI	0.142833	0.26538	N	0.083603855078002	0.45698	2.822056	-0.00847773803459684	0.39330	2.330327	0.999966026223724	0.48965	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.76	2.64	0.30504	1.365000	0.33786	3.553000	0.39056	0.618000	0.50648	0.022000	0.19841	0.930000	0.28522	0.984000	0.60418	0.1016:0.0:0.7176:0.1808	6.357	0.20611	43	0.97828	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1338.98	42	chr16	67657801	.	G	C	1338.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.236e+00;DP=923;ExcessHet=0.0000;FS=0.620;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=-1.045e+00;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,61:144:99:1353,0,2141	20	0	1	0	.
chr16	67772092	67772092	A	-	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.91	22	chr16	67772090	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.91	.	AC=7,14,4;AF=0.167,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=844;ExcessHet=25.1139;FS=5.792;InbreedingCoeff=-0.6788;MLEAC=7,14,4;MLEAF=0.167,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,10,0:19:99:147,174,337,0,162,133,174,337,162,337	0	0	5	0	.
chr16	67772092	67772092	-	A	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.91	22	chr16	67772090	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.91	.	AC=7,14,4;AF=0.167,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=844;ExcessHet=25.1139;FS=5.792;InbreedingCoeff=-0.6788;MLEAC=7,14,4;MLEAF=0.167,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,10,0:19:99:147,174,337,0,162,133,174,337,162,337	0	0	5	0	C
chr16	67792329	67792329	C	A	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056856791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.11	41	chr16	67792329	.	C	A	67.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0081;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67792329_C_A:75,0,112:67792329	12	0	1	8	C
chr16	67842923	67842923	-	CAG	exonic	THAP11	.	nonframeshift insertion	THAP11:NM_020457:exon1:c.369_370insCAG:p.Q132_S133insQ,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	8936.32	34	chr16	67842920	.	ACAG	A,ACAGCAG	8936.32	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=1180;ExcessHet=0.9430;FS=4.197;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.922;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:46,0,24:70:99:835,974,2826,0,1852,1780	13	1	6	0	.
chr16	68220921	68220921	-	A	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	109.67	3	chr16	68220920	.	GA	GAA,G	109.67	.	AC=3,2;AF=0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5363;MLEAC=2,1;MLEAF=0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:8:50:50,0,105,65,114,180	17	1	1	1	.
chr16	68291776	68291776	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	10151.65	17	chr16	68291762	.	GGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	10151.65	.	AC=3,8,4,7,3,1;AF=0.075,0.200,0.100,0.175,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1168;ExcessHet=0.3152;FS=1.461;InbreedingCoeff=0.0868;MLEAC=3,8,4,7,3,1;MLEAF=0.075,0.200,0.100,0.175,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.46;ReadPosRankSum=0.841;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:5,12,16,0,0,0,0:33:99:.:.:860,295,333,164,0,317,754,427,343,876,754,427,343,876,876,754,427,343,876,876,876,754,427,343,876,876,876,876	3	0	1	1	.
chr16	68303265	68303265	-	A	intronic	SLC7A6OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	230.64	44	chr16	68303263	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,C	230.64	.	AC=4,1,2,1;AF=0.182,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=4,2,2,2;MLEAF=0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:17:51,56,83,0,26,17,56,83,26,83,56,83,26,83,83	6	2	0	10	.
chr16	68303265	68303265	-	AAA	intronic	SLC7A6OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	230.64	44	chr16	68303263	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,C	230.64	.	AC=4,1,2,1;AF=0.182,0.045,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=4,2,2,2;MLEAF=0.182,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:17:51,56,83,0,26,17,56,83,26,83,56,83,26,83,83	6	2	0	10	C
chr16	68695535	68695535	C	T	intronic	CDH3	.	.	.	Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, Autosomal recessive;Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333e-06	6.96e-07	0	2.587e-06	1.922e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.922e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	132.07	17	chr16	68695535	.	C	T	132.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=366;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.51;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:146,0,139	20	0	1	0	.
chr16	68866979	68866982	TTTT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,3,0,0:10:19:19,41,189,41,189,189,41,189,189,189,0,64,64,64,75,41,189,189,189,64,189,41,189,189,189,64,189,189	4	0	1	0	.
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chr16	69292088	69292088	A	G	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs967665985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	4.881e-05	0	0.0001	0.0130	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.24	3	chr16	69292088	.	A	G	45.24	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1609;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=56.94;MQRankSum=-5.240e-01;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:59,4,0	17	1	0	3	.
chr16	69324069	69324069	T	G	intronic	VPS4A	.	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563713518	0.0006	0.0004	0.0005	0.0007	0.0018	0.0006	0.0005	0.0015	0.0014	0	0.0003	0.0113	0	0	0.0005	8.551e-05	0.0015	0.0018	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	4.837e-05	0	0.0001	0.0130	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	276.99	24	chr16	69324069	.	T	G	276.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.45;DP=365;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.08;ReadPosRankSum=-4.900e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:96:291,0,96	20	0	1	0	.
chr16	69359303	69359303	G	A	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs140725846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0017	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	0.0001	0	6.537e-05	0	0.0017	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	50.54	54	chr16	69359303	.	G	A	50.54	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=54;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.32;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:69359294_A_G:27,0,207:69359294	15	0	2	4	.
chr16	69368703	69368703	G	A	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	188.64	7	chr16	69368703	.	G	A,C	188.64	.	AC=8,8;AF=0.235,0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=13.4021;FS=18.961;InbreedingCoeff=-0.4297;MLEAC=6,9;MLEAF=0.176,0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.414;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,3,2:8:20:.:.:40,20,64,0,31,186	2	1	6	4	C
chr16	69368703	69368703	G	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	188.64	7	chr16	69368703	.	G	A,C	188.64	.	AC=8,8;AF=0.235,0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=13.4021;FS=18.961;InbreedingCoeff=-0.4297;MLEAC=6,9;MLEAF=0.176,0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.414;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,3,2:8:20:.:.:40,20,64,0,31,186	2	1	6	4	C
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chr16	69872275	69872275	-	GC	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.76	3	chr16	69872275	.	G	GGC	64.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.73;MQRankSum=-6.740e-01;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69872275_G_GGC:75,0,96:69872275	16	0	1	4	.
chr16	69872285	69872285	C	T	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.64	3	chr16	69872285	.	C	T	64.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1100;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.73;MQRankSum=-6.740e-01;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69872275_G_GGC:75,0,96:69872275	17	0	1	3	C
chr16	69954703	69954703	T	-	intronic	CLEC18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.87	28	chr16	69954701	.	CTT	CT,CTTT,C	183.87	.	AC=4,4,1;AF=0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=757;ExcessHet=4.7172;FS=5.892;InbreedingCoeff=-0.2710;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.071,0.071,0.024;MQ=52.02;MQRankSum=-2.087e+00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3,0,0:23:10:10,0,437,69,446,516,69,446,516,516	12	0	4	0	.
chr16	69954703	69954703	-	T	intronic	CLEC18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.87	28	chr16	69954701	.	CTT	CT,CTTT,C	183.87	.	AC=4,4,1;AF=0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=757;ExcessHet=4.7172;FS=5.892;InbreedingCoeff=-0.2710;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.071,0.071,0.024;MQ=52.02;MQRankSum=-2.087e+00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3,0,0:23:10:10,0,437,69,446,516,69,446,516,516	12	0	4	0	C
chr16	70517591	70517591	-	A	intronic	COG4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIj, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1758.88	10	chr16	70517587	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	1758.88	.	AC=7,4,5,6,1;AF=0.167,0.095,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=296;ExcessHet=11.7413;FS=1.798;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=7,3,6,6,1;MLEAF=0.167,0.071,0.143,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,4,0,2,3,0:17:10:90,10,110,79,142,268,11,86,212,199,0,65,218,184,297,79,142,268,212,218,268	2	0	4	0	.
chr16	70657302	70657302	G	T	intronic	IL34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.773e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	817.83	11	chr16	70657302	.	G	T,C	817.83	.	AC=2,7;AF=0.100,0.350;AN=20;BaseQRankSum=-6.010e-01;DP=320;ExcessHet=7.4688;FS=126.145;InbreedingCoeff=-0.4735;MLEAC=3,10;MLEAF=0.150,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=0.506;SOR=8.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,2,6:15:59:.:.:106,59,386,0,131,125	1	0	2	11	.
chr16	70800706	70800706	G	T	intronic	VAC14	.	.	.	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs563967496	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	9.223e-05	0.0004	0.0008	0	4.731e-05	0.0014	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0.0008	0.0014	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	144.98	16	chr16	70800706	.	G	T	144.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=5.880;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.580;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:159,0,266	20	0	1	0	.
chr16	71653102	71653104	TTT	-	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2581.6	6	chr16	71653099	.	CTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C	2581.6	.	AC=7,9,12,1;AF=0.175,0.225,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=388;ExcessHet=1.8686;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=7,8,13,1;MLEAF=0.175,0.200,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,4,0:9:63:193,180,179,70,80,72,88,87,0,63,180,179,80,87,179	1	0	2	1	.
chr16	71653103	71653104	TT	-	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2581.6	6	chr16	71653099	.	CTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C	2581.6	.	AC=7,9,12,1;AF=0.175,0.225,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=388;ExcessHet=1.8686;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=7,8,13,1;MLEAF=0.175,0.200,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,4,0:9:63:193,180,179,70,80,72,88,87,0,63,180,179,80,87,179	1	0	2	1	C
chr16	71653104	71653104	T	-	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2581.6	6	chr16	71653099	.	CTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C	2581.6	.	AC=7,9,12,1;AF=0.175,0.225,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=388;ExcessHet=1.8686;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=7,8,13,1;MLEAF=0.175,0.200,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,4,0:9:63:193,180,179,70,80,72,88,87,0,63,180,179,80,87,179	1	0	2	1	C
chr16	71743609	71743609	A	-	intronic	AP1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	460.43	4	chr16	71743602	.	CAAAAAAA	C,CAAAAAA	460.43	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5277;MLEAC=7,2;MLEAF=0.250,0.071;MQ=60.00;QD=26.72;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:195,15,0,195,15,195	11	2	0	7	.
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chr16	72026388	72026388	T	-	UTR3	DHODH	NM_001361:c.*2189delT	.	.	Miller syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	471.72	1	chr16	72026386	.	CTT	CT,C	471.72	.	AC=8,1;AF=0.235,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=6.690;InbreedingCoeff=0.5969;MLEAC=9,1;MLEAF=0.265,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:38:142,53,38,75,0,89	12	3	1	4	.
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chr16	72787701	72787703	GCC	-	exonic	ZFHX3	.	nonframeshift deletion	ZFHX3:NM_001164766:exon9:c.7831_7833del:p.G2613del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	19724.38	41	chr16	72787694	.	AGCCGCCGCC	A,AGCCGCC,AGCCGCCGCCGCC	19724.38	.	AC=4,1,1;AF=0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.863;DP=1981;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.16;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,97,0,0:204:99:3474,0,3954,3992,4440,9483,3992,4440,9483,9483	16	0	3	0	C
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chr16	74917810	74917811	AA	-	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3154.95	9	chr16	74917808	.	CAAA	CAA,C,CA	3154.95	.	AC=9,9,11;AF=0.214,0.214,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=246;ExcessHet=0.0158;FS=4.467;InbreedingCoeff=0.4629;MLEAC=7,9,12;MLEAF=0.167,0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,3:10:46:309,254,238,59,66,46,116,117,0,87	4	1	1	0	C
chr16	74918090	74918090	A	G	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	438	1082	1	1	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576794277	0.0002	0.0001	9.566e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	3.499e-05	0.0002	0	0	0	0.0010	3.271e-05	0.0002	0.0019	7.222e-05	7.217e-05	3.855e-05	0.0001	0.0017	3.968e-05	3.125e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	889.98	38	chr16	74918090	.	A	G	889.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.007e+00;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=1.162;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-2.284e+00;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,33:67:99:904,0,984	20	0	1	0	C
chr16	75541182	75541183	TT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,2,3,3,0:8:24:200,89,75,107,31,85,70,24,0,78,164,89,94,65,151	2	0	4	1	.
chr16	75541183	75541183	T	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,2,3,3,0:8:24:200,89,75,107,31,85,70,24,0,78,164,89,94,65,151	2	0	4	1	C
chr16	75541181	75541183	TTT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1278169473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0.0008	0	4.714e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,2,3,3,0:8:24:200,89,75,107,31,85,70,24,0,78,164,89,94,65,151	2	0	4	1	C
chr16	75541183	75541183	-	T	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,2,3,3,0:8:24:200,89,75,107,31,85,70,24,0,78,164,89,94,65,151	2	0	4	1	C
chr16	75629581	75629581	C	T	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.801e-05	0	0	0	0	1.505e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs747955760	2.125e-05	2.189e-05	1.228e-05	3.031e-05	0.0003	1.523e-05	1.327e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	9.008e-07	9.96e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	352.98	31	chr16	75629581	.	C	T	352.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=658;ExcessHet=0.0000;FS=1.735;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:367,0,580	20	0	1	0	.
chr16	75640356	75640356	A	-	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,7,6,0:24:2:94,9,255,2,0,173,137,162,203,341	0	0	16	0	C
chr16	75640356	75640356	-	A	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,7,6,0:24:2:94,9,255,2,0,173,137,162,203,341	0	0	16	0	C
chr16	76427066	76427066	C	T	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.21	17	chr16	76427066	.	C	T	30.21	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1982;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	9	0	1	11	.
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	855.81	8	chr16	77359549	.	GAA	*,GA,G	855.81	.	AC=27,10,2;AF=0.643,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=322;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=27,9,2;MLEAF=0.643,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0,0:12:36:1|1:77359548_GGAAA_G:532,36,0,532,36,532,532,36,532,532:77359548	0	9	1	0	.
chr16	77359551	77359551	A	-	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	855.81	8	chr16	77359549	.	GAA	*,GA,G	855.81	.	AC=27,10,2;AF=0.643,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=322;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=27,9,2;MLEAF=0.643,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0,0:12:36:1|1:77359548_GGAAA_G:532,36,0,532,36,532,532,36,532,532:77359548	0	9	1	0	C
chr16	77821959	77821959	G	T	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.13	19	chr16	77821959	.	G	T	30.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	12	.
chr16	78781762	78781762	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	1135	386	0	1	0	2	0.00258398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1039912127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.511e-05	5.322e-05	0.0001	7.897e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.1	1	chr16	78781762	.	G	A	70.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0850;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	15	0	1	5	.
chr16	79144417	79144417	T	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	129.52	16	chr16	79144417	.	T	C	129.52	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2324;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;QD=25.90;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	9	1	0	11	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,8,7,0,0:16:99:490,461,476,189,213,173,200,230,0,211,461,476,213,230,476,461,476,213,230,476,476	0	1	0	0	.
chr16	79598583	79598583	-	GT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,8,7,0,0:16:99:490,461,476,189,213,173,200,230,0,211,461,476,213,230,476,461,476,213,230,476,476	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,8,7,0,0:16:99:490,461,476,189,213,173,200,230,0,211,461,476,213,230,476,461,476,213,230,476,476	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,8,7,0,0:16:99:490,461,476,189,213,173,200,230,0,211,461,476,213,230,476,461,476,213,230,476,476	0	1	0	0	C
chr16	80608200	80608200	G	A	exonic	CDYL2	.	synonymous SNV	CDYL2:NM_152342:exon6:c.C1254T:p.T418T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.221e-05	0	0	0	0	4.338e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs767900411	2.775e-06	7.524e-06	1.376e-06	4.196e-06	1.211e-05	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.723e-06	0	1.211e-05	6.572e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1067.98	33	chr16	80608200	.	G	A	1067.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=-5.750e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,44:73:99:1082,0,619	20	0	1	0	.
chr16	80804397	80804399	GCG	-	UTR5	CDYL2	NM_152342:c.-224_-226delCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	186.78	9	chr16	80804393	.	AGCGGCG	AGCG,A,AGCGGCGGCGGCG	186.78	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.060e-01;DP=228;ExcessHet=0.3300;FS=1.773;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:99:117,126,252,126,252,252,0,126,126,117	18	0	1	0	C
chr16	80804394	80804399	GCGGCG	-	UTR5	CDYL2	NM_152342:c.-221_-226delCGCCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409370551	0.0001	0.0001	6.803e-05	0.0002	0.0007	3.918e-05	2.33e-05	2.923e-05	1.51e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0007	3.464e-05	3.998e-05	0	7.13e-05	0.0001	1.313e-05	8.36e-06	2.361e-05	9.44e-06	4.982e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.53e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	186.78	9	chr16	80804393	.	AGCGGCG	AGCG,A,AGCGGCGGCGGCG	186.78	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.060e-01;DP=228;ExcessHet=0.3300;FS=1.773;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:99:117,126,252,126,252,252,0,126,126,117	18	0	1	0	C
chr16	80804399	80804399	-	GCGGCG	UTR5	CDYL2	NM_152342:c.-227_-226insCGCCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	186.78	9	chr16	80804393	.	AGCGGCG	AGCG,A,AGCGGCGGCGGCG	186.78	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.060e-01;DP=228;ExcessHet=0.3300;FS=1.773;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:99:117,126,252,126,252,252,0,126,126,117	18	0	1	0	C
chr16	81167836	81167836	-	G	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6641.54	7	chr16	81167835	.	TG	T,TGG	6641.54	.	AC=24,2;AF=0.571,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.204;DP=264;ExcessHet=1.5101;FS=0.844;InbreedingCoeff=-0.0107;MLEAC=24,2;MLEAF=0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.88;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0:12:36:1|1:81167835_TG_T:540,36,0,540,36,540:81167835	3	8	8	0	.
chr16	81208344	81208344	G	A	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018390520	3.524e-05	3.272e-05	3.518e-05	3.53e-05	0.0007	2.146e-05	1.754e-05	0.0001	5.202e-05	0	0	0	0	0	0.0007	2.391e-05	0.0002	4.161e-05	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	606.99	20	chr16	81208344	.	G	A	606.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.250e-01;DP=619;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.58;ReadPosRankSum=-1.142e+00;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:621,0,456	20	0	1	0	C
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16105.49	70	chr16	81858438	.	GAAAA	G,*	16105.49	.	AC=12,28;AF=0.286,0.667;AN=42;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=1771;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,28;MLEAF=0.286,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,70:72:99:.:.:3648,3070,2883,252,251,0	0	1	0	0	.
chr16	83388286	83388286	A	-	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	230.63	2	chr16	83388283	.	GAAA	GAA,GA,G	230.63	.	AC=2,2,1;AF=0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1159;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:74:.:.:74,82,165,82,165,165,0,83,83,77	8	0	2	9	.
chr16	83388285	83388286	AA	-	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	230.63	2	chr16	83388283	.	GAAA	GAA,GA,G	230.63	.	AC=2,2,1;AF=0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1159;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:74:.:.:74,82,165,82,165,165,0,83,83,77	8	0	2	9	C
chr16	83388284	83388286	AAA	-	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.657e-06	7.594e-05	1.654e-05	0	3.275e-05	0	0	.	.	3.275e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	230.63	2	chr16	83388283	.	GAAA	GAA,GA,G	230.63	.	AC=2,2,1;AF=0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1159;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:74:.:.:74,82,165,82,165,165,0,83,83,77	8	0	2	9	C
chr16	83808997	83808997	-	T	intronic	HSBP1	.	.	.	.	.	546	974	2	0	0	2	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533927430	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0016	0.0006	0.0006	0.0012	0.0011	8.532e-05	0.0006	0	0	7.666e-05	0.0006	0.0008	0.0006	0.0016	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0015	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0008	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.49	7	chr16	83808997	.	A	AT	92.49	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.50;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	19	0	1	1	.
chr16	83809465	83809470	TTTTTT	-	intronic	HSBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1160.01	20	chr16	83809462	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,CTT,C,CTTTT	1160.01	.	AC=6,13,1,1,2;AF=0.158,0.342,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.496;DP=311;ExcessHet=0.1324;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2076;MLEAC=4,14,1,1,1;MLEAF=0.105,0.368,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:7:31:58,0,31,64,53,155,64,53,155,155,64,53,155,155,155,64,53,155,155,155,155	4	1	2	2	C
chr16	84032603	84032603	G	C	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866287818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.53	2	chr16	84032603	.	G	C	63.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0040;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	13	0	1	7	.
chr16	84059376	84059376	T	C	exonic	MBTPS1	.	synonymous SNV	MBTPS1:NM_003791:exon21:c.A2757G:p.P919P,	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	1887112	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028299864	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	0	3.941e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.378e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1063.98	34	chr16	84059376	.	T	C	1063.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.180e-01;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=0.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,48:99:99:1078,0,1185	20	0	1	0	.
chr16	84066679	84066679	T	C	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1009683743	3.54e-05	3.901e-05	2.987e-05	4.102e-05	0.0002	2.728e-05	2.445e-05	6.151e-05	4.515e-05	0	5.213e-05	4.396e-05	0	0	0.0002	2.748e-05	0.0001	0.0001	7.219e-05	7.218e-05	7.706e-05	6.711e-05	0.0002	3.967e-05	3.124e-05	7.908e-05	5.993e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	727.98	33	chr16	84066679	.	T	C	727.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.639e+00;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=1.332;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.27;ReadPosRankSum=-9.060e-01;SOR=1.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:742,0,698	20	0	1	0	C
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chr16	84091983	84091983	T	C	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771519930	1.738e-05	3.112e-05	1.871e-05	1.622e-05	2.212e-05	8.47e-06	5.4e-06	8.95e-06	6.22e-06	0	0	0	0	0	0	2.212e-05	7.847e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.43	15	chr16	84091983	.	T	C	61.43	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.718e+00;DP=225;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:49:49,0,254	14	0	2	5	C
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chr16	84425663	84425663	G	C	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.456e-06	1.37e-06	0	2.906e-06	2.244e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.244e-05	0	0	0	0	9.69e-07	0	0	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1392.98	33	chr16	84425663	.	G	C	1392.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.650e+00;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,60:134:99:1407,0,2057	20	0	1	0	.
chr16	84575610	84575610	G	T	intronic	COTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.9	4	chr16	84575610	.	G	T	72.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	16	0	1	4	.
chr16	84650745	84650745	C	T	intronic	KLHL36	.	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs529916425	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0032	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	6.697e-05	0.0003	0	0	0.0005	0.0032	0.0002	0.0006	0.0015	0.0002	0.0002	9e-05	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0.0009	0	2.94e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	318.98	20	chr16	84650745	.	C	T	318.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.72;DP=407;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.27;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:333,0,195	20	0	1	0	.
chr16	84735126	84735126	C	A	intronic	USP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.9	2	chr16	84735126	.	C	A	65.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:84735116_C_T:72,0,162:84735116	10	0	1	10	.
chr16	84873895	84873895	T	-	intronic	CRISPLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13742.16	55	chr16	84873893	.	GTT	GT,G	13742.16	.	AC=17,7;AF=0.405,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1286;ExcessHet=30.0624;FS=1.282;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=17,7;MLEAF=0.405,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.040;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13,0:33:99:146,0,312,206,350,555	0	0	14	0	.
chr16	85652651	85652651	C	T	intronic	GSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003211901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.36	9	chr16	85652651	.	C	T	99.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0446;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	20	0	1	0	.
chr16	85920243	85920244	TT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0,0,0:8:15:69,0,61,24,15,50,78,49,64,120,78,49,64,120,120,78,49,64,120,120,120	1	0	2	1	.
chr16	85920244	85920244	T	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0,0,0:8:15:69,0,61,24,15,50,78,49,64,120,78,49,64,120,120,78,49,64,120,120,120	1	0	2	1	C
chr16	85920241	85920244	TTTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0,0,0:8:15:69,0,61,24,15,50,78,49,64,120,78,49,64,120,120,78,49,64,120,120,120	1	0	2	1	C
chr16	85920242	85920244	TTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,2,0,0,0:8:15:69,0,61,24,15,50,78,49,64,120,78,49,64,120,120,78,49,64,120,120,120	1	0	2	1	C
chr16	86510654	86510654	G	T	exonic	FOXF1	.	nonsynonymous SNV	FOXF1:NM_001451:exon1:c.G85T:p.A29S,	Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	336305	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.78	T	0.012	B	0.006	B	.	.	0.997	D	0	N	-3.86	D	-0.285	T	0.590	D	0.106	-0.614	1.267	2.28	0.692	2.680	10.204	0.258	0.87117369	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0028	0	7.76e-05	12	154602	rs373503439	3.452e-05	3.557e-05	3.569e-05	3.334e-05	0.0003	2.656e-05	2.397e-05	0.0002	0.0002	3.026e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.258e-05	5.033e-05	1.176e-05	1.977e-05	1.97e-05	2.579e-05	1.348e-05	6.551e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	0.299	0.14546	T	0.695	0.05825	T	0.012	0.16265	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	0.996753	0.43396	D	0	0.06538	N	-3.86	0.95891	D	0.31	0.04022	N	0.129	0.12341	-0.2850	0.75404	T	0.590	0.85320	D	9	0.06693658	0.09255	T	0.871174	0.99015	D	0.258	0.56959	.	.	0.41767021734	0.41382	0.5089539679211464	0.50817	.	.	0.834429383278	0.87241	D	0.153577	0.49449	T	-0.243161	0.14949	T	-0.288124	0.45967	T	0.0047689712689035	0.00051	T	0.440256	0.12156	T	0.10229264	0.24170	0.13500386	0.32335	0.08503591	0.19707	0.15600893	0.36542	-2.984	0.10010	T	0.0623405500016317	0.01841	0.066	0.02228	B	.	.	2.811467	0.37014	20.4	0.75559715118271653	0.11122	0.65208	0.32661	D	AEFDBHCIJ	0.312076	0.41762	N	-0.991833748267144	0.08777	0.4128554	-0.877473683861996	0.12629	0.6507103	0.999999703022704	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606814	0.37721	0	0.56751	0.32155	0	.	.	3.27	2.28	0.27583	0.690000	0.25132	8.145000	0.76695	-0.171000	0.11205	0.013000	0.18845	1.000000	0.68203	0.701000	0.34172	0.0:0.2056:0.7944:0.0	10.204	0.42278	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0.02381	718.98	36	chr16	86510654	.	G	T	718.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.91;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.880;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=-1.243e+00;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,32:75:99:733,0,898	20	0	1	0	.
chr16	87708133	87708133	G	A	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293390338	3.557e-05	4.423e-05	4.286e-05	2.934e-05	0.0002	2.222e-05	1.833e-05	0.0001	7.62e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.719e-05	0	1.719e-05	6.573e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	224.98	27	chr16	87708133	.	G	A	224.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.440e-01;DP=507;ExcessHet=0.0000;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.582e+00;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:239,0,357	20	0	1	0	.
chr16	87765171	87765171	C	A	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242247424	1.317e-05	6.361e-06	7.647e-06	1.734e-05	7.333e-05	4.08e-06	2.08e-06	1.214e-05	4.54e-06	0	7.333e-05	0	0	0	0	1.26e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	999.98	40	chr16	87765171	.	C	A	999.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.690e-01;DP=853;ExcessHet=0.0000;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,40:92:99:1014,0,1380	20	0	1	0	C
chr16	87973536	87973536	G	A	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs11117325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.558e-05	8.534e-05	3.863e-05	0.0001	0.0023	4.966e-05	3.969e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.551e-05	0	0	9.522e-05	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	710.92	2	chr16	87973536	.	G	C,A	710.92	.	AC=9,1;AF=0.321,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.0007;FS=2.527;InbreedingCoeff=0.4799;MLEAC=10,2;MLEAF=0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:87973533_T_G:225,15,0,225,15,225:87973533	8	4	1	7	.
chr16	88387250	88387250	C	T	intronic	ZNF469	.	.	.	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs8044280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	5.143e-05	2.688e-05	6.538e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	176.07	1	chr16	88387250	.	C	G,T	176.07	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=1.2764;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2814;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,118,43,124,167	8	0	3	9	.
chr16	88485920	88485920	C	A	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.673e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766859952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1081.98	33	chr16	88485920	.	C	A	1081.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.499;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,43:75:99:1096,0,758	20	0	1	0	.
chr16	88626920	88626920	C	A	intronic	ZC3H18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.88	16	chr16	88626920	.	C	A	30.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr16	88657132	88657132	-	GGG	intronic	MVD	.	.	.	Porokeratosis 7, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	14711.0	22	chr16	88657130	.	TGG	TGGG,T,TGGGGG	14711.0	.	AC=33,3,1;AF=0.786,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.683;DP=635;ExcessHet=1.1607;FS=11.778;InbreedingCoeff=-0.1350;MLEAC=32,3,1;MLEAF=0.762,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.98;ReadPosRankSum=0.789;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,15,32,0:49:99:.:.:1507,1198,1294,355,0,542,1580,1302,541,1773	0	13	5	0	.
chr16	88712920	88712921	GC	0	intronic	CTU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	4910.26	18	chr16	88712920	.	GC	G,*	4910.26	.	AC=19,3;AF=0.475,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=378;ExcessHet=0.0013;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.5273;MLEAC=20,3;MLEAF=0.500,0.075;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=24.93;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,0:9:68:.:.:163,0,68,173,86,259	7	6	4	1	.
chr16	88741779	88741779	G	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	125.59	13	chr16	88741779	.	G	GGTCCCCCTCT,*	125.59	.	AC=1,12;AF=0.024,0.286;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=343;ExcessHet=0.0158;FS=2.747;InbreedingCoeff=0.3732;MLEAC=1,13;MLEAF=0.024,0.310;MQ=58.61;MQRankSum=-2.204e+00;QD=0.52;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,16:28:99:0|1:88741703_T_C:526,562,1031,0,469,424:88741703	12	0	1	0	.
chr16	88741853	88741853	T	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	168.86	14	chr16	88741853	.	T	C,*	168.86	.	AC=2,11;AF=0.053,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=319;ExcessHet=0.0208;FS=3.109;InbreedingCoeff=0.3540;MLEAC=2,12;MLEAF=0.053,0.316;MQ=57.53;MQRankSum=0.696;QD=0.76;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,16:28:99:0|1:88741703_T_C:526,562,1031,0,469,424:88741703	10	0	2	2	C
chr16	88741879	88741879	A	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	87.89	16	chr16	88741879	.	A	G,*	87.89	.	AC=2,10;AF=0.091,0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.270;DP=349;ExcessHet=0.0187;FS=8.834;InbreedingCoeff=0.1635;MLEAC=3,15;MLEAF=0.136,0.682;MQ=58.94;MQRankSum=0.641;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:12,0,16:28:99:0|1:88741703_T_C:526,562,1031,0,469,424:88741703	3	0	2	10	C
chr16	88766078	88766078	G	A	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs941234519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	0.0002	7.09e-05	5.747e-05	6.803e-05	5.087e-05	7.237e-05	0	6.544e-05	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	111.1	59	chr16	88766078	.	G	A	111.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.52;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:122,0,23	16	0	1	4	C
chr16	88825534	88825580	CGGGGCTGGGGTGCCTGGGTGTCCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	0	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	792.36	5	chr16	88825534	.	CGGGGCTGGGGTGCCTGGGTGTCCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	C,*	792.36	.	AC=7,1;AF=0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=68;ExcessHet=0.0602;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1426;MLEAC=9,1;MLEAF=0.265,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5,0:8:99:.:.:201,0,111,210,126,336	11	2	3	4	.
chr16	88825557	88825580	CGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	-	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	65.71	5	chr16	88825556	.	CCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	C,*	65.71	.	AC=1,7;AF=0.033,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1235;MLEAC=2,10;MLEAF=0.067,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5:8:99:.:.:201,210,336,0,126,111	9	0	1	6	C
chr16	88825556	88825580	CCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	0	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	65.71	5	chr16	88825556	.	CCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	C,*	65.71	.	AC=1,7;AF=0.033,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1235;MLEAC=2,10;MLEAF=0.067,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5:8:99:.:.:201,210,336,0,126,111	9	0	1	6	C
chr16	88825564	88825564	G	-	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	35.27	5	chr16	88825563	.	TG	T,*	35.27	.	AC=1,8;AF=0.036,0.286;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.3267;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=2,11;MLEAF=0.071,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5:8:99:.:.:201,210,336,0,126,111	7	0	1	7	C
chr16	88825563	88825564	TG	0	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	35.27	5	chr16	88825563	.	TG	T,*	35.27	.	AC=1,8;AF=0.036,0.286;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.3267;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=2,11;MLEAF=0.071,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5:8:99:.:.:201,210,336,0,126,111	7	0	1	7	C
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3387.06	6	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*,C	3387.06	.	AC=8,14;AF=0.222,0.389;AN=36;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=506;ExcessHet=0.2144;FS=7.775;InbreedingCoeff=0.0809;MLEAC=9,15;MLEAF=0.250,0.417;MQ=57.74;MQRankSum=-2.068e+00;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.372	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:15,7,8:30:49:1|0:89290338_CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATTGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGTGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG_C:503,49,725,0,335,585:89290338	3	1	4	3	.
chr16	89532378	89532378	G	A	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs755010897	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	1.198e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.237e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	757.98	36	chr16	89532378	.	G	A	757.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.071e+00;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=1.216;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.30;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:772,0,637	20	0	1	0	.
chr16	89546573	89546573	C	-	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,33,12,0:45:99:1248,335,205,826,0,794,1211,326,828,1191	0	0	13	0	C
chr16	89546573	89546573	-	C	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,33,12,0:45:99:1248,335,205,826,0,794,1211,326,828,1191	0	0	13	0	C
chr16	89578763	89578764	AA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,3,3,0,0:10:5:299,105,76,97,5,77,130,0,37,151,228,91,104,130,219,228,91,104,130,219,219	0	1	2	0	.
chr16	89578762	89578764	AAA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,3,3,0,0:10:5:299,105,76,97,5,77,130,0,37,151,228,91,104,130,219,228,91,104,130,219,219	0	1	2	0	C
chr16	89578761	89578764	AAAA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,3,3,0,0:10:5:299,105,76,97,5,77,130,0,37,151,228,91,104,130,219,228,91,104,130,219,219	0	1	2	0	C
chr16	89578764	89578764	A	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,3,3,0,0:10:5:299,105,76,97,5,77,130,0,37,151,228,91,104,130,219,228,91,104,130,219,219	0	1	2	0	C
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chr16	89585866	89585866	-	CACCT	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.267e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0010	0.0007	0.0002	0.0011	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0008	0.0014	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.29	8	chr16	89585866	.	A	ACACCT	58.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=224;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89585846_T_C:72,0,162:89585846	20	0	1	0	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3884.86	21	chr16	89587155	.	G	*,T	3884.86	.	AC=19,16;AF=0.475,0.400;AN=40;BaseQRankSum=0.795;DP=405;ExcessHet=1.2264;FS=0.937;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=19,17;MLEAF=0.475,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-2.060e-01;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:43:.:.:99,0,43,105,57,162	0	5	4	1	C
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	3139.66	15	chr16	89587722	.	C	G,*	3139.66	.	AC=8,12;AF=0.286,0.429;AN=28;BaseQRankSum=3.07;DP=565;ExcessHet=0.1148;FS=11.392;InbreedingCoeff=0.3271;MLEAC=11,16;MLEAF=0.393,0.571;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10,0:10:30:1|1:89587722_C_G:397,30,0,397,30,397:89587722	2	3	1	7	C
chr16	89588940	89588940	C	A	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.095e-06	4.187e-06	0	2.173e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	449.98	23	chr16	89588940	.	C	A	449.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=522;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:464,0,219	20	0	1	0	C
chr16	89613474	89613474	G	0	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1508.43	4	chr16	89613474	.	G	C,*	1508.43	.	AC=18,5;AF=0.750,0.208;AN=24;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4680;MLEAC=26,8;MLEAF=1.00,0.333;MQ=60.00;QD=23.57;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:181,18,0,181,18,181	0	8	0	9	.
chr16	89796003	89796003	A	G	exonic	FANCA	.	synonymous SNV	FANCA:NM_000135:exon11:c.T909C:p.S303S	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1578027	Fanconi_anemia	MONDO:MONDO:0019391,MeSH:D005199,MedGen:C0015625,OMIM:PS227650,Orphanet:84	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	582.98	35	chr16	89796003	.	A	G	582.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=4.327;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,31:81:99:597,0,1197	20	0	1	0	.
chr16	89835018	89835018	G	A	intronic	SPIRE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1017400923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.231e-05	0.0001	6.681e-05	9.867e-05	0.0001	4.681e-05	3.657e-05	7.025e-05	5.175e-05	7.689e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.8	1	chr16	89835018	.	G	A	65.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	16	0	1	4	.
chr16	89886243	89886243	T	C	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.386e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.326e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.95	6	chr16	89886243	.	T	C	56.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89886243_T_C:69,0,204:89886243	18	0	1	2	.
chr16	89886255	89886255	C	G	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262733791	1.336e-05	1.94e-05	1.969e-05	8.137e-06	2.396e-05	3.56e-06	9.9e-07	6.37e-06	2.77e-06	0	0	0	0	0	0	2.396e-05	0	0	1.986e-05	3.29e-05	2.585e-05	1.356e-05	4.874e-05	5.28e-06	2.46e-06	8.08e-06	3.02e-06	4.874e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.51	4	chr16	89886255	.	C	G	57.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89886243_T_C:69,0,204:89886243	16	0	1	4	C
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	198.86	27	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*,T	198.86	.	AC=26,3;AF=0.722,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=474;ExcessHet=0.3860;FS=37.112;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=29,2;MLEAF=0.806,0.056;MQ=58.74;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.727;SOR=3.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27,0:27:81:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:1215,81,0,1215,81,1215:89907369	1	10	5	3	C
chr16	89907472	89907472	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	547.37	27	chr16	89907472	.	A	*,T	547.37	.	AC=29,2;AF=0.690,0.048;AN=42;DP=474;ExcessHet=0.0338;FS=52.982;InbreedingCoeff=0.2581;MLEAC=30,2;MLEAF=0.714,0.048;MQ=58.17;QD=1.41;SOR=3.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27,0:27:81:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:1215,81,0,1215,81,1215:89907369	3	11	5	0	C
chr16	90026898	90026898	T	-	intronic	GAS8	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 33, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	545.96	2	chr16	90026896	.	CTT	CT,C	545.96	.	AC=13,1;AF=0.500,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=46;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4091;MLEAC=18,2;MLEAF=0.692,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:113,15,0,113,15,113	5	5	2	8	.
chr17	560751	560751	G	A	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	442	1076	3	1	0	5	0.00231803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs973775276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0017	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	876.02	33	chr17	560751	.	G	A	876.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.44;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=8.586;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.010e+00;SOR=1.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,38:98:99:890,0,1398	20	0	1	0	.
chr17	656703	656706	TGTG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,12,0,0,0:18:99:329,347,520,0,173,137,347,520,173,520,347,520,173,520,520,347,520,173,520,520,520	0	0	1	0	C
chr17	656705	656706	TG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,12,0,0,0:18:99:329,347,520,0,173,137,347,520,173,520,347,520,173,520,520,347,520,173,520,520,520	0	0	1	0	C
chr17	656706	656706	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,12,0,0,0:18:99:329,347,520,0,173,137,347,520,173,520,347,520,173,520,520,347,520,173,520,520,520	0	0	1	0	C
chr17	738097	738097	-	TTTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,12,0,0,0,0,0:24:99:0|1:738094_G_GTTTGTT:468,0,412,504,448,952,504,448,952,952,504,448,952,952,952,504,448,952,952,952,952,504,448,952,952,952,952,952:738094	0	0	5	5	.
chr17	738097	738097	-	TTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,12,0,0,0,0,0:24:99:0|1:738094_G_GTTTGTT:468,0,412,504,448,952,504,448,952,952,504,448,952,952,952,504,448,952,952,952,952,504,448,952,952,952,952,952:738094	0	0	5	5	C
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chr17	738097	738097	-	TTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,12,0,0,0,0,0:24:99:0|1:738094_G_GTTTGTT:468,0,412,504,448,952,504,448,952,952,504,448,952,952,952,504,448,952,952,952,952,504,448,952,952,952,952,952:738094	0	0	5	5	C
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chr17	780743	780743	-	AA	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4974.51	58	chr17	780741	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	4974.51	.	AC=2,15,6,2;AF=0.050,0.375,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.725;DP=1320;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.050,0.375,0.150,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:5,0,2,9,7:27:43:316,327,562,347,461,619,47,167,85,88,43,239,112,0,173	0	0	2	1	C
chr17	1109009	1109009	C	T	exonic	ABR	.	synonymous SNV	ABR:NM_001092:exon1:c.G60A:p.V20V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs138741182	4.91e-05	4.857e-05	5.779e-05	4.032e-05	0.0002	3.969e-05	3.644e-05	0.0001	9.343e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.246e-05	6.686e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	638.98	35	chr17	1109009	.	C	T	638.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.021e+00;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=3.378;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.071e+00;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:653,0,712	20	0	1	0	.
chr17	1179858	1179858	C	A	UTR5	ABR	NM_021962:c.-131G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879933857	1.746e-05	1.37e-05	1.738e-05	1.755e-05	0.0004	9.31e-06	7.35e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	3.692e-06	3.348e-05	0	1.337e-05	1.323e-05	2.613e-05	0	2.981e-05	2.22e-06	8.3e-07	4.95e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.981e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	184.31	7	chr17	1179858	.	C	A	184.31	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6296;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;QD=31.73;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:210,15,0	20	1	0	0	C
chr17	1204166	1204166	C	T	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.11	2	chr17	1204166	.	C	T	59.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1204166_C_T:69,0,204:1204166	14	0	1	6	C
chr17	1204174	1204174	G	A	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168160967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.59	2	chr17	1204174	.	G	A	58.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1204166_C_T:69,0,204:1204166	15	0	1	5	C
chr17	1204182	1204182	G	C	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.46	2	chr17	1204182	.	G	C	58.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1204166_C_T:69,0,204:1204166	15	0	1	5	C
chr17	1204201	1204201	T	C	intronic	ABR	.	.	.	.	.	1006	515	1	0	0	1	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.34	2	chr17	1204201	.	T	C	58.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1204201_T_C:69,0,204:1204201	15	0	1	5	C
chr17	1204209	1204209	A	C	intronic	ABR	.	.	.	.	.	1033	488	1	0	0	1	0.00102354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.34	2	chr17	1204209	.	A	C	58.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1204201_T_C:69,0,204:1204201	15	0	1	5	C
chr17	1382300	1382300	G	A	intronic	YWHAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529036543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0014	0.0012	2.477e-05	0	0.0019	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.8	2	chr17	1382300	.	G	A	62.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1374;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1382294_C_T:72,0,162:1382294	14	0	1	6	.
chr17	1484655	1484655	-	G	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258365848	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0001	0	0	0.0005	0	0	5.422e-05	0.0001	0.0010	9.858e-05	9.844e-05	0.0001	8.065e-05	0.0008	6.008e-05	4.881e-05	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	0.0001	0	0.0008	0	0.0034	7.356e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	612.94	34	chr17	1484655	.	A	AG	612.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.709;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=-8.100e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:627,0,714	20	0	1	0	.
chr17	1597206	1597206	A	C	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.24	6	chr17	1597206	.	A	C	63.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1597206_A_C:75,0,120:1597206	17	0	1	3	.
chr17	1597210	1597210	T	C	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.828e-06	8.021e-06	0	1.818e-05	1.806e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.806e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.96	5	chr17	1597210	.	T	C	62.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1597206_A_C:75,0,120:1597206	17	0	1	3	C
chr17	1650001	1650001	C	A	upstream;downstream	RILP;PRPF8	dist=135;dist=628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs147524539	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0045	0.0004	0.0003	0.0039	0.0036	0	0	0	0.0045	0	0	6.442e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0.0069	0	0	4.41e-05	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	248.31	3	chr17	1650001	.	C	A	248.31	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3648;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=28.27;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:1650001_C_A:270,18,0:1650001	16	1	0	4	.
chr17	1650018	1650018	G	A	upstream;downstream	RILP;PRPF8	dist=152;dist=611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs148591721	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0044	0.0004	0.0003	0.0037	0.0035	0	0	0	0.0044	0	0	8.824e-05	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0067	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0.0067	0	0	5.88e-05	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	249.7	1	chr17	1650018	.	G	A	249.7	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2645;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=35.69;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:1650001_C_A:270,18,0:1650001	16	1	0	4	C
chr17	1725287	1725287	C	T	exonic	WDR81	.	synonymous SNV	WDR81:NM_001163809:exon1:c.C328T:p.L110L,	Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	727016	not_provided	MedGen:CN517202	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.019e-06	5.472e-06	5.661e-06	4.36e-06	0.0002	2.09e-06	1.34e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.634e-06	1.725e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1034.98	33	chr17	1725287	.	C	T	1034.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.430e-01;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=0.815;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,42:89:99:1049,0,1197	20	0	1	0	.
chr17	1748304	1748304	-	AA	intronic	SERPINF2	.	.	.	Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1292.21	6	chr17	1748302	.	TAA	T,TA,TAAAA	1292.21	.	AC=14,4,1;AF=0.389,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=88;ExcessHet=0.0217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2826;MLEAC=17,5,1;MLEAF=0.472,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.49;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:253,21,0,253,21,253,253,21,253,253	6	4	3	3	.
chr17	1778847	1778847	G	-	downstream	SMYD4	dist=638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0061901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs368770031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0189	0.0006	0.0006	0.0159	0.0147	9.623e-05	0	0.0001	0	0.0189	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	119.09	5	chr17	1778846	.	TG	T	119.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.108;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.01;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:91:129,0,91	14	0	1	6	.
chr17	2298718	2298718	-	A	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1319.93	13	chr17	2298717	.	TA	T,TAA	1319.93	.	AC=15,3;AF=0.395,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=297;ExcessHet=22.3492;FS=22.360;InbreedingCoeff=-0.6139;MLEAC=16,2;MLEAF=0.421,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.397;SOR=3.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:11:57:57,0,100,75,114,189	2	0	14	2	.
chr17	2320601	2320601	A	G	intronic	SRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	71.71	3	chr17	2320601	.	A	G	71.71	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	19	0	1	1	.
chr17	2332547	2332547	C	A	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.17	4	chr17	2332547	.	C	A	44.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.854;DP=195;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,217	20	0	1	0	.
chr17	2335448	2335448	-	A	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5614.4	44	chr17	2335447	.	TA	T,TAA,TAAA	5614.4	.	AC=18,4,1;AF=0.429,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=1358;ExcessHet=36.0830;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=18,3,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15,6,0:46:99:243,0,410,254,289,757,326,463,659,790	0	0	16	0	C
chr17	2335448	2335448	-	AA	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5614.4	44	chr17	2335447	.	TA	T,TAA,TAAA	5614.4	.	AC=18,4,1;AF=0.429,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=1358;ExcessHet=36.0830;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=18,3,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15,6,0:46:99:243,0,410,254,289,757,326,463,659,790	0	0	16	0	C
chr17	2340753	2340753	T	G	intronic	SGSM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs978058261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	100.69	2	chr17	2340753	.	T	G	100.69	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.24;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:112,0,75	19	0	1	1	.
chr17	2420785	2420785	C	T	exonic	METTL16	.	synonymous SNV	METTL16:NM_024086:exon9:c.G1008A:p.A336A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776550789	1.163e-05	1.163e-05	1.497e-05	8.25e-06	2.236e-05	7.08e-06	5.79e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.259e-05	1.656e-05	1.159e-05	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1465.98	33	chr17	2420785	.	C	T	1465.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.72;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=1.484;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.508e+00;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,57:115:99:1480,0,1307	20	0	1	0	.
chr17	2509944	2509944	G	T	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.91	3	chr17	2509944	.	G	T	65.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2509911_C_CAA:75,0,102:2509911	13	0	1	7	C
chr17	2675635	2675635	-	T	intronic	PAFAH1B1	.	.	.	Lissencephaly 1, Isolated cases;Subcortical laminar heterotopia, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	339.73	1	chr17	2675634	.	CT	CTT,C	339.73	.	AC=6,3;AF=0.231,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0179;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3008;MLEAC=9,4;MLEAF=0.346,0.154;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=16.18;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:59,0,34,65,43,108	7	2	2	8	.
chr17	2697967	2697967	G	A	exonic	CLUH	.	synonymous SNV	CLUH:NM_001366661:exon10:c.C1890T:p.G630G	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	2814703	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0003	0	0	7.12e-05	11	154602	rs375907694	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0026	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	6.078e-05	0.0001	0	0	0	0.0026	0.0001	0.0002	4.881e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.825e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1069.98	33	chr17	2697967	.	G	A	1069.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.874;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,40:76:99:1084,0,865	20	0	1	0	.
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chr17	2728364	2728364	T	C	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.98	4	chr17	2728364	.	T	C	59.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2728325_A_G:72,0,162:2728325	18	0	1	2	C
chr17	2728371	2728371	G	T	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.01	4	chr17	2728371	.	G	T	60.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2728325_A_G:72,0,162:2728325	18	0	1	2	C
chr17	2985278	2985279	TG	0	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	170.75	10	chr17	2985278	.	TG	T,*	170.75	.	AC=2,13;AF=0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=213;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4607;MLEAC=1,13;MLEAF=0.024,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:11:41:.:.:546,428,392,42,41,0	11	1	0	0	.
chr17	3006130	3006134	TTTTT	-	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3647.69	4	chr17	3006120	.	CTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTTT,C	3647.69	.	AC=4,5,7,1,3,2;AF=0.095,0.119,0.167,0.024,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.099;DP=879;ExcessHet=15.5231;FS=19.561;InbreedingCoeff=-0.4880;MLEAC=4,5,7,1,2,2;MLEAF=0.095,0.119,0.167,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.026	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,0,0,3,0:5:58:124,58,119,135,96,167,135,96,167,167,135,96,167,167,167,78,0,82,82,82,76,135,96,167,167,167,82,167	2	0	3	0	C
chr17	3500799	3500799	C	T	UTR3	ASPA	NM_000049:c.*1711C>T	.	.	Canavan disease, Autosomal recessive	.	925	596	1	0	0	1	0.000838223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs370001790	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0048	0.0003	0.0002	0.0033	0.0028	0.0002	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.48	6	chr17	3500799	.	C	T	61.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,117	19	0	1	1	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.095	12.96	5.06	2.751	6.097	18.302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2024.09	102	chr17	3648932	.	G	C	2024.09	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.410e+00;DP=2311;ExcessHet=20.9642;FS=326.408;InbreedingCoeff=-0.6490;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=11.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,40:111:99:131,0,878	4	0	16	1	.
chr17	3729681	3729681	G	A	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	455	1065	2	0	0	2	0.000938086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765953860	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0	0.0006	0	0	4.415e-05	0.0008	0.0003	0.0005	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.715e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	348.98	25	chr17	3729681	.	G	A	348.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e+00;DP=546;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.83;MQRankSum=0.969;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.319e+00;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:363,0,519	20	0	1	0	.
chr17	3731347	3731347	T	-	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5808.59	12	chr17	3731335	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT	5808.59	.	AC=6,16,3,3;AF=0.143,0.381,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=6.1794;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6,15,3,3;MLEAF=0.143,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,2,0,0:9:12:292,12,29,117,0,134,241,52,156,262,241,52,156,262,262	1	0	4	0	C
chr17	3731347	3731347	-	T	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5808.59	12	chr17	3731335	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT	5808.59	.	AC=6,16,3,3;AF=0.143,0.381,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=6.1794;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=6,15,3,3;MLEAF=0.143,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,2,0,0:9:12:292,12,29,117,0,134,241,52,156,262,241,52,156,262,262	1	0	4	0	C
chr17	3754952	3754958	AGCCTCC	-	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184986524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	41.33	10	chr17	3754951	.	TAGCCTCC	T,*	41.33	.	AC=2,2;AF=0.048,0.048;AN=42;DP=131;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3097;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=55.68;QD=2.30;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:99:0|1:3754923_TA_T:117,126,252,0,126,117:3754923	18	1	0	0	C
chr17	3754951	3754958	TAGCCTCC	0	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	41.33	10	chr17	3754951	.	TAGCCTCC	T,*	41.33	.	AC=2,2;AF=0.048,0.048;AN=42;DP=131;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3097;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=55.68;QD=2.30;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:99:0|1:3754923_TA_T:117,126,252,0,126,117:3754923	18	1	0	0	C
chr17	3800804	3800804	G	A	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	559	959	4	0	0	4	0.00208117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571554124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.847e-05	9.842e-05	8.994e-05	0.0001	0.0025	6.001e-05	4.875e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	104.63	3	chr17	3800804	.	G	A	104.63	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:117,0,25	19	0	1	1	C
chr17	4170564	4170564	C	G	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.016e-05	7.542e-06	6.054e-06	1.431e-05	0.0001	5.14e-06	3.74e-06	4.557e-05	3.065e-05	0	0	0	0	0	0	2.678e-06	4.628e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	410.98	30	chr17	4170564	.	C	G	410.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.118e+00;DP=520;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.83;ReadPosRankSum=0.532;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:99:425,0,103	20	0	1	0	.
chr17	4555303	4555303	G	A	exonic	MYBBP1A	.	stopgain	MYBBP1A:NM_001105538:exon1:c.C22T:p.Q8X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	.	.	.	.	0.022	N	0.000	P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.483	40	4.08	1.325	0.812	13.597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021789	0.26762	N	0.340848	1.08505e-31	0.81001	P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.584	0.60495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399883	0.89908	D	0.336628	0.89781	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	6.359783	0.95079	34	0.99709785534523143	0.81213	0.14346	0.18354	N	AEFGBHCIJ	0.025419	0.01737	N	0.141900574364266	0.48429	3.055294	-0.202917210802255	0.31431	1.778749	0.999999999999997	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.08	4.08	0.46880	0.383000	0.20381	1.287000	0.25388	-2.041000	0.00424	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.000000	0.00833	0.0:0.842:0.158:0.0	13.597	0.61460	744	0.52588	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2143	13068.37	44	chr17	4555303	.	G	C,A	13068.37	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.810e-01;DP=1414;ExcessHet=0.0874;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,114,0:114:99:3244,342,0,3244,342,3244	14	2	4	0	.
chr17	4735138	4735138	A	G	exonic	CXCL16	.	synonymous SNV	CXCL16:NM_001100812:exon4:c.T729C:p.Y243Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394898430	2.737e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	928.98	36	chr17	4735138	.	A	G	928.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.045e+00;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=-7.170e-01;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:943,0,952	20	0	1	0	.
chr17	4833112	4833112	A	-	upstream	MINK1	dist=228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.953e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.76	2	chr17	4833111	.	CA	C	35.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	16	0	1	4	.
chr17	4891206	4891206	-	CACACACACACA	intronic	MINK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6993.87	10	chr17	4891200	.	GCACACA	G,GCACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,GCGCACACACACACACA	6993.87	.	AC=11,9,10,1,1;AF=0.262,0.214,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.520e-01;DP=367;ExcessHet=1.5138;FS=8.802;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,9,8,1,1;MLEAF=0.262,0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,6,0,0:6:18:.:.:269,270,270,270,270,270,18,18,18,0,270,270,270,18,270,270,270,270,18,270,270	1	1	2	0	C
chr17	4972914	4972914	G	A	exonic	CAMTA2	.	synonymous SNV	CAMTA2:NM_001171166:exon14:c.C2364T:p.P788P	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.959e-05	0	0	0.0003	0	1.505e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs200250600	3.558e-05	3.625e-05	3.268e-05	3.851e-05	0.0002	2.763e-05	2.502e-05	0.0001	8.775e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0002	0	0.0002	2.698e-05	3.311e-05	9.275e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2598.98	36	chr17	4972914	.	G	A	2598.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.17;DP=901;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.94;ReadPosRankSum=-8.990e-01;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,103:174:99:2613,0,1551	20	0	1	0	.
chr17	5138004	5138004	C	G	intronic	USP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.112e-06	2.052e-06	4.186e-06	0	0.0002	5.6e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.137e-07	1.694e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	779.98	42	chr17	5138004	.	C	G	779.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.427e+00;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.67;MQRankSum=1.42;QD=18.14;ReadPosRankSum=0.765;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,28:43:99:794,0,371	20	0	1	0	.
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chr17	5308909	5308909	G	A	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531049916	4.746e-05	5.679e-05	3.441e-05	6.072e-05	0.0009	3.685e-05	3.337e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	5.988e-05	0	0.0002	0	2.181e-05	0.0009	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	163.98	9	chr17	5308909	.	G	A	163.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=374;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:178,0,97	20	0	1	0	.
chr17	5336628	5336628	G	A	UTR3	RABEP1	NM_001291582:c.*96G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.811e-06	3.181e-06	0	8.479e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	9.28e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	565.98	35	chr17	5336628	.	G	A	565.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=2.357;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.157;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:580,0,697	20	0	1	0	C
chr17	6087725	6087725	G	C	intronic	WSCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921280519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.02	8	chr17	6087725	.	G	C	142.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1445;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.75;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:155,0,60	18	0	1	2	.
chr17	6693188	6693188	-	AC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,1,0,0,0:19:99:156,0,187,210,201,571,192,206,582,757,210,201,571,582,571,210,201,571,582,571,571,210,201,571,582,571,571,571	2	1	4	0	.
chr17	6693188	6693188	-	ACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,1,0,0,0:19:99:156,0,187,210,201,571,192,206,582,757,210,201,571,582,571,210,201,571,582,571,571,210,201,571,582,571,571,571	2	1	4	0	C
chr17	6693185	6693188	ACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,1,0,0,0:19:99:156,0,187,210,201,571,192,206,582,757,210,201,571,582,571,210,201,571,582,571,571,210,201,571,582,571,571,571	2	1	4	0	C
chr17	6693188	6693188	-	ACACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,1,0,0,0:19:99:156,0,187,210,201,571,192,206,582,757,210,201,571,582,571,210,201,571,582,571,571,210,201,571,582,571,571,571	2	1	4	0	C
chr17	6693183	6693188	ACACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,0,1,0,0,0:19:99:156,0,187,210,201,571,192,206,582,757,210,201,571,582,571,210,201,571,582,571,571,210,201,571,582,571,571,571	2	1	4	0	C
chr17	6800547	6800547	A	G	intronic	TEKT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.59	6	chr17	6800547	.	A	G	58.59	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.090e-01;DP=219;ExcessHet=0.1259;FS=2.419;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.51;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:68:68,0,134	12	0	2	7	.
chr17	6800775	6800775	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1021C:p.V341L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.554	P	0.802	P	0.001	D	0.604	N	2.585	M	3.56	T	-1.117	T	0.046	T	0.639	4.235	22.0	2.75	0.471	1.653	10.030	0.254	0.0148905317491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	0.0001	2.726e-06	2.755e-06	3.602e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.01	0.65728	D	0.554	0.38213	P	0.802	0.58266	P	0.000902	0.41128	D	0.246339	0.603536	0.30920	N	3.065	0.87014	M	3.56	0.04696	T	-2.86	0.60188	D	0.591	0.61087	-1.1171	0.02524	T	0.046	0.19879	T	10	0.87548256	0.86836	D	0.014891	0.35296	T	0.254	0.56428	0.784	0.90768	0.246773566709	0.24272	0.5436249433425214	0.54288	0.388407156696	0.40106	0.465720266104	0.34094	T	0.063408	0.32168	T	-0.0577574	0.43257	T	-0.320741	0.42493	T	0.98490309715271	0.76061	D	0.841416	0.51702	T	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	-7.213	0.55575	T	.	.	0.280	0.51350	B	.	.	3.041864	0.40780	21.2	0.99569122627841022	0.72258	0.87246	0.46727	D	AEFDBHCI	0.189729	0.31698	N	0.250775222256954	0.53677	3.535585	0.210393057645656	0.50423	3.234527	0.999881703001044	0.44867	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.75	0.31439	1.756000	0.38018	-0.111000	0.11829	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.151000	0.23179	0.983000	0.59808	0.0:0.7763:0.0:0.2237	10.030	0.41269	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3235	3330.64	69	chr17	6800775	.	C	G,T	3330.64	.	AC=10,1;AF=0.294,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.445e+00;DP=2964;ExcessHet=7.7275;FS=201.373;InbreedingCoeff=-0.4528;MLEAC=11,1;MLEAF=0.324,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=12.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,50,14:165:99:.:.:474,0,3104,584,1631,2137	6	0	10	4	C
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chr17	6800776	6800776	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1020C:p.E340D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	0.994	D	3.515	H	2.96	T	-0.982	T	0.107	T	0.857	4.089	21.0	2.8	0.492	1.521	8.074	0.326	0.028278372682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000002	0.62929	D	0.098481	0.983136	0.42247	D	3.525	0.93020	H	2.96	0.09542	T	-2.88	0.60507	D	0.808	0.80375	-0.9824	0.34445	T	0.107	0.39051	T	10	0.95349437	0.94696	D	0.028278	0.50978	D	0.326	0.64826	0.877	0.96683	0.497481867153	0.49385	0.6113345721572323	0.61065	0.419681481569	0.42513	0.529784560204	0.43004	T	0.202368	0.56052	T	0.124774	0.66848	D	-0.0585471	0.66434	T	0.995554625988007	0.87638	D	0.840516	0.51562	T	0.7195699	0.79137	0.5731973	0.75279	0.7195699	0.79139	0.5731973	0.75280	-8.963	0.67458	D	.	.	0.829	0.78671	P	.	.	3.572194	0.50313	22.9	0.9983085278040047	0.91284	0.84486	0.43568	D	AEFDBHCI	0.220516	0.34526	N	0.55574673951639	0.70432	5.500766	0.423949101341838	0.63059	4.532556	0.999819604160299	0.43459	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.8	0.31881	1.605000	0.36426	0.787000	0.21533	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.338000	0.24408	0.976000	0.56436	0.0:0.6876:0.0:0.3124	8.074	0.29869	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1944	1543.06	69	chr17	6800776	.	C	G,T	1543.06	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=2429;ExcessHet=2.5830;FS=177.172;InbreedingCoeff=-0.2591;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.492;SOR=11.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:121,45,0:172:99:.:.:441,0,3283,854,3648,5721	11	0	4	3	C
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chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1133.61	27	chr17	7025022	.	C	G	1133.61	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-3.150e-01;DP=819;ExcessHet=14.4320;FS=68.070;InbreedingCoeff=-0.5599;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.02;SOR=8.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,4:31:3:0|1:7025020_A_G:3,0,1023:7025020	4	0	14	3	C
chr17	7176798	7176798	-	CACACACACA	intronic	ASGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	7065.58	35	chr17	7176792	.	TCACACA	T,TCACA,TCACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACA	7065.58	.	AC=1,7,2,2,1,1;AF=0.024,0.167,0.048,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=817;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=1,7,2,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:24,0,18,0,0,0,0:42:99:0|1:7176792_TCA_T:633,705,1643,0,939,884,705,1643,939,1643,705,1643,939,1643,1643,705,1643,939,1643,1643,1643,705,1643,939,1643,1643,1643,1643:7176792	10	0	1	0	.
chr17	7221431	7221432	GT	0	intronic	ACADVL	.	.	.	VLCAD deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	26499.87	29	chr17	7221431	.	GT	G,*	26499.87	.	AC=33,1;AF=0.786,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=829;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=33,1;MLEAF=0.786,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.32;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,43,0:43:99:1|1:7221431_GT_G:1821,129,0,1821,129,1821:7221431	0	12	8	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3186.52	6	chr17	7446327	.	C	*,G,CTGTGTG	3186.52	.	AC=23,15,1;AF=0.548,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=567;ExcessHet=0.3300;FS=10.155;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=23,15,1;MLEAF=0.548,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,2,0:10:26:429,52,26,365,0,526,455,82,544,781	0	6	1	0	.
chr17	7457040	7457040	G	A	UTR3	CHRNB1	NM_000747:c.*317G>A	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.155e-06	2.221e-05	0	9.572e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	9.827e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.93	9	chr17	7457040	.	G	A	58.93	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7457040_G_A:72,0,162:7457040	20	0	1	0	C
chr17	7457045	7457045	C	T	UTR3	CHRNB1	NM_000747:c.*322C>T	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904447212	7.578e-05	9.17e-05	8.251e-05	7.007e-05	0.0001	4.49e-05	3.632e-05	7.904e-05	6.342e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	5.878e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.83	10	chr17	7457045	.	C	T	58.83	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0700;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7457040_G_A:72,0,162:7457040	20	0	1	0	C
chr17	7457047	7457047	G	A	UTR3	CHRNB1	NM_000747:c.*324G>A	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.349e-06	6.01e-06	0	9.893e-06	2.994e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.994e-05	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.13	10	chr17	7457047	.	G	A	59.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=106;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.85;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7457040_G_A:72,0,162:7457040	20	0	1	0	C
chr17	7585536	7585538	CCA	0	intronic	MPDU1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type If, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2968.11	7	chr17	7585536	.	CCA	C,*	2968.11	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=166;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1160;MLEAC=21,1;MLEAF=0.553,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4,0:12:99:.:.:134,0,324,158,336,494	5	5	8	2	.
chr17	7668838	7668838	-	A	UTR3	TP53	NM_001126114:c.*1059_*1060insT;NM_001126113:c.*971_*972insT;NM_001126112:c.*770_*771insT;NM_001126117:c.*971_*972insT;NM_001276761:c.*770_*771insT;NM_001276697:c.*770_*771insT;NM_001276698:c.*1059_*1060insT;NM_001276699:c.*971_*972insT;NM_001276760:c.*770_*771insT;NM_001126116:c.*1059_*1060insT;NM_001126115:c.*770_*771insT;NM_001126118:c.*770_*771insT;NM_001276696:c.*1059_*1060insT;NM_001276695:c.*971_*972insT;NM_000546:c.*770_*771insT	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5632.28	32	chr17	7668836	.	GAA	G,GA,GAAA	5632.28	.	AC=8,17,1;AF=0.200,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.550e-01;DP=580;ExcessHet=10.5502;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.4515;MLEAC=8,18,1;MLEAF=0.200,0.450,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=-2.900e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,8,0:13:80:312,162,167,116,0,80,300,173,115,300	0	0	2	1	.
chr17	7673127	7673127	-	AA	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	829.71	8	chr17	7673125	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	829.71	.	AC=5,8,4,2;AF=0.125,0.200,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2950;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:35:75,0,35,81,44,126,81,44,126,126,81,44,126,126,126	4	0	4	1	C
chr17	7673127	7673127	-	A	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	829.71	8	chr17	7673125	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	829.71	.	AC=5,8,4,2;AF=0.125,0.200,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2950;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:35:75,0,35,81,44,126,81,44,126,126,81,44,126,126,126	4	0	4	1	C
chr17	7673127	7673127	A	-	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	829.71	8	chr17	7673125	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	829.71	.	AC=5,8,4,2;AF=0.125,0.200,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=195;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2950;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:35:75,0,35,81,44,126,81,44,126,126,81,44,126,126,126	4	0	4	1	C
chr17	7674361	7674361	-	T	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2132.59	46	chr17	7674360	.	CT	C,CTT	2132.59	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=1155;ExcessHet=30.0624;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.7520;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=-5.200e-02;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,8,0:38:83:.:.:83,0,605,173,629,802	3	0	14	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACC:p.P264_L265insPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,24,18,0,0,0:42:99:1968,721,606,969,0,867,1835,710,955,1786,1835,710,955,1786,1786,1835,710,955,1786,1786,1786	0	14	0	0	.
chr17	7846865	7846865	-	ACCACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACCACC:p.P264_L265insPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,24,18,0,0,0:42:99:1968,721,606,969,0,867,1835,710,955,1786,1835,710,955,1786,1786,1835,710,955,1786,1786,1786	0	14	0	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACC:p.P264_L265insP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,24,18,0,0,0:42:99:1968,721,606,969,0,867,1835,710,955,1786,1835,710,955,1786,1786,1835,710,955,1786,1786,1786	0	14	0	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACCACCACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACCACCACC:p.P264_L265insPPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,24,18,0,0,0:42:99:1968,721,606,969,0,867,1835,710,955,1786,1835,710,955,1786,1786,1835,710,955,1786,1786,1786	0	14	0	0	C
chr17	7925531	7925532	AA	-	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0,0:7:33:.:.:33,0,244,60,203,262,56,144,219,219,60,203,262,219,262	5	0	3	1	.
chr17	7925532	7925532	A	-	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0,0:7:33:.:.:33,0,244,60,203,262,56,144,219,219,60,203,262,219,262	5	0	3	1	C
chr17	7925532	7925532	-	A	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0,0:7:33:.:.:33,0,244,60,203,262,56,144,219,219,60,203,262,219,262	5	0	3	1	C
chr17	8087261	8087261	-	ACAC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,22,0,0,0:22:99:2178,1738,1713,161,148,0,1738,1713,148,1713,1738,1713,148,1713,1713,1738,1713,148,1713,1713,1713	0	0	1	1	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,22,0,0,0:22:99:2178,1738,1713,161,148,0,1738,1713,148,1713,1738,1713,148,1713,1713,1738,1713,148,1713,1713,1713	0	0	1	1	C
chr17	8087261	8087261	-	AC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,22,0,0,0:22:99:2178,1738,1713,161,148,0,1738,1713,148,1713,1738,1713,148,1713,1713,1738,1713,148,1713,1713,1713	0	0	1	1	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	2123.83	31	chr17	8141710	.	CT	*,C	2123.83	.	AC=26,5;AF=0.619,0.119;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=642;ExcessHet=7.7275;FS=3.118;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=26,5;MLEAF=0.619,0.119;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.79;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0:19:59:.:.:850,59,0,850,59,850	0	7	10	0	.
chr17	8243271	8243271	A	G	intronic	CTC1	.	.	.	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, Autosomal recessive	.	29	1488	5	0	0	5	0.00167729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.901e-06	7.017e-06	2.962e-06	2.843e-06	4.051e-06	4.8e-07	1.8e-07	6.7e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.051e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	74.23	13	chr17	8243271	.	A	G	74.23	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=206;ExcessHet=0.1072;FS=14.150;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:8243271_A_G:27,0,194:8243271	19	0	2	0	.
chr17	8243294	8243294	C	T	intronic	CTC1	.	.	.	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888888132	6.315e-05	4.881e-05	5.985e-05	6.619e-05	0.0007	4.601e-05	3.959e-05	0.0005	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	2.002e-05	0	2.222e-05	7.237e-05	7.223e-05	6.436e-05	8.074e-05	0.0001	3.976e-05	3.131e-05	6.28e-05	4.298e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.53	13	chr17	8243294	.	C	T	41.53	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=144;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:8243271_A_G:55,0,120:8243271	20	0	1	0	C
chr17	8263900	8263900	G	A	exonic	PFAS	.	synonymous SNV	PFAS:NM_012393:exon15:c.G1755A:p.P585P,	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.137e-05	0	0	0	0	7.532e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs781518160	3.832e-05	3.831e-05	3.812e-05	3.851e-05	0.0002	3.026e-05	2.72e-05	3.257e-05	2.919e-05	2.987e-05	0	3.827e-05	0	1.882e-05	0.0002	4.227e-05	0	5.797e-05	6.571e-05	6.567e-05	2.569e-05	0.0001	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.413e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	915.98	34	chr17	8263900	.	G	A	915.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=0.915;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=-4.500e-02;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,36:78:99:930,0,1095	20	0	1	0	.
chr17	8312965	8312965	C	T	exonic	ARHGEF15	.	synonymous SNV	ARHGEF15:NM_025014:exon3:c.C645T:p.H215H	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	1127046	Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts	MONDO:MONDO:0100062,MedGen:C0393706,OMIM:PS308350,Orphanet:1934	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	9.927e-05	0.0012	0	0	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs202151511	3.397e-05	3.489e-05	4.4e-05	2.377e-05	0.0010	2.6e-05	2.343e-05	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	1.089e-05	6.718e-05	1.201e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	645.98	35	chr17	8312965	.	C	T	645.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.689e+00;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:660,0,900	20	0	1	0	.
chr17	8340768	8340768	A	G	intronic	ODF4	.	.	.	.	.	690	831	1	0	0	1	0.000601323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577875739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.532e-05	5.339e-05	9.053e-05	7.016e-05	4.846e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	152.72	0	chr17	8340768	.	A	G	152.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.09;ReadPosRankSum=-1.534e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:164,0,19	17	0	1	3	.
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chr17	9833048	9833048	G	A	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.81	2	chr17	9833048	.	G	A	58.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.40;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9833044_C_CCT:69,0,204:9833044	15	0	1	5	C
chr17	9833056	9833056	A	T	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.77	3	chr17	9833056	.	A	T	58.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.40;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9833044_C_CCT:69,0,204:9833044	15	0	1	5	C
chr17	9833059	9833059	A	G	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.77	3	chr17	9833059	.	A	G	58.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.40;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9833044_C_CCT:69,0,204:9833044	15	0	1	5	C
chr17	9892707	9892707	C	T	downstream	GLP2R	dist=608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541930131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0045	0.0001	9.708e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0.0045	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	125.61	4	chr17	9892707	.	C	T	125.61	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3482;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=20.93;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	17	1	0	3	C
chr17	10347716	10347716	T	-	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	334.67	5	chr17	10347712	.	CTTTT	CTTT,CTTTTTT,CT,C	334.67	.	AC=5,2,1,2;AF=0.156,0.063,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=127;ExcessHet=0.0002;FS=3.699;InbreedingCoeff=0.4445;MLEAC=5,3,1,1;MLEAF=0.156,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:13:.:.:43,0,13,51,22,73,51,22,73,73,51,22,73,73,73	10	1	2	5	.
chr17	10347716	10347716	-	TT	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	334.67	5	chr17	10347712	.	CTTTT	CTTT,CTTTTTT,CT,C	334.67	.	AC=5,2,1,2;AF=0.156,0.063,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=127;ExcessHet=0.0002;FS=3.699;InbreedingCoeff=0.4445;MLEAC=5,3,1,1;MLEAF=0.156,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:13:.:.:43,0,13,51,22,73,51,22,73,73,51,22,73,73,73	10	1	2	5	C
chr17	10347714	10347716	TTT	-	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	334.67	5	chr17	10347712	.	CTTTT	CTTT,CTTTTTT,CT,C	334.67	.	AC=5,2,1,2;AF=0.156,0.063,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=127;ExcessHet=0.0002;FS=3.699;InbreedingCoeff=0.4445;MLEAC=5,3,1,1;MLEAF=0.156,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:13:.:.:43,0,13,51,22,73,51,22,73,73,51,22,73,73,73	10	1	2	5	C
chr17	10347713	10347716	TTTT	-	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	215	10	1	0	0	1	0.047619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439739735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.612e-05	4.882e-05	4.156e-05	5.181e-05	0.0004	1.477e-05	9.26e-06	6.91e-06	2.59e-06	0	0	0	0	0.0004	0.0008	0	4.171e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	334.67	5	chr17	10347712	.	CTTTT	CTTT,CTTTTTT,CT,C	334.67	.	AC=5,2,1,2;AF=0.156,0.063,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=127;ExcessHet=0.0002;FS=3.699;InbreedingCoeff=0.4445;MLEAC=5,3,1,1;MLEAF=0.156,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:13:.:.:43,0,13,51,22,73,51,22,73,73,51,22,73,73,73	10	1	2	5	C
chr17	10651747	10651747	G	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	119.14	42	chr17	10651747	.	G	*,GT,T	119.14	.	AC=21,2,1;AF=0.553,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=650;ExcessHet=3.7791;FS=4.743;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.579,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,14,0,0:17:6:338,0,6,423,102,1358,423,102,1358,1358	1	3	12	2	.
chr17	11240635	11240643	CCGCCGCCG	-	upstream	SHISA6	dist=570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2634.64	5	chr17	11240631	.	CCCGCCGCCGCCG	CCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG,C	2634.64	.	AC=2,8,10;AF=0.050,0.200,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.3118;FS=1.412;InbreedingCoeff=0.1036;MLEAC=1,8,11;MLEAF=0.025,0.200,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:72:72,84,252,84,252,252,0,168,168,162	6	1	0	1	.
chr17	11978843	11978843	-	TT	intronic	ZNF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	537.85	4	chr17	11978840	.	CTTT	CTTTTT,CTTTTTT,CTT,C,CTTTT,CT	537.85	.	AC=2,3,3,2,5,1;AF=0.071,0.107,0.107,0.071,0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=713;ExcessHet=0.0321;FS=1.004;InbreedingCoeff=0.0361;MLEAC=3,4,3,3,5,1;MLEAF=0.107,0.143,0.107,0.107,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:2,0,0,0,0,4,0:6:2:54,58,67,58,67,67,58,67,67,67,58,67,67,67,67,2,11,11,11,11,0,58,67,67,67,67,11,67	3	0	1	7	.
chr17	11978843	11978843	-	TTT	intronic	ZNF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	537.85	4	chr17	11978840	.	CTTT	CTTTTT,CTTTTTT,CTT,C,CTTTT,CT	537.85	.	AC=2,3,3,2,5,1;AF=0.071,0.107,0.107,0.071,0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=713;ExcessHet=0.0321;FS=1.004;InbreedingCoeff=0.0361;MLEAC=3,4,3,3,5,1;MLEAF=0.107,0.143,0.107,0.107,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:2,0,0,0,0,4,0:6:2:54,58,67,58,67,67,58,67,67,67,58,67,67,67,67,2,11,11,11,11,0,58,67,67,67,67,11,67	3	0	1	7	C
chr17	11978843	11978843	T	-	intronic	ZNF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	537.85	4	chr17	11978840	.	CTTT	CTTTTT,CTTTTTT,CTT,C,CTTTT,CT	537.85	.	AC=2,3,3,2,5,1;AF=0.071,0.107,0.107,0.071,0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=713;ExcessHet=0.0321;FS=1.004;InbreedingCoeff=0.0361;MLEAC=3,4,3,3,5,1;MLEAF=0.107,0.143,0.107,0.107,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:2,0,0,0,0,4,0:6:2:54,58,67,58,67,67,58,67,67,67,58,67,67,67,67,2,11,11,11,11,0,58,67,67,67,67,11,67	3	0	1	7	C
chr17	11978843	11978843	-	T	intronic	ZNF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	537.85	4	chr17	11978840	.	CTTT	CTTTTT,CTTTTTT,CTT,C,CTTTT,CT	537.85	.	AC=2,3,3,2,5,1;AF=0.071,0.107,0.107,0.071,0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=713;ExcessHet=0.0321;FS=1.004;InbreedingCoeff=0.0361;MLEAC=3,4,3,3,5,1;MLEAF=0.107,0.143,0.107,0.107,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:2,0,0,0,0,4,0:6:2:54,58,67,58,67,67,58,67,67,67,58,67,67,67,67,2,11,11,11,11,0,58,67,67,67,67,11,67	3	0	1	7	C
chr17	11978842	11978843	TT	-	intronic	ZNF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	537.85	4	chr17	11978840	.	CTTT	CTTTTT,CTTTTTT,CTT,C,CTTTT,CT	537.85	.	AC=2,3,3,2,5,1;AF=0.071,0.107,0.107,0.071,0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=713;ExcessHet=0.0321;FS=1.004;InbreedingCoeff=0.0361;MLEAC=3,4,3,3,5,1;MLEAF=0.107,0.143,0.107,0.107,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:2,0,0,0,0,4,0:6:2:54,58,67,58,67,67,58,67,67,67,58,67,67,67,67,2,11,11,11,11,0,58,67,67,67,67,11,67	3	0	1	7	C
chr17	12095899	12095899	-	TGTG	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0:6:27:191,194,236,0,42,27,194,236,42,236,194,236,42,236,236,194,236,42,236,236,236	6	0	0	1	.
chr17	12095899	12095899	-	TG	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0:6:27:191,194,236,0,42,27,194,236,42,236,194,236,42,236,236,194,236,42,236,236,236	6	0	0	1	C
chr17	12095898	12095899	TG	-	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0:6:27:191,194,236,0,42,27,194,236,42,236,194,236,42,236,236,194,236,42,236,236,236	6	0	0	1	C
chr17	12095899	12095899	-	TGTGTG	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2129.5	3	chr17	12095895	.	TTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2129.5	.	AC=2,10,5,1,2;AF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=159;ExcessHet=0.3118;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2,10,5,1,2;MLEAF=0.050,0.250,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0:6:27:191,194,236,0,42,27,194,236,42,236,194,236,42,236,236,194,236,42,236,236,236	6	0	0	1	C
chr17	12998343	12998343	C	T	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998214256	3.108e-05	2.947e-05	2.981e-05	3.233e-05	9.715e-05	2.343e-05	2.062e-05	4.767e-05	3.508e-05	0	2.256e-05	0	2.584e-05	0	0	2.935e-05	3.666e-05	9.715e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	500.98	38	chr17	12998343	.	C	T	500.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.43;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=1.335;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-6.510e-01;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,17:44:99:515,0,715	20	0	1	0	.
chr17	15502813	15502813	-	CT	UTR3	TVP23C	NM_145301:c.*50_*51insAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768159514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	22496.24	40	chr17	15502809	.	CCTCT	C,CCTCTCT	22496.24	.	AC=20,10;AF=0.476,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.403;DP=965;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0670;MLEAC=19,10;MLEAF=0.452,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.41;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45,0:50:99:2011,147,0,1878,146,1817	2	5	5	0	.
chr17	15593630	15593630	T	-	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	1032	477	5	1	7	14	0.00728408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1381.28	9	chr17	15593627	.	CTTT	CTTTT,C,CTT,CT	1381.28	.	AC=2,5,11,2;AF=0.048,0.119,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=310;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1864;MLEAC=2,5,11,2;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.048;MQ=59.05;MQRankSum=-7.280e-01;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,6,0:13:85:85,105,227,105,227,227,0,121,121,104,105,227,227,121,227	5	0	1	0	.
chr17	15593629	15593630	TT	-	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1381.28	9	chr17	15593627	.	CTTT	CTTTT,C,CTT,CT	1381.28	.	AC=2,5,11,2;AF=0.048,0.119,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=310;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1864;MLEAC=2,5,11,2;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.048;MQ=59.05;MQRankSum=-7.280e-01;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,6,0:13:85:85,105,227,105,227,227,0,121,121,104,105,227,227,121,227	5	0	1	0	C
chr17	16070104	16070104	-	T	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.66	30	chr17	16070103	.	GT	G,GTT	2716.66	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.649;DP=829;ExcessHet=54.0936;FS=2.000;InbreedingCoeff=-0.9721;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9,5:32:90:108,0,369,90,247,492	0	0	20	0	.
chr17	16283007	16283007	-	T	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6071	970.88	2	chr17	16283006	.	AT	A,ATT	970.88	.	AC=17,1;AF=0.607,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4852;MLEAC=23,2;MLEAF=0.821,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,59,46,65,111	4	7	2	7	.
chr17	16761335	16761335	-	AA	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2070.53	24	chr17	16761333	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	2070.53	.	AC=4,13,5,1;AF=0.100,0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=464;ExcessHet=27.7367;FS=0.904;InbreedingCoeff=-0.6782;MLEAC=4,13,5,1;MLEAF=0.100,0.325,0.125,0.025;MQ=58.85;MQRankSum=-8.120e-01;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,8,2,0:14:5:156,162,218,0,46,11,109,175,5,182,162,218,46,175,218	0	0	3	1	.
chr17	17179449	17179449	-	A	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1573.8	16	chr17	17179448	.	CA	C,CAA	1573.8	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=370;ExcessHet=21.3848;FS=1.037;InbreedingCoeff=-0.6096;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,3:14:14:14,45,228,0,183,174	1	1	14	0	.
chr17	17869309	17869309	-	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11015.3	110	chr17	17869308	.	GA	G,GAA	11015.3	.	AC=4,17;AF=0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=2269;ExcessHet=54.0936;FS=1.101;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=4,17;MLEAF=0.095,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.95;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,12,6:95:99:105,0,1510,224,1354,1811	0	0	4	0	.
chr17	17950678	17950678	T	C	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.6	8	chr17	17950678	.	T	C	38.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	18	C
chr17	18016878	18016879	AA	-	downstream	DRC3	dist=3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3394.66	13	chr17	18016873	.	TAAAAAA	TAAAA,T,TAAAAA	3394.66	.	AC=16,1,6;AF=0.421,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=214;ExcessHet=0.8299;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.0279;MLEAC=17,1,6;MLEAF=0.447,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11,0,0:11:33:.:.:394,33,0,394,33,394,394,33,394,394	3	5	5	2	.
chr17	18016879	18016879	A	-	downstream	DRC3	dist=4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3394.66	13	chr17	18016873	.	TAAAAAA	TAAAA,T,TAAAAA	3394.66	.	AC=16,1,6;AF=0.421,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=214;ExcessHet=0.8299;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.0279;MLEAC=17,1,6;MLEAF=0.447,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11,0,0:11:33:.:.:394,33,0,394,33,394,394,33,394,394	3	5	5	2	C
chr17	18028573	18028573	A	-	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,12,9,0:24:99:521,422,416,148,177,132,253,240,0,217,422,416,177,240,416	1	0	2	0	.
chr17	18028573	18028573	-	AA	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,12,9,0:24:99:521,422,416,148,177,132,253,240,0,217,422,416,177,240,416	1	0	2	0	C
chr17	18028573	18028573	-	A	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,12,9,0:24:99:521,422,416,148,177,132,253,240,0,217,422,416,177,240,416	1	0	2	0	C
chr17	18048062	18048062	G	A	intronic	GID4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444382399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.746e-05	0.0002	6.588e-05	6.911e-05	0.0002	3.605e-05	2.78e-05	3.804e-05	2.603e-05	7.495e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	117.82	2	chr17	18048062	.	G	A,T	117.82	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2316;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=52.14;MQRankSum=-1.645e+00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:55:0|1:18048062_G_T:55,64,190,0,126,120:18048062	17	1	0	2	.
chr17	18130824	18130827	GTGT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:3,0,0,11,3,2,0:19:1:331,315,434,315,434,434,29,104,104,53,164,288,288,1,273,236,358,358,0,234,497,315,434,434,104,288,358,434	1	0	1	0	.
chr17	18130826	18130827	GT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:3,0,0,11,3,2,0:19:1:331,315,434,315,434,434,29,104,104,53,164,288,288,1,273,236,358,358,0,234,497,315,434,434,104,288,358,434	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:3,0,0,11,3,2,0:19:1:331,315,434,315,434,434,29,104,104,53,164,288,288,1,273,236,358,358,0,234,497,315,434,434,104,288,358,434	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:3,0,0,11,3,2,0:19:1:331,315,434,315,434,434,29,104,104,53,164,288,288,1,273,236,358,358,0,234,497,315,434,434,104,288,358,434	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGTGTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:3,0,0,11,3,2,0:19:1:331,315,434,315,434,434,29,104,104,53,164,288,288,1,273,236,358,358,0,234,497,315,434,434,104,288,358,434	1	0	1	0	C
chr17	18279456	18279456	C	T	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400523654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.286e-05	3.408e-05	4.536e-05	0	0.0002	3.8e-06	1.42e-06	.	.	0	0	9.781e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.51	4	chr17	18279456	.	C	T,*	70.51	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=64;ExcessHet=0.1424;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,9:14:99:.:.:207,222,432,0,210,188	14	0	1	5	.
chr17	18279456	18279456	C	0	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.51	4	chr17	18279456	.	C	T,*	70.51	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=64;ExcessHet=0.1424;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,9:14:99:.:.:207,222,432,0,210,188	14	0	1	5	C
chr17	18279465	18279465	C	T	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546006748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.31	4	chr17	18279465	.	C	T,*	70.31	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=67;ExcessHet=0.1424;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,9:14:99:.:.:207,222,432,0,210,188	14	0	1	5	C
chr17	18279465	18279465	C	0	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.31	4	chr17	18279465	.	C	T,*	70.31	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=67;ExcessHet=0.1424;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,9:14:99:.:.:207,222,432,0,210,188	14	0	1	5	C
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chr17	27638016	27638016	C	T	intronic	LGALS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410610668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	222.83	16	chr17	27638016	.	C	T	222.83	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.687;DP=313;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=41.96;MQRankSum=1.55;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:88:88,0,209	18	0	2	1	.
chr17	27775864	27775864	A	-	intronic	NOS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.78	3	chr17	27775863	.	TA	T	42.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	15	0	1	5	.
chr17	28080984	28080984	G	C	intronic	NLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.28	33	chr17	28080984	.	G	C	68.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	7	.
chr17	28339069	28339069	-	A	intronic	TNFAIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	120.77	36	chr17	28339068	.	CA	CAA,C	120.77	.	AC=3,4;AF=0.167,0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4860;MLEAC=5,4;MLEAF=0.278,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:23:23,0,64,35,70,104	5	1	1	12	.
chr17	28523799	28523808	TCTCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,3,0,0:11:99:102,126,462,126,462,462,0,336,336,327,126,462,462,336,462,126,462,462,336,462,462	0	0	0	1	.
chr17	28523801	28523808	TCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,3,0,0:11:99:102,126,462,126,462,462,0,336,336,327,126,462,462,336,462,126,462,462,336,462,462	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTCTCTCTCTCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,3,0,0:11:99:102,126,462,126,462,462,0,336,336,327,126,462,462,336,462,126,462,462,336,462,462	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,3,0,0:11:99:102,126,462,126,462,462,0,336,336,327,126,462,462,336,462,126,462,462,336,462,462	0	0	0	1	C
chr17	28680305	28680309	AAAAG	-	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.687e-06	6.62e-06	1.305e-05	0	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.49	4	chr17	28680304	.	CAAAAG	C	146.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	18	0	1	2	.
chr17	28690765	28690765	C	G	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.8	10	chr17	28690765	.	C	G	37.8	.	AC=4;AF=0.250;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=123;ExcessHet=2.1085;FS=14.659;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=3.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:9:9,0,111	4	0	4	13	C
chr17	28979887	28979888	GT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,3,2,5,0,0,0:14:33:189,134,252,85,101,206,0,33,106,198,210,231,227,154,352,210,231,227,154,352,352,210,231,227,154,352,352,352	1	0	5	0	.
chr17	28979888	28979888	-	GT	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,3,2,5,0,0,0:14:33:189,134,252,85,101,206,0,33,106,198,210,231,227,154,352,210,231,227,154,352,352,210,231,227,154,352,352,352	1	0	5	0	C
chr17	28979888	28979888	-	GTGT	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,3,2,5,0,0,0:14:33:189,134,252,85,101,206,0,33,106,198,210,231,227,154,352,210,231,227,154,352,352,210,231,227,154,352,352,352	1	0	5	0	C
chr17	28979883	28979888	GTGTGT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,3,2,5,0,0,0:14:33:189,134,252,85,101,206,0,33,106,198,210,231,227,154,352,210,231,227,154,352,352,210,231,227,154,352,352,352	1	0	5	0	C
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chr17	30857223	30857223	-	T	intronic	ATAD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	252.86	24	chr17	30857222	.	AT	A,ATT	252.86	.	AC=4,2;AF=0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=513;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.397;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,0:17:38:38,0,289,77,301,377	15	0	4	0	.
chr17	31008448	31008448	C	T	UTR5	LOC107984974	NM_001350578:c.-304C>T;NM_001350579:c.-304C>T;NM_001350575:c.-304C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	80.14	14	chr17	31008448	.	C	T	80.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.04;DP=234;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:94:94,0,252	20	0	1	0	.
chr17	31226320	31226320	-	ACACACACACACAC	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	6375.82	13	chr17	31226318	.	GAC	G,GACAC,GACACACACACACACAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	6375.82	.	AC=9,11,3,7,3,2;AF=0.225,0.275,0.075,0.175,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.308;DP=367;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3099;MLEAC=9,12,3,7,3,2;MLEAF=0.225,0.300,0.075,0.175,0.075,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.13;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:14:30:243,30,0,260,30,303,260,30,303,303,260,30,303,303,303,260,30,303,303,303,303,260,30,303,303,303,303,303	1	1	2	1	.
chr17	31226697	31226697	A	G	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1545685	Neurofibromatosis,_type_1	MONDO:MONDO:0018975,MedGen:C0027831,OMIM:162200,Orphanet:636	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.237e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1629.98	38	chr17	31226697	.	A	G	1629.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.871e+00;DP=894;ExcessHet=0.0000;FS=4.711;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.70;ReadPosRankSum=-2.200e-01;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,67:119:99:1644,0,1388	20	0	1	0	C
chr17	31232045	31232045	-	TT	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,2,2,0:11:5:.:.:32,46,183,0,152,168,5,122,90,99,46,183,152,122,183	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	T	-	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,2,2,0:11:5:.:.:32,46,183,0,152,168,5,122,90,99,46,183,152,122,183	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	-	T	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,2,2,0:11:5:.:.:32,46,183,0,152,168,5,122,90,99,46,183,152,122,183	2	0	2	0	C
chr17	31863344	31863344	C	G	UTR3	UTP6	NM_018428:c.*15G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.98	33	chr17	31863344	.	C	G	33.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.397e+00;DP=614;ExcessHet=0.0000;FS=13.611;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.252;SOR=3.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,2:29:48:48,0,933	20	0	1	0	.
chr17	31863348	31863348	A	G	UTR3	UTP6	NM_018428:c.*11T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.34e-05	0.0007	2.689e-05	1.99e-05	6.171e-05	1.669e-05	1.468e-05	1.996e-05	1.732e-05	6.171e-05	0	0	0	0	0	2.814e-05	1.704e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.98	33	chr17	31863348	.	A	G	55.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.021e+00;DP=656;ExcessHet=0.0000;FS=8.768;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.591;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:70:0|1:31863348_A_G:70,0,869:31863348	20	0	1	0	C
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chr17	32294129	32294129	-	AA	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1141.42	13	chr17	32294128	.	CA	CAAA,C,CAA	1141.42	.	AC=4,4,7;AF=0.105,0.105,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.129;DP=301;ExcessHet=0.8717;FS=5.245;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=4,4,8;MLEAF=0.105,0.105,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:8,0,0,2:10:28:0|1:32294128_C_CA:28,52,326,52,326,326,0,274,274,268:32294128	7	1	2	2	.
chr17	32446806	32446806	-	T	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	287.14	7	chr17	32446804	.	GTT	GTTT,GT,G	287.14	.	AC=4,4,1;AF=0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=180;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3077;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2,0,0:9:20:.:.:20,0,129,41,135,176,41,135,176,176	11	0	4	1	.
chr17	32446806	32446806	T	-	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	287.14	7	chr17	32446804	.	GTT	GTTT,GT,G	287.14	.	AC=4,4,1;AF=0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=180;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3077;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2,0,0:9:20:.:.:20,0,129,41,135,176,41,135,176,176	11	0	4	1	C
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chr17	32997314	32997314	-	GTGTGT	intronic	SPACA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	539.39	27	chr17	32997312	.	AGT	AGTGTGTGTGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGT	539.39	.	AC=2,5,1,2;AF=0.050,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=279;ExcessHet=0.0097;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4691;MLEAC=1,5,1,1;MLEAF=0.025,0.125,0.025,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=33.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,7,0:8:6:.:.:190,193,219,193,219,219,0,27,27,6,193,219,219,27,219	13	1	0	1	C
chr17	33087726	33087726	-	T	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	160.46	2	chr17	33087725	.	AT	A,ATT	160.46	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=46;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2816;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,88,47,94,141	9	1	1	9	.
chr17	34287826	34287828	TTA	0	UTR3	CCL11	NM_002986:c.*136_*138delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	136.25	4	chr17	34287826	.	TTA	T,ATA,*	136.25	.	AC=2,1,1;AF=0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=116;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,2:8:52:1|0:34287818_T_A:52,70,291,70,291,291,0,222,222,215:34287818	17	0	2	0	.
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chr17	34287827	34287829	TAA	0	UTR3	CCL11	NM_002986:c.*137_*139delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1408.17	5	chr17	34287827	.	TAA	TA,AAA,T,TAAAAAA,*	1408.17	.	AC=9,1,3,1,3;AF=0.237,0.026,0.079,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=116;ExcessHet=0.0137;FS=7.631;InbreedingCoeff=0.3650;MLEAC=10,1,4,1,2;MLEAF=0.263,0.026,0.105,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:2,3,0,0,0,2:7:13:.:.:88,13,52,100,70,190,100,70,190,190,100,70,190,190,190,27,0,129,129,129,159	8	3	1	2	C
chr17	34983107	34983107	A	G	exonic	LIG3	.	synonymous SNV	LIG3:NM_002311:exon2:c.A102G:p.Q34Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748711032	1.3e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.375e-05	6.956e-05	8.31e-06	6.7e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0	8.093e-06	3.311e-05	6.956e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2047.98	42	chr17	34983107	.	A	G	2047.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=953;ExcessHet=0.0000;FS=0.590;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,79:160:99:2062,0,1979	20	0	1	0	.
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chr17	35511588	35511588	-	ACAC	intronic	SLFN12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	728.77	1	chr17	35511584	.	TACAC	TACACACAC,T	728.77	.	AC=4,8;AF=0.222,0.444;AN=18;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5553;MLEAC=6,14;MLEAF=0.333,0.778;MQ=60.00;QD=26.59;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	3	2	0	12	C
chr17	35761106	35761107	TT	-	intronic	C17orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2479.58	4	chr17	35761099	.	ATTTTTTTT	AT,ATTTTTTT,A,ATTTTTT	2479.58	.	AC=10,5,1,3;AF=0.250,0.125,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=336;ExcessHet=13.7477;FS=9.785;InbreedingCoeff=-0.4666;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:26:166,0,26,169,39,207,169,39,207,207,169,39,207,207,207	3	1	7	1	.
chr17	35766254	35766254	A	G	UTR3	MMP28	NM_024302:c.*246T>C;NM_032950:c.*690T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533692612	1.576e-05	2.189e-05	1.502e-05	1.659e-05	0.0002	9.85e-06	8.13e-06	8.506e-05	5.793e-05	0	0	0	6.643e-05	0	0	8.391e-06	4.288e-05	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.394e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	215.54	8	chr17	35766254	.	A	G	215.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.248e+00;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:229,0,138	19	0	1	1	.
chr17	35838746	35838746	A	G	intronic	TAF15	.	.	.	Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212769047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	130.6	3	chr17	35838746	.	A	G	130.6	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:144,0,26	20	0	1	0	.
chr17	35930035	35930035	C	G	intronic	RDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	9.801e-05	0.0002	0.0001	9.669e-05	0.0001	0.0001	0.0002	2.437e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	386.98	19	chr17	35930035	.	C	G	386.98	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=757;ExcessHet=2.5830;FS=124.528;InbreedingCoeff=-0.2467;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.37;SOR=7.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:35:92:92,0,399	12	0	7	2	.
chr17	36018001	36018001	G	C	upstream	CCL23	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.767e-05	0.0001	8.428e-05	7.111e-05	9.178e-05	6.35e-05	5.951e-05	7.451e-05	6.884e-05	3.86e-05	0	0	0	4.193e-05	0	9.178e-05	0.0001	2.857e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	161.59	31	chr17	36018001	.	G	C	161.59	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.728e+00;DP=648;ExcessHet=1.1607;FS=39.801;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=6;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.477;SOR=5.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,8:31:13:.:.:13,0,530	10	0	5	6	.
chr17	36167849	36167849	G	0	intronic	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	.	.	.	.	.	51	171	1	0	3	4	0.00291545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	32.79	25	chr17	36167849	.	G	A,*	32.79	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.657;DP=430;ExcessHet=0.3476;FS=12.964;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=1,2;MLEAF=0.026,0.053;MQ=33.40;MQRankSum=-1.676e+00;QD=0.50;ReadPosRankSum=-1.492e+00;SOR=2.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2,0:15:45:0|1:36167847_G_GACCCA:45,0,540,84,546,630:36167847	16	0	1	2	.
chr17	36330754	36330754	C	T	UTR5	TBC1D3L	NM_001369503:c.-611C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.7	2	chr17	36330754	.	C	T	39.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.200e-02;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1270;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=26.70;MQRankSum=-1.803e+00;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:50:50,0,100	16	0	1	4	.
chr17	36586919	36586919	T	-	intronic	GGNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1787.34	10	chr17	36586917	.	CTT	C,CT	1787.34	.	AC=10,14;AF=0.238,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=185;ExcessHet=3.7791;FS=4.757;InbreedingCoeff=-0.2031;MLEAC=8,15;MLEAF=0.190,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:17:122,0,17,125,29,154	3	0	4	0	.
chr17	36943199	36943199	-	AAAA	UTR3	LHX1	NM_005568:c.*68_*69insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21020.86	44	chr17	36943197	.	GAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAAAAAA,GAAA,GA	21020.86	.	AC=2,30,2,1,2,1;AF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.660e-01;DP=912;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=2,30,2,1,2,1;MLEAF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.41;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,10,0,0,13,0:24:99:608,571,580,279,309,281,571,580,309,580,571,580,309,580,580,213,233,0,233,233,173,571,580,309,580,580,233,580	0	0	0	0	.
chr17	37224968	37224968	-	TA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13,0,0:44:99:363,0,671,413,778,1442,413,778,1442,1442	0	0	17	0	.
chr17	37224968	37224968	-	TATA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13,0,0:44:99:363,0,671,413,778,1442,413,778,1442,1442	0	0	17	0	C
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.796	P	0.741	P	0.000	D	1.000	D	1.91	M	-1.57	D	0.107	D	0.637	D	0.898	4.574	24.8	5.93	2.826	7.818	19.342	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12960.74	97	chr17	37257713	.	C	T	12960.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=2083;ExcessHet=54.0936;FS=453.130;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.37;ReadPosRankSum=-7.710e-01;SOR=14.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,49:94:99:614,0,580	0	0	21	0	C
chr17	37442978	37442978	C	T	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs149205446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.665e-05	7.257e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.87	4	chr17	37442978	.	C	T	63.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	17	0	1	3	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	131.89	37	chr17	38318827	.	C	*,T	131.89	.	AC=36,2;AF=0.857,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=840;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=36,2;MLEAF=0.857,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,28,0:28:91:1|1:38318822_CTTTTCTTTTTT_C:1342,91,0,1337,119,1466:38318822	0	16	3	0	.
chr17	38486234	38486234	T	-	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	83	8	0	1	134	136	0.111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10746.77	35	chr17	38486232	.	CTT	C,CT	10746.77	.	AC=8,28;AF=0.200,0.700;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=833;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0328;MLEAC=8,29;MLEAF=0.200,0.725;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=20.55;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,9:18:99:181,207,373,0,166,138	0	0	0	1	.
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chr17	38937115	38937115	G	T	UTR3	FBXO47	NM_001008777:c.*60C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892752969	0.0001	7.252e-05	0.0001	0.0001	3.494e-05	9.511e-05	8.717e-05	3.99e-06	2.02e-06	0	0	0.0032	3.494e-05	4.42e-05	0	1.28e-05	0.0003	0	6.573e-05	6.567e-05	3.855e-05	9.417e-05	.	3.517e-05	2.617e-05	.	.	0	0	0	0.0026	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	544.98	33	chr17	38937115	.	G	T	544.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.108e+00;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-5.960e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:559,0,612	20	0	1	0	.
chr17	38944850	38944850	-	TGTGTGTGTGTGTGTGTG	intronic	FBXO47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	566.92	9	chr17	38944848	.	ATG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,GTG	566.92	.	AC=1,3,2,1;AF=0.029,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.075;DP=312;ExcessHet=2.7391;FS=8.055;InbreedingCoeff=-0.2776;MLEAC=1,3,2,1;MLEAF=0.029,0.088,0.059,0.029;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,1,0:8:20:.:.:20,42,336,42,336,336,0,294,294,291,42,336,336,294,336	10	0	1	4	C
chr17	38944850	38944850	-	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	intronic	FBXO47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	566.92	9	chr17	38944848	.	ATG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,GTG	566.92	.	AC=1,3,2,1;AF=0.029,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.075;DP=312;ExcessHet=2.7391;FS=8.055;InbreedingCoeff=-0.2776;MLEAC=1,3,2,1;MLEAF=0.029,0.088,0.059,0.029;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,1,0:8:20:.:.:20,42,336,42,336,336,0,294,294,291,42,336,336,294,336	10	0	1	4	C
chr17	39161518	39161518	-	TT	intronic	ARL5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	794.96	15	chr17	39161516	.	CTT	CTTTT,CT,CTTT,C	794.96	.	AC=1,5,7,1;AF=0.025,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.171;DP=271;ExcessHet=15.6281;FS=5.702;InbreedingCoeff=-0.4715;MLEAC=1,5,7,1;MLEAF=0.025,0.125,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-2.550e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0:7:31:31,46,154,0,109,103,46,154,109,154,46,154,109,154,154	6	0	1	1	.
chr17	39217767	39217767	T	C	intronic	STAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs561773208	0.0001	0.0001	9.148e-05	0.0001	0.0015	9.028e-05	8.436e-05	0.0011	0.0009	0	0.0015	0.0008	0	0	0.0003	2.725e-05	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0024	0.0002	0.0002	0.0018	0.0016	4.867e-05	0	0.0024	0.0003	0	0	0	4.425e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	246.98	21	chr17	39217767	.	T	C	246.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.782e+00;DP=381;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=-5.630e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:261,0,251	20	0	1	0	.
chr17	39343159	39343159	A	G	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	516	1005	1	0	0	1	0.000497265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1534.98	33	chr17	39343159	.	A	G	1534.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.987e+00;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=0.629;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,71:141:99:1549,0,1736	20	0	1	0	.
chr17	39417252	39417252	C	T	intronic	MED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.21	31	chr17	39417252	.	C	T	69.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:77:0|1:39417252_C_T:77,0,115:39417252	12	0	1	8	.
chr17	39711860	39711860	C	T	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs531103130	0.0001	0.0001	9.225e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0014	0	0	0	7.59e-05	0	0	5.725e-05	1.673e-05	0.0017	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.233e-05	0.0002	9e-05	0	0.0110	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	638.98	36	chr17	39711860	.	C	T	638.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=3.762;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.19;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,26:78:99:653,0,1426	20	0	1	0	.
chr17	39715616	39715616	G	A	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918543512	3.592e-06	4.11e-06	4.314e-06	2.871e-06	9.379e-05	1.05e-06	7.7e-07	2.485e-05	1.288e-05	9.379e-05	0	0	0	0	0	9.529e-07	1.725e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	7.238e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	89.6	43	chr17	39715616	.	G	A,C	89.6	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.400e+00;DP=958;ExcessHet=0.1072;FS=98.281;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,7,8:49:52:68,52,942,0,833,882	17	0	1	2	C
chr17	39715616	39715616	G	C	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	89.6	43	chr17	39715616	.	G	A,C	89.6	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.400e+00;DP=958;ExcessHet=0.1072;FS=98.281;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,7,8:49:52:68,52,942,0,833,882	17	0	1	2	C
chr17	39924484	39924484	A	G	intronic	ORMDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.75	3	chr17	39924484	.	A	G	59.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39924484_A_G:72,0,141:39924484	18	0	1	2	.
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chr17	39941354	39941355	AA	-	upstream	LRRC3C	dist=119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2357.01	3	chr17	39941349	.	TAAAAAA	TAAAA,TAAAAA,TAAA,TAA,T	2357.01	.	AC=12,6,6,1,1;AF=0.300,0.150,0.150,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=195;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2953;MLEAC=13,7,6,1,1;MLEAF=0.325,0.175,0.150,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0,0:5:15:93,53,47,29,0,15,88,53,27,85,88,53,27,85,85,88,53,27,85,85,85	4	1	4	1	.
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chr17	39970663	39970666	ACAC	-	intronic	GSDMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	16516.36	33	chr17	39970658	.	AACACACAC	AAC,AACAC,A	16516.36	.	AC=16,1,14;AF=0.381,0.024,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.567;DP=763;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=16,1,14;MLEAF=0.381,0.024,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.99;ReadPosRankSum=-3.310e-01;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,15:23:99:600,624,956,624,956,956,0,332,332,285	1	3	4	0	C
chr17	39989717	39989717	C	G	intronic	PSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.915e-07	2.053e-06	1.374e-06	0	9.073e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.073e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.41	34	chr17	39989717	.	C	G	56.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.325e+00;DP=1056;ExcessHet=0.0000;FS=102.139;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.465;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,20:137:48:0|1:39989717_C_G:48,0,3873:39989717	20	0	1	0	.
chr17	39989718	39989718	A	G	intronic	PSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.904e-07	1.368e-06	1.372e-06	0	9.06e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.06e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	34.02	34	chr17	39989718	.	A	G	34.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.818e+00;DP=981;ExcessHet=0.0000;FS=119.022;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.09;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,20:137:48:0|1:39989717_C_G:48,0,3873:39989717	20	0	1	0	C
chr17	39996122	39996122	-	A	intronic	PSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5704.59	23	chr17	39996120	.	CAA	CA,C,CAAA	5704.59	.	AC=23,4,2;AF=0.548,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.900e-02;DP=516;ExcessHet=1.3217;FS=0.823;InbreedingCoeff=-0.0023;MLEAC=23,3,2;MLEAF=0.548,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,4,4,0:31:7:60,7,476,0,458,730,120,540,659,728	2	7	6	0	C
chr17	40140386	40140393	ACACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210,168,210,42,210,210,210,168,210,42,210,210,210,210	3	0	0	3	.
chr17	40140378	40140393	ACACACACACACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210,168,210,42,210,210,210,168,210,42,210,210,210,210	3	0	0	3	C
chr17	40140384	40140393	ACACACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210,168,210,42,210,210,210,168,210,42,210,210,210,210	3	0	0	3	C
chr17	40140388	40140393	ACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210,168,210,42,210,210,210,168,210,42,210,210,210,210	3	0	0	3	C
chr17	40140390	40140393	ACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0,0,0:5:30:165,168,210,0,42,30,168,210,42,210,168,210,42,210,210,168,210,42,210,210,210,168,210,42,210,210,210,210	3	0	0	3	C
chr17	40163374	40163374	A	T	intronic	CASC3	.	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs191605520	0.0007	0.0004	0.0008	0.0006	0.0130	0.0006	0.0006	0.0120	0.0116	5.622e-05	0	0	0.0130	0	0	5.954e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0099	0.0003	0.0003	0.0077	0.0069	0	0	0	0	0.0099	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	297.99	11	chr17	40163374	.	A	T	297.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.968e+00;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.28;ReadPosRankSum=0.579;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:312,0,162	20	0	1	0	C
chr17	40167652	40167652	G	C	intronic	CASC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.334e-07	6.849e-07	1.469e-06	0	9.773e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.773e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	967.98	33	chr17	40167652	.	G	C	967.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.441e+00;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=3.863;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,39:64:99:982,0,628	20	0	1	0	C
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chr17	40657211	40657211	-	AA	intronic	KRT222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1289.81	10	chr17	40657210	.	CA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CAAAAA	1289.81	.	AC=3,5,3,5,1;AF=0.088,0.147,0.088,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=169;ExcessHet=0.1862;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=3,6,4,4,1;MLEAF=0.088,0.176,0.118,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2,0:10:19:19,43,192,43,192,192,43,192,192,192,0,149,149,149,143,43,192,192,192,149,192	5	0	0	4	.
chr17	40657211	40657211	-	AAA	intronic	KRT222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1289.81	10	chr17	40657210	.	CA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CAAAAA	1289.81	.	AC=3,5,3,5,1;AF=0.088,0.147,0.088,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=169;ExcessHet=0.1862;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=3,6,4,4,1;MLEAF=0.088,0.176,0.118,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2,0:10:19:19,43,192,43,192,192,43,192,192,192,0,149,149,149,143,43,192,192,192,149,192	5	0	0	4	C
chr17	40657211	40657211	-	A	intronic	KRT222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1289.81	10	chr17	40657210	.	CA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CAAAAA	1289.81	.	AC=3,5,3,5,1;AF=0.088,0.147,0.088,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=169;ExcessHet=0.1862;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=3,6,4,4,1;MLEAF=0.088,0.176,0.118,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2,0:10:19:19,43,192,43,192,192,43,192,192,192,0,149,149,149,143,43,192,192,192,149,192	5	0	0	4	C
chr17	40657211	40657211	-	AAAA	intronic	KRT222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1289.81	10	chr17	40657210	.	CA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CAAAAA	1289.81	.	AC=3,5,3,5,1;AF=0.088,0.147,0.088,0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=169;ExcessHet=0.1862;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=3,6,4,4,1;MLEAF=0.088,0.176,0.118,0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-3.700e-01;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2,0:10:19:19,43,192,43,192,192,43,192,192,192,0,149,149,149,143,43,192,192,192,149,192	5	0	0	4	C
chr17	40748126	40748126	G	C	UTR3	KRT25	NM_181534:c.*151C>G	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548315228	3.5e-05	2.538e-05	3.394e-05	3.596e-05	0.0005	2.052e-05	1.603e-05	2.292e-05	1.697e-05	0	8.509e-05	0	0	0	0.0005	4.34e-05	4.459e-05	0	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0013	2.108e-05	1.526e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.02	12	chr17	40748126	.	G	C	83.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.600e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:97:97,0,243	20	0	1	0	.
chr17	40754721	40754721	A	-	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:9:58:91,119,311,119,311,311,0,95,95,58,119,311,311,95,311,119,311,311,95,311,311	3	0	2	0	C
chr17	40754721	40754721	-	A	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:9:58:91,119,311,119,311,311,0,95,95,58,119,311,311,95,311,119,311,311,95,311,311	3	0	2	0	C
chr17	40754720	40754721	AA	-	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:9:58:91,119,311,119,311,311,0,95,95,58,119,311,311,95,311,119,311,311,95,311,311	3	0	2	0	C
chr17	40754721	40754721	-	AA	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2020.93	23	chr17	40754718	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAAAA,C	2020.93	.	AC=4,4,5,7,1;AF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.693;DP=468;ExcessHet=11.2363;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=4,4,5,7,1;MLEAF=0.095,0.095,0.119,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.630;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0:9:58:91,119,311,119,311,311,0,95,95,58,119,311,311,95,311,119,311,311,95,311,311	3	0	2	0	C
chr17	40779575	40779575	G	A	exonic	KRT27	.	nonsynonymous SNV	KRT27:NM_181537:exon5:c.C899T:p.A300V,	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.883	P	0.566	P	0.000	D	0.610	N	1.91	M	-2.48	D	0.528	D	0.682	D	0.59	4.461	23.8	5.52	2.754	-0.645	14.027	0.461	0.14225005127	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0.0011	6.058e-05	1.94e-05	3	154602	rs772002793	1.642e-05	1.642e-05	1.225e-05	2.063e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	1.709e-05	1.656e-05	1.159e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.375e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.009	0.57480	D	0.087	0.40747	T	0.883	0.48537	P	0.566	0.49756	P	0.000015	0.62929	D	0.000000	0.610194	0.30867	N	2.39	0.68882	M	-2.48	0.89071	D	-2.68	0.57275	D	0.109	0.09490	0.528	0.90935	D	0.682	0.89000	D	10	0.2694285	0.44469	T	0.14225	0.82464	D	0.461	0.75822	.	.	0.62465077226	0.62159	0.4731274374558862	0.47231	0.625028188271	0.56690	0.463449835777	0.33783	T	0.442073	0.78637	T	-0.0361819	0.46514	T	-0.120621	0.61751	T	0.861661314964294	0.51203	D	0.937406	0.76468	D	0.4473892	0.63876	0.54527634	0.73715	0.4473892	0.63877	0.54527634	0.73716	-7.402	0.56919	T	.	.	0.183	0.39630	B	.	.	3.825224	0.55259	23.6	0.99923230658057349	0.98917	0.33339	0.24804	N	ALL	0.151501	0.27600	N	0.103775436966709	0.46639	2.90116	0.0444480222828003	0.41804	2.517681	0.999999899400488	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.475579	0.06741	0	0.607795	0.38427	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	-0.198000	0.09506	5.071000	0.47178	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.679000	0.33513	0.0:0.1514:0.8486:0.0	14.027	0.64111	65	0.97253	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1653.98	38	chr17	40779575	.	G	A	1653.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=1.545;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.129;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,67:113:99:1668,0,972	20	0	1	0	.
chr17	41255418	41255418	-	ACATGCTGCAGGACC	exonic	KRTAP9-9	.	nonframeshift insertion	KRTAP9-9:NM_030975:exon1:c.33_34insACATGCTGCAGGACC:p.C18_W19insCRTTC,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0.0003	0.0004	0	0.0002	0	0.0016	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	9.887e-05	0	0.0006	0	0.0003	9.047e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.301e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	31242.72	98	chr17	41255418	.	T	TACCTGCTGCAGGACC,TACATGCTGCAGGACC	31242.72	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=2539;ExcessHet=0.0001;FS=5.599;InbreedingCoeff=0.7311;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=52.57;MQRankSum=-1.273e+00;QD=33.81;ReadPosRankSum=-3.744e+00;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49,0:49:99:2010,140,0,2017,147,2024	6	11	3	0	.
chr17	41350897	41350897	T	-	upstream	KRT33A	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7897.5	60	chr17	41350895	.	CTT	C,CT,CTTT	7897.5	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-01;DP=2137;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12,9,10:56:99:344,0,661,153,312,475,274,159,249,703	0	0	8	0	.
chr17	41350897	41350897	-	T	upstream	KRT33A	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7897.5	60	chr17	41350895	.	CTT	C,CT,CTTT	7897.5	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-01;DP=2137;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12,9,10:56:99:344,0,661,153,312,475,274,159,249,703	0	0	8	0	C
chr17	41974007	41974008	TT	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*83_*84delTT;NM_001330216:c.*83_*84delTT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,10,0,0:12:7:130,136,171,0,35,7,136,171,35,171,136,171,35,171,171	3	0	4	0	.
chr17	41974008	41974008	T	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*84delT;NM_001330216:c.*84delT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,10,0,0:12:7:130,136,171,0,35,7,136,171,35,171,136,171,35,171,171	3	0	4	0	C
chr17	41974006	41974008	TTT	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*82_*84delTTT;NM_001330216:c.*82_*84delTTT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,10,0,0:12:7:130,136,171,0,35,7,136,171,35,171,136,171,35,171,171	3	0	4	0	C
chr17	42113605	42113605	G	A	UTR3	KAT2A	NM_021078:c.*44C>T;NM_001376227:c.*44C>T	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.602e-05	0	8.754e-05	0	0	3.189e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs782376199	4.948e-06	5.474e-06	4.227e-06	5.673e-06	8.332e-05	2.06e-06	1.32e-06	2.208e-05	1.112e-05	0	8.332e-05	0	0	0	0	1.838e-06	3.414e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	388.98	37	chr17	42113605	.	G	A	388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e-01;DP=695;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:403,0,415	20	0	1	0	.
chr17	42118044	42118044	T	0	intronic	KAT2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	502.99	27	chr17	42118044	.	T	C,*	502.99	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.519e+00;DP=619;ExcessHet=0.3300;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,11,0:32:99:0|1:42118022_G_GGA:397,0,849,398,882,1268:42118022	18	0	2	0	C
chr17	42338481	42338501	GGACCTGAGGGAATACTCCTT	0	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	262.87	5	chr17	42338481	.	GGACCTGAGGGAATACTCCTT	G,*	262.87	.	AC=1,4;AF=0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.998;DP=100;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0889;MLEAC=1,5;MLEAF=0.028,0.139;MQ=52.53;MQRankSum=2.14;QD=7.51;ReadPosRankSum=-1.855e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:19:224,225,241,19,20,0	14	0	1	3	.
chr17	42338521	42338521	T	0	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	30.88	5	chr17	42338521	.	T	G,*	30.88	.	AC=1,8;AF=0.063,0.500;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=186;ExcessHet=1.0516;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0631;MLEAC=2,15;MLEAF=0.125,0.938;MQ=46.24;MQRankSum=1.38;QD=0.50;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:19:224,225,241,19,20,0	1	0	1	13	C
chr17	42339256	42339256	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3247.29	40	chr17	42339255	.	CA	C,CAA	3247.29	.	AC=17,5;AF=0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=946;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9051;MLEAC=17,5;MLEAF=0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.020;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14,0:39:99:224,0,462,299,504,803	0	0	16	0	C
chr17	42373887	42373887	A	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:43:71,0,43,80,55,136,80,55,136,136,80,55,136,136,136	0	3	7	1	C
chr17	42373887	42373887	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:43:71,0,43,80,55,136,80,55,136,136,80,55,136,136,136	0	3	7	1	C
chr17	42373886	42373887	AA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:43:71,0,43,80,55,136,80,55,136,136,80,55,136,136,136	0	3	7	1	C
chr17	42373885	42373887	AAA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs79031593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	5.353e-05	0.0002	0.0001	5.727e-05	4.435e-05	3.856e-05	2.499e-05	6.835e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	9.913e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0:7:43:71,0,43,80,55,136,80,55,136,136,80,55,136,136,136	0	3	7	1	C
chr17	42690524	42690525	AA	-	intronic	CNTNAP1	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1491076283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	7.179e-05	5.618e-05	8.432e-05	4.476e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	214.52	5	chr17	42690523	.	CAA	C,CAAA	214.52	.	AC=1,4;AF=0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=73;ExcessHet=1.5858;FS=1.808;InbreedingCoeff=-0.0490;MLEAC=2,6;MLEAF=0.063,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:26:26,35,88,0,53,47	11	0	1	5	.
chr17	42690525	42690525	-	A	intronic	CNTNAP1	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	214.52	5	chr17	42690523	.	CAA	C,CAAA	214.52	.	AC=1,4;AF=0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=73;ExcessHet=1.5858;FS=1.808;InbreedingCoeff=-0.0490;MLEAC=2,6;MLEAF=0.063,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:26:26,35,88,0,53,47	11	0	1	5	C
chr17	42733338	42733338	-	A	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	337.48	2	chr17	42733337	.	CA	C,CAA	337.48	.	AC=5,3;AF=0.156,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=80;ExcessHet=0.9664;FS=1.583;InbreedingCoeff=0.0039;MLEAC=7,3;MLEAF=0.219,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:52:55,0,52,64,61,125	9	0	5	5	.
chr17	42774375	42774375	T	-	intronic	VPS25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1763.9	16	chr17	42774372	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,C	1763.9	.	AC=16,2,4,1;AF=0.381,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.450;DP=568;ExcessHet=21.3848;FS=0.521;InbreedingCoeff=-0.6311;MLEAC=16,1,4,1;MLEAF=0.381,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,3,0,0:15:17:169,0,33,103,17,200,172,69,195,252,172,69,195,252,252	1	0	13	0	.
chr17	42774374	42774375	TT	-	intronic	VPS25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1763.9	16	chr17	42774372	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,C	1763.9	.	AC=16,2,4,1;AF=0.381,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.450;DP=568;ExcessHet=21.3848;FS=0.521;InbreedingCoeff=-0.6311;MLEAC=16,1,4,1;MLEAF=0.381,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,3,0,0:15:17:169,0,33,103,17,200,172,69,195,252,172,69,195,252,252	1	0	13	0	C
chr17	42774375	42774375	-	T	intronic	VPS25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1763.9	16	chr17	42774372	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,C	1763.9	.	AC=16,2,4,1;AF=0.381,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.450;DP=568;ExcessHet=21.3848;FS=0.521;InbreedingCoeff=-0.6311;MLEAC=16,1,4,1;MLEAF=0.381,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,3,0,0:15:17:169,0,33,103,17,200,172,69,195,252,172,69,195,252,252	1	0	13	0	C
chr17	43072876	43072876	-	TT	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	608.82	5	chr17	43072875	.	GT	GTT,GTTT,G	608.82	.	AC=9,1,1;AF=0.225,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=133;ExcessHet=0.4926;FS=1.092;InbreedingCoeff=0.1450;MLEAC=10,1,1;MLEAF=0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:130,18,0,130,18,130,130,18,130,130	11	2	5	1	.
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chr17	43079308	43079308	A	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1217.98	35	chr17	43079308	.	A	G	1217.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.395e+00;DP=839;ExcessHet=0.0000;FS=13.370;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.706;SOR=1.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,44:69:99:1232,0,628	20	0	1	0	C
chr17	43079789	43079789	-	AA	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4361.2	54	chr17	43079788	.	TA	T,TAAA	4361.2	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.935;DP=1233;ExcessHet=51.1880;FS=1.954;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,4:23:68:68,103,462,0,393,426	0	0	19	1	C
chr17	43097990	43097990	C	A	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	421.06	33	chr17	43097990	.	C	A	421.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=664;ExcessHet=0.0000;FS=1.399;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:435,0,458	20	0	1	0	C
chr17	43102949	43102949	-	T	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	5635.62	33	chr17	43102948	.	CT	CTT,C	5635.62	.	AC=22,3;AF=0.550,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=484;ExcessHet=9.0960;FS=5.718;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=21,3;MLEAF=0.525,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.200;SOR=0.360	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0:10:94:94,0,99,109,114,223	1	6	10	1	C
chr17	43117729	43117729	A	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	714.83	78	chr17	43117729	.	A	G	714.83	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.702e+00;DP=1218;ExcessHet=1.2264;FS=134.607;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.09;SOR=10.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,15:57:99:.:.:154,0,1038	15	0	5	1	C
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2186.88	78	chr17	43117730	.	C	G	2186.88	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.012e+00;DP=1344;ExcessHet=12.7758;FS=221.947;InbreedingCoeff=-0.5091;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.14;SOR=11.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,15:57:99:.:.:164,0,938	6	0	13	2	C
chr17	43209864	43209864	T	-	intronic	NBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2558.39	9	chr17	43209862	.	ATT	A,AT	2558.39	.	AC=10,17;AF=0.250,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.157;DP=239;ExcessHet=5.0857;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=10,18;MLEAF=0.250,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:25:25,43,166,0,123,117	1	0	4	1	.
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chr17	43369666	43369666	G	C	downstream	LINC00910	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.25	1	chr17	43369666	.	G	C	67.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43369658_G_C:75,0,120:43369658	12	0	1	8	C
chr17	43369695	43369695	A	G	downstream	LINC00910	dist=150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.44	29	chr17	43369695	.	A	G	68.44	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43369695_A_G:75,0,120:43369695	10	0	1	10	C
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chr17	44019278	44019278	C	-	UTR5	TMEM101	NM_001304814:c.-4778delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.2	7	chr17	44019277	.	GC	G	62.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.94;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.44;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:44019267_G_C:75,0,64:44019267	18	0	1	2	.
chr17	44019280	44019284	ACAGC	-	UTR5	TMEM101	NM_001304814:c.-4780_-4784delGCTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368332724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.93	7	chr17	44019279	.	AACAGC	A	62.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.94;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:44019267_G_C:75,0,64:44019267	16	0	1	4	C
chr17	44092815	44092815	G	-	intronic	HDAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	23731.8	28	chr17	44092813	.	TGG	T,TG	23731.8	.	AC=1,40;AF=0.024,0.952;AN=42;BaseQRankSum=-4.910e-01;DP=1068;ExcessHet=0.0000;FS=10.500;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1,40;MLEAF=0.024,0.952;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.50;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,34:34:99:973,973,973,102,102,0	0	0	0	0	.
chr17	44143650	44143650	-	A	intronic	HROB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	107.36	1	chr17	44143649	.	GA	GAA,G	107.36	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=58;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:34:88,94,141,0,46,34	17	0	1	2	.
chr17	44175103	44175103	-	A	intronic	ASB16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	788.73	69	chr17	44175101	.	CAA	CA,CAAA,C	788.73	.	AC=10,4,3;AF=0.357,0.143,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=5.968;InbreedingCoeff=0.5553;MLEAC=13,5,3;MLEAF=0.464,0.179,0.107;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=23.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,2:7:31:175,51,31,168,49,164,108,0,108,102	5	4	0	7	.
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chr17	44196780	44196780	A	-	intronic	ATXN7L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	986.22	13	chr17	44196777	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAAAAA	986.22	.	AC=3,7,6,1,6,1;AF=0.071,0.167,0.143,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=247;ExcessHet=17.0250;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.5368;MLEAC=3,7,5,1,6,1;MLEAF=0.071,0.167,0.119,0.024,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:2,0,0,2,0,3,2:9:7:.:.:117,78,108,78,108,108,43,60,60,49,78,108,108,60,108,7,49,49,0,49,36,34,75,75,17,75,25,98	1	0	3	0	C
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chr17	44732866	44732866	-	A	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	85.72	9	chr17	44732865	.	CA	CAA,C	85.72	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=86;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.08;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,88,43,94,137	14	0	2	4	.
chr17	45085253	45085253	A	-	intronic	NMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1457738864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.458e-05	0.0005	2.681e-05	4.286e-05	6.088e-05	1.311e-05	8.34e-06	2.02e-05	1.157e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	6.088e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.94	2	chr17	45085252	.	CA	C	30.94	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0161;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,71	9	0	1	11	.
chr17	46048414	46048415	AA	-	intronic	KANSL1	.	.	.	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.68	7	chr17	46048413	.	CAA	C	57.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,110	17	0	1	3	.
chr17	47189360	47189360	A	G	upstream	CDC27	dist=65	.	.	.	.	143	1378	1	0	0	1	0.000362713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs935215988	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0004	0.0004	0.0007	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.22	6	chr17	47189360	.	A	G	134.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.930e+00;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.1527;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:147,0,100	18	0	1	2	.
chr17	47290452	47290452	-	GAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	.
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290449	47290452	GAAG	-	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1173689634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0132	0.0004	0.0003	0.0105	0.0096	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0.0132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0,0,0:7:21:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315,21,315,315,315,315,315	0	14	1	0	C
chr17	47424875	47424877	TTT	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451734292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0008	0.0010	0.0026	0.0007	0.0006	0.0009	0.0008	0.0005	0	0	0	0.0026	0	0	0.0013	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	751.72	22	chr17	47424874	.	CTTT	C,CT,CTTTT	751.72	.	AC=3,4,2;AF=0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.763;DP=498;ExcessHet=0.0874;FS=1.109;InbreedingCoeff=0.2369;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.050,0.075,0.050;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:13:82:220,0,82,158,115,265,158,115,265,265	13	0	2	1	.
chr17	47424876	47424877	TT	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	751.72	22	chr17	47424874	.	CTTT	C,CT,CTTTT	751.72	.	AC=3,4,2;AF=0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.763;DP=498;ExcessHet=0.0874;FS=1.109;InbreedingCoeff=0.2369;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.050,0.075,0.050;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:13:82:220,0,82,158,115,265,158,115,265,265	13	0	2	1	C
chr17	47424877	47424877	-	T	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	751.72	22	chr17	47424874	.	CTTT	C,CT,CTTTT	751.72	.	AC=3,4,2;AF=0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.763;DP=498;ExcessHet=0.0874;FS=1.109;InbreedingCoeff=0.2369;MLEAC=2,3,2;MLEAF=0.050,0.075,0.050;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:13:82:220,0,82,158,115,265,158,115,265,265	13	0	2	1	C
chr17	47549212	47549212	G	A	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390107045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.624e-06	1.317e-05	1.294e-05	0	6.597e-05	0	0	.	.	0	0	6.597e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.17	1	chr17	47549212	.	G	A	65.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47549212_G_A:75,0,120:47549212	15	0	1	5	.
chr17	47549215	47549215	T	C	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.17	1	chr17	47549215	.	T	C	65.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47549212_G_A:75,0,120:47549212	15	0	1	5	C
chr17	47599828	47599828	T	-	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7514.05	27	chr17	47599826	.	CTT	CT,C	7514.05	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=775;ExcessHet=8.7631;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,15,0:19:51:342,0,51,354,95,450	2	4	14	0	C
chr17	47678626	47678626	G	C	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887686775	0.0001	0.0001	6.901e-05	0.0002	0.0006	9.836e-05	8.812e-05	0.0004	0.0003	0	6.26e-05	0	0	0.0002	0.0006	6.837e-05	9.489e-05	0.0006	9.222e-05	9.2e-05	9.014e-05	9.44e-05	0.0006	5.541e-05	4.375e-05	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	161.85	5	chr17	47678626	.	G	C	161.85	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.18;ReadPosRankSum=-1.113e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:175,0,147	20	0	1	0	.
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chr17	48121357	48121357	C	A	exonic	SNX11	.	nonsynonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C638A:p.P213H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.043	B	0.01	B	0.519	N	1.000	N	1.39	L	-0.16	T	-0.860	T	0.190	T	0.245	3.061	16.22	4.07	1.609	0.183	11.497	0.103	0.0380915237209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.006	0.70582	D	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	0.519184	0.11761	N	0.791293	1	0.08975	N	1.525	0.38595	L	-0.16	0.65378	T	-1.8	0.42384	N	0.072	0.07811	-0.8604	0.51234	T	0.190	0.54108	T	10	0.08495718	0.14292	T	0.038092	0.58018	D	0.103	0.29403	0.238	0.16912	0.628906646486	0.62587	0.19977760881024514	0.19894	0.348915321359	0.36754	0.285802483559	0.08314	T	0.020125	0.15899	T	-0.0926007	0.37648	T	-0.370791	0.36796	T	0.627367913722992	0.37509	D	0.654835	0.26791	T	0.122885406	0.28868	0.19311786	0.42863	0.122885406	0.28867	0.19311786	0.42862	-5.551	0.42342	T	.	.	0.126	0.26731	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.348791	0.30108	18.34	0.98115172472137657	0.38383	0.09630	0.15343	N	AEFBCI	0.042106	0.06491	N	-0.555678256585635	0.20306	1.069478	-0.525915723664836	0.21451	1.160465	0.00168031574263526	0.08770	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.16	4.07	0.46726	0.201000	0.17074	1.213000	0.24921	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.687000	0.33748	0.3268:0.6732:0.0:0.0	11.497	0.49664	831	0.39019	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	183.11	33	chr17	48121357	.	C	A	183.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.150e-01;DP=1039;ExcessHet=0.1072;FS=125.490;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.50;ReadPosRankSum=2.58;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:156,16:172:72:0|1:48121356_C_A:72,0,6266:48121356	19	0	2	0	C
chr17	48121358	48121358	C	A	exonic	SNX11	.	synonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C639A:p.P213P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	183.11	33	chr17	48121358	.	C	A	183.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.810e-01;DP=1037;ExcessHet=0.1072;FS=125.490;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.50;ReadPosRankSum=2.54;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:156,16:172:72:0|1:48121356_C_A:72,0,6266:48121356	19	0	2	0	C
chr17	48552572	48552572	-	CC	UTR5	HOXB3	NM_002146:c.-99_-98insGG;NM_001384749:c.-99_-98insGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	713.78	4	chr17	48552571	.	AC	A,ACC,ACCC	713.78	.	AC=4,8,3;AF=0.118,0.235,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=217;ExcessHet=1.2994;FS=3.550;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=3,10,2;MLEAF=0.088,0.294,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=2.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,2,0:9:30:57,0,101,30,43,141,79,104,137,189	5	0	2	4	.
chr17	48804702	48804707	ACCCCC	-	intronic	TTLL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	129.07	35	chr17	48804701	.	GACCCCC	G	129.07	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=716;ExcessHet=0.1072;FS=20.519;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.43;ReadPosRankSum=2.31;SOR=4.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,9:42:99:.:.:127,0,1266	19	0	2	0	.
chr17	48804707	48804707	-	GGGGGG	intronic	TTLL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	154.67	28	chr17	48804707	.	C	CGGGGGG	154.67	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.127e+00;DP=672;ExcessHet=0.1072;FS=57.516;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.15;SOR=6.010	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,9:36:99:.:.:140,0,1202	12	0	2	7	C
chr17	48964161	48964161	-	AA	intronic	GIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1724.01	6	chr17	48964159	.	CAA	CAAA,C,CA,CAAAA	1724.01	.	AC=5,13,4,2;AF=0.139,0.361,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=142;ExcessHet=1.2501;FS=3.921;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=6,14,5,2;MLEAF=0.167,0.389,0.139,0.056;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,5,3,0:8:46:.:.:218,202,194,61,61,46,120,117,0,99,202,194,61,117,194	2	0	2	3	.
chr17	49344646	49344646	G	A	intronic	ZNF652	.	.	.	.	.	152	73	0	1	0	2	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754459879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.338e-05	1.984e-05	2.609e-05	0	2.473e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.64	6	chr17	49344646	.	G	A	64.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49344646_G_A:75,0,120:49344646	15	0	1	5	.
chr17	49344648	49344648	A	G	intronic	ZNF652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.02	8	chr17	49344648	.	A	G	64.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49344646_G_A:75,0,120:49344646	16	0	1	4	C
chr17	49344668	49344668	A	C	intronic	ZNF652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.44	4	chr17	49344668	.	A	C	61.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.00;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49344646_G_A:72,0,142:49344646	15	0	1	5	C
chr17	49576039	49576039	G	A	UTR5	NXPH3	NM_007225:c.-181G>A	.	.	.	.	410	1107	5	0	0	5	0.00225327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs150052889	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0067	0.0003	0.0003	0.0040	0.0031	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0.0067	0.0003	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.65e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0138	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	114.41	9	chr17	49576039	.	G	A	114.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.768;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:128,0,293	20	0	1	0	.
chr17	49703351	49703352	CA	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	23519.9	26	chr17	49703348	.	GCACA	G,GCA	23519.9	.	AC=18,23;AF=0.429,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1136;ExcessHet=0.0000;FS=2.396;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=18,23;MLEAF=0.429,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.58;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,10:24:99:.:.:196,305,823,0,420,496	0	1	0	0	.
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chr17	49706349	49706349	A	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5247.89	23	chr17	49706346	.	CAAA	CA,C,CAA	5247.89	.	AC=13,4,17;AF=0.310,0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=1193;ExcessHet=3.5521;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.2336;MLEAC=14,3,17;MLEAF=0.333,0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=-5.210e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,9,5,2:18:90:436,134,90,188,0,177,333,96,130,304	0	0	3	0	C
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chr17	49803610	49803610	G	T	intronic	KAT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.25	2	chr17	49803610	.	G	T	66.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1490;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49803607_G_A:75,0,120:49803607	14	0	1	6	C
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chr17	49847696	49847696	-	AC	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,8,0,0:10:20:208,214,258,214,258,258,0,44,44,20,214,258,258,44,258,214,258,258,44,258,258	0	2	0	0	C
chr17	49847695	49847696	AC	-	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,8,0,0:10:20:208,214,258,214,258,258,0,44,44,20,214,258,258,44,258,214,258,258,44,258,258	0	2	0	0	C
chr17	49847692	49847696	GACAC	0	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,8,0,0:10:20:208,214,258,214,258,258,0,44,44,20,214,258,258,44,258,214,258,258,44,258,258	0	2	0	0	C
chr17	50079912	50079912	G	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	37.36	7	chr17	50079911	.	CG	C	37.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	19	0	1	1	.
chr17	50080469	50080469	-	GTGT	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:49,0,0,0,5,10:64:99:.:.:170,290,2000,290,2000,2000,290,2000,2000,2000,110,1835,1835,1835,1830,0,1712,1712,1712,1575,1667	1	6	4	0	C
chr17	50080466	50080469	GTGT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:49,0,0,0,5,10:64:99:.:.:170,290,2000,290,2000,2000,290,2000,2000,2000,110,1835,1835,1835,1830,0,1712,1712,1712,1575,1667	1	6	4	0	C
chr17	50080468	50080469	GT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:49,0,0,0,5,10:64:99:.:.:170,290,2000,290,2000,2000,290,2000,2000,2000,110,1835,1835,1835,1830,0,1712,1712,1712,1575,1667	1	6	4	0	C
chr17	50080505	50080505	-	GTGTGTGTGA	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577531446	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0	0.0002	7.26e-05	0.0016	0.0004	0.0002	0.0004	0.0008	0.0008	0.0009	0.0006	0.0010	0.0006	0.0006	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0004	0	0.0008	0	0.0039	0.0008	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	2790.3	25	chr17	50080505	.	T	TGTGA,A,TGTGTGA,TGTGTGTGTGA	2790.3	.	AC=2,3,1,1;AF=0.056,0.083,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=643;ExcessHet=2.5830;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.2549;MLEAC=2,2,1,1;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:19,0,21,0,0:40:99:0|1:50080461_T_TGG:820,878,1658,0,780,717,878,1658,780,1658,878,1658,780,1658,1658:50080461	11	0	2	3	C
chr17	50084950	50084950	C	T	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933918029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.247e-05	0.0001	9.904e-05	0.0001	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.76	2	chr17	50084950	.	C	T	50.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,153	18	0	1	2	C
chr17	50129846	50129846	-	AGAG	UTR5	SAMD14	NM_001257359:c.-4888_-4887insCTCT;NM_174920:c.-4888_-4887insCTCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	123.07	36	chr17	50129844	.	CAG	CAGAGAG,C	123.07	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=36;ExcessHet=0.2348;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:59:59,68,167,0,99,93	8	0	1	11	.
chr17	50174515	50174515	-	T	intronic	SGCA	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	151.58	42	chr17	50174514	.	GT	GTT,G	151.58	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0669;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:38:38,50,151,0,101,95	10	1	1	7	.
chr17	50174515	50174515	T	-	intronic	SGCA	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474261137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.492e-05	0.0004	7.926e-05	0.0001	0.0002	5.697e-05	4.597e-05	3.32e-05	1.962e-05	9.955e-05	0	0	0	0	0.0005	0	6.003e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	151.58	42	chr17	50174514	.	GT	GTT,G	151.58	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0669;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:38:38,50,151,0,101,95	10	1	1	7	C
chr17	50970913	50970913	G	0	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	314.79	37	chr17	50970913	.	G	GT,*	314.79	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.340e-01;DP=856;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.77;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,17,0:35:99:0|1:50970913_G_GT:327,0,676,381,727,1108:50970913	18	0	2	0	.
chr17	50977276	50977276	C	T	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367925121	1.836e-05	1.844e-05	2.482e-05	1.244e-05	0.0004	1.118e-05	9.14e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	3.14e-06	0.0001	1.391e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.097e-05	0.0004	7.598e-05	6.299e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	138.98	30	chr17	50977276	.	C	T	138.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=686;ExcessHet=0.0000;FS=2.634;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.15;ReadPosRankSum=2.10;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:27:99:153,0,665	20	0	1	0	C
chr17	50977387	50977387	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560596438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0007	0.0013	0.0007	0.0008	0.0008	0.0005	0.0005	2.407e-05	0	0	0.0006	0.0004	0.0090	0	0.0007	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	87.85	8	chr17	50977387	.	G	A	87.85	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.935;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:101,0,72	19	0	1	1	C
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chr17	51297482	51297482	T	C	intronic	UTP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.84	4	chr17	51297482	.	T	C	128.84	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:142,0,62	20	0	1	0	.
chr17	52028079	52028079	T	C	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.74	9	chr17	52028079	.	T	C	37.74	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	18	.
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chr17	54989263	54989263	G	A	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549131989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	6.564e-05	5.142e-05	6.724e-05	0.0004	3.078e-05	2.211e-05	6.852e-05	2.866e-05	9.638e-05	0	0	0	0.0004	0.0002	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.79	2	chr17	54989263	.	G	A	106.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	17	0	1	3	.
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chr17	56904211	56904211	-	A	intronic	TRIM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2958.76	30	chr17	56904210	.	CA	C,CAA	2958.76	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-01;DP=974;ExcessHet=43.6797;FS=3.555;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,15,4:42:99:.:.:285,0,393,299,288,790	1	0	18	0	.
chr17	56987469	56987469	T	-	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	2207.47	6	chr17	56987467	.	CTT	CT,C	2207.47	.	AC=32,2;AF=0.842,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=108;ExcessHet=0.7564;FS=1.235;InbreedingCoeff=0.0097;MLEAC=34,2;MLEAF=0.895,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:142,18,0,142,18,142	0	13	4	2	.
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chr17	59246871	59246871	T	G	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.79	7	chr17	59246871	.	T	G	64.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59246871_T_G:75,0,120:59246871	16	0	1	4	.
chr17	59246873	59246873	G	T	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.81	7	chr17	59246873	.	G	T	64.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59246871_T_G:75,0,120:59246871	16	0	1	4	C
chr17	59246882	59246882	T	C	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.77	7	chr17	59246882	.	T	C	64.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59246871_T_G:75,0,120:59246871	16	0	1	4	C
chr17	59246884	59246884	C	T	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.77	7	chr17	59246884	.	C	T	64.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59246871_T_G:75,0,120:59246871	16	0	1	4	C
chr17	59246885	59246885	A	G	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.77	7	chr17	59246885	.	A	G	64.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59246871_T_G:75,0,120:59246871	16	0	1	4	C
chr17	59586237	59586237	A	-	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5885.81	30	chr17	59586235	.	TAA	T,TA	5885.81	.	AC=7,21;AF=0.167,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.182;DP=693;ExcessHet=14.4320;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.4958;MLEAC=6,21;MLEAF=0.143,0.500;MQ=58.92;MQRankSum=-9.050e-01;QD=12.91;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,11:19:99:147,171,311,0,140,108	0	0	0	0	.
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chr17	59748023	59748023	C	T	intronic	VMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375413611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.269e-05	5.256e-05	5.148e-05	5.396e-05	0.0004	2.563e-05	1.834e-05	7.299e-05	3.06e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.94	2	chr17	59748023	.	C	T	61.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0158;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59748012_C_T:72,0,157:59748012	16	0	1	4	C
chr17	59863617	59863617	-	A	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2281.06	19	chr17	59863616	.	CA	C,CAA	2281.06	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=531;ExcessHet=43.6797;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.8638;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10,2:24:99:139,0,189,156,160,425	0	0	18	0	.
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chr17	61069836	61069836	-	AA	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	703.16	9	chr17	61069834	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	703.16	.	AC=6,6,2,1;AF=0.200,0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.497;DP=272;ExcessHet=13.5241;FS=5.670;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=7,6,2,1;MLEAF=0.233,0.200,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.493;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12,0,0,0:17:52:173,0,52,188,87,275,188,87,275,275,188,87,275,275,275	1	0	5	6	C
chr17	61070369	61070386	ATATATATATATATATAT	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	411.16	25	chr17	61070366	.	AATATATATATATATATATAT	AAT,A	411.16	.	AC=2,2;AF=0.250,0.250;AN=8;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,5;MLEAF=0.750,0.625;MQ=58.55;QD=29.70;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:16:226,16,0,226,16,226	2	1	0	17	C
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	2958.22	7	chr17	61357110	.	T	C	2958.22	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=1.20;DP=139;ExcessHet=8.9582;FS=40.729;InbreedingCoeff=-0.1862;MLEAC=27;MLEAF=0.844;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=7.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:61357110_T_C:173,15,0:61357110	0	6	10	5	C
chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2974.13	7	chr17	61357111	.	T	C	2974.13	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=134;ExcessHet=3.5988;FS=39.403;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=27;MLEAF=0.794;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=7.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:61357110_T_C:173,15,0:61357110	1	7	9	4	C
chr17	61380437	61380437	A	G	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	414	1104	4	0	0	4	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.138e-06	7.541e-06	4.609e-06	7.665e-06	6.275e-05	2.64e-06	1.91e-06	2.433e-05	1.531e-05	0	0	0	0	0	0	1.007e-06	3.601e-05	6.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1156.98	34	chr17	61380437	.	A	G	1156.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.517e+00;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=2.284;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=-6.830e-01;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,48:79:99:1171,0,846	20	0	1	0	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	1489.27	19	chr17	61402930	.	T	*,G,TAGAG,TAGAGAG,TAGAGAGAGAGAGAG,TAGAGAGAGAG	1489.27	.	AC=27,4,2,1,1,1;AF=0.675,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=317;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0586;MLEAC=28,4,2,1,1,1;MLEAF=0.700,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0,0,0,0,0:16:48:1|1:61402928_GAT_G:717,48,0,717,48,717,717,48,717,717,717,48,717,717,717,717,48,717,717,717,717,717,48,717,717,717,717,717:61402928	0	11	2	1	.
chr17	61402962	61402971	GAGAGAGAGA	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	53	15	0	1	157	159	0.0625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	90.87	17	chr17	61402962	.	GAGAGAGAGA	*,G	90.87	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;DP=489;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4814;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;QD=0.35;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0:15:67:1|1:61402928_GAT_G:885,69,0,719,67,667:61402928	5	10	5	0	C
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	1995.36	17	chr17	61402971	.	A	*,AGAG,AGAGAGAGAGAGAG,AGAGAG,AGAGAGAGAG	1995.36	.	AC=28,3,2,1,2;AF=0.667,0.071,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=518;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=27,3,2,1,2;MLEAF=0.643,0.071,0.048,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0,0,0,0:15:67:1|1:61402928_GAT_G:885,69,0,719,67,667,719,67,667,667,719,67,667,667,667,719,67,667,667,667,667:61402928	1	11	2	0	C
chr17	61404805	61404805	C	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	416	187	5	0	914	919	0.0131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	282.07	25	chr17	61404805	.	C	*,G	282.07	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;DP=599;ExcessHet=0.0321;FS=4.661;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;QD=0.63;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25,0:25:75:1|1:61404804_GC_G:1099,75,0,1099,75,1099:61404804	5	9	6	0	C
chr17	61480396	61480396	C	-	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1951.83	17	chr17	61480394	.	GCC	GC,GCCC,G	1951.83	.	AC=3,2,7;AF=0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.191;DP=365;ExcessHet=3.6553;FS=11.908;InbreedingCoeff=-0.2220;MLEAC=3,2,7;MLEAF=0.075,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:53:53,71,283,71,283,283,0,212,212,206	9	0	3	1	.
chr17	61480396	61480396	-	C	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1951.83	17	chr17	61480394	.	GCC	GC,GCCC,G	1951.83	.	AC=3,2,7;AF=0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.191;DP=365;ExcessHet=3.6553;FS=11.908;InbreedingCoeff=-0.2220;MLEAC=3,2,7;MLEAF=0.075,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:53:53,71,283,71,283,283,0,212,212,206	9	0	3	1	C
chr17	61877770	61877770	T	C	intronic	INTS2	.	.	.	.	.	652	868	1	1	0	3	0.00172513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865924969	1.117e-05	8.782e-06	1.568e-05	7.089e-06	0.0006	4.01e-06	2.64e-06	0.0001	4.132e-05	0	0	0	0	0	0.0006	3.057e-06	3.448e-05	4.073e-05	6.568e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	159.04	10	chr17	61877770	.	T	C	159.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=-3.450e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:173,0,128	20	0	1	0	.
chr17	61887922	61887922	C	T	intronic	INTS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs200098094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0011	0.0008	0.0027	0.0008	0.0007	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0006	0	0.0025	0	0	2.944e-05	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	117.74	3	chr17	61887922	.	C	T	117.74	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2797;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=23.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	18	1	0	2	C
chr17	61961522	61961523	AA	-	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1391.29	7	chr17	61961519	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1391.29	.	AC=3,13,4,3,1;AF=0.071,0.310,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=245;ExcessHet=17.0250;FS=6.646;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=3,13,3,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.351;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:2,0,0,3,0,3:8:19:.:.:116,137,257,137,257,257,73,118,118,98,137,257,257,118,257,19,158,158,0,158,230	1	0	2	0	.
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chr17	61961523	61961523	-	A	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1391.29	7	chr17	61961519	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1391.29	.	AC=3,13,4,3,1;AF=0.071,0.310,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=245;ExcessHet=17.0250;FS=6.646;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=3,13,3,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.351;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:2,0,0,3,0,3:8:19:.:.:116,137,257,137,257,257,73,118,118,98,137,257,257,118,257,19,158,158,0,158,230	1	0	2	0	C
chr17	61961521	61961523	AAA	-	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1391.29	7	chr17	61961519	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1391.29	.	AC=3,13,4,3,1;AF=0.071,0.310,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=245;ExcessHet=17.0250;FS=6.646;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=3,13,3,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.351;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:2,0,0,3,0,3:8:19:.:.:116,137,257,137,257,257,73,118,118,98,137,257,257,118,257,19,158,158,0,158,230	1	0	2	0	C
chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.639	25.4	5.44	2.535	7.487	19.245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	576.98	48	chr17	61968034	.	C	G	576.98	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-9.620e-01;DP=1240;ExcessHet=7.7275;FS=188.533;InbreedingCoeff=-0.4183;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.939;SOR=11.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:67:99:106,0,473	8	0	11	2	C
chr17	62508533	62508533	G	A	UTR5	TLK2	NM_001375273:c.-27721G>A;NM_001330418:c.-27721G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.973e-06	2.114e-06	5.536e-06	0	7.553e-05	4.9e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.543e-05	7.553e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	303.17	10	chr17	62508533	.	G	A,C	303.17	.	AC=4,8;AF=0.143,0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.301;DP=263;ExcessHet=16.6661;FS=45.142;InbreedingCoeff=-0.4998;MLEAC=4,9;MLEAF=0.143,0.321;MQ=56.35;MQRankSum=0.847;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.702;SOR=5.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,3:8:7:.:.:7,21,148,0,127,120	2	0	4	7	.
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chr17	63658758	63658758	G	A	intronic	MAP3K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.24	2	chr17	63658758	.	G	A	66.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63658734_CT_C:75,0,76:63658734	14	0	1	6	.
chr17	63820703	63820703	-	GCTTGAACCTGGAAGACAG	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.229e-05	2.223e-05	8.711e-06	1.546e-05	0.0004	4.42e-06	2.9e-06	4.12e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.332e-05	3.637e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6619.23	11	chr17	63820703	.	C	CGCTTGAACCTGGAAGACGG,CGCTTGAACCTGGAAGACAG	6619.23	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.840e-01;DP=308;ExcessHet=0.5442;FS=6.935;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=28.53;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0:13:96:96,0,411,126,420,546	5	6	9	0	.
chr17	63941038	63941038	C	G	exonic	SCN4A	.	nonsynonymous SNV	SCN4A:NM_000334:exon24:c.G5244C:p.K1748N,	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.996	D	0.918	D	0.001	N	0.981	D	3.07	M	-4.04	D	1.043	D	0.927	D	0.189	3.234	16.84	3.89	2.180	0.319	9.244	0.580	0.303557141155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.468e-05	0.0004	3.138e-05	1.791e-05	5.983e-05	1.807e-05	1.604e-05	2.122e-05	1.866e-05	5.983e-05	0	0	2.52e-05	0	0	2.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.008	0.67890	D	0.996	0.68779	D	0.918	0.65394	D	0.001323	0.39379	N	0.266717	0.981377	0.39770	D	3.46	0.92336	M	-4.04	0.96465	D	-2.91	0.60982	D	0.415	0.45520	1.043	0.97979	D	0.927	0.97601	D	10	0.6123196	0.67513	D	0.303557	0.90961	D	0.580	0.83081	0.384	0.40298	0.898534176303	0.89752	0.5995780334703891	0.59888	0.692431633833	0.60665	0.752315163612	0.74788	T	0.685387	0.90803	D	0.120235	0.66394	D	-0.0650671	0.65976	T	0.989463925361633	0.79699	D	0.831017	0.49766	T	0.7440135	0.80523	0.5270589	0.72675	0.7440135	0.80524	0.5270589	0.72675	-7.785	0.59595	D	0.2770756796120702	0.37175	0.930	0.85031	P	.	.	3.060384	0.41100	21.3	0.99839407367986555	0.91972	0.85331	0.44454	D	AEFDBI	0.586077	0.58426	D	0.579656383859094	0.71907	5.72267	0.473874561743895	0.66263	4.929493	0.870675316718076	0.25410	0.646311	0.45356	0	0.573888	0.26702	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.89	3.89	0.44098	0.425000	0.21065	0.146000	0.15234	0.599000	0.40250	0.993000	0.37899	0.937000	0.28687	0.926000	0.46234	0.0:0.9002:0.0:0.0998	9.244	0.36672	834	0.38640	IQ motif, EF-hand binding site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2143	416.88	220	chr17	63941038	.	C	G	416.88	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-5.194e+00;DP=3372;ExcessHet=1.7912;FS=313.201;InbreedingCoeff=-0.3107;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=0.282;SOR=13.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,64:209:99:120,0,2807	8	0	6	7	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	73.7	36	chr17	63943212	.	CAG	*,C	73.7	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.179;DP=982;ExcessHet=2.4516;FS=0.987;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.12;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:25,0,5:30:85:.:.:85,160,931,0,771,756	3	7	10	0	C
chr17	63947413	63947413	C	T	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915845521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.195e-05	2.026e-05	2.859e-05	1.499e-05	7.758e-05	5.83e-06	2.62e-06	2.057e-05	1.07e-05	7.758e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.05	10	chr17	63947413	.	C	T	97.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:110,0,59	18	0	1	2	C
chr17	63967934	63967934	-	AAA	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5402.91	33	chr17	63967933	.	CA	C,CAA,CAAA,CAAAA	5402.91	.	AC=2,19,1,1;AF=0.048,0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=842;ExcessHet=36.0830;FS=1.686;InbreedingCoeff=-0.8251;MLEAC=2,19,1,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,18,3,0:32:99:375,397,653,0,227,148,314,596,169,620,397,653,227,596,653	0	0	2	0	C
chr17	64353306	64353306	T	0	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	405.65	20	chr17	64353306	.	T	*,TACAC	405.65	.	AC=36,2;AF=0.900,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.510e-01;DP=497;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2203;MLEAC=38,2;MLEAF=0.950,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=4.907	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:17:23:.:.:399,23,0,399,23,399	0	16	2	1	.
chr17	64479360	64479360	T	C	intronic	POLG2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	185.65	2	chr17	64479360	.	T	C,G	185.65	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=41;ExcessHet=0.0167;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.1631;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=58.75;MQRankSum=0.00;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:26:0|1:64479359_A_G:124,127,165,0,38,26:64479359	12	1	0	6	.
chr17	64486513	64486513	C	G	intronic	POLG2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550506631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.625e-05	3.858e-05	1.345e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.28	3	chr17	64486513	.	C	G	56.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,67	14	0	1	6	C
chr17	64506288	64506288	G	C	UTR5	DDX5	NM_004396:c.-169C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.33e-05	0.0007	4.476e-05	4.179e-05	0.0001	3.41e-05	3.122e-05	3.878e-05	2.303e-05	3.239e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	3.299e-05	7.078e-05	3.851e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.79	13	chr17	64506288	.	G	C	128.79	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.042;DP=371;ExcessHet=0.4139;FS=26.518;InbreedingCoeff=-0.1859;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.68;ReadPosRankSum=1.24;SOR=4.400	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,9:20:56:.:.:56,0,146	12	0	3	6	.
chr17	64520460	64520461	TT	-	intronic	CEP95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13506.5	22	chr17	64520458	.	CTTT	C,CT,CTT	13506.5	.	AC=7,14,18;AF=0.175,0.350,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=7,15,18;MLEAF=0.175,0.375,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,23,9:36:81:700,646,703,81,184,133,395,458,0,385	0	0	0	1	.
chr17	64520461	64520461	T	-	intronic	CEP95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13506.5	22	chr17	64520458	.	CTTT	C,CT,CTT	13506.5	.	AC=7,14,18;AF=0.175,0.350,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=926;ExcessHet=0.0000;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=7,15,18;MLEAF=0.175,0.375,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,23,9:36:81:700,646,703,81,184,133,395,458,0,385	0	0	0	1	C
chr17	65052216	65052216	C	T	intronic	GNA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240693683	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	4.601e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.691e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.01	5	chr17	65052216	.	C	T	73.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	16	0	1	4	.
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chr17	67724335	67724335	-	T	intronic	NOL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1518.26	11	chr17	67724332	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1518.26	.	AC=9,14,1,2;AF=0.214,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=243;ExcessHet=4.5793;FS=5.078;InbreedingCoeff=-0.1919;MLEAC=8,15,1,2;MLEAF=0.190,0.357,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.256;SOR=1.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,2:7:21:21,35,113,35,113,113,35,113,113,113,0,78,78,78,72	2	1	3	0	C
chr17	67991902	67991902	G	A	UTR3	C17orf58	NM_001382359:c.*11C>T;NM_181656:c.*220C>T;NM_181655:c.*11C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1329.98	43	chr17	67991902	.	G	A	1329.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.379e+00;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=7.823;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.281	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,54:106:99:1344,0,1446	20	0	1	0	.
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chr17	68326267	68326267	C	T	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927473923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.25	6	chr17	68326267	.	C	T	46.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=9.25;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,74	13	0	1	7	C
chr17	68876355	68876355	G	C	intronic	ABCA8	.	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908864065	1.4e-05	1.244e-05	1.402e-05	1.399e-05	6.339e-05	8.29e-06	6.71e-06	1.05e-05	3.93e-06	0	6.339e-05	0	0	0	0	7.016e-06	0.0001	2.935e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	995.98	33	chr17	68876355	.	G	C	995.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.344e+00;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:1010,0,1345	20	0	1	0	.
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chr17	69154423	69154423	T	-	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4318.53	11	chr17	69154420	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	4318.53	.	AC=12,16,3,2;AF=0.286,0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=689;ExcessHet=4.7172;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=12,16,3,2;MLEAF=0.286,0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.240;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:5,6,6,0,0:17:6:.:.:158,6,157,23,0,77,159,146,120,275,159,146,120,275,275	0	0	4	0	C
chr17	69154423	69154423	-	T	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4318.53	11	chr17	69154420	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	4318.53	.	AC=12,16,3,2;AF=0.286,0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=689;ExcessHet=4.7172;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=12,16,3,2;MLEAF=0.286,0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.240;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:5,6,6,0,0:17:6:.:.:158,6,157,23,0,77,159,146,120,275,159,146,120,275,275	0	0	4	0	C
chr17	69182837	69182837	A	-	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7326.8	26	chr17	69182835	.	GAA	G,GA	7326.8	.	AC=5,19;AF=0.119,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.351;DP=769;ExcessHet=3.7791;FS=3.707;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=5,19;MLEAF=0.119,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,19:25:28:477,361,459,51,0,28	3	0	1	0	C
chr17	69285414	69285414	G	C	intronic	ABCA5	.	.	.	.	.	1241	279	2	0	0	2	0.00357143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532243184	0	7.95e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	7.23e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	2.942e-05	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	553.98	36	chr17	69285414	.	G	C	553.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.77;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=-5.990e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:568,0,525	20	0	1	0	.
chr17	69517190	69517190	A	G	intronic	MAP2K6	.	.	.	.	.	743	778	1	0	0	1	0.000642261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948302125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	3.938e-05	5.151e-05	2.699e-05	0.0004	1.719e-05	1.132e-05	7.369e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	45.44	1	chr17	69517190	.	A	G	45.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,174	19	0	1	1	.
chr17	72911914	72911914	G	T	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1040.36	2	chr17	72911914	.	G	A,T	1040.36	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.83;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6284;MLEAC=13,2;MLEAF=0.464,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:72:0|1:72911884_T_C:162,0,72,168,84,252:72911884	7	5	1	7	.
chr17	72947665	72947665	A	T	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.575e-06	0	0	0	0	0	0	7.145e-05	6.5e-06	1	154602	rs754388535	2.778e-06	2.737e-06	2.769e-06	2.788e-06	1.168e-05	6.5e-07	4.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.099e-07	3.352e-05	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	613.98	35	chr17	72947665	.	A	T	613.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=1.424;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:628,0,605	20	0	1	0	C
chr17	73211154	73211154	A	C	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.52	2	chr17	73211154	.	A	C	57.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:73211154_A_C:67,0,76:73211154	17	0	1	3	.
chr17	73224960	73224965	GACAGC	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1511.96	3	chr17	73224960	.	GACAGC	CACAGC,GACAGCACAGCACAGCACAGC,G,*	1511.96	.	AC=8,4,4,2;AF=0.250,0.125,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=139;ExcessHet=0.0134;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4125;MLEAC=9,4,5,3;MLEAF=0.281,0.125,0.156,0.094;MQ=55.90;MQRankSum=0.00;QD=30.24;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,5,0:14:99:.:.:163,190,527,190,527,527,0,337,337,322,190,527,527,337,527	5	2	3	5	C
chr17	73341047	73341047	T	-	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	379.64	3	chr17	73341045	.	GTT	G,GT	379.64	.	AC=1,7;AF=0.071,0.500;AN=14;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4933;MLEAC=3,15;MLEAF=0.214,1.00;MQ=60.00;QD=23.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:102,102,102,15,15,0	3	0	0	14	.
chr17	73402238	73402238	G	T	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000821400	5.657e-05	5.226e-05	4.674e-05	6.65e-05	0.0009	4.547e-05	4.143e-05	0.0003	0.0002	0	2.976e-05	0	2.717e-05	0	0.0009	6.548e-05	4.046e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	2.568e-05	4.034e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	549.98	27	chr17	73402238	.	G	T	549.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.41;DP=587;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.64;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:564,0,374	20	0	1	0	C
chr17	73504464	73504465	AA	-	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223630748	0.0833	0.0010	0.1000	0.0769	0.1000	0.0227	0.0121	0.0273	0.0145	.	.	.	0	.	.	0.1000	0	.	3.378e-05	0.0004	2.632e-05	4.166e-05	5.962e-05	1.288e-05	8.18e-06	1.991e-05	1.137e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.962e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1408.96	2	chr17	73504463	.	TAA	T,TA	1408.96	.	AC=1,22;AF=0.036,0.786;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6430;MLEAC=2,28;MLEAF=0.071,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.35;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:143,143,143,15,15,0	2	0	0	7	C
chr17	73504465	73504465	A	-	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1408.96	2	chr17	73504463	.	TAA	T,TA	1408.96	.	AC=1,22;AF=0.036,0.786;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6430;MLEAC=2,28;MLEAF=0.071,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.35;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:143,143,143,15,15,0	2	0	0	7	C
chr17	73588199	73588199	-	C	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	553.97	3	chr17	73588197	.	ACC	A,ACCC	553.97	.	AC=4,3;AF=0.167,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=0.4897;MLEAC=7,4;MLEAF=0.292,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.62;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:200,15,0,200,15,200	8	2	0	9	C
chr17	74278268	74278268	-	A	intronic	DNAI2	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	206.02	1	chr17	74278267	.	CA	C,CAA,CAAA	206.02	.	AC=2,1,1;AF=0.071,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2182;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:38:38,0,64,47,70,117,47,70,117,117	11	0	2	7	.
chr17	74278268	74278268	-	AA	intronic	DNAI2	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	206.02	1	chr17	74278267	.	CA	C,CAA,CAAA	206.02	.	AC=2,1,1;AF=0.071,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2182;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.107,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:38:38,0,64,47,70,117,47,70,117,117	11	0	2	7	C
chr17	74352090	74352090	G	A	exonic	KIF19	.	nonsynonymous SNV	KIF19:NM_153209:exon13:c.G1811A:p.R604H,	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	1.0	D	0.911	D	.	.	0.986	D	2.25	M	-0.93	T	0.023	D	0.543	D	0.44	3.432	17.61	3.36	0.653	5.751	9.491	0.454	0.11274867132	.	.	6.275e-05	0	0	0	0	6.635e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs751181401	4.804e-05	5.746e-05	4.557e-05	5.057e-05	0.0014	3.861e-05	3.538e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	4.548e-05	5.07e-05	9.498e-05	3.943e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.69e-05	8.822e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	0.005	0.68238	D	0.007	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.911	0.64720	D	.	.	.	.	0.986212	0.40398	D	2.25	0.63811	M	-1.07	0.76948	T	-3.44	0.67477	D	0.501	0.53357	0.023	0.82713	D	0.543	0.83185	D	9	0.6966524	0.72186	D	0.112749	0.79101	D	0.454	0.75347	.	.	0.866393452379	0.86509	0.5082054158008243	0.50742	0.692638023041	0.60672	0.696526288986	0.66643	T	0.161279	0.50546	T	-0.0738029	0.40718	T	-0.157252	0.58598	T	0.64294707775116	0.38162	D	0.937906	0.76702	D	0.22547206	0.45209	0.34943947	0.60568	0.22547206	0.45209	0.34943947	0.60568	-7.243	0.55789	T	.	.	0.113	0.22171	B	.;.	.;.	4.856349	0.79421	27.1	0.99787611174535229	0.87396	0.80297	0.39972	D	AEFDGBHCI	0.733681	0.68004	D	0.180758678058837	0.50275	3.219167	0.0709012440406634	0.43093	2.618277	0.999999896685694	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.36	3.36	0.37579	6.297000	0.72735	8.721000	0.78162	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.051000	0.15275	0.0759:0.0:0.7811:0.1429	9.491	0.38121	777	0.48198	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1350.98	33	chr17	74352090	.	G	A	1350.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.250e-01;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.835;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.85;ReadPosRankSum=-3.860e-01;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,55:91:99:1365,0,835	20	0	1	0	.
chr17	74371389	74371389	C	T	intronic	GPR142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.0	7	chr17	74371389	.	C	T	63.0	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74371389_C_T:75,0,115:74371389	19	0	1	1	.
chr17	74371397	74371397	G	A	intronic	GPR142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.45	8	chr17	74371397	.	G	A	63.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74371389_C_T:75,0,115:74371389	18	0	1	2	C
chr17	74866179	74866179	G	A	exonic	FDXR	.	synonymous SNV	FDXR:NM_001258015:exon4:c.C339T:p.S113S	.	.	391	1130	1	0	0	1	0.000442282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	9.714e-05	0	0	0	9.092e-05	0.0011	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs143778881	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	9.568e-05	0.0003	0.0002	8.961e-05	2.236e-05	0.0005	0	0	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	8.543e-05	8.536e-05	6.424e-05	0.0001	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	6.804e-05	5.087e-05	4.827e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	656.98	34	chr17	74866179	.	G	A	656.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.100e-01;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.903;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,31:72:99:671,0,964	20	0	1	0	.
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chr17	74893515	74893515	-	GGTTCCATGGGCTCCGTA	exonic	FADS6	.	nonframeshift insertion	FADS6:NM_178128:exon1:c.80_81insTACGGAGCCCATGGAACC:p.P33_A34insTEPMEP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	8568.97	33	chr17	74893497	.	CGGTTCCATGGGCTCCGTA	CGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA,C,CGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA,CCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA	8568.97	.	AC=3,1,5,2;AF=0.071,0.024,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=1189;ExcessHet=0.4237;FS=2.515;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=3,1,5,2;MLEAF=0.071,0.024,0.119,0.048;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=-9.180e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:28,0,0,15,0:43:99:0|1:74893497_C_CGGTTCCATGGGCTCCGTA:501,598,1631,598,1631,1631,0,1033,1033,988,598,1631,1631,1033,1631:74893497	12	1	1	0	C
chr17	74999292	74999292	-	CACA	intronic	CDR2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3048.47	2	chr17	74999288	.	GCACA	G,GCACACACA,GCACACACACACA,GCACACACACA	3048.47	.	AC=12,8,1,11;AF=0.300,0.200,0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=101;ExcessHet=0.0354;FS=9.650;InbreedingCoeff=0.3296;MLEAC=12,8,1,9;MLEAF=0.300,0.200,0.025,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0,0:6:18:1|1:74999282_C_A:250,18,0,250,18,250,250,18,250,250,250,18,250,250,250:74999282	2	3	3	1	.
chr17	74999292	74999292	-	CACACACA	intronic	CDR2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	3048.47	2	chr17	74999288	.	GCACA	G,GCACACACA,GCACACACACACA,GCACACACACA	3048.47	.	AC=12,8,1,11;AF=0.300,0.200,0.025,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=101;ExcessHet=0.0354;FS=9.650;InbreedingCoeff=0.3296;MLEAC=12,8,1,9;MLEAF=0.300,0.200,0.025,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0,0:6:18:1|1:74999282_C_A:250,18,0,250,18,250,250,18,250,250,250,18,250,250,250:74999282	2	3	3	1	C
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chr17	75546590	75546590	G	0	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8667	1131.77	3	chr17	75546590	.	G	A,*	1131.77	.	AC=16,10;AF=0.533,0.333;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=93;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4066;MLEAC=18,12;MLEAF=0.600,0.400;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:23:261,261,261,23,23,0	1	7	2	6	.
chr17	75611472	75611472	-	A	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2383.53	21	chr17	75611468	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CA,CAA,C	2383.53	.	AC=14,3,5,6,2;AF=0.333,0.071,0.119,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=329;ExcessHet=9.6308;FS=5.442;InbreedingCoeff=-0.3983;MLEAC=14,2,4,6,2;MLEAF=0.333,0.048,0.095,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,3,0,2,0:11:6:57,6,66,27,0,106,74,80,79,148,20,55,27,108,146,74,80,79,148,108,148	0	0	6	0	.
chr17	75664914	75664914	A	-	intronic	RECQL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	688.63	9	chr17	75664912	.	CAA	CA,C	688.63	.	AC=11,1;AF=0.306,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.108;DP=141;ExcessHet=3.6553;FS=2.591;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=13,1;MLEAF=0.361,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:39:39,0,124,60,133,193	7	1	9	3	.
chr17	75729160	75729160	-	AA	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.46	10	chr17	75729158	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	3503.46	.	AC=3,9,16,1;AF=0.071,0.214,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=379;ExcessHet=11.8493;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.4435;MLEAC=3,9,16,1;MLEAF=0.071,0.214,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,7,0:12:25:145,174,264,111,203,234,25,84,0,67,174,264,203,84,264	0	0	1	0	.
chr17	75737323	75737323	C	T	exonic	ITGB4	.	synonymous SNV	ITGB4:NM_001005619:exon16:c.C1992T:p.A664A	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	0	0.014	3158647	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309086244	2.782e-06	4.104e-06	2.76e-06	2.804e-06	5.244e-05	6.5e-07	4.4e-07	8.69e-06	3.25e-06	0	0	0	5.244e-05	0	0	9.083e-07	1.684e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1472.98	34	chr17	75737323	.	C	T	1472.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=834;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.67;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,57:94:99:1487,0,821	20	0	1	0	C
chr17	75841139	75841141	TTT	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	532.64	2	chr17	75841135	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTTTT	532.64	.	AC=2,3,1,3;AF=0.056,0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=350;ExcessHet=0.0025;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,4:6:34:118,118,118,56,56,39,118,118,56,118,34,35,0,35,39	12	0	1	3	.
chr17	75841141	75841141	T	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	532.64	2	chr17	75841135	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTTTT	532.64	.	AC=2,3,1,3;AF=0.056,0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=350;ExcessHet=0.0025;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,4:6:34:118,118,118,56,56,39,118,118,56,118,34,35,0,35,39	12	0	1	3	C
chr17	75841140	75841141	TT	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	532.64	2	chr17	75841135	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTTTT	532.64	.	AC=2,3,1,3;AF=0.056,0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=350;ExcessHet=0.0025;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,4:6:34:118,118,118,56,56,39,118,118,56,118,34,35,0,35,39	12	0	1	3	C
chr17	75991600	75991600	T	A	exonic	TEN1	.	nonsynonymous SNV	TEN1:NM_001113324:exon3:c.T227A:p.L76H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.976	D	0.001	U	1.000	D	1.845	L	.	.	-0.111	T	0.333	T	0.9	3.311	17.13	5.2	2.096	5.276	13.581	0.492	0.0438968889457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000765	0.41888	U	0.000000	0.66037	0.81001	D	2.83	0.82355	M	.	.	.	-6.26	0.90608	D	0.886	0.88466	-0.1105	0.79856	T	0.333	0.70043	T	9	0.88374996	0.87694	D	0.043897	0.61216	D	0.492	0.77847	.	.	0.245101548738	0.24120	0.8828770626978398	0.88255	.	.	.	.	.	0.332305	0.70229	T	0.406376	0.90279	D	0.345954	0.90157	D	0.956735193729401	0.64832	D	.	.	.	0.7579091	0.81330	0.7047212	0.82594	0.7579091	0.81331	0.7047212	0.82595	-9.763	0.72480	D	.	.	0.826	0.78536	P	.	.	3.768015	0.54107	23.4	0.98426456276621321	0.41343	0.95243	0.63969	D	AEFDBI	0.579945	0.58055	D	0.540927760007335	0.69532	5.370235	0.483115440172343	0.66872	5.008867	0.975243016747257	0.29615	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	4.872000	0.62744	7.538000	0.60033	0.609000	0.47794	0.615000	0.27871	1.000000	0.68203	0.209000	0.22154	0.0:0.0:0.0:1.0	13.581	0.61367	718	0.55760	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1768.98	44	chr17	75991600	.	T	A	1768.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.962e+00;DP=858;ExcessHet=0.0000;FS=4.674;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.633e+00;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,68:129:99:1783,0,1700	20	0	1	0	.
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chr17	76070223	76070223	-	AAAAAA	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1801.44	6	chr17	76070222	.	CA	CAA,CAAAAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAA	1801.44	.	AC=4,7,2,2,2;AF=0.133,0.233,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.272;DP=313;ExcessHet=0.0137;FS=8.522;InbreedingCoeff=0.1990;MLEAC=5,8,2,1,2;MLEAF=0.167,0.267,0.067,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,7:7:21:.:.:227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,21,21,21,21,21,0	4	1	2	6	C
chr17	76070223	76070223	-	AAAAA	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1801.44	6	chr17	76070222	.	CA	CAA,CAAAAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAA	1801.44	.	AC=4,7,2,2,2;AF=0.133,0.233,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.272;DP=313;ExcessHet=0.0137;FS=8.522;InbreedingCoeff=0.1990;MLEAC=5,8,2,1,2;MLEAF=0.167,0.267,0.067,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,7:7:21:.:.:227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,227,21,21,21,21,21,0	4	1	2	6	C
chr17	76210375	76210375	C	T	intronic	RNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs552035277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.263e-05	7.227e-05	7.753e-05	6.752e-05	0.0004	3.99e-05	3.141e-05	6.946e-05	3.074e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.2	3	chr17	76210375	.	C	T	103.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.74;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:76210364_T_C:114,0,155:76210364	17	0	1	3	.
chr17	76301704	76301704	-	TTTTTTT	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4528.74	17	chr17	76301703	.	AT	A,ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATT,ATTTTT	4528.74	.	AC=11,5,2,4,3;AF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=940;ExcessHet=2.4516;FS=11.827;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=11,5,2,4,2;MLEAF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:7,8,0,0,8,0:23:19:128,26,206,178,204,372,178,204,372,372,19,0,197,197,198,178,204,372,372,197,372	3	0	6	0	.
chr17	76301704	76301704	-	TTTTTTTT	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4528.74	17	chr17	76301703	.	AT	A,ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATT,ATTTTT	4528.74	.	AC=11,5,2,4,3;AF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=940;ExcessHet=2.4516;FS=11.827;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=11,5,2,4,2;MLEAF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:7,8,0,0,8,0:23:19:128,26,206,178,204,372,178,204,372,372,19,0,197,197,198,178,204,372,372,197,372	3	0	6	0	C
chr17	76301704	76301704	-	T	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4528.74	17	chr17	76301703	.	AT	A,ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATT,ATTTTT	4528.74	.	AC=11,5,2,4,3;AF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=940;ExcessHet=2.4516;FS=11.827;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=11,5,2,4,2;MLEAF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:7,8,0,0,8,0:23:19:128,26,206,178,204,372,178,204,372,372,19,0,197,197,198,178,204,372,372,197,372	3	0	6	0	C
chr17	76301704	76301704	-	TTTT	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4528.74	17	chr17	76301703	.	AT	A,ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATT,ATTTTT	4528.74	.	AC=11,5,2,4,3;AF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=940;ExcessHet=2.4516;FS=11.827;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=11,5,2,4,2;MLEAF=0.262,0.119,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:7,8,0,0,8,0:23:19:128,26,206,178,204,372,178,204,372,372,19,0,197,197,198,178,204,372,372,197,372	3	0	6	0	C
chr17	76305114	76305114	G	A	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	564	956	2	0	0	2	0.00104493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926870379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.315e-05	2.58e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	152.01	14	chr17	76305114	.	G	A	152.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.520e-01;DP=271;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.637e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:166,0,209	20	0	1	0	C
chr17	76480017	76480017	-	TG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,5,0,0,0:13:99:185,210,536,210,536,536,0,326,326,311,210,536,536,326,536,210,536,536,326,536,536,210,536,536,326,536,536,536	1	2	5	0	.
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,5,0,0,0:13:99:185,210,536,210,536,536,0,326,326,311,210,536,536,326,536,210,536,536,326,536,536,210,536,536,326,536,536,536	1	2	5	0	C
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,5,0,0,0:13:99:185,210,536,210,536,536,0,326,326,311,210,536,536,326,536,210,536,536,326,536,536,210,536,536,326,536,536,536	1	2	5	0	C
chr17	76629784	76629784	-	T	intronic	ST6GALNAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	552.88	10	chr17	76629783	.	GT	GTT,G,TT	552.88	.	AC=2,9,1;AF=0.050,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=532;ExcessHet=9.6308;FS=1.743;InbreedingCoeff=-0.4163;MLEAC=1,9,1;MLEAF=0.025,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4,0,0:10:46:.:.:46,0,93,63,104,168,63,104,168,168	8	0	2	1	.
chr17	76725887	76725887	A	-	intronic	JMJD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2308.76	74	chr17	76725885	.	TAA	TA,TAAA,T	2308.76	.	AC=5,10,1;AF=0.119,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.360e-01;DP=1914;ExcessHet=20.9642;FS=0.613;InbreedingCoeff=-0.6262;MLEAC=5,10,1;MLEAF=0.119,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=-2.710e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,6,15,0:60:99:211,231,1139,0,632,791,338,1018,847,1190	5	0	5	0	.
chr17	76725887	76725887	-	A	intronic	JMJD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2308.76	74	chr17	76725885	.	TAA	TA,TAAA,T	2308.76	.	AC=5,10,1;AF=0.119,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.360e-01;DP=1914;ExcessHet=20.9642;FS=0.613;InbreedingCoeff=-0.6262;MLEAC=5,10,1;MLEAF=0.119,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=-2.710e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,6,15,0:60:99:211,231,1139,0,632,791,338,1018,847,1190	5	0	5	0	C
chr17	76740918	76740918	-	T	intronic	MFSD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4180.03	59	chr17	76740917	.	CT	C,CTT	4180.03	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.466;DP=1523;ExcessHet=54.0936;FS=1.245;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,18,4:80:99:151,0,1225,285,1148,1622	0	0	19	0	.
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chr17	77211886	77211886	G	A	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	606.98	26	chr17	77211886	.	G	A	606.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.323e+00;DP=644;ExcessHet=0.0000;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.662;SOR=1.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,21:39:99:0|1:77211884_A_G:621,0,546:77211884	20	0	1	0	C
chr17	77216383	77216409	AGTAGGTAGGGCTAGTAGGTAGGGTTC	0	UTR3	SEC14L1	NM_001204410:c.*2360_*2386delins0;NM_001143998:c.*2360_*2386delins0;NM_001143999:c.*2360_*2386delins0;NM_003003:c.*2360_*2386delins0;NM_001144001:c.*2360_*2386delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2783.67	12	chr17	77216383	.	AGTAGGTAGGGCTAGTAGGTAGGGTTC	A,*	2783.67	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.376;DP=458;ExcessHet=0.0019;FS=2.438;InbreedingCoeff=0.6124;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=23.01;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:20:.:.:266,20,0,266,20,266	12	3	4	0	C
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chr17	78051483	78051483	A	-	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7307.56	47	chr17	78051480	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	7307.56	.	AC=6,14,4,5;AF=0.143,0.333,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=958;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4430;MLEAC=5,14,4,5;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,3,9,0,0:30:99:151,111,587,0,282,272,195,539,337,585,195,539,337,585,585	0	0	1	0	C
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chr17	78075470	78075470	G	C	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	274.44	7	chr17	78075470	.	G	C	274.44	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4223;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=31.42;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:300,21,0	19	1	0	1	C
chr17	78125771	78125771	G	A	exonic	TMC6	.	nonsynonymous SNV	TMC6:NM_001127198:exon5:c.C385T:p.R129C	Epidermodysplasia verruciformis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.705	P	0.134	B	.	.	1.000	D	2.045	M	0.54	T	-0.811	T	0.132	T	0.7	2.252	13.49	3.03	1.797	2.714	9.868	0.214	0.286211315694	.	.	4.244e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs771251537	1.201e-05	2.463e-05	1.119e-05	1.286e-05	0.0002	7.32e-06	5.98e-06	8.898e-05	6.269e-05	0	2.593e-05	0	0.0002	0	0	4.594e-06	1.707e-05	3.73e-05	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.369e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.81e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.006	0.72154	D	0.095	0.76473	T	0.182	0.41986	B	0.018	0.33146	B	.	.	.	.	0.999945	0.81001	D	2.115	0.58683	M	0.54	0.54911	T	-3.8	0.79229	D	0.651	0.66443	-0.8115	0.54460	T	0.132	0.44445	T	9	0.5306772	0.63165	D	0.286211	0.90405	D	0.214	0.50650	0.69	0.82748	0.407357902709	0.40350	0.6327032102732578	0.63204	0.265866858698	0.29137	0.640848338604	0.58685	T	0.129709	0.48659	T	0.0850667	0.62629	D	-0.115584	0.62163	T	0.299395650625229	0.24978	T	0.917308	0.70348	D	0.2511442	0.48121	0.18166097	0.41044	0.2511442	0.48121	0.18166097	0.41043	-6.0	0.46280	T	.	.	0.104	0.26482	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.671030	0.74647	26.2	0.99782416392012241	0.86867	0.86740	0.46086	D	AEFDBHCI	0.733042	0.67961	D	-0.0510571197288646	0.39556	2.33451	-0.0440903592110355	0.37746	2.214331	0.999999998939079	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.672317	0.65289	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.02	3.03	0.34070	3.484000	0.52965	8.152000	0.76714	0.674000	0.70861	0.927000	0.32177	1.000000	0.68203	0.484000	0.28656	0.1012:0.0:0.8988:0.0	9.868	0.40323	846	0.36215	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1757.98	38	chr17	78125771	.	G	A	1757.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=934;ExcessHet=0.0000;FS=0.603;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-7.250e-01;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,76:156:99:1772,0,1860	20	0	1	0	.
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chr17	79097175	79097175	C	-	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3212.92	16	chr17	79097173	.	TCC	TC,T,TCCC	3212.92	.	AC=10,1,3;AF=0.238,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=460;ExcessHet=2.0984;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.238,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,3,0,0:27:5:.:.:5,0,604,77,613,690,77,613,690,690	9	2	6	0	.
chr17	79097175	79097175	-	C	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3212.92	16	chr17	79097173	.	TCC	TC,T,TCCC	3212.92	.	AC=10,1,3;AF=0.238,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=460;ExcessHet=2.0984;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.238,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,3,0,0:27:5:.:.:5,0,604,77,613,690,77,613,690,690	9	2	6	0	C
chr17	79355835	79355835	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162456942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.66	4	chr17	79355835	.	C	T	140.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.58;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:153,0,59	18	0	1	2	C
chr17	79797241	79797241	C	A	upstream	CBX8	dist=164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867290874	3.833e-05	2.009e-05	2.896e-05	4.702e-05	0.0007	2.055e-05	1.601e-05	2.539e-05	1.893e-05	0	0	0	0	0	0.0007	4.979e-05	5.533e-05	0	6.569e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.98	3	chr17	79797241	.	C	A	50.98	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	19	0	1	1	.
chr17	79837935	79837935	-	A	intronic	CBX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1927.81	24	chr17	79837934	.	TA	T,TAA	1927.81	.	AC=12,6;AF=0.353,0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.484;DP=531;ExcessHet=8.7631;FS=9.367;InbreedingCoeff=-0.5169;MLEAC=13,6;MLEAF=0.382,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.067;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11,0:15:24:210,0,24,221,57,278	1	0	10	4	.
chr17	79941874	79941874	C	0	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	462.85	2	chr17	79941874	.	C	T,*	462.85	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=40;ExcessHet=0.0056;FS=1.796;InbreedingCoeff=0.3216;MLEAC=15,3;MLEAF=0.536,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,68,43,74,118	6	4	3	7	.
chr17	79995640	79995640	C	G	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.64	2	chr17	79995640	.	C	G	62.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1547;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79995640_C_G:72,0,162:79995640	16	0	1	4	C
chr17	79995645	79995645	C	T	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.7e-06	2.638e-05	0	1.375e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.66	2	chr17	79995645	.	C	T	62.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79995640_C_G:72,0,162:79995640	16	0	1	4	C
chr17	80075208	80075208	A	0	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	1650.93	2	chr17	80075208	.	A	C,*	1650.93	.	AC=24,1;AF=0.857,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5504;MLEAC=31,1;MLEAF=1.00,0.036;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:223,27,0,223,27,223	1	11	1	7	.
chr17	80090449	80090449	-	AGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	UTR3	CCDC40	NM_001243342:c.*50_*51insAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5332.91	18	chr17	80090417	.	CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	*,C,CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACAAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	5332.91	.	AC=11,19,1;AF=0.262,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=618;ExcessHet=2.2868;FS=15.698;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=11,19,1;MLEAF=0.262,0.452,0.024;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,3,0:7:99:.:.:376,116,110,178,0,194,339,127,197,353	1	1	2	0	C
chr17	80191718	80191718	A	G	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	148.75	5	chr17	80191718	.	A	G	148.75	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.79;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:80191712_C_T:162,0,72:80191712	20	0	1	0	.
chr17	80310556	80310556	-	T	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	114.04	1	chr17	80310555	.	AT	ATT,A	114.04	.	AC=2,3;AF=0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=67;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1393;MLEAC=1,4;MLEAF=0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,2:9:25:.:.:25,46,208,0,162,156	14	1	0	3	.
chr17	80436304	80436346	GTTCCTGATCGAACGTGGTGGTGAGAGCACACGTCCTTGTCTT	-	UTR3	ENDOV	NM_173627:c.*161_*203delGTTCCTGATCGAACGTGGTGGTGAGAGCACACGTCCTTGTCTT;NM_001164637:c.*161_*203delGTTCCTGATCGAACGTGGTGGTGAGAGCACACGTCCTTGTCTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.439e-05	0.0002	7.676e-05	0.0001	0.0004	8.107e-05	7.63e-05	0.0003	0.0002	3.109e-05	7.151e-05	8.294e-05	5.436e-05	0.0003	0.0002	6.744e-05	0.0002	0.0004	1.981e-05	3.947e-05	1.291e-05	2.704e-05	6.577e-05	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.424e-05	0	6.577e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	354.94	104	chr17	80436303	.	CGTTCCTGATCGAACGTGGTGGTGAGAGCACACGTCCTTGTCTT	C	354.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=1628;ExcessHet=0.0000;FS=3.073;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.32;MQRankSum=-4.733e+00;QD=2.77;ReadPosRankSum=-6.690e+00;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,25:128:99:0|1:80436250_A_G:369,0,3966:80436250	20	0	1	0	.
chr17	80436319	80436319	T	0	UTR3	ENDOV	NM_173627:c.*176T>0;NM_001164637:c.*176T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4166.88	88	chr17	80436319	.	T	C,*	4166.88	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.811e+00;DP=1654;ExcessHet=0.6776;FS=15.518;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=58.49;MQRankSum=-1.954e+00;QD=7.94;ReadPosRankSum=-4.545e+00;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:103,0,25:128:99:0|1:80436250_A_G:369,678,4719,0,4041,3966:80436250	16	0	3	1	C
chr17	81119229	81119245	TGGGGCCGGGAAGGAGC	0	intronic	AATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	2737.64	6	chr17	81119229	.	TGGGGCCGGGAAGGAGC	T,TGGGGCCGGGAAGGAGCGGGGCCGGGAAGGAGC,TGGGGCCGGGAAGGAGCGGGGCCGGGAAGGAGCGGGGCCGGGAAGGAGC,*	2737.64	.	AC=18,3,2,2;AF=0.500,0.083,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7420;MLEAC=19,3,1,2;MLEAF=0.528,0.083,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.16;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225	5	7	1	3	.
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chr17	81283619	81283619	-	T	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	729.03	12	chr17	81283617	.	CTT	CT,CTTT,C	729.03	.	AC=4,6,1;AF=0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=530;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3462;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.095,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,2,0:15:5:.:.:5,44,324,0,281,275,44,324,281,324	10	0	4	0	C
chr17	81427860	81427860	C	T	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034445572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	4.812e-05	0	0.0004	0.0026	0	0	0	0.0008	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	107.08	1	chr17	81427860	.	C	T	107.08	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:115,0,65	12	0	1	8	.
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chr17	81441669	81441671	AAA	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196031730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.364e-05	0.0001	4.068e-05	4.706e-05	6.35e-05	1.419e-05	8.87e-06	1.684e-05	8.67e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	6.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,3,0,0:7:33:111,33,51,41,0,41,105,57,57,122,105,57,57,122,122	2	0	3	1	C
chr17	81441671	81441671	-	A	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,3,0,0:7:33:111,33,51,41,0,41,105,57,57,122,105,57,57,122,122	2	0	3	1	C
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chr17	81589533	81589533	-	A	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	292.43	2	chr17	81589531	.	CAA	CA,C,CAAA	292.43	.	AC=3,2,3;AF=0.150,0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=31;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3275;MLEAC=5,4,5;MLEAF=0.250,0.200,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:66:120,132,160,66,95,111,68,77,0,74	5	1	1	11	C
chr17	81618604	81618619	GCCAGCCGCCCGTCTG	-	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.07	11	chr17	81618603	.	AGCCAGCCGCCCGTCTG	A	44.07	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.097e+00;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0680;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.01;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:81618603_AGCCAGCCGCCCGTCTG_A:57,0,358:81618603	19	0	1	1	C
chr17	81618647	81618647	G	A	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs900590422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	8.241e-05	6.785e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0003	0	0.0012	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.8	8	chr17	81618647	.	G	A	43.8	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0521;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=52.58;MQRankSum=-2.362e+00;QD=3.98;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:81618603_AGCCAGCCGCCCGTCTG_A:57,0,358:81618603	19	0	1	1	C
chr17	81639663	81639689	GCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT	-	intronic	TSPAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1383401150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.319e-05	0.0001	0.0001	4.087e-05	0.0004	4.02e-05	3.163e-05	7.025e-05	2.93e-05	9.815e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	2.958e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	83.57	6	chr17	81639662	.	CGCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT	C	83.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0440;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.93;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:81639662_CGCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT_C:97,0,117:81639662	19	0	1	1	.
chr17	81639678	81639678	A	0	intronic	TSPAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1303.08	6	chr17	81639678	.	A	G,*	1303.08	.	AC=14,1;AF=0.412,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=122;ExcessHet=2.0424;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=16,1;MLEAF=0.471,0.029;MQ=59.72;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:97:0|1:81639662_CGCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT_C:97,106,232,0,126,117:81639662	5	3	8	4	C
chr17	81639716	81639716	C	T	intronic	TSPAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900895183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.306e-05	3.287e-05	0	6.779e-05	0.0002	1.267e-05	8.02e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.589e-05	0	0.0002	0	0	2.948e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.54	4	chr17	81639716	.	C	T	62.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81639662_CGCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT_C:75,0,120:81639662	18	0	1	2	C
chr17	81700368	81700368	-	A	intronic	HGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1859.03	17	chr17	81700367	.	CA	C,CAA	1859.03	.	AC=15,7;AF=0.357,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=539;ExcessHet=43.6797;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4,0:15:48:48,0,190,80,202,282	0	0	14	0	.
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chr17	81826227	81826227	-	CA	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4106.98	85	chr17	81826225	.	GCA	G,GCACA	4106.98	.	AC=12,3;AF=0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-02;DP=1398;ExcessHet=18.9861;FS=0.665;InbreedingCoeff=-0.6231;MLEAC=13,3;MLEAF=0.325,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.74;ReadPosRankSum=-1.100e-02;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,8,0:79:45:.:.:45,0,2257,259,2281,2540	5	0	12	1	.
chr17	81826524	81826524	A	-	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2,0,0,0:11:19:.:.:19,0,191,46,197,242,46,197,242,242,46,197,242,242,242	3	0	7	3	C
chr17	81826524	81826524	-	A	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2,0,0,0:11:19:.:.:19,0,191,46,197,242,46,197,242,242,46,197,242,242,242	3	0	7	3	C
chr17	81826524	81826524	-	AA	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1193.95	22	chr17	81826522	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1193.95	.	AC=7,3,4,2;AF=0.194,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=344;ExcessHet=11.8260;FS=2.626;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=8,3,4,2;MLEAF=0.222,0.083,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2,0,0,0:11:19:.:.:19,0,191,46,197,242,46,197,242,242,46,197,242,242,242	3	0	7	3	C
chr17	81941169	81941169	G	A	exonic	MYADML2	.	synonymous SNV	MYADML2:NM_001145113:exon3:c.C573T:p.Y191Y,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs771108797	0.0001	9.919e-05	7.764e-05	0.0001	0.0007	8.971e-05	8.416e-05	0.0002	0.0002	3.165e-05	5.602e-05	0	2.798e-05	0	0.0007	0.0001	6.899e-05	0.0003	3.941e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.723e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1373.98	35	chr17	81941169	.	G	A	1373.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=1280;ExcessHet=0.0000;FS=3.249;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,53:124:99:1388,0,1749	20	0	1	0	.
chr17	81982158	81982158	G	A	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478627121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.629e-05	0	4.048e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.7	1	chr17	81982158	.	G	A	60.7	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.440e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,105	19	0	1	1	.
chr17	82239249	82239249	C	T	UTR3	CSNK1D;SLC16A3	NM_001363749:c.*727G>A;NM_001206950:c.*273C>T;NM_001042422:c.*273C>T;NM_004207:c.*273C>T;NM_001042423:c.*273C>T;NM_001206951:c.*273C>T;NM_001206952:c.*273C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.993e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	159.57	4	chr17	82239249	.	C	T	159.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.153e+00;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=1.68;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:173,0,213	20	0	1	0	.
chr17	82253301	82253301	G	A	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566879006	4.286e-05	4.65e-05	3.669e-05	4.881e-05	0.0006	3.297e-05	2.975e-05	0.0002	0.0001	7.257e-05	0	0	0	3.783e-05	0.0006	2.609e-05	7.901e-05	0.0002	3.94e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.686e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	793.98	41	chr17	82253301	.	G	A	793.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.803e+00;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.57;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:808,0,820	20	0	1	0	.
chr17	82485421	82485421	-	A	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	5376.07	39	chr17	82485420	.	CA	CAA,C,CAAA	5376.07	.	AC=8,1,3;AF=0.190,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=735;ExcessHet=3.2961;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,12,0,0:23:99:0|1:82485420_C_CA:430,0,426,463,462,925,463,462,925,925:82485420	10	1	6	0	.
chr17	82485421	82485421	-	AA	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	5376.07	39	chr17	82485420	.	CA	CAA,C,CAAA	5376.07	.	AC=8,1,3;AF=0.190,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=735;ExcessHet=3.2961;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,12,0,0:23:99:0|1:82485420_C_CA:430,0,426,463,462,925,463,462,925,925:82485420	10	1	6	0	C
chr17	82568848	82568848	A	-	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	151.92	49	chr17	82568847	.	CA	C,CAA	151.92	.	AC=2,3;AF=0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3676;MLEAC=2,3;MLEAF=0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:68:68,77,154,0,77,68	14	1	0	4	.
chr17	82568848	82568848	-	A	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	151.92	49	chr17	82568847	.	CA	C,CAA	151.92	.	AC=2,3;AF=0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3676;MLEAC=2,3;MLEAF=0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:68:68,77,154,0,77,68	14	1	0	4	C
chr17	82586255	82586256	CG	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3564.42	5	chr17	82586255	.	CG	*,C	3564.42	.	AC=4,11;AF=0.111,0.306;AN=36;BaseQRankSum=1.51;DP=917;ExcessHet=0.3122;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1933;MLEAC=5,12;MLEAF=0.139,0.333;MQ=58.34;MQRankSum=1.65;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:13,1,6:20:99:1|0:82586244_GAAAGGTGGGCCGGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTC_G:468,184,547,0,337,400:82586244	7	0	3	3	C
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	5493.77	5	chr17	82586256	.	G	A,*	5493.77	.	AC=7,16;AF=0.206,0.471;AN=34;BaseQRankSum=4.42;DP=927;ExcessHet=3.5988;FS=0.792;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=8,19;MLEAF=0.235,0.559;MQ=57.55;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:13,0,6:20:99:1|0:82586244_GAAAGGTGGGCCGGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTC_G:468,505,931,0,435,400:82586244	1	2	2	4	C
chr17	82620251	82620251	T	C	intronic	WDR45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.94	2	chr17	82620251	.	T	C	53.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0153;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,71	17	0	1	3	.
chr17	82660692	82660693	AC	-	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	1938.39	7	chr17	82660687	.	TACACAC	TACAC,TAC,T	1938.39	.	AC=18,2,1;AF=0.529,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=73;ExcessHet=0.0013;FS=3.386;InbreedingCoeff=0.4495;MLEAC=21,3,1;MLEAF=0.618,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.61;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=2.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5,0,0:6:5:1|1:82660683_CAT_C:201,5,0,204,15,215,204,15,215,215:82660683	5	8	1	4	.
chr17	82660690	82660693	ACAC	-	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	1938.39	7	chr17	82660687	.	TACACAC	TACAC,TAC,T	1938.39	.	AC=18,2,1;AF=0.529,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=73;ExcessHet=0.0013;FS=3.386;InbreedingCoeff=0.4495;MLEAC=21,3,1;MLEAF=0.618,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.61;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=2.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5,0,0:6:5:1|1:82660683_CAT_C:201,5,0,204,15,215,204,15,215,215:82660683	5	8	1	4	C
chr17	82797741	82797741	T	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,9,2,0:65:17:17,0,1201,160,1123,1388,204,1203,1372,1427	8	0	3	0	.
chr17	82797741	82797741	-	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,9,2,0:65:17:17,0,1201,160,1123,1388,204,1203,1372,1427	8	0	3	0	C
chr17	82846270	82846270	G	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	911	589	2	0	20	22	0.00169492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.92	6	chr17	82846270	.	G	A,*	68.92	.	AC=1,2;AF=0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=97;ExcessHet=0.3892;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=1,2;MLEAF=0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.30;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,4:6:31:0|1:82846261_CTCTGTGCTGTGT_C:162,168,211,0,43,31:82846261	15	0	1	3	C
chr17	82846279	82846279	T	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	742.07	4	chr17	82846279	.	T	C,*	742.07	.	AC=10,5;AF=0.357,0.179;AN=28;BaseQRankSum=1.01;DP=102;ExcessHet=0.0056;FS=3.706;InbreedingCoeff=0.3695;MLEAC=12,6;MLEAF=0.429,0.214;MQ=59.20;MQRankSum=0.00;QD=19.03;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:7:17:.:.:240,223,217,18,17,0	5	4	2	7	C
chr17	82846320	82846320	G	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	956	552	4	1	9	15	0.00540541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.47	4	chr17	82846320	.	G	A,*	112.47	.	AC=1,4;AF=0.033,0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4498;MLEAC=1,5;MLEAF=0.033,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:7:17:.:.:240,223,217,18,17,0	12	0	1	6	C
chr17	82846325	82846325	G	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	954	554	5	1	8	15	0.00627803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	112.76	3	chr17	82846325	.	G	A,*	112.76	.	AC=1,4;AF=0.036,0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4270;MLEAC=1,5;MLEAF=0.036,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:7:17:.:.:240,223,217,18,17,0	11	0	1	7	C
chr17	82846326	82846326	T	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	942	567	4	1	8	14	0.00526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.24	3	chr17	82846326	.	T	C,*	112.24	.	AC=1,4;AF=0.033,0.133;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4256;MLEAC=1,5;MLEAF=0.033,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.48;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:7:17:.:.:240,223,217,18,17,0	12	0	1	6	C
chr17	82846331	82846331	T	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	926	586	3	0	7	10	0.00255319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	112.01	3	chr17	82846331	.	T	C,*	112.01	.	AC=1,4;AF=0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3880;MLEAC=1,5;MLEAF=0.031,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.47;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:7:17:.:.:240,223,217,18,17,0	13	0	1	5	C
chr18	108101	108101	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	73117.52	135	chr18	108101	.	T	C,*	73117.52	.	AC=38,4;AF=0.905,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=1784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=39,3;MLEAF=0.929,0.071;MQ=42.30;MQRankSum=-1.682e+00;QD=26.25;ReadPosRankSum=-9.300e-02;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,49,0:52:42:.:.:2075,42,0,2084,147,2190	0	17	0	0	.
chr18	108385	108385	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.86	53	chr18	108385	.	T	*,C	61.86	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=465;ExcessHet=2.8389;FS=7.389;InbreedingCoeff=0.0659;MLEAC=7,2;MLEAF=0.350,0.100;MQ=39.10;MQRankSum=1.27;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2:7:69:.:.:69,84,279,0,195,189	5	0	4	11	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0020	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1413.74	10	chr18	108535	.	G	A,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1413.74	.	AC=7,3,1,1;AF=0.167,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=669;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=7,3,1,1;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024;MQ=34.68;MQRankSum=-3.050e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,0,0:12:99:.:.:128,0,804,221,843,1137,221,843,1137,1137,221,843,1137,1137,1137	10	0	6	0	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1413.74	10	chr18	108535	.	G	A,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1413.74	.	AC=7,3,1,1;AF=0.167,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=669;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=7,3,1,1;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024;MQ=34.68;MQRankSum=-3.050e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,0,0:12:99:.:.:128,0,804,221,843,1137,221,843,1137,1137,221,843,1137,1137,1137	10	0	6	0	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	6.996e-05	0	0.0007	0	0.0012	0.0005	0.0044	0.0005	0.0007	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1413.74	10	chr18	108535	.	G	A,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTACCTACAGGGTGCATTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA,GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1413.74	.	AC=7,3,1,1;AF=0.167,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=669;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=7,3,1,1;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024;MQ=34.68;MQRankSum=-3.050e-01;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,0,0:12:99:.:.:128,0,804,221,843,1137,221,843,1137,1137,221,843,1137,1137,1137	10	0	6	0	C
chr18	108555	108555	A	T	upstream	ROCK1P1	dist=510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255693927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.229e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	101.44	23	chr18	108555	.	A	T	101.44	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.36;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=1.901;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=34.75;MQRankSum=2.36;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:99:0|1:108499_G_T:99,0,369:108499	20	0	1	0	C
chr18	108600	108600	-	GCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	upstream	ROCK1P1	dist=465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.839e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	11442.6	21	chr18	108600	.	G	A,GGCACATTGTGATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA,GGCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	11442.6	.	AC=14,5,1;AF=0.438,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=1004;ExcessHet=0.7050;FS=2.002;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=17,6,1;MLEAF=0.531,0.188,0.031;MQ=32.98;MQRankSum=-1.474e+00;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,0,0:7:99:.:.:156,0,156,149,168,313,149,168,313,313	2	0	8	5	C
chr18	108631	108631	C	G	upstream	ROCK1P1	dist=434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	12449.35	23	chr18	108631	.	C	T,G	12449.35	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=1.5858;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1394;MLEAC=32,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.49;MQRankSum=-2.100e+00;QD=29.69;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:27:1|1:108631_C_T:405,27,0,405,27,405:108631	0	10	5	5	C
chr18	108637	108637	T	C	upstream	ROCK1P1	dist=428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	95.87	19	chr18	108637	.	T	A,C	95.87	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=654;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3072;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=36.74;MQRankSum=1.29;QD=4.79;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2,0:7:69:0|1:108499_G_T:69,0,184,84,190,274:108499	15	0	1	4	C
chr18	108642	108642	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	11880.87	20	chr18	108642	.	G	T,*	11880.87	.	AC=27,1;AF=0.844,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=668;ExcessHet=0.9163;FS=2.853;InbreedingCoeff=0.1987;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.68;MQRankSum=-1.507e+00;QD=31.17;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:7:26:.:.:380,27,0,372,26,370	0	11	4	5	C
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chr18	657656	657658	TGG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-87_-85delins0;NM_001354868:c.-87_-85delins0;NM_001354867:c.-87_-85delins0	.	.	.	.	529	576	5	1	411	418	0.00603969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	209.24	7	chr18	657656	.	TGG	T,*	209.24	.	AC=1,15;AF=0.024,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=371;ExcessHet=1.5101;FS=2.870;InbreedingCoeff=-0.0105;MLEAC=1,15;MLEAF=0.024,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6,0:16:99:1|0:657645_ACCGCGCCACTTGGCCTGCCTCCGTCCCG_A:222,0,402,234,420,643:657645	8	0	1	0	.
chr18	657659	657685	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-84_-58delins0;NM_001354868:c.-84_-58delins0;NM_001354867:c.-84_-58delins0	.	.	.	.	519	586	5	1	411	418	0.00593723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	200.45	7	chr18	657659	.	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	C,*	200.45	.	AC=1,15;AF=0.024,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-5.600e-01;DP=375;ExcessHet=1.5101;FS=1.734;InbreedingCoeff=-0.0105;MLEAC=1,15;MLEAF=0.024,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=-3.260e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,6,0:19:99:1|0:657645_ACCGCGCCACTTGGCCTGCCTCCGTCCCG_A:213,0,528,237,549,810:657645	8	0	1	0	C
chr18	657685	657685	G	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58G>0;NM_001354868:c.-58G>0;NM_001354867:c.-58G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3483.53	6	chr18	657685	.	G	C,*,GCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	3483.53	.	AC=12,1,1;AF=0.400,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=415;ExcessHet=0.4640;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.500,0.033,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=30.03;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,6,0:14:99:689,237,213,454,0,528,677,252,487,727	4	2	7	6	C
chr18	657685	657685	-	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC;NM_001354868:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC;NM_001354867:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.078e-05	3.375e-05	6.89e-05	9.228e-05	0.0007	5.785e-05	5.038e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	5.874e-05	5.54e-05	0.0007	5.664e-05	5.303e-05	0	0.0001	0.0017	2.155e-05	1.402e-05	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3483.53	6	chr18	657685	.	G	C,*,GCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	3483.53	.	AC=12,1,1;AF=0.400,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=415;ExcessHet=0.4640;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.500,0.033,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=30.03;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,6,0:14:99:689,237,213,454,0,528,677,252,487,727	4	2	7	6	C
chr18	659289	659289	A	G	intronic	TYMS	.	.	.	.	.	1161	360	1	0	0	1	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550229095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.69	4	chr18	659289	.	A	G	93.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.133e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:106,0,102	18	0	1	2	C
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chr18	2738241	2738241	A	T	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs375848854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	4.81e-05	0	6.539e-05	0.0014	0	0	0	0.0001	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	209.46	10	chr18	2738241	.	A	T	209.46	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:223,0,125	20	0	1	0	.
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chr18	3085233	3085255	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	MYOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	1085.57	29	chr18	3085229	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTT,CTT,C	1085.57	.	AC=4,2,2,2;AF=0.182,0.091,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.28;DP=497;ExcessHet=0.3364;FS=8.764;InbreedingCoeff=-0.0216;MLEAC=5,3,3,3;MLEAF=0.227,0.136,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:26:169,0,26,172,42,214,172,42,214,214,172,42,214,214,214	3	1	1	10	C
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chr18	3587186	3587186	G	C	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.31	1	chr18	3587186	.	G	C	65.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3587178_T_C:75,0,120:3587178	15	0	1	5	C
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chr18	6887431	6887431	-	TT	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	876.21	6	chr18	6887430	.	GT	G,GTT,GTTT	876.21	.	AC=3,8,4;AF=0.107,0.286,0.143;AN=28;BaseQRankSum=1.07;DP=183;ExcessHet=0.0003;FS=9.037;InbreedingCoeff=0.3284;MLEAC=4,8,6;MLEAF=0.143,0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6:7:13:160,163,194,163,194,194,0,31,31,13	5	0	1	7	C
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chr18	10475794	10475794	G	0	intronic	APCDD1	.	.	.	Hypotrichosis 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	115.14	7	chr18	10475794	.	G	GT,*	115.14	.	AC=1,9;AF=0.033,0.300;AN=30;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=167;ExcessHet=2.0973;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2322;MLEAC=1,11;MLEAF=0.033,0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4:6:36:.:.:93,99,147,0,48,36	6	0	1	6	C
chr18	10530672	10530672	T	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:32:32,0,100,50,109,159,50,109,159,159,50,109,159,159,159	1	0	9	0	.
chr18	10530672	10530672	-	T	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:32:32,0,100,50,109,159,50,109,159,159,50,109,159,159,159	1	0	9	0	C
chr18	10530671	10530672	TT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:32:32,0,100,50,109,159,50,109,159,159,50,109,159,159,159	1	0	9	0	C
chr18	10530668	10530672	TTTTT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478256853	5.838e-05	0.0001	5.897e-05	5.78e-05	0.0003	3.809e-05	3.195e-05	5.332e-05	3.335e-05	0.0001	0.0003	0	0	0	0	6.556e-05	0	0.0001	7.237e-06	6.81e-06	0	1.504e-05	1.563e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.563e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:32:32,0,100,50,109,159,50,109,159,159,50,109,159,159,159	1	0	9	0	C
chr18	10693356	10693358	TTG	0	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	298.06	42	chr18	10693356	.	TTG	*,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTG	298.06	.	AC=3,1,1,1,1,2;AF=0.167,0.056,0.056,0.056,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=5,2,2,2,2,2;MLEAF=0.278,0.111,0.111,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225	4	1	0	12	.
chr18	10693358	10693358	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	298.06	42	chr18	10693356	.	TTG	*,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTG	298.06	.	AC=3,1,1,1,1,2;AF=0.167,0.056,0.056,0.056,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=5,2,2,2,2,2;MLEAF=0.278,0.111,0.111,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225	4	1	0	12	C
chr18	10693358	10693358	-	TGTGTGTG	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	298.06	42	chr18	10693356	.	TTG	*,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTG	298.06	.	AC=3,1,1,1,1,2;AF=0.167,0.056,0.056,0.056,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=5,2,2,2,2,2;MLEAF=0.278,0.111,0.111,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225	4	1	0	12	C
chr18	10693358	10693358	-	TGTGTGTGTG	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	298.06	42	chr18	10693356	.	TTG	*,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTG	298.06	.	AC=3,1,1,1,1,2;AF=0.167,0.056,0.056,0.056,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=5,2,2,2,2,2;MLEAF=0.278,0.111,0.111,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225	4	1	0	12	C
chr18	10693358	10693358	-	TGTG	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	298.06	42	chr18	10693356	.	TTG	*,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTG	298.06	.	AC=3,1,1,1,1,2;AF=0.167,0.056,0.056,0.056,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=5,2,2,2,2,2;MLEAF=0.278,0.111,0.111,0.111,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:.:.:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225	4	1	0	12	C
chr18	11116728	11116728	-	A	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	154.25	1	chr18	11116727	.	GA	G,GAA	154.25	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=48;ExcessHet=0.4420;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.1839;MLEAC=1,3;MLEAF=0.031,0.094;MQ=57.65;MQRankSum=0.00;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:38:89,95,145,0,50,38	13	0	1	5	C
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	9128.83	60	chr18	11825060	.	G	A,C	9128.83	.	AC=14,1;AF=0.438,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.820e-01;DP=1092;ExcessHet=17.4423;FS=286.399;InbreedingCoeff=-0.6976;MLEAC=16,1;MLEAF=0.500,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:27,0,5:32:99:0|1:11825060_G_C:129,210,1309,0,1099,1084:11825060	1	0	14	5	.
chr18	11825060	11825060	G	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.396e-06	4.973e-05	2.527e-06	2.278e-06	2.77e-05	4e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	2.77e-05	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	9128.83	60	chr18	11825060	.	G	A,C	9128.83	.	AC=14,1;AF=0.438,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.820e-01;DP=1092;ExcessHet=17.4423;FS=286.399;InbreedingCoeff=-0.6976;MLEAC=16,1;MLEAF=0.500,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:27,0,5:32:99:0|1:11825060_G_C:129,210,1309,0,1099,1084:11825060	1	0	14	5	C
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15552.9	56	chr18	11825064	.	G	A	15552.9	.	AC=16;AF=0.500;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=993;ExcessHet=32.9628;FS=425.798;InbreedingCoeff=-0.6994;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=1.87;SOR=12.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:99:0|1:11825060_G_C:132,0,1077:11825060	0	0	16	5	C
chr18	11825067	11825067	T	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.87e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	117.98	63	chr18	11825067	.	T	C	117.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.502e+00;DP=1042;ExcessHet=0.0000;FS=39.080;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.81;ReadPosRankSum=1.89;SOR=3.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:99:0|1:11825060_G_C:132,0,1077:11825060	20	0	1	0	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	8294.37	49	chr18	11825068	.	G	A	8294.37	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.030;DP=998;ExcessHet=15.6281;FS=280.749;InbreedingCoeff=-0.6486;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.52;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:99:0|1:11825060_G_C:132,0,1077:11825060	1	0	14	6	C
chr18	12422199	12422199	-	T	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1340.0	8	chr18	12422197	.	CTT	CTTT,C,CT	1340.0	.	AC=15,4,3;AF=0.375,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=10.1929;FS=0.750;InbreedingCoeff=-0.4026;MLEAC=15,4,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:5:5:73,5,0,76,12,83,76,12,83,83	2	2	9	1	.
chr18	12422199	12422199	T	-	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1340.0	8	chr18	12422197	.	CTT	CTTT,C,CT	1340.0	.	AC=15,4,3;AF=0.375,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=10.1929;FS=0.750;InbreedingCoeff=-0.4026;MLEAC=15,4,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:5:5:73,5,0,76,12,83,76,12,83,83	2	2	9	1	C
chr18	12617163	12617163	T	-	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	937.62	2	chr18	12617159	.	ATTTT	ATTT,A,ATT	937.62	.	AC=3,9,2;AF=0.115,0.346,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=50;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4326;MLEAC=4,13,2;MLEAF=0.154,0.500,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.73;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0:5:24:0|1:12617158_T_C:165,168,204,0,36,24,168,204,36,204:12617158	5	1	1	8	.
chr18	12680599	12680600	AA	-	intronic	CEP76;PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2305.75	17	chr18	12680596	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,C	2305.75	.	AC=10,10,1,1;AF=0.250,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=278;ExcessHet=10.1929;FS=2.244;InbreedingCoeff=-0.3723;MLEAC=9,11,1,1;MLEAF=0.225,0.275,0.025,0.025;MQ=59.32;MQRankSum=-1.620e-01;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,3,0,0:12:27:124,0,94,48,27,96,121,96,121,201,121,96,121,201,201	2	0	7	1	.
chr18	12680600	12680600	A	-	intronic	CEP76;PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2305.75	17	chr18	12680596	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,C	2305.75	.	AC=10,10,1,1;AF=0.250,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=278;ExcessHet=10.1929;FS=2.244;InbreedingCoeff=-0.3723;MLEAC=9,11,1,1;MLEAF=0.225,0.275,0.025,0.025;MQ=59.32;MQRankSum=-1.620e-01;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,3,0,0:12:27:124,0,94,48,27,96,121,96,121,201,121,96,121,201,201	2	0	7	1	C
chr18	12680600	12680600	-	A	intronic	CEP76;PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2305.75	17	chr18	12680596	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,C	2305.75	.	AC=10,10,1,1;AF=0.250,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=278;ExcessHet=10.1929;FS=2.244;InbreedingCoeff=-0.3723;MLEAC=9,11,1,1;MLEAF=0.225,0.275,0.025,0.025;MQ=59.32;MQRankSum=-1.620e-01;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,3,0,0:12:27:124,0,94,48,27,96,121,96,121,201,121,96,121,201,201	2	0	7	1	C
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chr18	14831182	14831182	-	AAAAAAAAAA	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	638.25	3	chr18	14831181	.	GA	G,GAA,GGAAAAAAAAA,GAAAAAAAAAAA	638.25	.	AC=7,2,2,2;AF=0.292,0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.153;DP=270;ExcessHet=0.9330;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0060;MLEAC=10,2,2,2;MLEAF=0.417,0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4,0,0,0:12:29:.:.:29,0,109,52,120,172,52,120,172,172,52,120,172,172,172	2	1	5	9	C
chr18	23543574	23543574	A	-	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9599.95	35	chr18	23543572	.	TAA	T,TA	9599.95	.	AC=14,21;AF=0.333,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=907;ExcessHet=2.5830;FS=0.772;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=14,21;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,10:12:13:262,202,197,47,0,13	0	0	1	0	.
chr18	23660632	23660632	C	T	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303804801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.25	44	chr18	23660632	.	C	T	67.25	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23660632_C_T:75,0,120:23660632	11	0	1	9	.
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chr18	26039171	26039172	AA	-	intronic	SS18	.	.	.	Sarcoma, synovial (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	145.53	2	chr18	26039168	.	CAAAA	CAA,C	145.53	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.210;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1558;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.25;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5,0:6:2:1|1:26039168_CAA_C:124,2,0,126,13,137:26039168	10	1	0	9	.
chr18	26057676	26057676	G	A	exonic	SS18	.	nonsynonymous SNV	SS18:NM_001007559:exon4:c.C298T:p.R100C	Sarcoma, synovial (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	T	0.999	D	0.818	P	0.000	D	1.000	D	0.69	N	1.44	T	-1.029	T	0.122	T	0.633	2.448	14.15	5.32	2.773	9.242	19.198	0.200	0.013112774546	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149811250	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.72154	D	0.055	0.47336	T	0.999	0.77913	D	0.818	0.58969	P	0.000002	0.62929	D	0.107658	1	0.81001	D	1.1	0.28011	L	1.44	0.32722	T	-2.21	0.52289	N	0.683	0.70263	-1.0293	0.20681	T	0.122	0.42314	T	10	0.331862	0.50401	T	0.013113	0.32253	T	0.200	0.48430	.	.	0.0934897674506	0.08844	0.3101445041467752	0.30927	0.865720568616	0.69199	0.450907945633	0.32068	T	0.336766	0.70623	T	0.0281117	0.55472	T	-0.197396	0.54894	T	0.891956269741058	0.54298	D	0.954105	0.82551	D	0.26368293	0.49434	0.21599853	0.46211	0.26368293	0.49434	0.21599853	0.46210	-2.752	0.07955	T	.	.	0.175	0.38300	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.714926	0.93194	33	0.98036028320958046	0.37751	0.97212	0.73352	D	AEFDBCIJ	0.970195	0.99249	D	0.531763577098098	0.68978	5.292353	0.60079880982415	0.74997	6.233415	1.0	0.98316	0.736574	0.97449	0	0.702456	0.74545	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	9.602000	0.97623	11.832000	0.97554	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.784000	0.37066	0.0:0.0:1.0:0.0	19.198	0.93684	954	0.10045	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	870.98	34	chr18	26057676	.	G	A	870.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=783;ExcessHet=0.0000;FS=4.029;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,38:93:99:885,0,1372	20	0	1	0	C
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chr18	26255604	26255604	-	AAAAAAAA	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1177.84	23	chr18	26255603	.	CA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAAAAAAAA	1177.84	.	AC=3,3,2,2,1;AF=0.100,0.100,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=234;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4898;MLEAC=3,3,1,3,1;MLEAF=0.100,0.100,0.033,0.100,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-1.097e+00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7,0,0:9:27:340,252,227,252,227,227,27,27,27,0,252,227,227,27,227,252,227,227,27,227,227	8	1	1	6	C
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chr18	31658114	31658114	-	A	intronic	B4GALT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7929.13	47	chr18	31658113	.	CA	C,CAA	7929.13	.	AC=21,3;AF=0.500,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=1081;ExcessHet=17.0250;FS=1.297;InbreedingCoeff=-0.5825;MLEAC=21,3;MLEAF=0.500,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=-4.400e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17,0:39:99:324,0,434,390,485,875	1	3	14	0	.
chr18	31855818	31855818	A	-	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,8,12,0:31:41:189,80,380,0,41,256,258,365,267,556	1	0	12	0	.
chr18	31855818	31855818	-	A	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,8,12,0:31:41:189,80,380,0,41,256,258,365,267,556	1	0	12	0	C
chr18	31867297	31867297	T	-	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.34e-06	7.095e-07	0	2.567e-06	1.743e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.743e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	30.95	13	chr18	31867296	.	CT	C	30.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=288;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.09;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,268	20	0	1	0	C
chr18	32036965	32036965	G	C	intronic	RNF125	.	.	.	Tenorio syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527562205	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0037	0.0002	0.0002	0.0021	0.0016	0.0002	5.87e-05	0.0018	0	0	0.0037	0.0002	0.0005	4.754e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0.0017	0	0	0.0102	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	656.02	21	chr18	32036965	.	G	C	656.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.34;DP=461;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.23;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:670,0,240	20	0	1	0	.
chr18	32037367	32037368	TT	-	intronic	RNF125	.	.	.	Tenorio syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1046.35	8	chr18	32037364	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,C	1046.35	.	AC=9,3,3,2;AF=0.225,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=355;ExcessHet=0.8299;FS=2.028;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=8,3,3,2;MLEAF=0.200,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,2,0:6:5:47,0,47,47,46,86,5,5,40,27,47,46,86,40,86	7	3	3	1	C
chr18	32037366	32037368	TTT	-	intronic	RNF125	.	.	.	Tenorio syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1046.35	8	chr18	32037364	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,C	1046.35	.	AC=9,3,3,2;AF=0.225,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=355;ExcessHet=0.8299;FS=2.028;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=8,3,3,2;MLEAF=0.200,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0,2,0:6:5:47,0,47,47,46,86,5,5,40,27,47,46,86,40,86	7	3	3	1	C
chr18	32192699	32192699	-	T	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	430	1086	5	1	0	7	0.00321248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0007	0.0002	0.0009	0	0	0.0008	0	0.0010	0.0003458	9	26028	rs377619755	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0068	0.0004	0.0004	0.0051	0.0045	0.0005	0.0006	0.0021	2.524e-05	0	0.0068	0.0004	0.0008	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0009	0.0017	0	0	0.0204	0.0004	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1598.94	34	chr18	32192699	.	A	AT	1598.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.029;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=4.458;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,68:120:99:1613,0,1187	20	0	1	0	.
chr18	32195266	32195267	AC	-	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3396.66	13	chr18	32195263	.	TACAC	TAC,T	3396.66	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.825;DP=276;ExcessHet=1.0911;FS=2.032;InbreedingCoeff=-0.0008;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.98;ReadPosRankSum=-3.120e-01;SOR=1.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:37:37,0,238,61,244,306	5	4	9	1	C
chr18	32734390	32734390	T	C	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747036141	3.624e-05	3.022e-05	2.278e-05	4.809e-05	0.0009	2.306e-05	1.803e-05	0.0002	0.0001	0	4.421e-05	0	0	0	0.0009	4.677e-05	0	0	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	230.07	13	chr18	32734390	.	T	C	230.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.860e-01;DP=326;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.022e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:244,0,292	20	0	1	0	.
chr18	34183837	34183837	T	C	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	48.5	4	chr18	34183837	.	T	C	48.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.70;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:0|1:34183837_T_C:61,0,120:34183837	19	0	1	1	.
chr18	34533372	34533372	-	A	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	144.38	20	chr18	34533371	.	CA	CAA,C	144.38	.	AC=2,2;AF=0.200,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;MLEAC=3,6;MLEAF=0.300,0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:32:58,64,105,0,41,32	2	1	0	16	.
chr18	34771368	34771368	G	A	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028084015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.284e-05	5.145e-05	1.348e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	4.747e-05	3.059e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.35	47	chr18	34771368	.	G	A	62.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34771368_G_A:72,0,141:34771368	14	0	1	6	C
chr18	34771371	34771371	C	T	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372680598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.625e-05	3.859e-05	1.345e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.51	46	chr18	34771371	.	C	T	65.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34771368_G_A:75,0,120:34771368	14	0	1	6	C
chr18	34771379	34771379	G	A	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.96	36	chr18	34771379	.	G	A	65.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34771368_G_A:75,0,120:34771368	14	0	1	6	C
chr18	36160866	36160866	C	T	intronic	ELP2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 58, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911477938	3.093e-05	2.496e-05	2.893e-05	3.278e-05	0.0007	2.17e-05	1.876e-05	0.0002	9.759e-05	0	2.355e-05	0	0	0	0.0007	3.582e-05	4.658e-05	0	4.601e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.691e-05	8.821e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	907.98	36	chr18	36160866	.	C	T	907.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.521;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,34:59:99:922,0,648	20	0	1	0	.
chr18	36625207	36625207	G	A	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	158.34	18	chr18	36625207	.	G	A	158.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.770e-01;DP=282;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:172,0,244	19	0	1	1	.
chr18	37067196	37067196	T	C	exonic	KIAA1328	.	nonsynonymous SNV	KIAA1328:NM_001322327:exon6:c.T559C:p.C187R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26	T	0.958	D	0.563	P	0.066	N	1.000	N	1.525	L	0.96	T	-1.043	T	0.086	T	0.141	-0.215	2.958	0.957	-0.051	1.229	2.399	0.028	0.0248307524252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.317	0.70582	T	0.002	0.54977	B	0.003	0.49647	B	0.066107	0.21833	N	0.492799	0.999991	0.18198	N	1.895	0.50365	L	0.96	0.42888	T	-2.89	0.60665	D	0.217	0.34228	-1.0429	0.16443	T	0.086	0.33550	T	10	0.095427215	0.17043	T	0.024831	0.47815	T	0.028	0.06331	0.277	0.23004	0.151104730317	0.14643	0.12560051005708286	0.12486	0.260958981567	0.28653	0.343422293663	0.16949	T	0.074489	0.34951	T	-0.234135	0.16106	T	-0.574095	0.15076	T	0.15222541987896	0.17279	T	0.674733	0.29555	T	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41694	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41693	-2.248	0.04280	T	.	.	0.146	0.40392	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.448914	0.18694	13.88	0.56740053966158088	0.05617	0.66923	0.33248	D	AEFGI	0.168829	0.29561	N	-0.727595758614455	0.15249	0.7668366	-0.728904545204197	0.16243	0.8583232	4.57563750617174E-5	0.03989	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.17	0.957	0.18736	1.298000	0.33017	0.476000	0.18759	-0.169000	0.11342	0.930000	0.32276	0.856000	0.27440	0.032000	0.13371	0.1242:0.1328:0.13:0.613	2.399	0.04129	738	0.53389	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1905	2337.79	46	chr18	37067196	.	T	C	2337.79	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-6.944e+00;DP=2815;ExcessHet=3.5521;FS=193.128;InbreedingCoeff=-0.2495;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.87;SOR=12.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:221,50:271:99:.:.:296,0,7340	13	0	8	0	.
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chr18	45632144	45632149	TTTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	46.73	8	chr18	45632144	.	TTTGTG	T,*	46.73	.	AC=1,13;AF=0.029,0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=166;ExcessHet=2.8292;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1980;MLEAC=1,15;MLEAF=0.029,0.441;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.56;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:75:.:.:120,120,214,0,87,75	5	0	1	4	C
chr18	45632145	45632151	TTGTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	3223.17	7	chr18	45632145	.	TTGTGTG	*,T,TTG	3223.17	.	AC=14,1,22;AF=0.368,0.026,0.579;AN=38;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4067;MLEAC=15,1,23;MLEAF=0.395,0.026,0.605;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.99;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.242	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:67:248,84,72,196,67,188,161,0,126,153	0	2	1	2	C
chr18	45739396	45739396	T	C	intronic	SLC14A1	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.063e-06	2.053e-06	1.369e-06	2.763e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.809e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	585.98	39	chr18	45739396	.	T	C	585.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.131e+00;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,17:34:99:0|1:45739394_C_T:600,0,605:45739394	20	0	1	0	.
chr18	45741724	45741724	G	A	intronic	SLC14A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	10	chr18	45741724	.	G	A	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	C
chr18	45865766	45865766	-	A	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11,3,0:40:99:153,0,445,176,362,684,249,507,706,854	0	0	19	0	.
chr18	45865766	45865766	-	AAAAAAAA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11,3,0:40:99:153,0,445,176,362,684,249,507,706,854	0	0	19	0	C
chr18	45870790	45870790	-	AA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2999.71	15	chr18	45870788	.	TAA	TA,T,TAAAA	2999.71	.	AC=20,3,1;AF=0.500,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=6.515;InbreedingCoeff=-0.5894;MLEAC=20,2,1;MLEAF=0.500,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0:11:60:123,0,60,135,81,216,135,81,216,216	0	2	14	1	C
chr18	46186647	46186647	G	T	intronic	C18orf25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867328630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.461e-05	0.0001	6.54e-05	5.346e-05	5.85e-05	4.245e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.75	37	chr18	46186647	.	G	T	56.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:66,0,32	15	0	1	5	.
chr18	46545632	46545632	T	-	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	2017.31	3	chr18	46545627	.	CTTTTT	CT,CTTTT,C	2017.31	.	AC=10,3,1;AF=0.278,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=230;ExcessHet=1.1067;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.0877;MLEAC=12,3,1;MLEAF=0.333,0.083,0.028;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=28.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,2:8:35:197,0,66,157,83,226,49,35,131,115	7	2	5	3	.
chr18	46546652	46546652	C	A	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	111.47	10	chr18	46546652	.	C	A	111.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:125,0,101	19	0	1	1	C
chr18	47160336	47160336	A	G	intronic	IER3IP1	.	.	.	Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.88	1	chr18	47160336	.	A	G	68.88	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1883;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	11	0	1	9	.
chr18	48252446	48252446	C	G	exonic	C18orf12	.	nonsynonymous SNV	C18orf12:NM_001350280:exon1:c.C146G:p.T49S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00202876021771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07692	105.29	151	chr18	48252446	.	C	G	105.29	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.767e+00;DP=3125;ExcessHet=0.1072;FS=202.408;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=1.62;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,41:180:15:15,0,3056	11	0	2	8	.
chr18	49142022	49142022	T	-	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	127.7	2	chr18	49142020	.	ATT	AT,A	127.7	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4072;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:51:51,66,226,0,159,153	11	2	0	7	.
chr18	49142021	49142022	TT	-	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.018e-05	0.0003	5.562e-05	4.439e-05	4.721e-05	2.283e-05	1.638e-05	1.253e-05	6.47e-06	0	0	0	0	0	0.0005	0	4.721e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	127.7	2	chr18	49142020	.	ATT	AT,A	127.7	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4072;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.61;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:51:51,66,226,0,159,153	11	2	0	7	C
chr18	49418061	49418061	-	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13,0,1,0:32:99:241,0,183,284,268,636,297,217,631,883,284,268,636,631,636	0	0	7	1	C
chr18	49418061	49418061	-	AA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13,0,1,0:32:99:241,0,183,284,268,636,297,217,631,883,284,268,636,631,636	0	0	7	1	C
chr18	49418061	49418061	-	AAA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13,0,1,0:32:99:241,0,183,284,268,636,297,217,631,883,284,268,636,631,636	0	0	7	1	C
chr18	50261255	50261255	A	-	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4220.29	18	chr18	50261252	.	CAAA	C,CAA,CA	4220.29	.	AC=13,5,15;AF=0.310,0.119,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=336;ExcessHet=0.0874;FS=14.519;InbreedingCoeff=0.2638;MLEAC=13,5,15;MLEAF=0.310,0.119,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.785;SOR=2.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,3,0:5:19:85,55,101,24,0,19,90,87,33,115	2	0	1	0	.
chr18	50802904	50802904	A	0	intronic	MRO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	369.04	3	chr18	50802904	.	A	G,*	369.04	.	AC=10,2;AF=0.625,0.125;AN=16;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5565;MLEAC=17,3;MLEAF=1.00,0.188;MQ=60.00;QD=30.75;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:138,15,0,138,15,138	2	5	0	13	.
chr18	51060053	51060053	A	G	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018953219	1.938e-05	1.306e-05	1.147e-05	2.614e-05	7.957e-05	1.039e-05	7.6e-06	3.123e-05	1.987e-05	0	2.867e-05	0	0	0	0	1.225e-05	3.26e-05	7.957e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.825e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.98	30	chr18	51060053	.	A	G	128.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.73;DP=411;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:99:143,0,561	20	0	1	0	.
chr18	51083352	51083355	GGGT	-	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885_*4888delGGGT	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	420.73	35	chr18	51083351	.	AGGGT	A	420.73	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.144e+00;DP=1944;ExcessHet=0.3300;FS=105.107;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=2.30;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609:51083351	18	0	3	0	C
chr18	51083352	51083352	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	428.85	35	chr18	51083352	.	G	*,C	428.85	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.649e+00;DP=2808;ExcessHet=2.5830;FS=136.809;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=4,3;MLEAF=0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44,0:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609,963,7737,8699:51083351	12	0	4	2	C
chr18	51083352	51083352	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	428.85	35	chr18	51083352	.	G	*,C	428.85	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.649e+00;DP=2808;ExcessHet=2.5830;FS=136.809;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=4,3;MLEAF=0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44,0:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609,963,7737,8699:51083351	12	0	4	2	C
chr18	51083353	51083353	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1288.38	168	chr18	51083353	.	G	*,C	1288.38	.	AC=5,8;AF=0.139,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.351e+00;DP=3998;ExcessHet=11.8493;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.5396;MLEAC=5,9;MLEAF=0.139,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.72;SOR=12.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44,0:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609,963,7737,8699:51083351	5	0	5	3	C
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1288.38	168	chr18	51083353	.	G	*,C	1288.38	.	AC=5,8;AF=0.139,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.351e+00;DP=3998;ExcessHet=11.8493;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.5396;MLEAC=5,9;MLEAF=0.139,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.72;SOR=12.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44,0:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609,963,7737,8699:51083351	5	0	5	3	C
chr18	51083354	51083354	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4887G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	89.18	59	chr18	51083354	.	G	*,C	89.18	.	AC=4,2;AF=0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.065e+00;DP=3307;ExcessHet=1.7912;FS=132.756;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=4,2;MLEAF=0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=2.48;SOR=11.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44,0:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609,963,7737,8699:51083351	13	0	4	2	C
chr18	51083354	51083354	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4887G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	89.18	59	chr18	51083354	.	G	*,C	89.18	.	AC=4,2;AF=0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.065e+00;DP=3307;ExcessHet=1.7912;FS=132.756;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=4,2;MLEAF=0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=2.48;SOR=11.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44,0:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609,963,7737,8699:51083351	13	0	4	2	C
chr18	51083355	51083355	-	CCCC	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4888_*4889insCCCC	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	350.15	59	chr18	51083355	.	T	TCCCC	350.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.679e+00;DP=2864;ExcessHet=0.0000;FS=107.622;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.43;ReadPosRankSum=3.15;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:201,44:245:99:0|1:51083351_AGGGT_A:362,0,7587:51083351	15	0	1	5	C
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	177.63	59	chr18	51084002	.	A	*,ACG	177.63	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=1547;ExcessHet=6.8775;FS=9.562;InbreedingCoeff=-0.2790;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,51,0:76:99:0|1:51084000_GCA_G:1939,0,801,1642,955,2511:51084000	7	1	11	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,37,11,0:48:99:.:.:1816,1922,3022,1959,2955,2985,1959,2955,2985,2985,544,719,713,713,671,1368,2257,2293,2293,0,2315,1959,2955,2985,2985,713,2293,2985	1	0	1	1	C
chr18	51084012	51084016	GCACA	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545_*5549delins0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,37,11,0:48:99:.:.:1816,1922,3022,1959,2955,2985,1959,2955,2985,2985,544,719,713,713,671,1368,2257,2293,2293,0,2315,1959,2955,2985,2985,713,2293,2985	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,37,11,0:48:99:.:.:1816,1922,3022,1959,2955,2985,1959,2955,2985,2985,544,719,713,713,671,1368,2257,2293,2293,0,2315,1959,2955,2985,2985,713,2293,2985	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,37,11,0:48:99:.:.:1816,1922,3022,1959,2955,2985,1959,2955,2985,2985,544,719,713,713,671,1368,2257,2293,2293,0,2315,1959,2955,2985,2985,713,2293,2985	1	0	1	1	C
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3571	4077.59	118	chr18	51177113	.	A	G	4077.59	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-2.202e+00;DP=2942;ExcessHet=6.1002;FS=174.485;InbreedingCoeff=-0.4912;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=0.763;SOR=12.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:143,42:185:99:.:.:267,0,3119	4	0	10	7	.
chr18	52844340	52844340	-	CAGG	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	154.96	2	chr18	52844340	.	A	ACAGG	154.96	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:52844320_G_GCAGA:162,0,72:52844320	10	0	1	10	.
chr18	54362403	54362403	C	T	exonic	C18orf54	.	synonymous SNV	C18orf54:NM_001370309:exon3:c.C1044T:p.L348L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472271000	3.639e-06	3.42e-06	5.738e-06	1.478e-06	6.432e-05	1.07e-06	7.8e-07	2.479e-05	1.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.432e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1398.98	34	chr18	54362403	.	C	T	1398.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=870;ExcessHet=0.0000;FS=4.473;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=-4.070e-01;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,57:126:99:1413,0,1787	20	0	1	0	.
chr18	54917847	54917850	ACAC	-	intronic	CCDC68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14392.6	16	chr18	54917840	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACAC	14392.6	.	AC=7,25,7,1;AF=0.167,0.595,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=456;ExcessHet=0.1072;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=7,25,7,1;MLEAF=0.167,0.595,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,18,0,0:18:54:770,770,770,54,54,0,770,770,54,770,770,770,54,770,770	0	0	0	0	.
chr18	55350789	55350789	-	G	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1013343103	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0002	2.293e-05	0	0.0007	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.817e-05	7.221e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.94	36	chr18	55350789	.	T	TG	120.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.400;DP=581;ExcessHet=0.0000;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.156e+00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:99:135,0,502	20	0	1	0	.
chr18	55586160	55586192	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	-	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:0,0,0,10,0,0,0:16:68:.:.:412,421,480,421,480,480,0,68,68,95,421,480,480,68,480,421,480,480,68,480,480,421,480,480,68,480,480,480	4	5	5	0	C
chr18	55586192	55586192	-	AGCAGC	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:0,0,0,10,0,0,0:16:68:.:.:412,421,480,421,480,480,0,68,68,95,421,480,480,68,480,421,480,480,68,480,480,421,480,480,68,480,480,480	4	5	5	0	C
chr18	55586184	55586192	AGCAGCAGC	-	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:0,0,0,10,0,0,0:16:68:.:.:412,421,480,421,480,480,0,68,68,95,421,480,480,68,480,421,480,480,68,480,480,421,480,480,68,480,480,480	4	5	5	0	C
chr18	55586180	55586200	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	1585.78	12	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*,C	1585.78	.	AC=26,4;AF=0.619,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=562;ExcessHet=0.7800;FS=1.006;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,4;MLEAF=0.595,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10,0:16:68:.:.:412,0,95,421,68,480	2	10	5	0	C
chr18	56616132	56616132	-	A	intronic	TXNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	908.14	24	chr18	56616131	.	CA	CAA,C	908.14	.	AC=2,13;AF=0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=515;ExcessHet=17.4423;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.5260;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3:13:24:24,53,256,0,203,195	6	0	2	0	.
chr18	57352738	57352738	-	CACA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,0,0,8,0:10:67:393,330,324,402,336,449,402,336,449,449,402,336,449,449,449,67,0,121,121,121,144,402,336,449,449,449,121,449	4	1	3	1	.
chr18	57352737	57352738	CA	-	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-110_-109del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,0,0,8,0:10:67:393,330,324,402,336,449,402,336,449,449,402,336,449,449,449,67,0,121,121,121,144,402,336,449,449,449,121,449	4	1	3	1	C
chr18	57352738	57352738	-	CA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,0,0,8,0:10:67:393,330,324,402,336,449,402,336,449,449,402,336,449,449,449,67,0,121,121,121,144,402,336,449,449,449,121,449	4	1	3	1	C
chr18	57352735	57352738	CACA	-	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-112_-109del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,0,0,8,0:10:67:393,330,324,402,336,449,402,336,449,449,402,336,449,449,449,67,0,121,121,121,144,402,336,449,449,449,121,449	4	1	3	1	C
chr18	57352738	57352738	-	CACACACA	UTR5	ST8SIA3	NM_015879:c.-109_-108insCACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2633.59	3	chr18	57352732	.	TCACACA	TCACACACACA,TCACA,TCACACACA,TCA,T,TCACACACACACACA	2633.59	.	AC=8,5,4,2,2,1;AF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=1.5433;FS=17.270;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=8,5,4,2,2,1;MLEAF=0.200,0.125,0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.010	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,0,0,8,0:10:67:393,330,324,402,336,449,402,336,449,449,402,336,449,449,449,67,0,121,121,121,144,402,336,449,449,449,121,449	4	1	3	1	C
chr18	58696339	58696339	T	-	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10,0,3:22:99:160,0,110,178,161,364,118,123,325,345	2	0	12	1	.
chr18	58696339	58696339	-	T	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10,0,3:22:99:160,0,110,178,161,364,118,123,325,345	2	0	12	1	C
chr18	58920744	58920755	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,4,7,10,0,0:24:32:741,570,675,392,379,401,326,148,91,272,179,48,32,0,116,659,536,420,299,182,649,659,536,420,299,182,649,649	1	0	0	1	.
chr18	58920746	58920755	GTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,4,7,10,0,0:24:32:741,570,675,392,379,401,326,148,91,272,179,48,32,0,116,659,536,420,299,182,649,659,536,420,299,182,649,649	1	0	0	1	C
chr18	58920750	58920755	GTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,4,7,10,0,0:24:32:741,570,675,392,379,401,326,148,91,272,179,48,32,0,116,659,536,420,299,182,649,659,536,420,299,182,649,649	1	0	0	1	C
chr18	58920748	58920755	GTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,4,7,10,0,0:24:32:741,570,675,392,379,401,326,148,91,272,179,48,32,0,116,659,536,420,299,182,649,659,536,420,299,182,649,649	1	0	0	1	C
chr18	58920752	58920755	GTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,4,7,10,0,0:24:32:741,570,675,392,379,401,326,148,91,272,179,48,32,0,116,659,536,420,299,182,649,659,536,420,299,182,649,649	1	0	0	1	C
chr18	59301734	59301734	T	C	intronic	CPLX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	1	chr18	59301734	.	T	C	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr18	59622508	59622508	-	A	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	445.77	4	chr18	59622507	.	GA	G,GAA	445.77	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=67;ExcessHet=0.0131;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3310;MLEAC=11,1;MLEAF=0.324,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	9	3	4	4	.
chr18	59658743	59658743	G	-	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	50.05	1	chr18	59658742	.	TG	T	50.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	11	0	1	9	C
chr18	62221570	62221570	-	T	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	558.37	6	chr18	62221569	.	CT	C,CTT,CTTT	558.37	.	AC=5,4,1;AF=0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=1.5138;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=5,4,1;MLEAF=0.125,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0:9:43:95,107,165,0,58,43,107,165,58,165	11	0	5	1	.
chr18	62221570	62221570	-	TT	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	558.37	6	chr18	62221569	.	CT	C,CTT,CTTT	558.37	.	AC=5,4,1;AF=0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=1.5138;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=5,4,1;MLEAF=0.125,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0:9:43:95,107,165,0,58,43,107,165,58,165	11	0	5	1	C
chr18	62375083	62375083	G	0	intronic	TNFRSF11A	.	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.22	2	chr18	62375083	.	G	T,*	74.22	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1933;MLEAC=2,1;MLEAF=0.056,0.028;MQ=60.00;QD=10.60;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4:5:30:0|1:62375082_TG_T:165,168,210,0,42,30:62375082	16	1	0	3	.
chr18	62375086	62375088	TTT	-	intronic	TNFRSF11A	.	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	153.28	2	chr18	62375085	.	GTTT	TTTT,G,*	153.28	.	AC=2,2,1;AF=0.071,0.071,0.036;AN=28;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3534;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;QD=17.03;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,4:5:30:0|1:62375082_TG_T:165,168,210,168,210,210,0,42,42,30:62375082	11	1	0	7	C
chr18	62375085	62375088	GTTT	0	intronic	TNFRSF11A	.	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	153.28	2	chr18	62375085	.	GTTT	TTTT,G,*	153.28	.	AC=2,2,1;AF=0.071,0.071,0.036;AN=28;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3534;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;QD=17.03;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,4:5:30:0|1:62375082_TG_T:165,168,210,168,210,210,0,42,42,30:62375082	11	1	0	7	C
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chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4524	4149.16	69	chr18	65824684	.	C	G	4149.16	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-2.484e+00;DP=1977;ExcessHet=36.0830;FS=200.301;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.806;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,35:98:99:0|1:65824683_C_G:372,0,1290:65824683	2	0	19	0	C
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chr18	69896182	69896182	-	T	intronic	CD226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2946.86	18	chr18	69896181	.	CT	CTT,C,CTTT	2946.86	.	AC=17,2,10;AF=0.425,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=-4.090e-01;DP=378;ExcessHet=0.4926;FS=1.151;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=18,2,10;MLEAF=0.450,0.050,0.250;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,6,0,4:13:18:168,18,55,164,86,237,56,0,141,138	2	1	6	1	.
chr18	69896182	69896182	-	TT	intronic	CD226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2946.86	18	chr18	69896181	.	CT	CTT,C,CTTT	2946.86	.	AC=17,2,10;AF=0.425,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=-4.090e-01;DP=378;ExcessHet=0.4926;FS=1.151;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=18,2,10;MLEAF=0.450,0.050,0.250;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,6,0,4:13:18:168,18,55,164,86,237,56,0,141,138	2	1	6	1	C
chr18	70176903	70176903	T	C	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs771414304	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.967e-05	1.496e-05	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.686e-05	7.351e-05	1.26e-05	7.97e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	115.98	17	chr18	70176903	.	T	C	115.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=385;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:130,0,360	20	0	1	0	.
chr18	70193186	70193186	-	AA	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7130.71	45	chr18	70193176	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C	7130.71	.	AC=13,3,6,1,1;AF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1178;ExcessHet=30.0624;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=13,3,6,1,1;MLEAF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:18,7,4,5,7,0:43:89:155,89,500,93,224,466,123,516,328,903,0,181,416,376,650,251,479,554,678,625,866	0	0	10	0	C
chr18	76957363	76957363	G	A	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	1214	307	0	1	0	2	0.00324675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs549023685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.25	4	chr18	76957363	.	G	A	67.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	8	.
chr18	79427479	79427479	A	0	intronic	NFATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	886.19	2	chr18	79427479	.	A	G,*	886.19	.	AC=12,1;AF=0.857,0.071;AN=14;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4182;MLEAC=24,2;MLEAF=1.00,0.143;MQ=60.00;QD=31.65;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:148,18,0,148,18,148	0	6	0	14	.
chr18	79490398	79490436	TCCCTGGTGCAGGCCCGGCTCTGGGTTAGGGCAGGGTGG	-	intronic	NFATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.65	3	chr18	79490397	.	TTCCCTGGTGCAGGCCCGGCTCTGGGTTAGGGCAGGGTGG	T	58.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	15	0	1	5	C
chr18	79490425	79490425	A	G	intronic	NFATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238667526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.646e-05	2.632e-05	0	5.418e-05	0.0004	8.18e-06	5.17e-06	6.903e-05	2.886e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	32.5	3	chr18	79490425	.	A	G,*	32.5	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3138;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;QD=3.61;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:69:69,84,294,0,210,204	15	1	0	4	C
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chr19	581239	581239	C	0	intronic	BSG	.	.	.	.	.	0	152	2	0	72	74	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	609.43	25	chr19	581239	.	C	T,*	609.43	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=2.56;DP=626;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2220;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=59.48;MQRankSum=0.123;QD=3.67;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,30:30:91:.:.:1128,1128,1128,91,91,0	16	0	1	0	C
chr19	602987	603064	TCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAGGCACCGGCCTGAGGTGTGGGCACCCTC	0	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	460.58	18	chr19	602987	.	TCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAGGCACCGGCCTGAGGTGTGGGCACCCTC	CCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAGGCACCGGCCTGAGGTGTGGGCACCCTC,T,*	460.58	.	AC=4,1,5;AF=0.125,0.031,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=433;ExcessHet=6.9875;FS=1.915;InbreedingCoeff=-0.3882;MLEAC=5,1,6;MLEAF=0.156,0.031,0.188;MQ=57.71;MQRankSum=-7.030e-01;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3,0,0:8:99:0|1:602945_C_T:106,0,201,121,210,331,121,210,331,331:602945	6	0	4	5	.
chr19	603017	603017	C	0	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	387.08	17	chr19	603017	.	C	CCATAGGTGCCTGGGGGAAGGCACCAGCCTGAAGTGTGGGTGCCCCTCGCCCCCAGGGAGGAGTGCCCAGGGCTGGTCG,*	387.08	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=2.20;DP=534;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1,2;MLEAF=0.031,0.063;MQ=52.51;MQRankSum=-2.168e+00;QD=4.90;ReadPosRankSum=-3.508e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10,0:17:99:0|1:602945_C_T:399,0,264,420,294,714:602945	13	0	1	5	C
chr19	612735	612735	T	-	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	1000.47	3	chr19	612733	.	CTT	C,CT	1000.47	.	AC=11,4;AF=0.423,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=63;ExcessHet=0.2912;FS=1.360;InbreedingCoeff=0.1809;MLEAC=16,4;MLEAF=0.615,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.27;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:266,24,0,266,24,266	3	3	5	8	C
chr19	613514	613514	A	T	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.583e-06	1.488e-05	7.36e-06	0	5.527e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.527e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	62.62	39	chr19	613514	.	A	T,*	62.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.364e+00;DP=1039;ExcessHet=0.5418;FS=3.691;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=3.95;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:48,0,14:62:99:.:.:446,590,2596,0,2006,1961	14	0	1	0	C
chr19	613514	613514	A	0	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	62.62	39	chr19	613514	.	A	T,*	62.62	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.364e+00;DP=1039;ExcessHet=0.5418;FS=3.691;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=3.95;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:48,0,14:62:99:.:.:446,590,2596,0,2006,1961	14	0	1	0	C
chr19	676300	676300	G	-	upstream	FSTL3	dist=92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.45	2	chr19	676299	.	CG	C	49.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1150;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,139	18	0	1	2	.
chr19	863609	863609	-	A	UTR3	CFD	NM_001317335:c.*371_*372insA;NM_001928:c.*371_*372insA	.	.	Complement factor D deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	301.26	6	chr19	863608	.	CA	CAA,C	301.26	.	AC=1,6;AF=0.028,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.3860;FS=3.492;InbreedingCoeff=0.0405;MLEAC=1,7;MLEAF=0.028,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:31:31,43,129,0,86,80	12	0	1	3	.
chr19	871724	871724	-	GGGGCTTATGTTCTGGCA	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.815e-05	1.426e-05	5.868e-06	2.987e-05	4.084e-05	1.161e-05	9.35e-06	1.48e-05	1.221e-05	4.084e-05	0	0	0	0	0	2.37e-05	0	0	2.491e-05	2.714e-05	1.588e-05	3.481e-05	5.15e-05	6.62e-06	2.84e-06	1.367e-05	6.79e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.15e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	9530.69	34	chr19	871724	.	G	A,GGGGGCTTATGTTCTGGCA	9530.69	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.880;DP=1004;ExcessHet=0.0338;FS=1.231;InbreedingCoeff=0.3842;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.22;ReadPosRankSum=-7.820e-01;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,35,0:69:99:.:.:982,0,793,1084,898,1982	13	3	4	0	.
chr19	871798	871814	AGGGAGAGCGGGGAGAG	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	506.29	21	chr19	871798	.	AGGGAGAGCGGGGAGAG	A,GGGGAGAGCGGGGAGAG,*	506.29	.	AC=2,2,3;AF=0.091,0.091,0.136;AN=22;DP=329;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1010;MLEAC=2,3,5;MLEAF=0.091,0.136,0.227;MQ=59.05;QD=12.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,6:12:99:0|1:871786_A_G:209,227,479,227,479,479,0,252,252,234:871786	6	1	0	10	C
chr19	873023	873077	CAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGG	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	516.32	13	chr19	873023	.	CAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGG	GAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGG,C,*	516.32	.	AC=1,1,2;AF=0.031,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.515e+00;DP=397;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1852;MLEAC=1,1,2;MLEAF=0.031,0.031,0.063;MQ=59.32;MQRankSum=0.674;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5,0,0:10:99:1|0:872964_T_G:109,0,194,124,210,334,124,210,334,334:872964	12	0	1	5	C
chr19	877891	877891	G	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	377.46	10	chr19	877891	.	G	T,*	377.46	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.470e-01;DP=259;ExcessHet=1.2264;FS=10.863;InbreedingCoeff=-0.2170;MLEAC=5,1;MLEAF=0.156,0.031;MQ=56.85;MQRankSum=1.88;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0:10:71:.:.:121,0,71,133,88,221	11	0	4	5	C
chr19	893609	893609	C	A	upstream;downstream	MED16;RNU6-1;RNU6-2;RNU6-7;RNU6-8;RNU6-9	dist=422;dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	54.55	1	chr19	893609	.	C	A	54.55	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:57:0|1:893585_ATT_A:63,0,57:893585	12	0	1	8	.
chr19	918411	918411	A	0	intronic	KISS1R	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	38.93	16	chr19	918411	.	A	*,G	38.93	.	AC=33,2;AF=0.786,0.048;AN=42;DP=158;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1267;MLEAC=33,2;MLEAF=0.786,0.048;MQ=60.00;QD=0.30;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0:6:16:.:.:201,17,0,188,16,181	1	13	5	0	.
chr19	1000280	1000280	T	C	upstream	GRIN3B	dist=139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.988e-06	5.711e-06	3.807e-06	0	0.0007	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	64.99	16	chr19	1000280	.	T	C	64.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.760e-01;DP=275;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:79:79,0,349	20	0	1	0	.
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chr19	1043939	1043939	-	T	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1214.85	26	chr19	1043937	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	1214.85	.	AC=12,2,4,2;AF=0.286,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.110e-01;DP=625;ExcessHet=43.6797;FS=6.567;InbreedingCoeff=-0.9138;MLEAC=12,2,4,2;MLEAF=0.286,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=-3.040e-01;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,2,1,0:14:52:125,0,57,85,52,241,139,56,165,265,142,83,182,217,227	1	0	12	0	C
chr19	1043939	1043939	-	TT	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1214.85	26	chr19	1043937	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTT	1214.85	.	AC=12,2,4,2;AF=0.286,0.048,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.110e-01;DP=625;ExcessHet=43.6797;FS=6.567;InbreedingCoeff=-0.9138;MLEAC=12,2,4,2;MLEAF=0.286,0.048,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=-3.040e-01;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,2,1,0:14:52:125,0,57,85,52,241,139,56,165,265,142,83,182,217,227	1	0	12	0	C
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chr19	1055502	1055502	-	T	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	492.82	6	chr19	1055499	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	492.82	.	AC=11,3,2;AF=0.344,0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=3.336;InbreedingCoeff=0.5338;MLEAC=12,3,2;MLEAF=0.375,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:81,14,0,81,14,81,81,14,81,81	7	5	1	5	C
chr19	1061701	1061701	A	-	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2404.19	18	chr19	1061699	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	2404.19	.	AC=8,11,1,3;AF=0.190,0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.158;DP=417;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8259;MLEAC=8,11,1,3;MLEAF=0.190,0.262,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,4,0:20:28:237,239,357,0,108,59,136,270,28,273,239,357,108,270,357	0	0	7	0	C
chr19	1061701	1061701	-	A	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2404.19	18	chr19	1061699	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	2404.19	.	AC=8,11,1,3;AF=0.190,0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.158;DP=417;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8259;MLEAC=8,11,1,3;MLEAF=0.190,0.262,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,4,0:20:28:237,239,357,0,108,59,136,270,28,273,239,357,108,270,357	0	0	7	0	C
chr19	1061701	1061701	-	AA	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2404.19	18	chr19	1061699	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	2404.19	.	AC=8,11,1,3;AF=0.190,0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.158;DP=417;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8259;MLEAC=8,11,1,3;MLEAF=0.190,0.262,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,4,0:20:28:237,239,357,0,108,59,136,270,28,273,239,357,108,270,357	0	0	7	0	C
chr19	1118883	1118883	A	0	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4698.42	13	chr19	1118883	.	A	*,C	4698.42	.	AC=1,23;AF=0.024,0.548;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=216;ExcessHet=0.2438;FS=7.990;InbreedingCoeff=0.2210;MLEAC=1,23;MLEAF=0.024,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.96;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=2.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1:5:30:30,42,196,0,156,165	5	0	1	0	.
chr19	1227908	1227908	C	T	UTR3	STK11	NM_000455:c.*332C>T	.	.	Melanoma, malignant, somatic (3);Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial;Peutz-Jeghers syndrome, Autosomal dominant;Testicular tumor, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	879930	Peutz-Jeghers_syndrome|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome	MONDO:MONDO:0008280,MeSH:D010580,MedGen:C0031269,OMIM:175200,Orphanet:2869|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1034644018	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0009	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.722e-05	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	266.34	17	chr19	1227908	.	C	T	266.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.380e+00;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=4.708;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:280,0,122	19	0	1	1	.
chr19	1254578	1254578	A	C	intronic	MIDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs778111608	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	9.372e-05	8.761e-05	0.0003	0.0002	7.64e-05	3.021e-05	0	0	0	0.0008	0.0001	0.0002	6.77e-05	6.573e-05	6.567e-05	5.14e-05	8.073e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.414e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.04	12	chr19	1254578	.	A	C	59.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:73:73,0,251	20	0	1	0	.
chr19	1298628	1298628	G	A	intronic	EFNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.374e-05	0	0	0	0	1.586e-05	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs758971090	1.985e-05	1.984e-05	1.089e-05	2.889e-05	0.0003	1.393e-05	1.204e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	8.994e-07	3.312e-05	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	640.98	33	chr19	1298628	.	G	A	640.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.67;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=4.017;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-1.785e+00;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:655,0,849	20	0	1	0	.
chr19	1356657	1356657	-	A	intronic	PWWP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1702.23	9	chr19	1356656	.	TA	TAA,T	1702.23	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=223;ExcessHet=0.3118;FS=7.571;InbreedingCoeff=0.1891;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:11:97:97,0,112,115,127,242	6	5	8	1	.
chr19	1461659	1461659	T	C	intronic	APC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576014446	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	9.396e-05	0.0001	9.994e-05	0.0002	0.0003	0	0	7.382e-05	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	4.611e-05	4.598e-05	0	9.437e-05	0.0002	2.114e-05	1.53e-05	1.172e-05	6.25e-06	2.418e-05	0	6.559e-05	0	0	0	0.0034	4.416e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	47.19	10	chr19	1461659	.	T	C	47.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=221;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0000;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,145	20	0	1	0	.
chr19	1825790	1825790	A	-	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7,0,0,0:16:99:114,0,137,140,158,298,140,158,298,298,140,158,298,298,298	1	0	9	0	.
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chr19	1825789	1825790	AA	-	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7,0,0,0:16:99:114,0,137,140,158,298,140,158,298,298,140,158,298,298,298	1	0	9	0	C
chr19	2078473	2078473	C	T	exonic	MOB3A	.	nonsynonymous SNV	MOB3A:NM_130807:exon3:c.G88A:p.E30K,	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	T	0.219	B	0.024	B	0.000	D	1.000	D	1.9	L	.	.	-0.747	T	0.207	T	0.873	2.561	14.52	4.26	2.200	7.454	15.430	0.462	0.00771005563525	.	0.000199681	5.811e-05	0	0	0.0001	0	1.509e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs45509008	2.536e-05	2.531e-05	9.54e-06	4.136e-05	0.0003	1.871e-05	1.634e-05	0.0002	0.0002	0	2.24e-05	0	2.527e-05	0	0	5.406e-06	4.979e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	2.405e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.075	0.34444	T	0.131	0.37730	T	0.219	0.30243	B	0.024	0.20255	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.265	0.31966	L	.	.	.	-2.03	0.46673	N	0.881	0.88137	-0.7466	0.58113	T	0.207	0.56526	T	9	0.3395902	0.51043	T	0.00771	0.20457	T	0.462	0.75889	.	.	0.343560092441	0.33966	0.6615578791207789	0.66092	0.34292255472	0.36221	0.796504974365	0.81431	T	0.182617	0.53469	T	0.14917	0.69190	D	0.255931	0.85899	D	0.140993602548576	0.16361	T	0.988701	0.96153	D	0.28251502	0.51288	0.24613102	0.50116	0.28251502	0.51288	0.24613102	0.50115	-12.181	0.85722	D	.	.	0.814	0.78275	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.705413	0.75534	26.3	0.99793454807235804	0.87928	0.96174	0.67873	D	AEFBHCI	0.891211	0.82698	D	-0.00275961187068221	0.41732	2.501379	0.0510665823784125	0.42122	2.542421	0.999999999999988	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.685571	0.66316	0	0.645312	0.48771	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.26	4.26	0.49832	7.707000	0.83595	7.348000	0.58281	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	15.430	0.74813	964	0.07719	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1581.98	119	chr19	2078473	.	C	T	1581.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.72;DP=1774;ExcessHet=0.0000;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.893;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,63:121:99:1596,0,1323	20	0	1	0	.
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chr19	2405708	2405709	TT	-	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1268.37	7	chr19	2405706	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1268.37	.	AC=7,10,3,2;AF=0.175,0.250,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.3330;FS=1.258;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=7,11,3,2;MLEAF=0.175,0.275,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2,0:5:23:58,68,101,23,52,52,28,56,0,57,68,101,52,56,101	5	2	2	1	.
chr19	2405709	2405709	T	-	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1268.37	7	chr19	2405706	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1268.37	.	AC=7,10,3,2;AF=0.175,0.250,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.3330;FS=1.258;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=7,11,3,2;MLEAF=0.175,0.275,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2,0:5:23:58,68,101,23,52,52,28,56,0,57,68,101,52,56,101	5	2	2	1	C
chr19	2405709	2405709	-	T	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1268.37	7	chr19	2405706	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1268.37	.	AC=7,10,3,2;AF=0.175,0.250,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.3330;FS=1.258;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=7,11,3,2;MLEAF=0.175,0.275,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2,0:5:23:58,68,101,23,52,52,28,56,0,57,68,101,52,56,101	5	2	2	1	C
chr19	2405707	2405709	TTT	-	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1440476365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	8.201e-05	0	0.0002	0	0	0.0014	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1268.37	7	chr19	2405706	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1268.37	.	AC=7,10,3,2;AF=0.175,0.250,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=166;ExcessHet=0.3330;FS=1.258;InbreedingCoeff=0.0980;MLEAC=7,11,3,2;MLEAF=0.175,0.275,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2,0:5:23:58,68,101,23,52,52,28,56,0,57,68,101,52,56,101	5	2	2	1	C
chr19	2761289	2761289	G	T	intronic	SGTA	.	.	.	.	.	452	1066	3	1	0	5	0.00233973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571262797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.561e-05	5.14e-05	8.059e-05	0.0012	3.515e-05	2.615e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	175.05	7	chr19	2761289	.	G	T	175.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.915e+00;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.45;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:54:189,0,54	20	0	1	0	.
chr19	2807937	2807937	G	A	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563009671	4.471e-05	4.095e-05	5.587e-05	3.314e-05	0.0003	3.389e-05	3.018e-05	8.24e-05	4.993e-05	0	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	4.037e-05	0.0001	0	7.881e-05	7.873e-05	0.0001	2.686e-05	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	6.807e-05	5.09e-05	4.812e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	125.06	18	chr19	2807937	.	G	A	125.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.63;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,138	20	0	1	0	.
chr19	2993924	2993925	AA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,8,0,6,0:21:30:373,142,160,160,30,132,300,190,161,322,143,98,0,186,257,300,190,161,322,186,322	0	0	1	0	.
chr19	2993925	2993925	A	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,8,0,6,0:21:30:373,142,160,160,30,132,300,190,161,322,143,98,0,186,257,300,190,161,322,186,322	0	0	1	0	C
chr19	2993925	2993925	-	A	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,8,0,6,0:21:30:373,142,160,160,30,132,300,190,161,322,143,98,0,186,257,300,190,161,322,186,322	0	0	1	0	C
chr19	2993923	2993925	AAA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,8,0,6,0:21:30:373,142,160,160,30,132,300,190,161,322,143,98,0,186,257,300,190,161,322,186,322	0	0	1	0	C
chr19	2997512	2997512	A	G	downstream	TLE2	dist=126	.	.	.	.	660	861	1	0	0	1	0.000580383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.386e-06	3.079e-06	0	1.253e-05	5.082e-06	1.06e-06	4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.082e-06	5.018e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.05	13	chr19	2997512	.	A	G	85.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.342;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.63;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,150	20	0	1	0	.
chr19	2998244	2998245	TG	-	intronic	TLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1624.72	8	chr19	2998237	.	ATGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A	1624.72	.	AC=2,13,1,1;AF=0.063,0.406,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6241;MLEAC=1,15,1,1;MLEAF=0.031,0.469,0.031,0.031;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0,0:6:18:.:.:265,265,265,18,18,0,265,265,18,265,265,265,18,265,265	7	1	0	5	C
chr19	2998245	2998245	-	TG	intronic	TLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1624.72	8	chr19	2998237	.	ATGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A	1624.72	.	AC=2,13,1,1;AF=0.063,0.406,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6241;MLEAC=1,15,1,1;MLEAF=0.031,0.469,0.031,0.031;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0,0:6:18:.:.:265,265,265,18,18,0,265,265,18,265,265,265,18,265,265	7	1	0	5	C
chr19	3121455	3121455	-	AA	UTR3	GNA11	NM_002067:c.*276_*277insAA	.	.	Hypocalcemia, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2664.61	43	chr19	3121454	.	TA	T,TAA,TAAA	2664.61	.	AC=8,10,1;AF=0.190,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.072;DP=1178;ExcessHet=36.0830;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.8138;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,2,7,0:33:47:47,92,650,0,464,513,136,636,525,680	2	0	8	0	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	692.48	17	chr19	3250805	.	A	G	692.48	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=376;ExcessHet=9.6308;FS=7.419;InbreedingCoeff=-0.4684;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=0.827;SOR=2.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:60:.:.:60,0,172	7	0	12	2	.
chr19	3540872	3540872	-	AA	intronic	C19orf71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	141.28	2	chr19	3540871	.	CA	C,CAAA	141.28	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.3422;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0398;MLEAC=7,2;MLEAF=0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:8:23:23,0,85,42,84,131	8	1	3	8	.
chr19	3574718	3574718	T	-	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1601.31	20	chr19	3574715	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1601.31	.	AC=4,3,4,1;AF=0.105,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=1.0583;FS=6.984;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=4,3,4,1;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,7,0:12:99:0|1:3574715_CTT_C:279,294,483,294,483,483,0,189,189,168,294,483,483,189,483:3574715	9	0	2	2	.
chr19	3574718	3574718	-	T	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1601.31	20	chr19	3574715	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1601.31	.	AC=4,3,4,1;AF=0.105,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=1.0583;FS=6.984;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=4,3,4,1;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,7,0:12:99:0|1:3574715_CTT_C:279,294,483,294,483,483,0,189,189,168,294,483,483,189,483:3574715	9	0	2	2	C
chr19	3574717	3574718	TT	-	intronic	HMG20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1601.31	20	chr19	3574715	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	1601.31	.	AC=4,3,4,1;AF=0.105,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=288;ExcessHet=1.0583;FS=6.984;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=4,3,4,1;MLEAF=0.105,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,7,0:12:99:0|1:3574715_CTT_C:279,294,483,294,483,483,0,189,189,168,294,483,483,189,483:3574715	9	0	2	2	C
chr19	3595079	3595079	-	A	UTR3	TBXA2R	NM_001060:c.*608_*609insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2115.88	12	chr19	3595078	.	TA	T,TAA	2115.88	.	AC=15,6;AF=0.375,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.877;DP=635;ExcessHet=20.3822;FS=2.448;InbreedingCoeff=-0.6680;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0:11:70:114,0,70,128,89,217	1	0	14	1	.
chr19	3626603	3626603	C	G	exonic	CACTIN	.	nonsynonymous SNV	CACTIN:NM_001080543:exon1:c.G160C:p.E54Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	0.079	B	0.019	B	.	.	1.000	N	0	N	.	.	-1.065	T	0.059	T	0.217	2.297	13.64	4.47	2.201	1.433	12.991	0.032	0.00818847364444	.	.	5.794e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.5e-06	1	154602	rs759881630	2.268e-06	2.736e-06	1.496e-06	3.056e-06	3.731e-05	6e-07	1.7e-07	.	.	3.731e-05	0	0	0	0	0	0	1.852e-05	1.399e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.462	0.12526	T	0.079	0.24468	B	0.019	0.18783	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.62	0.18248	N	0.22	0.24634	-1.0646	0.10642	T	0.059	0.24908	T	8	0.065612614	0.08878	T	0.008188	0.21700	T	0.032	0.07718	0.235	0.16457	0.165150595986	0.16160	0.28331686271708073	0.28244	0.61882277947	0.56262	0.712203860283	0.68913	T	0.014245	0.12164	T	-0.259699	0.12934	T	-0.441688	0.28620	T	0.14051289512154	0.16319	T	0.457454	0.13149	T	0.14603762	0.33449	0.08888672	0.20752	0.14603762	0.33449	0.08888672	0.20751	-5.302	0.39963	T	.	.	0.089	0.12084	B	.;.;.	.;.;.	2.776884	0.36468	20.3	0.97161893741784477	0.32634	0.63158	0.32002	D	AEFDGBHCI	0.163828	0.29015	N	-0.360570021452801	0.26885	1.470822	-0.189520842612113	0.31920	1.811058	1.0	0.98316	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.47	4.47	0.53770	0.553000	0.23098	2.436000	0.32752	0.524000	0.24156	0.145000	0.23581	1.000000	0.68203	0.075000	0.16954	0.0:1.0:0.0:0.0	12.991	0.58019	958	0.09170	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	523.98	21	chr19	3626603	.	C	G	523.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.02;DP=660;ExcessHet=0.0000;FS=6.129;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.872;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:538,0,669	20	0	1	0	.
chr19	3637462	3637462	C	T	exonic	PIP5K1C	.	nonsynonymous SNV	PIP5K1C:NM_001300849:exon17:c.G2072A:p.R691Q,	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0221483762562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs138081265	1.952e-05	1.847e-05	2.14e-05	1.758e-05	0.0002	1.337e-05	1.146e-05	1.251e-05	1.062e-05	3.166e-05	0	3.973e-05	2.799e-05	0	0.0002	1.947e-05	0	2.524e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.64	0.27822	T	.	.	.	0.058	0.02964	.	.	.	.	.	.	.	0.055750787	0.06142	T	0.022148	0.45008	T	.	.	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.23577947208629216	0.23492	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.198653	0.20999	T	-0.497947	0.22560	T	.	.	.	0.385361	0.09439	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.992	0.23683	T	.	.	0.089	0.12276	B	.	.	0.081044	0.04871	1.460	0.85029035284495791	0.15642	0.01517	0.05008	N	AEFDBI	0.045035	0.07317	N	.	.	.	.	.	.	0.00112838207178433	0.08250	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.645312	0.48771	0	0.714379	0.83352	0	.	.	2.28	-2.93	0.05261	-0.187000	0.09652	-0.466000	0.09008	-1.078000	0.01575	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.3625:0.4053:0.0:0.2322	3.018	0.05698	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2252.98	46	chr19	3637462	.	C	T	2252.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=988;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,98:166:99:2267,0,1381	20	0	1	0	.
chr19	3648519	3648575	GCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGGCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGA	0	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	1798.82	48	chr19	3648519	.	GCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGGCTGCAGACCCGGGCGCCCACCTGTGGGA	G,*	1798.82	.	AC=1,19;AF=0.029,0.559;AN=34;DP=1015;ExcessHet=0.0327;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=1,21;MLEAF=0.029,0.618;MQ=58.61;QD=2.88;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:28,0,24:52:99:.:.:859,943,1998,0,1055,983	4	0	0	4	C
chr19	3765027	3765027	-	A	intronic	MRPL54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	296.18	10	chr19	3765026	.	CA	C,CAA	296.18	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.380e-01;DP=164;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2517;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3:12:38:38,65,245,0,180,171	11	0	4	3	.
chr19	3909224	3909224	G	A	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298815813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.703e-05	8.705e-05	1.765e-05	5.841e-05	0.0004	1.165e-05	6.83e-06	1.523e-05	8.22e-06	0	0	0	0	0.0004	0	0	5.741e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.99	7	chr19	3909224	.	G	A	62.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.67;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3909170_G_C:75,0,120:3909170	17	0	1	3	.
chr19	3909236	3909236	C	T	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.06	7	chr19	3909236	.	C	T	60.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.72;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3909170_G_C:72,0,162:3909170	16	0	1	4	C
chr19	3917586	3917588	AAA	-	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1702.88	13	chr19	3917584	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	1702.88	.	AC=3,4,10,3;AF=0.075,0.100,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=294;ExcessHet=1.4596;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=3,4,11,3;MLEAF=0.075,0.100,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:119,119,119,15,15,0,119,119,15,119,119,119,15,119,119	5	0	2	1	C
chr19	3917587	3917588	AA	-	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1702.88	13	chr19	3917584	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	1702.88	.	AC=3,4,10,3;AF=0.075,0.100,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=294;ExcessHet=1.4596;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=3,4,11,3;MLEAF=0.075,0.100,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:119,119,119,15,15,0,119,119,15,119,119,119,15,119,119	5	0	2	1	C
chr19	3917588	3917588	A	-	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1702.88	13	chr19	3917584	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	1702.88	.	AC=3,4,10,3;AF=0.075,0.100,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=294;ExcessHet=1.4596;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=3,4,11,3;MLEAF=0.075,0.100,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:119,119,119,15,15,0,119,119,15,119,119,119,15,119,119	5	0	2	1	C
chr19	4037074	4037074	C	A	intronic	PIAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.44	41	chr19	4037074	.	C	A	65.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0169;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4037074_C_A:75,0,100:4037074	14	0	1	6	.
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chr19	4263993	4263993	T	C	intronic	YJU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	80.12	7	chr19	4263993	.	T	C	80.12	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:4263990_C_T:93,0,75:4263990	19	0	1	1	.
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chr19	4548358	4548358	C	T	exonic	SEMA6B	.	synonymous SNV	SEMA6B:NM_032108:exon13:c.G1359A:p.T453T,	.	.	422	1096	4	0	0	4	0.00182149	.	.	1687315	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.343e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs149833889	7.321e-05	7.319e-05	6.671e-05	7.977e-05	0.0002	6.182e-05	5.743e-05	4.786e-05	4.365e-05	2.987e-05	0	0.0011	0	0	0.0002	5.935e-05	0.0001	0	4.596e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.028e-05	4.411e-05	2.108e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0009	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1285.98	38	chr19	4548358	.	C	T	1285.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=864;ExcessHet=0.0000;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,49:98:99:1300,0,1140	20	0	1	0	.
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chr19	4859293	4859293	A	G	intronic	PLIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.95	4	chr19	4859293	.	A	G	63.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4859281_A_G:75,0,120:4859281	16	0	1	4	C
chr19	4859295	4859295	C	G	intronic	PLIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216028541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.71	4	chr19	4859295	.	C	G	63.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4859281_A_G:75,0,120:4859281	17	0	1	3	C
chr19	4859310	4859310	T	C	intronic	PLIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.59	3	chr19	4859310	.	T	C	60.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4859281_A_G:72,0,142:4859281	17	0	1	3	C
chr19	4914658	4914658	-	T	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	207.95	4	chr19	4914656	.	CTT	C,CT,CTTT	207.95	.	AC=2,3,2;AF=0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=66;ExcessHet=0.0107;FS=4.359;InbreedingCoeff=0.2546;MLEAC=1,4,2;MLEAF=0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:37:37,46,116,0,69,63,46,116,69,116	14	1	0	2	.
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chr19	5218203	5218203	-	A	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	613.94	8	chr19	5218202	.	TA	TAA,T	613.94	.	AC=6,4;AF=0.158,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.084;DP=161;ExcessHet=1.5138;FS=1.763;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=7,4;MLEAF=0.184,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:12:91,0,12,94,24,117	10	0	5	2	.
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chr19	5239164	5239164	G	0	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1944.62	18	chr19	5239164	.	G	GGA,A,*	1944.62	.	AC=10,5,6;AF=0.238,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=295;ExcessHet=2.0051;FS=2.109;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=10,5,5;MLEAF=0.238,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,9,0:11:59:.:.:264,290,406,0,59,105,290,388,99,407	5	2	5	0	C
chr19	5277657	5277657	A	-	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	970.71	7	chr19	5277655	.	CAA	CA,C	970.71	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.01;DP=201;ExcessHet=0.9047;FS=4.365;InbreedingCoeff=0.0338;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0:11:57:57,0,119,77,131,208	10	2	7	1	C
chr19	5635019	5635019	T	C	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.03	3	chr19	5635019	.	T	C	49.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.90;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:5635019_T_C:60,0,269:5635019	16	0	1	4	.
chr19	5635044	5635044	A	G	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314088253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.18	3	chr19	5635044	.	A	G	51.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:5635019_T_C:63,0,247:5635019	18	0	1	2	C
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chr19	5668018	5668018	A	C	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.775e-06	4.113e-06	0	9.632e-06	6.193e-06	1.72e-06	1.13e-06	2.23e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.193e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	304.98	31	chr19	5668018	.	A	C	304.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=624;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.52;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:319,0,361	20	0	1	0	C
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chr19	5766290	5766290	-	A	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1451.97	4	chr19	5766289	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1451.97	.	AC=11,5,6,1;AF=0.262,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=202;ExcessHet=2.1081;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=11,5,5,1;MLEAF=0.262,0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0:5:49:.:.:49,0,88,58,94,152,58,94,152,152,58,94,152,152,152	4	2	4	0	C
chr19	5866928	5866928	G	-	exonic	FUT5	.	frameshift deletion	FUT5:NM_002034:exon2:c.798delC:p.D267Tfs*64,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.692e-05	0	8.697e-05	0	0	1.546e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765697026	2.053e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.237e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	8.994e-07	1.656e-05	0	1.979e-05	1.969e-05	3.869e-05	0	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	5.298e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2759.94	60	chr19	5866927	.	CG	C	2759.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1672;ExcessHet=0.0000;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=43.89;MQRankSum=-3.659e+00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.338e+00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,99:211:99:2774,0,3118	20	0	1	0	.
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chr19	6037101	6037101	G	A	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.06	46	chr19	6037101	.	G	A	65.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6037100_T_C:75,0,120:6037100	16	0	1	4	C
chr19	6037109	6037109	T	C	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483572311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	2.63e-05	0	1.352e-05	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.11	44	chr19	6037109	.	T	C	65.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6037100_T_C:75,0,120:6037100	16	0	1	4	C
chr19	6156952	6156952	-	T	intronic	ACSBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	145.25	2	chr19	6156951	.	CT	C,CTT	145.25	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=2,2;MLEAF=0.059,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:10:123,0,10,126,25,151	15	0	1	4	.
chr19	6441777	6441777	T	C	UTR3	SLC25A23	NM_024103:c.*198A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987389463	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	0.0001	0	0	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0015	0.0001	0.0001	0.0002	9.203e-05	0.0007	8.736e-05	7.154e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	116.43	10	chr19	6441777	.	T	C,*	116.43	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=273;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3951;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=-8.170e-01;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0:12:99:130,0,221,154,233,387	18	0	1	0	.
chr19	6441777	6441777	T	0	UTR3	SLC25A23	NM_024103:c.*198A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	116.43	10	chr19	6441777	.	T	C,*	116.43	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=273;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3951;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=-8.170e-01;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0:12:99:130,0,221,154,233,387	18	0	1	0	C
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chr19	6897073	6897073	-	TT	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2619.35	23	chr19	6897071	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2619.35	.	AC=5,14,5,1;AF=0.119,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=493;ExcessHet=13.4704;FS=1.305;InbreedingCoeff=-0.4829;MLEAC=4,14,4,1;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,3,6,0,0:24:47:91,47,442,0,227,231,127,403,281,451,127,403,281,451,451	1	0	4	0	C
chr19	6906263	6906263	C	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773359442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	197.57	9	chr19	6906263	.	C	T	197.57	.	AC=9;AF=0.300;AN=30;BaseQRankSum=0.731;DP=201;ExcessHet=7.4688;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.4186;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.183;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:22:22,0,29	6	0	9	6	C
chr19	7131987	7131987	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1665.75	14	chr19	7131985	.	CAA	CA,C	1665.75	.	AC=3,9;AF=0.079,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=204;ExcessHet=0.9047;FS=1.355;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=3,10;MLEAF=0.079,0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:45:45,0,62,54,70,125	9	0	3	2	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4322.17	14	chr19	7153054	.	CA	*,C	4322.17	.	AC=18,15;AF=0.450,0.375;AN=40;BaseQRankSum=-2.488e+00;DP=362;ExcessHet=0.3087;FS=3.880;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=19,16;MLEAF=0.475,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=2.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,8,11:19:99:0|1:7152995_A_C:790,331,277,242,0,186:7152995	1	5	3	1	C
chr19	7154440	7154440	C	T	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs28843071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.78	7	chr19	7154440	.	C	T	61.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7154440_C_T:72,0,162:7154440	16	0	1	4	C
chr19	7154447	7154447	C	T	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1416049912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.686e-05	2.633e-05	1.31e-05	4.134e-05	0.0004	8.28e-06	5.23e-06	7.427e-05	3.08e-05	0	0	6.645e-05	0	0	0	0	1.487e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.66	7	chr19	7154447	.	C	T	61.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7154440_C_T:72,0,162:7154440	16	0	1	4	C
chr19	7154449	7154449	G	C	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.708e-06	1.974e-05	0	1.376e-05	1.487e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.487e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.66	7	chr19	7154449	.	G	C	61.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7154440_C_T:72,0,162:7154440	16	0	1	4	C
chr19	7159531	7159531	-	A	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3065.93	67	chr19	7159529	.	TAA	TAAA,TA,T	3065.93	.	AC=12,5,1;AF=0.286,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1321;ExcessHet=17.0250;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.5543;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,8,25,0:64:99:449,432,1322,0,542,757,604,1274,791,1459	4	0	12	0	C
chr19	7159531	7159531	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3065.93	67	chr19	7159529	.	TAA	TAAA,TA,T	3065.93	.	AC=12,5,1;AF=0.286,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1321;ExcessHet=17.0250;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.5543;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,8,25,0:64:99:449,432,1322,0,542,757,604,1274,791,1459	4	0	12	0	C
chr19	7221381	7221381	-	AGGAGGAGG	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	5888.17	11	chr19	7221378	.	AAGG	AAGGAGG,AAGGAGGAGG,A,AAGGAGGAGGAGG	5888.17	.	AC=2,17,17,1;AF=0.050,0.425,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=3.174;InbreedingCoeff=0.5445;MLEAC=2,17,18,1;MLEAF=0.050,0.425,0.450,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=30.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,5,0:10:99:417,210,195,418,210,418,208,0,209,195,418,210,418,209,418	1	0	0	1	C
chr19	7442133	7442152	CCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28,0,0,0,0:28:87:1260,87,0,1260,87,1260,1260,87,1260,1260,1260,87,1260,1260,1260,1260,87,1260,1260,1260,1260	0	6	3	0	.
chr19	7442145	7442152	CCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28,0,0,0,0:28:87:1260,87,0,1260,87,1260,1260,87,1260,1260,1260,87,1260,1260,1260,1260,87,1260,1260,1260,1260	0	6	3	0	C
chr19	7451407	7451407	T	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	237.31	1	chr19	7451404	.	CTTT	CTT,CTTTTTT,C	237.31	.	AC=3,3,1;AF=0.083,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=228;ExcessHet=0.3087;FS=2.114;InbreedingCoeff=0.0738;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:23:54,0,23,60,35,95,60,35,95,95	12	0	3	3	C
chr19	7451407	7451407	-	TTT	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	237.31	1	chr19	7451404	.	CTTT	CTT,CTTTTTT,C	237.31	.	AC=3,3,1;AF=0.083,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=228;ExcessHet=0.3087;FS=2.114;InbreedingCoeff=0.0738;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.111,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:23:54,0,23,60,35,95,60,35,95,95	12	0	3	3	C
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chr19	7466807	7466807	-	AAAA	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,2,0,0,0:7:15:111,101,116,15,39,30,50,66,0,51,101,116,39,66,116,101,116,39,66,116,116,101,116,39,66,116,116,116	1	0	2	5	C
chr19	7466807	7466807	-	AAA	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1117.31	6	chr19	7466804	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	1117.31	.	AC=4,2,6,4,2,3;AF=0.125,0.063,0.188,0.125,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=4.1217;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=5,3,8,5,2,3;MLEAF=0.156,0.094,0.250,0.156,0.063,0.094;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,2,0,0,0:7:15:111,101,116,15,39,30,50,66,0,51,101,116,39,66,116,101,116,39,66,116,116,101,116,39,66,116,116,116	1	0	2	5	C
chr19	7670436	7670444	GATGATGAT	-	UTR3	RETN	NM_001193374:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_020415:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_001385726:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_001385727:c.*87_*95delGATGATGAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	12710.76	17	chr19	7670432	.	AGATGATGATGAT	AGAT,A	12710.76	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.410;DP=430;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.04;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0:14:43:631,43,0,631,43,631	0	19	0	0	.
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chr19	7887723	7887723	C	G	upstream	LRRC8E	dist=782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905558053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.98	5	chr19	7887723	.	C	G	47.98	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.60;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,65	19	0	1	1	.
chr19	7935169	7935169	T	-	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6274.67	74	chr19	7935167	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	6274.67	.	AC=4,14,4,4;AF=0.095,0.333,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=1902;ExcessHet=20.9642;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=4,14,4,4;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11,12,4,0:51:87:366,0,500,87,175,341,388,242,265,824,463,536,465,796,1038	0	0	4	0	.
chr19	7935169	7935169	-	T	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6274.67	74	chr19	7935167	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	6274.67	.	AC=4,14,4,4;AF=0.095,0.333,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=1902;ExcessHet=20.9642;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=4,14,4,4;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11,12,4,0:51:87:366,0,500,87,175,341,388,242,265,824,463,536,465,796,1038	0	0	4	0	C
chr19	7935169	7935169	-	TT	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6274.67	74	chr19	7935167	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	6274.67	.	AC=4,14,4,4;AF=0.095,0.333,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=1902;ExcessHet=20.9642;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=4,14,4,4;MLEAF=0.095,0.333,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11,12,4,0:51:87:366,0,500,87,175,341,388,242,265,824,463,536,465,796,1038	0	0	4	0	C
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chr19	7941326	7941326	G	C	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.274e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	496.01	10	chr19	7941326	.	G	A,C	496.01	.	AC=8,5;AF=0.267,0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.23;DP=275;ExcessHet=9.9760;FS=29.145;InbreedingCoeff=-0.3587;MLEAC=10,4;MLEAF=0.333,0.133;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=3.97;ReadPosRankSum=0.559;SOR=3.434	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,3:8:8:.:.:8,21,72,0,52,44	3	0	7	6	C
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chr19	8256368	8256368	C	A	intronic	CERS4	.	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.428e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	475.98	40	chr19	8256368	.	C	A	475.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.419e+00;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:490,0,487	20	0	1	0	.
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chr19	8445092	8445092	G	C	exonic	HNRNPM	.	nonsynonymous SNV	HNRNPM:NM_005968:exon1:c.G94C:p.G32R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.999	D	0.945	D	0.000	D	0.998	D	0.695	N	2.7	T	-1.119	T	0.051	T	0.473	3.095	16.34	4.04	2.352	2.111	8.476	0.135	0.155927836095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.206	0.62352	T	0.998	0.73220	D	0.945	0.68163	D	0.000031	0.55875	D	0.000000	0.99811	0.44524	D	0.895	0.22405	L	2.7	0.20122	T	-0.18	0.09796	N	0.424	0.48872	-1.1186	0.02421	T	0.051	0.21767	T	10	0.261638	0.43625	T	0.155928	0.83678	D	0.135	0.36572	0.294	0.25720	0.422872527889	0.41901	0.5286889482187896	0.52792	0.671510168274	0.59462	0.723069250584	0.70494	T	0.094317	0.39391	T	-0.103108	0.35909	T	-0.385884	0.35032	T	0.902289211750031	0.55521	D	0.89491	0.65538	D	0.084774874	0.19637	0.21407256	0.45944	0.084774874	0.19636	0.21407256	0.45943	-7.807	0.61343	D	.	.	0.158	0.57224	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.142343	0.62066	24.4	0.99222613971225182	0.55963	0.88193	0.48012	D	ALL	0.402297	0.47644	N	0.348553319629901	0.58663	4.039971	0.371567623110632	0.59819	4.162974	0.999999999999599	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.07	4.04	0.46262	1.564000	0.35983	.	.	-0.193000	0.09282	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.819000	0.38590	0.1042:0.0:0.8958:0.0	8.476	0.32175	779	0.47767	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1134.98	33	chr19	8445092	.	G	C	1134.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=795;ExcessHet=0.0000;FS=2.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.479;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,53:91:99:1149,0,751	20	0	1	0	.
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chr19	8601364	8601364	-	T	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1080.36	6	chr19	8601362	.	CTT	CT,C,CTTT	1080.36	.	AC=12,1,2;AF=0.316,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=344;ExcessHet=9.0960;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2473;MLEAC=13,1,2;MLEAF=0.342,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-5.920e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,5:10:73:81,95,183,95,183,183,0,88,88,73	5	0	11	2	.
chr19	8604002	8604002	-	T	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	736.34	5	chr19	8604001	.	CT	CTT,CTTTT,C	736.34	.	AC=6,1,5;AF=0.158,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2331;MLEAC=6,1,6;MLEAF=0.158,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:35:35,47,142,47,142,142,0,95,95,89	8	0	5	2	C
chr19	8604002	8604002	-	TTT	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	736.34	5	chr19	8604001	.	CT	CTT,CTTTT,C	736.34	.	AC=6,1,5;AF=0.158,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2331;MLEAC=6,1,6;MLEAF=0.158,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:35:35,47,142,47,142,142,0,95,95,89	8	0	5	2	C
chr19	8871895	8871895	-	CCTCCT	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928884347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	9.553e-05	0.0016	3.914e-05	2.056e-05	3.919e-05	1.588e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	470.34	14	chr19	8871895	.	C	CCCTCCT,CCCT	470.34	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=199;ExcessHet=0.1190;FS=4.708;InbreedingCoeff=-0.2026;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0:10:60:330,0,60,336,84,420	10	0	1	9	.
chr19	8889750	8889750	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1059.98	39	chr19	8889750	.	T	C	1059.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.51;DP=945;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,37:102:99:1074,0,1643	20	0	1	0	C
chr19	8904760	8904760	T	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	50113.01	121	chr19	8904760	.	T	*,TG	50113.01	.	AC=5,12;AF=0.125,0.300;AN=40;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=3503;ExcessHet=0.0958;FS=2.627;InbreedingCoeff=0.2363;MLEAC=5,13;MLEAF=0.125,0.325;MQ=59.28;MQRankSum=-2.161e+00;QD=22.83;ReadPosRankSum=0.878;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,20,188:208:99:.:.:9084,7127,6661,866,0,263	8	0	0	1	C
chr19	8936170	8936170	A	G	exonic	MUC16	.	synonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon5:c.T34785C:p.F11595F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2279.98	36	chr19	8936170	.	A	G	2279.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.162;DP=952;ExcessHet=0.0000;FS=2.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=-8.460e-01;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,78:156:99:2294,0,2201	20	0	1	0	C
chr19	8960112	8960112	G	C	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon3:c.C16658G:p.T5553S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.039	B	0.01	B	.	.	.	.	0.46	N	4.32	T	-0.975	T	0.006	T	0.073	0.140	4.751	0.516	0.246	-0.156	4.470	0.020	0.000557080928074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.157e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.829	0.03728	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.32	0.02387	T	-0.21	0.10308	N	0.075	0.04913	-0.9746	0.36213	T	0.006	0.02093	T	8	0.07552707	0.11684	T	5.57E-4	0.00221	T	0.020	0.03691	0.185	0.09388	0.0551355673512	0.04727	0.035792942912204175	0.03526	.	.	0.202649399638	0.00538	T	.	.	.	-0.349539	0.04756	T	-0.739865	0.03897	T	0.0618408806247755	0.07456	T	0.175282	0.01690	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.16	0.47598	T	.	.	0.152	0.33687	B	.	.	-0.090120	0.03699	0.754	0.29992123822200517	0.01618	0.01671	0.05346	N	AEFBI	0.022470	0.01128	N	-1.07162818838596	0.07170	0.3322678	-1.15085085909645	0.06753	0.3261131	1.23712550126271E-4	0.05386	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.67	0.516	0.16217	0.166000	0.16400	.	.	0.497000	0.22564	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.2126:0.0:0.7874:0.0	4.470	0.11128	905	0.23532	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.07895	538.84	122	chr19	8960112	.	G	C	538.84	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-6.244e+00;DP=3173;ExcessHet=0.3300;FS=139.984;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.27;SOR=10.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:149,50:199:99:0|1:8960112_G_C:256,0,4071:8960112	16	0	3	2	C
chr19	8969671	8969672	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	303.74	0	chr19	8969671	.	GA	*,G	303.74	.	AC=24,4;AF=0.571,0.095;AN=42;DP=305;ExcessHet=0.0509;FS=3.494;InbreedingCoeff=0.3733;MLEAC=23,3;MLEAF=0.548,0.071;MQ=59.22;MQRankSum=0.00;QD=2.84;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.261	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:360,24,0,360,24,360	4	9	6	0	C
chr19	8969672	8969672	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	313.86	0	chr19	8969672	.	A	*,AAAGGGAGAG	313.86	.	AC=28,3;AF=0.667,0.071;AN=42;DP=305;ExcessHet=0.0338;FS=4.359;InbreedingCoeff=0.4035;MLEAC=27,3;MLEAF=0.643,0.071;MQ=60.00;QD=2.68;SOR=2.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:360,24,0,360,24,360	3	11	5	0	C
chr19	9093081	9093081	-	ACAC	upstream	OR1M1	dist=164	.	.	.	.	128	80	2	1	15	19	0.0243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1661.69	8	chr19	9093079	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC,CAC	1661.69	.	AC=4,7,2,1;AF=0.100,0.175,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=160;ExcessHet=0.0027;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.5113;MLEAC=4,8,1,1;MLEAF=0.100,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.15;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:50:50,0,85,59,91,150,59,91,150,150,59,91,150,150,150	11	1	1	1	.
chr19	9093081	9093081	-	ACACAC	upstream	OR1M1	dist=164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1661.69	8	chr19	9093079	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC,CAC	1661.69	.	AC=4,7,2,1;AF=0.100,0.175,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=160;ExcessHet=0.0027;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.5113;MLEAC=4,8,1,1;MLEAF=0.100,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.15;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0,0:5:50:50,0,85,59,91,150,59,91,150,150,59,91,150,150,150	11	1	1	1	C
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chr19	9186246	9186246	A	G	exonic	OR7D2	.	synonymous SNV	OR7D2:NM_175883:exon1:c.A465G:p.T155T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.07143	209.2	97	chr19	9186246	.	A	G	209.2	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.798e+00;DP=2160;ExcessHet=0.3300;FS=113.692;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.37;ReadPosRankSum=1.47;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:177,37:214:99:.:.:174,0,4175	18	0	3	0	.
chr19	9337393	9337393	C	A	intronic	ZNF559;ZNF559-ZNF177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.19	9	chr19	9337393	.	C	A	37.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	.
chr19	9471420	9471420	-	A	intronic	ZNF560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	11294.91	17	chr19	9471416	.	TAAAA	T,TAAAAA,TA,AAAAA,*	11294.91	.	AC=24,1,3,4,2;AF=0.571,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=526;ExcessHet=3.5521;FS=3.053;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=24,1,3,4,2;MLEAF=0.571,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=-2.520e-01;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,15,0,5,0,0:20:42:815,100,42,677,104,644,387,0,403,366,677,104,644,403,644,677,104,644,403,644,644	0	5	8	0	.
chr19	9535078	9535078	-	AA	intronic	ZNF426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1267.87	23	chr19	9535077	.	CA	C,CAAA	1267.87	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.059;DP=317;ExcessHet=26.8223;FS=3.362;InbreedingCoeff=-0.7172;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.37;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,0:19:85:85,0,182,121,203,324	2	1	16	0	.
chr19	9998235	9998236	CA	-	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2065.98	24	chr19	9998232	.	GCACA	GCA,G,GCACACA	2065.98	.	AC=8,1,2;AF=0.190,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=557;ExcessHet=2.2868;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=8,1,2;MLEAF=0.190,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.672;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,7:14:99:.:.:191,212,427,212,427,427,0,215,215,194	11	0	7	0	.
chr19	9998236	9998236	-	CA	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	2065.98	24	chr19	9998232	.	GCACA	GCA,G,GCACACA	2065.98	.	AC=8,1,2;AF=0.190,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=557;ExcessHet=2.2868;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=8,1,2;MLEAF=0.190,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.672;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:7,0,0,7:14:99:.:.:191,212,427,212,427,427,0,215,215,194	11	0	7	0	C
chr19	10118566	10118566	A	-	intronic	EIF3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15517.01	92	chr19	10118564	.	CAA	C,CA	15517.01	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=1982;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:14,11,23:62:37:609,135,551,37,0,202	0	0	3	0	.
chr19	10162622	10162622	A	-	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5853.6	28	chr19	10162620	.	GAA	G,GA	5853.6	.	AC=15,15;AF=0.357,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.275;DP=572;ExcessHet=9.6308;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,15;MLEAF=0.333,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,10:21:49:194,108,276,0,49,61	0	0	6	0	.
chr19	10256446	10256446	-	A	intronic	MRPL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs796638158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0005	0.0007	0.0033	0.0005	0.0005	0.0026	0.0023	0.0001	0	0.0033	0	0	0.0003	0.0070	0.0005	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	42.84	15	chr19	10256446	.	C	CA	42.84	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:56:56,0,115	19	0	1	1	.
chr19	10288065	10288065	G	A	exonic	ICAM4	.	nonsynonymous SNV	ICAM4:NM_001039132:exon3:c.G700A:p.V234I,	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.168	B	0.013	B	0.003	N	0.999	N	.	.	1.85	T	-1.017	T	0.048	T	0.159	2.046	12.80	1.62	0.558	-0.088	5.138	0.048	0.00693435395347	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs370615268	1.505e-05	1.505e-05	8.167e-06	2.2e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	5.396e-06	6.623e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.003448	0.00962	N	4.260870	1	0.21473	N	.	.	.	1.85	0.24472	T	0.02	0.06739	N	0.126	0.11912	-1.0168	0.24755	T	0.048	0.20513	T	9	0.054804623	0.05891	T	0.006934	0.18345	T	0.048	0.13305	0.202	0.11659	0.0482279557977	0.04254	0.09562541607459252	0.09494	0.554696742166	0.52201	0.315724611282	0.12774	T	.	.	.	-0.386583	0.02830	T	-0.556407	0.16716	T	0.484380602836609	0.32058	T	0.429357	0.11628	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.331	0.28610	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	1.018124	0.13976	10.54	0.96479692078929125	0.29967	0.11809	0.16875	N	ALL	0.033365	0.03942	N	-0.947452924547697	0.09749	0.4628218	-1.0258277621542	0.09219	0.457422	0.999999999996826	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.609123	0.50646	0	0.673471	0.61138	0	0.620976	0.48614	0	.	.	3.77	1.62	0.22817	-0.083000	0.11250	0.216000	0.16018	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.009000	0.19889	0.003000	0.05239	0.0:0.6527:0.2278:0.1196	5.138	0.14274	600	0.68026	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1172.98	35	chr19	10288065	.	G	A	1172.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.94;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=0.755;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.915;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,47:100:99:1187,0,1229	20	0	1	0	.
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2000.83	41	chr19	10315318	.	GGTT	G,GT,*,GTGTT,TGTT	2000.83	.	AC=2,8,6,2,2;AF=0.048,0.190,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=849;ExcessHet=3.4384;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=1,9,6,2,1;MLEAF=0.024,0.214,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,3,2,6,2,0:26:99:144,135,921,163,741,744,0,362,306,500,192,514,513,325,613,232,744,710,458,631,817	5	0	1	0	.
chr19	10315320	10315320	-	TTTT	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,14,4,5,0:26:4:.:.:496,114,103,257,0,540,424,4,259,596,492,174,495,484,682	0	0	5	0	C
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,14,4,5,0:26:4:.:.:496,114,103,257,0,540,424,4,259,596,492,174,495,484,682	0	0	5	0	C
chr19	10366736	10366736	-	A	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1560.59	4	chr19	10366733	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	1560.59	.	AC=15,5,1,1;AF=0.417,0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=208;ExcessHet=3.3360;FS=1.735;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=16,5,1,1;MLEAF=0.444,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,4:7:99:122,131,244,131,244,244,131,244,244,244,0,113,113,113,102	2	3	6	3	.
chr19	10577427	10577434	TTTTTTTT	-	intronic	AP1M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1390.83	24	chr19	10577423	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTT,CTTT,CTTTTT	1390.83	.	AC=6,1,3,1,2;AF=0.143,0.024,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.643;DP=423;ExcessHet=0.0003;FS=3.436;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=3,1,3,1,3;MLEAF=0.071,0.024,0.071,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=36.24;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.137	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0:6:19:262,19,0,262,19,262,262,19,262,262,262,19,262,262,262,262,19,262,262,262,262	13	2	2	0	.
chr19	10925908	10925909	TT	-	intronic	YIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	674.33	8	chr19	10925905	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,C,CT	674.33	.	AC=7,4,1,2;AF=0.194,0.111,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=2.0984;FS=1.513;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=7,4,1,2;MLEAF=0.194,0.111,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:54:54,0,143,72,153,224,72,153,224,224,72,153,224,224,224	6	1	4	3	.
chr19	10925909	10925909	-	T	intronic	YIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	674.33	8	chr19	10925905	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,C,CT	674.33	.	AC=7,4,1,2;AF=0.194,0.111,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=2.0984;FS=1.513;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=7,4,1,2;MLEAF=0.194,0.111,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:54:54,0,143,72,153,224,72,153,224,224,72,153,224,224,224	6	1	4	3	C
chr19	10925907	10925909	TTT	-	intronic	YIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	674.33	8	chr19	10925905	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,C,CT	674.33	.	AC=7,4,1,2;AF=0.194,0.111,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=2.0984;FS=1.513;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=7,4,1,2;MLEAF=0.194,0.111,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:54:54,0,143,72,153,224,72,153,224,224,72,153,224,224,224	6	1	4	3	C
chr19	11112477	11112477	A	C	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.15	5	chr19	11112477	.	A	C	57.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11112477_A_C:69,0,204:11112477	18	0	1	2	.
chr19	11112479	11112479	C	T	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.46	5	chr19	11112479	.	C	T	57.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11112477_A_C:69,0,204:11112477	17	0	1	3	C
chr19	11112490	11112490	T	G	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.61	4	chr19	11112490	.	T	G	63.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11112477_A_C:75,0,120:11112477	17	0	1	3	C
chr19	11112493	11112493	T	C	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.65	4	chr19	11112493	.	T	C	63.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11112477_A_C:75,0,120:11112477	17	0	1	3	C
chr19	11132735	11132735	C	0	UTR3	LDLR	NM_001195798:c.*1419C>0;NM_001195799:c.*1419C>0;NM_000527:c.*1419C>0;NM_001195803:c.*1419C>0;NM_001195800:c.*1419C>0	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	540.76	18	chr19	11132735	.	C	A,*	540.76	.	AC=7,3;AF=0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=375;ExcessHet=1.6767;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=7,3;MLEAF=0.175,0.075;MQ=59.01;MQRankSum=0.00;QD=4.87;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.630	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:16:16,0,183,43,189,231	11	0	6	1	C
chr19	11147910	11147916	AAAAAAA	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	30	103	5	0	88	93	0.0236967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,6,0,0:18:93:93,140,406,140,406,406,0,264,264,301,140,406,406,264,406,140,406,406,264,406,406	8	0	0	0	.
chr19	11147914	11147916	AAA	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,6,0,0:18:93:93,140,406,140,406,406,0,264,264,301,140,406,406,264,406,140,406,406,264,406,406	8	0	0	0	C
chr19	11147916	11147916	A	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	30	103	5	0	88	93	0.0236967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,6,0,0:18:93:93,140,406,140,406,406,0,264,264,301,140,406,406,264,406,140,406,406,264,406,406	8	0	0	0	C
chr19	11147912	11147916	AAAAA	-	intronic	SPC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	13708.19	88	chr19	11147908	.	CAAAAAAAA	C,CA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAA	13708.19	.	AC=1,9,1,5,1;AF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=1581;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1105;MLEAC=1,9,1,5,1;MLEAF=0.024,0.214,0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,0,6,0,0:18:93:93,140,406,140,406,406,0,264,264,301,140,406,406,264,406,140,406,406,264,406,406	8	0	0	0	C
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1721.82	34	chr19	11200160	.	C	*,A	1721.82	.	AC=9,11;AF=0.225,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.142;DP=796;ExcessHet=1.4596;FS=1.835;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=9,11;MLEAF=0.225,0.275;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,16:16:47:.:.:407,407,407,47,47,0	5	1	4	1	.
chr19	11235879	11235881	TTT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,5,0,0,3:21:76:76,136,475,0,355,415,136,475,355,475,136,475,355,475,475,79,349,195,349,349,331	2	0	3	0	C
chr19	11235880	11235881	TT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,5,0,0,3:21:76:76,136,475,0,355,415,136,475,355,475,136,475,355,475,475,79,349,195,349,349,331	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	T	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,5,0,0,3:21:76:76,136,475,0,355,415,136,475,355,475,136,475,355,475,475,79,349,195,349,349,331	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	-	T	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,5,0,0,3:21:76:76,136,475,0,355,415,136,475,355,475,136,475,355,475,475,79,349,195,349,349,331	2	0	3	0	C
chr19	11252809	11252809	G	A	exonic	DOCK6	.	synonymous SNV	DOCK6:NM_001367830:exon3:c.C282T:p.T94T	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	455.98	35	chr19	11252809	.	G	A	455.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.572e+00;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.864;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:470,0,342	20	0	1	0	C
chr19	11463391	11463391	C	T	intronic	ELAVL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.9	1	chr19	11463391	.	C	T	57.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:66,0,59	14	0	1	6	.
chr19	11553599	11553602	ACAC	-	UTR3	ELOF1	NM_032377:c.*147_*144delGTGT;NM_001363675:c.*147_*144delGTGT;NM_001363674:c.*147_*144delGTGT;NM_001363673:c.*147_*144delGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3781.88	8	chr19	11553582	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACAC,T	3781.88	.	AC=9,2,7,4,4,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.111,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=209;ExcessHet=0.0040;FS=21.375;InbreedingCoeff=0.4386;MLEAC=10,2,8,5,5,1;MLEAF=0.278,0.056,0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.75;ReadPosRankSum=0.157;SOR=5.387	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,4,0,0,0:8:84:325,108,85,278,106,259,108,0,106,84,278,106,259,106,259,278,106,259,106,259,259,278,106,259,106,259,259,259	3	2	1	3	.
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chr19	11553597	11553602	ACACAC	-	UTR3	ELOF1	NM_032377:c.*149_*144delGTGTGT;NM_001363675:c.*149_*144delGTGTGT;NM_001363674:c.*149_*144delGTGTGT;NM_001363673:c.*149_*144delGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3781.88	8	chr19	11553582	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACAC,T	3781.88	.	AC=9,2,7,4,4,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.111,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=209;ExcessHet=0.0040;FS=21.375;InbreedingCoeff=0.4386;MLEAC=10,2,8,5,5,1;MLEAF=0.278,0.056,0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.75;ReadPosRankSum=0.157;SOR=5.387	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,4,0,0,0:8:84:325,108,85,278,106,259,108,0,106,84,278,106,259,106,259,278,106,259,106,259,259,278,106,259,106,259,259,259	3	2	1	3	C
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chr19	11614949	11614949	-	T	intronic	ZNF627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3013.69	11	chr19	11614946	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	3013.69	.	AC=10,14,1,4;AF=0.238,0.333,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=474;ExcessHet=1.3217;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=10,14,1,4;MLEAF=0.238,0.333,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,11,0,0:12:14:184,187,204,14,32,0,187,204,32,204,187,204,32,204,204	2	0	3	0	C
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chr19	12620023	12620023	C	A	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1250097023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.001e-05	0.0005	0	4.095e-05	0.0002	5.32e-06	2.48e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	9.575e-05	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.94	3	chr19	12620023	.	C	A	62.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1680;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12619987_G_T:72,0,162:12619987	16	0	1	4	C
chr19	12623856	12623856	-	T	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	612.09	32	chr19	12623855	.	CT	CTT,C,TT,*	612.09	.	AC=1,2,1,8;AF=0.033,0.067,0.033,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.022;DP=1037;ExcessHet=2.2237;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1,3,1,10;MLEAF=0.033,0.100,0.033,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=-4.850e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,34:34:99:1|1:12623852_TTTC_T:1281,1281,1281,1281,1281,1281,1281,1281,1281,1281,102,102,102,102,0:12623852	5	0	1	6	C
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	612.09	32	chr19	12623855	.	CT	CTT,C,TT,*	612.09	.	AC=1,2,1,8;AF=0.033,0.067,0.033,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.022;DP=1037;ExcessHet=2.2237;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1,3,1,10;MLEAF=0.033,0.100,0.033,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=-4.850e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,34:34:99:1|1:12623852_TTTC_T:1281,1281,1281,1281,1281,1281,1281,1281,1281,1281,102,102,102,102,0:12623852	5	0	1	6	C
chr19	12650360	12650361	TT	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,6,0:13:19:125,72,153,0,19,26,127,150,56,192	0	1	4	1	.
chr19	12650361	12650361	T	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,6,0:13:19:125,72,153,0,19,26,127,150,56,192	0	1	4	1	C
chr19	12652618	12652618	A	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs984627481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.685e-05	0	0.0003	0	0	0.0005	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.45	7	chr19	12652617	.	CA	C	33.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	3	C
chr19	12652618	12652618	A	0	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	689.9	7	chr19	12652618	.	A	C,*	689.9	.	AC=10,1;AF=0.417,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4976;MLEAC=14,2;MLEAF=0.583,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:45:184,59,45,86,0,72	6	4	1	9	C
chr19	12663211	12663211	-	A	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	3.937e-06	5.483e-06	3.177e-06	4.686e-06	5.296e-06	1.15e-06	8.4e-07	1.55e-06	1.13e-06	0	0	0	0	0	0	5.296e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	323.94	36	chr19	12663211	.	C	CA	323.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.340e-01;DP=729;ExcessHet=0.0000;FS=3.296;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-4.490e-01;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,16:48:99:338,0,833	20	0	1	0	C
chr19	12706851	12706851	C	T	intronic	TNPO2	.	.	.	.	.	12	1505	5	0	0	5	0.00165837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751334338	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	3.42e-05	0.0002	0	0	0	0.0018	0.0002	0.0002	5.226e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.743e-05	8.257e-05	0.0002	0.0001	2.409e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	199.41	13	chr19	12706851	.	C	T	199.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.63;DP=327;ExcessHet=0.0000;FS=6.990;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:213,0,206	19	0	1	1	.
chr19	12773235	12773237	TTT	-	intronic	HOOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	538.35	7	chr19	12773231	.	CTTTTTT	C,CTTT,CTT,CTTTT	538.35	.	AC=2,3,1,4;AF=0.083,0.125,0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0861;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0688;MLEAC=3,3,2,5;MLEAF=0.125,0.125,0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:44:44,54,126,54,126,126,54,126,126,126,0,72,72,72,66	5	0	1	9	.
chr19	12773234	12773237	TTTT	-	intronic	HOOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	538.35	7	chr19	12773231	.	CTTTTTT	C,CTTT,CTT,CTTTT	538.35	.	AC=2,3,1,4;AF=0.083,0.125,0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0861;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0688;MLEAC=3,3,2,5;MLEAF=0.125,0.125,0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:44:44,54,126,54,126,126,54,126,126,126,0,72,72,72,66	5	0	1	9	C
chr19	12773236	12773237	TT	-	intronic	HOOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	538.35	7	chr19	12773231	.	CTTTTTT	C,CTTT,CTT,CTTTT	538.35	.	AC=2,3,1,4;AF=0.083,0.125,0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0861;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0688;MLEAC=3,3,2,5;MLEAF=0.125,0.125,0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:44:44,54,126,54,126,126,54,126,126,126,0,72,72,72,66	5	0	1	9	C
chr19	12894790	12894790	G	C	intronic	GCDH	.	.	.	Glutaricaciduria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.672e-06	1.042e-05	3.49e-06	0	2.455e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.455e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.0	19	chr19	12894790	.	G	C	31.0	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-7.040e-01;DP=315;ExcessHet=0.1336;FS=93.217;InbreedingCoeff=-0.2056;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.493;SOR=6.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,4:22:12:.:.:12,0,474	10	0	2	9	.
chr19	13153989	13153989	G	C	UTR3	IER2	NM_004907:c.*131G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055214736	6.399e-05	5.24e-05	6.785e-05	6.02e-05	8.016e-05	4.82e-05	4.243e-05	5.505e-05	4.768e-05	0	0	0	0	0	0	7.515e-05	9.903e-05	8.016e-05	7.876e-05	7.873e-05	6.422e-05	9.395e-05	0.0002	4.492e-05	3.508e-05	6.803e-05	5.087e-05	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.86	5	chr19	13153989	.	G	C	51.86	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.37;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,109	20	0	1	0	.
chr19	13207862	13207876	CTGCTGCTGCTGCTG	-	exonic	CACNA1A	.	nonframeshift deletion	CACNA1A:NM_001127222:exon47:c.6958_6972del:p.Q2321_Q2325del,	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	19269.49	27	chr19	13207858	.	CCTGCTGCTGCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTG,CCTG	19269.49	.	AC=17,5,4,1,1,1;AF=0.405,0.119,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=833;ExcessHet=1.3217;FS=4.403;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=17,5,4,1,1,1;MLEAF=0.405,0.119,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.17;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,13,0,0,0,0,0:20:99:.:.:525,0,254,546,294,840,546,294,840,840,546,294,840,840,840,546,294,840,840,840,840,546,294,840,840,840,840,840	2	3	6	0	.
chr19	13208174	13208183	GGGAGGGGGA	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	415.62	26	chr19	13208174	.	GGGAGGGGGA	G,*	415.62	.	AC=2,15;AF=0.050,0.375;AN=40;DP=418;ExcessHet=2.9564;FS=2.070;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=2,16;MLEAF=0.050,0.400;MQ=60.00;QD=2.06;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7:14:99:.:.:239,260,502,0,242,221	6	1	0	1	C
chr19	13212829	13212829	-	AC	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12085.91	39	chr19	13212827	.	TAC	T,TACAC,TACACACAC	12085.91	.	AC=3,6,8;AF=0.071,0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.090e-01;DP=1218;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=3,6,8;MLEAF=0.071,0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:36,1,0,19:58:99:402,545,2175,556,2058,2314,0,1234,1546,1472	7	0	3	0	C
chr19	13212829	13212829	-	ACACAC	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12085.91	39	chr19	13212827	.	TAC	T,TACAC,TACACACAC	12085.91	.	AC=3,6,8;AF=0.071,0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.090e-01;DP=1218;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=3,6,8;MLEAF=0.071,0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:36,1,0,19:58:99:402,545,2175,556,2058,2314,0,1234,1546,1472	7	0	3	0	C
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3,0,0,0,0:21:99:1|0:13334559_GTT_G:441,0,624,328,660,953,328,660,953,953,328,660,953,953,953,328,660,953,953,953,953:13334559	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3,0,0,0,0:21:99:1|0:13334559_GTT_G:441,0,624,328,660,953,328,660,953,953,328,660,953,953,953,328,660,953,953,953,953:13334559	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3,0,0,0,0:21:99:1|0:13334559_GTT_G:441,0,624,328,660,953,328,660,953,953,328,660,953,953,953,328,660,953,953,953,953:13334559	0	5	6	0	C
chr19	13334596	13334597	TG	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	6741.33	9	chr19	13334593	.	TTGTG	T,GTGTG,TTG	6741.33	.	AC=18,9,1;AF=0.450,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.025e+00;DP=387;ExcessHet=2.0984;FS=1.030;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=19,9,1;MLEAF=0.475,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0:10:99:172,120,491,0,293,442,175,470,387,577	1	4	6	1	C
chr19	13338151	13338151	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.49	4	chr19	13338151	.	C	T	62.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	14	0	1	6	C
chr19	13338163	13338163	G	C	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.61	4	chr19	13338163	.	G	C	62.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	14	0	1	6	C
chr19	13338169	13338169	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.71	4	chr19	13338169	.	C	T	62.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	14	0	1	6	C
chr19	13338170	13338170	A	G	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.86	2	chr19	13338170	.	A	G	62.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	14	0	1	6	C
chr19	13338171	13338171	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.71	4	chr19	13338171	.	C	T	62.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	14	0	1	6	C
chr19	13370593	13370593	T	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	268.47	6	chr19	13370591	.	ATT	AT,A	268.47	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=67;ExcessHet=0.0008;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.4535;MLEAC=7,1;MLEAF=0.219,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:57:57,66,153,0,86,80	11	3	1	5	C
chr19	13370592	13370593	TT	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	8.375e-05	7.274e-05	5.455e-05	7.909e-05	0	7.205e-05	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	268.47	6	chr19	13370591	.	ATT	AT,A	268.47	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=67;ExcessHet=0.0008;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.4535;MLEAC=7,1;MLEAF=0.219,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:57:57,66,153,0,86,80	11	3	1	5	C
chr19	13751909	13751909	T	C	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.982e-06	2.607e-05	8.196e-06	5.831e-06	1.003e-05	2.9e-06	1.87e-06	4.17e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	1.003e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	87.52	33	chr19	13751909	.	T	C	87.52	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.284e+00;DP=1201;ExcessHet=1.7912;FS=76.350;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.24;ReadPosRankSum=1.89;SOR=9.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,10:50:9:9,0,853	15	0	6	0	.
chr19	13813260	13813260	G	A	intronic	ZSWIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	774.98	33	chr19	13813260	.	G	A	774.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.560e-01;DP=757;ExcessHet=0.0000;FS=1.809;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,36:85:99:789,0,1244	20	0	1	0	.
chr19	13979430	13979430	G	A	intronic	RFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	495.98	33	chr19	13979430	.	G	A	495.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.758;DP=716;ExcessHet=0.0000;FS=3.017;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.10;ReadPosRankSum=0.314;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:510,0,624	20	0	1	0	.
chr19	14053906	14053906	C	G	exonic	PALM3	.	nonsynonymous SNV	PALM3:NM_001367327:exon5:c.G1568C:p.G523A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.74	T	0.035	B	0.031	B	.	.	1.000	N	1.04	L	0.93	T	-0.996	T	0.055	T	0.086	1.558	11.16	-2.21	-0.247	-0.540	4.001	0.010	0.00482107082708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.15e-07	8.62e-05	1.411e-06	0	9.272e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.272e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	0.31987	T	0.582	0.08448	T	0.035	0.20614	B	0.031	0.21939	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	0.93	0.44065	T	-0.73	0.20576	N	0.05	0.02179	-0.9959	0.31055	T	0.055	0.23375	T	9	0.047597438	0.04099	T	0.004821	0.12066	T	0.010	0.01040	0.204	0.11936	0.0297737177859	0.01360	0.043480154686174236	0.04293	.	.	0.316369116306	0.12871	T	0.003635	0.03040	T	-0.314852	0.07328	T	-0.69004	0.06386	T	0.0587676949799061	0.06973	T	0.392661	0.09777	T	0.053652357	0.10184	0.042563137	0.05096	0.053652357	0.10184	0.042563137	0.05096	-3.165	0.12058	T	.	.	0.091	0.13080	B	.	.	-0.004163	0.04254	1.054	0.87933678530610904	0.17591	0.08655	0.14553	N	AEFDBCI	0.172582	0.29962	N	-1.18619449748543	0.05208	0.2368802	-1.24326432024207	0.05231	0.2487758	0.00121004456635823	0.08334	0.695654	0.57023	0	0.514364	0.08380	0	0.723109	0.80598	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.68	-2.21	0.06581	-0.553000	0.06104	-1.137000	0.06220	-0.234000	0.07639	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.052000	0.15357	0.0:0.4002:0.1834:0.4164	4.001	0.09070	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	156.11	95	chr19	14053906	.	C	G	156.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.766e+00;DP=1112;ExcessHet=0.1072;FS=103.146;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.968;SOR=7.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,22:147:99:107,0,4607	19	0	2	0	.
chr19	14053907	14053907	C	G	exonic	PALM3	.	nonsynonymous SNV	PALM3:NM_001367327:exon5:c.G1567C:p.G523R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	T	0.008	B	0.01	B	.	.	1.000	N	0.345	N	0.95	T	-1.008	T	0.053	T	0.128	1.029	9.204	2.05	0.372	0.192	6.843	0.013	0.0052078798388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.306	0.14207	T	0.557	0.09205	T	0.008	0.14655	B	0.01	0.14941	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.77	0.19370	N	0.95	0.43279	T	-0.69	0.19720	N	0.059	0.03069	-1.0081	0.27510	T	0.053	0.22423	T	9	0.04972422	0.04603	T	0.005208	0.13279	T	0.013	0.01715	0.196	0.10839	0.139678290688	0.13603	0.027866872545468033	0.02736	.	.	0.337800443172	0.16108	T	0.001275	0.00758	T	-0.277433	0.10942	T	-0.63629	0.09943	T	0.0434918548633612	0.04328	T	0.461754	0.13398	T	0.07602174	0.17165	0.06639426	0.13595	0.07602174	0.17164	0.06639426	0.13595	-5.02	0.37056	T	.	.	0.138	0.30184	B	.	.	1.347247	0.17547	13.23	0.77371077808316469	0.11848	0.24576	0.22436	N	AEFDBCI	0.212789	0.33844	N	-1.05278905982485	0.07533	0.3502519	-1.02789764357686	0.09174	0.4549612	0.00144854144453499	0.08543	0.695654	0.57023	0	0.514364	0.08380	0	0.723109	0.80598	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.2	2.05	0.25860	0.412000	0.20852	0.452000	0.18532	0.549000	0.26987	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.102000	0.18378	0.0:0.779:0.0:0.221	6.843	0.23157	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1538	406.69	113	chr19	14053907	.	C	G	406.69	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-3.914e+00;DP=2349;ExcessHet=0.6776;FS=123.470;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,22:144:99:114,0,4577	9	0	4	8	C
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chr19	14496046	14496046	C	0	UTR5	GIPC1	NM_202494:c.-15271G>0;NM_005716:c.-13070G>0;NM_202470:c.-13070G>0;NM_202469:c.-15271G>0;NM_202468:c.-13070G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	470.57	5	chr19	14496046	.	C	CGCG,*	470.57	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.873e+00;DP=323;ExcessHet=0.3300;FS=0.849;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,2:13:35:78,84,113,0,35,58	17	0	1	1	C
chr19	14644021	14644021	T	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3635.97	13	chr19	14644019	.	GTT	G,GT,GTTT	3635.97	.	AC=15,9,3;AF=0.357,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=255;ExcessHet=3.1640;FS=3.115;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=15,8,3;MLEAF=0.357,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:83:83,0,99,95,108,203,95,108,203,203	2	2	7	0	.
chr19	14644021	14644021	-	T	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3635.97	13	chr19	14644019	.	GTT	G,GT,GTTT	3635.97	.	AC=15,9,3;AF=0.357,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=255;ExcessHet=3.1640;FS=3.115;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=15,8,3;MLEAF=0.357,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:83:83,0,99,95,108,203,95,108,203,203	2	2	7	0	C
chr19	14647412	14647413	TT	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3868.27	8	chr19	14647410	.	CTTT	CT,CTT,C	3868.27	.	AC=12,10,6;AF=0.286,0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=579;ExcessHet=14.4320;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.4965;MLEAC=11,10,6;MLEAF=0.262,0.238,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:24:92,97,132,97,132,132,0,35,35,24	0	0	5	0	C
chr19	14647413	14647413	T	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3868.27	8	chr19	14647410	.	CTTT	CT,CTT,C	3868.27	.	AC=12,10,6;AF=0.286,0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=579;ExcessHet=14.4320;FS=2.050;InbreedingCoeff=-0.4965;MLEAC=11,10,6;MLEAF=0.262,0.238,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:24:92,97,132,97,132,132,0,35,35,24	0	0	5	0	C
chr19	14752782	14752782	-	TTT	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs5827257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0004	0.0002	0	5.926e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2665.89	4	chr19	14752782	.	A	ATT,AT,ATTT	2665.89	.	AC=16,9,1;AF=0.400,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=163;ExcessHet=0.0027;FS=11.667;InbreedingCoeff=0.4880;MLEAC=17,9,1;MLEAF=0.425,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.14;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.760	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:219,18,0,219,18,219,219,18,219,219	5	6	2	1	.
chr19	14841898	14841898	-	AGAGAGAGAG	upstream	OR7A10	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	621.08	46	chr19	14841894	.	CAGAG	C,CAG,CAGAGAGAGAGAGAG	621.08	.	AC=1,5,1;AF=0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.050e-01;DP=906;ExcessHet=2.5830;FS=6.363;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,4,1;MLEAF=0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.591;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,2,3,0:24:27:51,27,828,0,557,561,104,754,612,790	14	0	1	0	.
chr19	15055936	15055936	T	A	intronic	CASP14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	440	1081	0	1	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	285.98	34	chr19	15055936	.	T	A	285.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.92;DP=668;ExcessHet=0.0000;FS=2.277;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=-1.840e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:300,0,618	20	0	1	0	.
chr19	15121900	15121900	-	T	intronic	ILVBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	245.96	6	chr19	15121899	.	CT	CTT,C	245.96	.	AC=4,6;AF=0.111,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.2833;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1152;MLEAC=4,7;MLEAF=0.111,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:59,65,108,0,43,34	10	1	2	3	.
chr19	15174575	15174576	TT	-	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	3829.24	8	chr19	15174571	.	ATTTTT	ATTT,AT,ATTTT,A,ATT	3829.24	.	AC=2,22,3,3,2;AF=0.050,0.550,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=201;ExcessHet=0.6003;FS=1.758;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=2,23,3,3,2;MLEAF=0.050,0.575,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,2,0,0:7:46:245,247,260,46,66,66,197,197,0,189,247,260,66,197,260,247,260,66,197,260,260	1	0	2	1	.
chr19	15370133	15370133	C	T	intronic	AKAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.127e-05	0	8.658e-05	0.0001	0	4.507e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs201525366	1.3e-05	1.368e-05	1.634e-05	9.626e-06	0.0003	8.31e-06	6.7e-06	6.094e-05	2.522e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	1.873e-05	0.0003	1.259e-05	0	0	2.626e-05	3.28e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	675.98	37	chr19	15370133	.	C	T	675.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.301;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-9.300e-02;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,27:65:99:690,0,983	20	0	1	0	.
chr19	15452577	15452577	G	-	intronic	RASAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2215.61	3	chr19	15452575	.	TGG	T,TG,TGGGG	2215.61	.	AC=6,16,2;AF=0.150,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=141;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1188;MLEAC=7,17,1;MLEAF=0.175,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0:5:38:.:.:65,71,117,0,47,38,71,117,47,117	4	0	3	1	.
chr19	15452577	15452577	-	GG	intronic	RASAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2215.61	3	chr19	15452575	.	TGG	T,TG,TGGGG	2215.61	.	AC=6,16,2;AF=0.150,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=141;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1188;MLEAC=7,17,1;MLEAF=0.175,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0:5:38:.:.:65,71,117,0,47,38,71,117,47,117	4	0	3	1	C
chr19	15464363	15464363	-	G	UTR5	RASAL3	NM_022904:c.-6_-5insC;NM_001348028:c.-6_-5insC;NM_001348027:c.-6_-5insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2637.83	22	chr19	15464362	.	TG	T,TGG	2637.83	.	AC=7,7;AF=0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.511;DP=679;ExcessHet=2.0984;FS=18.453;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=7,6;MLEAF=0.167,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,20,0:29:99:459,0,163,486,223,709	9	0	6	0	C
chr19	15516570	15516570	G	A	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544537721	2.857e-05	5.307e-05	0	5.149e-05	0.0040	7.59e-06	4.11e-06	0.0007	0.0003	0	0	0	0	0	0.0040	1.553e-05	0	0	8.534e-05	8.53e-05	0.0001	4.027e-05	0.0006	4.953e-05	3.959e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0006	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	342.99	17	chr19	15516570	.	G	A	342.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=345;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.18;ReadPosRankSum=-9.280e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:357,0,207	20	0	1	0	.
chr19	15547990	15547996	AGAGAGG	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	140.51	10	chr19	15547990	.	AGAGAGG	*,A	140.51	.	AC=4,3;AF=0.133,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.566;DP=327;ExcessHet=2.7391;FS=2.379;InbreedingCoeff=-0.2606;MLEAC=5,4;MLEAF=0.167,0.133;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2:8:54:.:.:54,73,325,0,253,388	8	0	4	6	C
chr19	15547994	15548006	AGGGAGAGAGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	1477.61	7	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGT	A,*,AGT,AGAGAGAGTGT	1477.61	.	AC=5,23,1,3;AF=0.125,0.575,0.025,0.075;AN=40;DP=335;ExcessHet=0.0354;FS=6.673;InbreedingCoeff=0.3798;MLEAC=4,23,1,3;MLEAF=0.100,0.575,0.025,0.075;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=9.47;SOR=1.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7,0,0:7:21:1|1:15547994_AGG_*:540,433,415,36,36,0,433,415,36,415,308,307,21,307,290:15547994	2	1	0	1	C
chr19	15673306	15673306	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	50771.19	67	chr19	15673306	.	G	A,*	50771.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=1795;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.90;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,80,0:80:99:2482,240,0,2482,240,2482	0	18	1	0	.
chr19	15673357	15673357	A	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	40457.19	47	chr19	15673357	.	A	G,*	40457.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=1351;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.95;ReadPosRankSum=-2.055e+00;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,67,0:67:99:2253,201,0,2253,201,2253	0	18	1	0	C
chr19	15673385	15673385	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43127.58	44	chr19	15673385	.	G	C,*	43127.58	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=1116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.48;ReadPosRankSum=-2.012e+00;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,57,0:57:99:1|1:15673385_G_C:2536,172,0,2536,172,2536:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673390	15673390	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	42829.97	45	chr19	15673390	.	C	T,*	42829.97	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.399e+00;DP=1087;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.09;ReadPosRankSum=-2.248e+00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,56,0:56:99:1|1:15673385_G_C:2498,169,0,2498,169,2498:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673404	15673404	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	32250.55	38	chr19	15673404	.	C	T,*	32250.55	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.48;DP=1002;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.35;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,46,0:46:99:.:.:1669,138,0,1669,138,1669	0	18	1	0	C
chr19	15684759	15684768	TGTGTGTGTG	-	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15715.35	21	chr19	15684756	.	TTGTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	15715.35	.	AC=8,8,4,8,1,7;AF=0.190,0.190,0.095,0.190,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=591;ExcessHet=1.7912;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=8,8,3,8,1,7;MLEAF=0.190,0.190,0.071,0.190,0.024,0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.38;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0,0,0,0:21:60:802,60,0,802,60,802,802,60,802,802,802,60,802,802,802,802,60,802,802,802,802,802,60,802,802,802,802,802	0	2	3	0	C
chr19	15934005	15934005	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	560.26	6	chr19	15934005	.	C	G,*	560.26	.	AC=4,13;AF=0.200,0.650;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=244;ExcessHet=0.1664;FS=3.633;InbreedingCoeff=0.2488;MLEAC=5,20;MLEAF=0.250,1.00;MQ=56.63;MQRankSum=-6.740e-01;QD=5.19;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:0,0,9:11:99:1|0:15933965_GAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGTGGGC_G:329,342,435,0,109,175:15933965	0	2	0	11	.
chr19	15934025	15934025	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	471.78	9	chr19	15934025	.	C	G,*	471.78	.	AC=2,13;AF=0.111,0.722;AN=18;DP=262;ExcessHet=0.8432;FS=1.971;InbreedingCoeff=0.2426;MLEAC=3,22;MLEAF=0.167,1.00;MQ=58.77;QD=4.58;SOR=1.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:0,0,9:11:99:1|0:15933965_GAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGTGGGC_G:329,342,435,0,109,175:15933965	0	1	0	12	C
chr19	16068173	16068173	-	GT	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3511.38	13	chr19	16068169	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGT	3511.38	.	AC=2,17,1;AF=0.048,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=378;ExcessHet=3.4384;FS=20.451;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2,17,1;MLEAF=0.048,0.405,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.38;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6,0:9:76:184,193,287,0,94,76,193,287,94,287	5	0	0	0	.
chr19	16173055	16173055	-	ACACAC	intronic	CIB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5362.23	19	chr19	16173041	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC,T,TACACACACAC	5362.23	.	AC=4,2,7,5,1,1;AF=0.095,0.048,0.167,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.469;DP=506;ExcessHet=1.0911;FS=6.904;InbreedingCoeff=0.0468;MLEAC=4,2,7,5,1,1;MLEAF=0.095,0.048,0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.54;ReadPosRankSum=-2.560e-01;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,10,0,10,0,0,0:21:99:712,250,206,617,272,617,223,0,258,226,617,272,617,258,617,617,272,617,258,617,617,617,272,617,258,617,617,617	6	0	2	0	.
chr19	16471993	16471993	T	G	UTR5	EPS15L1	NM_001258375:c.-48A>C;NM_021235:c.-48A>C;NM_001258376:c.-48A>C	.	.	.	.	395	1125	1	1	0	3	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.498e-06	8.895e-06	3.503e-06	7.688e-06	0.0003	1.98e-06	1.3e-06	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	2.162e-06	6.88e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	207.99	11	chr19	16471993	.	T	G	207.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.0000;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.032e+00;SOR=1.190	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:0|1:16471974_G_T:222,0,400:16471974	20	0	1	0	.
chr19	16501519	16501519	G	A	exonic	C19orf44	.	nonsynonymous SNV	C19orf44:NM_001288834:exon2:c.G727A:p.V243I	.	.	479	1041	1	1	0	3	0.00143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.994	D	0.669	P	0.248	N	1.000	N	1.935	M	.	.	-1.010	T	0.139	T	0.059	1.689	11.61	3.19	2.360	0.729	8.968	0.146	0.00466426299751	.	0.000199681	3.368e-05	0.0001	8.709e-05	0	0	3.056e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs188780108	2.302e-05	2.189e-05	1.503e-05	3.136e-05	0.0004	1.633e-05	1.417e-05	6.881e-05	2.877e-05	7.318e-05	8.288e-05	0	0	2.093e-05	0.0004	1.649e-05	9.509e-05	1.681e-05	3.293e-05	3.284e-05	6.442e-05	0	4.414e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	9.568e-05	0	4.414e-05	0	0	0.044	0.41096	D	0.305	0.20551	T	0.994	0.66517	D	0.669	0.53077	P	0.247704	0.15576	N	0.475580	1	0.19486	N	1.435	0.35949	L	.	.	.	-0.48	0.15379	N	0.023	0.03726	-1.0101	0.26886	T	0.139	0.45734	T	9	0.09088123	0.15871	T	0.004664	0.11566	T	0.146	0.38789	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.06933652505517159	0.06871	0.310238895181	0.33346	.	.	.	0.039365	0.25164	T	-0.416397	0.01804	T	-0.63893	0.09746	T	0.0346549339592457	0.02749	T	0.423358	0.11306	T	0.035480227	0.04184	0.036461588	0.03098	0.035480227	0.04184	0.036461588	0.03098	-3.492	0.16320	T	.	.	0.077	0.06710	B	.;.	.;.	0.642386	0.10110	6.855	0.98234808365413351	0.39423	0.12995	0.17602	N	AEFBI	0.032473	0.03677	N	-0.161995612911454	0.34726	1.985652	-0.334454549210748	0.26994	1.494833	0.0363739065528694	0.14242	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.34	3.19	0.35720	0.588000	0.23626	0.458000	0.18589	-0.734000	0.03706	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:0.7016:0.2984	8.968	0.35051	794	0.45591	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	830.98	34	chr19	16501519	.	G	A	830.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.280;DP=913;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=0.679;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,37:89:99:845,0,1246	20	0	1	0	.
chr19	16502826	16502826	-	A	intronic	C19orf44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	305.23	3	chr19	16502824	.	CAA	CA,CAAA,C	305.23	.	AC=4,3,1;AF=0.105,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=88;ExcessHet=0.6689;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=5,3,1;MLEAF=0.132,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:29:29,41,98,0,57,51,41,98,57,98	12	0	4	2	C
chr19	16512864	16512864	A	-	intronic	C19orf44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1226.01	6	chr19	16512862	.	CAA	C,CA	1226.01	.	AC=5,15;AF=0.119,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-01;DP=217;ExcessHet=26.8223;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7432;MLEAC=4,15;MLEAF=0.095,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:28:28,40,116,0,76,70	2	0	4	0	C
chr19	16659284	16659286	AAA	-	intronic	SMIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9803.86	51	chr19	16659282	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA,CAAAAAA	9803.86	.	AC=1,9,6,12,1;AF=0.024,0.214,0.143,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=1217;ExcessHet=11.8493;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.4473;MLEAC=1,9,6,12,1;MLEAF=0.024,0.214,0.143,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,8,6,0,1:23:24:344,133,568,24,299,293,176,87,0,214,339,518,354,272,682,362,256,103,189,465,585	0	0	0	0	.
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chr19	16740979	16740979	C	T	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052830147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.625e-05	0	4.035e-05	0.0004	5.24e-06	2.46e-06	6.918e-05	2.891e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.19	5	chr19	16740979	.	C	T	64.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16740979_C_T:75,0,120:16740979	15	0	1	5	.
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chr19	16764849	16764849	G	A	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	582	938	1	1	0	3	0.00159659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs190709494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	7.22e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0068	0.0008	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	140.65	4	chr19	16764849	.	G	A	140.65	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0590;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.58;ReadPosRankSum=-1.930e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:154,0,104	20	0	1	0	C
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chr19	17173641	17173641	A	G	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.93	4	chr19	17173641	.	A	G	55.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17173636_T_C:66,0,246:17173636	14	0	1	6	.
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chr19	17175827	17175827	T	-	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4219.05	27	chr19	17175824	.	CTTT	C,CT,CTT	4219.05	.	AC=6,8,9;AF=0.143,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.792;DP=878;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6338;MLEAC=5,8,9;MLEAF=0.119,0.190,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,4,6,4:20:49:236,51,257,0,84,121,106,73,49,163	1	0	3	0	C
chr19	17286684	17286684	G	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4780.38	36	chr19	17286684	.	G	T,*	4780.38	.	AC=7,9;AF=0.175,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-01;DP=1119;ExcessHet=4.5793;FS=8.883;InbreedingCoeff=-0.2478;MLEAC=7,9;MLEAF=0.175,0.225;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.894;SOR=0.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,31,0:59:99:.:.:927,0,1203,1059,1216,2396	6	0	6	1	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	2556.62	16	chr19	17286692	.	T	*,G	2556.62	.	AC=29,9;AF=0.690,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1109;ExcessHet=0.6776;FS=2.075;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=29,9;MLEAF=0.690,0.214;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.451	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,55,0:55:99:.:.:2710,190,0,2599,220,2724	0	10	3	0	C
chr19	17455963	17455963	C	T	intronic	NXNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	3204168	NXNL1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.883e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.536e-05	1.94e-05	3	154602	rs770348815	1.245e-05	1.3e-05	1.515e-05	9.731e-06	0.0002	7.78e-06	6.42e-06	2.988e-05	1.806e-05	0	8.958e-05	0	0	0	0.0002	6.298e-06	4.98e-05	3.48e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1016.98	34	chr19	17455963	.	C	T	1016.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.870e-01;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=0.966;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=-1.997e+00;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,42:67:99:1031,0,536	20	0	1	0	.
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chr19	17576539	17576539	A	C	intronic	COLGALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.46	5	chr19	17576539	.	A	C	47.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:58:58,0,74	15	0	1	5	.
chr19	17578154	17578156	GAA	-	intronic	COLGALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	365.94	34	chr19	17578153	.	GGAA	G	365.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.39;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=4.908;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.424;SOR=1.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,12:53:99:0|1:17578153_GGAA_G:380,0,1664:17578153	20	0	1	0	C
chr19	17578158	17578158	-	ATT	intronic	COLGALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	368.94	34	chr19	17578158	.	G	GATT	368.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.94;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=4.971;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.337;SOR=1.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,12:52:99:0|1:17578153_GGAA_G:383,0,1634:17578153	20	0	1	0	C
chr19	17578159	17578159	G	T	intronic	COLGALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	371.98	34	chr19	17578159	.	G	T	371.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.00;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=4.912;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.29;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=1.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,12:51:99:0|1:17578153_GGAA_G:386,0,1592:17578153	20	0	1	0	C
chr19	17641542	17641542	G	A	exonic	UNC13A	.	synonymous SNV	UNC13A:NM_001080421:exon20:c.C2487T:p.F829F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.118e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs375584692	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.334e-05	8.818e-05	0.0001	9.883e-05	0.0001	0	0	0	1.873e-05	0.0005	0.0001	4.969e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.06e-05	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	7.91e-05	5.995e-05	9.62e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1955.98	33	chr19	17641542	.	G	A	1955.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.341;DP=919;ExcessHet=0.0000;FS=3.216;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,88:209:99:1970,0,2993	20	0	1	0	.
chr19	17727938	17727938	A	G	exonic	MAP1S	.	nonsynonymous SNV	MAP1S:NM_001308363:exon5:c.A2476G:p.T826A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.73	T	0.007	B	0.004	B	0.250	N	1.000	N	-0.14	N	2.41	T	-1.012	T	0.018	T	0.05	0.282	5.528	-0.513	-0.107	-0.022	3.069	0.006	0.00562466648117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423428240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.687	0.04340	T	0.869	0.03852	T	0.007	0.14184	B	0.004	0.10090	B	0.249943	0.03640	N	1.638310	1	0.08975	N	0.115	0.08564	N	2.41	0.15492	T	-0.3	0.12661	N	0.077	0.05162	-1.0115	0.26447	T	0.018	0.07329	T	10	0.049282044	0.04496	T	0.005625	0.14530	T	0.006	0.00375	0.253	0.19223	0.138757226776	0.13463	0.12005685619456798	0.11932	0.288792920878	0.31287	0.326857328415	0.14459	T	0.044539	0.26848	T	-0.396636	0.02436	T	-0.807516	0.01722	T	0.0148844715347292	0.00315	T	0.443356	0.12326	T	0.013861992	0.00072	0.018623823	0.00061	0.013861992	0.00072	0.018623823	0.00061	-2.51	0.05983	T	.	.	0.061	0.01092	B	.;.	.;.	0.646833	0.10153	6.896	0.26084419815383331	0.01233	0.14070	0.18206	N	AEFDGBCI	0.149617	0.27374	N	-1.56417805367276	0.01454	0.06342297	-1.53567801563424	0.02076	0.09494394	0.00285125304908809	0.09753	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.67	-0.513	0.11365	-0.012000	0.12637	1.755000	0.28506	-0.875000	0.02511	0.000000	0.06391	0.036000	0.21445	0.003000	0.05239	0.2062:0.3252:0.0:0.4686	3.069	0.05850	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1654.98	41	chr19	17727938	.	A	G	1654.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.570e-01;DP=933;ExcessHet=0.0000;FS=1.394;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=-5.410e-01;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,67:130:99:1669,0,1619	20	0	1	0	.
chr19	18005624	18005624	-	C	intronic	ARRDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462055998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0009	0.0006	0.0002	0	0.0005	0.0015	0	0.0001	0	0.0006	0.0015	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	115.09	9	chr19	18005624	.	A	AC	115.09	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:98:128,0,98	19	0	1	1	.
chr19	18280055	18280055	A	-	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*386delT;NM_005354:c.*386delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3,0,0,0:25:5:0|1:18280053_GA_G:5,0,635,71,644,715,71,644,715,715,71,644,715,715,715:18280053	3	0	6	0	.
chr19	18280055	18280055	-	AA	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*385_*386insTT;NM_005354:c.*385_*386insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3,0,0,0:25:5:0|1:18280053_GA_G:5,0,635,71,644,715,71,644,715,715,71,644,715,715,715:18280053	3	0	6	0	C
chr19	18280055	18280055	-	A	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*385_*386insT;NM_005354:c.*385_*386insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3,0,0,0:25:5:0|1:18280053_GA_G:5,0,635,71,644,715,71,644,715,715,71,644,715,715,715:18280053	3	0	6	0	C
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chr19	18471279	18471279	G	C	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.76	5	chr19	18471279	.	G	C	33.76	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=102;ExcessHet=0.1931;FS=7.160;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=1.10;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:29:29,0,30	10	0	2	9	C
chr19	18568268	18568269	AA	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1716.49	21	chr19	18568265	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	1716.49	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.841;DP=258;ExcessHet=5.5923;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.190,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,0:11:55:129,141,217,0,76,55,141,217,76,217	3	0	4	0	.
chr19	18568269	18568269	A	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1716.49	21	chr19	18568265	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	1716.49	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.841;DP=258;ExcessHet=5.5923;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.190,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,0:11:55:129,141,217,0,76,55,141,217,76,217	3	0	4	0	C
chr19	18598958	18598958	G	T	intronic	CRLF1	.	.	.	Cold-induced sweating syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.902e-06	6.84e-06	8.22e-06	5.564e-06	0.0002	3.49e-06	2.55e-06	3.83e-06	2.78e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.147e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	8864.7	32	chr19	18598958	.	G	A,T	8864.7	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.08;DP=634;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.78;ReadPosRankSum=0.145;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18,0:18:54:.:.:695,54,0,695,54,695	7	4	9	0	.
chr19	18667405	18667405	G	C	exonic	KLHL26	.	nonsynonymous SNV	KLHL26:NM_001345985:exon3:c.G271C:p.E91Q,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000687497904195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.088e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.939587	0.26832	N	.	.	.	1.99	0.21666	T	.	.	.	0.084	0.06059	.	.	.	.	.	.	.	0.083473	0.13890	T	6.87E-4	0.00418	T	.	.	.	.	0.359763055319	0.35592	.	.	.	.	.	.	.	0.013743	0.11830	T	-0.204846	0.20110	T	-0.532024	0.19085	T	.	.	.	0.323368	0.06588	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.07460	B	.	.	-0.096785	0.03660	0.734	0.75824425077734603	0.11225	0.00145	0.00883	N	AEFBI	0.019080	0.00631	N	.	.	.	.	.	.	0.0726245442509791	0.15607	0.580535	0.33130	0	0.601575	0.49859	0	0.576033	0.28219	0	0.727631	0.95156	0	.	.	0.862	-0.602	0.11051	-1.114000	0.03404	-0.106000	0.11884	-0.566000	0.04804	0.002000	0.15269	0.002000	0.18203	0.031000	0.13245	0.4852:0.0:0.5148:0.0	2.631	0.04645	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	296.0	38	chr19	18667405	.	G	C	296.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.77;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=4.039;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.324e+00;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:310,0,405	20	0	1	0	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	685.08	11	chr19	19150515	.	C	G	685.08	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=297;ExcessHet=36.0830;FS=72.181;InbreedingCoeff=-0.7329;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.822;SOR=6.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:15:.:.:15,0,23	2	0	19	0	.
chr19	19150525	19150527	AAA	-	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0,0:8:38:38,53,141,53,141,141,0,88,88,79,53,141,141,88,141,53,141,141,88,141,141	0	0	3	0	C
chr19	19150526	19150527	AA	-	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0,0:8:38:38,53,141,53,141,141,0,88,88,79,53,141,141,88,141,53,141,141,88,141,141	0	0	3	0	C
chr19	19150527	19150527	A	-	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0,0:8:38:38,53,141,53,141,141,0,88,88,79,53,141,141,88,141,53,141,141,88,141,141	0	0	3	0	C
chr19	19150527	19150527	-	A	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0,0:8:38:38,53,141,53,141,141,0,88,88,79,53,141,141,88,141,53,141,141,88,141,141	0	0	3	0	C
chr19	19249052	19249053	TG	-	intronic	NCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2731.0	10	chr19	19249045	.	TTGTGTGTG	TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2731.0	.	AC=3,9,10;AF=0.071,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=344;ExcessHet=1.0911;FS=6.489;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=2,8,10;MLEAF=0.048,0.190,0.238;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.185	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,8:15:99:353,378,492,172,305,344,150,209,0,181	5	1	1	0	.
chr19	19249053	19249053	-	TG	intronic	NCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2731.0	10	chr19	19249045	.	TTGTGTGTG	TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2731.0	.	AC=3,9,10;AF=0.071,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=344;ExcessHet=1.0911;FS=6.489;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=2,8,10;MLEAF=0.048,0.190,0.238;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.185	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,8:15:99:353,378,492,172,305,344,150,209,0,181	5	1	1	0	C
chr19	19335676	19335676	G	T	intronic	MAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1002.98	35	chr19	19335676	.	G	T	1002.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.690e-01;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=1.588;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.989;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,47:106:99:1017,0,1425	20	0	1	0	.
chr19	19635037	19635037	G	A	exonic	GMIP	.	synonymous SNV	GMIP:NM_001288998:exon15:c.C1650T:p.A550A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.291e-06	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764811565	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1341.98	35	chr19	19635037	.	G	A	1341.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.71;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=2.478;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,50:110:99:1356,0,1565	20	0	1	0	.
chr19	19678616	19678616	-	A	intronic	ZNF101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1962.56	14	chr19	19678615	.	CA	C,CAA	1962.56	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=274;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3388;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:22:22,0,151,46,157,203	4	3	12	0	.
chr19	19880274	19880274	-	T	intronic	ZNF253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1797.54	29	chr19	19880273	.	GT	G,GTT,TT	1797.54	.	AC=15,4,1;AF=0.395,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.404;DP=848;ExcessHet=31.3652;FS=1.243;InbreedingCoeff=-0.8506;MLEAC=14,4,1;MLEAF=0.368,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.33;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:14,0,7,0:21:73:0|1:19880273_G_GT:73,113,387,0,274,254,113,387,274,387:19880273	0	0	14	2	.
chr19	19926080	19926080	T	-	intronic	ZNF93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4226.67	40	chr19	19926078	.	ATT	A,AT	4226.67	.	AC=4,16;AF=0.100,0.400;AN=40;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=1165;ExcessHet=51.1880;FS=1.103;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=4,16;MLEAF=0.100,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,16:40:99:182,283,715,0,375,336	0	0	4	1	.
chr19	20623802	20623802	-	A	UTR3	ZNF626	NM_001076675:c.*487_*488insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6850.82	26	chr19	20623800	.	CAA	C,CA,CAAA	6850.82	.	AC=8,21,2;AF=0.190,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=497;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1680;MLEAC=7,22,2;MLEAF=0.167,0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,4,12,0:28:99:252,173,585,0,172,179,285,524,255,598	1	0	1	0	.
chr19	21383203	21383203	-	ACTC	exonic	ZNF738	.	frameshift insertion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.657_658insACTC:p.G220Tfs*5,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434000702	0	5.341e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	0.0004	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	651.89	46	chr19	21383203	.	A	AACTC	651.89	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=1551;ExcessHet=0.6776;FS=5.243;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=59.17;MQRankSum=-1.177e+01;QD=1.02;ReadPosRankSum=-1.741e+00;SOR=1.440	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:143,12:155:73:0|1:21383168_A_G:73,0,5968:21383168	17	0	4	0	.
chr19	21383206	21383209	TCAA	-	exonic	ZNF738	.	frameshift deletion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.660_663del:p.Q221Ifs*3,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310884774	0	4.382e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.714e-06	0.0004	1.31e-05	0	1.494e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	617.28	46	chr19	21383205	.	GTCAA	G	617.28	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=4.39;DP=1537;ExcessHet=0.6776;FS=5.203;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=59.20;MQRankSum=-1.168e+01;QD=0.97;ReadPosRankSum=-1.938e+00;SOR=1.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:144,12:156:70:0|1:21383168_A_G:70,0,6010:21383168	16	0	4	1	C
chr19	21659361	21659361	T	G	downstream	LOC400682	dist=753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs28432246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	4.598e-05	0	1.348e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	1529.23	2	chr19	21659361	.	T	C,G	1529.23	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6606;MLEAC=30,1;MLEAF=0.938,0.031;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=27.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:264,27,0,264,27,264	2	12	1	5	.
chr19	22313065	22313065	T	-	intronic	ZNF729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455710255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0020	0.0016	5.031e-05	0	0.0001	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	153.71	3	chr19	22313064	.	CT	C,CTT	153.71	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:62:62,0,93,74,102,176	11	0	1	7	.
chr19	22313065	22313065	-	T	intronic	ZNF729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	153.71	3	chr19	22313064	.	CT	C,CTT	153.71	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:62:62,0,93,74,102,176	11	0	1	7	C
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chr19	22847529	22847529	-	A	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1020.53	11	chr19	22847528	.	GA	G,GAA	1020.53	.	AC=5,3;AF=0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-5.380e-01;DP=304;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0201;MLEAC=5,2;MLEAF=0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-1.580e-01;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8,0:9:0:196,0,0,199,24,223	12	0	5	1	.
chr19	22848104	22848105	AA	-	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,2,0,0,10:27:99:163,152,547,204,498,518,204,498,518,518,0,233,264,264,202	1	0	4	0	C
chr19	22848105	22848105	-	A	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,2,0,0,10:27:99:163,152,547,204,498,518,204,498,518,518,0,233,264,264,202	1	0	4	0	C
chr19	22848105	22848105	A	-	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,2,0,0,10:27:99:163,152,547,204,498,518,204,498,518,518,0,233,264,264,202	1	0	4	0	C
chr19	23127461	23127461	C	G	intronic	ZNF730	.	.	.	.	.	983	537	2	0	0	2	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867422173	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0.0001	0.0027	0	0	0.0019	7.438e-05	0.0004	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	6.55e-05	0.0009	0	9.429e-05	0.0032	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	894.98	36	chr19	23127461	.	C	G	894.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=0.938;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.316e+00;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:909,0,764	20	0	1	0	.
chr19	23231044	23231044	C	T	intronic	ZNF724	.	.	.	.	.	552	965	4	1	0	6	0.00309917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs530401834	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0063	0.0007	0.0006	0.0051	0.0047	0	0	0.0029	0	0.0002	0.0057	0.0001	0.0007	0.0063	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0064	0.0003	0.0002	0.0047	0.0041	4.815e-05	0	0.0002	0.0009	0	9.429e-05	0.0034	0.0002	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	547.76	17	chr19	23231044	.	C	T	547.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=381;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.80;MQRankSum=1.28;QD=20.29;ReadPosRankSum=-7.160e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:561,0,316	18	0	1	2	.
chr19	23369729	23369730	AT	-	intronic	ZNF91	.	.	.	.	.	1148	369	5	0	0	5	0.00672948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276237131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.643e-05	0.0003	2.582e-05	2.707e-05	0.0004	8.18e-06	5.16e-06	7.421e-05	3.078e-05	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.475e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.16	9	chr19	23369728	.	CAT	C	34.16	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.586;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=48.93;MQRankSum=-1.228e+00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:47:47,0,414	19	0	1	1	.
chr19	23374562	23374562	-	AAA	intronic	ZNF91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2194.26	28	chr19	23374559	.	CAAA	CAA,C,CAAAA,CAAAAA,CA,CAAAAAA	2194.26	.	AC=12,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.668;DP=534;ExcessHet=22.9655;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=12,4,3,2,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9,0,2,0,6,0:22:14:174,0,61,197,106,309,191,38,277,376,197,106,309,277,309,32,14,161,103,161,205,197,106,309,277,309,161,309	0	0	9	1	C
chr19	23745450	23745450	-	T	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	298.24	3	chr19	23745449	.	AT	ATT,A	298.24	.	AC=2,7;AF=0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=151;ExcessHet=1.0444;FS=1.642;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=2,7;MLEAF=0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:29:54,60,98,0,38,29	12	0	2	1	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4356.55	63	chr19	23755600	.	T	*,C	4356.55	.	AC=18,11;AF=0.429,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1143;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=18,11;MLEAF=0.429,0.262;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.560;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,26,6:32:99:.:.:1481,229,173,1109,0,1074	2	3	6	0	C
chr19	23805128	23805145	CACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17,0:17:51:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:705,51,0,705,51,705:23805121	0	20	0	0	.
chr19	23805122	23805145	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1210830841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.017e-05	6.569e-05	5.211e-05	6.866e-05	0.0002	3.126e-05	2.245e-05	6.438e-05	4.401e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17,0:17:51:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:705,51,0,705,51,705:23805121	0	20	0	0	C
chr19	23805142	23805142	C	0	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15269.15	28	chr19	23805142	.	C	T,*	15269.15	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.87;QD=28.41;SOR=1.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18,0:18:54:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:750,54,0,750,54,750:23805121	0	20	0	0	C
chr19	29213282	29213282	G	T	upstream	UQCRFS1	dist=131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.69e-06	1.3e-05	7.742e-06	0	2.18e-05	6.1e-07	2.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.68e-06	0	2.18e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	92.44	4	chr19	29213282	.	G	T	92.44	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.44;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,100	20	0	1	0	.
chr19	29948551	29948551	T	-	intronic	URI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.05	5	chr19	29948550	.	CT	C	39.05	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=113;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:31:31,0,214	18	0	2	1	.
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chr19	32903185	32903185	-	A	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	329.39	25	chr19	32903184	.	GA	GAA,G	329.39	.	AC=1,8;AF=0.071,0.571;AN=14;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4209;MLEAC=3,13;MLEAF=0.214,0.929;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.59;ReadPosRankSum=1.90;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:83:83,0,87,95,99,194	2	0	1	14	.
chr19	32910422	32910422	G	T	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.23	18	chr19	32910422	.	G	T	30.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	C
chr19	32927135	32927135	-	CCATCCATCCAT	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4528.32	13	chr19	32927131	.	CCCAT	C,CCCATCCAT,CCCATCCATCCATCCAT	4528.32	.	AC=15,11,1;AF=0.357,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=295;ExcessHet=0.8717;FS=6.821;InbreedingCoeff=0.0659;MLEAC=15,11,1;MLEAF=0.357,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.03;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:99:159,0,114,168,126,294,168,126,294,294	3	3	6	0	C
chr19	32953869	32953869	T	-	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4579.54	16	chr19	32953867	.	CTT	C,CT	4579.54	.	AC=19,11;AF=0.452,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=608;ExcessHet=0.0944;FS=3.288;InbreedingCoeff=0.2954;MLEAC=18,10;MLEAF=0.429,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.74;ReadPosRankSum=-5.960e-01;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11,0:13:39:384,39,0,343,40,325	3	2	5	0	C
chr19	33175252	33175252	-	AAACAAAC	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	5357.9	17	chr19	33175248	.	AAAAC	AAAACAAACAAAC,A	5357.9	.	AC=8,6;AF=0.190,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.015;DP=450;ExcessHet=6.1794;FS=1.518;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=8,6;MLEAF=0.190,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=0.208;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13,0:19:99:518,0,204,537,244,780	8	1	6	0	.
chr19	33379048	33379048	A	G	intronic	CEBPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	9.45e-06	6.04e-06	1.72e-05	1.392e-05	3.75e-06	1.86e-06	3.7e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.392e-05	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	339.63	15	chr19	33379048	.	A	G	339.63	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=184;ExcessHet=5.6323;FS=12.326;InbreedingCoeff=-0.3666;MLEAC=13;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.549;SOR=3.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:17:17,0,178	3	1	9	8	.
chr19	33474984	33474984	A	0	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	70.37	4	chr19	33474984	.	A	*,G	70.37	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6891;MLEAC=6,2;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;QD=5.41;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:75:0|1:33474984_A_*:210,84,75,126,0,120:33474984	11	2	0	7	.
chr19	33474984	33474984	A	G	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	70.37	4	chr19	33474984	.	A	*,G	70.37	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6891;MLEAC=6,2;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;QD=5.41;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,2:5:75:0|1:33474984_A_*:210,84,75,126,0,120:33474984	11	2	0	7	C
chr19	33811769	33811769	-	T	intronic	KCTD15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3648.38	216	chr19	33811768	.	CT	C,CTT	3648.38	.	AC=8,9;AF=0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-2.690e-01;DP=4131;ExcessHet=25.1139;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.7039;MLEAC=8,9;MLEAF=0.190,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=-4.810e-01;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,20,15:174:99:101,0,2829,223,2381,3119	4	0	8	0	.
chr19	34182563	34182563	C	T	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187728060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.614e-05	4.599e-05	1.288e-05	8.097e-05	0.0001	2.115e-05	1.531e-05	2.274e-05	1.033e-05	7.253e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.23	5	chr19	34182563	.	C	T	63.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34182563_C_T:72,0,162:34182563	14	0	1	6	.
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chr19	34182587	34182587	T	C	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.655e-06	4.618e-05	0	1.364e-05	2.451e-05	0	0	.	.	2.451e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.24	4	chr19	34182587	.	T	C	62.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34182563_C_T:72,0,162:34182563	15	0	1	5	C
chr19	34312648	34312648	C	T	intronic	GARRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545178362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.47	1	chr19	34312648	.	C	T	64.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0109;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:76,0,59	18	0	1	2	.
chr19	34333678	34333678	-	T	intronic	GARRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4713.91	40	chr19	34333677	.	GT	G,GTT	4713.91	.	AC=11,11;AF=0.262,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=1002;ExcessHet=43.6797;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=10,10;MLEAF=0.238,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,10,11:57:6:115,0,645,6,277,607	0	0	10	0	C
chr19	34335535	34335535	T	-	intronic	GARRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.58	3	chr19	34335534	.	CT	C	36.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	14	0	1	6	C
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chr19	35762547	35762547	-	AA	intronic	PROSER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1068.89	13	chr19	35762546	.	TA	T,TAAA,TAA	1068.89	.	AC=11,2,4;AF=0.275,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.066;DP=407;ExcessHet=15.1839;FS=8.324;InbreedingCoeff=-0.5314;MLEAC=11,2,4;MLEAF=0.275,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:71:71,0,90,86,102,188,86,102,188,188	4	0	11	1	.
chr19	35762547	35762547	-	A	intronic	PROSER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1068.89	13	chr19	35762546	.	TA	T,TAAA,TAA	1068.89	.	AC=11,2,4;AF=0.275,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.066;DP=407;ExcessHet=15.1839;FS=8.324;InbreedingCoeff=-0.5314;MLEAC=11,2,4;MLEAF=0.275,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:71:71,0,90,86,102,188,86,102,188,188	4	0	11	1	C
chr19	35768580	35768580	T	-	UTR3	PROSER3	NM_001367856:c.*35delT;NM_001039887:c.*35delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2003.02	31	chr19	35768578	.	CTT	CT,CTTT,C	2003.02	.	AC=5,8,1;AF=0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.910e-01;DP=715;ExcessHet=6.1794;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.2640;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.071,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=-2.940e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,6,4,0:28:51:.:.:74,0,455,51,303,481,149,444,482,600	8	0	5	0	C
chr19	35768580	35768580	-	T	UTR3	PROSER3	NM_001367856:c.*35_*36insT;NM_001039887:c.*35_*36insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2003.02	31	chr19	35768578	.	CTT	CT,CTTT,C	2003.02	.	AC=5,8,1;AF=0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.910e-01;DP=715;ExcessHet=6.1794;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.2640;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.071,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=-2.940e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,6,4,0:28:51:.:.:74,0,455,51,303,481,149,444,482,600	8	0	5	0	C
chr19	35836084	35836084	C	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	273.06	9	chr19	35836084	.	C	*,T	273.06	.	AC=15,3;AF=0.577,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.744;DP=94;ExcessHet=1.5306;FS=24.829;InbreedingCoeff=0.0673;MLEAC=16,7;MLEAF=0.615,0.269;MQ=55.32;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,1:5:30:0|1:35836070_C_A:30,42,210,0,168,165:35836070	1	6	3	8	.
chr19	35836085	35836085	A	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	273.06	9	chr19	35836085	.	A	G,*	273.06	.	AC=3,15;AF=0.115,0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=93;ExcessHet=1.5306;FS=24.829;InbreedingCoeff=0.0673;MLEAC=7,16;MLEAF=0.269,0.615;MQ=55.22;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=3.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1,0:5:30:0|1:35836070_C_A:30,0,165,42,168,210:35836070	1	0	3	8	C
chr19	35836097	35836097	C	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	186.85	8	chr19	35836097	.	C	T,*	186.85	.	AC=2,14;AF=0.091,0.636;AN=22;BaseQRankSum=1.80;DP=100;ExcessHet=4.0199;FS=19.299;InbreedingCoeff=0.0347;MLEAC=5,16;MLEAF=0.227,0.727;MQ=56.19;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.880	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1,0:5:30:0|1:35836070_C_A:30,0,165,42,168,210:35836070	0	0	2	10	C
chr19	35862438	35862438	C	T	intronic	KIRREL2	.	.	.	.	.	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930081135	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	3.594e-05	0.0001	0	0	2.435e-05	0.0021	0.0001	0.0002	0.0010	8.54e-05	8.536e-05	8.992e-05	8.068e-05	0.0008	4.956e-05	3.962e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1023.98	48	chr19	35862438	.	C	T	1023.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.274e+00;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=6.378;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,43:82:99:1038,0,1073	20	0	1	0	.
chr19	35878382	35878382	C	T	intronic	APLP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.625e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.05	18	chr19	35878382	.	C	T	127.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=216;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:141,0,102	20	0	1	0	.
chr19	36019512	36019512	C	T	intronic	CLIP3;LOC101927572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.173e-05	1.639e-05	8.439e-06	5.239e-05	0.0003	1.977e-05	1.619e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	132.81	8	chr19	36019512	.	C	T	132.81	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:146,0,181	20	0	1	0	.
chr19	36151294	36151294	C	A	intronic	COX7A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.99	12	chr19	36151294	.	C	A	48.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,166	20	0	1	0	.
chr19	36234165	36234165	T	C	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	32.28	1	chr19	36234165	.	T	C	32.28	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=100;ExcessHet=0.1190;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.1050;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=50.51;MQRankSum=-1.282e+00;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.887;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:36234159_C_T:30,0,165:36234159	17	0	2	2	.
chr19	36234166	36234166	G	A	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	32.34	1	chr19	36234166	.	G	A	32.34	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.887;DP=99;ExcessHet=0.1190;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=50.51;MQRankSum=-1.282e+00;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.887;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:36234159_C_T:30,0,165:36234159	17	0	2	2	C
chr19	36234173	36234173	C	T	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379148121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.89	1	chr19	36234173	.	C	T	32.89	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.887;DP=94;ExcessHet=0.1259;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.1040;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=50.51;MQRankSum=-1.282e+00;QD=2.53;ReadPosRankSum=0.489;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:36234159_C_T:30,0,165:36234159	16	0	2	3	C
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chr19	36234200	36234200	G	A	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	.	1203	317	1	1	0	3	0.00470958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202273972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.9	2	chr19	36234200	.	G	A	101.9	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=86;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=47.36;MQRankSum=-1.834e+00;QD=8.49;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,112	15	0	3	3	C
chr19	36694913	36694913	T	-	intronic	ZNF567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5032.2	33	chr19	36694911	.	CTT	C,CT	5032.2	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.038;DP=741;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4939;MLEAC=10,18;MLEAF=0.238,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,5,22:36:54:554,350,477,60,0,54	0	0	3	0	.
chr19	36713452	36713452	-	A	intronic	ZNF567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	280.84	11	chr19	36713451	.	CA	CAA,C	280.84	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=140;ExcessHet=1.2264;FS=1.317;InbreedingCoeff=-0.1806;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:56:104,0,56,113,71,184	15	0	4	1	C
chr19	36747637	36747637	A	-	UTR3	ZNF850	NM_001267779:c.*130delT;NM_001193552:c.*130delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2284.72	42	chr19	36747635	.	CAA	CA,CAAA,C	2284.72	.	AC=18,1,1;AF=0.429,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.720e-01;DP=982;ExcessHet=43.6797;FS=2.200;InbreedingCoeff=-0.9098;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.429,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11,4,0:40:99:116,0,571,135,441,718,221,572,708,811	1	0	18	0	.
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chr19	37158957	37158957	G	A	intronic	ZNF585A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.73	2	chr19	37158957	.	G	A	59.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37158957_G_A:72,0,162:37158957	19	0	1	1	.
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chr19	37887093	37887093	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6578C:p.I2193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	T	0.0	B	0.001	B	.	.	1.000	N	0.55	N	-0.28	T	-0.989	T	0.121	T	0.114	1.268	10.14	-4.52	-1.174	-2.695	8.886	0.030	0.0455139123668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.22138	T	0.693	0.05882	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-0.07	0.08033	N	0.067	0.03956	-0.9885	0.32978	T	0.121	0.42208	T	9	0.0735006	0.11114	T	0.045514	0.62018	D	0.030	0.07022	0.322	0.30226	0.0551355673512	0.04727	0.019455290587693495	0.01899	.	.	0.366222500801	0.20289	T	.	.	.	-0.271564	0.11583	T	-0.627859	0.10578	T	0.0769434833446011	0.09592	T	0.353365	0.07952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.37293	B	.;.	.;.	-1.370848	0.00382	0.007	0.78222985595802419	0.12208	0.01418	0.04786	N	AEFGBI	0.030388	0.03052	N	-1.5918959215929	0.01305	0.05684392	-1.65151224496589	0.01368	0.06179205	0.00476714215870287	0.10704	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	-4.52	0.03227	-2.190000	0.01332	.	.	-0.612000	0.04583	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3557:0.1261:0.5182:0.0	8.886	0.34564	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3438	3239.79	87	chr19	37887093	.	A	G	3239.79	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-3.813e+00;DP=2213;ExcessHet=7.7275;FS=216.184;InbreedingCoeff=-0.4737;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.38;SOR=11.319	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,25:110:99:0|1:37887093_A_G:352,0,3151:37887093	5	0	11	5	.
chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.001	B	0.001	B	.	.	1.000	N	0	N	1.1	T	-1.038	T	0.044	T	0.146	0.505	6.738	0.383	0.403	-0.759	2.678	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	6132.23	64	chr19	37887095	.	C	T	6132.23	.	AC=15;AF=0.500;AN=30;BaseQRankSum=-4.055e+00;DP=2145;ExcessHet=17.4423;FS=296.629;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=18;MLEAF=0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.74;ReadPosRankSum=1.29;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,25:110:99:0|1:37887093_A_G:352,0,3151:37887093	0	0	15	6	C
chr19	37887096	37887096	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6575C:p.M2192T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.213	B	0.033	B	.	.	1.000	N	0	N	1.06	T	-1.038	T	0.045	T	0.239	-0.012	3.951	2.35	0.269	1.921	5.276	0.034	0.0229314344301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.173e-07	2.259e-05	1.416e-06	0	9.296e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.639	0.06992	T	0.213	0.30041	B	0.033	0.22329	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.06	0.39781	T	-1.37	0.33998	N	0.241	0.27197	-1.0379	0.17954	T	0.045	0.19437	T	9	0.07963219	0.12831	T	0.022931	0.45860	T	0.034	0.08419	0.354	0.35408	0.132336055621	0.12781	0.09333230472886582	0.09265	.	.	0.44281449914	0.30962	T	.	.	.	-0.187347	0.22650	T	-0.506887	0.21634	T	0.185715109109879	0.19588	T	0.310469	0.06031	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.66846	A	.;.	.;.	1.675669	0.21359	15.17	0.2656475844503623	0.01278	0.05870	0.11817	N	AEFGBI	0.068161	0.13433	N	-0.937720259489842	0.09970	0.4742779	-0.936529822273914	0.11236	0.5712116	0.00186976402927546	0.08957	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	2.35	0.28166	3.208000	0.50816	.	.	0.743000	0.86499	0.302000	0.25342	0.056000	0.21938	0.017000	0.10941	0.637:0.1851:0.0:0.1778	5.276	0.14959	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	5559.48	64	chr19	37887096	.	A	G	5559.48	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-3.174e+00;DP=2173;ExcessHet=17.4423;FS=266.005;InbreedingCoeff=-0.7148;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,24:109:99:0|1:37887093_A_G:345,0,3153:37887093	1	0	15	5	C
chr19	38206414	38206414	G	C	UTR3	SIPA1L3	NM_015073:c.*174G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.688e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2980.32	10	chr19	38206414	.	G	A,C	2980.32	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=176;ExcessHet=1.0911;FS=1.241;InbreedingCoeff=0.0072;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:36:441,36,0,441,36,441	6	4	10	0	.
chr19	38283841	38283841	T	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,11,2,0:20:21:600,365,383,193,252,227,27,79,0,25,257,260,137,21,241,365,383,252,79,260,383	7	1	2	1	.
chr19	38283835	38283841	TTTTTTT	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,11,2,0:20:21:600,365,383,193,252,227,27,79,0,25,257,260,137,21,241,365,383,252,79,260,383	7	1	2	1	C
chr19	38283836	38283841	TTTTTT	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,11,2,0:20:21:600,365,383,193,252,227,27,79,0,25,257,260,137,21,241,365,383,252,79,260,383	7	1	2	1	C
chr19	38283841	38283841	-	T	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,11,2,0:20:21:600,365,383,193,252,227,27,79,0,25,257,260,137,21,241,365,383,252,79,260,383	7	1	2	1	C
chr19	38345560	38345560	A	G	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.19	1	chr19	38345560	.	A	G	64.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38345560_A_G:75,0,118:38345560	16	0	1	4	.
chr19	38362876	38362876	T	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11,0,0,0,0,0:14:8:113,0,8,151,35,300,151,35,300,300,151,35,300,300,300,151,35,300,300,300,300,151,35,300,300,300,300,300	1	1	5	5	C
chr19	38362876	38362876	-	T	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11,0,0,0,0,0:14:8:113,0,8,151,35,300,151,35,300,300,151,35,300,300,300,151,35,300,300,300,300,151,35,300,300,300,300,300	1	1	5	5	C
chr19	38362873	38362876	TTTT	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11,0,0,0,0,0:14:8:113,0,8,151,35,300,151,35,300,300,151,35,300,300,300,151,35,300,300,300,300,151,35,300,300,300,300,300	1	1	5	5	C
chr19	38362875	38362876	TT	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11,0,0,0,0,0:14:8:113,0,8,151,35,300,151,35,300,300,151,35,300,300,300,151,35,300,300,300,300,151,35,300,300,300,300,300	1	1	5	5	C
chr19	38362876	38362876	-	TT	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11,0,0,0,0,0:14:8:113,0,8,151,35,300,151,35,300,300,151,35,300,300,300,151,35,300,300,300,300,151,35,300,300,300,300,300	1	1	5	5	C
chr19	38466504	38466504	-	TT	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2291.37	22	chr19	38466501	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTTT	2291.37	.	AC=3,13,7,1;AF=0.071,0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.219;DP=905;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5656;MLEAC=3,13,7,1;MLEAF=0.071,0.310,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,7,0,0:22:37:37,91,329,0,222,211,91,329,222,329,91,329,222,329,329	1	0	2	0	.
chr19	38492361	38492361	-	AA	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1392.12	20	chr19	38492360	.	CA	C,CAA,CAAA	1392.12	.	AC=9,9,2;AF=0.214,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=379;ExcessHet=8.0185;FS=2.992;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9,6,2;MLEAF=0.214,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=-8.600e-02;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5,4,0:15:33:.:.:78,0,137,33,37,181,113,139,177,264	4	0	8	0	C
chr19	38742330	38742330	A	-	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1156.78	66	chr19	38742328	.	CAA	C,CA,CAAA	1156.78	.	AC=2,8,4;AF=0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=1120;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5187;MLEAC=1,8,4;MLEAF=0.024,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,6,3:32:61:61,146,669,0,505,496,81,601,420,614	7	0	2	0	.
chr19	38742330	38742330	-	A	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1156.78	66	chr19	38742328	.	CAA	C,CA,CAAA	1156.78	.	AC=2,8,4;AF=0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=1120;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5187;MLEAC=1,8,4;MLEAF=0.024,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,6,3:32:61:61,146,669,0,505,496,81,601,420,614	7	0	2	0	C
chr19	38911181	38911181	G	A	intronic	CCER2	.	.	.	.	.	453	1065	4	0	0	4	0.00187441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs190313343	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0019	0.0004	0.0004	0.0012	0.0010	0.0015	0.0003	0.0011	6.142e-05	3.547e-05	0.0019	0.0004	0.0005	4.372e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0.0077	0.0004	0.0026	0.0002	0	0	0.0006	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	116.99	15	chr19	38911181	.	G	A	116.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.500e-01;DP=299;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:131,0,201	20	0	1	0	.
chr19	38941260	38941260	A	G	downstream	FBXO17	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183764268	0.0007	0.0005	0	0.0014	0.0057	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0057	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.94	9	chr19	38941260	.	A	G	77.94	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.020e-01;DP=239;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.90;MQRankSum=-3.307e+00;QD=2.89;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:38941260_A_G:48,0,491:38941260	18	0	2	1	.
chr19	38941261	38941261	C	T	downstream	FBXO17	dist=140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055401332	0.0007	0.0005	0	0.0014	0.0054	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0054	0	0	9.203e-05	0.0002	5.142e-05	0.0001	0.0002	5.53e-05	4.367e-05	2.263e-05	9.08e-06	2.418e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0006	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	81.15	9	chr19	38941261	.	C	T	81.15	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.016e+00;DP=237;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=58.56;MQRankSum=-3.307e+00;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:38941260_A_G:48,0,491:38941260	17	0	3	1	C
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chr19	38941276	38941276	G	A	downstream	FBXO17	dist=125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750354449	0.0023	0.0004	0	0.0042	0.0127	0.0008	0.0005	0.0043	0.0026	0	0	0	0	0	0	0.0127	0	0	1.973e-05	0.0001	0	4.04e-05	2.94e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.95	9	chr19	38941276	.	G	A	71.95	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.070e-01;DP=252;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.90;MQRankSum=-3.455e+00;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:38941272_C_T:45,0,540:38941272	18	0	2	1	C
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chr19	38941284	38941284	G	A	downstream	FBXO17	dist=117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907284723	0.0012	0.0004	0	0.0021	0.0062	0.0002	8.558e-05	0.0011	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0062	0	0	2.63e-05	9.851e-05	2.571e-05	2.692e-05	9.67e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.254e-05	1.918e-05	9.67e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.94	7	chr19	38941284	.	G	A	68.94	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=243;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=57.97;MQRankSum=-3.598e+00;QD=2.30;ReadPosRankSum=-3.400e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:38941272_C_T:45,0,540:38941272	18	0	2	1	C
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chr19	38941292	38941292	G	A	downstream	FBXO17	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs56235246	0.0017	0.0004	0	0.0032	0.0097	0.0005	0.0002	0.0027	0.0014	0	0	0	0	0	0	0.0097	0	0	0	7.225e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.89	7	chr19	38941292	.	G	A	65.89	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=251;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0550;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=58.04;MQRankSum=-3.598e+00;QD=2.13;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:38941272_C_T:45,0,540:38941272	18	0	2	1	C
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chr19	39147955	39147957	TTT	-	intronic	PAK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164678617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	7.741e-05	0	0.0005	0.0003	0	0.0031	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	615.3	4	chr19	39147954	.	CTTT	CT,C	615.3	.	AC=5,2;AF=0.357,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3732;MLEAC=11,3;MLEAF=0.786,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:72:0|1:39147954_CTT_C:110,0,72,116,81,198:39147954	3	2	1	14	C
chr19	39204114	39204114	G	A	exonic	SYCN	.	synonymous SNV	SYCN:NM_001080468:exon1:c.C141T:p.P47P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.702e-06	0	8.854e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746165928	2.738e-06	2.736e-06	4.087e-06	1.376e-06	6.711e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.78e-05	8.93e-06	0	6.711e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1358.98	39	chr19	39204114	.	G	A	1358.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.26;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=5.548;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.185;SOR=1.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1373,0,1028	20	0	1	0	.
chr19	39459845	39459845	T	A	intronic	SUPT5H	.	.	.	.	.	409	1111	1	1	0	3	0.00134831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0.0011	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs774916268	1.035e-05	1.026e-05	6.871e-06	1.385e-05	0.0007	6.21e-06	4.93e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.725e-06	3.335e-05	6.975e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	978.98	36	chr19	39459845	.	T	A	978.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.730e-01;DP=872;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,42:99:99:993,0,1494	20	0	1	0	.
chr19	39736204	39736204	G	0	intronic	CLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1462.12	9	chr19	39736204	.	G	A,*	1462.12	.	AC=15,3;AF=0.500,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.305;DP=151;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1594;MLEAC=18,4;MLEAF=0.600,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:216,24,0,216,24,216	3	4	5	6	.
chr19	39865123	39865123	T	C	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.7	30	chr19	39865123	.	T	C	67.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39865123_T_C:72,0,142:39865123	7	0	1	13	.
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chr19	39880465	39880465	G	A	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs141637642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.536e-05	1.481e-05	1.5e-05	1.574e-05	1.734e-05	2.55e-06	9.6e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.734e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	442.73	4	chr19	39880465	.	G	A,T	442.73	.	AC=1,6;AF=0.042,0.250;AN=24;BaseQRankSum=0.703;DP=63;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=2,9;MLEAF=0.083,0.375;MQ=49.49;MQRankSum=-2.369e+00;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:67:67,82,207,0,125,116	7	0	0	9	C
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chr19	39890294	39890298	ATATT	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1639.84	9	chr19	39890294	.	ATATT	AT,*,A	1639.84	.	AC=9,10,4;AF=0.265,0.294,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.899e+00;DP=498;ExcessHet=0.2330;FS=2.639;InbreedingCoeff=0.1235;MLEAC=10,10,4;MLEAF=0.294,0.294,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:15,5,0,5:25:17:.:.:561,17,542,377,603,917,0,478,595,544	2	0	2	4	C
chr19	39899047	39899047	G	A	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2384.68	6	chr19	39899047	.	G	C,A	2384.68	.	AC=18,1;AF=0.563,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=92;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0551;MLEAC=21,1;MLEAF=0.656,0.031;MQ=53.67;MQRankSum=-8.470e-01;QD=30.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5,0:9:99:0|1:39899044_T_G:198,0,142,210,157,367:39899044	3	5	7	5	C
chr19	40013642	40013642	T	-	intronic	ZNF546	.	.	.	.	.	765	739	4	1	13	19	0.00404313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2480.75	15	chr19	40013640	.	CTT	C,CT	2480.75	.	AC=4,18;AF=0.095,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.145;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=9.724;InbreedingCoeff=-0.8934;MLEAC=3,18;MLEAF=0.071,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.49;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:9:52:52,75,175,0,71,63	0	0	3	0	.
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chr19	40050202	40050203	AA	-	intronic	ZNF780B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2075.66	13	chr19	40050196	.	CAAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2075.66	.	AC=4,11,5,1;AF=0.100,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.707;DP=330;ExcessHet=11.2363;FS=16.100;InbreedingCoeff=-0.4706;MLEAC=3,11,4,1;MLEAF=0.075,0.275,0.100,0.025;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.087;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0,0:5:8:91,10,42,8,0,22,75,45,37,101,75,45,37,101,101	2	0	3	1	C
chr19	40050203	40050203	A	-	intronic	ZNF780B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2075.66	13	chr19	40050196	.	CAAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2075.66	.	AC=4,11,5,1;AF=0.100,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.707;DP=330;ExcessHet=11.2363;FS=16.100;InbreedingCoeff=-0.4706;MLEAC=3,11,4,1;MLEAF=0.075,0.275,0.100,0.025;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.087;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0,0:5:8:91,10,42,8,0,22,75,45,37,101,75,45,37,101,101	2	0	3	1	C
chr19	40335610	40335610	-	T	intronic	C19orf47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	302.14	3	chr19	40335608	.	ATT	ATTT,AT,ATTTT,A	302.14	.	AC=3,3,1,1;AF=0.107,0.107,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.1148;FS=1.871;InbreedingCoeff=0.1483;MLEAC=4,4,2,2;MLEAF=0.143,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0:5:27:.:.:27,0,51,36,57,92,36,57,92,92,36,57,92,92,92	8	1	1	7	.
chr19	40335610	40335610	-	TT	intronic	C19orf47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	302.14	3	chr19	40335608	.	ATT	ATTT,AT,ATTTT,A	302.14	.	AC=3,3,1,1;AF=0.107,0.107,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.1148;FS=1.871;InbreedingCoeff=0.1483;MLEAC=4,4,2,2;MLEAF=0.143,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0:5:27:.:.:27,0,51,36,57,92,36,57,92,92,36,57,92,92,92	8	1	1	7	C
chr19	40408818	40408818	-	GT	intronic	PRX	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, Autosomal recessive;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1184	302	1	1	34	37	0.00494234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	727.7	4	chr19	40408816	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGT	727.7	.	AC=8,1,2,2;AF=0.222,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=89;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4287;MLEAC=8,1,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:45:45,60,201,60,201,201,0,141,141,135,60,201,201,141,201	10	3	1	3	.
chr19	40408818	40408818	-	GTGT	intronic	PRX	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, Autosomal recessive;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	727.7	4	chr19	40408816	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGT	727.7	.	AC=8,1,2,2;AF=0.222,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=89;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4287;MLEAC=8,1,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:45:45,60,201,60,201,201,0,141,141,135,60,201,201,141,201	10	3	1	3	C
chr19	40408818	40408818	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	PRX	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, Autosomal recessive;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	727.7	4	chr19	40408816	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGT	727.7	.	AC=8,1,2,2;AF=0.222,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=89;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4287;MLEAC=8,1,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:45:45,60,201,60,201,201,0,141,141,135,60,201,201,141,201	10	3	1	3	C
chr19	40556997	40556997	-	C	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3016.4	34	chr19	40556996	.	AC	A,ACC,ACCC	3016.4	.	AC=13,5,2;AF=0.310,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=879;ExcessHet=15.5231;FS=1.336;InbreedingCoeff=-0.5120;MLEAC=13,5,2;MLEAF=0.310,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,0,10,0:31:99:174,237,738,0,501,471,237,738,501,738	3	0	12	0	.
chr19	40556997	40556997	-	CC	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3016.4	34	chr19	40556996	.	AC	A,ACC,ACCC	3016.4	.	AC=13,5,2;AF=0.310,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=879;ExcessHet=15.5231;FS=1.336;InbreedingCoeff=-0.5120;MLEAC=13,5,2;MLEAF=0.310,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,0,10,0:31:99:174,237,738,0,501,471,237,738,501,738	3	0	12	0	C
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	778.0	37	chr19	40667990	.	CTGT	*,C	778.0	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;DP=1037;ExcessHet=0.3152;FS=2.665;InbreedingCoeff=0.2195;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;QD=0.91;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,43,0:43:99:1|1:40667975_C_T:1865,129,0,1865,129,1865:40667975	4	8	8	0	.
chr19	40692423	40692423	G	A	intronic	COQ8B	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.434e-06	1.369e-06	2.859e-06	0	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.719e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	656.98	33	chr19	40692423	.	G	A	656.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=0.885;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.92;ReadPosRankSum=-3.530e-01;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,29:83:99:671,0,1323	20	0	1	0	.
chr19	40749853	40749853	G	A	UTR5	C19orf54	NM_001353806:c.-50C>T;NM_198476:c.-50C>T;NM_001353809:c.-50C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.138e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	4596.42	106	chr19	40749853	.	G	A,C	4596.42	.	AC=4,10;AF=0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.045e+00;DP=2315;ExcessHet=14.4320;FS=130.166;InbreedingCoeff=-0.5210;MLEAC=4,10;MLEAF=0.095,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.467;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:113,0,27:140:99:0|1:40749852_G_C:484,824,5252,0,4428,4347:40749852	7	0	4	0	.
chr19	41095726	41095726	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1767.54	72	chr19	41095726	.	C	G	1767.54	.	AC=9;AF=0.300;AN=30;BaseQRankSum=-1.968e+00;DP=1905;ExcessHet=4.7172;FS=75.292;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.893;SOR=9.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,11:69:99:0|1:41095726_C_G:151,0,2212:41095726	6	0	9	6	.
chr19	41095729	41095729	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.98	76	chr19	41095729	.	C	G	58.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.529e+00;DP=1752;ExcessHet=0.0000;FS=14.364;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.815;SOR=3.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,11:70:73:0|1:41095726_C_G:73,0,2255:41095726	20	0	1	0	C
chr19	41095731	41095731	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	1.984e-05	1.363e-06	2.755e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	1223.67	70	chr19	41095731	.	C	G	1223.67	.	AC=7;AF=0.175;AN=40;BaseQRankSum=-4.448e+00;DP=1855;ExcessHet=2.5830;FS=59.362;InbreedingCoeff=-0.2243;MLEAC=7;MLEAF=0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.50;SOR=9.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,11:71:71:0|1:41095726_C_G:71,0,2262:41095726	13	0	7	1	C
chr19	41095732	41095732	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1158.07	69	chr19	41095732	.	C	G	1158.07	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.474e+00;DP=1809;ExcessHet=2.5830;FS=56.175;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.59;SOR=8.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,7:70:71:.:.:71,0,2262	10	0	7	4	C
chr19	41279002	41279002	C	G	intronic	HNRNPUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	9.538e-05	2.742e-05	0	0	0.0003	0.0002	7.036e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	181.08	86	chr19	41279002	.	C	G,T	181.08	.	AC=2,2;AF=0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.785e+00;DP=1672;ExcessHet=0.6776;FS=144.344;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.50;ReadPosRankSum=0.095;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,27,0:101:4:4,0,1123,207,1192,1399	15	0	2	2	.
chr19	41279002	41279002	C	T	intronic	HNRNPUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.263e-06	5.063e-06	2.672e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.022e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	181.08	86	chr19	41279002	.	C	G,T	181.08	.	AC=2,2;AF=0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.785e+00;DP=1672;ExcessHet=0.6776;FS=144.344;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.50;ReadPosRankSum=0.095;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,27,0:101:4:4,0,1123,207,1192,1399	15	0	2	2	C
chr19	41348131	41348134	AAAA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.463e-05	8.164e-05	1.405e-05	1.525e-05	2.652e-05	2.43e-06	9.1e-07	.	.	2.652e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,5,0,0:12:99:0|1:41348130_CA_C:154,175,465,0,289,275,175,465,289,465,175,465,289,465,465:41348130	5	0	0	0	.
chr19	41348134	41348134	A	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,5,0,0:12:99:0|1:41348130_CA_C:154,175,465,0,289,275,175,465,289,465,175,465,289,465,465:41348130	5	0	0	0	C
chr19	41348133	41348134	AA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,5,0,0:12:99:0|1:41348130_CA_C:154,175,465,0,289,275,175,465,289,465,175,465,289,465,465:41348130	5	0	0	0	C
chr19	41348132	41348134	AAA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3123.77	11	chr19	41348130	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CA	3123.77	.	AC=1,13,4,1;AF=0.024,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=206;ExcessHet=5.5923;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.3129;MLEAC=1,14,4,1;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,5,0,0:12:99:0|1:41348130_CA_C:154,175,465,0,289,275,175,465,289,465,175,465,289,465,465:41348130	5	0	0	0	C
chr19	41390009	41390009	T	C	intronic	EXOSC5	.	.	.	.	.	66	1452	3	1	0	5	0.0017188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs567893620	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0042	0.0002	0.0002	0.0026	0.0020	0.0008	0.0013	5.784e-05	0	0	0.0042	0.0001	0.0007	8.482e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	9.721e-05	0	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0.0029	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	96.04	8	chr19	41390009	.	T	C	96.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=186;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0290;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,104	20	0	1	0	.
chr19	41431640	41431640	C	T	UTR3	DMAC2	NM_001320841:c.*644G>A;NM_001320839:c.*1628G>A;NM_001320840:c.*591G>A;NM_001167870:c.*644G>A;NM_001167867:c.*591G>A;NM_001167868:c.*644G>A;NM_001320838:c.*652G>A;NM_001167871:c.*591G>A;NM_001167869:c.*644G>A;NM_001320844:c.*1628G>A;NM_018035:c.*591G>A	.	.	.	.	732	789	1	0	0	1	0.000633312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs150121963	0.0003	0.0001	0.0003	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0.0010	0.0013	0	0	0.0021	0.0002	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0003	0	0.0012	0.0017	0	0	0	0.0002	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	85.18	10	chr19	41431640	.	C	T	85.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=9.700;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,184	20	0	1	0	.
chr19	41432570	41432570	-	GTGT	UTR3	DMAC2	NM_001320839:c.*697_*698insACAC;NM_001320844:c.*697_*698insACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2430.2	6	chr19	41432568	.	CGT	CGTGTGT,C,CGTGT	2430.2	.	AC=12,3,3;AF=0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=241;ExcessHet=1.2156;FS=6.819;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=12,3,3;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:99:223,105,114,126,0,134,231,118,136,247	7	1	7	0	C
chr19	41432570	41432570	-	GT	UTR3	DMAC2	NM_001320839:c.*697_*698insAC;NM_001320844:c.*697_*698insAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2430.2	6	chr19	41432568	.	CGT	CGTGTGT,C,CGTGT	2430.2	.	AC=12,3,3;AF=0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=241;ExcessHet=1.2156;FS=6.819;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=12,3,3;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:99:223,105,114,126,0,134,231,118,136,247	7	1	7	0	C
chr19	41439769	41439769	C	A	intronic	DMAC2	.	.	.	.	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs142020680	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0033	0.0012	0.0010	0	0	0	0.0054	0.0001	0.0008	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0003	0	0.0012	0	0	0	0	0.0002	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	398.98	31	chr19	41439769	.	C	A	398.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.760e-01;DP=669;ExcessHet=0.0000;FS=3.905;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=0.963;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:413,0,519	20	0	1	0	C
chr19	41709541	41709541	-	AC	intronic	CEACAM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8239.97	17	chr19	41709537	.	GACAC	GACACAC,GACACACACACAC,G,GACACACACAC,GAC,GACACACAC	8239.97	.	AC=1,12,2,7,5,2;AF=0.024,0.286,0.048,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=471;ExcessHet=11.8493;FS=4.567;InbreedingCoeff=-0.4291;MLEAC=1,12,2,7,5,2;MLEAF=0.024,0.286,0.048,0.167,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=0.354;SOR=1.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:25,0,0,0,0,4,0:29:46:46,121,857,121,857,857,121,857,857,857,121,857,857,857,857,0,737,737,737,737,725,121,857,857,857,857,737,857	0	0	0	0	.
chr19	41880394	41880395	AG	-	intronic	CD79A	.	.	.	Agammaglobulinemia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	525.42	4	chr19	41880391	.	AAGAG	A,AAG	525.42	.	AC=2,2;AF=0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0147;MLEAC=2,2;MLEAF=0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.51;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:69:204,0,69,210,84,294	16	0	2	1	.
chr19	41890761	41890761	-	A	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	228.14	46	chr19	41890760	.	GA	G,GAA	228.14	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=46;ExcessHet=0.0678;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2347;MLEAC=8,4;MLEAF=0.364,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.01;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	6	1	2	10	.
chr19	41970628	41970628	-	T	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1084.0	7	chr19	41970626	.	CTT	C,CT,CTTT	1084.0	.	AC=8,9,4;AF=0.190,0.214,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.231;DP=576;ExcessHet=5.3459;FS=15.039;InbreedingCoeff=-0.2308;MLEAC=7,8,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.272;SOR=3.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,1,3:7:31:39,55,118,38,102,108,0,55,31,49	4	0	7	0	.
chr19	41993504	41993511	CACACACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220	2	0	0	5	C
chr19	41993508	41993511	CACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220	2	0	0	5	C
chr19	41993510	41993511	CA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220	2	0	0	5	C
chr19	41993506	41993511	CACACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220	2	0	0	5	C
chr19	41993511	41993511	-	CACA	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220	2	0	0	5	C
chr19	42215002	42215002	-	AC	intronic	DEDD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6099.8	31	chr19	42215000	.	AAC	A,AACAC	6099.8	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.880e-01;DP=579;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=-5.190e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,17,0:23:99:492,0,122,510,173,684	3	2	14	0	.
chr19	42407678	42407678	T	C	exonic	LIPE	.	synonymous SNV	LIPE:NM_005357:exon5:c.A1770G:p.S590S,	Lipodystrophy, familial partial, type 6, Autosomal recessive	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	791.98	34	chr19	42407678	.	T	C	791.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.667e+00;DP=751;ExcessHet=0.0000;FS=0.968;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=2.61;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:806,0,793	20	0	1	0	.
chr19	42879903	42879903	-	ACACACACAC	upstream	PSG1	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2975.97	12	chr19	42879901	.	GAC	G,GACACACACACAC,GACACACAC	2975.97	.	AC=22,8,1;AF=0.579,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=224;ExcessHet=1.0444;FS=4.469;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.579,0.132,0.026;MQ=58.95;MQRankSum=0.00;QD=25.88;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:74:74,0,77,83,86,169,83,86,169,169	0	8	6	2	.
chr19	42879903	42879903	-	ACACAC	upstream	PSG1	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2975.97	12	chr19	42879901	.	GAC	G,GACACACACACAC,GACACACAC	2975.97	.	AC=22,8,1;AF=0.579,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=224;ExcessHet=1.0444;FS=4.469;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.579,0.132,0.026;MQ=58.95;MQRankSum=0.00;QD=25.88;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:74:74,0,77,83,86,169,83,86,169,169	0	8	6	2	C
chr19	42918108	42918108	-	ACACACACACACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:74:106,115,201,0,86,74,115,201,86,201,115,201,86,201,201,115,201,86,201,201,201	2	1	0	2	.
chr19	42918108	42918108	-	ACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:74:106,115,201,0,86,74,115,201,86,201,115,201,86,201,201,115,201,86,201,201,201	2	1	0	2	C
chr19	42918108	42918108	-	ACACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:74:106,115,201,0,86,74,115,201,86,201,115,201,86,201,201,115,201,86,201,201,201	2	1	0	2	C
chr19	43026568	43026568	C	G	upstream	PSG11	dist=99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	562.06	36	chr19	43026568	.	C	G	562.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.89;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=2.582;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.83;MQRankSum=0.846;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.934;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:576,0,933	20	0	1	0	.
chr19	43552636	43552636	-	ACCCAGGGGTTTAGGCCCTCAGCCCCTCCTCCCTCA	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.627e-05	1.483e-05	1.578e-05	1.679e-05	7.982e-05	2.7e-06	1.01e-06	.	.	0	0	7.982e-05	0	0	0	0	1.769e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1562.46	33	chr19	43552636	.	G	A,GACCCAGGGGTTTAGGCCCTCAGCCCCTCCTCCCTCA	1562.46	.	AC=5,1;AF=0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.358;DP=401;ExcessHet=1.7912;FS=4.509;InbreedingCoeff=-0.1841;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=-8.960e-01;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,9,0:17:99:.:.:185,0,188,209,215,424	14	0	5	1	.
chr19	44011364	44011364	A	G	exonic	ZNF230	.	nonsynonymous SNV	ZNF230:NM_006300:exon5:c.A1325G:p.H442R,	.	.	440	1076	5	1	0	7	0.00324224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.001	B	0.003	B	.	.	1.000	D	4.145	H	1.59	T	-0.913	T	0.141	T	0.234	1.576	11.22	1.5	0.209	1.502	6.790	0.159	0.00157214353116	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	1.509e-05	0	6.063e-05	1.29e-05	2	154602	rs770936756	1.642e-05	1.642e-05	1.497e-05	1.788e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.799e-05	1.656e-05	1.16e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.013	0.53900	D	0.002	0.79402	D	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	4.07	0.97156	H	1.59	0.28836	T	-6.79	0.92863	D	0.17	0.18103	-0.9134	0.46428	T	0.141	0.46072	T	9	0.1297327	0.24687	T	0.001572	0.02497	T	0.159	0.41286	0.466	0.53729	0.259272394797	0.25527	0.03290536355076539	0.03238	0.154306874137	0.17424	0.348929315805	0.17765	T	0.151736	0.49181	T	-0.2546	0.13539	T	-0.506637	0.21661	T	0.177938048459163	0.19104	T	0.39556	0.09932	T	0.16275512	0.36372	0.19567868	0.43258	0.16275512	0.36372	0.19567868	0.43257	-6.062	0.46795	T	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.444720	0.08149	4.881	0.66919653141000479	0.08200	0.00113	0.00716	N	AEFBCI	0.055869	0.10283	N	-0.809553060770685	0.13065	0.6410902	-0.957673118239309	0.10746	0.5431695	0.0115593246302031	0.12202	0.554377	0.28877	0	0.546412	0.12157	0	0.602189	0.34648	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.55	1.5	0.22029	0.884000	0.27851	.	.	-0.589000	0.04658	0.000000	0.06391	0.005000	0.19230	0.004000	0.06068	0.8735:0.0:0.1265:0.0	6.790	0.22882	599	0.68140	Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	2769.11	33	chr19	44011364	.	A	G	2769.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.606;DP=926;ExcessHet=0.1072;FS=1.584;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,56:112:99:1321,0,1533	19	0	2	0	.
chr19	44387371	44387371	C	T	exonic	ZNF285	.	nonsynonymous SNV	ZNF285:NM_001291491:exon3:c.G409A:p.E137K	.	.	428	1088	5	1	0	7	0.0032066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.001	B	0.001	B	.	.	1.000	N	1.91	M	3.3	T	-0.919	T	0.016	T	0.169	1.942	12.45	-5.86	-0.747	-0.145	2.334	0.031	0.00151343146227	.	0.000199681	8.363e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs531028922	6.156e-06	6.156e-06	4.084e-06	8.25e-06	5.038e-05	2.9e-06	2.1e-06	8.35e-06	3.12e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	0	4.967e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.152	0.33666	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.3	0.06368	T	.	.	.	0.123	0.17140	-0.9186	0.45743	T	0.016	0.06329	T	9	0.07002258	0.10129	T	0.001513	0.02343	T	0.031	0.07369	0.445	0.50302	0.0716867268079	0.06686	0.03171292967658753	0.03120	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.32392	0.06581	T	-0.703065	0.05660	T	0.0328854026497822	0.02452	T	0.19978	0.02250	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.12228	B	.;.;.	.;.;.	0.500049	0.08693	5.464	0.92571330580662348	0.22026	0.03944	0.09342	N	AEFDGBI	0.056138	0.10355	N	-1.32528951473618	0.03388	0.1512664	-1.48550365619622	0.02462	0.1133123	0.00145570027841714	0.08551	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.37	-5.86	0.02114	-0.490000	0.06562	.	.	-1.436000	0.01109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1203:0.4325:0.1187:0.3285	2.334	0.03984	912	0.21483	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.05	3023.82	45	chr19	44387371	.	C	T	3023.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=3.81;DP=1358;ExcessHet=0.1128;FS=0.450;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=55.16;MQRankSum=-5.570e-01;QD=11.45;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,60:139:99:1586,0,1871	18	0	2	1	.
chr19	44529366	44529366	-	CACACA	intronic	CEACAM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	21910.05	30	chr19	44529354	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACACA	21910.05	.	AC=1,8,8,14,5,2;AF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=923;ExcessHet=0.6776;FS=4.054;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1,8,8,14,5,2;MLEAF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.708;SOR=1.290	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,17,13,5,0:36:99:1002,833,835,833,835,835,410,398,398,343,380,422,422,0,366,686,691,691,206,335,956,833,835,835,398,422,691,835	0	0	0	0	.
chr19	44630311	44630311	G	T	intronic	IGSF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.52	5	chr19	44630311	.	G	T	30.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,113	7	0	1	13	.
chr19	44993128	44993128	T	G	UTR3	CLPTM1	NM_001282176:c.*231T>G;NM_001282175:c.*231T>G;NM_001294:c.*231T>G	.	.	.	.	401	1116	5	0	0	5	0.00223514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	0.723	N	1.000	D	.	.	.	.	-0.694	T	0.265	T	.	2.188	13.27	-0.512	-0.101	-0.104	9.818	0.050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445811201	2.864e-06	1.245e-06	6.623e-06	0	5.349e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.349e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	810.11	41	chr19	44993128	.	T	G	810.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.209e+00;DP=700;ExcessHet=0.1072;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:381,0,544	19	0	2	0	.
chr19	45068990	45068990	-	A	intronic	CLASRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2625.55	53	chr19	45068989	.	CA	C,CAA	2625.55	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.452;DP=999;ExcessHet=30.0624;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.7541;MLEAC=15,3;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.565;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,5,5:38:10:30,0,583,10,444,596	3	0	15	0	.
chr19	45382684	45382684	T	C	exonic	PPP1R13L	.	nonsynonymous SNV	PPP1R13L:NM_001142502:exon12:c.A2291G:p.Y764C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	2.91	M	2.28	T	-0.872	T	0.135	T	0.768	2.819	15.39	4.61	1.708	5.649	11.970	0.350	0.0689361778245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.019	0.59159	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.515	0.38264	L	2.28	0.17271	T	-7.59	0.95305	D	0.71	0.71321	-0.8722	0.50364	T	0.135	0.44875	T	10	0.80727684	0.80052	D	0.068936	0.70589	D	0.350	0.67142	0.503	0.59615	0.776606504809	0.77455	0.9295045597685343	0.92928	1.40683877804	0.85340	0.846387863159	0.89069	D	0.590991	0.86750	D	0.0350024	0.56388	T	-0.187498	0.55824	T	0.995670318603516	0.87860	D	0.965903	0.87416	D	0.7791217	0.82600	0.34239444	0.59966	0.7791217	0.82602	0.34239444	0.59965	-9.101	0.68343	D	.	.	0.636	0.70369	P	.;.	.;.	4.257522	0.64674	24.7	0.99383757703993891	0.62024	0.93944	0.59646	D	AEFDGBI	0.829285	0.74822	D	0.686138829603942	0.78724	6.929626	0.603662364291024	0.75206	6.269628	0.999742987359126	0.42466	0.706548	0.73137	0	0.693144	0.66847	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.61	4.61	0.56724	4.866000	0.62702	4.114000	0.41935	0.601000	0.45875	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:0.0:0.0:1.0	11.970	0.52347	845	0.36510	SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain;SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	2083.98	34	chr19	45382684	.	T	C	2083.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=902;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.355e+00;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,93:191:99:2098,0,2181	20	0	1	0	.
chr19	45417066	45417066	C	T	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.22	8	chr19	45417066	.	C	T	55.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45417066_C_T:69,0,204:45417066	20	0	1	0	.
chr19	45417068	45417068	A	G	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.23	8	chr19	45417068	.	A	G	55.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45417066_C_T:69,0,204:45417066	20	0	1	0	C
chr19	45435854	45435854	G	A	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs576899627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.13	2	chr19	45435854	.	G	A	56.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	15	0	1	5	C
chr19	45489678	45489678	T	-	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	713.57	8	chr19	45489676	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	713.57	.	AC=6,3,3,2,2;AF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=390;ExcessHet=4.5793;FS=5.347;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=6,3,3,2,2;MLEAF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0,0,0:11:39:98,0,39,109,60,169,109,60,169,169,109,60,169,169,169,109,60,169,169,169,169	6	0	5	1	.
chr19	45489678	45489678	-	T	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	713.57	8	chr19	45489676	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	713.57	.	AC=6,3,3,2,2;AF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=390;ExcessHet=4.5793;FS=5.347;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=6,3,3,2,2;MLEAF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0,0,0:11:39:98,0,39,109,60,169,109,60,169,169,109,60,169,169,169,109,60,169,169,169,169	6	0	5	1	C
chr19	45489678	45489678	-	TTTT	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	713.57	8	chr19	45489676	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	713.57	.	AC=6,3,3,2,2;AF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=390;ExcessHet=4.5793;FS=5.347;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=6,3,3,2,2;MLEAF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0,0,0:11:39:98,0,39,109,60,169,109,60,169,169,109,60,169,169,169,109,60,169,169,169,169	6	0	5	1	C
chr19	45489678	45489678	-	TT	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	713.57	8	chr19	45489676	.	CTT	CT,C,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	713.57	.	AC=6,3,3,2,2;AF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=390;ExcessHet=4.5793;FS=5.347;InbreedingCoeff=-0.2200;MLEAC=6,3,3,2,2;MLEAF=0.150,0.075,0.075,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0,0,0:11:39:98,0,39,109,60,169,109,60,169,169,109,60,169,169,169,109,60,169,169,169,169	6	0	5	1	C
chr19	45589479	45589479	G	A	downstream	GPR4	dist=286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910617364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.572e-06	0	1.348e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.1	60	chr19	45589479	.	G	A	61.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0490;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45589479_G_A:72,0,162:45589479	16	0	1	4	.
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chr19	45695986	45695986	G	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs892073051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.011e-05	0.0001	0.0003	7.104e-05	5.758e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	7.361e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.18	5	chr19	45695986	.	G	A	59.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45695961_C_T:72,0,162:45695961	19	0	1	1	C
chr19	45695987	45695987	G	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485223091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.18	5	chr19	45695987	.	G	A	59.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45695961_C_T:72,0,162:45695961	19	0	1	1	C
chr19	45695992	45695992	T	C	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs545460957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.18	5	chr19	45695992	.	T	C	59.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45695961_C_T:72,0,162:45695961	19	0	1	1	C
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chr19	45696011	45696011	G	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.33	4	chr19	45696011	.	G	A	62.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0620;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45695961_C_T:75,0,120:45695961	18	0	1	2	C
chr19	45696013	45696013	C	T	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479592570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.33	4	chr19	45696013	.	C	T	62.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45695961_C_T:75,0,120:45695961	18	0	1	2	C
chr19	45702764	45702764	-	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	689.07	17	chr19	45702763	.	CA	C,CAA	689.07	.	AC=10,6;AF=0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=508;ExcessHet=20.9642;FS=1.940;InbreedingCoeff=-0.6183;MLEAC=10,6;MLEAF=0.238,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.90;ReadPosRankSum=0.402;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7,0:23:97:97,0,314,145,335,479	5	0	10	0	C
chr19	45775268	45775268	G	A	intronic	DMPK	.	.	.	Myotonic dystrophy 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.447e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	158.12	8	chr19	45775268	.	G	A	158.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=161;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:172,0,103	20	0	1	0	.
chr19	45831645	45831645	G	A	intronic	SYMPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457946028	3.651e-05	3.424e-05	4.269e-05	3.009e-05	0.0002	2.813e-05	2.521e-05	6.537e-05	4.248e-05	0	0.0002	0	2.866e-05	0	0	3.81e-05	3.719e-05	1.451e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	708.98	35	chr19	45831645	.	G	A	708.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.690;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=-6.150e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:723,0,630	20	0	1	0	.
chr19	46039955	46039955	G	A	intronic	IGFL4	.	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468299447	1.374e-06	4.105e-06	2.735e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	9.035e-07	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.289e-05	2.836e-05	2.414e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1494.98	35	chr19	46039955	.	G	A	1494.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.198;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.61;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,40:90:99:0|1:46039940_CAGA_C:1509,0,1938:46039940	20	0	1	0	.
chr19	46307995	46307995	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	103.89	7	chr19	46307995	.	C	CAGAT,*	103.89	.	AC=1,34;AF=0.025,0.850;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=162;ExcessHet=1.2264;FS=1.875;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=1,35;MLEAF=0.025,0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0	0	0	1	1	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	411.86	7	chr19	46307999	.	C	T,*,CAGAT	411.86	.	AC=2,34,1;AF=0.050,0.850,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=160;ExcessHet=0.3476;FS=4.419;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=2,35,1;MLEAF=0.050,0.875,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0:6:18:.:.:270,270,270,18,18,0,270,270,18,270	0	0	1	1	C
chr19	46347140	46347140	C	G	exonic	PPP5C	.	nonsynonymous SNV	PPP5C:NM_001204284:exon1:c.C44G:p.P15R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.099	B	0.003	B	0.796	U	1.000	D	0	N	3.56	T	-0.934	T	0.009	T	0.338	1.750	11.81	2.25	0.728	.	10.489	0.057	0.0246934212874	.	.	1.529e-05	0	0	0	0	0	0	8.996e-05	6.5e-06	1	154602	rs781518780	1.101e-05	1.094e-05	1.094e-05	1.108e-05	2.359e-05	6.52e-06	5.28e-06	5.77e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	1.083e-05	3.334e-05	2.359e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.058	0.37750	T	0.319	0.19188	T	0.026	0.19406	B	0.002	0.06944	B	0.795638	0.09363	U	0.866069	0.582391	0.81001	D	1.355	0.33814	L	3.56	0.04696	T	-0.65	0.18877	N	0.204	0.22614	-0.9343	0.43500	T	0.009	0.03315	T	10	0.1773321	0.32763	T	0.024693	0.47677	T	0.057	0.16321	0.278	0.23164	0.23798241625	0.23396	0.36878477754257155	0.36792	0.734854661864	0.62927	0.665435135365	0.62186	T	0.366627	0.73184	T	-0.250303	0.14059	T	-0.492034	0.23177	T	0.210142329335213	0.20961	T	0.556144	0.19298	T	0.07823419	0.17803	0.12434414	0.29972	0.07823419	0.17803	0.12434414	0.29971	-3.982	0.23533	T	.	.	0.071	0.03698	B	.	.	3.480694	0.48608	22.6	0.933825776721809	0.23133	0.87741	0.47384	D	AEFGBHCIJ	0.313501	0.41863	N	-0.633145689422323	0.17954	0.9283253	-0.489261716367701	0.22449	1.219351	0.999999999695259	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.3	2.25	0.27340	1.340000	0.33501	5.902000	0.50901	-0.177000	0.10537	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.712000	0.34516	0.0:0.7999:0.2001:0.0	10.489	0.43928	471	0.78036	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	667.98	33	chr19	46347140	.	C	G	667.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.647;DP=802;ExcessHet=0.0000;FS=0.859;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.310;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,29:82:99:682,0,1348	20	0	1	0	.
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chr19	46650232	46650232	T	C	intronic	DACT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.222e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.13	8	chr19	46650232	.	T	C	65.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1250;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.67;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46650190_A_G:75,0,120:46650190	15	0	1	5	C
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chr19	46681841	46681841	-	TT	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1781.75	17	chr19	46681839	.	CTT	CT,CTTTT,C,CTTT	1781.75	.	AC=15,1,1,5;AF=0.357,0.024,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.477;DP=535;ExcessHet=43.6797;FS=3.221;InbreedingCoeff=-0.9020;MLEAC=15,1,1,5;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0:9:50:89,0,50,100,65,166,100,65,166,166,100,65,166,166,166	0	0	14	0	C
chr19	46703964	46703964	-	ACACACACACACACACAC	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2666.87	3	chr19	46703958	.	AACACAC	AACACACACACACACAC,AACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	2666.87	.	AC=5,5,5,3,4;AF=0.139,0.139,0.139,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=145;ExcessHet=0.0056;FS=11.828;InbreedingCoeff=0.4931;MLEAC=4,5,5,4,3;MLEAF=0.111,0.139,0.139,0.111,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,6,0,0:10:99:.:.:228,240,383,240,383,383,0,143,143,125,240,383,383,143,383,240,383,383,143,383,383	5	1	2	3	C
chr19	46839288	46839301	AAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	AP2S1	.	.	.	Hypocalciuric hypercalcemia, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1068.9	5	chr19	46839286	.	CAAAAAAAAAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA	1068.9	.	AC=1,6,2,1;AF=0.042,0.250,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=84;ExcessHet=0.0018;FS=5.341;InbreedingCoeff=0.3112;MLEAC=2,10,3,2;MLEAF=0.083,0.417,0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	6	0	0	9	.
chr19	46839289	46839301	AAAAAAAAAAAAA	-	intronic	AP2S1	.	.	.	Hypocalciuric hypercalcemia, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1068.9	5	chr19	46839286	.	CAAAAAAAAAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA	1068.9	.	AC=1,6,2,1;AF=0.042,0.250,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=84;ExcessHet=0.0018;FS=5.341;InbreedingCoeff=0.3112;MLEAC=2,10,3,2;MLEAF=0.083,0.417,0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	6	0	0	9	C
chr19	46839290	46839301	AAAAAAAAAAAA	-	intronic	AP2S1	.	.	.	Hypocalciuric hypercalcemia, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1068.9	5	chr19	46839286	.	CAAAAAAAAAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA	1068.9	.	AC=1,6,2,1;AF=0.042,0.250,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=84;ExcessHet=0.0018;FS=5.341;InbreedingCoeff=0.3112;MLEAC=2,10,3,2;MLEAF=0.083,0.417,0.125,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	6	0	0	9	C
chr19	47038846	47038846	C	T	intronic	NPAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543527222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	3.858e-05	0	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.11	5	chr19	47038846	.	C	T	51.11	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,95	19	0	1	1	.
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chr19	47271739	47271750	GCGCGCGCGCGC	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*61_*72delGCGCGCGCGCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,7,0,0:10:99:.:.:384,281,504,412,413,557,106,0,170,168,412,413,557,170,557,412,413,557,170,557,557	1	0	0	6	C
chr19	47271743	47271750	GCGCGCGC	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*65_*72delGCGCGCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,7,0,0:10:99:.:.:384,281,504,412,413,557,106,0,170,168,412,413,557,170,557,412,413,557,170,557,557	1	0	0	6	C
chr19	47271732	47271750	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*54_*72delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,7,0,0:10:99:.:.:384,281,504,412,413,557,106,0,170,168,412,413,557,170,557,412,413,557,170,557,557	1	0	0	6	C
chr19	47271741	47271750	GCGCGCGCGC	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*63_*72delGCGCGCGCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,7,0,0:10:99:.:.:384,281,504,412,413,557,106,0,170,168,412,413,557,170,557,412,413,557,170,557,557	1	0	0	6	C
chr19	47271733	47271750	GCGCGCGCGCGCGCGCGC	-	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*55_*72delGCGCGCGCGCGCGCGCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412678037	0.0008	0.0010	0.0006	0.0010	0.0082	0.0007	0.0007	0.0072	0.0069	0.0006	0.0018	0	0.0010	0.0004	0.0036	0.0004	0.0009	0.0082	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0038	0.0003	0.0003	0.0016	0.0011	0.0005	0	0.0003	0	0.0008	0	0.0096	0.0003	0.0011	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	447.62	1	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGCGCGCGC	TGCGCGC,TGCGCGCGCGC,*,TGCGCGCGC,T	447.62	.	AC=1,1,12,3,2;AF=0.033,0.033,0.400,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=205;ExcessHet=4.7803;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1,1,16,2,1;MLEAF=0.033,0.033,0.533,0.067,0.033;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,0,7,0,0:10:99:.:.:384,281,504,412,413,557,106,0,170,168,412,413,557,170,557,412,413,557,170,557,557	1	0	0	6	C
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chr19	47685949	47685950	TT	-	intronic	BICRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	233.71	1	chr19	47685947	.	GTTT	GTTTT,GT,G,GTT	233.71	.	AC=1,2,2,1;AF=0.050,0.100,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=28;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3498;MLEAC=2,2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,3:8:55:55,69,150,69,150,150,69,150,150,150,0,81,81,81,72	6	0	1	11	C
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chr19	47718689	47718689	C	0	intronic	EHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	950.97	34	chr19	47718689	.	C	CGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGTCT,*	950.97	.	AC=5,2;AF=0.125,0.050;AN=40;DP=668;ExcessHet=0.0000;FS=5.819;InbreedingCoeff=0.7561;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=59.08;QD=12.04;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,17:26:99:.:.:670,697,1063,0,366,313	16	2	0	1	C
chr19	47731912	47731912	C	T	intronic	EHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928530186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-05	7.23e-05	6.446e-05	6.763e-05	0.0004	3.532e-05	2.627e-05	0.0002	0.0001	7.279e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.92	4	chr19	47731912	.	C	T	65.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0360;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=51.41;MQRankSum=-8.420e-01;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	12	0	1	8	C
chr19	48162434	48162434	-	T	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	857.19	6	chr19	48162433	.	CT	C,CTT	857.19	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=351;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5482;MLEAC=14,3;MLEAF=0.333,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,8,0:9:16:.:.:147,16,0,150,23,157	4	1	13	0	.
chr19	48285512	48285515	AGAC	-	intronic	ZNF114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943880184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.614e-06	6.572e-06	0	1.355e-05	6.637e-05	0	0	.	.	0	0	6.637e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	152.04	4	chr19	48285511	.	AAGAC	A	152.04	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.41;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	19	0	1	1	.
chr19	48345445	48345445	C	0	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1486.52	2	chr19	48345445	.	C	T,CATTTATTT,CATTTATTTATTTATTT,*	1486.52	.	AC=6,4,1,1;AF=0.150,0.100,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=304;ExcessHet=0.1163;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2652;MLEAC=6,3,1,1;MLEAF=0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0,0,0:9:99:.:.:100,0,143,115,155,270,115,155,270,270,115,155,270,270,270	11	1	4	1	.
chr19	48360577	48360577	A	-	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2179.17	10	chr19	48360575	.	CAA	C,CA	2179.17	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=360;ExcessHet=21.3848;FS=0.912;InbreedingCoeff=-0.6539;MLEAC=7,16;MLEAF=0.167,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,6:12:84:84,102,208,0,106,89	1	0	5	0	C
chr19	48390565	48390565	-	AGAGAGAGAGAGAGAGAG	intronic	KDELR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2986.92	8	chr19	48390563	.	CAG	CAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	2986.92	.	AC=6,1,1,1,1;AF=0.143,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.091e+00;DP=669;ExcessHet=1.5138;FS=4.378;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=5,1,1,1,1;MLEAF=0.119,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.15;ReadPosRankSum=0.101;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,9,3,0,0,0:25:99:.:.:328,0,568,265,365,700,375,561,740,936,375,561,740,936,936,375,561,740,936,936,936	12	0	6	0	.
chr19	48419053	48419053	-	T	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	244.77	14	chr19	48419052	.	CT	CTT,C	244.77	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=274;ExcessHet=1.7912;FS=6.132;InbreedingCoeff=-0.1954;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:29:29,50,216,0,167,161	14	0	2	1	.
chr19	48462456	48462456	G	C	intronic	KCNJ14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001537	4	26028	rs756364785	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	7.01e-05	0.0002	5.076e-05	0	0.0002	0.0003	0.0005	0.0005	1.527e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	9.62e-05	0	0.0003	0	0	9.414e-05	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	304.98	13	chr19	48462456	.	G	C	304.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.636e+00;DP=487;ExcessHet=0.0000;FS=4.706;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.52;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:319,0,264	20	0	1	0	.
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chr19	48834448	48834448	T	0	intronic	HSD17B14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	5614.28	35	chr19	48834448	.	T	G,*	5614.28	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.496;DP=631;ExcessHet=2.4254;FS=17.635;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=12,2;MLEAF=0.300,0.050;MQ=58.65;MQRankSum=-1.497e+00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.466;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,9,11:20:99:1|0:48834421_TTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGTGCTGGGGGCC_T:801,455,511,348,0,314:48834421	8	1	9	1	.
chr19	48881211	48881212	CT	0	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54.52	10	chr19	48881211	.	CT	C,*	54.52	.	AC=3,11;AF=0.107,0.393;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=250;ExcessHet=4.8369;FS=2.951;InbreedingCoeff=-0.2487;MLEAC=1,15;MLEAF=0.036,0.536;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4:8:99:.:.:158,170,338,0,168,154	2	1	1	7	.
chr19	49033608	49033608	-	A	downstream	CGB2	dist=370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	998.16	11	chr19	49033607	.	CA	C,CAA,CAAA	998.16	.	AC=3,12,4;AF=0.075,0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=197;ExcessHet=2.6629;FS=4.473;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.075,0.275,0.100;MQ=35.79;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:41:53,61,112,0,50,41,61,112,50,112	5	0	2	1	.
chr19	49033608	49033608	-	AA	downstream	CGB2	dist=370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	998.16	11	chr19	49033607	.	CA	C,CAA,CAAA	998.16	.	AC=3,12,4;AF=0.075,0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=197;ExcessHet=2.6629;FS=4.473;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.075,0.275,0.100;MQ=35.79;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:41:53,61,112,0,50,41,61,112,50,112	5	0	2	1	C
chr19	49053860	49053860	-	T	downstream	CGB7	dist=414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	676.57	7	chr19	49053859	.	CT	C,CTT	676.57	.	AC=8,4;AF=0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=248;ExcessHet=0.9047;FS=3.417;InbreedingCoeff=0.0011;MLEAC=8,4;MLEAF=0.200,0.100;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:29:101,0,29,107,44,150	10	1	5	1	.
chr19	49115823	49115823	A	G	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.176e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	42.38	15	chr19	49115823	.	A	G	42.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=321;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:56:0|1:49115823_A_G:56,0,327:49115823	19	0	1	1	.
chr19	49115831	49115831	-	AA	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	220.33	18	chr19	49115830	.	CA	C,CAAA	220.33	.	AC=5,1;AF=0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.069;DP=323;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2223;MLEAC=5,1;MLEAF=0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.75;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,2:11:53:0|1:49115823_A_G:53,80,423,0,343,337:49115823	12	0	5	3	C
chr19	49182456	49182467	CCATCCATCCAT	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	20640.97	45	chr19	49182451	.	CCCATCCATCCATCCAT	C,CCCATCCATCCAT,CCCATCCATCCATCCATCCAT,CCCAT	20640.97	.	AC=18,8,3,1;AF=0.429,0.190,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.597;DP=962;ExcessHet=9.6308;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=18,8,3,1;MLEAF=0.429,0.190,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.03;ReadPosRankSum=-8.000e-02;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,25,0,0,16:41:99:1675,656,596,1679,665,1689,1679,665,1689,1689,1026,0,1028,1028,982	0	4	6	0	.
chr19	49427751	49427751	C	T	intronic	GFY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1219075030	4.073e-05	4.364e-05	3.896e-05	4.254e-05	0.0004	2.904e-05	2.554e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0.0004	3.023e-05	2.801e-05	7.125e-05	8.99e-05	0.0002	7.722e-05	0.0001	0.0003	4.619e-05	3.453e-05	8.275e-05	4.432e-05	4.046e-05	0	0.0003	0	0.0003	0	0	8.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	39.49	24	chr19	49427751	.	C	T	39.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=436;ExcessHet=0.0000;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.217	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:53:53,0,256	20	0	1	0	.
chr19	49449800	49449800	T	-	intronic	PIH1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8827.29	19	chr19	49449794	.	CTTTTTT	CT,C,CTTTTT	8827.29	.	AC=20,11,2;AF=0.476,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=356;ExcessHet=0.0874;FS=2.421;InbreedingCoeff=0.2078;MLEAC=21,11,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4:8:52:69,80,145,80,145,145,0,64,64,52	2	4	3	0	.
chr19	49711968	49711968	G	T	intronic	CPT1C	.	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.344e-06	0	0	0	0	0	0	6.336e-05	6.5e-06	1	154602	rs750377649	2.053e-06	3.42e-06	4.085e-06	0	1.16e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1241.98	35	chr19	49711968	.	G	T	1241.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.352e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.29;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1256,0,1530	20	0	1	0	.
chr19	49818854	49818854	T	0	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5751.65	11	chr19	49818854	.	T	C,*	5751.65	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=264;ExcessHet=2.4516;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:49818843_A_G:716,48,0,716,48,716:49818843	3	6	11	0	.
chr19	49819354	49819354	-	GATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.338e-05	2.486e-05	2.338e-05	2.338e-05	0.0002	1.692e-05	1.448e-05	1.785e-05	1.53e-05	3.141e-05	0	0	0	0	0.0002	2.607e-05	5.248e-05	0	1.341e-05	1.317e-05	1.308e-05	1.375e-05	2.98e-05	2.23e-06	8.3e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	31264.0	37	chr19	49819354	.	T	TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCTGTAAGGGGCCGTGCATGAGG,TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	31264.0	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.750e-01;DP=1406;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.83;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49,0:49:99:2090,142,0,2095,147,2101	4	6	10	0	C
chr19	49865604	49865604	T	-	intronic	PNKP	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 4, Autosomal recessive;Microcephaly, seizures, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	121.84	9	chr19	49865601	.	CTTT	CTT,C	121.84	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.854;DP=356;ExcessHet=0.7564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:21:0|1:49865601_CT_C:21,0,106,34,112,145:49865601	12	0	4	4	.
chr19	49876691	49876691	G	A	UTR5	AKT1S1	NM_032375:c.-36C>T	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0	0.0120	0	0	0.0004	0	0.0008	3.88e-05	6	154602	rs754536239	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	0.0004	4.745e-05	0	0	0.0006	0.0001	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.576e-05	6.281e-05	0.0001	9.897e-05	0	0	0.0002	0	0	9.413e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1478.98	33	chr19	49876691	.	G	A	1478.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.574e+00;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,61:104:99:1493,0,1016	20	0	1	0	.
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1408.14	47	chr19	49879433	.	T	C	1408.14	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-7.580e-01;DP=988;ExcessHet=8.2741;FS=96.227;InbreedingCoeff=-0.4580;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.909;SOR=9.589	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,14:56:89:.:.:89,0,764	6	0	11	4	.
chr19	49890948	49890948	T	0	intronic	IL4I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2362.93	10	chr19	49890948	.	T	C,*	2362.93	.	AC=19,2;AF=0.633,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.144;DP=308;ExcessHet=4.1217;FS=8.051;InbreedingCoeff=-0.1467;MLEAC=23,3;MLEAF=0.767,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.253e+00;SOR=1.322	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4,0:12:99:.:.:111,0,214,135,226,361	0	5	8	6	.
chr19	49899702	49899702	A	G	intronic	IL4I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221153250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.348e-05	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.52	6	chr19	49899702	.	A	G	65.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1184;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.10;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49899702_A_G:75,0,120:49899702	14	0	1	6	C
chr19	49899715	49899715	T	C	intronic	IL4I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.443e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.24	6	chr19	49899715	.	T	C	65.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0597;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49899702_A_G:75,0,120:49899702	14	0	1	6	C
chr19	50232265	50232265	C	G	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs759821222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.254e-05	7.709e-05	2.691e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	5.287e-05	2.835e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	89.86	14	chr19	50232265	.	C	G	89.86	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0570;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:103,0,108	19	0	1	1	.
chr19	50263811	50263811	G	T	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.75	5	chr19	50263811	.	G	T	57.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50263797_C_T:69,0,204:50263797	17	0	1	3	C
chr19	50263813	50263813	G	T	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.25	5	chr19	50263813	.	G	T	58.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50263797_C_T:69,0,204:50263797	15	0	1	5	C
chr19	50423205	50423205	-	A	intronic	SPIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	382.29	16	chr19	50423204	.	CA	C,CAA	382.29	.	AC=3,5;AF=0.100,0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=173;ExcessHet=0.0602;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1333;MLEAC=5,8;MLEAF=0.167,0.267;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:45:83,51,67,45,0,51	9	0	1	6	.
chr19	50454423	50454424	TT	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0,0,0:12:65:166,0,65,197,73,290,197,73,290,290,197,73,290,290,290,197,73,290,290,290,290	2	1	4	0	.
chr19	50454424	50454424	T	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0,0,0:12:65:166,0,65,197,73,290,197,73,290,290,197,73,290,290,290,197,73,290,290,290,290	2	1	4	0	C
chr19	50454420	50454424	GTTTT	0	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0,0,0:12:65:166,0,65,197,73,290,197,73,290,290,197,73,290,290,290,197,73,290,290,290,290	2	1	4	0	C
chr19	50454422	50454424	TTT	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0,0,0,0:12:65:166,0,65,197,73,290,197,73,290,290,197,73,290,290,290,197,73,290,290,290,290	2	1	4	0	C
chr19	50658226	50658226	G	A	intronic	C19orf81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191817991	1.843e-06	8.953e-06	1.818e-06	1.87e-06	2.971e-05	3.1e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	2.971e-05	0	0	1.185e-06	0	0	6.585e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	128.31	14	chr19	50658226	.	G	A	128.31	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.340e-01;DP=417;ExcessHet=4.7172;FS=76.442;InbreedingCoeff=-0.3030;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.494;SOR=6.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,5:25:2:2,0,379	10	0	9	2	.
chr19	50667871	50667871	C	A	exonic	SHANK1	.	synonymous SNV	SHANK1:NM_016148:exon23:c.G4089T:p.A1363A,	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230454179	6.871e-06	7.525e-06	8.247e-06	5.376e-06	7.225e-06	2.96e-06	2.14e-06	3e-06	1.93e-06	0	0	0	0	0	0	7.225e-06	2.097e-05	0	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	2.948e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	403.98	33	chr19	50667871	.	C	A	403.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.50;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.083e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:418,0,367	20	0	1	0	.
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chr19	52435071	52435071	T	C	intronic	ZNF534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432175324	1.372e-06	2.052e-06	0	2.758e-06	1.802e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.802e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1149.98	40	chr19	52435071	.	T	C	1149.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.321;DP=1044;ExcessHet=0.0000;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=-9.540e-01;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,46:96:99:1164,0,1209	20	0	1	0	.
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chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9336.16	77	chr19	52583867	.	G	C	9336.16	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-1.528e+00;DP=1691;ExcessHet=40.9761;FS=296.122;InbreedingCoeff=-0.9512;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=1.11;SOR=12.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,28:68:99:0|1:52583867_G_C:617,0,1171:52583867	0	0	19	2	.
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3762.3	77	chr19	52583868	.	T	C	3762.3	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.151e+00;DP=1683;ExcessHet=22.9655;FS=152.594;InbreedingCoeff=-0.6675;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.737;SOR=11.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,21:66:99:0|1:52583867_G_C:382,0,1367:52583867	4	0	16	1	C
chr19	52656210	52656210	-	TC	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	2590.42	7	chr19	52656208	.	GTC	GTCTC,G	2590.42	.	AC=3,9;AF=0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=284;ExcessHet=0.1163;FS=15.521;InbreedingCoeff=0.2797;MLEAC=3,9;MLEAF=0.075,0.225;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=22.33;ReadPosRankSum=-2.110e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,12:12:36:444,444,444,36,36,0	11	0	2	1	.
chr19	52714180	52714180	T	G	intronic	ZNF611	.	.	.	.	.	347	1174	1	0	0	1	0.000425713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.254e-05	0	0	0.0008	0	2.998e-05	0	6.061e-05	3.84e-05	1	26028	rs554779219	5.635e-05	5.951e-05	5.469e-05	5.803e-05	0.0004	4.631e-05	4.256e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	1.874e-05	0	3.332e-05	8.317e-05	0.0003	2.63e-05	2.626e-05	3.86e-05	1.345e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	6.869e-05	2.873e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3744.98	36	chr19	52714180	.	T	G	3744.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.40;DP=908;ExcessHet=0.0000;FS=2.501;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.96;MQRankSum=-7.822e+00;QD=18.00;ReadPosRankSum=-4.540e-01;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,98:208:99:0|1:52714180_T_G:3759,0,4317:52714180	20	0	1	0	.
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chr19	52779179	52779179	A	G	intronic	ZNF600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912946127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.073e-05	0.0003	6.513e-05	5.324e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.45	8	chr19	52779179	.	A	G	49.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.15;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.49;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52779179_A_G:63,0,285:52779179	19	0	1	1	.
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chr19	52779196	52779196	T	A	intronic	ZNF600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932834648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.554e-05	8.54e-05	9.001e-05	8.085e-05	0.0003	4.964e-05	3.968e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	52.57	6	chr19	52779196	.	T	A	52.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=134;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.52;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52779179_A_G:66,0,246:52779179	19	0	1	1	C
chr19	52805274	52805274	-	A	intronic	ZNF28	.	.	.	.	.	7	85	5	0	129	134	0.0285714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1889.55	17	chr19	52805273	.	GA	G,GAA	1889.55	.	AC=2,12;AF=0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=380;ExcessHet=2.0984;FS=3.331;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=2,11;MLEAF=0.048,0.262;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:26:26,0,154,50,160,209	9	0	1	0	.
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chr19	52855181	52855181	A	-	intronic	ZNF468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	846.05	4	chr19	52855178	.	GAAA	GAA,GAAAA,GAAAAAA,GA,G	846.05	.	AC=6,4,1,1,1;AF=0.150,0.100,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.000e-01;DP=180;ExcessHet=1.5298;FS=2.570;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=7,4,1,1,1;MLEAF=0.175,0.100,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,0,0,0,0:14:99:139,0,117,160,138,298,160,138,298,298,160,138,298,298,298,160,138,298,298,298,298	9	0	5	1	.
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chr19	53116612	53116617	TCTTTT	-	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.615e-06	6.163e-05	1.475e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2520.98	13	chr19	53116611	.	CTCTTTT	CTT,CT,CTTT,C	2520.98	.	AC=8,3,5,1;AF=0.211,0.079,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=175;ExcessHet=0.1862;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1482;MLEAC=9,4,6,1;MLEAF=0.237,0.105,0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.40;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0,0:7:21:.:.:244,21,0,244,21,244,244,21,244,244,244,21,244,244,244	7	2	3	2	C
chr19	53116613	53116614	CT	0	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	349.57	9	chr19	53116613	.	CT	TT,*,C	349.57	.	AC=4,18,4;AF=0.111,0.500,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=165;ExcessHet=0.3364;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1803;MLEAC=3,21,4;MLEAF=0.083,0.583,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0:7:21:.:.:244,244,244,21,21,0,244,244,21,244	2	2	0	3	C
chr19	53141439	53141439	G	A	exonic	ZNF347	.	synonymous SNV	ZNF347:NM_001172674:exon5:c.C1392T:p.G464G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.77e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs755600174	2.052e-05	2.052e-05	9.53e-06	3.163e-05	0.0003	1.456e-05	1.264e-05	0.0002	0.0002	0	2.237e-05	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0.0003	6.576e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1960.98	33	chr19	53141439	.	G	A	1960.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.404e+00;DP=1030;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,75:156:99:1975,0,2350	20	0	1	0	.
chr19	53241935	53241935	-	T	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3943.05	18	chr19	53241934	.	CT	C,CTT	3943.05	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.480;DP=624;ExcessHet=11.2363;FS=2.452;InbreedingCoeff=-0.4229;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,0:16:99:111,0,216,141,234,375	3	3	14	0	.
chr19	53402256	53402256	T	-	intronic	ZNF765;ZNF765-ZNF761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	21484.56	35	chr19	53402248	.	CTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTTTT	21484.56	.	AC=15,13,6,2,1,3;AF=0.357,0.310,0.143,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1577;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=14,14,6,2,1,3;MLEAF=0.333,0.333,0.143,0.048,0.024,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=33.99;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,8,5,12,0,6,0:35:54:1084,388,451,372,246,360,331,0,122,255,784,451,448,328,788,592,430,274,54,564,734,784,451,448,328,788,564,788	0	1	1	0	.
chr19	53892755	53892756	CA	-	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4406.62	17	chr19	53892752	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACA	4406.62	.	AC=16,3,2,3;AF=0.381,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.990e-01;DP=316;ExcessHet=1.2156;FS=3.531;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=16,3,1,3;MLEAF=0.381,0.071,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,11,0,3,0:15:75:.:.:499,75,211,517,177,603,415,0,443,423,517,177,603,443,603	4	3	7	0	.
chr19	53892756	53892756	-	CACA	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4406.62	17	chr19	53892752	.	GCACA	G,GCA,GCACACA,GCACACACA	4406.62	.	AC=16,3,2,3;AF=0.381,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.990e-01;DP=316;ExcessHet=1.2156;FS=3.531;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=16,3,1,3;MLEAF=0.381,0.071,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,11,0,3,0:15:75:.:.:499,75,211,517,177,603,415,0,443,423,517,177,603,443,603	4	3	7	0	C
chr19	53990526	53990526	C	0	downstream	CACNG8	dist=311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1218.43	16	chr19	53990526	.	C	T,*	1218.43	.	AC=6,1;AF=0.214,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=363;ExcessHet=0.3441;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=8,1;MLEAF=0.286,0.036;MQ=55.97;MQRankSum=0.663;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6,0:10:99:0|1:53990526_C_T:240,0,150,252,168,420:53990526	8	0	5	7	.
chr19	53990539	53990539	C	0	downstream	CACNG8	dist=324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1152.22	16	chr19	53990539	.	C	T,*	1152.22	.	AC=6,1;AF=0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.619;DP=359;ExcessHet=0.3087;FS=1.800;InbreedingCoeff=0.0924;MLEAC=7,1;MLEAF=0.194,0.028;MQ=55.63;MQRankSum=0.663;QD=14.40;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6,0:10:99:0|1:53990526_C_T:240,0,150,252,168,420:53990526	12	0	5	3	C
chr19	54052983	54052984	AA	-	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,4,7,9:38:1:105,185,612,10,431,493,5,303,212,235,0,270,49,1,240	0	0	2	2	.
chr19	54052984	54052984	A	-	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,4,7,9:38:1:105,185,612,10,431,493,5,303,212,235,0,270,49,1,240	0	0	2	2	C
chr19	54052984	54052984	-	A	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:11,0,4,7,9:38:1:105,185,612,10,431,493,5,303,212,235,0,270,49,1,240	0	0	2	2	C
chr19	54109953	54109953	G	A	intronic	TFPT	.	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262690763	1.828e-05	1.584e-05	1.645e-05	2.007e-05	0.0003	1.142e-05	9.43e-06	1.293e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.185e-05	0	1.518e-05	9.661e-06	8.731e-06	1.873e-05	0	2.139e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.139e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	410.98	27	chr19	54109953	.	G	A	410.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.802e+00;DP=593;ExcessHet=0.0000;FS=1.814;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=2.06;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:425,0,520	20	0	1	0	.
chr19	54114454	54114454	C	T	exonic	TFPT	.	synonymous SNV	TFPT:NM_001321792:exon2:c.G243A:p.R81R	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.556e-06	0	0	0	0	1.558e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs751937460	2.807e-05	2.941e-05	3.133e-05	2.478e-05	0.0007	2.088e-05	1.88e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	3.149e-05	1.656e-05	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	871.98	39	chr19	54114454	.	C	T	871.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.593;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,36:83:99:886,0,1272	20	0	1	0	C
chr19	54161318	54161319	TT	-	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	72	82	4	1	67	73	0.0352941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1819.97	10	chr19	54161316	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1819.97	.	AC=4,7,7,2;AF=0.105,0.184,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.518;DP=521;ExcessHet=3.4384;FS=7.202;InbreedingCoeff=-0.2514;MLEAC=4,7,7,2;MLEAF=0.105,0.184,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:45:77,83,137,0,54,45,83,137,54,137,83,137,54,137,137	3	0	3	2	.
chr19	54161319	54161319	T	-	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	72	82	4	1	67	73	0.0352941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1819.97	10	chr19	54161316	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1819.97	.	AC=4,7,7,2;AF=0.105,0.184,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.518;DP=521;ExcessHet=3.4384;FS=7.202;InbreedingCoeff=-0.2514;MLEAC=4,7,7,2;MLEAF=0.105,0.184,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:45:77,83,137,0,54,45,83,137,54,137,83,137,54,137,137	3	0	3	2	C
chr19	54161319	54161319	-	T	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1819.97	10	chr19	54161316	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1819.97	.	AC=4,7,7,2;AF=0.105,0.184,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.518;DP=521;ExcessHet=3.4384;FS=7.202;InbreedingCoeff=-0.2514;MLEAC=4,7,7,2;MLEAF=0.105,0.184,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:45:77,83,137,0,54,45,83,137,54,137,83,137,54,137,137	3	0	3	2	C
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chr19	54163977	54163978	CT	0	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2450.68	18	chr19	54163977	.	CT	CTT,*,C,CTTT	2450.68	.	AC=17,2,2,4;AF=0.425,0.050,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.600e-01;DP=496;ExcessHet=13.4704;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.5472;MLEAC=17,2,2,4;MLEAF=0.425,0.050,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:50:50,0,85,65,94,159,65,94,159,159,65,94,159,159,159	0	0	12	1	C
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chr19	54188069	54188069	G	0	intronic	MBOAT7	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 57, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	732.96	7	chr19	54188069	.	G	A,*	732.96	.	AC=7,14;AF=0.233,0.467;AN=30;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=126;ExcessHet=0.0032;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4407;MLEAC=8,17;MLEAF=0.267,0.567;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,5:7:69:0|1:54188017_G_A:204,210,294,0,84,69:54188017	3	3	1	6	.
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chr19	54851764	54851764	T	C	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	.	840	679	3	0	0	3	0.00220426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486837813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	151.31	7	chr19	54851764	.	T	C	151.31	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.462e+00;DP=169;ExcessHet=0.7148;FS=2.120;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=57.60;MQRankSum=-1.922e+00;QD=4.09;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54851764_T_C:57,0,372:54851764	16	0	4	1	.
chr19	54851771	54851771	T	G	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	.	820	698	4	0	0	4	0.00285714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234179847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	162.41	6	chr19	54851771	.	T	G	162.41	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=192;ExcessHet=0.7148;FS=4.219;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=57.85;MQRankSum=-2.287e+00;QD=3.25;ReadPosRankSum=-7.780e-01;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54851764_T_C:57,0,372:54851764	15	0	4	2	C
chr19	54923686	54923686	C	T	UTR3	NLRP7	NM_001127255:c.*54G>A;NM_139176:c.*54G>A;NM_206828:c.*54G>A	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902861805	5.506e-06	6.157e-06	6.852e-06	4.148e-06	0.0002	2.37e-06	1.71e-06	7.743e-05	5.325e-05	0.0002	0	0	0	0	0	9.033e-07	0	1.162e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	9.65e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	268.98	14	chr19	54923686	.	C	T	268.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.411;DP=426;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.94;ReadPosRankSum=-2.308e+00;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:283,0,282	20	0	1	0	.
chr19	54934183	54934183	T	C	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.15	7	chr19	54934183	.	T	C	34.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:54934169_T_C:46,0,246:54934169	17	0	1	3	C
chr19	54934184	54934184	C	G	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.73	7	chr19	54934184	.	C	G	33.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:54934169_T_C:46,0,246:54934169	18	0	1	2	C
chr19	54934187	54934187	C	T	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs370992752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	9.235e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	6.54e-05	0.0003	0	0	0	7.35e-05	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.68	7	chr19	54934187	.	C	T	54.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.480;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.510e+00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:67:0|1:54934169_T_C:67,0,243:54934169	18	0	1	2	C
chr19	54941389	54941390	AA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,1,0,0:5:2:104,96,119,2,35,34,61,77,0,64,96,119,35,77,119,96,119,35,77,119,119	3	0	4	1	C
chr19	54941388	54941390	AAA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,1,0,0:5:2:104,96,119,2,35,34,61,77,0,64,96,119,35,77,119,96,119,35,77,119,119	3	0	4	1	C
chr19	54941390	54941390	A	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,1,0,0:5:2:104,96,119,2,35,34,61,77,0,64,96,119,35,77,119,96,119,35,77,119,119	3	0	4	1	C
chr19	54941390	54941390	-	AA	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,1,0,0:5:2:104,96,119,2,35,34,61,77,0,64,96,119,35,77,119,96,119,35,77,119,119	3	0	4	1	C
chr19	54941382	54941390	AAAAAAAAA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796831176	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0100	0.0004	0.0004	0.0088	0.0083	0.0100	0.0004	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0009	3.295e-05	0.0018	0.0010	0.0019	0.0017	0.0055	0.0015	0.0014	0.0046	0.0042	0.0055	0	0.0005	0	0	0	0.0098	0.0002	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,1,0,0:5:2:104,96,119,2,35,34,61,77,0,64,96,119,35,77,119,96,119,35,77,119,119	3	0	4	1	C
chr19	54964373	54964373	C	T	upstream	NLRP2	dist=911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs941256238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.314e-05	0.0004	1.299e-05	9.521e-05	6.584e-05	2.582e-05	1.848e-05	1.179e-05	6.27e-06	4.849e-05	0	6.584e-05	0	0	0.0001	0	4.441e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.12	3	chr19	54964373	.	C	T	67.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54964373_C_T:75,0,100:54964373	12	0	1	8	.
chr19	54989981	54989981	-	A	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7353.45	30	chr19	54989980	.	CA	C,CAA	7353.45	.	AC=16,6;AF=0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.370e-01;DP=1076;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=15,6;MLEAF=0.357,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,21:32:99:412,445,681,0,236,173	0	1	14	0	C
chr19	55140797	55140797	-	TAA	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1862.77	17	chr19	55140794	.	GTAA	GTAATAA,G	1862.77	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.819;DP=319;ExcessHet=1.6767;FS=12.375;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.914;SOR=1.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,5:9:99:.:.:198,210,378,0,168,153	10	1	5	2	.
chr19	55147324	55147324	G	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	474.43	25	chr19	55147324	.	G	C,*	474.43	.	AC=2,2;AF=0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=311;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0137;MLEAC=2,2;MLEAF=0.050,0.050;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,7:18:99:.:.:256,290,707,0,416,393	16	0	2	1	C
chr19	55147329	55147329	A	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	654.2	24	chr19	55147329	.	A	G,*	654.2	.	AC=4,2;AF=0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=304;ExcessHet=0.1349;FS=1.035;InbreedingCoeff=0.2069;MLEAC=4,2;MLEAF=0.105,0.053;MQ=59.41;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,7:18:99:.:.:256,290,707,0,416,393	14	1	2	2	C
chr19	55147403	55147475	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	511	651	5	1	354	361	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	299.32	14	chr19	55147403	.	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	G,AAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA,*	299.32	.	AC=1,1,20;AF=0.024,0.024,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.442;DP=359;ExcessHet=1.0911;FS=2.725;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=1,1,20;MLEAF=0.024,0.024,0.476;MQ=57.23;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,8:17:43:.:.:315,311,403,311,403,403,0,61,61,43	5	0	1	0	C
chr19	55147414	55147485	GGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGAAGGAGGGGCT	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	69.23	14	chr19	55147414	.	GGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGAAGGAGGGGCT	G,*	69.23	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=366;ExcessHet=1.0911;FS=3.594;InbreedingCoeff=0.0450;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.40;ReadPosRankSum=0.480;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,8:17:43:.:.:315,311,403,0,61,43	5	0	1	0	C
chr19	55191759	55191759	C	T	intronic	PTPRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	6.07e-05	0	0.0006	1.94e-05	3	154602	rs373756258	8.954e-05	9.1e-05	7.27e-05	0.0001	0.0014	7.675e-05	7.217e-05	0.0007	0.0005	0	6.711e-05	0	7.565e-05	0	0.0014	6.255e-05	0.0001	0.0005	4.597e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.03e-05	7.35e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	895.98	39	chr19	55191759	.	C	T	895.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.350e-01;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=4.766;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.519;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,38:71:99:910,0,803	20	0	1	0	.
chr19	55304229	55304229	G	A	intronic	BRSK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.187e-06	4.16e-06	0	6.315e-06	8.887e-05	8.5e-07	2.4e-07	1.57e-05	6.49e-06	0	8.887e-05	0	0	0	0	1.42e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	227.98	19	chr19	55304229	.	G	A	227.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.88;DP=351;ExcessHet=0.0000;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=-5.160e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:242,0,317	20	0	1	0	.
chr19	55378033	55378033	A	G	exonic	TMEM190	.	nonsynonymous SNV	TMEM190:NM_139172:exon5:c.A364G:p.M122V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.002	B	0.002	B	0.737	N	1.000	N	0	N	.	.	-1.030	T	0.037	T	0.104	0.595	7.210	-1.72	-0.230	-1.853	2.774	0.023	0.00344449210613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319059304	3.423e-06	3.42e-06	2.724e-06	4.128e-06	0.0009	1e-06	7.3e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.059	0.45961	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.736779	0.09809	N	0.817361	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	-1.17	0.29933	N	0.096	0.07673	-1.0296	0.20583	T	0.037	0.16073	T	9	0.034504443	0.01661	T	0.003444	0.07755	T	0.023	0.04649	0.161	0.06507	0.0920862733494	0.08535	0.14879602737604533	0.14801	0.441629838228	0.44142	0.276694118977	0.07036	T	0.047748	0.27815	T	-0.408721	0.02027	T	-0.655748	0.08556	T	0.0235258825731104	0.01086	T	0.277372	0.04781	T	0.13809955	0.31952	0.103022754	0.24708	0.13809955	0.31952	0.103022754	0.24707	-2.105	0.03605	T	.	.	0.062	0.01252	B	.	.	-0.148480	0.03363	0.598	0.37640805533347094	0.02492	0.01759	0.05532	N	AEFDGBCI	0.024227	0.01466	N	-1.82218676276125	0.00493	0.02122421	-1.84828735829952	0.00617	0.02739902	0.999988788207661	0.51787	0.652421	0.48094	0	0.547309	0.14657	0	0.64067	0.45733	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.02	-1.72	0.07671	-1.597000	0.02192	-2.658000	0.03498	-4.666000	0.00023	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2056:0.4214:0.0:0.373	2.774	0.05015	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1105.98	37	chr19	55378033	.	A	G	1105.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.545e+00;DP=827;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,49:105:99:1120,0,1446	20	0	1	0	.
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chr19	55796316	55796316	-	AA	intronic	NLRP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	998.8	11	chr19	55796313	.	TAAA	TAAAAA,TAAAA,T	998.8	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=208;ExcessHet=1.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=2,17,1;MLEAF=0.050,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:9:48:48,69,173,0,96,93,69,173,96,173	5	1	0	1	C
chr19	55796316	55796316	-	A	intronic	NLRP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	998.8	11	chr19	55796313	.	TAAA	TAAAAA,TAAAA,T	998.8	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=208;ExcessHet=1.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=2,17,1;MLEAF=0.050,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:9:48:48,69,173,0,96,93,69,173,96,173	5	1	0	1	C
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chr19	55905253	55905253	G	A	intronic	NLRP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.774e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	627.17	11	chr19	55905253	.	G	A	627.17	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=0.644;DP=287;ExcessHet=9.6465;FS=13.777;InbreedingCoeff=-0.5208;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.697;SOR=3.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:64:64,0,115	4	0	11	6	.
chr19	55948531	55948531	G	T	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014966935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	5.14e-05	6.714e-05	0.0010	3.075e-05	2.209e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.43	4	chr19	55948531	.	G	T	49.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.264;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.94;ReadPosRankSum=-2.128e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:62:62,0,190	19	0	1	1	.
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chr19	55970721	55970721	G	T	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.464e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	5.82e-05	9	154602	rs200538179	4.458e-05	4.446e-05	3.275e-05	5.654e-05	0.0007	3.584e-05	3.266e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.008e-07	1.661e-05	0.0007	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	468.98	31	chr19	55970721	.	G	T	468.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.39;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=3.702;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:483,0,576	20	0	1	0	C
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chr19	56091947	56091947	C	0	intronic	ZNF787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	1675.26	3	chr19	56091947	.	C	CGAAACCG,*	1675.26	.	AC=23,2;AF=0.639,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6599;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.87;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:56091936_G_A:245,18,0,245,18,245:56091936	5	11	1	3	C
chr19	56091950	56091951	AG	0	intronic	ZNF787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	1697.14	3	chr19	56091950	.	AG	A,*	1697.14	.	AC=23,2;AF=0.719,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6243;MLEAC=29,2;MLEAF=0.906,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.56;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:56091936_G_A:245,18,0,245,18,245:56091936	3	11	1	5	C
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chr19	57417847	57417847	-	A	intronic	ZNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2469.37	26	chr19	57417845	.	CAA	CA,CAAA,C	2469.37	.	AC=17,4,1;AF=0.405,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=580;ExcessHet=26.8223;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.6973;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,5:10:63:198,230,329,140,194,191,63,163,0,205	1	0	16	0	C
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chr20	478767	478767	A	-	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5194delT;NM_177560:c.*5194delT;NM_177559:c.*5194delT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,4,0:12:31:72,31,191,0,77,90,84,178,116,217	1	0	2	1	.
chr20	478767	478767	-	A	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5193_*5194insT;NM_177560:c.*5193_*5194insT;NM_177559:c.*5193_*5194insT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,4,0:12:31:72,31,191,0,77,90,84,178,116,217	1	0	2	1	C
chr20	499960	499960	A	-	intronic	CSNK2A1	.	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8286.76	17	chr20	499958	.	CAA	CA,C	8286.76	.	AC=17,9;AF=0.405,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.757;DP=862;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4151;MLEAC=18,8;MLEAF=0.429,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,10,5:22:94:359,94,100,146,0,210	1	0	11	0	C
chr20	2138937	2138937	G	A	intronic	STK35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932245649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.63	4	chr20	2138937	.	G	A	65.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	4	.
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chr20	2637389	2637389	-	AAAAA	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3850.49	9	chr20	2637387	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAAAAA	3850.49	.	AC=5,7,1,6,2,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=312;ExcessHet=7.4327;FS=12.419;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,7,1,6,2,2;MLEAF=0.158,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,4,0,0:9:99:128,143,353,143,353,353,143,353,353,353,0,210,210,210,198,143,353,353,353,210,353,143,353,353,353,210,353,353	1	0	3	2	C
chr20	2637389	2637389	-	AAAA	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3850.49	9	chr20	2637387	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAAAAA	3850.49	.	AC=5,7,1,6,2,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=312;ExcessHet=7.4327;FS=12.419;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,7,1,6,2,2;MLEAF=0.158,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,4,0,0:9:99:128,143,353,143,353,353,143,353,353,353,0,210,210,210,198,143,353,353,353,210,353,143,353,353,353,210,353,353	1	0	3	2	C
chr20	2637389	2637389	-	AA	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3850.49	9	chr20	2637387	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAAAAA	3850.49	.	AC=5,7,1,6,2,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=312;ExcessHet=7.4327;FS=12.419;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,7,1,6,2,2;MLEAF=0.158,0.184,0.026,0.158,0.053,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,4,0,0:9:99:128,143,353,143,353,353,143,353,353,353,0,210,210,210,198,143,353,353,353,210,353,143,353,353,353,210,353,353	1	0	3	2	C
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chr20	2652752	2652758	GGCCTGC	0	intronic	NOP56	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 36, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1249.24	28	chr20	2652752	.	GGCCTGC	*,G	1249.24	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.630e-01;DP=877;ExcessHet=0.3300;FS=2.441;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,12,0:28:99:1|0:2652734_G_A:486,0,736,507,648,1327:2652734	18	0	1	0	.
chr20	2705794	2705799	CACACA	-	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5546.4	11	chr20	2705785	.	CCACACACACACACA	CCACACACA,CCACACACACA,C,CCACA,CCACACACACACA,CCA	5546.4	.	AC=5,7,3,4,7,2;AF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=643;ExcessHet=3.6553;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=5,7,3,4,7,2;MLEAF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0,0,0,0:12:12:163,168,181,12,13,0,168,181,13,181,168,181,13,181,181,168,181,13,181,181,181,168,181,13,181,181,181,181	1	0	0	1	.
chr20	2705796	2705799	CACA	-	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5546.4	11	chr20	2705785	.	CCACACACACACACA	CCACACACA,CCACACACACA,C,CCACA,CCACACACACACA,CCA	5546.4	.	AC=5,7,3,4,7,2;AF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=643;ExcessHet=3.6553;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=5,7,3,4,7,2;MLEAF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0,0,0,0:12:12:163,168,181,12,13,0,168,181,13,181,168,181,13,181,181,168,181,13,181,181,181,168,181,13,181,181,181,181	1	0	0	1	C
chr20	2705790	2705799	CACACACACA	-	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5546.4	11	chr20	2705785	.	CCACACACACACACA	CCACACACA,CCACACACACA,C,CCACA,CCACACACACACA,CCA	5546.4	.	AC=5,7,3,4,7,2;AF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=643;ExcessHet=3.6553;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=5,7,3,4,7,2;MLEAF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0,0,0,0:12:12:163,168,181,12,13,0,168,181,13,181,168,181,13,181,181,168,181,13,181,181,181,168,181,13,181,181,181,181	1	0	0	1	C
chr20	2705798	2705799	CA	-	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5546.4	11	chr20	2705785	.	CCACACACACACACA	CCACACACA,CCACACACACA,C,CCACA,CCACACACACACA,CCA	5546.4	.	AC=5,7,3,4,7,2;AF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=643;ExcessHet=3.6553;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=5,7,3,4,7,2;MLEAF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0,0,0,0:12:12:163,168,181,12,13,0,168,181,13,181,168,181,13,181,181,168,181,13,181,181,181,168,181,13,181,181,181,181	1	0	0	1	C
chr20	2705788	2705799	CACACACACACA	-	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5546.4	11	chr20	2705785	.	CCACACACACACACA	CCACACACA,CCACACACACA,C,CCACA,CCACACACACACA,CCA	5546.4	.	AC=5,7,3,4,7,2;AF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=643;ExcessHet=3.6553;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=5,7,3,4,7,2;MLEAF=0.125,0.175,0.075,0.100,0.175,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0,0,0,0:12:12:163,168,181,12,13,0,168,181,13,181,168,181,13,181,181,168,181,13,181,181,181,168,181,13,181,181,181,181	1	0	0	1	C
chr20	2865421	2865421	G	A	exonic	VPS16	.	nonsynonymous SNV	VPS16:NM_080413:exon18:c.G1765A:p.A589T	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.995	D	0.903	P	0.000	D	1.000	D	1.67	L	0.96	T	-0.825	T	0.210	T	0.588	3.142	16.51	5.64	2.655	4.767	17.198	0.123	0.0120488276617	.	0.000199681	6.63e-05	0	0	0.0002	0.0002	1.508e-05	0.0022	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs529582383	3.831e-05	3.831e-05	2.314e-05	5.363e-05	0.0007	3.025e-05	2.719e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0002	0	0.0007	1.259e-05	9.934e-05	0.0003	7.876e-05	7.873e-05	5.139e-05	0.0001	0.0010	4.492e-05	3.509e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	0.304	0.14303	T	0.339	0.18071	T	0.995	0.67487	D	0.903	0.64103	P	0.000000	0.84330	D	0.049358	1	0.81001	D	1.66	0.42513	L	0.96	0.42888	T	-0.93	0.39503	N	0.7	0.71232	-0.8245	0.53651	T	0.210	0.56933	T	10	0.36082017	0.52717	T	0.012049	0.30270	T	0.123	0.34020	0.674	0.81200	0.494433119893	0.49078	0.6441469812253703	0.64349	0.73719295691	0.63037	0.489508867264	0.37370	T	0.074577	0.34972	T	-0.264995	0.12321	T	-0.326275	0.41882	T	0.133033378778139	0.15660	T	0.952205	0.81731	D	0.3167183	0.54361	0.23870814	0.49200	0.3167183	0.54361	0.23870814	0.49199	-7.755	0.59389	D	.	.	0.193	0.41264	B	.;.	.;.	4.807511	0.78178	26.8	0.99846071452540563	0.92576	0.89557	0.50097	D	AEFDBCI	0.606754	0.59698	D	0.536378530525652	0.69258	5.33131	0.591081021750271	0.74299	6.113425	0.9987682253811	0.37623	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	4.870000	0.62730	9.932000	0.82588	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	17.198	0.86778	480	0.77422	Vps16, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	3873.11	33	chr20	2865421	.	G	A	3873.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.827e+00;DP=969;ExcessHet=0.1072;FS=2.646;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,57:118:99:1451,0,1647	19	0	2	0	.
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chr20	3330793	3330793	-	TTT	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1806.26	10	chr20	3330791	.	CTT	CT,CTTT,CTTTTT,CTTTT,C	1806.26	.	AC=7,7,3,6,2;AF=0.167,0.167,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=429;ExcessHet=13.4704;FS=6.487;InbreedingCoeff=-0.4609;MLEAC=6,7,2,6,2;MLEAF=0.143,0.167,0.048,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3,0,0,0:10:36:36,62,242,0,114,92,62,242,114,242,62,242,114,242,242,62,242,114,242,242,242	1	1	4	0	.
chr20	3567814	3567814	C	T	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	1130	391	0	1	0	2	0.00255102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868695671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0008	0.0009	0	9.434e-05	0.0068	0.0007	0.0033	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.92	4	chr20	3567814	.	C	T	68.92	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:67:0|1:3567789_C_G:76,0,67:3567789	10	0	1	10	.
chr20	3572654	3572654	-	A	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	7687.66	19	chr20	3572652	.	TAA	T,TA,TAAA	7687.66	.	AC=2,29,1;AF=0.048,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.047;DP=507;ExcessHet=6.1002;FS=1.142;InbreedingCoeff=-0.3000;MLEAC=2,28,1;MLEAF=0.048,0.667,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.787;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,17,0:23:2:377,296,429,0,2,6,383,407,73,478	0	0	0	0	C
chr20	3692808	3692808	C	T	intronic	SIGLEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.53e-05	0	0	0	0	6.445e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs759482514	1.312e-05	1.3e-05	1.371e-05	1.252e-05	5.999e-05	8.39e-06	6.76e-06	9.93e-06	5.06e-06	5.999e-05	0	0	0	0	0	1.176e-05	6.681e-05	0	2.627e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.345e-05	7.235e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.235e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	920.98	34	chr20	3692808	.	C	T	920.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=899;ExcessHet=0.0000;FS=4.460;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:935,0,984	20	0	1	0	.
chr20	3738843	3738843	-	GT	intronic	HSPA12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6881.01	8	chr20	3738841	.	AGT	A,AGTGT	6881.01	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=483;ExcessHet=3.7791;FS=4.522;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.01;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12,0:19:99:395,0,205,416,242,658	3	6	11	0	.
chr20	3754000	3754000	-	G	UTR3	C20orf27	NM_001258429:c.*57_*58insC;NM_001258430:c.*57_*58insC;NM_001039140:c.*57_*58insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.413e-06	6.192e-06	1.732e-06	5.045e-06	1.273e-05	8e-07	5.4e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	2.066e-05	0	2.33e-06	0	1.273e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	374.94	33	chr20	3754000	.	C	CG	374.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.160e-01;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:46:99:389,0,758	20	0	1	0	.
chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	472.37	11	chr20	3819533	.	C	G	472.37	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.758;DP=235;ExcessHet=9.9760;FS=267.162;InbreedingCoeff=-0.3656;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=0.035;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,7:9:4:48,4,0	3	1	11	6	.
chr20	3920202	3920202	T	G	intronic	PANK2	.	.	.	HARP syndrome, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs184353398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0019	0.0005	0.0004	0.0013	0.0011	0.0008	0	0.0019	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	71.56	28	chr20	3920202	.	T	G	71.56	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	10	0	1	10	.
chr20	4698980	4698980	C	A	intronic	PRNP	.	.	.	Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related, Autosomal dominant;Creutzfeldt-Jakob disease, Autosomal dominant;Gerstmann-Straussler disease, Autosomal dominant;Huntington disease-like 1, Autosomal dominant;Insomnia, fatal familial, Autosomal dominant;Prion disease with protracted course, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	182.35	25	chr20	4698980	.	C	A	182.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.545e+00;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:196,0,240	19	0	1	1	.
chr20	5080760	5080760	T	G	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.54	6	chr20	5080760	.	T	G	102.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	17	0	1	3	.
chr20	5106077	5106084	AAACACAC	-	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	8662.72	22	chr20	5106074	.	GACAAACACAC	GACAC,G,GAC,GACACAC	8662.72	.	AC=12,5,7,1;AF=0.300,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.356;DP=599;ExcessHet=1.0583;FS=16.552;InbreedingCoeff=0.0499;MLEAC=12,5,7,1;MLEAF=0.300,0.125,0.175,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.66;ReadPosRankSum=0.130;SOR=2.032	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,16,0,8,0:24:99:.:.:1089,217,136,901,214,838,447,0,443,376,901,214,838,443,838	3	0	6	1	C
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chr20	5756691	5756692	TT	-	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	766.74	13	chr20	5756689	.	CTTT	*,CT,CTT,C	766.74	.	AC=9,1,11,1;AF=0.250,0.028,0.306,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.484;DP=268;ExcessHet=13.4021;FS=7.831;InbreedingCoeff=-0.4949;MLEAC=10,1,12,1;MLEAF=0.278,0.028,0.333,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=3.97;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,6,0:9:20:91,98,135,98,135,135,0,37,37,20,98,135,135,37,135	0	0	6	3	C
chr20	5756692	5756692	T	-	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	766.74	13	chr20	5756689	.	CTTT	*,CT,CTT,C	766.74	.	AC=9,1,11,1;AF=0.250,0.028,0.306,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.484;DP=268;ExcessHet=13.4021;FS=7.831;InbreedingCoeff=-0.4949;MLEAC=10,1,12,1;MLEAF=0.278,0.028,0.333,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=3.97;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,6,0:9:20:91,98,135,98,135,135,0,37,37,20,98,135,135,37,135	0	0	6	3	C
chr20	6096784	6096784	-	T	intronic	FERMT1	.	.	.	Kindler syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	845.75	7	chr20	6096782	.	CTT	CT,C,CTTT	845.75	.	AC=16,3,1;AF=0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=8.0185;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.3219;MLEAC=15,3,1;MLEAF=0.357,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:26:26,0,55,38,61,98,38,61,98,98	4	3	10	0	.
chr20	7903862	7903864	GGT	-	intronic	HAO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	410.8	9	chr20	7903858	.	CGGTGGT	C,CGGT	410.8	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=83;ExcessHet=0.2174;FS=1.740;InbreedingCoeff=0.1523;MLEAC=3,5;MLEAF=0.094,0.156;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:70:70,79,195,0,117,111	11	0	1	5	.
chr20	8645983	8645983	A	G	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.98	13	chr20	8645983	.	A	G	127.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.113e+00;DP=366;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:142,0,217	20	0	1	0	.
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2176.19	68	chr20	9389841	.	C	G,T	2176.19	.	AC=2,10;AF=0.083,0.417;AN=24;BaseQRankSum=-4.920e-01;DP=1192;ExcessHet=9.6308;FS=197.976;InbreedingCoeff=-0.6469;MLEAC=3,14;MLEAF=0.125,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.80;ReadPosRankSum=0.441;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,5,0:48:26:0|1:9389841_C_G:26,0,1463,155,1478,1633:9389841	0	0	2	9	.
chr20	9389843	9389843	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	56	1464	2	0	0	2	0.000682594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.741e-06	0	0	0	0	1.59e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773999777	1.347e-05	4.563e-05	2.119e-05	6.44e-06	0.0005	7.18e-06	5.67e-06	8.178e-05	3.421e-05	4.638e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	4.891e-06	2.419e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	1306.14	50	chr20	9389843	.	C	T	1306.14	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-1.983e+00;DP=1162;ExcessHet=2.5830;FS=167.365;InbreedingCoeff=-0.3848;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.724;SOR=9.490	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,5:49:23:0|1:9389841_C_G:23,0,1485:9389841	5	0	7	9	C
chr20	9473256	9473258	TTT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,4,3:18:11:275,208,289,0,110,141,54,162,34,132,154,206,11,79,187	0	0	1	0	C
chr20	9473257	9473258	TT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,4,3:18:11:275,208,289,0,110,141,54,162,34,132,154,206,11,79,187	0	0	1	0	C
chr20	9473258	9473258	T	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,7,4,3:18:11:275,208,289,0,110,141,54,162,34,132,154,206,11,79,187	0	0	1	0	C
chr20	10613787	10613787	G	A	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1062.98	45	chr20	10613787	.	G	A	1062.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.270e-01;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=3.363;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=53.53;MQRankSum=-8.930e-01;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.899;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:1077,0,721	20	0	1	0	.
chr20	10644282	10644282	-	CA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,10,0,0,0,7,0:17:99:.:.:589,299,263,595,299,652,595,299,652,652,595,299,652,652,652,281,0,363,363,363,399,595,299,652,652,652,363,652	2	0	2	0	.
chr20	10644279	10644282	CACA	-	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,10,0,0,0,7,0:17:99:.:.:589,299,263,595,299,652,595,299,652,652,595,299,652,652,652,281,0,363,363,363,399,595,299,652,652,652,363,652	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACACACACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,10,0,0,0,7,0:17:99:.:.:589,299,263,595,299,652,595,299,652,652,595,299,652,652,652,281,0,363,363,363,399,595,299,652,652,652,363,652	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,10,0,0,0,7,0:17:99:.:.:589,299,263,595,299,652,595,299,652,652,595,299,652,652,652,281,0,363,363,363,399,595,299,652,652,652,363,652	2	0	2	0	C
chr20	10673168	10673168	A	-	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1201.58	7	chr20	10673166	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAAA	1201.58	.	AC=2,12,8,1;AF=0.053,0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=133;ExcessHet=0.0178;FS=1.136;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=2,12,8,1;MLEAF=0.053,0.316,0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:6:32:85,91,135,0,44,32,91,135,44,135,91,135,44,135,135	5	0	0	2	C
chr20	10673168	10673168	-	A	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1201.58	7	chr20	10673166	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAAA	1201.58	.	AC=2,12,8,1;AF=0.053,0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=133;ExcessHet=0.0178;FS=1.136;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=2,12,8,1;MLEAF=0.053,0.316,0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:6:32:85,91,135,0,44,32,91,135,44,135,91,135,44,135,135	5	0	0	2	C
chr20	10673168	10673168	-	AAA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1201.58	7	chr20	10673166	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAAA	1201.58	.	AC=2,12,8,1;AF=0.053,0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=133;ExcessHet=0.0178;FS=1.136;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=2,12,8,1;MLEAF=0.053,0.316,0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:6:32:85,91,135,0,44,32,91,135,44,135,91,135,44,135,135	5	0	0	2	C
chr20	13074460	13074460	G	T	exonic	SPTLC3	.	synonymous SNV	SPTLC3:NM_018327:exon4:c.G570T:p.V190V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	70.98	35	chr20	13074460	.	G	T	70.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.032e+00;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=35.596;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.024;SOR=5.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,19:94:85:85,0,1759	20	0	1	0	.
chr20	13288792	13288792	-	T	intronic	ISM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1343.11	18	chr20	13288791	.	CT	CTT,C	1343.11	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=439;ExcessHet=4.7172;FS=3.013;InbreedingCoeff=-0.2773;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,0:14:99:119,0,163,143,181,324	12	0	8	0	.
chr20	13417881	13417882	CA	-	intronic	TASP1	.	.	.	.	.	1184	336	1	1	0	3	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs147149183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	0.0002	0	1.355e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	115.39	1	chr20	13417880	.	GCA	G	115.39	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1978;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=14.42;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,136	15	1	1	4	.
chr20	13798315	13798315	C	G	intronic	NDUFAF5	.	.	.	Mitochondrial complex 1 deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.601e-05	2.887e-05	1.212e-05	9.371e-05	0.0005	3.971e-05	3.446e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	562.98	33	chr20	13798315	.	C	G	562.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.877e+00;DP=646;ExcessHet=0.0000;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.41;ReadPosRankSum=-1.274e+00;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,20:29:99:577,0,276	20	0	1	0	.
chr20	14684650	14684650	C	-	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	4789.62	2	chr20	14684648	.	ACC	A,AC	4789.62	.	AC=31,2;AF=0.861,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=4.570;InbreedingCoeff=0.5597;MLEAC=35,1;MLEAF=0.972,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.57;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:27:1|1:14684648_ACC_A:405,27,0,405,27,405:14684648	1	15	1	3	.
chr20	15020073	15020073	T	C	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.61	11	chr20	15020073	.	T	C	32.61	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
chr20	16381530	16381531	AA	-	intronic	KIF16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2219.65	12	chr20	16381528	.	CAAA	CA,CAA,C	2219.65	.	AC=3,22,1;AF=0.075,0.550,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=202;ExcessHet=2.4254;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=3,23,1;MLEAF=0.075,0.575,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:116,116,116,17,17,0,116,116,17,116	2	0	1	1	.
chr20	16381531	16381531	A	-	intronic	KIF16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2219.65	12	chr20	16381528	.	CAAA	CA,CAA,C	2219.65	.	AC=3,22,1;AF=0.075,0.550,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=202;ExcessHet=2.4254;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=3,23,1;MLEAF=0.075,0.575,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:116,116,116,17,17,0,116,116,17,116	2	0	1	1	C
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chr20	17360337	17360337	-	AA	intronic	PCSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	981.48	11	chr20	17360336	.	CA	C,CAAA,CAA	981.48	.	AC=2,5,6;AF=0.053,0.132,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=155;ExcessHet=0.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1306;MLEAC=2,4,6;MLEAF=0.053,0.105,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:37:37,46,116,46,116,116,0,70,70,64	9	0	2	2	.
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chr20	17512406	17512406	-	A	intronic	BFSP1	.	.	.	Cataract 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	808.26	10	chr20	17512405	.	CA	C,CAA	808.26	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=133;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3802;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:170,18,0,170,18,170	13	4	3	0	.
chr20	17975788	17975788	A	G	exonic	MGME1	.	nonsynonymous SNV	MGME1:NM_001363738:exon3:c.A376G:p.I126V	Mitochondrial DNA depletion syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	T	0.003	B	0.005	B	0.011	N	1.000	N	0	N	1.01	T	-1.057	T	0.037	T	0.04	-0.388	2.180	-2.63	-0.148	-1.046	4.022	0.005	0.00764950922908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466690078	1.437e-05	1.437e-05	1.497e-05	1.375e-05	7.557e-05	9.23e-06	7.84e-06	2.003e-05	1.055e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	1.529e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.593	0.05936	T	0.43	0.15255	T	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.010588	0.29863	N	0.378729	1	0.20887	N	0.64	0.16041	N	1.01	0.41058	T	-0.19	0.12099	N	0.059	0.03069	-1.0567	0.12595	T	0.037	0.15943	T	10	0.03745523	0.02101	T	0.00765	0.20299	T	0.005	0.00259	0.358	0.36060	0.222439326576	0.21863	0.2734044307972881	0.27253	0.0724592716056	0.08123	0.274040579796	0.06675	T	0.091908	0.54583	T	-0.354175	0.04470	T	-0.746525	0.03623	T	0.0312517489766172	0.02186	T	0.665033	0.27384	T	0.079684995	0.18217	0.05222864	0.08564	0.079684995	0.18217	0.05222864	0.08564	-4.015	0.24027	T	0.10130178131428147	0.07572	0.068	0.04238	B	.;.	.;.	0.319446	0.06938	3.486	0.61784522800597175	0.06796	0.06149	0.12130	N	AEFBI	0.048654	0.08324	N	-1.40697241427717	0.02577	0.113978	-1.37087397813362	0.03566	0.1665911	0.999733983842303	0.42341	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.49	-2.63	0.05775	-0.975000	0.03900	-0.246000	0.10547	-0.576000	0.04747	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.777000	0.36790	0.2236:0.1114:0.4817:0.1833	4.022	0.09158	782	0.47442	PD-(D/E)XK endonuclease-like domain, AddAB-type;PD-(D/E)XK endonuclease-like domain, AddAB-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1014.98	39	chr20	17975788	.	A	G	1014.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e+00;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=0.806;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=-1.391e+00;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,46:88:99:1029,0,1034	20	0	1	0	.
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chr20	19665802	19665802	-	GTGT	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,4,0,0:7:99:.:.:159,168,294,168,294,294,0,126,126,114,168,294,294,126,294,168,294,294,126,294,294	1	1	1	0	C
chr20	19665802	19665802	-	GTGTGT	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,4,0,0:7:99:.:.:159,168,294,168,294,294,0,126,126,114,168,294,294,126,294,168,294,294,126,294,294	1	1	1	0	C
chr20	19844617	19844622	TCTTCT	-	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1620.35	3	chr20	19844601	.	CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	CTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCTTCT,C,CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	1620.35	.	AC=3,3,1,2;AF=0.088,0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.375;DP=147;ExcessHet=0.0051;FS=0.962;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=3,4,1,3;MLEAF=0.088,0.118,0.029,0.088;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,13:13:39:1|1:19844596_T_G:398,398,398,398,398,398,398,398,398,398,39,39,39,39,0:19844596	11	1	1	4	.
chr20	19844620	19844622	TCT	-	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1620.35	3	chr20	19844601	.	CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	CTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCTTCT,C,CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	1620.35	.	AC=3,3,1,2;AF=0.088,0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.375;DP=147;ExcessHet=0.0051;FS=0.962;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=3,4,1,3;MLEAF=0.088,0.118,0.029,0.088;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,13:13:39:1|1:19844596_T_G:398,398,398,398,398,398,398,398,398,398,39,39,39,39,0:19844596	11	1	1	4	C
chr20	19844622	19844622	-	TCT	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1620.35	3	chr20	19844601	.	CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	CTCTTCTTCTTCTTCT,CTCTTCTTCTTCTTCTTCT,C,CTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCT	1620.35	.	AC=3,3,1,2;AF=0.088,0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.375;DP=147;ExcessHet=0.0051;FS=0.962;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=3,4,1,3;MLEAF=0.088,0.118,0.029,0.088;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,13:13:39:1|1:19844596_T_G:398,398,398,398,398,398,398,398,398,398,39,39,39,39,0:19844596	11	1	1	4	C
chr20	19886614	19886614	-	T	UTR5	RIN2	NM_001242581:c.-56_-55insT	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3446.26	15	chr20	19886612	.	CTT	C,CT,CTTT	3446.26	.	AC=8,14,6;AF=0.190,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=379;ExcessHet=14.4320;FS=1.592;InbreedingCoeff=-0.4993;MLEAC=8,15,5;MLEAF=0.190,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,4,0:18:35:35,75,303,0,228,216,75,303,228,303	0	0	2	0	C
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chr20	23440759	23440759	-	T	intronic	CSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2349.8	12	chr20	23440756	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	2349.8	.	AC=10,6,2,2;AF=0.250,0.150,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-7.900e-02;DP=362;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1498;MLEAC=11,6,2,2;MLEAF=0.275,0.150,0.050,0.050;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=-4.300e-01;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0,0:9:40:170,0,40,176,61,237,176,61,237,237,176,61,237,237,237	6	1	4	1	.
chr20	23989499	23989499	C	T	upstream	GGTLC1	dist=720	.	.	.	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781700532	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0008	0.0005	0	5.763e-05	0.0009	6.23e-05	0	0.0020	7.891e-05	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0001	0.0006	6.507e-05	5.319e-05	0.0002	8.996e-05	2.406e-05	0	6.533e-05	0.0014	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	166.37	13	chr20	23989499	.	C	T	166.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.470;DP=249;ExcessHet=0.0000;FS=7.202;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.25;MQRankSum=-5.240e-01;QD=16.64;ReadPosRankSum=1.94;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:180,0,100	19	0	1	1	.
chr20	30391309	30391309	-	GGAAAATGGCTTTGTTGGCCTCAAATAGCTGCTTTATTAGATGCAATGAAGCAGGGGACA	ncRNA_splicing	FRG1BP	NR_003579:exon4:c.567+1->GGAAAATGGCTTTGTTGGCCTCAAATAGCTGCTTTATTAGATGCAATGAAGCAGGGGACA;NR_145491:exon4:c.567+1->GGAAAATGGCTTTGTTGGCCTCAAATAGCTGCTTTATTAGATGCAATGAAGCAGGGGACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.245e-05	0.0001	1.093e-05	1.39e-05	0.0002	7.22e-06	5.65e-06	6.28e-06	4.58e-06	0	0	4.161e-05	0	0	0.0002	1.242e-05	2.042e-05	1.259e-05	0	5.914e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6821.39	70	chr20	30391309	.	G	C,GGGAAAATGGCTTTGTTGGCCTCAAATAGCTGCTTTATTAGATGCAATGAAGCAGGGGACA	6821.39	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1530;ExcessHet=25.1139;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=49.36;MQRankSum=-2.585e+00;QD=5.25;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,24,0:69:99:0|1:30391308_T_C:734,0,1758,869,1830,2699:30391308	4	0	16	0	.
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chr20	31404745	31404745	-	AC	downstream	DEFB121	dist=100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1139.56	6	chr20	31404743	.	GAC	G,GACACACAC,GACAC	1139.56	.	AC=8,4,4;AF=0.190,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=4.5793;FS=5.291;InbreedingCoeff=-0.2409;MLEAC=8,4,3;MLEAF=0.190,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=-7.550e-01;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:72:72,84,252,0,168,162,84,252,168,252	7	0	8	0	C
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chr20	31766507	31766507	A	C	intronic	TPX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	143.06	13	chr20	31766507	.	A	C	143.06	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-4.400e-01;DP=422;ExcessHet=0.6070;FS=13.356;InbreedingCoeff=-0.3191;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.74;SOR=3.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,1:11:12:0|1:31766506_A_C:12,0,391:31766506	1	0	3	17	C
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chr20	32651170	32651171	AA	-	intronic	C20orf203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1661.66	14	chr20	32651168	.	TAAA	TAA,TA,T	1661.66	.	AC=9,12,2;AF=0.237,0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.470e-01;DP=513;ExcessHet=0.5442;FS=0.873;InbreedingCoeff=0.0227;MLEAC=10,12,2;MLEAF=0.263,0.316,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3,0:8:7:42,7,46,0,24,86,49,63,78,117	3	0	3	2	C
chr20	32716481	32716481	G	C	intronic	COMMD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.56	6	chr20	32716481	.	G	C	61.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.91;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32716459_C_T:72,0,162:32716459	14	0	1	6	.
chr20	32716483	32716483	C	T	intronic	COMMD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909667334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.73	5	chr20	32716483	.	C	T	61.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0760;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.91;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32716459_C_T:72,0,162:32716459	14	0	1	6	C
chr20	32987545	32987545	G	A	intronic	SUN5	.	.	.	Spermatogenic failure 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977329700	1.309e-05	1.371e-05	0	2.544e-05	1.756e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.756e-05	0	0	5.344e-05	4.153e-05	7.515e-05	2.863e-05	0.0004	1.747e-05	1.04e-05	2.054e-05	1.069e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	7.746e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	423.98	20	chr20	32987545	.	G	A	423.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.84;DP=492;ExcessHet=0.0000;FS=3.067;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.27;ReadPosRankSum=-4.340e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:438,0,233	20	0	1	0	.
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chr20	33237909	33237914	TGTGTG	-	intronic	BPIFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8329.97	14	chr20	33237898	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTG,ATGTG,A	8329.97	.	AC=9,9,7,6,3;AF=0.214,0.214,0.167,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=839;ExcessHet=0.0303;FS=6.322;InbreedingCoeff=0.3568;MLEAC=9,7,6,6,3;MLEAF=0.214,0.167,0.143,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.77;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0,0,0:12:99:237,0,231,255,252,507,255,252,507,507,255,252,507,507,507,255,252,507,507,507,507	2	0	1	0	C
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chr20	33387258	33387258	A	-	intronic	CDK5RAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	932.62	12	chr20	33387256	.	CAA	CA,C	932.62	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=293;ExcessHet=14.4320;FS=4.226;InbreedingCoeff=-0.5450;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:8:46:46,0,61,64,69,145	6	0	13	1	.
chr20	34005113	34005113	C	T	intronic	RALY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs143018144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0010	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0	0.0010	0.0101	0	9.432e-05	0.0068	0.0004	0.0052	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.1	37	chr20	34005113	.	C	T	62.1	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1439;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:70,0,66	12	0	1	8	.
chr20	34471681	34471681	-	GT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0,0,0,0:14:76:76,0,401,87,413,494,87,413,494,494,87,413,494,494,494,87,413,494,494,494,494,87,413,494,494,494,494,494	5	0	8	0	.
chr20	34471681	34471681	-	GTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0,0,0,0:14:76:76,0,401,87,413,494,87,413,494,494,87,413,494,494,494,87,413,494,494,494,494,87,413,494,494,494,494,494	5	0	8	0	C
chr20	34471681	34471681	-	GTGTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0,0,0,0:14:76:76,0,401,87,413,494,87,413,494,494,87,413,494,494,494,87,413,494,494,494,494,87,413,494,494,494,494,494	5	0	8	0	C
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chr20	34746933	34746933	-	A	intronic	NCOA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4216.46	31	chr20	34746930	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	4216.46	.	AC=3,10,8,8;AF=0.071,0.238,0.190,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.410;DP=1692;ExcessHet=11.8493;FS=1.300;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=3,10,8,8;MLEAF=0.071,0.238,0.190,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.37;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,4,6,2:19:25:104,149,329,25,202,246,0,137,85,112,107,265,109,56,274	0	0	3	0	C
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chr20	34845115	34845115	-	CACCAC	UTR3	GGT7	NM_001351702:c.*313_*314insGTGGTG;NM_178026:c.*212_*213insGTGGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	4150.37	3	chr20	34845112	.	TCAC	TCACCAC,T,TCACCACCAC,TCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCAC	4150.37	.	AC=12,5,9,2,2;AF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=197;ExcessHet=0.0944;FS=2.830;InbreedingCoeff=0.2895;MLEAC=12,5,9,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.52;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225	3	3	2	0	C
chr20	34845115	34845115	-	CACCACCAC	UTR3	GGT7	NM_001351702:c.*313_*314insGTGGTGGTG;NM_178026:c.*212_*213insGTGGTGGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	4150.37	3	chr20	34845112	.	TCAC	TCACCAC,T,TCACCACCAC,TCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCAC	4150.37	.	AC=12,5,9,2,2;AF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=197;ExcessHet=0.0944;FS=2.830;InbreedingCoeff=0.2895;MLEAC=12,5,9,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.52;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225	3	3	2	0	C
chr20	34845115	34845115	-	CACCACCACCACCAC	UTR3	GGT7	NM_001351702:c.*313_*314insGTGGTGGTGGTGGTG;NM_178026:c.*212_*213insGTGGTGGTGGTGGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	4150.37	3	chr20	34845112	.	TCAC	TCACCAC,T,TCACCACCAC,TCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCAC	4150.37	.	AC=12,5,9,2,2;AF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=197;ExcessHet=0.0944;FS=2.830;InbreedingCoeff=0.2895;MLEAC=12,5,9,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.52;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225	3	3	2	0	C
chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	1.935	M	1.98	T	-1.040	T	0.128	T	0.791	4.250	22.1	6.17	2.941	5.778	13.996	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4524	4553.08	146	chr20	34852409	.	G	C	4553.08	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.218e+00;DP=3222;ExcessHet=36.0830;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.8285;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.755;SOR=12.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,44:120:99:201,0,1033	2	0	19	0	C
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chr20	35152985	35152985	T	G	intronic	MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.62	2	chr20	35152985	.	T	G	124.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.80;MQRankSum=1.93;QD=15.58;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:137,0,68	18	0	1	2	.
chr20	35292277	35292277	G	A	exonic	FAM83C	.	synonymous SNV	FAM83C:NM_178468:exon1:c.C28T:p.L10L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	380.98	25	chr20	35292277	.	G	A	380.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.22;DP=560;ExcessHet=0.0000;FS=7.144;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.87;ReadPosRankSum=-4.910e-01;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:395,0,259	20	0	1	0	.
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chr20	35466180	35466180	G	A	exonic	CEP250	.	synonymous SNV	CEP250:NM_007186:exon7:c.G468A:p.E156E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2017698	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1232159500	2.757e-06	3.42e-06	2.74e-06	2.774e-06	3.617e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.617e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02778	50.09	33	chr20	35466180	.	G	A	50.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.760e+00;DP=1400;ExcessHet=0.0000;FS=43.008;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.463;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,17:92:63:0|1:35466180_G_A:63,0,1861:35466180	17	0	1	3	.
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chr20	35904902	35904902	C	T	intronic	PHF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.39	4	chr20	35904902	.	C	T	64.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35904896_G_A:75,0,120:35904896	17	0	1	3	C
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chr20	36927316	36927316	T	-	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1882.36	14	chr20	36927314	.	CTT	CT,CTTT,C	1882.36	.	AC=15,2,7;AF=0.357,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=13,1,6;MLEAF=0.310,0.024,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,3:13:10:75,0,72,86,103,210,10,46,152,169	1	0	12	0	.
chr20	36927316	36927316	-	T	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1882.36	14	chr20	36927314	.	CTT	CT,CTTT,C	1882.36	.	AC=15,2,7;AF=0.357,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=13,1,6;MLEAF=0.310,0.024,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0,3:13:10:75,0,72,86,103,210,10,46,152,169	1	0	12	0	C
chr20	37006405	37006405	C	A	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.63	4	chr20	37006405	.	C	A	61.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1050;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.35;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.27;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37006405_C_A:72,0,162:37006405	15	0	1	5	.
chr20	37006413	37006413	A	G	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.602e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.59	5	chr20	37006413	.	A	G	61.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.35;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37006405_C_A:72,0,162:37006405	15	0	1	5	C
chr20	37006415	37006415	A	T	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.077e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.11	5	chr20	37006415	.	A	T	61.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.35;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37006405_C_A:72,0,162:37006405	16	0	1	4	C
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chr20	43076167	43076167	G	C	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	16	chr20	43076167	.	G	C	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	C
chr20	43528907	43528907	C	T	intronic	L3MBTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1887.26	16	chr20	43528907	.	C	G,T	1887.26	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.26;DP=257;ExcessHet=0.5418;FS=9.555;InbreedingCoeff=0.0658;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.69;ReadPosRankSum=0.050;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9,0:18:99:318,0,299,345,326,671	14	0	6	0	.
chr20	43994460	43994460	-	CAAA	intronic	TOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	467.72	1	chr20	43994459	.	CA	CACAAA,C	467.72	.	AC=4,4;AF=0.250,0.250;AN=16;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5393;MLEAC=8,6;MLEAF=0.500,0.375;MQ=60.00;QD=31.56;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:197,15,0,197,15,197	4	2	0	13	.
chr20	44021803	44021803	-	T	intronic	TOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	181.72	2	chr20	44021802	.	AT	A,ATT	181.72	.	AC=2,5;AF=0.077,0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4312;MLEAC=2,6;MLEAF=0.077,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.17;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:31:80,86,129,0,43,31	9	1	0	8	C
chr20	44054753	44054753	C	0	intronic	TOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	52.21	2	chr20	44054753	.	C	T,*	52.21	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3366;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.22;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:64:64,0,125,77,131,208	17	0	1	2	C
chr20	44958146	44958146	-	TGTG	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:72:72,0,162,84,168,252,84,168,252,252,84,168,252,252,252	7	2	5	0	.
chr20	44958146	44958146	-	TATATGTATATATATGTGTG	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:72:72,0,162,84,168,252,84,168,252,252,84,168,252,252,252	7	2	5	0	C
chr20	44958144	44958144	A	G	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs6103940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0018	0.0006	0.0006	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:72:72,0,162,84,168,252,84,168,252,252,84,168,252,252,252	7	2	5	0	C
chr20	44958145	44958146	TG	-	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1362123092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0006	0	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:72:72,0,162,84,168,252,84,168,252,252,84,168,252,252,252	7	2	5	0	C
chr20	45512566	45512567	CA	-	UTR3	SPINT3	NM_006652:c.*85_*84delTG	.	.	.	.	730	243	2	0	547	549	0.00409836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8462.68	14	chr20	45512561	.	TCACACA	T,TCACA	8462.68	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=385;ExcessHet=1.2156;FS=3.537;InbreedingCoeff=-0.0220;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.80;ReadPosRankSum=-1.360e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:36:540,36,0,540,36,540	4	6	7	0	.
chr20	45788094	45788094	G	T	intronic	WFDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.455e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.43	23	chr20	45788094	.	G	T	62.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.782e+00;DP=461;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:76:0|1:45788094_G_T:76,0,748:45788094	19	0	1	1	.
chr20	45941315	45941315	A	G	intronic	PCIF1	.	.	.	.	.	499	1021	2	0	0	2	0.000978474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213794094	1.78e-05	1.787e-05	2.359e-05	1.194e-05	0.0015	1.144e-05	9.71e-06	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0015	1.105e-05	9.938e-05	1.506e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	523.98	34	chr20	45941315	.	A	G	523.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.100e-01;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=-7.670e-01;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:538,0,662	20	0	1	0	.
chr20	46022949	46022949	-	GGAGGAGGAGGAGGA	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	19133.45	33	chr20	46022943	.	GGGAGGA	GGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,GGGAGGAGGAGGA,GGGAGGAGGAGGAGGAGGA,G,GGGAGGAGGA	19133.45	.	AC=4,4,2,2,3;AF=0.095,0.095,0.048,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=1903;ExcessHet=3.1640;FS=1.118;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=4,4,2,2,3;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=-8.490e-01;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:34,0,0,0,0,29:63:99:1071,1175,2522,1175,2522,2522,1175,2522,2522,2522,1175,2522,2522,2522,2522,0,1347,1347,1347,1347,1259	8	0	4	0	.
chr20	46054820	46054820	C	T	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	884.36	29	chr20	46054820	.	C	G,T	884.36	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.340e+00;DP=487;ExcessHet=2.0135;FS=54.181;InbreedingCoeff=-0.3056;MLEAC=6,1;MLEAF=0.231,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.952;SOR=5.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,2,0:23:21:0|1:46054816_C_G:21,0,865,84,871,955:46054816	7	0	5	8	C
chr20	46054821	46054821	C	G	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	6.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	1583.88	29	chr20	46054821	.	C	G	1583.88	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-1.208e+00;DP=478;ExcessHet=4.0268;FS=76.327;InbreedingCoeff=-0.4479;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.49;SOR=6.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,2:23:21:0|1:46054816_C_G:21,0,865:46054816	3	0	8	10	C
chr20	46724875	46724875	-	GGACGGATGGATGGAT	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139655963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0076	0.0002	0.0002	0.0055	0.0048	0	0	0	0	0	0	0	4.594e-05	0	0.0076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	8465.45	10	chr20	46724875	.	C	CGGATGGATGGATGGAT,CGGACGGATGGATGGAT,CGGATGGAT,CGGATGGATGGAT	8465.45	.	AC=6,3,31,1;AF=0.143,0.071,0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.989;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,3,31,1;MLEAF=0.143,0.071,0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.31;ReadPosRankSum=0.518;SOR=3.139	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,9,0:9:27:400,400,400,400,400,400,27,27,27,0,400,400,400,27,400	0	2	0	0	.
chr20	47627951	47627951	C	T	exonic	NCOA3	.	nonsynonymous SNV	NCOA3:NM_001174087:exon8:c.C751T:p.R251C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2675520	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.983	D	0.000	D	1.000	D	1.68	L	4.07	T	-1.177	T	0.033	T	0.961	4.557	24.7	4.78	1.401	2.443	13.880	0.346	0.015408985187	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	7.494e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs773805737	0.0001	0.0001	9.803e-05	0.0001	0.0001	8.849e-05	8.334e-05	0.0001	0.0001	2.987e-05	0	0	0	0	0	0.0001	6.624e-05	1.159e-05	5.257e-05	5.25e-05	3.857e-05	6.72e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	0.066	0.36709	T	0.003	0.76473	D	0.969	0.90584	D	0.622	0.75793	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	4.07	0.03435	T	-6.26	0.90608	D	0.926	0.93252	-1.1768	0.00419	T	0.033	0.14377	T	10	0.81121397	0.80403	D	0.015409	0.36125	T	0.346	0.66769	0.583	0.70990	0.795642183836	0.79373	0.850377765640294	0.84999	0.634968755684	0.57331	0.748650670052	0.74247	T	0.572297	0.85858	D	0.0474887	0.58018	T	0.0221204	0.71767	D	0.746321022510529	0.43081	D	0.978302	0.92360	D	0.46341982	0.64883	0.3479788	0.60444	0.46341982	0.64884	0.3479788	0.60444	-9.349	0.69946	D	.	.	0.957	0.87684	P	.;.;.	.;.;.	4.886045	0.80171	27.3	0.99927685664842103	0.99163	0.96920	0.71664	D	AEFBI	0.613024	0.60088	D	0.406634834652674	0.61787	4.384545	0.429889555261997	0.63436	4.577227	0.999999794296105	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.73	4.78	0.60666	3.106000	0.50013	5.968000	0.51946	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.2773:0.7227:0.0:0.0	13.880	0.63177	126	0.94940	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1185.98	38	chr20	47627951	.	C	T	1185.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-03;DP=824;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=1.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1200,0,1142	20	0	1	0	.
chr20	47709904	47709904	T	-	intronic	SULF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	231.3	2	chr20	47709902	.	CTT	C,CT	231.3	.	AC=1,6;AF=0.050,0.300;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4850;MLEAC=2,9;MLEAF=0.100,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,104,0,61,55	6	0	0	11	.
chr20	48649679	48649679	G	A	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195231938	0	7.584e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	716.96	12	chr20	48649679	.	G	A	716.96	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=-1.164e+00;DP=319;ExcessHet=15.1749;FS=235.185;InbreedingCoeff=-0.6452;MLEAC=16;MLEAF=0.571;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.391;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:69:69,0,159	1	0	13	7	.
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chr20	49257704	49257704	-	T	intronic	ZNFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11766.02	32	chr20	49257702	.	CTT	C,CT,CTTT	11766.02	.	AC=13,21,1;AF=0.310,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.626;DP=1306;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=13,21,1;MLEAF=0.310,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,9,24,0:36:70:695,466,574,103,0,70,681,571,169,760	0	0	0	0	C
chr20	50621122	50621122	A	-	intronic	RIPOR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	8213.24	16	chr20	50621120	.	CAA	C,CA	8213.24	.	AC=31,5;AF=0.775,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.914;DP=372;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4723;MLEAC=32,4;MLEAF=0.800,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.66;ReadPosRankSum=-2.110e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0:16:48:560,48,0,560,48,560	1	12	2	1	.
chr20	50896638	50896639	AG	-	intronic	ADNP	.	.	.	Helsmoortel-van der Aa syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs534409415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0141	0.0005	0.0005	0.0114	0.0104	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	151.09	1	chr20	50896637	.	CAG	C	151.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.22;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:159,0,28	12	0	1	8	.
chr20	51516833	51516833	C	T	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1223A:p.G408D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.035	M	-0.7	T	0.381	D	0.611	D	0.957	5.041	29.8	5.25	2.455	7.813	18.871	0.893	0.262073555344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.882e-07	2.056e-06	0	1.383e-06	9.057e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.057e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.7	0.72785	T	-6.5	0.91609	D	0.94	0.95608	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.9135088	0.90714	D	0.262074	0.89547	D	0.893	0.96947	0.711	0.84691	0.919610210409	0.91879	0.8600597117562743	0.85969	1.36751619527	0.84468	0.868866324425	0.92406	D	0.671936	0.90273	D	0.38892	0.89260	D	0.32088	0.89126	D	0.997196435928345	0.90986	D	0.999049	0.99552	D	0.9028719	0.91642	0.8530377	0.91708	0.9028719	0.91643	0.8530377	0.91709	-13.698	0.92426	D	.	.	1.000	0.99795	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.517230	0.91744	32	0.99867588980001254	0.94547	0.98253	0.80960	D	AEFDBHI	0.905011	0.85599	D	0.910254360952043	0.92253	11.31834	0.843558426454481	0.92633	11.54079	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.944000	0.48669	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.075	465.47	36	chr20	51516833	.	C	G,T	465.47	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.239e+00;DP=1071;ExcessHet=0.3300;FS=333.363;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.02;ReadPosRankSum=0.064;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,19,0:78:99:0|1:51516833_C_G:199,0,1520,375,1575,1950:51516833	17	0	1	1	.
chr20	51516834	51516834	C	G	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1222C:p.G408R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.035	M	-0.72	T	0.381	D	0.611	D	0.955	5.001	29.4	5.25	2.455	7.813	18.871	0.887	0.291469148357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0007	0.0001	7.042e-05	0.0001	8.278e-05	7.817e-05	9.981e-05	9.381e-05	6.002e-05	0	0	5.044e-05	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.72	0.72994	T	-7.31	0.94511	D	0.952	0.97095	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.92848086	0.92191	D	0.291469	0.90578	D	0.887	0.96725	0.754	0.88402	0.90210233382	0.90113	0.8239515636362394	0.82352	1.30562062205	0.83120	0.866135060787	0.92011	D	0.671936	0.90273	D	0.39566	0.89663	D	0.330562	0.89533	D	0.997253000736237	0.91125	D	0.999394	0.99801	D	0.9024346	0.91602	0.87273586	0.93055	0.9024346	0.91603	0.87273586	0.93056	-12.284	0.86643	D	.	.	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.540515	0.91959	32	0.99941663280488358	0.99797	0.98728	0.86094	D	AEFDBHI	0.897828	0.84044	D	0.916431156634983	0.92541	11.483	0.851822094425726	0.93121	11.83822	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3182	1110.73	33	chr20	51516834	.	C	G	1110.73	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.139e+00;DP=1283;ExcessHet=2.5830;FS=294.373;InbreedingCoeff=-0.4045;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.00;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,19:78:99:0|1:51516833_C_G:199,0,1520:51516833	4	0	7	10	C
chr20	51786090	51786091	TT	-	intronic	SALL4	.	.	.	Duane-radial ray syndrome, Autosomal dominant;IVIC syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412198439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-05	7.423e-05	0	3.327e-05	3.215e-05	2.61e-06	9.8e-07	5.33e-06	2e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.215e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	179.01	5	chr20	51786089	.	GTT	G,GTTT,GT	179.01	.	AC=1,2,1;AF=0.042,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=56;ExcessHet=1.2764;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1136;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:57:60,69,134,69,134,134,0,65,65,57	8	0	1	9	.
chr20	51786091	51786091	-	T	intronic	SALL4	.	.	.	Duane-radial ray syndrome, Autosomal dominant;IVIC syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	179.01	5	chr20	51786089	.	GTT	G,GTTT,GT	179.01	.	AC=1,2,1;AF=0.042,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=56;ExcessHet=1.2764;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1136;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:57:60,69,134,69,134,134,0,65,65,57	8	0	1	9	C
chr20	51786091	51786091	T	-	intronic	SALL4	.	.	.	Duane-radial ray syndrome, Autosomal dominant;IVIC syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	179.01	5	chr20	51786089	.	GTT	G,GTTT,GT	179.01	.	AC=1,2,1;AF=0.042,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=56;ExcessHet=1.2764;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1136;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3:6:57:60,69,134,69,134,134,0,65,65,57	8	0	1	9	C
chr20	52122997	52122997	T	-	intronic	ZFP64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	981.11	4	chr20	52122995	.	CTT	CT,C	981.11	.	AC=16,1;AF=0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7716;MLEAC=16,1;MLEAF=0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.16;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:42:42,0,71,51,77,128	11	7	1	1	.
chr20	52122996	52122997	TT	-	intronic	ZFP64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207005434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.652e-06	1.977e-05	0	1.364e-05	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	981.11	4	chr20	52122995	.	CTT	CT,C	981.11	.	AC=16,1;AF=0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7716;MLEAC=16,1;MLEAF=0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.16;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:42:42,0,71,51,77,128	11	7	1	1	C
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chr20	62124883	62124883	-	TT	intronic	LSM14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4987.72	18	chr20	62124882	.	CT	C,CTT,CTTT	4987.72	.	AC=2,25,2;AF=0.048,0.595,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=566;ExcessHet=11.8493;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.4481;MLEAC=1,26,2;MLEAF=0.024,0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,17,0:21:26:365,377,454,0,77,26,377,454,77,454	0	0	1	0	C
chr20	62137124	62137124	T	0	intronic	PSMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	470.83	18	chr20	62137124	.	T	*,C	470.83	.	AC=30,1;AF=0.714,0.024;AN=42;DP=432;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=30,1;MLEAF=0.714,0.024;MQ=60.00;QD=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,10,0:24:99:.:.:374,0,537,416,568,984	1	10	9	0	.
chr20	62249897	62249897	-	G	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.85	2	chr20	62249897	.	A	AG	34.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	18	0	1	2	.
chr20	62325749	62325749	T	C	intronic	LAMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.07	3	chr20	62325749	.	T	C	46.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,179	20	0	1	0	.
chr20	62327771	62327771	C	T	intronic	LAMA5	.	.	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs578097429	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	3.064e-05	2.391e-05	0	2.548e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	217.98	40	chr20	62327771	.	C	T	217.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.092;DP=670;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.399e+00;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:232,0,499	20	0	1	0	C
chr20	62827159	62827159	C	T	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989316167	2.173e-05	2.76e-05	2.443e-05	1.909e-05	0.0002	1.488e-05	1.275e-05	8.982e-05	6.514e-05	3.39e-05	0.0002	0	0	2.024e-05	0	1.308e-05	9.413e-05	0	4.6e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.036e-05	0.0003	2.109e-05	1.527e-05	8.877e-05	5.386e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	216.98	32	chr20	62827159	.	C	T	216.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.191e+00;DP=592;ExcessHet=0.0000;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.43;ReadPosRankSum=0.186;SOR=0.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:231,0,411	20	0	1	0	.
chr20	62832384	62832384	A	T	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540829636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.11	6	chr20	62832384	.	A	T	50.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,143	20	0	1	0	C
chr20	63569517	63569517	C	T	exonic	HELZ2	.	nonsynonymous SNV	HELZ2:NM_001037335:exon5:c.G719A:p.R240H,	.	.	431	1085	5	1	0	7	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.001	B	0.001	B	0.188	N	1.000	N	0.41	N	-1.19	T	-0.982	T	0.198	T	0.071	0.556	7.005	-5.22	-0.639	-3.142	1.21	0.145	0.0329718144125	7.7e-05	.	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0016	0.0006	9.7e-05	15	154602	rs377344395	9.81e-05	9.92e-05	7.643e-05	0.0001	0.0007	8.468e-05	7.944e-05	0.0004	0.0004	2.992e-05	0	0	7.597e-05	0	0.0007	7.383e-05	0.0001	0.0005	6.567e-05	6.566e-05	3.852e-05	9.409e-05	0.0008	3.515e-05	2.615e-05	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0.0008	0.536	0.06891	T	0.583	0.08419	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.187573	0.03227	N	1.629700	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-1.19	0.78427	T	-0.25	0.11008	N	0.037	0.01135	-0.9820	0.34538	T	0.198	0.55343	T	10	0.038633466	0.02295	T	0.032972	0.54648	D	0.145	0.38592	.	.	0.158396225186	0.15383	0.17771803658209204	0.17690	0.21845120166	0.24383	0.410784900188	0.26565	T	0.018923	0.15168	T	-0.491822	0.00635	T	-0.585664	0.14043	T	0.0264737487001913	0.01470	T	0.550545	0.18982	T	0.026835587	0.01791	0.021635188	0.00208	0.026835587	0.01791	0.021635188	0.00208	-3.506	0.16515	T	.	.	0.073	0.04847	B	.	.	0.180578	0.05683	2.129	0.96469651092321695	0.29932	0.05533	0.11426	N	AEFDGBCI	0.054236	0.09844	N	-1.31014601047634	0.03558	0.1591608	-1.39765545211521	0.03277	0.1525315	0.999889797917292	0.44867	0.700653	0.57754	0	0.694456	0.67091	0	0.717052	0.78885	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.5	-5.22	0.02592	-3.590000	0.00471	-3.694000	0.02600	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.016000	0.10718	0.2476:0.3675:0.1537:0.2313	1.21	0.01787	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1429.98	84	chr20	63569517	.	C	T	1429.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=1046;ExcessHet=0.0000;FS=1.490;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,58:116:99:1444,0,2212	20	0	1	0	.
chr20	63602930	63602930	C	G	intronic	GMEB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	0.0005	2.48e-05	2.645e-05	3.369e-05	1.891e-05	1.651e-05	2.486e-05	2.17e-05	0	0	0	0	0	0	3.369e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	99.55	35	chr20	63602930	.	C	G	99.55	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.718e+00;DP=1040;ExcessHet=0.1072;FS=84.520;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.76;SOR=6.700	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,16:73:64:0|1:63602929_C_G:64,0,1815:63602929	19	0	2	0	.
chr20	63702003	63702003	-	C	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	11564.28	25	chr20	63701998	.	GCCCCC	GCCC,GCCCC,GC,G,GCCCCCC,GCC	11564.28	.	AC=1,3,14,2,1,2;AF=0.029,0.088,0.412,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=539;ExcessHet=0.5442;FS=70.606;InbreedingCoeff=-0.0186;MLEAC=1,3,16,1,1,2;MLEAF=0.029,0.088,0.471,0.029,0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.83;ReadPosRankSum=-1.490e-01;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,10,5,0,0:15:98:631,543,507,543,507,507,143,140,140,98,285,280,280,0,241,543,507,507,140,280,507,543,507,507,140,280,507,507	1	0	0	4	.
chr20	63702734	63702734	A	-	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.0005	0.0013	0.0012	0.0020	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0016	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.88	4	chr20	63702733	.	CA	C	31.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	17	0	1	3	C
chr20	63730588	63730588	G	A	intronic	ZGPAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs545585337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.938e-05	5.14e-05	1.343e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.11	3	chr20	63730588	.	G	A	64.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63730588_G_A:75,0,120:63730588	16	0	1	4	.
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chr20	63730595	63730595	G	C	intronic	ZGPAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.34	3	chr20	63730595	.	G	C	61.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63730588_G_A:72,0,162:63730588	16	0	1	4	C
chr20	63747380	63747380	G	0	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1899.94	9	chr20	63747380	.	G	GT,*	1899.94	.	AC=11,5;AF=0.262,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=271;ExcessHet=0.0321;FS=3.973;InbreedingCoeff=0.3571;MLEAC=11,5;MLEAF=0.262,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.19;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:28:.:.:392,392,392,28,28,0	10	3	5	0	.
chr20	63747381	63747382	TG	0	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	624.15	9	chr20	63747381	.	TG	TTGGAAG,T,*	624.15	.	AC=1,4,5;AF=0.028,0.111,0.139;AN=36;BaseQRankSum=1.08;DP=247;ExcessHet=0.0001;FS=5.913;InbreedingCoeff=0.5617;MLEAC=1,4,6;MLEAF=0.028,0.111,0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.82;SOR=1.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,9:9:28:.:.:392,392,392,392,392,392,28,28,28,0	12	0	1	3	C
chr20	63747394	63747394	T	0	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	932.88	4	chr20	63747394	.	T	G,*	932.88	.	AC=9,5;AF=0.409,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=199;ExcessHet=0.0661;FS=9.482;InbreedingCoeff=0.1674;MLEAC=12,7;MLEAF=0.545,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:28:.:.:392,392,392,28,28,0	2	3	3	10	C
chr20	64024846	64024846	C	T	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs962520338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	241.12	13	chr20	64024846	.	C	T	241.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.43;DP=257;ExcessHet=0.0000;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.92;ReadPosRankSum=-9.080e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:255,0,111	20	0	1	0	.
chr21	5121758	5121758	T	C	exonic	GATD3A;GATD3B	.	synonymous SNV	GATD3B:NM_001363761:exon4:c.A216G:p.E72E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.057e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.025	404.61	16	chr21	5121758	.	T	C	404.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.67;DP=369;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=30.90;MQRankSum=1.21;QD=14.99;ReadPosRankSum=2.55;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:418,0,348	19	0	1	1	.
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chr21	17565291	17565296	ACACAC	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	21467.2	20	chr21	17565282	.	GACACACACACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACAC,GAC	21467.2	.	AC=21,5,3,1,7;AF=0.500,0.119,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=682;ExcessHet=1.1607;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=20,5,3,1,7;MLEAF=0.476,0.119,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:11,2,0,0,0,19:32:99:762,598,1077,744,1083,1203,744,1083,1203,1203,744,1083,1203,1203,1203,0,396,466,466,466,399	0	6	2	0	C
chr21	17565285	17565296	ACACACACACAC	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	21467.2	20	chr21	17565282	.	GACACACACACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACAC,GAC	21467.2	.	AC=21,5,3,1,7;AF=0.500,0.119,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=682;ExcessHet=1.1607;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=20,5,3,1,7;MLEAF=0.476,0.119,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:11,2,0,0,0,19:32:99:762,598,1077,744,1083,1203,744,1083,1203,1203,744,1083,1203,1203,1203,0,396,466,466,466,399	0	6	2	0	C
chr21	18245310	18245311	AG	-	intronic	CHODL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	561.94	28	chr21	18245309	.	CAG	C	561.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.610;DP=648;ExcessHet=0.0000;FS=5.281;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-1.190e+00;SOR=1.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:576,0,683	20	0	1	0	.
chr21	18278926	18278927	TT	-	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,1:7:22:50,65,122,0,47,39,65,122,47,122,49,106,22,106,115	0	0	4	0	.
chr21	18278927	18278927	T	-	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,1:7:22:50,65,122,0,47,39,65,122,47,122,49,106,22,106,115	0	0	4	0	C
chr21	18278927	18278927	-	T	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,1:7:22:50,65,122,0,47,39,65,122,47,122,49,106,22,106,115	0	0	4	0	C
chr21	18372100	18372100	-	TG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0,0,0:7:6:6,0,145,24,148,172,24,148,172,172,24,148,172,172,172,24,148,172,172,172,172	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0,0,0:7:6:6,0,145,24,148,172,24,148,172,172,24,148,172,172,172,24,148,172,172,172,172	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0,0,0:7:6:6,0,145,24,148,172,24,148,172,172,24,148,172,172,172,24,148,172,172,172,172	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0,0,0,0:7:6:6,0,145,24,148,172,24,148,172,172,24,148,172,172,172,24,148,172,172,172,172	2	0	6	1	C
chr21	21418700	21418700	A	G	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	535	986	1	0	0	1	0.000506842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545933769	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	6.693e-05	0.0004	0.0024	0	6.455e-05	0.0021	0.0005	0.0010	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	7.218e-05	0	0.0006	0.0012	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	437.99	15	chr21	21418700	.	A	G	437.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=334;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.76;ReadPosRankSum=-1.359e+00;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:99:452,0,108	20	0	1	0	.
chr21	25594249	25594249	C	0	intronic	MRPL39	.	.	.	.	.	214	8	0	1	3	5	0.111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	218.91	2	chr21	25594249	.	C	A,*	218.91	.	AC=4,3;AF=0.286,0.214;AN=14;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4171;MLEAC=6,7;MLEAF=0.429,0.500;MQ=60.00;QD=14.59;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:25594245_TGTTC_T:212,212,212,15,15,0:25594245	3	2	0	14	.
chr21	26139887	26139887	-	AAAC	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3955.54	5	chr21	26139879	.	AAAACAAAC	AAAAC,A,AAAACAAACAAAC	3955.54	.	AC=23,9,1;AF=0.575,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.390e-01;DP=154;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3900;MLEAC=24,9,1;MLEAF=0.600,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225	2	9	2	1	.
chr21	28878102	28878102	C	G	intronic	N6AMT1	.	.	.	.	.	515	1002	4	1	0	6	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs992531488	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0.0003	0.0061	0	0	0.0013	5.675e-05	0.0006	5.218e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	8.881e-05	5.994e-05	2.413e-05	0	0.0003	0.0063	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	272.98	27	chr21	28878102	.	C	G	272.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=341;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.75;ReadPosRankSum=-6.510e-01;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:96:287,0,96	20	0	1	0	.
chr21	28931069	28931072	GTGT	0	intronic	LTN1	.	.	.	.	.	59	124	1	1	41	44	0.0119522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	194.68	17	chr21	28931069	.	GTGT	G,*	194.68	.	AC=1,17;AF=0.024,0.405;AN=42;DP=278;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0248;MLEAC=1,17;MLEAF=0.024,0.405;MQ=60.00;QD=1.19;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:27:.:.:405,405,405,27,27,0	7	0	0	0	.
chr21	29694124	29694124	-	T	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1590.86	10	chr21	29694117	.	ATTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,A,AT	1590.86	.	AC=12,5,2,2;AF=0.333,0.139,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=515;ExcessHet=0.5132;FS=1.734;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=13,5,2,2;MLEAF=0.361,0.139,0.056,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0,0:5:14:63,19,24,14,0,33,60,35,37,77,60,35,37,77,77	3	0	7	3	.
chr21	29694124	29694124	-	TT	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1590.86	10	chr21	29694117	.	ATTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,A,AT	1590.86	.	AC=12,5,2,2;AF=0.333,0.139,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=515;ExcessHet=0.5132;FS=1.734;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=13,5,2,2;MLEAF=0.361,0.139,0.056,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0,0:5:14:63,19,24,14,0,33,60,35,37,77,60,35,37,77,77	3	0	7	3	C
chr21	29694119	29694124	TTTTTT	-	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1590.86	10	chr21	29694117	.	ATTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTT,A,AT	1590.86	.	AC=12,5,2,2;AF=0.333,0.139,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=515;ExcessHet=0.5132;FS=1.734;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=13,5,2,2;MLEAF=0.361,0.139,0.056,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0,0:5:14:63,19,24,14,0,33,60,35,37,77,60,35,37,77,77	3	0	7	3	C
chr21	30348886	30348886	-	TCTCTCTC	upstream	KRTAP23-1	dist=280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1852.77	6	chr21	30348882	.	TTCTC	TTC,T,TTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTC	1852.77	.	AC=10,6,1,3,2,3;AF=0.263,0.158,0.026,0.079,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=167;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=11,6,1,2,2,3;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220	5	4	1	2	.
chr21	30348886	30348886	-	TCTCTCTCTCTCTCTC	upstream	KRTAP23-1	dist=280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1852.77	6	chr21	30348882	.	TTCTC	TTC,T,TTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTC	1852.77	.	AC=10,6,1,3,2,3;AF=0.263,0.158,0.026,0.079,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=167;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=11,6,1,2,2,3;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220	5	4	1	2	C
chr21	30348886	30348886	-	TCTCTCTCTCTCTC	upstream	KRTAP23-1	dist=280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1852.77	6	chr21	30348882	.	TTCTC	TTC,T,TTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTC	1852.77	.	AC=10,6,1,3,2,3;AF=0.263,0.158,0.026,0.079,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=167;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=11,6,1,2,2,3;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220	5	4	1	2	C
chr21	30348886	30348886	-	TC	upstream	KRTAP23-1	dist=280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	1852.77	6	chr21	30348882	.	TTCTC	TTC,T,TTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTC	1852.77	.	AC=10,6,1,3,2,3;AF=0.263,0.158,0.026,0.079,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=167;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=11,6,1,2,2,3;MLEAF=0.289,0.158,0.026,0.053,0.053,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:220,220,220,15,15,0,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220,220,15,220,220,220,220,220,15,220,220,220,220	5	4	1	2	C
chr21	31130096	31130097	GA	0	intronic	TIAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1898.21	12	chr21	31130096	.	GA	AA,G,*	1898.21	.	AC=13,3,1;AF=0.361,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.921;DP=237;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5757;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.389,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0,0:9:27:.:.:362,27,0,362,27,362,362,27,362,362	2	1	11	3	.
chr21	31199534	31199534	T	-	intronic	TIAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	468.7	4	chr21	31199532	.	ATT	AT,A	468.7	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.0008;FS=5.743;InbreedingCoeff=0.4320;MLEAC=8,1;MLEAF=0.250,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.74;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,102,43,108,151	11	2	2	5	C
chr21	33293809	33293809	A	-	intronic	IL10RB	.	.	.	Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5512.88	9	chr21	33293806	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	5512.88	.	AC=22,2,1,5;AF=0.550,0.050,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=338;ExcessHet=6.5132;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=23,2,1,3;MLEAF=0.575,0.050,0.025,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0,0:15:45:519,45,0,519,45,519,519,45,519,519,519,45,519,519,519	0	4	8	1	.
chr21	33432890	33432891	CT	0	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,2,24,0:26:26:1|1:33432889_TC_T:1272,1003,926,612,607,529,116,113,26,0,1003,926,607,113,926:33432889	4	0	4	0	.
chr21	33432891	33432891	-	T	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,2,24,0:26:26:1|1:33432889_TC_T:1272,1003,926,612,607,529,116,113,26,0,1003,926,607,113,926:33432889	4	0	4	0	C
chr21	33531571	33531571	T	-	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2408.9	17	chr21	33531569	.	ATT	A,AT	2408.9	.	AC=4,15;AF=0.095,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=893;ExcessHet=21.3848;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.6477;MLEAC=4,15;MLEAF=0.095,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,9:20:99:137,113,378,0,142,125	3	0	3	0	.
chr21	33975642	33975642	C	A	upstream	LOC101928126	dist=740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.25	2	chr21	33975642	.	C	A	30.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	.
chr21	33975663	33975663	C	A	upstream	LOC101928126	dist=719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.24	2	chr21	33975663	.	C	A	30.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr21	34707449	34707449	-	CA	intronic	CLIC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8449.94	21	chr21	34707437	.	GCACACACACACA	GCACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACACA,G	8449.94	.	AC=2,1,7,2,15,3;AF=0.048,0.024,0.167,0.048,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.900e-01;DP=687;ExcessHet=0.0944;FS=5.291;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=2,1,7,1,15,3;MLEAF=0.048,0.024,0.167,0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.18;ReadPosRankSum=0.456;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:2,0,0,0,22,0,0:24:9:604,610,668,610,668,668,610,668,668,668,9,66,66,66,0,610,668,668,668,66,668,610,668,668,668,66,668,668	3	0	1	0	.
chr21	36253638	36253638	-	AAAA	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	586.58	7	chr21	36253637	.	CA	C,CAAA,CAAAA,CAAAAA	586.58	.	AC=4,2,2,1;AF=0.100,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=151;ExcessHet=5.0238;FS=6.414;InbreedingCoeff=-0.3352;MLEAC=4,2,2,1;MLEAF=0.100,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,1,3,0:8:44:113,100,232,44,174,157,0,148,112,148,100,232,174,148,232	11	0	4	1	.
chr21	36838710	36838710	A	-	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	263.58	1	chr21	36838708	.	GAA	GA,G	263.58	.	AC=5,1;AF=0.278,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=32;ExcessHet=0.0197;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2677;MLEAC=8,2;MLEAF=0.444,0.111;MQ=59.76;MQRankSum=0.00;QD=18.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:41:127,133,186,0,53,41	5	2	1	12	.
chr21	37147732	37147732	-	T	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1138.82	11	chr21	37147731	.	AT	A,ATT	1138.82	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.179;DP=390;ExcessHet=13.4704;FS=3.568;InbreedingCoeff=-0.5113;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,3:6:5:93,81,100,0,22,5	4	1	12	1	.
chr21	37150055	37150055	T	-	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	16111.94	50	chr21	37150053	.	GTT	G,GT	16111.94	.	AC=3,19;AF=0.075,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.590;DP=1354;ExcessHet=4.5531;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1851;MLEAC=3,20;MLEAF=0.075,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.294;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,38:68:99:717,872,1596,0,616,520	3	0	0	1	C
chr21	37167728	37167728	T	C	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	523	996	3	0	0	3	0.00150376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs188666411	7.416e-05	7.19e-05	3.235e-05	0.0001	0.0009	5.585e-05	4.962e-05	0.0007	0.0006	0	6.832e-05	0	0	0	0.0003	1.005e-05	7.177e-05	0.0009	4.598e-05	4.594e-05	2.571e-05	6.716e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	412.98	35	chr21	37167728	.	T	C	412.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.66;DP=674;ExcessHet=0.0000;FS=1.692;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-5.460e-01;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:427,0,615	20	0	1	0	C
chr21	39224969	39224969	C	T	intronic	BRWD1	.	.	.	.	.	520	1001	1	0	0	1	0.000499251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219499999	3.298e-06	2.158e-06	3.525e-06	3.098e-06	1.813e-05	5.5e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.598e-06	0	1.813e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	353.98	35	chr21	39224969	.	C	T	353.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.794e+00;DP=625;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-2.344e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:368,0,525	20	0	1	0	.
chr21	39345113	39345113	-	CACACA	intronic	HMGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	28980.19	59	chr21	39345109	.	TCACA	TCACACACACACACACACACACACA,T,TCA,TCACACACACACACA,TCACACACACA,TCACACACACACACACACACA	28980.19	.	AC=5,15,3,4,2,5;AF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.079e+00;DP=1120;ExcessHet=1.8958;FS=0.820;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=5,15,3,4,2,5;MLEAF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,48,0,0,0,0:48:99:2154,2154,2154,145,145,0,2154,2154,145,2154,2154,2154,145,2154,2154,2154,2154,145,2154,2154,2154,2154,2154,145,2154,2154,2154,2154	0	1	1	1	.
chr21	40183653	40183653	A	-	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.6	1	chr21	40183652	.	CA	C	52.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	8	0	1	12	.
chr21	41344188	41344188	G	T	intronic	FAM3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1020018506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.15	9	chr21	41344188	.	G	T	93.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.53;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,101	18	0	1	2	.
chr21	41439598	41439598	C	T	intronic	MX1	.	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248603083	4.84e-06	6.2e-06	7.817e-06	1.918e-06	4.08e-05	1.42e-06	1.03e-06	4.86e-06	1.82e-06	4.08e-05	0	0	0	0	0	2.68e-06	0	2.926e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	571.98	25	chr21	41439598	.	C	T	571.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.95;DP=640;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.07;ReadPosRankSum=-4.450e-01;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:586,0,363	20	0	1	0	.
chr21	41835963	41835963	G	0	intronic	PRDM15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	735.46	8	chr21	41835963	.	G	*,GGCCTCGCCCGCTCTCCTCCCT	735.46	.	AC=8,6;AF=0.211,0.158;AN=38;DP=159;ExcessHet=0.0884;FS=1.362;InbreedingCoeff=0.2402;MLEAC=8,6;MLEAF=0.211,0.158;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=16.34;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1,0:5:26:0|1:41835943_GCTCTCCTCCCTCCCCCACAGCCCCCGCCCA_G:26,0,164,38,168,206:41835943	9	1	5	2	.
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chr21	42737704	42737704	C	T	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966406372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	5.25e-05	1.285e-05	4.031e-05	7.223e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.223e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.31	1	chr21	42737704	.	C	T	55.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=6.91;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42737700_G_T:66,0,246:42737700	16	0	1	4	C
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chr21	42753863	42753863	-	A	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	41	30	1	0	154	155	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5459.58	31	chr21	42753861	.	CAA	C,CA,CAAA	5459.58	.	AC=9,17,5;AF=0.214,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=558;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,16,4;MLEAF=0.214,0.381,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,5,10,0:17:77:.:.:349,196,215,104,0,77,340,224,119,356	0	0	2	0	C
chr21	42909140	42909141	TT	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*119_*120delTT;NM_021075:c.*119_*120delTT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:17:100,100,100,17,17,0,100,100,17,100,100,100,17,100,100,100,100,17,100,100,100	0	1	2	0	.
chr21	42909141	42909141	T	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*120delT;NM_021075:c.*120delT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:17:100,100,100,17,17,0,100,100,17,100,100,100,17,100,100,100,100,17,100,100,100	0	1	2	0	C
chr21	42909139	42909141	TTT	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*118_*120delTTT;NM_021075:c.*118_*120delTTT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:17:100,100,100,17,17,0,100,100,17,100,100,100,17,100,100,100,100,17,100,100,100	0	1	2	0	C
chr21	42909138	42909141	TTTT	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*117_*120delTTTT;NM_021075:c.*117_*120delTTTT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:17:100,100,100,17,17,0,100,100,17,100,100,100,17,100,100,100,100,17,100,100,100	0	1	2	0	C
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chr21	44787949	44787949	C	T	exonic	UBE2G2	.	synonymous SNV	UBE2G2:NM_003343:exon3:c.G96A:p.E32E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3333.83	116	chr21	44787949	.	C	G,T	3333.83	.	AC=6,6;AF=0.158,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-4.427e+00;DP=2722;ExcessHet=9.6308;FS=242.221;InbreedingCoeff=-0.4438;MLEAC=6,6;MLEAF=0.158,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.863;SOR=12.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,32,7:124:99:.:.:418,0,2415,447,2593,4614	7	0	6	2	.
chr21	45134691	45134691	T	-	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7038.72	60	chr21	45134689	.	ATT	AT,ATTT,A	7038.72	.	AC=11,11,2;AF=0.262,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=1463;ExcessHet=30.0624;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=12,11,1;MLEAF=0.286,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:13,21,15,0:51:77:401,77,405,212,0,562,494,325,613,895	0	0	8	0	.
chr21	45134691	45134691	-	T	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7038.72	60	chr21	45134689	.	ATT	AT,ATTT,A	7038.72	.	AC=11,11,2;AF=0.262,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=1463;ExcessHet=30.0624;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=12,11,1;MLEAF=0.286,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:13,21,15,0:51:77:401,77,405,212,0,562,494,325,613,895	0	0	8	0	C
chr21	45455890	45455890	C	T	exonic	COL18A1	.	synonymous SNV	COL18A1:NM_030582:exon1:c.C360T:p.G120G	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1435050	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.724e-06	0	4.472e-05	2.3e-07	9e-08	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1916.98	87	chr21	45455890	.	C	T	1916.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.632e+00;DP=1796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=-3.990e-01;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,77:173:99:1931,0,2661	20	0	1	0	.
chr21	45491466	45491466	-	GCCCTCGGTCAG	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.724e-05	5.088e-05	4.424e-05	3.11e-05	5.467e-05	2.326e-05	1.919e-05	3.278e-05	2.698e-05	0	0	0	0	0	0	5.467e-05	7.465e-05	1.808e-05	3.364e-05	3.286e-05	2.619e-05	4.153e-05	7.449e-05	1.284e-05	8.15e-06	2.875e-05	1.879e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.449e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	4022.11	7	chr21	45491466	.	C	T,CCCTCGGTCAG,CAGACGCCCTCGGTCAGAGACGCCCTCGGTCAG,CAGAGGCCCTCGGTCAG,CAGACGCCCTCGGTCAG,CGCCCTCGGTCAG	4022.11	.	AC=7,20,2,1,2,2;AF=0.194,0.556,0.056,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=109;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2979;MLEAC=6,23,2,1,1,1;MLEAF=0.167,0.639,0.056,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.47;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,5,0,0,0,0:7:69:0|1:45491464_T_TGTAGAG:204,210,294,0,84,69,210,294,84,294,210,294,84,294,294,210,294,84,294,294,294,210,294,84,294,294,294,294:45491464	0	3	1	3	C
chr21	45511079	45511079	C	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	28824.83	88	chr21	45511079	.	C	A,*	28824.83	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=1401;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=23.45;ReadPosRankSum=-6.000e-02;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,62,0:62:99:1|1:45511078_A_C:2783,187,0,2783,187,2783:45511078	2	4	14	0	C
chr21	45511090	45511090	T	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	52204.98	92	chr21	45511090	.	T	TAC,*	52204.98	.	AC=32,1;AF=0.762,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=1689;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=32,1;MLEAF=0.762,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=-2.570e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,66,0:66:99:1|1:45511078_A_C:2945,199,0,2945,199,2946:45511078	1	12	7	0	C
chr21	45990477	45990477	T	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	16261.5	87	chr21	45990477	.	T	C,*	16261.5	.	AC=10,1;AF=0.417,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.126;DP=1517;ExcessHet=0.0032;FS=3.299;InbreedingCoeff=0.3267;MLEAC=15,1;MLEAF=0.625,0.042;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.09;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,48,0:105:99:0|1:45990464_GAATGGGGCGA_G:1814,0,2249,1985,2393,4379:45990464	5	3	3	9	.
chr21	45990487	45990487	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	14465.29	78	chr21	45990487	.	C	T,*	14465.29	.	AC=8,1;AF=0.364,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.73;DP=1460;ExcessHet=0.3267;FS=2.310;InbreedingCoeff=0.1347;MLEAC=13,2;MLEAF=0.591,0.091;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.20;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,44,0:98:99:0|1:45990464_GAATGGGGCGA_G:1685,0,2135,1848,2267,4115:45990464	4	1	5	10	C
chr21	45990490	45990490	A	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	13817.29	75	chr21	45990490	.	A	G,*	13817.29	.	AC=8,1;AF=0.364,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.400e-02;DP=1421;ExcessHet=0.3267;FS=4.323;InbreedingCoeff=0.1347;MLEAC=13,2;MLEAF=0.591,0.091;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.14;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,43,0:93:99:0|1:45990464_GAATGGGGCGA_G:1655,0,1970,1806,2099,3905:45990464	4	1	5	10	C
chr21	46116928	46116928	-	ACACACACACAC	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5055.85	12	chr21	46116926	.	TAC	TACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	5055.85	.	AC=11,7,2,1,11;AF=0.262,0.167,0.048,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=403;ExcessHet=1.5138;FS=7.679;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,6,2,1,10;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.024,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=1.955	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,1,6,0,0,6:13:99:388,335,385,195,216,225,406,391,249,462,406,391,249,462,462,229,159,0,232,232,316	1	2	6	0	.
chr21	46120125	46120125	C	0	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	82	108	1	1	34	37	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	263.49	6	chr21	46120125	.	C	CCCCACTGAGGCACCGCTCACACCCCCGG,CCCCACTGAGGTACCGCTCACCCCCCAGCCCCCACTGAGGCACCGCTCACACCCCCGG,*	263.49	.	AC=2,1,14;AF=0.063,0.031,0.438;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=112;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3980;MLEAC=2,1,18;MLEAF=0.063,0.031,0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,7:7:21:1|1:46120115_AC_A:301,301,301,301,301,301,21,21,21,0:46120115	6	1	0	5	C
chr21	46124539	46124539	-	C	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12235.97	27	chr21	46124537	.	GCC	G,GC,GCCC	12235.97	.	AC=8,24,1;AF=0.190,0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=557;ExcessHet=4.7172;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,24,1;MLEAF=0.190,0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=0.450;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,2,18,0:21:5:.:.:500,435,467,34,5,0,498,468,60,526	0	1	3	0	C
chr21	46209472	46209472	G	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914122505	8.419e-05	7.696e-05	6.769e-05	0.0001	0.0007	7.019e-05	6.514e-05	0.0005	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0.0002	3.93e-05	0.0002	0.0007	5.257e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.725e-05	0.0006	2.557e-05	1.83e-05	0.0002	8.985e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	643.98	31	chr21	46209472	.	G	A	643.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=710;ExcessHet=0.0000;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=-8.980e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:658,0,625	20	0	1	0	.
chr21	46227706	46227706	A	-	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,9,0,0:49:61:61,0,885,181,911,1092,181,911,1092,1092	2	0	6	0	C
chr21	46227706	46227706	-	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,9,0,0:49:61:61,0,885,181,911,1092,181,911,1092,1092	2	0	6	0	C
chr21	46643477	46643477	-	AAA	intronic	PRMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1175.33	13	chr21	46643475	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,CAAAA,C	1175.33	.	AC=10,10,1,3,1;AF=0.250,0.250,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.676;DP=237;ExcessHet=2.4516;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=9,9,1,3,1;MLEAF=0.225,0.225,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:17:107,107,107,17,17,0,107,107,17,107,107,107,17,107,107,107,107,17,107,107,107	2	0	5	1	.
chr22	15721157	15721157	T	C	intronic	POTEH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218574959	4.943e-05	9.762e-05	5.84e-05	4.148e-05	7.445e-05	3.484e-05	2.971e-05	5.174e-05	4.394e-05	0	0	0	0	0	0	7.445e-05	0	1.976e-05	3.284e-05	0.0001	1.284e-05	5.376e-05	7.35e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	99.15	34	chr22	15721157	.	T	C	99.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.550e+00;DP=609;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=42.21;MQRankSum=-2.042e+00;QD=3.10;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,6:32:99:113,0,877	20	0	1	0	.
chr22	17096872	17096872	A	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,11,4:15:25:.:.:480,418,388,70,68,25,266,257,0,226	1	0	7	0	.
chr22	17096871	17096872	AA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,11,4:15:25:.:.:480,418,388,70,68,25,266,257,0,226	1	0	7	0	C
chr22	17096870	17096872	AAA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs749862341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	6.521e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	5.695e-05	4.071e-05	6.626e-05	0	0	0	0	0.0021	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,11,4:15:25:.:.:480,418,388,70,68,25,266,257,0,226	1	0	7	0	C
chr22	17138466	17138466	T	C	intronic	HDHD5	.	.	.	.	.	412	1107	3	0	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-06	7.528e-06	4.287e-06	1.017e-05	0.0006	3.64e-06	2.66e-06	0.0002	8.065e-05	0	0	0	0	0	0.0006	3.763e-06	1.744e-05	2.553e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1062.08	33	chr22	17138466	.	T	C	1062.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=655;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.07;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1090,90,0	20	1	0	0	.
chr22	17210194	17210194	T	-	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1118.78	6	chr22	17210192	.	ATT	AT,A	1118.78	.	AC=15,1;AF=0.417,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=6.248;InbreedingCoeff=0.5796;MLEAC=18,1;MLEAF=0.500,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=22.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	9	6	2	3	.
chr22	17214042	17214042	-	A	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:2,0,0,0,2,6:10:2:.:.:161,141,172,141,172,172,141,172,172,172,73,106,106,106,83,0,47,47,47,2,33	0	0	2	1	C
chr22	17214042	17214042	-	AA	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:2,0,0,0,2,6:10:2:.:.:161,141,172,141,172,172,141,172,172,172,73,106,106,106,83,0,47,47,47,2,33	0	0	2	1	C
chr22	17393889	17393889	-	T	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	80.83	1	chr22	17393888	.	AT	A,ATT	80.83	.	AC=2,1;AF=0.125,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2899;MLEAC=3,3;MLEAF=0.188,0.188;MQ=56.76;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:42,48,91,0,43,34	6	1	0	13	.
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chr22	17862412	17862412	A	G	UTR3	MICAL3	NM_001136004:c.*2242T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557358501	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0064	0.0001	9.211e-05	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	7.727e-05	0.0002	0.0050	0.0001	9.259e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.57	0	chr22	17862412	.	A	G	49.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0195;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,104	16	0	1	4	.
chr22	17978518	17978518	-	T	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	92.94	23	chr22	17978517	.	CT	C,CTT	92.94	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=23;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:64,0,37,70,46,116	7	0	1	12	C
chr22	18906883	18906883	T	C	intronic	DGCR6;LOC102724770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1046.98	44	chr22	18906883	.	T	C	1046.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.37;ReadPosRankSum=-1.920e-01;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,37:57:99:1061,0,511	20	0	1	0	.
chr22	18926526	18926526	C	T	intronic	LOC102724788;PRODH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.94	5	chr22	18926526	.	C	T	101.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:113,0,34	16	0	1	4	.
chr22	19199816	19199816	T	C	exonic	CLTCL1	.	nonsynonymous SNV	CLTCL1:NM_001835:exon24:c.A3791G:p.Q1264R	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.005	B	0.013	B	0.001	D	0.998	N	0.345	N	2.12	T	-1.042	T	0.026	T	0.111	0.736	7.911	3.85	1.588	2.150	5.693	0.032	0.00222175952306	0.0002	.	9.791e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs367793842	2.424e-05	2.531e-05	2.336e-05	2.513e-05	0.0003	1.76e-05	1.558e-05	6.107e-05	2.527e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.356e-05	5.013e-05	4.841e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.345e-05	4.409e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	0.089	0.32141	T	0.165	0.31026	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.11217	B	0.000970	0.40836	D	0.187714	0.997783	0.22508	N	0.395	0.12235	N	2.12	0.19726	T	-0.18	0.09796	N	0.211	0.24758	-1.0423	0.16621	T	0.026	0.11131	T	10	0.11344987	0.21313	T	0.002222	0.04206	T	0.032	0.07718	.	.	0.300110245524	0.29617	0.15782156336329756	0.15703	.	.	0.308885157108	0.11739	T	0.031146	0.21906	T	-0.370961	0.03545	T	-0.620343	0.11158	T	0.0669005115026013	0.08209	T	0.805019	0.45619	T	0.0387843	0.05234	0.048736688	0.07301	0.0387843	0.05234	0.048736688	0.07300	-3.667	0.29037	T	0.09426400578020667	0.06290	0.064	0.02458	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.426358	0.18436	13.74	0.97623718490452205	0.34977	0.89192	0.49510	D	AEFBI	0.065904	0.12879	N	-0.476707977124177	0.22846	1.22273	-0.355865444804522	0.26328	1.453505	0.979898118320734	0.30076	0.736574	0.97449	0	0.59043	0.45803	0	0.732669	0.93749	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.85	3.85	0.43556	2.269000	0.43005	1.374000	0.25980	0.609000	0.47794	0.996000	0.39380	0.038000	0.21505	0.078000	0.17132	0.0:0.0928:0.1703:0.7368	5.693	0.17110	758	0.50837	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	986.98	35	chr22	19199816	.	T	C	986.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.075e+00;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=6.605;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=2.06;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,44:94:99:1001,0,1270	20	0	1	0	.
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chr22	19474806	19474806	G	A	intronic	UFD1	.	.	.	.	.	474	1046	1	1	0	3	0.00143198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	94.19	20	chr22	19474806	.	G	A	94.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=234;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:108,0,140	20	0	1	0	.
chr22	19833556	19833556	C	A	intronic	GNB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004499306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.02	3	chr22	19833556	.	C	A	106.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	18	0	1	2	.
chr22	20394763	20394763	-	T	intronic	ZNF74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6922.12	21	chr22	20394761	.	CTT	CTTT,CT,C	6922.12	.	AC=20,5,1;AF=0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=822;ExcessHet=10.5502;FS=1.324;InbreedingCoeff=-0.3699;MLEAC=19,5,1;MLEAF=0.452,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8,0,0:21:99:.:.:205,0,142,206,192,417,206,192,417,417	1	2	13	0	.
chr22	20394763	20394763	T	-	intronic	ZNF74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6922.12	21	chr22	20394761	.	CTT	CTTT,CT,C	6922.12	.	AC=20,5,1;AF=0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=822;ExcessHet=10.5502;FS=1.324;InbreedingCoeff=-0.3699;MLEAC=19,5,1;MLEAF=0.452,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8,0,0:21:99:.:.:205,0,142,206,192,417,206,192,417,417	1	2	13	0	C
chr22	20432038	20432038	C	T	intronic	SCARF2	.	.	.	Van den Ende-Gupta syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.074e-07	2.737e-06	0	1.427e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.705e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	587.98	25	chr22	20432038	.	C	T	587.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.848e+00;DP=677;ExcessHet=0.0000;FS=4.212;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.97;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,22:31:99:602,0,261	20	0	1	0	.
chr22	20495925	20495925	G	-	upstream	KLHL22	dist=130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.9	81	chr22	20495924	.	CG	C	37.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.32;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	13	0	1	7	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4672.89	18	chr22	20749758	.	C	G,T	4672.89	.	AC=6,11;AF=0.176,0.324;AN=34;BaseQRankSum=-6.800e-02;DP=465;ExcessHet=20.1752;FS=316.400;InbreedingCoeff=-0.5795;MLEAC=6,12;MLEAF=0.176,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.728;SOR=10.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,5,10:24:68:.:.:301,68,322,0,213,218	1	1	4	4	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	5020.15	20	chr22	20749759	.	A	G	5020.15	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.869;DP=463;ExcessHet=20.1752;FS=294.108;InbreedingCoeff=-0.6511;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.582;SOR=10.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,15:24:99:.:.:350,0,210	0	1	15	5	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2317.49	49	chr22	20749831	.	C	G,T	2317.49	.	AC=8,13;AF=0.190,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=1392;ExcessHet=54.0936;FS=306.409;InbreedingCoeff=-0.9997;MLEAC=8,13;MLEAF=0.190,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.608;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20,13:64:94:141,0,386,94,306,494	0	0	8	0	C
chr22	21678895	21678895	-	TT	intronic	PPIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	207.81	37	chr22	21678893	.	ATT	ATTTT,A,AT	207.81	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4451;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3:6:44:139,130,125,53,53,44,64,62,0,48	8	1	0	11	.
chr22	21678895	21678895	T	-	intronic	PPIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	207.81	37	chr22	21678893	.	ATT	ATTTT,A,AT	207.81	.	AC=2,1,1;AF=0.100,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4451;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.98;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,3:6:44:139,130,125,53,53,44,64,62,0,48	8	1	0	11	C
chr22	23180592	23180592	A	0	UTR5	BCR	NM_004327:c.-369A>0;NM_021574:c.-369A>0	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	9232.17	8	chr22	23180592	.	A	AG,*	9232.17	.	AC=38,2;AF=0.905,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=251;ExcessHet=0.1072;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=38,2;MLEAF=0.905,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0:7:53:0|1:23180570_A_AGGCGGC:204,0,53,210,68,278:23180570	0	17	2	0	.
chr22	23766942	23766942	G	A	intronic	CHCHD10	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, Jokela type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.14	5	chr22	23766942	.	G	A	68.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	9	.
chr22	23793782	23793782	-	TTT	intronic	SMARCB1	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 3, Autosomal dominant;Rhabdoid tumors, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4349.46	34	chr22	23793781	.	CT	C,CTT,CTTTT	4349.46	.	AC=2,22,1;AF=0.048,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=929;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6779;MLEAC=2,20,1;MLEAF=0.048,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,0,11,0:17:28:260,254,271,28,43,0,254,271,43,271	0	0	1	0	.
chr22	24042821	24042822	TG	-	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1171.38	16	chr22	24042818	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTG	1171.38	.	AC=8,5,3,3,4,2;AF=0.190,0.119,0.071,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=185;ExcessHet=0.0448;FS=4.364;InbreedingCoeff=0.3341;MLEAC=6,5,3,2,5,1;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.92;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,2,3,0,0,0:8:21:.:.:138,101,150,52,23,92,21,0,33,75,147,124,107,78,202,147,124,107,78,202,202,147,124,107,78,202,202,202	5	3	1	0	.
chr22	24042822	24042822	-	TG	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1171.38	16	chr22	24042818	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTG	1171.38	.	AC=8,5,3,3,4,2;AF=0.190,0.119,0.071,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=185;ExcessHet=0.0448;FS=4.364;InbreedingCoeff=0.3341;MLEAC=6,5,3,2,5,1;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.92;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,2,3,0,0,0:8:21:.:.:138,101,150,52,23,92,21,0,33,75,147,124,107,78,202,147,124,107,78,202,202,147,124,107,78,202,202,202	5	3	1	0	C
chr22	24042822	24042822	-	TGTG	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1171.38	16	chr22	24042818	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTG	1171.38	.	AC=8,5,3,3,4,2;AF=0.190,0.119,0.071,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=185;ExcessHet=0.0448;FS=4.364;InbreedingCoeff=0.3341;MLEAC=6,5,3,2,5,1;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.92;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,2,3,0,0,0:8:21:.:.:138,101,150,52,23,92,21,0,33,75,147,124,107,78,202,147,124,107,78,202,202,147,124,107,78,202,202,202	5	3	1	0	C
chr22	24042822	24042822	-	TGTGTG	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1171.38	16	chr22	24042818	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTG	1171.38	.	AC=8,5,3,3,4,2;AF=0.190,0.119,0.071,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=185;ExcessHet=0.0448;FS=4.364;InbreedingCoeff=0.3341;MLEAC=6,5,3,2,5,1;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.92;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,2,3,0,0,0:8:21:.:.:138,101,150,52,23,92,21,0,33,75,147,124,107,78,202,147,124,107,78,202,202,147,124,107,78,202,202,202	5	3	1	0	C
chr22	24042822	24042822	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1171.38	16	chr22	24042818	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTG	1171.38	.	AC=8,5,3,3,4,2;AF=0.190,0.119,0.071,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=185;ExcessHet=0.0448;FS=4.364;InbreedingCoeff=0.3341;MLEAC=6,5,3,2,5,1;MLEAF=0.143,0.119,0.071,0.048,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.92;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,2,3,0,0,0:8:21:.:.:138,101,150,52,23,92,21,0,33,75,147,124,107,78,202,147,124,107,78,202,202,147,124,107,78,202,202,202	5	3	1	0	C
chr22	24757845	24757845	A	-	intronic	PIWIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8443.54	36	chr22	24757843	.	GAA	G,GA	8443.54	.	AC=9,17;AF=0.214,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.108;DP=921;ExcessHet=20.9642;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=9,17;MLEAF=0.214,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,18:38:99:359,465,971,0,374,307	0	1	3	0	.
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	2077.5	7	chr22	25789099	.	T	*,C	2077.5	.	AC=15,14;AF=0.500,0.467;AN=30;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4861;MLEAC=20,17;MLEAF=0.667,0.567;MQ=60.00;QD=19.06;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,6:9:99:0|1:25789065_TCC_T:378,252,243,126,0,108:25789065	0	5	1	6	.
chr22	25813186	25813186	T	-	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	1001.38	3	chr22	25813184	.	CTT	C,CT	1001.38	.	AC=3,17;AF=0.094,0.531;AN=32;BaseQRankSum=-7.510e-01;DP=83;ExcessHet=0.0187;FS=5.316;InbreedingCoeff=0.3319;MLEAC=3,22;MLEAF=0.094,0.688;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.54;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:9:68,71,92,0,20,9	4	1	0	5	C
chr22	25950519	25950528	TGTGTGTGTG	-	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468105171	1.284e-05	1.187e-05	1.779e-05	8.252e-06	2.817e-05	4.62e-06	3.03e-06	4.19e-06	2.15e-06	0	0	0	0	0	0	1.365e-05	4.063e-05	2.817e-05	7.196e-06	6.611e-06	1.387e-05	0	1.553e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.553e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,0,0,0,0,6,0:7:68:.:.:495,429,479,429,479,479,429,479,479,479,429,479,479,479,479,68,135,135,135,135,168,294,301,301,301,301,0,277	2	0	0	0	C
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,0,0,0,0,6,0:7:68:.:.:495,429,479,429,479,479,429,479,479,479,429,479,479,479,479,68,135,135,135,135,168,294,301,301,301,301,0,277	2	0	0	0	C
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,0,0,0,0,6,0:7:68:.:.:495,429,479,429,479,479,429,479,479,479,429,479,479,479,479,68,135,135,135,135,168,294,301,301,301,301,0,277	2	0	0	0	C
chr22	26313600	26313600	A	G	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs889338544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0034	0.0003	0.0002	0.0014	0.0009	0.0004	0	0.0002	0	0.0034	0	0	0.0003	0.0012	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	297.97	6	chr22	26313600	.	ACACG	A,GCACG,*	297.97	.	AC=5,1,21;AF=0.139,0.028,0.583;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=141;ExcessHet=0.0040;FS=12.236;InbreedingCoeff=0.5132;MLEAC=4,1,23;MLEAF=0.111,0.028,0.639;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,7:7:21:.:.:293,293,293,293,293,293,21,21,21,0	3	2	0	3	.
chr22	26438821	26438821	G	A	intronic	ASPHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969682671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.94	1	chr22	26438821	.	G	A	65.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	16	0	1	4	.
chr22	26491133	26491133	T	0	intronic	SRRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	34730.39	49	chr22	26491133	.	T	A,*	34730.39	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.360e-01;DP=1318;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.30;ReadPosRankSum=0.807;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52,0:52:99:1572,156,0,1572,156,1572	0	18	2	0	.
chr22	26503505	26503505	C	T	intronic	TFIP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	543.67	12	chr22	26503505	.	C	T,G	543.67	.	AC=1,3;AF=0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.301e+00;DP=278;ExcessHet=0.7148;FS=11.638;InbreedingCoeff=-0.1590;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.295;SOR=2.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,4:13:99:0|1:26503505_C_G:113,140,508,0,367,355:26503505	15	0	1	2	.
chr22	26503505	26503505	C	G	intronic	TFIP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	543.67	12	chr22	26503505	.	C	T,G	543.67	.	AC=1,3;AF=0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.301e+00;DP=278;ExcessHet=0.7148;FS=11.638;InbreedingCoeff=-0.1590;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.295;SOR=2.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,4:13:99:0|1:26503505_C_G:113,140,508,0,367,355:26503505	15	0	1	2	C
chr22	29053669	29053669	C	T	UTR3	ZNRF3	NM_001206998:c.*47C>T;NM_032173:c.*47C>T	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1431.98	44	chr22	29053669	.	C	T	1431.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=913;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,51:94:99:1446,0,1204	20	0	1	0	.
chr22	29098956	29098956	A	G	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	0.6681	0.608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	3.002e-05	0	0	.	.	3.002e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1293.98	34	chr22	29098956	.	A	G	1293.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.253e+00;DP=809;ExcessHet=0.0000;FS=2.594;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,54:107:99:1308,0,1447	20	0	1	0	.
chr22	29155961	29155961	-	A	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	564.16	0	chr22	29155959	.	CAA	C,CAAA,CA	564.16	.	AC=8,1,1;AF=0.444,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.5456;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2046;MLEAC=13,2,2;MLEAF=0.722,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:19:130,0,19,133,31,164,133,31,164,164	2	3	2	12	C
chr22	29483280	29483280	-	A	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14,0,0:32:99:231,0,301,282,341,624,282,341,624,624	1	0	8	0	.
chr22	29483280	29483280	A	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14,0,0:32:99:231,0,301,282,341,624,282,341,624,624	1	0	8	0	C
chr22	29483277	29483280	AAAA	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.79e-05	0.0005	9.69e-05	9.885e-05	0.0001	8.024e-05	7.438e-05	8.211e-05	7.441e-05	0.0001	0.0001	0.0001	5.888e-05	2.734e-05	0	0.0001	5.296e-05	0.0001	1.941e-05	4.18e-05	0	4.119e-05	3.78e-05	3.22e-06	1.21e-06	.	.	3.78e-05	0	0	0	0	0	0	1.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14,0,0:32:99:231,0,301,282,341,624,282,341,624,624	1	0	8	0	C
chr22	29541616	29541616	C	G	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.92	2	chr22	29541616	.	C	G	59.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.67;MQRankSum=-9.670e-01;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29541616_C_G:72,0,162:29541616	18	0	1	2	.
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chr22	29543357	29543357	A	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,10,0:15:68:444,359,446,359,446,446,359,446,446,446,359,446,446,446,446,0,108,108,108,108,68,359,446,446,446,446,108,446	3	1	4	2	C
chr22	29543354	29543357	AAAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,10,0:15:68:444,359,446,359,446,446,359,446,446,446,359,446,446,446,446,0,108,108,108,108,68,359,446,446,446,446,108,446	3	1	4	2	C
chr22	29543356	29543357	AA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,10,0:15:68:444,359,446,359,446,446,359,446,446,446,359,446,446,446,446,0,108,108,108,108,68,359,446,446,446,446,108,446	3	1	4	2	C
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chr22	29543350	29543357	AAAAAAAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,10,0:15:68:444,359,446,359,446,446,359,446,446,446,359,446,446,446,446,0,108,108,108,108,68,359,446,446,446,446,108,446	3	1	4	2	C
chr22	29569681	29569681	A	-	intronic	NIPSNAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	959.72	5	chr22	29569678	.	TAAA	TAA,T	959.72	.	AC=16,2;AF=0.533,0.067;AN=30;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6798;MLEAC=20,2;MLEAF=0.667,0.067;MQ=59.83;QD=27.42;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:9:27:205,27,0,202,28,207	6	8	0	6	.
chr22	29569679	29569681	AAA	-	intronic	NIPSNAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.992e-05	0.0004	5.5e-05	4.444e-05	7.238e-05	2.272e-05	1.631e-05	.	.	2.65e-05	0	7.238e-05	0	0	0.0005	0	1.532e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	959.72	5	chr22	29569678	.	TAAA	TAA,T	959.72	.	AC=16,2;AF=0.533,0.067;AN=30;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6798;MLEAC=20,2;MLEAF=0.667,0.067;MQ=59.83;QD=27.42;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:9:27:205,27,0,202,28,207	6	8	0	6	C
chr22	29696070	29696070	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328delT;NM_181833:c.*1268delT;NM_000268:c.*1268delT;NM_181832:c.*1343delT;NM_181829:c.*1328delT;NM_181830:c.*1328delT;NM_181828:c.*1328delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,4,1,0,0:10:47:71,47,110,0,70,128,85,106,71,174,85,122,87,153,161,85,122,87,153,161,161	1	0	5	0	.
chr22	29696069	29696070	TT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1327_*1328delTT;NM_181833:c.*1267_*1268delTT;NM_000268:c.*1267_*1268delTT;NM_181832:c.*1342_*1343delTT;NM_181829:c.*1327_*1328delTT;NM_181830:c.*1327_*1328delTT;NM_181828:c.*1327_*1328delTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,4,1,0,0:10:47:71,47,110,0,70,128,85,106,71,174,85,122,87,153,161,85,122,87,153,161,161	1	0	5	0	C
chr22	29696070	29696070	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328_*1329insT;NM_181833:c.*1268_*1269insT;NM_000268:c.*1268_*1269insT;NM_181832:c.*1343_*1344insT;NM_181829:c.*1328_*1329insT;NM_181830:c.*1328_*1329insT;NM_181828:c.*1328_*1329insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,4,1,0,0:10:47:71,47,110,0,70,128,85,106,71,174,85,122,87,153,161,85,122,87,153,161,161	1	0	5	0	C
chr22	29696068	29696070	TTT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1326_*1328delTTT;NM_181833:c.*1266_*1268delTTT;NM_000268:c.*1266_*1268delTTT;NM_181832:c.*1341_*1343delTTT;NM_181829:c.*1326_*1328delTTT;NM_181830:c.*1326_*1328delTTT;NM_181828:c.*1326_*1328delTTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,4,1,0,0:10:47:71,47,110,0,70,128,85,106,71,174,85,122,87,153,161,85,122,87,153,161,161	1	0	5	0	C
chr22	29697568	29697568	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826delT;NM_181833:c.*2766delT;NM_000268:c.*2766delT;NM_181832:c.*2841delT;NM_181829:c.*2826delT;NM_181830:c.*2826delT;NM_181828:c.*2826delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6,3,2:27:81:89,0,344,98,276,488,81,365,411,631	1	0	16	0	C
chr22	29697568	29697568	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826_*2827insT;NM_181833:c.*2766_*2767insT;NM_000268:c.*2766_*2767insT;NM_181832:c.*2841_*2842insT;NM_181829:c.*2826_*2827insT;NM_181830:c.*2826_*2827insT;NM_181828:c.*2826_*2827insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6,3,2:27:81:89,0,344,98,276,488,81,365,411,631	1	0	16	0	C
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chr22	30616038	30616053	TGGATGGATGGATGGA	-	intronic	TCN2	.	.	.	Transcobalamin II deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3804.47	9	chr22	30616025	.	TTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA	TTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,T,TTGGATGGATGGATGGA,TTGGATGGATGGATGGATGGA,TTGGATGGATGGA	3804.47	.	AC=17,2,3,2,1;AF=0.447,0.053,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=0.0006;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6018;MLEAC=18,2,3,2,1;MLEAF=0.474,0.053,0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0:6:18:270,270,270,270,270,270,270,270,270,270,18,18,18,18,0,270,270,270,270,18,270	5	7	1	2	.
chr22	30693973	30693973	-	A	UTR5	OSBP2	NM_001282738:c.-88_-87insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	6758.29	21	chr22	30693971	.	GAA	G,GAAA,GAAAA,GAAAAA	6758.29	.	AC=1,32,2,1;AF=0.024,0.762,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=392;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=1,32,1,1;MLEAF=0.024,0.762,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5,0,0:7:63:179,130,270,68,0,63,201,211,80,270,201,211,80,270,270	0	0	0	0	.
chr22	30693973	30693973	-	AA	UTR5	OSBP2	NM_001282738:c.-88_-87insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	6758.29	21	chr22	30693971	.	GAA	G,GAAA,GAAAA,GAAAAA	6758.29	.	AC=1,32,2,1;AF=0.024,0.762,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=392;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=1,32,1,1;MLEAF=0.024,0.762,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5,0,0:7:63:179,130,270,68,0,63,201,211,80,270,201,211,80,270,270	0	0	0	0	C
chr22	30693973	30693973	-	AAA	UTR5	OSBP2	NM_001282738:c.-88_-87insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	6758.29	21	chr22	30693971	.	GAA	G,GAAA,GAAAA,GAAAAA	6758.29	.	AC=1,32,2,1;AF=0.024,0.762,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=392;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=1,32,1,1;MLEAF=0.024,0.762,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5,0,0:7:63:179,130,270,68,0,63,201,211,80,270,201,211,80,270,270	0	0	0	0	C
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chr22	31575088	31575103	GTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	5007.33	5	chr22	31575085	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGT,CGT	5007.33	.	AC=9,6,2,17,1,1;AF=0.225,0.150,0.050,0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4431;MLEAC=9,7,2,17,1,1;MLEAF=0.225,0.175,0.050,0.425,0.025,0.025;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=31.00;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:6:12:171,174,201,174,201,201,174,201,201,201,0,26,26,26,12,174,201,201,201,26,201,174,201,201,201,26,201,201	1	3	0	1	C
chr22	31581288	31581288	-	T	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	781.06	1	chr22	31581287	.	CT	CTT,CTTT,C	781.06	.	AC=7,6,2;AF=0.292,0.250,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=55;ExcessHet=0.0264;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3811;MLEAC=12,6,4;MLEAF=0.500,0.250,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,2:7:52:162,52,52,175,61,198,128,0,150,160	3	2	2	9	C
chr22	31581288	31581288	-	TT	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	781.06	1	chr22	31581287	.	CT	CTT,CTTT,C	781.06	.	AC=7,6,2;AF=0.292,0.250,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=55;ExcessHet=0.0264;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3811;MLEAC=12,6,4;MLEAF=0.500,0.250,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,2:7:52:162,52,52,175,61,198,128,0,150,160	3	2	2	9	C
chr22	31791402	31791402	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs896877623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.284e-05	2.576e-05	4.043e-05	0.0002	1.263e-05	8e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	111.35	1	chr22	31791402	.	C	T	111.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	15	0	1	5	.
chr22	32152531	32152531	T	C	intronic	C22orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.712e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs762033145	7.68e-06	7.526e-06	5.571e-06	9.801e-06	7.012e-05	4.12e-06	3.01e-06	3.015e-05	2.051e-05	6.23e-05	0	0	0	0	0	9.209e-07	3.368e-05	7.012e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1001.98	33	chr22	32152531	.	T	C	1001.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=2.035;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=53.61;MQRankSum=-5.440e-01;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1016,0,726	20	0	1	0	.
chr22	32416081	32416081	-	T	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	806.98	9	chr22	32416079	.	CTT	CTTT,CT,C	806.98	.	AC=5,9,2;AF=0.132,0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=395;ExcessHet=20.9642;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.6824;MLEAC=5,10,2;MLEAF=0.132,0.263,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:27:27,0,62,38,68,106,38,68,106,106	3	0	5	2	.
chr22	32416081	32416081	T	-	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	806.98	9	chr22	32416079	.	CTT	CTTT,CT,C	806.98	.	AC=5,9,2;AF=0.132,0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=395;ExcessHet=20.9642;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.6824;MLEAC=5,10,2;MLEAF=0.132,0.263,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:27:27,0,62,38,68,106,38,68,106,106	3	0	5	2	C
chr22	32419367	32419367	T	C	exonic	BPIFC	.	nonsynonymous SNV	BPIFC:NM_174932:exon12:c.A1255G:p.I419V,	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.515	P	0.334	B	0.009	N	1.000	N	2.24	M	3.19	T	-1.050	T	0.029	T	0.314	1.661	11.51	2.61	0.162	0.442	5.192	0.064	0.00264502753675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.126e-06	0.0003	6.4e-07	4.3e-07	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.995e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.21718	T	0.07	0.43721	T	0.454	0.36182	P	0.334	0.42203	B	0.009372	0.30392	N	0.336093	1	0.08975	N	2.825	0.82220	M	3.19	0.07353	T	-0.8	0.22078	N	0.22	0.25989	-1.0495	0.14537	T	0.029	0.12541	T	10	0.14368019	0.27276	T	0.002645	0.05377	T	0.064	0.18567	0.604	0.73586	0.238705975628	0.23479	0.4914839234327179	0.49069	0.0606122278648	0.06739	0.359556913376	0.19320	T	0.001742	0.01167	T	-0.22506	0.17308	T	-0.561059	0.16279	T	0.404847860336304	0.29124	T	0.618838	0.23746	T	0.091196485	0.21363	0.08777312	0.20425	0.091196485	0.21363	0.08777312	0.20424	-4.118	0.25555	T	.	.	0.079	0.09917	B	.;.;.	.;.;.	0.881851	0.12550	9.079	0.97852554256670732	0.36405	0.13506	0.17894	N	AEFBI	0.061003	0.11631	N	-0.334492535983296	0.27845	1.531075	-0.391641344099783	0.25245	1.38716	0.0108999405668081	0.12099	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.87	2.61	0.30255	0.219000	0.17426	0.854000	0.22166	-0.177000	0.10537	0.217000	0.24502	0.007000	0.19602	0.974000	0.55675	0.0:0.0972:0.1795:0.7232	5.192	0.14540	610	0.67008	Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal|Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal;.;Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal|Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	591.98	35	chr22	32419367	.	T	C	591.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.726e+00;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=1.342;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,26:38:99:606,0,300	20	0	1	0	C
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chr22	33028655	33028655	-	TGG	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	748.56	3	chr22	33028643	.	ATGGTGGTGGTGG	ATGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGG,A	748.56	.	AC=2,4,1,1;AF=0.056,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=114;ExcessHet=0.0499;FS=3.393;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=2,4,1,1;MLEAF=0.056,0.111,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:88:108,117,214,0,97,88,117,214,97,214,117,214,97,214,214	12	0	2	3	C
chr22	33028653	33028655	TGG	-	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	748.56	3	chr22	33028643	.	ATGGTGGTGGTGG	ATGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGG,A	748.56	.	AC=2,4,1,1;AF=0.056,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=114;ExcessHet=0.0499;FS=3.393;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=2,4,1,1;MLEAF=0.056,0.111,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:88:108,117,214,0,97,88,117,214,97,214,117,214,97,214,214	12	0	2	3	C
chr22	33028655	33028655	-	TGGTGG	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	748.56	3	chr22	33028643	.	ATGGTGGTGGTGG	ATGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGG,A	748.56	.	AC=2,4,1,1;AF=0.056,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=114;ExcessHet=0.0499;FS=3.393;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=2,4,1,1;MLEAF=0.056,0.111,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:88:108,117,214,0,97,88,117,214,97,214,117,214,97,214,214	12	0	2	3	C
chr22	33028644	33028655	TGGTGGTGGTGG	-	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262013483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0024	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0.0006	0	0.0010	0	0.0024	0	0	0.0002	0.0009	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	748.56	3	chr22	33028643	.	ATGGTGGTGGTGG	ATGGTGGTGGTGGTGG,ATGGTGGTGG,ATGGTGGTGGTGGTGGTGG,A	748.56	.	AC=2,4,1,1;AF=0.056,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=114;ExcessHet=0.0499;FS=3.393;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=2,4,1,1;MLEAF=0.056,0.111,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0,0:6:88:108,117,214,0,97,88,117,214,97,214,117,214,97,214,214	12	0	2	3	C
chr22	33713972	33713977	GTAACA	0	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	117.48	3	chr22	33713972	.	GTAACA	G,*	117.48	.	AC=2,4;AF=0.067,0.133;AN=30;DP=68;ExcessHet=0.0033;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.3687;MLEAC=2,5;MLEAF=0.067,0.167;MQ=60.00;QD=6.91;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:69:69,84,289,0,205,198	11	1	0	6	.
chr22	33713987	33713987	-	TAACATAACA	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	834.46	3	chr22	33713982	.	GTAACA	GTAACATAACA,G,GTAACATAACATAACA	834.46	.	AC=7,1,3;AF=0.250,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.245;InbreedingCoeff=0.4714;MLEAC=9,2,4;MLEAF=0.321,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.77;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:72:162,0,72,171,87,272,171,87,272,272	8	3	1	7	C
chr22	33844724	33844724	T	-	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	158.06	40	chr22	33844722	.	CTT	CT,CTTT,C	158.06	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=40;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3285;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:31:31,0,103,46,109,155,46,109,155,155	8	0	2	9	C
chr22	33844724	33844724	-	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	158.06	40	chr22	33844722	.	CTT	CT,CTTT,C	158.06	.	AC=2,2,2;AF=0.083,0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=40;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3285;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:31:31,0,103,46,109,155,46,109,155,155	8	0	2	9	C
chr22	35393639	35393639	G	A	UTR3	HMOX1	NM_002133:c.*41G>A	.	.	Heme oxygenase-1 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	519.98	37	chr22	35393639	.	G	A	519.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.563;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=3.436;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.25;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:534,0,375	20	0	1	0	.
chr22	35416532	35416533	TG	-	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5377.76	16	chr22	35416511	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG	5377.76	.	AC=6,6,9,3,4,2;AF=0.150,0.150,0.225,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=767;ExcessHet=0.2410;FS=2.163;InbreedingCoeff=0.2224;MLEAC=7,6,9,3,4,2;MLEAF=0.175,0.150,0.225,0.075,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.39;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=0.440	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,2,0,10,4,0:18:51:622,641,757,472,492,453,641,757,492,757,201,336,51,336,414,421,441,367,441,0,402,641,757,492,757,336,441,757	2	0	2	1	.
chr22	36014332	36014332	G	A	intronic	RBFOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021893282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	7.226e-05	1.29e-05	5.398e-05	6.569e-05	1.264e-05	8.01e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	6.569e-05	0	0	9.537e-05	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.58	5	chr22	36014332	.	G	A	45.58	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=86;ExcessHet=0.1128;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=53.95;MQRankSum=-9.670e-01;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,148	18	0	2	1	.
chr22	36265782	36265782	G	T	exonic	APOL1	.	stopgain	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G892T:p.E298X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.76	T	.	.	.	.	0.618	N	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.773	19.16	-2.28	-0.449	-1.035	3.413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.617745	0.05738	N	1.200530	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.79	0.78737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299787	0.82950	D	0.192847	0.82730	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;Tolerant;.	.;.;.;High;.	5.111238	0.85445	28.6	0.94747486642744438	0.25445	0.01550	0.05082	N	AEFDBI	0.051060	0.08984	N	-0.28464942149091	0.29742	1.651984	-0.709861734847565	0.16715	0.8855342	0.64071294737418	0.22051	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	3.18	-2.28	0.06438	-1.743000	0.01933	-20.000000	0.00162	-0.266000	0.06809	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4028:0.0:0.402:0.1951	3.413	0.06937	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1905	3603.9	128	chr22	36265782	.	G	T	3603.9	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-2.811e+00;DP=3016;ExcessHet=3.5521;FS=129.024;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.90;ReadPosRankSum=0.599;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:139,38:177:99:.:.:450,0,3764	13	0	8	0	.
chr22	36316559	36316559	G	T	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338A:p.S446S,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2105	2801.19	95	chr22	36316559	.	G	T,C	2801.19	.	AC=3,5;AF=0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.950e+00;DP=1485;ExcessHet=3.5521;FS=263.024;InbreedingCoeff=-0.2858;MLEAC=3,5;MLEAF=0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.92;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:69,0,11:80:99:0|1:36316559_G_C:161,368,3216,0,2848,2814:36316559	11	0	3	2	.
chr22	36316559	36316559	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338G:p.S446S,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2801.19	95	chr22	36316559	.	G	T,C	2801.19	.	AC=3,5;AF=0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.950e+00;DP=1485;ExcessHet=3.5521;FS=263.024;InbreedingCoeff=-0.2858;MLEAC=3,5;MLEAF=0.079,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.92;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:69,0,11:80:99:0|1:36316559_G_C:161,368,3216,0,2848,2814:36316559	11	0	3	2	C
chr22	36316560	36316560	G	C	exonic	MYH9	.	nonsynonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1337G:p.S446C,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.839	P	0.211	B	0.000	D	1.000	D	2.625	M	-2.36	D	0.426	D	0.660	D	0.853	4.564	24.7	5.1	2.538	9.869	18.547	0.692	0.324217944934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	8.688e-05	1.362e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.113	0.36901	T	0.839	0.46454	P	0.211	0.37346	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.15	0.60148	M	-2.36	0.88143	D	-4.71	0.79915	D	0.878	0.87590	0.426	0.89483	D	0.660	0.88197	D	10	0.9259001	0.91938	D	0.324218	0.91564	D	0.692	0.88820	0.645	0.78224	0.961098647398	0.96068	0.8395035233604805	0.83910	2.00279492732	0.93841	0.889070630074	0.95144	D	0.822647	0.95680	D	0.384396	0.88989	D	0.314382	0.88851	D	0.996383428573608	0.89236	D	0.944506	0.78979	D	0.92190284	0.93432	0.7688183	0.86348	0.92190284	0.93433	0.7688183	0.86349	-11.156	0.80506	D	0.8877937243935591	0.94347	0.351	0.56631	A	.	.	4.590653	0.72606	25.9	0.99319532239500308	0.59317	0.97062	0.72468	D	AEFBHCI	0.962230	0.98376	D	0.558250758971841	0.70586	5.523309	0.579599439697102	0.73481	5.977167	0.999999999999999	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	10.003000	0.99689	7.593000	0.61311	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.0:0.0:1.0:0.0	18.547	0.91003	492	0.76569	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	1924.07	73	chr22	36316560	.	G	C	1924.07	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.731e+00;DP=1544;ExcessHet=1.7912;FS=261.121;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.69;ReadPosRankSum=1.93;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,11:80:99:0|1:36316559_G_C:161,0,2814:36316559	15	0	6	0	C
chr22	36316562	36316562	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1335G:p.A445A,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194494	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	9.166e-05	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	3794.77	42	chr22	36316562	.	G	C	3794.77	.	AC=10;AF=0.500;AN=20;BaseQRankSum=-1.182e+00;DP=1399;ExcessHet=6.1002;FS=301.096;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=15;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=1.44;SOR=10.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,11:81:99:0|1:36316559_G_C:158,0,2821:36316559	0	0	10	11	C
chr22	36316565	36316565	G	A	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332T:p.G444G,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778517970	7.525e-06	7.524e-06	8.167e-06	6.876e-06	3.478e-05	4.04e-06	2.95e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	0	3.478e-05	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2059	3005.41	73	chr22	36316565	.	G	A,C	3005.41	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.113e+00;DP=1533;ExcessHet=2.5830;FS=300.475;InbreedingCoeff=-0.2771;MLEAC=6,2;MLEAF=0.176,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.983;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:66,0,11:77:99:0|1:36316559_G_C:170,368,3100,0,2731,2698:36316559	10	0	5	4	C
chr22	36316565	36316565	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332G:p.G444G,	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2059	3005.41	73	chr22	36316565	.	G	A,C	3005.41	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.113e+00;DP=1533;ExcessHet=2.5830;FS=300.475;InbreedingCoeff=-0.2771;MLEAC=6,2;MLEAF=0.176,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.983;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:66,0,11:77:99:0|1:36316559_G_C:170,368,3100,0,2731,2698:36316559	10	0	5	4	C
chr22	36348842	36348842	C	0	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	40	10	0	1	175	177	0.0909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	501.85	9	chr22	36348842	.	C	CA,*	501.85	.	AC=1,31;AF=0.028,0.861;AN=36;BaseQRankSum=0.763;DP=755;ExcessHet=0.8031;FS=1.973;InbreedingCoeff=0.1680;MLEAC=1,35;MLEAF=0.028,0.972;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.584;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,36:41:77:0|1:36348841_GC_G:1426,1441,1626,0,185,77:36348841	0	0	1	3	C
chr22	36493440	36493440	-	A	intronic	FOXRED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	189.79	7	chr22	36493438	.	CAA	C,CAAA,CAAAA	189.79	.	AC=1,2,1;AF=0.026,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=155;ExcessHet=0.7564;FS=3.897;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.026,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:83:83,95,227,95,227,227,0,132,132,123	15	0	1	2	.
chr22	36512861	36512864	ACAC	-	intronic	EIF3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1802.29	7	chr22	36512858	.	GACACAC	GAC,GACAC,G	1802.29	.	AC=11,6,3;AF=0.289,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=117;ExcessHet=0.4630;FS=2.982;InbreedingCoeff=0.0470;MLEAC=11,7,3;MLEAF=0.289,0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:178,178,178,15,15,0,178,178,15,178	5	4	3	2	.
chr22	36512863	36512864	AC	-	intronic	EIF3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1802.29	7	chr22	36512858	.	GACACAC	GAC,GACAC,G	1802.29	.	AC=11,6,3;AF=0.289,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=117;ExcessHet=0.4630;FS=2.982;InbreedingCoeff=0.0470;MLEAC=11,7,3;MLEAF=0.289,0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:178,178,178,15,15,0,178,178,15,178	5	4	3	2	C
chr22	37014137	37014137	C	T	intronic	TST	.	.	.	.	.	921	600	1	0	0	1	0.000832639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050758508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-05	7.883e-05	6.425e-05	6.734e-05	0.0010	3.519e-05	2.618e-05	0.0004	0.0002	2.415e-05	0	0	0	0.0010	0	0	2.941e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	237.99	3	chr22	37014137	.	C	T	237.99	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5687;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=29.75;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:264,24,0	19	1	0	1	.
chr22	37073350	37073350	-	GATG	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6497.16	18	chr22	37073346	.	AGATG	A,AGATGGATG	6497.16	.	AC=17,2;AF=0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=370;ExcessHet=0.1146;FS=5.264;InbreedingCoeff=0.2978;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.39;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:99:150,0,240,168,252,420	7	4	7	1	.
chr22	37629405	37629405	C	T	intronic	GGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417538201	2.785e-05	2.888e-05	2.75e-05	2.818e-05	4.171e-05	1.996e-05	1.739e-05	2.103e-05	1.777e-05	4.171e-05	0	0	2.926e-05	0	0	3.065e-05	4.122e-05	2.719e-05	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.287e-05	3.028e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.98	28	chr22	37629405	.	C	T	375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.070;DP=703;ExcessHet=0.0000;FS=1.370;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.048;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:390,0,543	20	0	1	0	.
chr22	37739268	37739268	C	-	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	145.21	54	chr22	37739267	.	TC	T	145.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:25:0|1:37739249_C_A:156,0,25:37739249	16	0	1	4	.
chr22	37838652	37838652	A	G	intronic	ANKRD54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216674273	2.712e-05	2.668e-05	2.828e-05	2.594e-05	3.145e-05	2.016e-05	1.766e-05	2.263e-05	1.997e-05	0	0	0	2.711e-05	0	0	3.145e-05	3.418e-05	1.244e-05	3.941e-05	3.937e-05	0	8.061e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	387.98	34	chr22	37838652	.	A	G	387.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.557e+00;DP=722;ExcessHet=0.0000;FS=1.378;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.444e+00;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:402,0,515	20	0	1	0	.
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chr22	38645244	38645244	A	T	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.58	4	chr22	38645244	.	A	T	62.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38645236_C_CA:72,0,162:38645236	14	0	1	6	.
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chr22	39080045	39080045	-	AAA	intronic	APOBEC3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	401.05	7	chr22	39080044	.	CA	CAA,C,CAAAA	401.05	.	AC=3,2,1;AF=0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=244;ExcessHet=1.8958;FS=0.972;InbreedingCoeff=-0.2015;MLEAC=3,2,1;MLEAF=0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10,2,0:19:99:202,0,148,202,110,430,244,171,405,445	13	0	3	2	.
chr22	39240941	39240943	ACT	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	344.59	24	chr22	39240941	.	ACT	*,A	344.59	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=974;ExcessHet=0.7800;FS=3.578;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36,0:36:99:1|1:39240925_A_G:1320,109,0,1431,153,2256:39240925	2	11	7	0	.
chr22	39415265	39415265	G	T	intronic	TAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.745e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	183.07	16	chr22	39415265	.	G	T	183.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.611;DP=354;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=-1.768e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:197,0,259	20	0	1	0	.
chr22	39511863	39511863	G	A	exonic	MIEF1	.	synonymous SNV	MIEF1:NM_001304564:exon4:c.G159A:p.A53A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.000199681	0.0001	0.0013	0	0	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs144509053	5.339e-05	5.404e-05	5.856e-05	4.816e-05	0.0017	4.346e-05	4.02e-05	0.0013	0.0012	0.0017	8.961e-05	0	2.52e-05	0	0	1.08e-05	3.314e-05	2.32e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0002	0	0	9.42e-05	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1118.98	34	chr22	39511863	.	G	A	1118.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,47:89:99:1133,0,918	20	0	1	0	.
chr22	39674229	39674229	T	0	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3809.62	19	chr22	39674229	.	T	C,*	3809.62	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.896e+00;DP=231;ExcessHet=2.4516;FS=2.798;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.77;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:36:402,36,0,402,36,402	3	7	10	0	.
chr22	39765178	39765178	-	TG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,4,0:11:99:350,345,391,195,191,176,153,200,0,182,345,391,191,200,391	6	0	12	0	.
chr22	39765178	39765178	-	TGTGTG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,4,0:11:99:350,345,391,195,191,176,153,200,0,182,345,391,191,200,391	6	0	12	0	C
chr22	39765178	39765178	-	TGTG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,4,0:11:99:350,345,391,195,191,176,153,200,0,182,345,391,191,200,391	6	0	12	0	C
chr22	40020358	40020358	-	T	intronic	FAM83F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	132.43	4	chr22	40020357	.	AT	ATT,A	132.43	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.2212;MLEAC=3,4;MLEAF=0.188,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:14:94,94,94,14,14,0	6	0	1	13	.
chr22	40350135	40350135	T	-	intronic	ADSL	.	.	.	Adenylosuccinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	347.94	34	chr22	40350133	.	CTT	CT,C	347.94	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=787;ExcessHet=4.7172;FS=0.605;InbreedingCoeff=-0.2680;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,5,0:31:38:38,0,570,116,585,701	12	0	7	0	.
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chr22	40536324	40536324	-	GCCGCCGC	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1414.15	3	chr22	40536324	.	A	C,AGCCGCCGC	1414.15	.	AC=18,2;AF=0.500,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0042;FS=1.334;InbreedingCoeff=0.4381;MLEAC=21,1;MLEAF=0.583,0.028;MQ=57.85;MQRankSum=0.00;QD=25.25;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:63:.:.:63,0,110,73,116,189	6	7	4	3	C
chr22	40588030	40588030	T	-	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	983.73	6	chr22	40588027	.	ATTT	ATT,AT,A	983.73	.	AC=12,2,1;AF=0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=227;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0090;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.456;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0,0:12:62:62,0,91,91,95,200,91,95,200,200	9	2	7	0	C
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chr22	43972861	43972861	C	0	intronic	SAMM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	17086.94	33	chr22	43972861	.	C	T,*	17086.94	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=987;ExcessHet=0.0046;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.50;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,42,0:42:99:.:.:1215,124,0,1117,122,1093	7	8	5	0	.
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chr22	44189575	44189575	C	T	intronic	PARVG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs191173087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0031	7.57e-05	6.276e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0031	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.22	4	chr22	44189575	.	C	T	55.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.04;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	18	0	1	2	.
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chr22	45963504	45963504	G	A	intronic	WNT7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576180112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	3.856e-05	5.384e-05	0.0004	2.11e-05	1.528e-05	7.285e-05	3.027e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	112.31	34	chr22	45963504	.	G	A	112.31	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1494;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.46;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:119,0,19	10	0	1	10	.
chr22	46198239	46198239	-	AA	intronic	PPARA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	375.44	18	chr22	46198237	.	CAA	CAAAA,CAAA,CA,C	375.44	.	AC=2,1,4,1;AF=0.063,0.031,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=158;ExcessHet=4.6500;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3456;MLEAC=2,1,5,1;MLEAF=0.063,0.031,0.156,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:11:71:71,0,161,71,185,269,71,185,269,269,71,185,269,269,269	8	0	2	5	.
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chr22	46635799	46635799	A	0	intronic	GRAMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	48.9	0	chr22	46635799	.	A	G,*	48.9	.	AC=2,6;AF=0.067,0.200;AN=30;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6588;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=60.00;QD=2.88;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:19:252,252,252,19,19,0	11	1	0	6	.
chr22	46710847	46710847	C	T	intronic	CERK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927220165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	134.08	8	chr22	46710847	.	C	T	134.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.921;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.113e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:148,0,142	20	0	1	0	.
chr22	50063887	50063920	AGGCCACTCACCTCCCCGGCTGGGCACCCCTGTG	0	intronic	MLC1	.	.	.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	218.49	18	chr22	50063887	.	AGGCCACTCACCTCCCCGGCTGGGCACCCCTGTG	A,*	218.49	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.081;DP=286;ExcessHet=0.1190;FS=5.030;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=-4.620e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6,0:13:99:.:.:231,0,276,252,294,546	16	0	1	3	.
chr22	50217080	50217080	C	T	exonic	SELENOO	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.479e-06	0	0	0	0	1.546e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760383196	5.066e-05	5.062e-05	4.224e-05	5.917e-05	0.0028	4.129e-05	3.781e-05	0.0017	0.0014	5.974e-05	4.473e-05	0	0	1.912e-05	0.0028	3.867e-05	9.938e-05	4.637e-05	2.625e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.027e-05	0.0002	8.13e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2202.98	43	chr22	50217080	.	C	T	2202.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.696e+00;DP=1013;ExcessHet=0.0000;FS=0.485;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=-6.310e-01;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,99:228:99:2217,0,3232	20	0	1	0	.
chr22	50369907	50369907	T	-	intronic	PPP6R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	358.14	53	chr22	50369905	.	ATT	A,AT	358.14	.	AC=6,2;AF=0.273,0.091;AN=22;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6520;MLEAC=8,2;MLEAF=0.364,0.091;MQ=60.00;QD=27.55;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:154,15,0,154,15,154	7	3	0	10	.
chr22	50448207	50448207	T	C	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.423e-05	0	0	0.0003	0	1.554e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs751678674	8.959e-06	9.578e-06	8.232e-06	9.694e-06	2.523e-05	5e-06	3.85e-06	4.57e-06	3.33e-06	0	0	0	2.523e-05	0	0	9.037e-06	1.667e-05	1.162e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1226.98	37	chr22	50448207	.	T	C	1226.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.033e+00;DP=993;ExcessHet=0.0000;FS=1.462;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-4.040e-01;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,54:120:99:1241,0,1680	20	0	1	0	.
chr22	50461327	50461327	-	G	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	37163.59	66	chr22	50461326	.	AG	A,AGG	37163.59	.	AC=26,2;AF=0.619,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=1507;ExcessHet=2.0984;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=26,2;MLEAF=0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.26;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,33,0:57:99:.:.:1249,0,440,1198,617,1981	2	7	10	0	C
chr22	50504266	50504266	G	T	intronic	LMF2	.	.	.	.	.	560	961	1	0	0	1	0.000520021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388129005	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	6.647e-05	0	0	0	0	0.0010	7.515e-05	0.0002	0.0010	0	2.966e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	278.98	19	chr22	50504266	.	G	T	278.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.003e+00;DP=435;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.79;MQRankSum=-5.240e-01;QD=18.60;ReadPosRankSum=0.228;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:293,0,166	20	0	1	0	.
chr22	50521592	50521592	C	G	exonic	NCAPH2	.	nonsynonymous SNV	NCAPH2:NM_001185011:exon11:c.C983G:p.S328C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.997	D	0.923	D	0.016	N	1.000	N	2.075	M	.	.	-0.980	T	0.179	T	0.233	3.001	16.01	2.81	2.339	3.251	6.716	0.098	0.00931762138245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.023	0.57104	D	0.995	0.67487	D	0.923	0.65830	D	0.015583	0.28205	N	0.340811	1	0.08975	N	2.56	0.74772	M	.	.	.	-2.73	0.58085	D	0.387	0.43029	-0.9798	0.35048	T	0.179	0.52504	T	9	0.21148857	0.37578	T	0.009318	0.24459	T	0.098	0.28162	0.503	0.59615	0.143184338766	0.13958	0.18066746165930556	0.17985	0.436506209224	0.43739	0.394043803215	0.24237	T	0.519204	0.83154	D	-0.0615836	0.42659	T	-0.326237	0.41887	T	0.9396812915802	0.61135	D	0.868313	0.57032	D	0.18095781	0.39242	0.15429825	0.36219	0.18095781	0.39242	0.15429825	0.36218	-7.15	0.55121	T	.	.	0.090	0.25978	B	.;.;.	.;.;.	4.985831	0.82625	27.8	0.9881136355506035	0.46623	0.52886	0.29239	D	AEFBCI	0.250378	0.37044	N	0.474468878140522	0.65603	4.843416	0.409804835214453	0.62173	4.428596	0.999915866268289	0.45857	0.719381	0.83141	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.01	2.81	0.31971	3.446000	0.52692	2.932000	0.35621	0.549000	0.26987	0.684000	0.28476	0.275000	0.24072	0.916000	0.45140	0.367:0.4747:0.1583:0.0	6.716	0.22492	628	0.65206	Condensin-2 complex subunit H2, C-terminal;Condensin-2 complex subunit H2, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1337.98	39	chr22	50521592	.	C	G	1337.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.267;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=5.293;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.70;ReadPosRankSum=-1.120e+00;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,51:91:99:1352,0,1016	20	0	1	0	.
chrX	7275930	7275930	-	T	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7431.42	98	chrX	7275929	.	CT	C,CTT	7431.42	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.391;DP=1942;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=18,3;MLEAF=0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,8,14:47:99:282,242,754,0,154,310	0	0	18	0	.
chrX	7843976	7843976	-	AGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	exonic	VCX	.	frameshift insertion	VCX:NM_013452:exon3:c.581_582insAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT:p.S195Gfs*73,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.875e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	3.738e-06	8.672e-06	5.615e-06	0	6.53e-05	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	6.53e-05	0	0	0	0	2.552e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	86037.69	422	chrX	7843976	.	C	T,*,CAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	86037.69	.	AC=25,2,1;AF=0.735,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.89;DP=5914;ExcessHet=0.7503;FS=2.774;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.853,0.059,0.029;MQ=49.09;MQRankSum=-9.050e+00;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:227,53,0,0:280:99:.:.:773,0,5630,1453,5789,7242,1453,5789,7242,7242	0	8	6	4	.
chrX	7844224	7844224	G	A	downstream	VCX	dist=81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866306371	0.0011	8.525e-05	0	0.0087	0.0093	0	0	.	.	0	0.0093	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.18	1	chrX	7844224	.	G	A	64.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=39.69;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7844156_T_C:75,0,120:7844156	17	0	1	3	C
chrX	9704724	9704724	A	-	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5236.37	11	chrX	9704721	.	CAAA	CAA,C	5236.37	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=206;ExcessHet=0.0007;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.5431;MLEAC=1,22;MLEAF=0.024,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=0.422;SOR=2.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:315,315,315,21,21,0	8	0	1	0	.
chrX	9704753	9704753	G	0	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2085.98	31	chrX	9704753	.	G	A,*	2085.98	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.88;DP=428;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2112;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=0.332;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:9704753_G_A:630,42,0,630,42,630:9704753	16	1	3	0	C
chrX	9704761	9704761	A	0	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9029.53	36	chrX	9704761	.	A	G,*	9029.53	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.355e+00;DP=483;ExcessHet=0.0000;FS=4.946;InbreedingCoeff=0.7976;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.04;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:9704753_G_A:630,42,0,630,42,630:9704753	10	8	2	0	C
chrX	9765287	9765287	G	A	intronic	GPR143	.	.	.	Nystagmus 6, congenital, X-linked;Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426622124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.003e-06	8.736e-06	1.288e-05	0	1.893e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.893e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	125.08	4	chrX	9765287	.	G	A	125.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4344;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=20.85;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:149,18,0	18	1	0	2	.
chrX	10501365	10501365	C	G	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-05	0.0002	4.978e-05	0	3.798e-05	2.499e-05	2.205e-05	2.664e-05	2.303e-05	0	0	0.0001	0	0	0	3.798e-05	7.115e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	121.34	64	chrX	10501365	.	C	G	121.34	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-1.287e+00;DP=1053;ExcessHet=1.1607;FS=68.116;InbreedingCoeff=-0.2285;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.859;SOR=8.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,8:24:20:0|1:10501365_C_G:20,0,258:10501365	11	0	5	5	.
chrX	10523196	10523196	A	-	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0:12:63:63,0,144,87,156,242,87,156,242,242	4	0	14	0	C
chrX	10523196	10523196	-	A	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,0,0:12:63:63,0,144,87,156,242,87,156,242,242	4	0	14	0	C
chrX	11254719	11254720	AA	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,1,0,0,0:17:81:254,234,326,0,120,102,171,259,81,227,234,326,120,259,326,234,326,120,259,326,326,234,326,120,259,326,326,326	0	0	0	0	.
chrX	11254720	11254720	A	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,1,0,0,0:17:81:254,234,326,0,120,102,171,259,81,227,234,326,120,259,326,234,326,120,259,326,326,234,326,120,259,326,326,326	0	0	0	0	C
chrX	11254718	11254720	AAA	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,1,0,0,0:17:81:254,234,326,0,120,102,171,259,81,227,234,326,120,259,326,234,326,120,259,326,326,234,326,120,259,326,326,326	0	0	0	0	C
chrX	11254720	11254720	-	A	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,1,0,0,0:17:81:254,234,326,0,120,102,171,259,81,227,234,326,120,259,326,234,326,120,259,326,326,234,326,120,259,326,326,326	0	0	0	0	C
chrX	11254720	11254720	-	AA	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,11,1,0,0,0:17:81:254,234,326,0,120,102,171,259,81,227,234,326,120,259,326,234,326,120,259,326,326,234,326,120,259,326,326,326	0	0	0	0	C
chrX	11290492	11290492	A	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	60	25	3	0	138	141	0.0566038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4720.05	43	chrX	11290490	.	CAA	C,CA	4720.05	.	AC=4,19;AF=0.095,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.565;DP=883;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,19;MLEAF=0.095,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.030e-01;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,4:16:22:114,0,188,22,70,131	0	0	2	0	C
chrX	12706925	12706925	T	-	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3420.28	35	chrX	12706923	.	CTT	C,CT,CTTT	3420.28	.	AC=5,14,6;AF=0.119,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=856;ExcessHet=25.1139;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,14,4;MLEAF=0.119,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5:13:32:96,124,342,124,342,342,0,63,63,32	0	0	4	0	.
chrX	12706925	12706925	-	T	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3420.28	35	chrX	12706923	.	CTT	C,CT,CTTT	3420.28	.	AC=5,14,6;AF=0.119,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=856;ExcessHet=25.1139;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,14,4;MLEAF=0.119,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5:13:32:96,124,342,124,342,342,0,63,63,32	0	0	4	0	C
chrX	12976750	12976750	T	-	intronic	TMSB4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15210.89	140	chrX	12976748	.	CTT	C,CT,CTTT	15210.89	.	AC=5,20,1;AF=0.119,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.395;DP=2110;ExcessHet=10.5502;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.4156;MLEAC=5,20,1;MLEAF=0.119,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,7,19,8:64:99:324,220,1163,0,524,520,318,673,334,996	1	0	0	0	.
chrX	12976750	12976750	-	T	intronic	TMSB4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15210.89	140	chrX	12976748	.	CTT	C,CT,CTTT	15210.89	.	AC=5,20,1;AF=0.119,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.395;DP=2110;ExcessHet=10.5502;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.4156;MLEAC=5,20,1;MLEAF=0.119,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,7,19,8:64:99:324,220,1163,0,524,520,318,673,334,996	1	0	0	0	C
chrX	15547056	15547056	G	A	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	448.88	26	chrX	15547056	.	G	A,C	448.88	.	AC=6,13;AF=0.150,0.325;AN=40;BaseQRankSum=1.48;DP=473;ExcessHet=40.9761;FS=71.937;InbreedingCoeff=-0.7466;MLEAC=4,14;MLEAF=0.100,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.213;SOR=6.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,2:8:0:23,0,4,14,0,23	1	0	6	1	.
chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	448.88	26	chrX	15547056	.	G	A,C	448.88	.	AC=6,13;AF=0.150,0.325;AN=40;BaseQRankSum=1.48;DP=473;ExcessHet=40.9761;FS=71.937;InbreedingCoeff=-0.7466;MLEAC=4,14;MLEAF=0.100,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.213;SOR=6.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,2:8:0:23,0,4,14,0,23	1	0	6	1	C
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2483.12	23	chrX	17135507	.	T	C	2483.12	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=1.92;DP=428;ExcessHet=51.1880;FS=74.858;InbreedingCoeff=-0.9515;MLEAC=21;MLEAF=0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.450;SOR=6.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:40:40,0,90	0	0	20	1	.
chrX	19019550	19019550	T	-	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,2:10:12:56,0,75,65,97,175,12,57,134,144	0	0	14	0	.
chrX	19019550	19019550	-	T	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,2:10:12:56,0,75,65,97,175,12,57,134,144	0	0	14	0	C
chrX	19670841	19670841	A	-	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3156.98	43	chrX	19670839	.	CAA	C,CA	3156.98	.	AC=5,16;AF=0.125,0.400;AN=40;BaseQRankSum=0.276;DP=977;ExcessHet=40.9761;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.8454;MLEAC=3,17;MLEAF=0.075,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=-3.700e-02;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,2,0:22:43:43,0,560,78,605,733	0	1	3	1	.
chrX	21648796	21648796	-	T	intronic	CNKSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1623.5	14	chrX	21648794	.	CTT	CTTT,C,CT	1623.5	.	AC=15,3,10;AF=0.357,0.071,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.956;DP=331;ExcessHet=6.1794;FS=2.005;InbreedingCoeff=-0.3250;MLEAC=13,2,8;MLEAF=0.310,0.048,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=-1.990e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,1:5:22:22,27,105,27,105,105,0,56,56,42	1	0	7	0	.
chrX	21648796	21648796	T	-	intronic	CNKSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1623.5	14	chrX	21648794	.	CTT	CTTT,C,CT	1623.5	.	AC=15,3,10;AF=0.357,0.071,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.956;DP=331;ExcessHet=6.1794;FS=2.005;InbreedingCoeff=-0.3250;MLEAC=13,2,8;MLEAF=0.310,0.048,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=-1.990e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,1:5:22:22,27,105,27,105,105,0,56,56,42	1	0	7	0	C
chrX	23785678	23785678	C	T	intronic	SAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.83e-06	1.821e-06	0	5.581e-06	2.386e-06	3e-07	1.1e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.386e-06	0	0	8.947e-06	8.709e-06	1.285e-05	0	1.88e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1818.08	36	chrX	23785678	.	C	T	1818.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.90;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:1846,171,0	20	1	0	0	.
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chrX	24518844	24518847	CACA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,3,24:28:9:687,671,697,671,697,697,671,697,697,697,571,607,607,607,604,57,82,82,82,9,0	0	2	0	0	C
chrX	24518846	24518847	CA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:1,0,0,0,3,24:28:9:687,671,697,671,697,697,671,697,697,697,571,607,607,607,604,57,82,82,82,9,0	0	2	0	0	C
chrX	24814958	24814958	-	T	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2808.3	45	chrX	24814957	.	GT	G,GTT	2808.3	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=919;ExcessHet=43.6797;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.81;ReadPosRankSum=0.130;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,3,5:24:39:.:.:39,54,403,0,264,317	1	0	17	0	.
chrX	26194489	26194489	T	C	exonic	MAGEB6	.	nonsynonymous SNV	MAGEB6:NM_173523:exon2:c.T643C:p.S215P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.001	B	0.003	B	0.000	N	1.000	N	-2.245	N	3.87	T	-0.927	T	0.002	T	0.095	-1.825	0.009	1.29	0.204	0.031	4.462	0.041	0.012177943643	.	.	4.57e-05	0	0	0	0	6.261e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs761115892	2.914e-05	2.914e-05	2.859e-05	3.026e-05	3.311e-05	2.108e-05	1.804e-05	1.71e-05	1.46e-05	0	0	0	3.311e-05	2.467e-05	0	2.612e-05	0.0002	1.847e-05	8.982e-06	8.731e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.000188	0.48115	N	0.140599	1	0.08975	N	-1.66	0.00382	N	3.87	0.03597	T	4.84	0.00027	N	0.02	0.00308	-0.9268	0.44602	T	0.002	0.00676	T	10	0.021300733	0.00507	T	0.012178	0.30521	T	0.041	0.10877	0.471	0.54537	0.280181792013	0.27631	0.1773923929301382	0.17658	0.022355780132	0.02249	0.478645414114	0.35870	T	0.012851	0.11224	T	-0.667005	0.00057	T	-1.04559	0.00071	T	0.0321573415523542	0.02331	T	0.0760924	0.00560	T	0.058922958	0.11914	0.09069301	0.21282	0.058922958	0.11914	0.09069301	0.21281	-1.013	0.01014	T	.	.	0.044	0.00040	B	.	.	-0.463377	0.01987	0.174	0.088441991798566155	0.00078	0.00019	0.00214	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.33575917438624E-6	0.01202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.1	1.29	0.20717	-0.365000	0.07626	-4.363000	0.02196	-0.213000	0.08312	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.031000	0.13245	0.0:0.6554:0.0:0.3446	4.462	0.11090	690	0.58899	MAGE homology domain|MAGE homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	4541.08	38	chrX	26194489	.	T	C	4541.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=1278;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.32;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,145:145:99:4569,435,0	20	1	0	0	.
chrX	27747300	27747300	-	GAGGAG	exonic	DCAF8L2	.	nonframeshift insertion	DCAF8L2:NM_001353450:exon5:c.405_406insGAGGAG:p.E147_Q148insEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	18919.93	46	chrX	27747282	.	AGAGGAGGAGGAGGAGGAG	AGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAG,A,AGAGGAGGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG	18919.93	.	AC=13,5,1,3,1,1;AF=0.310,0.119,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.505;DP=1083;ExcessHet=0.0008;FS=0.759;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=13,5,1,3,1,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.27;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26,0,0,0,0,0:26:79:1085,79,0,1085,79,1085,1085,79,1085,1085,1085,79,1085,1085,1085,1085,79,1085,1085,1085,1085,1085,79,1085,1085,1085,1085,1085	7	4	1	0	.
chrX	27747300	27747300	-	GAGGAGGAGGAGGAGGAG	exonic	DCAF8L2	.	nonframeshift insertion	DCAF8L2:NM_001353450:exon5:c.405_406insGAGGAGGAGGAGGAGGAG:p.E147_Q148insEEEEEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	18919.93	46	chrX	27747282	.	AGAGGAGGAGGAGGAGGAG	AGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAG,A,AGAGGAGGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG,AGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG	18919.93	.	AC=13,5,1,3,1,1;AF=0.310,0.119,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.505;DP=1083;ExcessHet=0.0008;FS=0.759;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=13,5,1,3,1,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.27;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26,0,0,0,0,0:26:79:1085,79,0,1085,79,1085,1085,79,1085,1085,1085,79,1085,1085,1085,1085,79,1085,1085,1085,1085,1085,79,1085,1085,1085,1085,1085	7	4	1	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0:9:5:220,224,252,0,29,5,224,252,29,252,224,252,29,252,252,224,252,29,252,252,252	0	0	0	0	.
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0:9:5:220,224,252,0,29,5,224,252,29,252,224,252,29,252,252,224,252,29,252,252,252	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0:9:5:220,224,252,0,29,5,224,252,29,252,224,252,29,252,252,224,252,29,252,252,252	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8,0,0,0:9:5:220,224,252,0,29,5,224,252,29,252,224,252,29,252,252,224,252,29,252,252,252	0	0	0	0	C
chrX	38298271	38298271	A	-	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3888.35	13	chrX	38298269	.	CAA	CA,C	3888.35	.	AC=27,3;AF=0.643,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=210;ExcessHet=0.0944;FS=0.948;InbreedingCoeff=0.2317;MLEAC=28,3;MLEAF=0.667,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.97;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2:5:38:.:.:137,53,38,70,0,65	3	10	5	0	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	510.78	49	chrX	38301398	.	T	C	510.78	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.235e+00;DP=806;ExcessHet=7.7275;FS=104.319;InbreedingCoeff=-0.3568;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.668;SOR=9.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:54:54,0,290	10	0	11	0	C
chrX	41205635	41205635	-	T	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2202.83	18	chrX	41205633	.	GTT	GT,GTTT,G	2202.83	.	AC=15,1,3;AF=0.357,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=603;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,2,0,3:8:11:86,29,62,85,79,141,0,11,67,67	3	1	13	0	.
chrX	47157782	47157782	T	-	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:49:88,0,49,94,58,152,94,58,152,152,94,58,152,152,152	1	0	7	0	.
chrX	47157782	47157782	-	T	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:49:88,0,49,94,58,152,94,58,152,152,94,58,152,152,152	1	0	7	0	C
chrX	47157782	47157782	-	TT	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:49:88,0,49,94,58,152,94,58,152,152,94,58,152,152,152	1	0	7	0	C
chrX	47247953	47247953	-	A	UTR3	USP11	NM_001371072:c.*23_*24insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2222.52	34	chrX	47247951	.	GAA	G,GAAA,GA	2222.52	.	AC=1,5,14;AF=0.024,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=824;ExcessHet=43.6797;FS=2.067;InbreedingCoeff=-0.8836;MLEAC=1,5,14;MLEAF=0.024,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,0,10:25:99:172,216,525,216,525,525,0,309,309,279	1	0	1	0	.
chrX	47247953	47247953	A	-	UTR3	USP11	NM_001371072:c.*23delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2222.52	34	chrX	47247951	.	GAA	G,GAAA,GA	2222.52	.	AC=1,5,14;AF=0.024,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=824;ExcessHet=43.6797;FS=2.067;InbreedingCoeff=-0.8836;MLEAC=1,5,14;MLEAF=0.024,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:15,0,0,10:25:99:172,216,525,216,525,525,0,309,309,279	1	0	1	0	C
chrX	47571214	47571214	-	GT	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	2307.82	18	chrX	47571212	.	GGT	GGTGT,G,GGTGTGT	2307.82	.	AC=10,6,1;AF=0.294,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=464;ExcessHet=1.9072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.353,0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,5,0:14:99:139,151,387,0,201,165,151,387,201,387	4	1	5	4	.
chrX	47571214	47571214	-	GTGT	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	2307.82	18	chrX	47571212	.	GGT	GGTGT,G,GGTGTGT	2307.82	.	AC=10,6,1;AF=0.294,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=464;ExcessHet=1.9072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.353,0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,5,0:14:99:139,151,387,0,201,165,151,387,201,387	4	1	5	4	C
chrX	48511227	48511227	T	-	intronic	PORCN	.	.	.	Focal dermal hypoplasia, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	756.05	35	chrX	48511226	.	CT	C	756.05	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=607;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.22;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:784,60,0	20	1	0	0	.
chrX	48523713	48523713	-	TT	UTR5	EBP	NM_006579:c.-59_-58insTT	.	.	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, X-linked dominant;MEND syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15402.61	166	chrX	48523711	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTTTTT,CTTTTT	15402.61	.	AC=1,16,1,4,2;AF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=2361;ExcessHet=30.0624;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=1,16,1,4,2;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.49;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:19,0,3,15,0,0:45:99:366,430,800,437,787,981,0,421,361,519,430,800,787,421,800,430,800,787,421,800,800	0	0	1	0	.
chrX	48598647	48598647	-	C	UTR5	WDR13	NM_001166426:c.-305_-304insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	757.05	23	chrX	48598646	.	AC	A,ACC	757.05	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=438;ExcessHet=1.5138;FS=2.675;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0:10:81:121,0,81,133,99,232	12	0	8	0	.
chrX	48766104	48766104	T	C	intronic	GLOD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.008e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	79.88	14	chrX	48766104	.	T	C	79.88	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=193;ExcessHet=1.3830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2107;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:6:6,0,35	12	0	5	4	.
chrX	48934321	48934321	-	T	intronic	OTUD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	823.87	5	chrX	48934320	.	AT	ATT,A	823.87	.	AC=7,12;AF=0.167,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=214;ExcessHet=21.3848;FS=11.818;InbreedingCoeff=-0.6369;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,42,103,0,61,55	3	0	7	0	.
chrX	49037701	49037701	A	-	intronic	TFE3	.	.	.	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	831.59	7	chrX	49037699	.	GAA	GA,G,GAAA	831.59	.	AC=11,5,2;AF=0.289,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=156;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2635;MLEAC=12,4,2;MLEAF=0.316,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:25:62,0,25,68,37,105,68,37,105,105	4	1	7	2	.
chrX	49037701	49037701	-	A	intronic	TFE3	.	.	.	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	831.59	7	chrX	49037699	.	GAA	GA,G,GAAA	831.59	.	AC=11,5,2;AF=0.289,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=156;ExcessHet=5.5644;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2635;MLEAC=12,4,2;MLEAF=0.316,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:25:62,0,25,68,37,105,68,37,105,105	4	1	7	2	C
chrX	49174700	49174700	C	G	UTR3	PLP2	NM_002668:c.*6C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	68.35	68	chrX	49174700	.	C	G	68.35	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.444e+00;DP=1272;ExcessHet=0.3300;FS=254.446;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.26;ReadPosRankSum=1.40;SOR=9.720	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,21:74:44:44,0,1092	17	0	3	1	.
chrX	49305576	49305578	CGT	0	intronic	GAGE10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	58.68	36	chrX	49305576	.	CGT	*,C	58.68	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.076e+00;DP=1765;ExcessHet=4.7172;FS=0.840;InbreedingCoeff=-0.2728;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=34.82;MQRankSum=2.41;QD=0.05;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,21,2:126:99:544,0,4581,788,3746,4449	12	0	8	0	.
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chrX	49694024	49694031	ACACACAC	-	intronic	PAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6857.57	26	chrX	49694021	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GAC,GACACACACACACACAC	6857.57	.	AC=6,2,7,1,1,1;AF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=687;ExcessHet=0.2438;FS=3.211;InbreedingCoeff=0.2694;MLEAC=6,2,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0,0:9:99:117,107,193,107,193,193,0,100,100,111,107,193,193,100,193,107,193,193,100,193,193,107,193,193,100,193,193,193	8	1	3	0	C
chrX	49694031	49694031	-	ACACAC	intronic	PAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6857.57	26	chrX	49694021	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GAC,GACACACACACACACAC	6857.57	.	AC=6,2,7,1,1,1;AF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=687;ExcessHet=0.2438;FS=3.211;InbreedingCoeff=0.2694;MLEAC=6,2,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0,0:9:99:117,107,193,107,193,193,0,100,100,111,107,193,193,100,193,107,193,193,100,193,193,107,193,193,100,193,193,193	8	1	3	0	C
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chrX	53179327	53179327	A	-	intronic	KDM5C	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.133e-05	0.0001	5.643e-05	0	7.544e-05	1.365e-05	8.5e-06	1.248e-05	4.67e-06	7.544e-05	0	0	0	0	0.0002	0	2.107e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.24	3	chrX	53179326	.	CA	C	35.24	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	0	1	10	.
chrX	53254333	53254333	A	-	intronic	IQSEC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 1/78, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1156.43	6	chrX	53254330	.	CAAA	CAA,C,CA	1156.43	.	AC=17,2,2;AF=0.472,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=126;ExcessHet=0.0261;FS=4.720;InbreedingCoeff=0.3973;MLEAC=20,1,2;MLEAF=0.556,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:17:114,17,0,114,17,114,114,17,114,114	5	5	5	3	.
chrX	53254331	53254333	AAA	-	intronic	IQSEC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 1/78, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0003	5.66e-05	4.18e-05	5.81e-05	2.416e-05	5.978e-05	0	0.0003	0	0	0.0014	0	2.683e-05	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1156.43	6	chrX	53254330	.	CAAA	CAA,C,CA	1156.43	.	AC=17,2,2;AF=0.472,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=126;ExcessHet=0.0261;FS=4.720;InbreedingCoeff=0.3973;MLEAC=20,1,2;MLEAF=0.556,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:17:114,17,0,114,17,114,114,17,114,114	5	5	5	3	C
chrX	53254332	53254333	AA	-	intronic	IQSEC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 1/78, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1156.43	6	chrX	53254330	.	CAAA	CAA,C,CA	1156.43	.	AC=17,2,2;AF=0.472,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=126;ExcessHet=0.0261;FS=4.720;InbreedingCoeff=0.3973;MLEAC=20,1,2;MLEAF=0.556,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:17:114,17,0,114,17,114,114,17,114,114	5	5	5	3	C
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5127.62	220	chrX	53617240	.	T	C	5127.62	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.921e+00;DP=3469;ExcessHet=36.0830;FS=171.666;InbreedingCoeff=-0.7899;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,10:103:34:0|1:53617240_T_C:34,0,3482:53617240	2	0	19	0	.
chrX	53645121	53645121	A	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	327.88	38	chrX	53645121	.	A	G	327.88	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.680e-01;DP=523;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1600;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:50:50,0,209	14	0	4	3	C
chrX	53967684	53967684	T	C	intronic	PHF8	.	.	.	Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307420017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.778e-05	8.751e-05	2.579e-05	0	3.767e-05	2.95e-06	1.11e-06	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.767e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	76.23	22	chrX	53967684	.	T	C	76.23	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.30;DP=523;ExcessHet=0.1128;FS=17.086;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=40.47;MQRankSum=-2.031e+00;QD=1.91;ReadPosRankSum=-1.616e+00;SOR=3.921	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,3:24:7:.:.:7,0,503	16	0	2	3	.
chrX	54114931	54114931	-	T	intronic	FAM120C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1386253392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.335e-06	1.765e-05	1.301e-05	0	3.404e-05	0	0	.	.	3.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.32	4	chrX	54114931	.	C	CT	32.32	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0197;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	12	0	1	8	.
chrX	54471009	54471010	AA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:14:14,26,98,0,71,66,26,98,71,98	4	0	3	1	.
chrX	54471010	54471010	A	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:14:14,26,98,0,71,66,26,98,71,98	4	0	3	1	C
chrX	54471008	54471010	AAA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.716e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:14:14,26,98,0,71,66,26,98,71,98	4	0	3	1	C
chrX	54774206	54774206	A	-	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	42056.01	243	chrX	54774204	.	CAA	C,CA	42056.01	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=4315;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:51,19,52:132:99:1054,556,2114,0,675,808	0	0	0	0	.
chrX	55146256	55146256	G	0	exonic	FAM104B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	408.28	280	chrX	55146256	.	G	*,T	408.28	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.340e-01;DP=7936;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.616e+00;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:260,77,0:337:99:0|1:55146247_G_C:2451,0,10679,3233,10911,14144:55146247	5	0	15	0	.
chrX	55146256	55146256	G	T	exonic	FAM104B	.	nonsynonymous SNV	FAM104B:NM_001166699:exon3:c.C179A:p.A60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33	T	0.712	P	0.402	B	0.061	U	1.000	N	1.04	L	0.84	T	-1.050	T	0.077	T	0.217	0.319	5.727	-0.582	-0.288	-0.780	2.532	0.029	0.00436554593426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.28271	T	0.012	0.63918	D	0.712	0.42110	P	0.116	0.44547	B	0.061012	0.22205	U	0.310110	1	0.08975	N	1.295	0.32453	L	0.84	0.47477	T	-2.3	0.51157	N	0.257	0.29313	-1.0498	0.14453	T	0.077	0.30828	T	10	0.053805858	0.05630	T	0.004366	0.10624	T	0.029	0.06676	0.355	0.35571	0.156986980423	0.15292	0.24595024861261647	0.24509	0.191270352614	0.21451	0.305318623781	0.11200	T	0.047192	0.27649	T	-0.370384	0.03574	T	-0.769807	0.02774	T	0.165286540985107	0.18253	T	0.779322	0.41328	T	0.17303388	0.38027	0.2548788	0.51160	0.17303388	0.38027	0.2548788	0.51160	-2.801	0.10719	T	.	.	0.213	0.44174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.380615	0.07526	4.173	0.39602496394885089	0.02743	0.01150	0.04159	N	AEFDGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999987547343258	0.51787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.6	-0.582	0.11122	-0.412000	0.07197	-3.618000	0.02653	-0.220000	0.07995	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.900000	0.43643	0.2511:0.3045:0.4444:0.0	2.532	0.04420	314	0.87270	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.381	408.28	280	chrX	55146256	.	G	*,T	408.28	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.340e-01;DP=7936;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.616e+00;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:260,77,0:337:99:0|1:55146247_G_C:2451,0,10679,3233,10911,14144:55146247	5	0	15	0	C
chrX	56014818	56014818	-	T	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	358.87	5	chrX	56014817	.	GT	GTT,GTTT,G	358.87	.	AC=9,2,3;AF=0.265,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=158;ExcessHet=0.1194;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2028;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.206,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,3:6:32:0|1:56014817_GT_G:32,41,92,41,92,92,0,51,51,42:56014817	7	3	2	4	.
chrX	56014818	56014818	-	TT	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	358.87	5	chrX	56014817	.	GT	GTT,GTTT,G	358.87	.	AC=9,2,3;AF=0.265,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=158;ExcessHet=0.1194;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2028;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.206,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,3:6:32:0|1:56014817_GT_G:32,41,92,41,92,92,0,51,51,42:56014817	7	3	2	4	C
chrX	56250433	56250433	G	C	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.57e-06	7.105e-06	3.55e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.873e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.25	17	chrX	56250433	.	G	C	48.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.670e-01;DP=276;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:60:60,0,152	17	0	1	3	C
chrX	56269008	56269009	AC	-	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	49	300	1	0	1172	1173	0.00166389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15597.93	34	chrX	56269005	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	15597.93	.	AC=29,2,1;AF=0.690,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=826;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.690,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,12:17:99:362,378,539,378,539,539,0,161,161,125	1	10	7	0	C
chrX	56269009	56269009	-	AC	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	49	300	1	0	1172	1173	0.00166389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15597.93	34	chrX	56269005	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	15597.93	.	AC=29,2,1;AF=0.690,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=826;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.690,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,12:17:99:362,378,539,378,539,539,0,161,161,125	1	10	7	0	C
chrX	67545334	67545334	-	GCA	exonic	AR	.	nonframeshift insertion	AR:NM_000044:exon1:c.188_189insGCA:p.Q80_E81insQ	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:178,178,178,178,178,178,15,15,15,0,178,178,178,15,178,178,178,178,15,178,178,178,178,178,15,178,178,178	5	3	1	1	.
chrX	67545326	67545334	GCAGCAGCA	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.180_188del:p.Q78_Q80del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:178,178,178,178,178,178,15,15,15,0,178,178,178,15,178,178,178,178,15,178,178,178,178,178,15,178,178,178	5	3	1	1	C
chrX	67545332	67545334	GCA	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.186_188del:p.Q80del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:178,178,178,178,178,178,15,15,15,0,178,178,178,15,178,178,178,178,15,178,178,178,178,178,15,178,178,178	5	3	1	1	C
chrX	67545329	67545334	GCAGCA	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.183_188del:p.Q79_Q80del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:178,178,178,178,178,178,15,15,15,0,178,178,178,15,178,178,178,178,15,178,178,178,178,178,15,178,178,178	5	3	1	1	C
chrX	67545334	67545334	-	GCAGCAGCAGCA	exonic	AR	.	nonframeshift insertion	AR:NM_000044:exon1:c.188_189insGCAGCAGCAGCA:p.Q80_E81insQQQQ	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6296.79	21	chrX	67545316	.	TGCAGCAGCAGCAGCAGCA	TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCA,T,TGCAGCAGCAGCA,TGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	6296.79	.	AC=8,4,4,3,3,2;AF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=771;ExcessHet=0.0448;FS=2.766;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=8,4,4,3,3,2;MLEAF=0.200,0.100,0.100,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.030	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:178,178,178,178,178,178,15,15,15,0,178,178,178,15,178,178,178,178,15,178,178,178,178,178,15,178,178,178	5	3	1	1	C
chrX	67546547	67546547	-	GGC	exonic	AR	.	nonframeshift insertion	AR:NM_000044:exon1:c.1401_1402insGGC:p.G473_E474insG	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0,0:16:48:.:.:619,48,0,619,48,620,619,48,620,620,619,48,620,620,620,619,48,620,620,620,620,619,48,620,620,620,620,620	11	3	1	0	C
chrX	67546536	67546547	GGCGGCGGCGGC	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.1390_1401del:p.G470_G473del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0,0:16:48:.:.:619,48,0,619,48,620,619,48,620,620,619,48,620,620,620,619,48,620,620,620,620,619,48,620,620,620,620,620	11	3	1	0	C
chrX	67546542	67546547	GGCGGC	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.1396_1401del:p.G472_G473del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0,0:16:48:.:.:619,48,0,619,48,620,619,48,620,620,619,48,620,620,620,619,48,620,620,620,620,619,48,620,620,620,620,620	11	3	1	0	C
chrX	67546530	67546547	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.1384_1401del:p.G468_G473del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0,0:16:48:.:.:619,48,0,619,48,620,619,48,620,620,619,48,620,620,620,619,48,620,620,620,620,619,48,620,620,620,620,620	11	3	1	0	C
chrX	67546547	67546547	-	GGCGGC	exonic	AR	.	nonframeshift insertion	AR:NM_000044:exon1:c.1401_1402insGGCGGC:p.G473_E474insGG	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0,0:16:48:.:.:619,48,0,619,48,620,619,48,620,620,619,48,620,620,620,619,48,620,620,620,620,619,48,620,620,620,620,620	11	3	1	0	C
chrX	67546515	67546547	GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.1369_1401del:p.G463_G473del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1337344	Androgen_resistance_syndrome|Kennedy_disease|AR-related_disorder	MONDO:MONDO:0019154,MedGen:C0039585,OMIM:300068,Orphanet:754,Orphanet:99429|MONDO:MONDO:0010735,MedGen:C1839259,OMIM:313200,Orphanet:481|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186626054	0.0006	0.0005	0.0005	0.0007	0.0061	0.0005	0.0005	0.0030	0.0022	0.0025	0.0030	0.0014	0.0004	9.153e-05	0.0061	0.0003	0.0017	0.0010	0.0008	0.0006	0.0007	0.0008	0.0022	0.0006	0.0006	0.0014	0.0011	0.0013	0	0.0022	0.0009	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	7759.68	29	chrX	67546514	.	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T	7759.68	.	AC=7,3,1,1,1,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1002;ExcessHet=0.0088;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.5150;MLEAC=7,3,1,1,1,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.67;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0,0:16:48:.:.:619,48,0,619,48,620,619,48,620,620,619,48,620,620,620,619,48,620,620,620,620,619,48,620,620,620,620,620	11	3	1	0	C
chrX	70430954	70430954	T	-	intronic	GDPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3561.33	33	chrX	70430952	.	ATT	A,AT	3561.33	.	AC=5,18;AF=0.125,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=607;ExcessHet=27.7367;FS=0.657;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=4,19;MLEAF=0.100,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.090e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,4:17:36:126,0,174,36,54,122	0	0	2	1	.
chrX	72137011	72137011	A	G	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.057e-05	7.419e-05	1.415e-05	0	4.458e-05	3.8e-06	2.5e-06	4.65e-06	2.66e-06	0	4.458e-05	0	0	0	0	1.248e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	61.57	43	chrX	72137011	.	A	G	61.57	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-7.880e-01;DP=626;ExcessHet=0.1190;FS=14.280;InbreedingCoeff=-0.2959;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.58;ReadPosRankSum=2.26;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:35:0|1:72137010_C_G:35,0,508:72137010	4	0	2	15	.
chrX	72713670	72713670	T	A	intronic	PHKA1	.	.	.	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.21e-06	2.453e-06	0	1.537e-05	4.425e-05	8.7e-07	3.2e-07	.	.	0	0	0	4.425e-05	0	0	4.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	27054.6	53	chrX	72713670	.	T	TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA,A	27054.6	.	AC=7,20,6,4,1,1;AF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=941;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=7,20,6,4,1,1;MLEAF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.19;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,24,0,0,0,0:26:15:1161,747,664,81,15,0,1007,733,81,944,1007,733,81,944,944,1007,733,81,944,944,944,1007,733,81,944,944,944,944	0	0	2	0	.
chrX	75274778	75274783	GTGTGT	-	intronic	UPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	4389.71	8	chrX	75274775	.	GGTGTGTGT	GGT,G,GGTGT	4389.71	.	AC=25,9,1;AF=0.694,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4703;MLEAC=25,10,1;MLEAF=0.694,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=6.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220	0	8	1	3	.
chrX	75274780	75274783	GTGT	-	intronic	UPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	4389.71	8	chrX	75274775	.	GGTGTGTGT	GGT,G,GGTGT	4389.71	.	AC=25,9,1;AF=0.694,0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4703;MLEAC=25,10,1;MLEAF=0.694,0.278,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=6.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220	0	8	1	3	C
chrX	80027377	80027377	-	T	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5009.72	32	chrX	80027374	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT	5009.72	.	AC=1,8,15,5;AF=0.024,0.190,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.400e-02;DP=968;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=1,8,15,5;MLEAF=0.024,0.190,0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,6,3:17:60:74,114,284,114,284,284,0,155,155,147,60,227,227,82,237	0	0	0	0	.
chrX	84183814	84183814	-	CA	intronic	RPS6KA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.546e-05	5.239e-05	6.441e-05	0	0.0012	1.729e-05	1.065e-05	0.0004	0.0002	0	0	9.79e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1070.39	2	chrX	84183814	.	C	A,CCA	1070.39	.	AC=8,1;AF=0.235,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.571;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5097;MLEAC=11,1;MLEAF=0.324,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.77;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:20:189,20,0,189,20,189	12	3	1	4	.
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	404.83	33	chrX	85271869	.	T	C	404.83	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-7.780e-01;DP=667;ExcessHet=6.1002;FS=58.698;InbreedingCoeff=-0.3312;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=7.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:62:62,0,157	11	0	10	0	.
chrX	91436668	91436668	G	A	exonic	PABPC5	.	nonsynonymous SNV	PABPC5:NM_080832:exon2:c.G1091A:p.R364H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.942	P	0.401	B	0.000	D	1.000	D	1.27	L	2.32	T	-1.121	T	0.036	T	0.413	0.787	8.148	3.28	1.107	9.240	9.143	0.248	0.0212191272092	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751297464	3.647e-06	4.553e-06	2.724e-06	5.512e-06	1.85e-05	8.5e-07	5.8e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.376e-06	2.174e-05	1.85e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.127	0.54159	T	0.942	0.52977	P	0.401	0.44513	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999933	0.51612	D	0.525	0.13617	N	2.32	0.16640	T	-3.9	0.74821	D	0.398	0.43899	-1.1212	0.02257	T	0.036	0.15553	T	10	0.50394374	0.61709	D	0.021219	0.43954	T	0.248	0.55615	0.66	0.79791	0.709873008806	0.70733	0.6437247062245874	0.64307	0.80591612175	0.66462	0.670064151287	0.62846	T	0.137415	0.47034	T	-0.18143	0.23522	T	-0.498388	0.22515	T	0.980539083480835	0.73411	D	0.967603	0.88252	D	0.34832907	0.56936	0.2814729	0.54129	0.34832907	0.56936	0.2814729	0.54128	-6.726	0.52006	T	.	.	0.129	0.27732	B	.;.	.;.	3.834041	0.55435	23.6	0.98822642594000976	0.46819	0.97533	0.75370	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997238842572531	0.35404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.14	3.28	0.36691	7.850000	0.85220	4.526000	0.43706	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.112:0.0:0.888:0.0	9.143	0.36078	949	0.11373	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain, eukaryote	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.175	871.64	124	chrX	91436668	.	G	A	871.64	.	AC=7;AF=0.175;AN=40;BaseQRankSum=-3.827e+00;DP=2002;ExcessHet=2.5830;FS=160.143;InbreedingCoeff=-0.2175;MLEAC=7;MLEAF=0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.19;SOR=11.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,16:91:60:60,0,1485	13	0	7	1	.
chrX	91835616	91835616	G	T	exonic	PCDH11X	.	nonsynonymous SNV	PCDH11X:NM_001168360:exon1:c.G112T:p.V38F	.	.	433	1084	4	1	0	6	0.00275989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	2.11	M	1.64	T	-0.751	T	0.177	T	0.764	3.952	20.2	3.93	1.935	5.816	14.473	0.356	0.112066605475	.	.	6.845e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs752539325	8.104e-05	8.104e-05	7.895e-05	8.526e-05	0.0007	6.692e-05	6.217e-05	0.0002	0.0001	0	5.684e-05	0.0002	0	2.467e-05	0.0007	8.669e-05	0.0001	1.847e-05	2.712e-05	3.484e-05	2.572e-05	3.042e-05	0.0004	7.21e-06	3e-06	.	.	0	0	0	0.0004	0	0	0	1.89e-05	0	0.0004	0.011	0.56456	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.99998	0.54805	D	1.465	0.36909	L	1.64	0.27822	T	-3.09	0.63901	D	0.711	0.75374	-0.7513	0.57867	T	0.177	0.52131	T	10	0.6776366	0.71087	D	0.112067	0.79008	D	0.356	0.67691	0.448	0.50793	0.743348397409	0.74104	0.9391187386239206	0.93892	2.62205694876	0.98273	0.698957324028	0.66994	T	0.131452	0.46095	T	-0.1441	0.29240	T	-0.170466	0.57400	T	0.341553746903787	0.26685	T	0.950405	0.81010	D	0.67736775	0.76827	0.5236375	0.72478	0.67736775	0.76829	0.5236375	0.72479	-7.638	0.58875	D	.	.	0.183	0.39765	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.362172	0.46425	22.3	0.99541905764375094	0.70586	0.96640	0.70161	D	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.979235289672574	0.30006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.93	3.93	0.44666	6.166000	0.71739	6.141000	0.54053	0.509000	0.23192	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.0:1.0:0.0	14.473	0.67104	974	0.05496	.;Cadherin, N-terminal;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	6808.08	34	chrX	91835616	.	G	T	6808.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=899;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.96;QD=33.05;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,206:206:99:6836,618,0	20	1	0	0	.
chrX	101277452	101277453	AA	-	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879055215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.73	24	chrX	101277451	.	CAA	C,CA,CAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAA	3577.73	.	AC=5,14,1,2,2,2;AF=0.119,0.333,0.024,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=611;ExcessHet=10.5502;FS=7.282;InbreedingCoeff=-0.4254;MLEAC=5,15,1,2,2,2;MLEAF=0.119,0.357,0.024,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.368;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,2,0,0,0,0:17:51:88,0,250,51,144,190,119,182,207,275,119,182,207,275,275,119,182,207,275,275,275,119,182,207,275,275,275,275	1	0	3	0	.
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chrX	106869505	106869505	A	T	exonic	TBC1D8B	.	stopgain	TBC1D8B:NM_017752:exon19:c.A2833T:p.K945X,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	.	.	.	.	.	.	1.000	A	.	.	0.45	T	-1.025	T	0.047	T	.	5.217	33	4.59	1.903	1.423	7.886	0.066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284937	0.14876	N	0.635593	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.05414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.366207	0.87718	D	0.288255	0.87560	D	0.778249050167191	0.44941	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	7.239318	0.96303	35	0.98290743903168665	0.39945	0.38204	0.25935	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762507926143458	0.23534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.7	4.59	0.56297	1.443000	0.34668	6.015000	0.52706	0.756000	0.94297	0.914000	0.31788	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	0.7156:0.2844:0.0:0.0	7.886	0.28814	288	0.88579	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	1075.08	33	chrX	106869505	.	A	T	1075.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.29;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1103,114,0	20	1	0	0	C
chrX	108180447	108180448	AC	-	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	24328.04	29	chrX	108180444	.	TACAC	T,TAC	24328.04	.	AC=33,9;AF=0.786,0.214;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=33,9;MLEAF=0.786,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.84;ReadPosRankSum=0.898;SOR=1.401	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,24:24:72:809,809,809,72,72,0	0	14	0	0	.
chrX	110067154	110067154	-	CGCACACACA	intronic	TMEM164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs371143281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.935e-05	4.383e-05	3.926e-05	3.964e-05	0.0001	1.319e-05	7.19e-06	4.839e-05	2.947e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2405.6	12	chrX	110067154	.	GCA	GCGCACA,G,GCGCACACA,GCGCACACACACA	2405.6	.	AC=14,2,1,1;AF=0.333,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=205;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0127;MLEAC=14,2,1,1;MLEAF=0.333,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0:5:40:84,0,40,96,42,148,96,42,148,148,96,42,148,148,148	7	2	8	0	.
chrX	118542522	118542522	-	TG	intronic	DOCK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	1881.47	8	chrX	118542520	.	TTG	TTATG,T,TTGTG	1881.47	.	AC=15,1,1;AF=0.469,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=104;ExcessHet=0.0008;FS=5.015;InbreedingCoeff=0.4481;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.531,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.21;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:184,15,0,184,15,184,184,15,184,184	6	7	1	5	.
chrX	118776542	118776542	-	T	intronic	IL13RA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs5903529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2164.85	24	chrX	118776541	.	GT	G,GTT,GTTT	2164.85	.	AC=4,15,7;AF=0.100,0.375,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.406;DP=779;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4650;MLEAC=4,16,7;MLEAF=0.100,0.400,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,5:12:82:90,99,234,82,200,181,0,155,126,161	0	0	0	1	.
chrX	118776542	118776542	-	TT	intronic	IL13RA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2164.85	24	chrX	118776541	.	GT	G,GTT,GTTT	2164.85	.	AC=4,15,7;AF=0.100,0.375,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.406;DP=779;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4650;MLEAC=4,16,7;MLEAF=0.100,0.400,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,5:12:82:90,99,234,82,200,181,0,155,126,161	0	0	0	1	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,0,0,0,0,0,0:5:0:.:.:36,6,0,6,0,0,6,0,0,0,6,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,0	3	3	0	2	.
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTTTTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,0,0,0,0,0,0:5:0:.:.:36,6,0,6,0,0,6,0,0,0,6,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,0	3	3	0	2	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,0,0,0,0,0,0:5:0:.:.:36,6,0,6,0,0,6,0,0,0,6,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,0	3	3	0	2	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,0,0,0,0,0,0:5:0:.:.:36,6,0,6,0,0,6,0,0,0,6,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,0	3	3	0	2	C
chrX	119851749	119851749	-	TTTTTTT	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	14242.83	106	chrX	119851748	.	CT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTTTT	14242.83	.	AC=10,8,6,1,3,2;AF=0.263,0.211,0.158,0.026,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.460e-01;DP=1183;ExcessHet=0.0001;FS=3.698;InbreedingCoeff=0.4809;MLEAC=8,10,8,1,4,3;MLEAF=0.211,0.263,0.211,0.026,0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.73;ReadPosRankSum=-3.100e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,0,0,0,0,0,0:5:0:.:.:36,6,0,6,0,0,6,0,0,0,6,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,6,0,0,0,0,0,0	3	3	0	2	C
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chrX	129751595	129751619	AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG	0	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	4606.13	20	chrX	129751595	.	AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG	AAAGGAAGG,GAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG,*,AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG,AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG,A	4606.13	.	AC=3,6,10,4,3,4;AF=0.075,0.150,0.250,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=339;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4600;MLEAC=3,6,10,5,3,4;MLEAF=0.075,0.150,0.250,0.125,0.075,0.100;MQ=58.91;MQRankSum=-1.501e+00;QD=29.91;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,8,0:8:24:.:.:348,348,348,348,348,348,348,348,348,348,348,348,348,348,348,24,24,24,24,24,0,348,348,348,348,348,24,348	3	1	0	1	C
chrX	130012975	130012975	G	A	exonic	BCORL1	.	nonsynonymous SNV	BCORL1:NM_001379450:exon4:c.G203A:p.G68D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.983	D	0.725	P	0.003	N	0.584	N	0.55	N	0.84	T	-0.708	T	0.151	T	0.56	2.325	13.73	5.28	2.203	4.834	11.602	0.155	0.0336169119355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.821e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.064	0.44905	T	.	.	.	.	.	.	0.002832	0.35868	N	0.000000	0.584084	0.31075	N	.	.	.	0.48	0.55945	T	-0.38	0.13418	N	0.86	0.87699	-0.7081	0.60046	T	0.151	0.47979	T	10	0.6378375	0.68884	D	0.033617	0.55108	D	0.155	0.40530	0.16	0.06396	0.658802289784	0.65594	0.26988670266984277	0.26901	0.543992118055	0.51468	0.670438170433	0.62901	T	.	.	.	-0.0775579	0.40111	T	-0.349183	0.39300	T	0.576655541672815	0.35490	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.335	0.55535	B	.;.	.;.	3.443450	0.47919	22.5	0.99431376210323652	0.64276	0.91846	0.54389	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998006456015337	0.36301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.28	5.28	0.74118	4.654000	0.61164	9.860000	0.82050	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0837:0.0:0.9163:0.0	11.602	0.50265	428	0.80967	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	1788.08	36	chrX	130012975	.	G	A	1788.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.31;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,61:61:99:1816,183,0	20	1	0	0	.
chrX	132097404	132097404	-	AC	intronic	FRMD7	.	.	.	Nystagmus 1, congenital, X-linked, X-linked;Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10839.6	70	chrX	132097402	.	TAC	T,TACAC	10839.6	.	AC=10,11;AF=0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-01;DP=1599;ExcessHet=54.0936;FS=4.722;InbreedingCoeff=-0.9991;MLEAC=10,11;MLEAF=0.238,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.472;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,14,0:46:99:314,0,927,410,968,1379	0	0	10	0	.
chrX	133216977	133216977	A	-	UTR3	TFDP3	NM_016521:c.*65delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1879.58	32	chrX	133216974	.	TAAA	TAA,T,TAAAA	1879.58	.	AC=10,1,5;AF=0.238,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=475;ExcessHet=10.5502;FS=1.618;InbreedingCoeff=-0.3684;MLEAC=9,1,4;MLEAF=0.214,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:12,0,0,2:14:7:.:.:7,43,299,43,299,299,0,256,256,250	6	1	8	0	.
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chrX	133216977	133216977	-	A	UTR3	TFDP3	NM_016521:c.*64_*65insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1879.58	32	chrX	133216974	.	TAAA	TAA,T,TAAAA	1879.58	.	AC=10,1,5;AF=0.238,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=475;ExcessHet=10.5502;FS=1.618;InbreedingCoeff=-0.3684;MLEAC=9,1,4;MLEAF=0.214,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:12,0,0,2:14:7:.:.:7,43,299,43,299,299,0,256,256,250	6	1	8	0	C
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chrX	136747685	136747685	-	A	intronic	ARHGEF6	.	.	.	Mental retardation, X-linked 46, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1394.85	13	chrX	136747684	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1394.85	.	AC=3,6,3,1;AF=0.083,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=262;ExcessHet=0.3394;FS=5.117;InbreedingCoeff=0.0733;MLEAC=3,7,2,1;MLEAF=0.083,0.194,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=-4.440e-01;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,1,0,0,1:5:2:.:.:18,0,68,24,61,78,24,61,78,78,2,32,48,48,38	8	0	3	3	C
chrX	136879428	136879429	GT	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1_-2delins0;NM_002139:c.-1_-2delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	15207.61	81	chrX	136879428	.	GT	TT,G,*	15207.61	.	AC=14,1,7;AF=0.350,0.025,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.417;DP=1934;ExcessHet=0.0204;FS=4.412;InbreedingCoeff=0.3777;MLEAC=14,1,7;MLEAF=0.350,0.025,0.175;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.508;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,49,0,13:62:99:1|0:136879427_TG_T:1979,371,171,1785,360,1705,1180,0,1168,1074:136879427	6	1	5	1	.
chrX	141903677	141903677	-	G	upstream	MAGEC1	dist=217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	32.44	15	chrX	141903677	.	A	AG	32.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=190;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,151	19	0	1	1	.
chrX	143628736	143628736	C	G	exonic	SLITRK4	.	nonsynonymous SNV	SLITRK4:NM_001184749:exon2:c.G2373C:p.K791N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.457	P	0.177	B	0.000	U	1.000	D	1.355	L	0.52	T	-0.898	T	0.147	T	0.487	2.025	12.73	5.39	2.234	2.016	16.602	0.111	0.397435481738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.107e-07	9.105e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.17e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.40573	D	0.083	0.41405	T	0.457	0.36287	P	0.177	0.35687	B	0.000000	0.84330	U	0.000000	0.999983	0.54805	D	0.895	0.22405	L	0.52	0.55266	T	-1.54	0.37375	N	0.571	0.59393	-0.8979	0.48205	T	0.147	0.47273	T	10	0.50593966	0.61818	D	0.397435	0.93323	D	0.111	0.31313	0.322	0.30226	0.420544483464	0.41669	0.4237341382815121	0.42290	.	.	0.712317109108	0.68930	T	0.064523	0.32457	T	-0.112877	0.34293	T	-0.399916	0.33395	T	0.720364272594452	0.41718	D	0.849315	0.53201	T	0.6638654	0.76105	0.49604106	0.70857	0.6638654	0.76106	0.49604106	0.70857	-4.008	0.23923	T	.	.	0.806	0.77998	P	.;.;.	.;.;.	2.148533	0.27367	17.44	0.99605941636052009	0.74516	0.92437	0.55710	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997243156327411	0.35414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.39	5.39	0.77615	3.246000	0.51115	4.046000	0.41467	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	16.602	0.84672	987	0.02648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	2742.08	35	chrX	143628736	.	C	G	2742.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.26;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,85:85:99:2770,255,0	20	1	0	0	.
chrX	148966680	148966680	T	-	intronic	AFF2	.	.	.	Mental retardation, X-linked, FRAXE type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	12540.67	35	chrX	148966677	.	CTTT	C,CT,CTT	12540.67	.	AC=6,32,4;AF=0.143,0.762,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=6,31,4;MLEAF=0.143,0.738,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.53;ReadPosRankSum=1.41;SOR=3.176	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,21,0:25:1:805,548,483,72,1,0,768,548,63,758	0	0	0	0	.
chrX	149631754	149631762	CGCCGCCGC	-	UTR5	TMEM185A	NM_032508:c.-174_-182delGCGGCGGCG;NM_001174092:c.-174_-182delGCGGCGGCG;NM_001282302:c.-174_-182delGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	10803.7	16	chrX	149631735	.	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	T,TCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,*	10803.7	.	AC=11,10,2,1,5,1;AF=0.289,0.263,0.053,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.150e-01;DP=534;ExcessHet=0.0120;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3875;MLEAC=12,11,2,1,4,1;MLEAF=0.316,0.289,0.053,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.82;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0,0,0,0:12:37:.:.:503,37,0,503,37,503,503,37,503,503,503,37,503,503,503,503,37,503,503,503,503,503,37,503,503,503,503,503	2	2	1	2	.
chrX	149631735	149631762	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	0	UTR5	TMEM185A	NM_032508:c.-155_-182delins0;NM_001174092:c.-155_-182delins0;NM_001282302:c.-155_-182delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	10803.7	16	chrX	149631735	.	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	T,TCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,*	10803.7	.	AC=11,10,2,1,5,1;AF=0.289,0.263,0.053,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.150e-01;DP=534;ExcessHet=0.0120;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3875;MLEAC=12,11,2,1,4,1;MLEAF=0.316,0.289,0.053,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.82;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0,0,0,0:12:37:.:.:503,37,0,503,37,503,503,37,503,503,503,37,503,503,503,503,37,503,503,503,503,503,37,503,503,503,503,503	2	2	1	2	C
chrX	153672957	153672958	AC	-	intronic	PNCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7900.3	34	chrX	153672954	.	TACAC	T,TAC	7900.3	.	AC=7,12;AF=0.167,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-4.810e-01;DP=858;ExcessHet=11.7413;FS=1.169;InbreedingCoeff=-0.4415;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,4:24:62:62,122,727,0,605,593	4	2	3	0	.
chrX	154018524	154018524	G	C	intronic	IRAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309101074	1.181e-06	9.224e-07	0	4.442e-06	3.459e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.459e-05	0	0	0	0	0	8.949e-06	8.703e-06	1.285e-05	0	1.888e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	598.08	33	chrX	154018524	.	G	C	598.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=656;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=33.23;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:626,54,0	20	1	0	0	.
chrX	154956765	154956765	A	G	intronic	F8	.	.	.	Hemophilia A, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	168.79	12	chrX	154956765	.	A	G	168.79	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8211;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;QD=33.76;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:195,15,0	20	1	0	0	.
chrX	155116638	155116638	G	A	intronic	BRCC3	.	.	.	.	.	444	1076	1	1	0	3	0.00139211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904176468	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	4.625e-05	0	0	0	0.0013	0.0002	0.0006	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.096e-05	4.795e-05	0.0001	8.969e-05	0	0	0	0	0	0	0.0046	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1405.08	35	chrX	155116638	.	G	A	1405.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=34.27;SOR=2.247	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,41:41:99:1433,123,0	20	1	0	0	.
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chrY	9360638	9360647	TGTGTGTGTG	-	downstream	TSPY8	dist=45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439321344	0	0.0001	.	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.164e-05	5.933e-05	.	6.164e-05	7.833e-05	1.021e-05	3.82e-06	.	.	0	0	0	0.0016	0	0	0	7.833e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1466.32	248	chrY	9360637	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	1466.32	.	AC=5,1,1;AF=0.278,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=248;ExcessHet=8.3924;FS=0.000;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.500,0.111,0.111;MQ=41.96;MQRankSum=-1.540e+00;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6,0,0:13:99:.:.:232,0,257,253,276,528,253,276,528,528	2	0	5	12	C
chrY	12856848	12856848	-	A	intronic	USP9Y	.	.	.	Spermatogenic failure, Y-linked, 2, Y-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2385.24	624	chrY	12856847	.	TA	T,TAA	2385.24	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.079;DP=624;ExcessHet=0.0514;FS=3.664;MLEAC=4,4;MLEAF=0.222,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.35;ReadPosRankSum=0.902;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,17,2:90:99:218,0,1643,427,1577,2172	6	0	2	12	.